The Influence of Age and Sex on Genetic Associations with Adult Body Size and Shape: A Large-Scale Genome-Wide Interaction Study.

Genome-wide association studies (GWAS) have identified more than 100 genetic variants contributing to BMI, a measure of body size, or waist-to-hip ratio (adjusted for BMI, WHRadjBMI), a measure of body shape. Body size and shape change as people grow older and these changes differ substantially between men and women. To systematically screen for age- and/or sex-specific effects of genetic variants on BMI and WHRadjBMI, we performed meta-analyses of 114 studies (up to 320,485 individuals of European descent) with genome-wide chip and/or Metabochip data by the Genetic Investigation of Anthropometric Traits (GIANT) Consortium. Each study tested the association of up to ~2.8M SNPs with BMI and WHRadjBMI in four strata (men ≤50y, men >50y, women ≤50y, women >50y) and summary statistics were combined in stratum-specific meta-analyses. We then screened for variants that showed age-specific effects (G x AGE), sex-specific effects (G x SEX) or age-specific effects that differed between men and women (G x AGE x SEX). For BMI, we identified 15 loci (11 previously established for main effects, four novel) that showed significant (FDR<5%) age-specific effects, of which 11 had larger effects in younger (<50y) than in older adults (≥50y). No sex-dependent effects were identified for BMI. For WHRadjBMI, we identified 44 loci (27 previously established for main effects, 17 novel) with sex-specific effects, of which 28 showed larger effects in women than in men, five showed larger effects in men than in women, and 11 showed opposite effects between sexes. No age-dependent effects were identified for WHRadjBMI. This is the first genome-wide interaction meta-analysis to report convincing evidence of age-dependent genetic effects on BMI. In addition, we confirm the sex-specificity of genetic effects on WHRadjBMI. These results may provide further insights into the biology that underlies weight change with age or the sexually dimorphism of body shape.

Paikkojen dramaturgiaa elokuvassa

Opinnäytetyöni on monimuototyö, joka koostuu kirjallisesta työstä sekä teososasta, joka on käsikirjoitus 20-minuuttiseen lyhytelokuvaan. Kirjallinen työ käsittelee paikkojen dramaturgiaa elokuva- ja tv-käsikirjoittamisessa. Työn tavoitteena on tutkia, mitä dramaturgisia eroavaisuuksia löytyy elokuvakohtauksien tapahtumapaikoissa ja mitä kohtauspaikan valinnassa voi ottaa huomioon jo käsikirjoittamisvaiheessa. Työ on rakenteeltaan tutkielma, jonka ensimmäisessä osassa tutustutaan paikkojen dramaturgiaan ja sen merkitykseen sekä etsitään uusia tapoja väistää elokuvakerronnan konventioita paikkojen suhteen. Toisessa luvussa käsitellään käsikirjoittaja ja ohjaaja Johanna Vuoksenmaan kehittämän paikkajaottelun jokaista osaa käyttämällä hyväksi tunnettujen elokuvien ja tv-sarjojen kohtauksia. Viimeinen luku käsittelee tekijän omaa käsikirjoitusta, joka on opinnäytteen teososa. Tässä viimeisessä luvussa tarkastellaan kohtausesimerkkien avulla sitä, mitä draamallista sisältöä kunkin kohtauksen paikkavalinta tuo tarinaan. Työn lähdemateriaalina käytetään elokuvakerrontaan, käsikirjoittamiseen ja kirjallisuustieteeseen liittyvää kirjallisuutta. Työ sisältää paljon omaa pohdintaa ja aiheen tarkastelua käsikirjoittajan - eli tekijän - omasta näkökulmasta. Työn lopputulos on käytännönläheinen tutkielma, joka tarjoaa uusia työkaluja vaikkapa käsikirjoittajaopiskelijoille. Lisäksi myös tavallinen elokuvankatsoja voi saada työstä uuden tavan tarkastella elokuvakohtauksia.

