Deficiência da Descaboxilase dos L-Aminoacidos Aromáticos

A descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves. Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, entidade pela primeira vez descrita no nosso país, apresentam características clínicas semelhantes, resultantes da disfunção do metabolismo aminérgico: hipotonia, distonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, episódios de movimentos oculógiros, irritabilidade e instabilidade vasomotora. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética cerebrais foram normais em ambos os casos. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram fazer o diagnóstico de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos. O nosso objectivo é chamar a atenção para a necessidade de investigar os defeitos do metabolismo dos neurotransmilissores na presença de Uma doença neurológica crónica sem etiologia conhecida. A importância de colocar este diagnóstico diferencial, o mais precocemente possível, advém das possibilidades de terapêutica, aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal, já hoje existentes.

Neurocisticercose em Idade Pediátrica

A neurocisticercose (NC), causa importante da epilepsia, é a neuroparasitose mais frequente em todo o mundo. A clínica depende da resposta inflamatória do hospedeiro, do número, estadio e localização das lesões mas a forma de apresentação mais comum é a convulsão. Obhectivos: Caracterizar a neurocisticercose na população infantil de um Hospital Geral, na Zona Metropolitana de Lisboa. População e Métodos: Revisão de Junho de 1996 a DEzembro de 2003 (6,5 anos ) de crianças com neurocistitercose. Analisaram-se dados demográficos e epidemiológicos, quadro clínico, alterações laboratoriais e imagiológicas, terapêutica, evolução e rastreio familiar. Resultados: Registaram-se 14 casos de NC com uma incidência estimada de 1,4/100000 na área estudada, um predomínio em crianças acima dos 10 anos(57%), sexo feminino (71%), oriundas de países africanos (93%) e com condições socio-económicas deficientes (79%). Em todos os casos havia história epidemiológica para esta infestação. O sinal inaugural foi a convulsão em 86%, Os exames de imagem mostraram uma lesão única <20mm, com localização parenquimatosa e com características e lesão activa em 86% dos doentes. A Ressonância Magnética foi o exame de eleição para estadiamento das lesões. Realizou-se terapêutica com anticonvulsivantes e nenhum doente tomou cestocidas ou corticosteroides. A evolução foi favorável na maioria. O rastreio familiar foi realizado e, 71% dos casos. Conclusões: a doença ocorreu em crianças de origem africana com a apresentação habitualmente descrita na literatura. A ausência de terapêutica anti-parasitária não interferiu no prognóstico. a história epidemiológica e o rastreio familiar são importantes na detecção de possíveis fontes de contágio e na prevenção da doença.

Optimização do tratamento volumétrico do hipocampo através de IRM

Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Análise da conectividade estrutural na doença de Parkinson

Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Quantificação da Neuromelanina

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Relaxometria no estudo da doença de Parkinson

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Mielorradiculopatia esquistossomótica

A mielorradiculopatia esquistossomótica é a forma ectópica mais grave e incapacitante da infecção pelo Schistosoma mansoni. A sua prevalência em área endêmica tem sido subestimada. O diagnóstico baseia-se na presença de sintomas neurológicos decorrentes de lesões da medula espinhal em nível torácico baixo e/ou lombar alto, na demonstração da infecção esquistossomótica por técnicas microscópicas ou sorológicas e na exclusão de outras causas de mielite transversa. O tratamento precoce, com esquistossomicidas e corticoesteróides, mostra-se eficaz na maioria dos casos e os pacientes não tratados não se recuperam ou morrem. Não há consenso sobre doses e duração do tratamento, mas estudo recente sugere que os corticoesteróides devam ser usados por pelo menos seis meses. Como o diagnóstico é presuntivo e o tratamento essencialmente clínico, há que se manter alerta para a presença da doença, aperfeiçoar a propedêutica e, dessa forma, evitar-se a laminectomia rotineira. Com o advento da ressonância magnética da medula espinhal houve grande avanço no diagnóstico da esquistossomose medular. Como conseqüência, o número de casos de mielopatia esquistossomótica relatados tem aumentado rapidamente.

