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Total generalized lipodystrophy (Berardinelli--Seip Syndrome) is a rare hereditary disease characterized by insulin-resistant diabetes mellitus and a small quantity of adipose tissue and is of unknown origin. Common cardiovascular alterations related to this syndrome are cardiac hypertrophy and arterial hypertension. This article reports a case of Berardinelli--Seip syndrome and reviews the literature with special emphasis on the cardiovascular manifestations of this syndrome.

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Dissertação de mestrado em Medicinal Chemistry

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Dissertação de mestrado em Genética Molecular

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Dissertação de mestrado em Bioengenharia

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Dissertação de mestrado em Ciências da Linguagem

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Tese de Doutoramento em Ciências da Educação (área de especialização em Organização e Administração Escolar).

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Dissertação de mestrado integrado em Arquitectura (área de especialização em Cultura Arquitectónica)

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Introdução: São escassas as medidas objetivas, válidas e consistentes da função sensoriomotora do complexo articular do ombro (CAO). Objetivos: desenvolvimento e validação de um protocolo de avaliação sensoriomotora do CAO. Materiais e métodos: 40 Sujeitos (16 atletas e 24 não atletas) completaram 6 momentos de teste, 3 por cada um de 2 investigadores. Em cada momento avaliou-se a NPA pelo Biodex System 3, na elevação do braço no plano da omoplata a 80º e 160º, e na rotação externa (RE) a 45º e 80º , bem como o controlo postural do CAO avaliou-se pela plataforma Rsscan. Resultados/Discussão: Todas as variáveis apresentaram estabilidade temporal, exceto os erros a 80º na RE (p=0,021) e 80º no PO (p=0,006), nos atletas, para o Investigador 1, e as componentes do CP nos não atletas, para o investigador 2. Os ICC’s foram globalmente baixos, apresentando valores moderados no grupo de não atletas, para o Investigador 2, no comprimento (0,862) e velocidade média do CP (0,852). Excluindo a área do CP no grupo de não atletas (p=0,030), não houve diferenças significativas nas médias entre observadores. Verificaram-se correlações fortes entre as componentes do CP, mas não ocorreram correlações fortes entre estas e as da NPA. Conclusões: Os resultados poucos consistentes, não permitem retirar conclusões sólidas, impossibilitando assumir o protocolo como fiável e válido na avaliação sensoriomotora do CAO.

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OBJETIVO: Avaliar a reprodutibilidade e o efeito placebo sobre a monitorização ambulatorial da pressão arterial (MAPA) (SpaceLabs-90207). MÉTODOS: Mensurou-se a PA no consultório e por meio de duas MAPA, realizadas em um intervalo de 1 a 10 meses (média de 4,9 meses), de 26 pacientes com diabetes tipo 2 e hipertensão. Onze pacientes (G1) realizaram as duas MAPA sem medicação anti-hipertensiva por 15 dias, enquanto o G2 (N = 15) fez a segunda MAPA em uso de placebo pelo mesmo período. RESULTADOS: Ao avaliarmos os coeficientes de variação (CV) da PA sistólica na vigília (PASV), PA diastólica na vigília (PADV), PA sistólica nas 24h (PAS24h) e PA diastólica nas 24h (PAD24h), encontramos valores de 4,6%, 3,9%, 5,0% e 4,0% no G1 e 4,3%, 5,1%, 3,7% e 5,1% no G2, respectivamente. Quanto ao CV da PA sistólica e diastólica durante o sono (PASS e PADS), encontramos 7,7% e 8,2% para G1, e 5,6% e 6,3% para G2, respectivamente. O CV da freqüência cardíaca na vigília e durante o sono foram: G1 = 5,9% e 9,0%, G2 = 6,9% e 5,8%, respectivamente. Analisando o total dos pacientes, todas as variáveis mostraram fortes correlações entre a primeira e a segunda MAPA (PASV, r=0,76; P<0,001; PADV, r=0,65; p<0,001; PAS24h, r=0,77; p<0,001; PAD24h, r=0,70; p<0,001; PASS, r=0,62; p<0,001; PADS, r=0,52; p<0,01). Ocorreram também correlações entre a PA sistólica e a diastólica de consultório e a PAS24h e PAD24h (r=0,65; p<0,001; r=0,57; p<0,01). CONCLUSÃO: A média dos níveis pressóricos avaliados pela MAPA apresentou boa reprodutibilidade e esses não foram afetados pelo efeito placebo.