Tilata vai antaa tilaa? : pohdintaa ohjaajan vaikutuksesta näyttelijän omistajuuden kokemukseen

Opinnäytetyössäni käsittelen näyttelijän ja ohjaajan välistä vuorovaikutussuhdetta. Pohdin, kuinka ohjaaja toimillaan vaikuttaa näyttelijän kokemukseen omistajuudesta ja vaikuttamisen mahdollisuuksista yhteistä taideteosta rakennettaessa. Alkuoletukseni on, että omistajuus voi syntyä materiaaliin, johon on saanut vaikuttaa. Tätä vasten tarkastelen omistajuuden kokemuksen syntymistä ja sen edellytyksiä sekä erilaisia tapoja vaikuttaa. Työ jäsentyy ohjaamani Kineettinen kuva -teoksen valmistamisprosessin mukaisesti. Esittelen prosessin eri vaiheet sekä tekstissä että liitteenä olevan visuaalisen kaavion avulla. Kaavion kautta tarkastelen vaikuttamisen jakautumista työryhmän jäsenten kesken. Tutkimusaineistona käytän työpäiväkirjojeni lisäksi työryhmän jäsenten haastatteluja, joiden pohjalta koostan moniäänisen prosessikuvauksen. Prosessikuvauksen avulla nostan esiin omistajuuden ja vaikuttamisen mahdollisuuksien kannalta olennaisia hetkiä prosessissa. Erittelen ja tulkitsen niitä teoreettisen aineiston avulla. Tässä tutkimuksessa sitä edustavat näkökulmat ryhmädynamiikkaan ja luovuusteorioihin. Prosessikuvauksen myötä kirkastuvat työryhmän jäsenten erilaiset tavat rakentaa omistajuutta teokseen. Erilaiset työskentelytavat synnyttävät toimintaan ristiriitoja, joiden syitä ja seurauksia tarkastelen lähemmin. Nostan esiin kokemuksen siitä, miten yhdessä tuotettu materiaali muuttuukin tekijälle vieraaksi. Pohdin mitkä seikat auttavat kiinnittymään prosessiin ja mitkä aiheuttavat irrallisuutta siitä. Havaintojen pohjalta olen koostanut työvälineekseni ohjaajan muistilistan. Se koostuu käytännön tasolle viedyistä ehdotuksista, joiden avulla ohjaaja voi mahdollistaa näyttelijöiden omistajuuden kokemuksen syntymisen ja vaikuttamisen läpi koko prosessin.

Suomen järvien syvyyssuhteet

English abstract

Osaamisen jatkuva muutos : mediatoimittajan työn ja uutistuotannon kehitysnäkymiä YLE Uutisissa

Opinnäytetyössä tutkitaan YLE Uutisissa työskentelevien mediatoimittajien työnkuvaa ja sen kehitystä. Lisäksi työssä kartoitetaan mediatoimittajan työn ja ammattinimikkeen historiaa sekä lähtökohtia. Muita tärkeitä teemoja ovat mediatoimittajan moniosaaminen sekä uutistyön jatkuvat muutokset. Mediatoimittajien työtä ja sen muutoksia arvioivat he itse sekä heidän keskeiset työtoverinsa. Tutkimuksesta on rajattu pois Yleisradion alueuutiset. Tämä opinnäytetyö koskee vain YLE Uutisten tekijöitä, jotka työskentelevät tv-uutisissa ja Aamu-tv:ssä Helsingissä. Opinnäytetyössä ei myöskään käsitellä YLE:n uutistoiminnan taloutta, uutistyössä käytettäviä työvälineitä tai erilaisia mediatoimittajan työvuoroja tehtävineen. Opinnäytetyössä esitellään uutistuotannon prosessia, jossa jokainen osatekijä vaikuttaa lopputulokseen. Keskeisenä tutkimusmenetelmänä käytettiin kyselyhaastattelua, joka toteutettiin sähköpostikyselynä. Kyselyyn osallistui kuusitoista uutisten tekijää, joista kymmenen on mediatoimittajia. Muita ammattiryhmiä edustivat neljä toimittajaa, ohjaaja ja apulaisohjaaja. Lisäksi esimies- ja asiantuntijanäkökulmaa aiheeseen saatiin kahdesta puhelinhaastattelusta ja yhdestä sähköpostihaastattelusta. Tekijän omaa työkokemusta YLE Uutisissa on myös jossain määrin hyödynnetty. Tutkimuksen kirjallisina lähteinä on yksi opinnäytetyö, kaksi pro-gradua, yksi loppuraportti sekä verkkosivustoja. Tiedonhankinnassa on myös hyödynnetty YLE:n tiedotteita, työvuorolistoja, kirjallisia ohjeistuksia sekä YLE:n kanavien ohjelmakaavioita. Mediatoimittajien työnkuva kehittyy YLE Uutisten teknisten ja organisatoristen tarpeiden mukaan, joita on vaikea tarkasti ennakoida. Mediatoimittajat itse kokevat työn teknistyneen ja pelkäävät työn monipuolisuuden kaventuvan. Myös kiire vaikuttaa monen mielestä liikaa työn laatuun. Mediatoimittajien monipuolista osaamista tarvitaan vielä useassa työtehtävässä. He itse toivoisivat lisää haasteita ja vaikutusmahdollisuuksia työnsä sisältöön sekä syventävää täydennyskoulutusta.