Quantificação de neuromelanina em doenças neurodegenerativas

A doença de Parkinson (DP) é uma das patologias neurodegenerativas com maior incidência na população mundial com mais de 60 anos de idade. A sua progressão é acompanhada de uma redução acentuada da qualidade de vida dos pacientes, tornando-se vital procurar novos métodos que permitam entender os mecanismos fisiopatológicos da doença e auxiliem o seu diagnóstico em ambiente clínico. Estudos anteriores têm demonstrado que a neuromelanina, um pigmento localizado na região da substantia nigra pars compacta (SN), está presente nos neurónios produtores de dopamina e nos neurónios noradrenérgicos do locus coeruleus, sendo a sua perda uma das principais características patológicas da DP. Sabendo que a neuromelanina possui propriedades paramagnéticas é possível identificá-la em imagens de ressonância magnética ponderadas em T1. O objectivo deste trabalho passa pela procura de soluções para melhorar os processos de filtragem e segmentação utilizados num programa desenvolvido previamente para a segmentação desta região e assim conduzir à introdução da ferramenta em ambiente clínico. São também objectivos do trabalho o estudo da evolução temporal da área estimada da SN em grupos de doentes com DP e em voluntários saudáveis, investigar potenciais efeitos da medicação da DP na área de neuromelanina e ainda identificar eventuais alterações na concentração deste pigmento em pacientes com Tremor Essencial (TE) auxiliando o diagnóstico diferencial com a DP. Os resultados obtidos permitiram identificar um novo processo de filtragem bastante superior ao anteriormente utilizado e optimizar o processo de segmentação. Foi ainda possível diferenciar o grupo de controlo dos doentes com DP com base nas áreas medidas para a SN. Os pacientes de TE não revelaram alterações na área da neuromelanina face ao grupo de controlo contrastando com os doentes com DP. Concluiu-se que o protocolo de aquisição condiciona a qualidade das imagens e deve ser melhorado no futuro. A diferenciação entre doentes com DP e indivíduos saudáveis permite que a ferramenta seja relevante a nível do diagnóstico destas patologias. Foi ainda possível demonstrar que este método permite distinguir entre TE e DP, um resultado que poder ter grande relevância em futuras aplicações.

Aspectos radiológicos da tuberculose primária da mama: relato de caso e revisão de literatura

A tuberculose mamária é uma enfermidade equivalente a menos que 0,1% das lesões deste órgão. Apresentamos a seguir um caso de nosso serviço discutindo os achados radiológicos da mamografia, ultrassonografia e ressonância magnética, incluindo curvas cinéticas. A tuberculose mamária é uma condição ímpar, sendo importante o relato pelos diagnósticos diferenciais com carcinoma mamário e o abscesso piogênico.

Desenvolvimento de uma interface de visualização de conectividade cerebral usando realidade virtual e controlo por gestos

A presente dissertação foi desenvolvida em colaboração com o Instituto de Biofísica e Engenharia Biomédica(IBEB/FCUL)

Imagem por curtose de difusão em doenças neurodegenerativas

A presente dissertação foi desenvolvida em colaboração com o Instituto de Biofísica e Engenharia Biomédica (IBEB/FCUL) e com o serviço de Neurologia do Hospital de Santa Maria (HSM).

Conectividade efectiva em epilepsia

A epilepsia é uma das mais comuns patologias que afectam o cérebro humano e caracteriza-se por uma actividade cerebral oscilatória desordenada e excessiva que prejudica gravemente a qualidade de vida do doente. Com o objectivo de detectar o percurso da actividade cerebral anormal a ressonância magnética, em conjunto com a técnica de electroencefalografia (EEG) têm evoluído no sentido de tornar a identificação do foco epiléptico e respectivas vias de propagação mais clara e fácil para o neurocirurgião. Esta detecção pode recorrer ao efeito BOLD (do inglês “Blood Oxygenation Level Dependent”) para, de forma indirecta, obter um mapa de activação neuronal da zona em estudo contribuindo para uma possível intervenção cirúrgica à área epiléptica. No entanto, para chegar a uma conclusão definitiva sobre este mapa neuronal é necessário ter em conta que diferentes regiões podem apresentar HRFs (do inglês “Hemodynamic Response Functions”) diferentes, influenciando o resultado de qualquer análise se este facto não for tido em conta. Na presente dissertação foi aplicado um método de cálculo de influência causal entre regiões do cérebro humano a dados de epilepsia obtidos através da técnica EEG+fMRI. Foram utilizadas técnicas de conectividade efectiva (causalidade de Granger) usando um pacote de software (PyHRF) para estimar com precisão a HRF da região em estudo e permitir a desconvolução do sinal antes do cálculo de conectividade. Foi demonstrada a utilidade desta contribuição metodológica para a caracterização topográfica e dinâmica de uma crise epiléptica.

