Frequency of Low-level Mosaicism in X-Cromosome in Couples with Antecedent of Recurrent Miscarriages

Recurrent miscarriage occurs in around 1 to 7 percent of couples. The etiology involves genetic, immunologic, anatomic, hormonal, metabolic, thrombophilic and infectious factors. With the aim of establishing the frequency of low-level mosaicism in the X-chromosome, in a population of couples with prior recurrent miscarriages, a prospective case-control cytogenetic study took place on 20 couples, at the biogenetic laboratory in CECOLFES (Colombian Center of Fertility and Sterility). Clinical pathologic evaluation, anatomic, hormonal, infectious, andrologic and genetic studies were performed. As a conventional method in cytogenetic techniques, banding GTG was used for the study of structural and numeric chromosomal abnormalities whereas the molecular method of Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) was used to confirm the mosaicism in sexual chromosomes. According to paraclinic results from the participating couples, diagnosis showed immunologic (75%), anatomic (30%), hormonal (25%), male (25%), infectious (25%), genetic (15%) and idiophatic factors (10%). Results from the cytogenetic analysis, were 10% of low-level mosaicism in the X-chromosome in two women whose final diagnosis included genetic and infectious factors for one and genetic and immunologic factors for the other. Only 10 % of the total miscarriages from the couples were evaluated. Conclusions include aspects such as multifactorial evidence of pathogenesis in recurrent miscarriage, the sub-diagnosis of genetic factors and the need to focus future investigations on cytogenetic interpretation and the clinicalpathological association between low-level mosaicism in the X-cromosome and recurrent miscarriage.

Estudio preliminar del retardo mental en la población de Rovira (Tolima, Colombia)

El retardo mental se caracteriza por limitaciones en el desempeño como resultado de significativas deficiencias de la inteligencia y la conducta adaptativa. En Colombia, la mayor parte de los pacientes con esta alteración no reciben evaluación genética. El objetivo de este trabajo es evaluar y caracterizar el retardo mental en un grupo de personas con esta condición en la población de Rovira (Tolima, Colombia) e identificar los posibles factores asociados. La metodología consistió en realizar un diagnóstico clínico preliminar de 25 pacientes con retardo mental y realizar la correspondiente toma de muestras de sangre y orina para efectuar los exámenes correspondientes. Se realizaron estudios bioquímicos (cloruro férrico, nitrosonaftol, nitroprusiato de sodio, Benedict, cromatografía para la detección de aminoácidos y carbohidratos) y citogenéticos (bandeo G). Para la detección de plaguicidas, se realizó un muestreo aleatorio en diferentes puntos de todo el recorrido del sistema de distribución de agua y ciertos lugares del centro del municipio de Rovira. Con este fin, se recolectaron 20 muestras de agua y 20 muestras de tomate, elegidas al azar, de los diferentes sitios de distribución y cultivos de la hortaliza. Se identificó una familia de tres hijos afectados (dos mujeres y un hombre) con retardo mental, lo cual sugiere un componente genético en este caso. Las pruebas metabólicas fueron negativas y los cariotipos normales. Se plantea la necesidad de realizar pruebas moleculares que incluyan el síndrome de X-frágil para complementar el estudio y realizar consejería genética. En cuanto a los resultados y el análisis pertinente de las muestras para organofosforados, el 100% de éstas resultaron positivas. Se reportó un 60% de positividad en las muestras de agua y del 100% en las muestras de tomate, para el caso de los carbamatos; sin embargo, para el caso de los organoclorados, el 100% de las muestras estudiadas resultaron negativas.

Quinta Internacional : el animal que nos viene.

En la obra de Thomas Gründfeld se propone una visión irónica del monstruo, entendido como la excepción del resto; de un cruce genético casi imposible surgen seres reales por medio del taxidermista que convulsioná así nuestra idea de zoología y del propio universo. Andreas Schulze antepone lo lúdico a la razón, para jugar con la ambivalencia y conseguir mantenerse sin llegar a ser ni figurativo ni abstracto. La obra de ambos autores recogida en esta 'V Internacional: el animal que nos viene' ha sido expuesta en Santa Cruz de Tenerife y en Las Palmas de Gran Canaria.