Improvements in the Assessment of Bacterial Viability and Killing

It is axiomatic that our planet is extensively inhabited by diverse micro-organisms such as bacteria, yet the absolute diversity of different bacterial species is widely held to be unknown. Different bacteria can be found from the depths of the oceans to the top of the mountains; even the air is more or less colonized by bacteria. Most bacteria are either harmless or even advantageous to human beings but there are also bacteria, which can cause severe infectious diseases or spoil the supplies intended for human consumption. Therefore, it is vitally important not only to be able to detect and enumerate bacteria but also to assess their viability and possible harmfulness. Whilst the growth of bacteria is remarkably fast under optimum conditions and easy to detect by cultural methods, most bacteria are believed to lie in stationary phase of growth in which the actual growth is ceased and thus bacteria may simply be undetectable by cultural techniques. Additionally, several injurious factors such as low and high temperature or deficiency of nutrients can turn bacteria into a viable but non-culturable state (VBNC) that cannot be detected by cultural methods. Thereby, various noncultural techniques developed for the assessment of bacterial viability and killing have widely been exploited in modern microbiology. However, only a few methods are suitable for kinetic measurements, which enable the real-time detection of bacterial growth and viability. The present study describes alternative methods for measuring bacterial viability and killing as well as detecting the effects of various antimicrobial agents on bacteria on a real-time basis. The suitability of bacterial (lux) and beetle (luc) luciferases as well as green fluorescent protein (GFP) to act as a marker of bacterial viability and cell growth was tested. In particular, a multiparameter microplate assay based on GFP-luciferase combination as well as a flow cytometric measurement based on GFP-PI combination were developed to perform divergent viability analyses. The results obtained suggest that the antimicrobial activities of various drugs against bacteria could be successfully measured using both of these methods. Specifically, the data reliability of flow cytometric viability analysis was notably improved as GFP was utilized in the assay. A fluoro-luminometric microplate assay enabled kinetic measurements, which significantly improved and accelerated the assessment of bacterial viability compared to more conventional viability assays such as plate counting. Moreover, the multiparameter assay made simultaneous detection of GFP fluorescence and luciferase bioluminescence possible and provided extensive information about multiple cellular parameters in single assay, thereby increasing the accuracy of the assessment of the kinetics of antimicrobial activities on target bacteria.

”Ilmarisen Suomi” ja sen tekijät. Matematiikkakonekomitea ja tietokoneen rakentaminen kansallisena kysymyksenä 1950-luvulla