Estudo da evolução da concentração de ferro na doença de Parkinson

A presente dissertação foi desenvolvida em colaboração com o Instituto de Biofísica e Engenharia Biomédica (IBEB/FCUL) e com o serviço de Neurologia do Hospital de Santa Maria (HSM)

Alinhamento e continuação de volumes de imagem de tensor de difusão da perna

A imagem por tensor difusão (DTI) é uma extensão da imagem por ressonância magnética que permite a caraterização microestrutural dos tecidos, sendo um destes, os músculos esqueléticos. No entanto, dadas as grandes dimensões dos mesmos, a aquisição de volumes DTI deste tipo de tecidos é comumente realizada em mais que uma sessão. A não linearidade dos gradientes de codificação espacial e a presença de magnetizações parasitas levam a que ocorram distorções que impossibilitam, quando unidos, a continuação de volumes na sua transição. No mercado já existem sotwares que permitem estas correções, no entanto, o seu objetivo tem como fim estudos populacionais aplicados na neurologia, não estando preparados para o alinhamento e união de volumes contíguos. Ao recorrer a algoritmos aplicados nestes softwares, com a devida preparação, é possível garantir a continuidade de volumes. Um desses algoritmos, demons, foi aplicado em pontos de sobreposição de imagens de volumes contíguos. A transformada resultante deste algoritmo foi aplicado ao volume considerado a transformar e unido ao volume de referência. Mostra-se ser possível a aplicação destes algoritmos para a continuação de volumes, sendo observada a preservação da coerência anatómica das fibras quando comparadas aos grupos de controlo. Numa versão futura, recomenda-se a utilização de algoritmos mais robustos, que tomam partido da informação direcional que a imagem por tensor de difusão fornece.

Estudo do volume cerebeloso de doentes com síndrome de Down com diferentes graus de demência

O principal objectivo deste trabalho é determinar as diferenças existentes entre os volumes cerebelosos de pacientes com síndrome de Down e de uma população controlo. Adicionalmente, pretende-se verificar se os resultados obtidos a partir de uma segmentação automática coincidem com os resultados obtidos da segmentação manual. A população com síndrome de Down é composta por 7 sujeitos, 3 do sexo masculino e 4 do sexo feminino, e idades compreendidas entre os 25 e os 36 anos. A população controlo é constituída por 7 sujeitos, 6 do sexo masculino e 1 do sexo feminino, com idades compreendidas entre os 22 e os 46 anos. Os volumes do cerebelo e do volume total intracraniano foram calculados a partir de imagens de ressonância magnética, de forma manual e automática. Os softwares MRIcron e Freesurfer/FSL foram utilizados para a segmentação manual e automática dos volumes, respectivamente. Após a obtenção dos dados foi realizada uma análise correlativa de forma a identificar a semelhança existente entre os dados obtidos de forna manual e automática, e também, verificar a relação existente entre o volume cerebeloso e a idade dos sujeitos. Com o objectivo de avaliar a concordância entre resultados, foi ainda aplicado o método de Bland-Altman, de forma a visualizar graficamente a dispersão existente entre os valores obtidos. Os resultados obtidos neste estudo permitem afirmar que existe uma maior correlação entre os volumes obtidos do Freesurfer, e os volumes calculados manualmente. Os resultados ainda mostram que os pacientes com síndrome de Down têm volumes cerebelosos reduzidos em comparação com os resultados da população controlo. Da análise da relação do volume cerebeloso com a idade não foi possível obter resultados satisfatórios.