Genotipificación de HLA-B en pacientes colombianos afectados por el síndrome Stevens-Johnson y la Necrólisis Epidérmica Tóxica

Las reacciones alérgicas a medicamentos cutáneas severas (RAM) como el Síndrome Stevens Johnson (SJS) y la Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET),caracterizadas por exantema, erosión de la piel y las membranas mucosas, flictenas, desprendimiento de la piel secundario a la muerte de queratinocitos y compromiso ocular. Son infrecuentes en la población pero con elevada morbi-mortalidad, se presentan luego de la administración de diferentes fármacos. En Asia se ha asociado el alelo HLA-B*15:02 como marcador genético para SJS. En Colombia no hay datos de la incidencia de estas RAM, ni de la relación con medicamentos específicos o potenciales y tampoco estudios de aproximación genómica de genes de susceptibilidad.

De bèsties i bestiaris. 'De bestias y bestiarios'.

Resumen de la autora en catalán

Programa para estimular el desarrollo de la función ejecutiva en el aula de clase con estudiantes del grado primero

Hemos desarrollado el siguiente programa, con el fin de potenciar muchas de las estrategias pedagógicas utilizadas en el aula de clase, las cuales estructuradas en forma objetiva y utilizadas conscientemente por el docente con una meta clara, permiten estimular el desarrollo de las funciones ejecutivas en la cotidianidad escolar de los alumnos.Para cumplir con esta intención inicialmente se abordara desde un enfoque genético, las bases neurológicas de las funciones Ejecutivas acudiendo a los importantes aportes desarrollados por Luria, así como la neuroanatomía de los lóbulos frontales siendo estos las estructuras donde se asientan las Funciones Ejecutivas.

Prevalencia de enfermedad celiaca en Latinoamérica: revisión sistemática de la literatura y meta-análisis

Introducción: La enfermedad celiaca (EC) es una enfermedad autoinmune (EA) intestinal desencadenada por la ingesta de gluten. Por la falta de información de la presencia de EC en Latinoamérica (LA), nosotros investigamos la prevalencia de la enfermedad en esta región utilizando una revisión sistemática de la literatura y un meta-análisis. Métodos y resultados: Este trabajo fue realizado en dos fases: La primera, fue un estudio de corte transversal de 300 individuos Colombianos. La segunda, fue una revisión sistemática y una meta-regresión siguiendo las guías PRSIMA. Nuestros resultados ponen de manifiesto una falta de anti-transglutaminasa tisular (tTG) e IgA anti-endomisio (EMA) en la población Colombiana. En la revisión sistemática, 72 artículos cumplían con los criterios de selección, la prevalencia estimada de EC en LA fue de 0,46% a 0,64%, mientras que la prevalencia en familiares de primer grado fue de 5,5 a 5,6%, y en los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 fue de 4,6% a 8,7% Conclusión: Nuestro estudio muestra que la prevalencia de EC en pacientes sanos de LA es similar a la notificada en la población europea.

Agregación de autoinmunidad en familias extremas con Síndrome de Sjogren: una aproximación a la medicina personalizada

Objetivo: investigar la agregación de autoinmunidad en familiares en primer grado (FPG) de probandos con Síndrome de Sjogren (SS) con poliautoinmunidad y autoinmunidad familiar. Metodología: estudio de corte transversal en el cual se incluyeron 14 familias de mujeres con SS. Se realizó un análisis genético a través del cálculo de riesgos relativos para cada enfermedad autoinmune (EAI). La agregación familiar se calculó para los FPG, teniendo en cuenta la prevalencia de la enfermedad en cada familia y en la población general. Resultados: Se analizaron un total de 112 individuos, con una media de edad de 51.7 años ± 12.9. Veintidós individuos de los FPG tuvieron al menos una EAI (28.2%). La prevalencia de poliautoinmunidad fue del 93% y 6.4% en probandos y FPG, respectivamente. Se observaron valores que soportaron la agregación familiar para varias EAIs, entre ellas púrpura trombocitopénica idiopática, granulomatosis con poliangeiitis, síndrome antifosfolipídico, lupus eritematoso sistémico y artritis reumatoide. Discusión: estos resultados indican que las EAIs se agregan entre familias con SS, sugiriendo un origen común entre ellas. La elección de fenotipos clínicamente relevantes representa una nueva aproximación a la medicina personalizada en autoinmunidad.

