Cutis Laxa


Autoria(s): Gonçalves, MR; Emílio, A; Anes, M; Afonso, A; Neves, VH; Rendeiro, C
Data(s)

24/10/2012

24/10/2012

2008

Resumo

Introdução:A cutis laxa é uma doença rara do tecido conjuntivo provocada por alterações da elastina. Caracteriza-se por pele sem elasticidade, flácida, mole e enrugada, dando aos doentes um aspecto envelhecido; o envolvimento sistémico é variável. Existem formas hereditárias e adquiridas. Relato de Caso: Lactente do sexo masculino, de seis meses de idade, no qual na sequência de internamento por bronquiolite é notado fenótipo muito sugestivo de cutis laxa, tendo o exame histopatológico cutâneo confirmado o diagnóstico. Discussão Clínica: O caso parece relevante, pela raridade da doença e por apresentar fenótipo sugestivo de cutis laxa do tipo autossómico recessivo, mas com evolução clínica mais característica da forma dominante, com melhor prognóstico.

Identificador

Acta Pediatr Port 2008; 39 (6): 250-2

http://hdl.handle.net/10400.17/683

Idioma(s)

por

Publicador

Sociedade Portuguesa de Pediatria

Direitos

openAccess

Palavras-Chave #Cútis Laxa #Tecido Conjuntivo #Elastina #HCC ANPAT
Tipo

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