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FUNDAMENTO: Estudos têm demonstrado que o consumo de oxigênio de pico (VO2 pico) e a inclinação VE/VCO2 são preditores de sobrevida em pacientes com insuficiência cardíaca (IC). Entretanto, com a adição do betabloqueador no tratamento da IC, os valores de prognóstico do VO2 pico e da Inclinação VE/VCO2 não estão totalmente estabelecidos. OBJETIVO: Avaliar o efeito dos betabloqueadores no valor de prognóstico do VO2 pico e da inclinação VE/VCO2 em pacientes com IC. MÉTODOS: Estudamos 391 pacientes com insuficiência cardíaca, com idade de 49 ± 14 anos e fração de ejeção do ventrículo esquerdo de 38 ± 10%. Total de pacientes que usavam (grupo I - GI) e não usavam (grupo II - GII) betabloqueadores: 229 e 162, respectivamente. Todos os pacientes foram submetidos a teste de esforço cardiopulmonar, em esteira, usando o protocolo de Naughton. RESULTADOS: O VO2 pico < 10 ml.kg-1.min-1 identificou pacientes de alto risco, enquanto valores > 16 ml.kg-1.min-1 categorizaram pacientes com melhor prognóstico em médio prazo. A faixa do VO2 pico entre > 10 e < 16 ml.kg-1.min-1 indicou risco moderado para evento cardíaco em quatro anos de seguimento. O betabloqueador reduziu significativamente a inclinação VE/VCO2 em pacientes com IC. O valor prognóstico da inclinação VE/VCO2 < 34 no grupo betabloqueado pode refletir o impacto desse fármaco nessa variável cardiorrespiratória. CONCLUSÃO: O VO2 pico baixo e a inclinação VE/VCO2 elevado são fortes e independentes preditores de eventos cardíacos na insuficiência cardíaca. Assim, ambas as variáveis continuam a ser preditores importantes de sobrevida em pacientes com insuficiência cardíaca, principalmente na era do betabloqueador.

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A interrupção do arco aórtico é uma cardiopatia rara, com alta morbidade e mortalidade quando o manejo é retardado. Este artigo apresenta um caso com evolução atípica, em paciente de 19 anos. A história e o exame clínico eram compatíveis com insuficiência cardíaca recente, associados a episódios de síncope e diminuição de pulsos em membros inferiores. O eletrocardiograma mostrava sobrecarga biventricular e biatrial. O ecocardiograma mostrou disfunção severa dos ventrículos e alteração de fluxo em aorta descendente. Na angiotomografia, visualizou-se oclusão da aorta torácica após a artéria subclávia esquerda. O diagnóstico instituído foi de interrupção de aorta, sendo indicado tratamento cirúrgico.

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Apresentamos o caso de uma paciente portadora de aneurisma de aorta descendente com ruptura para o esôfago que, após aortoplastia com interposição de tubo de dacron e rafia da laceração esofágica, evoluiu com fístula esôfago pleural no terceiro dia pós-operatório. A paciente necessitou de reintervenção e cuidados intensivos, reabilitando-se adequadamente. A propósito deste caso incomum e do aprendizado adquirido no seu manejo, revisamos a literatura a fim de discutir a melhor alternativa de correção desta rara e, freqüentemente, fatal forma de apresentação das doenças da aorta.