Impacto funcional con el uso de clavo telescopico tipo Fassier Duval en pacientes con osteogénesis imperfecta

Introducción: la osteogénesis es una patología de origen genético caracterizada por fragilidad ósea, en su curso natural los pacientes que la padecen se enfrentan a múltiples fracturas y múltiples intervenciones quirúrgicas, este tipo de pacientes por ser de alto riesgo necesitan técnicas quirúrgicas que aumenten el tiempo entre cada intervención y que demuestren un mayor impacto en el estado funcional. Objetivo: Determinar el impacto en el estado funcional de los pacientes con osteogénesis imperfecta llevados a tratamiento quirúrgico con clavos telescopados tipo Fassier Duval. Diseño: Estudio descriptivo prospectivo en el que se incluyeron 8 pacientes con diagnóstico de osteogénesis imperfecta, llevados a tratamiento quirúrgico con clavos telescopados tipo Fassier Duval desde el 2009 al 2013 a los cuales se les realizó seguimiento menor de 1 año del post operatorio. Resultados: La respuesta encontrada fue satisfactoria en la mayoría de los pacientes analizados 6 de 8, con cercanía a un estado funcional normal; un riesgo de caída bajo, incorporación y deambulación adecuada y una valoración funcional motora gruesa con valores cercanos al 100% identificando un buen nivel de independencia funcional. Se pudo demostrar que existieron cambios en los valores de la escala y que estos fueron estadísticamente significativos con p=0,028 indicando que el aumento dichos valores en el posoperatorio están relacionados con el procedimiento quirúrgico al utilizado en este grupo de pacientes. Conclusión: El tratamiento quirúrgico con el clavo telescopado de Fassier Duval en nuestra experiencia demostró tener una mejoría en el estado funcional de los pacientes del presente estudio, por lo tanto se sugiere la posibilidad de implementar su uso según este indicado con el fin de obtener un mejor resultado quirúrgico y funcional. Palabras clave: Osteogénesis Imperfecta, Clavo de Fassier Duval, Valoración Funcional Motora

Eficacia del diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna 1990-2014. Revisión sistemática

ANTECEDENTES: El aislamiento de células fetales libres o ADN fetal en sangre materna abre una ventana de posibilidades diagnósticas no invasivas para patologías monogénicas y cromosómicas, además de permitir la identificación del sexo y del RH fetal. Actualmente existen múltiples estudios que evalúan la eficacia de estos métodos, mostrando resultados costo-efectivos y de menor riesgo que el estándar de oro. Este trabajo describe la evidencia encontrada acerca del diagnóstico prenatal no invasivo luego de realizar una revisión sistemática de la literatura. OBJETIVOS: El objetivo de este estudio fue reunir la evidencia que cumpla con los criterios de búsqueda, en el tema del diagnóstico fetal no invasivo por células fetales libres en sangre materna para determinar su utilidad diagnóstica.  MÉTODOS: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con el fin de determinar si el diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna es efectivo como método de diagnóstico.  RESULTADOS: Se encontraron 5,893 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda; 67 cumplieron los criterios de inclusión: 49.3% (33/67) correspondieron a estudios de corte transversal, 38,8% (26/67) a estudios de cohortes y el 11.9% (8/67) a estudios casos y controles. Se obtuvieron resultados de sensibilidad, especificidad y tipo de prueba. CONCLUSIÓN: En la presente revisión sistemática, se evidencia como el diagnóstico prenatal no invasivo es una técnica feasible, reproducible y sensible para el diagnóstico fetal, evitando el riesgo de un diagnóstico invasivo.

Búsqueda de mutaciones en el gen foxo4 en pacientes con falla ovárica prematura no-sindrómica

FOXO4 constitutes a coherent candidate gene associated with premature ovarian failure (POF) pathogenesis. This study sequenced the coding and exon-flanking regions of this gene in a panel of 116 POF patients and 143 controls of Tunisian origin. In both groups, the IVS2 + 41T > G sequence variant was identified. It is concluded that coding mutations of FOXO4 should not be a common cause of the disease in women from the Tunisian population. However, this study cannot exclude that FOXO4 dysfunctions, originated from open reading frame or promoter sequence variations, might be associated with the pathogenesis of the disease in other ethnical groups.

Genética, riesgo y derecho penal: una aproximación interdisciplinaria

Este texto presenta un estudio científico y jurídico sobre la genética y el derecho penal, con el objeto de realizar un pequeño aporte para la superación de la polarización política y moral de los debates sobre la genética y el derecho, que sólo ha conducido a una desafortunada paralización de la regulación sobre el tema que aumenta los riesgos para la salud humana y el equilibrio de los ecosistemas. Ante una problemática tan compleja, el derecho moderno no plantea una solución unitaria, sino una metodología a través de la cual cada sociedad democráticamente pueda adoptar sus propias decisiones frente a la salvaguarda de su patrimonio genético.