Tutkimus ”Ilmarisen Suomi” ja sen tekijät tarjoaa uutta tietoa ja historiallisen tulkinnan huipputeknologisen Suomen rakentamisesta sodanjälkeisenä aikana. Kirja kertoo ESKO-tietokoneen tekijöiden monipuolisesta toiminnasta sekä koneen kohtalosta 1950-luvulla. ESKOa rakennuttanut Matematiikkakonekomitea (1954­1960) suunnitteli laitteesta Suomen ensimmäistä tietokonetta, mutta kirjassa esitetyn tulkinnan mukaan komitealla oli myös laajempia, kansallisia ihanteita ja tavoitteita, kuten kansallisen keskuslaskutoimiston perustaminen. Varhaisia tietokoneita kutsuttiin niiden käyttöä kuvaavasti matematiikkakoneiksi. Kirja on ensimmäinen perusteellinen esitys ja samalla ensimmäinen tutkimus ESKOsta ja sen tekijöiden hankkeesta 1950-luvulla. Matematiikkakonekomitean johdossa toimivat aikansa huipputiedemiehet Rolf Nevanlinna ja Erkki Laurila. Väitöstutkimuksessa kysytään, miten maan ensimmäisen tietokoneen hankkimista perusteltiin, mitä Matematiikkakonekomitea oikeastaan teki ja millaisia erityisesti kansallisia motiiveja koneen tekijöiden toiminta ilmaisi. Tutkimuksessa käytetään monipuolisesti arkistoaineistoa, kirjallisuutta ja haastatteluja Suomesta, Saksasta ja Ruotsista. Tarkastelussa hyödynnetään erityisesti teknologian historian ja yhteiskuntatieteellisen tieteen- ja teknologiantutkimuksen tutkimuskirjallisuutta. Kirjassa tarkastellaan yksityiskohtaisesti sitä, miten ESKOn tekijät yhdistivät tekniikan ja kansalliset perustelut sekä rakensivat uudenlaista, teknisesti taitavaa ”Ilmarisen Suomea” yhdessä ja kilvan muiden tahojen kanssa tuottaen teknologiasta kansallista projektia suomalaisille. Matematiikkakonekomitean ja ESKO-hankkeen tutkimisen perusteella suomalaisten ja teknologian suhteesta voidaan sanoa, että tekniikasta ei vain tullut kansallinen asia suomalaisille, vaan tekniikasta nimenomaan tehtiin kansallinen projekti, joka ei suinkaan ollut erityisen yksimielinen edes sodanjälkeisenä aikana. Tutkimuksen mukaan kotimainen komitea sai paljon aikaan ja tuotti vielä merkittävämpiä seurauksia. Näin siitä huolimatta, että ESKO valmistui pahasti myöhässä, vuonna 1960. Komitea myötävaikutti niin IBM:n menestykseen Suomessa, valtiojohtoisen tiedepolitiikan alkuun kuin Nokian edeltäjän Kaapelitehtaan elektroniikkaosaamisen syntyyn.

Biological interpretation of genome-wide association studies using predicted gene functions.

The main challenge for gaining biological insights from genetic associations is identifying which genes and pathways explain the associations. Here we present DEPICT, an integrative tool that employs predicted gene functions to systematically prioritize the most likely causal genes at associated loci, highlight enriched pathways and identify tissues/cell types where genes from associated loci are highly expressed. DEPICT is not limited to genes with established functions and prioritizes relevant gene sets for many phenotypes.

Ryhmämuotoinen toimintaterapia visuaalisen hahmottamisen taitojen oppimisen tukena kouluympäristössä

Tämä opinnäytetyö on toteutettu yhteistyössä espoolaisen erityiskoulun kanssa. Opinnäytetyön tarkoituksena on tutkia ryhmämuotoista toimintaterapiaa kouluympäristössä visuaalisen hahmottamisen kehityksen tukena. Visuaalisen hahmottamisen häiriö voi olla yksi lapsen tai nuoren oppimisvaikeuksien taustalla vaikuttavista tekijöistä. Opinnäytetyön tavoitteena on selvittää, mitä mahdollisuuksia toimintaterapiaryhmä tarjoaa yksilön visuaalisen hahmottamisen kehityksen tueksi. Teoria selvittämässä visuaalista hahmottamista työssämme on Valorie Ricciardone Toddin (1993) Visuaalisen informaation analyysi -viitekehys. Tämä painottuu lapsen ja nuoren visuaalisen informaation kognitiiviseen prosessointiin, oppimiseen. Opinnäytetyön aineiston keräsimme suunnittelemalla ja toteuttamalla toimintaterapiaryhmän yhteiskumppaninamme toimivan koulun neljälle yläasteikäiselle tytölle. Toimintaterapiaryhmän tarkoituksena oli tyttöjen visuaalisen hahmottamisen taitojen oppimisen sekä näin ollen koulunkäynnin tukeminen. Teorialähtöisen aineiston analyysin avulla tarkastelimme toimintaterapiaryhmän suunnitteluun ja toteutukseen vaikuttavia tekijöitä, joita Visuaalisen informaation- analyysi (Todd 1993) viitekehys asettaa yksilön visuaalisen hahmottamisen taitojen kehittymisen ehdoiksi. Opinnäytetyön tulosten mukaan toimintaterapiaryhmä tuki ja edisti yksilön visuaalisen hahmottamisen taitojen oppimista. Toimintaterapiaryhmässä on mahdollista hyödyntää monipuolisesti erilaisia toimintoja, jotka nuori kokee mielekkääksi. Toimintaterapiaryhmä motivoi nuoren osallistumista ja suoriutumista tarkoituksenmukaisesti valittuihin toimintoihin visuaalisen hahmottamisen taitojen oppimiseksi. Toimintaterapiaryhmässä visuaalisen hahmottamisen taitojen oppimisessa ohjaajalla on suuri merkitys. Tämä edellyttää, että ohjaaja tunnistaa ryhmän jäsenten yksilölliset tarpeet ja hallitsee visuaalisen hahmottamisen taitojen oppimista edistäviä ohjausstrategioita sekä kompensatorisia menetelmiä. Yhteistyö kouluympäristössä on tärkeää ryhmän jäsenten tavoitteiden asettamisessa. Opinnäytetyömme tehtävänä on tuottaa laadullista tietoa toimintaterapiaryhmän hyödyntämisestä lasten ja nuorten kanssa, joiden visuaalisen hahmottamisen vaikeudet heijastuvat koulunkäyntiin. Opinnäytetyön tehtävänä on myös esitellä Visuaalisen informaation analyysi- viitekehys (Todd 1993) pääpiirteittäin. Opinnäytetyö tarjoaa teoritietoa visuaalisesta hahmottamisesta ja menetelmistä, joiden avulla visuaalisen hahmottamisen taitojen oppimista voidaan tukea.