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FUNDAMENTO: Análise das alterações metabólicas e de composição corporal em adolescentes. OBJETIVO: Estudar a correlação entre níveis séricos de lipídios, glicemia, insulina, homocisteína, HOMA-IR e pressão arterial, entre si e com variáveis corporais. MÉTODOS: Coletaram-se dados referentes a glicemia, colesterol total e frações (LDL, HDL e VLDL), triacilgliceróis, insulina, homocisteína e pressão arterial em 100 adolescentes de 14 a 17 anos de escolas públicas de Viçosa (MG) que já haviam apresentado a menarca. A porcentagem de gordura corporal (%GC) foi avaliada pela bioimpedância horizontal. RESULTADOS: Em relação ao estado nutricional, 83%, 11% e 6%, respectivamente, apresentaram eutrofia (EU), risco de sobrepeso/sobrepeso (RS/SP) e baixo peso (BP) (CDC/NCHS, 2000), e 61% apresentaram alta %GC. O colesterol total foi o que apresentou maior porcentagem de inadequação (57%), seguido do HDL (50%), LDL (47%) e triacilgliceróis (22%). Observou-se inadequação em 11%, 9%, 5% e 4%, respectivamente, em relação à resistência a insulina, insulina, pressão arterial e glicemia. Para colesterol total, insulina, HOMA-IR e estado nutricional, RS/SP>BP (p<0,05). Para as variáveis de composição corporal e estado nutricional, RS/SP>EU>BP (p<0,001). Encontraram-se correlações positivas e fortes entre o IMC e as medidas antropométricas que estimam a %GC total, bem como distribuição central, exceto para relação cintura/quadril. A %GC correlacionou-se com níveis de insulina (r=0,303; p<0,001) e HOMA-IR (r=0,281; p<0,001). CONCLUSÃO: Encontraram-se alterações metabólicas ligadas na maioria das vezes ao excesso de peso e de gordura corporal e à resistência a insulina, reforçando a importância de programas específicos de atenção à saúde do adolescente.

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Descrevemos um caso típico de síndrome do balonamento apical em uma paciente octogenária com alteração eletrocardiográfica, de contratilidade do ventrículo esquerdo, e que apresentou recuperação da função ventricular. A paciente é portadora de rinite alérgica e fez uso excessivo de descongestionante nasal horas antes do episódio da dor.

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FUNDAMENTO: As doenças cardiovasculares são a primeira causa de morte no Brasil, especialmente entre idosos. No município do Rio de Janeiro (MRJ), predomina a mortalidade por doenças isquêmicas do coração (DIC). Estudos mostram uma associação entre o processo de urbanização, as condições socioeconômicas e a mudança no estilo de vida com a ocorrência de DIC. OBJETIVO: Descrever a distribuição geográfica da taxa de mortalidade por DIC em idosos do MRJ em 2000 e sua correlação com variáveis socioeconômicas. MÉTODOS: Estudo ecológico, com análise espacial da distribuição da taxa de mortalidade por DIC em idosos que residiam no MRJ em 2000, padronizada por sexo e faixa etária, e de suas correlações com variáveis socioeconômicas do censo demográfico. RESULTADOS: Não foram observadas correlações fortes entre as variáveis socioeconômicas e a mortalidade por DIC em idosos no âmbito dos bairros. Algumas correlações encontradas, embora fracas, apontaram uma maior mortalidade associada a um melhor nível socioeconômico. Após correção da taxa de mortalidade por DIC por meio do acréscimo das causas mal definidas (CMD) de óbito, algumas associações adquiriram o sentido de piores condições socioeconômicas e maior mortalidade por DIC. Foi encontrada dependência espacial para variáveis socioeconômicas, mas não para a mortalidade por DIC. CONCLUSÃO: A dependência espacial encontrada nas variáveis socioeconômicas mostra que o espaço urbano no MRJ, embora heterogêneo, possui certa dose de discriminação no âmbito dos bairros. Algumas correlações encontradas entre DIC e variáveis socioeconômicas apresentaram sentido oposto ao da literatura, o que pode estar em parte relacionado às proporções de CMD ou ao perfil distinto nessa faixa etária.