Home Blood Pressure Measurement – Epidemiology and Clinical Application

Verenpaineen kotimittaus − epidemiologia ja kliininen käyttö Kohonnutta verenpainetta, maailmanlaajuisesti merkittävintä ennenaikaiselle kuolemalle altistavaa riskitekijää, ei voida tunnistaa tai hoitaa ilman tarkkoja ja käytännöllisiä verenpaineen mittausmenetelmiä. Verenpaineen kotimittaus on saavuttanut suuren suosion potilaiden keskuudessa. Lääkärit eivät ole kuitenkaan vielä täysin hyväksyneet verenpaineen kotimittausta, sillä riittävä todistusaineisto sen toimivuudesta ja eduista on puuttunut. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli osoittaa, että kotona mitattu verenpaine (kotipaine) on perinteistä vastaanotolla mitattua verenpainetta (vastaanottopaine) tarkempi, ja että se on tehokas myös kliinisessä käytössä. Tutkimme kotipaineen käyttöä verenpainetaudin diagnosoinnissa ja hoidossa. Lisäksi tarkastelimme kotipaineen yhteyttä verenpainetaudin aiheuttamiin kohde-elinvaurioihin. Ensimmäinen aineisto, joka oli edustava otos Suomen aikuisväestöstä, koostui 2 120 45–74-vuotiaasta tutkimushenkilöstä. Tutkittavat mittasivat kotipainettaan viikon ajan ja osallistuivat terveystarkastukseen, johon sisältyi kliinisen tutkimuksen ja haastattelun lisäksi sydänfilmin otto ja vastaanottopaineen mittaus. 758 tutkittavalle suoritettiin lisäksi kaulavaltimon seinämän intima-mediakerroksen paksuuden (valtimonkovettumataudin mittari) mittaus ja 237:lle valtimon pulssiaallon nopeuden (valtimojäykkyyden mittari) mittaus. Toisessa aineistossa, joka koostui 98 verenpainetautia sairastavasta potilaasta, hoitoa ohjattiin satunnaistamisesta riippuen joko ambulatorisen eli vuorokausirekisteröinnillä mitatun verenpaineen tai kotipaineen perusteella. Vastaanottopaine oli kotipainetta merkittävästi korkeampi (systolisen/diastolisen paineen keskiarvoero oli 8/3 mmHg) ja yksimielisyys verenpainetaudin diagnoosissa kahden menetelmän välillä oli korkeintaan kohtalainen (75 %). 593 tutkittavasta, joilla oli kohonnut verenpaine vastaanotolla, 38 %:lla oli normaali verenpaine kotona eli ns. valkotakkiverenpaine. Verenpainetauti voidaan siis ylidiagnosoida joka kolmannella potilaalla seulontatilanteessa. Valkotakkiverenpaine oli yhteydessä lievästi kohonneeseen verenpaineeseen, matalaan painoindeksiin ja tupakoimattomuuteen, muttei psykiatriseen sairastavuuteen. Valkotakkiverenpaine ei kuitenkaan vaikuttaisi olevan täysin vaaraton ilmiö ja voi ennustaa tulevaa verenpainetautia, sillä siitä kärsivien sydän- ja verisuonitautien riskitekijäprofiili oli normaalipaineisten ja todellisten verenpainetautisten riskitekijäprofiilien välissä. Kotipaineella oli vastaanottopainetta vahvempi yhteys verenpainetaudin aiheuttamiin kohde-elinvaurioihin (intima-mediakerroksen paksuus, pulssiaallon nopeus ja sydänfilmistä todettu vasemman kammion suureneminen). Kotipaine oli tehokas verenpainetaudin hoidon ohjaaja, sillä kotipaineeseen ja ambulatoriseen paineeseen, jota on pidetty verenpainemittauksen ”kultaisena standardina”, perustuva lääkehoidon ohjaus johti yhtä hyvään verenpaineen hallintaan. Tämän ja aikaisempien tutkimusten tulosten pohjalta voidaan todeta, että verenpaineen kotimittaus on selkeä parannus perinteiseen vastaanotolla tapahtuvaan verenpainemittaukseen verrattuna. Verenpaineen kotimittaus on käytännöllinen, tarkka ja laajasti saatavilla oleva menetelmä, josta voi tulla jopa ensisijainen vaihtoehto verenpainetautia diagnosoitaessa ja hoitaessa. Verenpaineen mittauskäytäntöön tarvitaan muutos, sillä näyttöön perustuvan lääketieteen perusteella vaikuttaa, että vastaanotolla tapahtuvaa verenpainemittausta tulisi käyttää vain seulontatarkoitukseen.

RetroEm - Jälkiasennettava hiukkassuodatin

RetroEm-tutkimuksen tarkoituksena on saada tietoa jälkiasennettavista hiukkassuodattimista. Suomen autovero uudistui vuoden 2008 alussa, siten että uusien autojen autovero lasketaan niiden CO2-päästöistä. Dieselautoissa on pienempi kulutus kuin bensiiniautoissa. Tästä johtuen CO2-päästöt ovat pienemmät dieselautoissa. Tämä on laskenut diesel-autojen hintaa. Dieselautojen halvemmasta hinnasta johtuen uusien dieselautojen määrä on kasvussa eli dieselautojen päästöjen määrä lisääntyy. Dieselautojen pakokaasupäästöistä terveydelle haitallisten pienhiukkasten määrä kasvaa. Pienhiukkasia pystytään suodattamaan uusista ja vanhoista jälkiasennettavan hiukkassuodattimen avulla. Jälkiasennettavalla hiukkassuodattimella pitäisi saada valmistajan mukaan 30 - 70 %:n hyötysuhde. Jälkiasennettavat hiukkassuodattimet hankittiin Diagno Finland Oy:n kautta saksasta Twintec-yrityksestä. Testiautoina oli vuoden 2007 VW Passat 1.9 TDI ja vuoden 2001 BMW 530dA. Mittaukset suoritettiin joulukuussa 2007. Mittaukset onnistuivat hyvin. Lämpötilamittauksista selvisi, että hiukkassuodattimessa on tarpeeksi kuuma, että regenerointi toimii. Passatissa hiukkassuodattimen hyötysuhde jäi hieman heikommaksi kuin BMW:llä, mutta saavutettiin valmistajan lupailtu arvo 30 - 70 %:ia. Passatissa hiukkasia oli noin 28 % vähemmän kun ilman hiukkassuodatinta. BMW:llä hiukkassuodattimen kanssa hiukkaset vähenivät noin 58 %. Jälkiasennettavat hiukkassuodattimet toimivat oikein ja saivat puhdistettua hiukkaspäästöjä. RetroEm-tutkimusta on tarkoitus jatkaa BMW:llä ja Passatilla. Tarkoituksena on myös saada 5 - 8 uutta dieselautoa, joihin asennetaan eri valmistajan jälkiasennettava hiukkassuodatin.