Apoyo social e ideación suicida en pacientes con cáncer

El diagnóstico de cáncer ha sido asociado con un alto riesgo de presentar ideación suicida en comparación con la población no oncológica, sin embargo se ha considerado al apoyo social como un factor protector para la ocurrencia de esta conducta. La presente investigación tuvo como objetivo identificar la relación entre el apoyo social percibido y la ideación suicida en 90 pacientes oncológicos adultos en Bogotá, bajo la hipótesis de que a mayor apoyo social percibido, menor presencia de ideación suicida. Se midió la variable de apoyo social a través del cuestionario Duke UNC y la ideación suicida a través de cuatro instrumentos: Escala de Ideación Suicida (SSI), Escala de Desesperanza de Beck (BHS), el ítem 9 del Inventario de Depresión de Beck (BDI-IA) y una entrevista semiestructurada. Los resultados mostraron que no existe relación entre el apoyo social percibido y la ideación suicida. Por otro lado se identificó una prevalencia de suicidio entre 5,6% y 22,77%, confirmando que el paciente con cáncer considera el suicidio y es fundamental evaluar esta variable en esta población. Se considera importante continuar con la realización de investigaciones que permitan generalizar los resultados a la población oncológica colombiana.

Evaluación psicopedagógica de un programa para la enseñanza deportiva de vela.

Construir un instrumento psicométrico útil y válido para evaluar la eficacia de un programa de enseñanza alternativa basado en los contenidos del SOE, y para evaluar la capacidad adquirida por sujetos que han participado en programas de iniciación. Redefinir el término iniciación desde una perspectiva psicológica. Determinar un modelo de procedimiento de enseñanza y evaluación útil de actividad de ocio. La muestra la componían 117 individuos, alumnos de una escuela de vela. La investigación se articula en dos bloques; en el primero de ellos se plantea la iniciación a la vela desde una perspectiva histórica, sociológica y psicológica; desde esta última perspectiva se determinan los contenidos y habilidades que el sujeto iniciado debe poseer. A continuación se elabora un programa de enseñanza y evaluación basado en las teorías de Piagelin, inscritas dentro de la perspectiva genético-evolutiva de J. Piaget. En el segundo bloque se comprueba experimentalmente la validez del método mediante los instrumentos seleccionados y se analizan los datos desde las perspectivas psicométricas siguientes: test norma de grupo, test referidos al criterio y desde la teoría de respuesta de ítems. Test del lápiz y papel con ítems gráficos. Software para el análisis de ítems siguientes: UNIVAC, BICAL, ANCILLES, CALFIT, ITEMAN, BIG JIFFY, NOHARM, CREDIT, FML, BILOG, DISLOG, LOGISTY, TESTFACT, MICROCAT, MULTILOS, MIRTE, S/N, METRIX. Según software. Se confirma la importancia del planteamiento psicológico de un modelo de aprendizaje de la vela. Se observa que la excesiva tecnificación puede repercutir negativamente en la motivación aunque los resultados sean más positivos.

Génesis del conocimiento operatorio de las estructuras de parentesco desde el punto de vista de las operaciones concretas.

Estudiar la génesis de la adquisición de las estructuras de parentesco. Desentrañar cómo accede el niño intelectualmente a un objeto de conocimiento tal que las relaciones de parentesco, que comprometen de manera importante aspectos sociales y afectivos. Debatir si las estructuras de parentesco poseen en su seno las propiedades de la lógica de clases y relaciones, y las características que le confieren a la calidad de agrupamiento lógico-matemático. Muestra de niños cuyas edades oscilan entre los 6 y los 11 años. Parte de un amplio marco teórico que incluye un marco sociológico y antropológico estructural, un marco lógico-estructural y un marco genético-constructivista. Formula un conjunto de hipótesis y diseña el dispositivo experimental que incluye la descripción del material, la descripción de la situación experimental referente al parentesco (conceptualización, coordinación entre comprensión y extensión, y operaciones con relaciones), sondeo operatorio (clasificación espontánea, cuantificación de la inclusión, intersección). Posteriormente a la aplicación de este diseño experimental a una muestra, realiza un amplio análisis de datos que finaliza con las conclusiones generales. Pruebas de clasificación espontánea y de cuantificación de la inclusión. Prueba de la multiplicación lógica. Prueba de intersección lógica. Correlación con la prueba de multiplicación lógica. Comparación de medias. Representaciones gráficas. Tablas de contingencia. Correlación con las pruebas de clasificación espontánea y de cuantificación de la inclusión. Correlación de éxitos globales por edad entre los apartados de conceptualización, coordinación entre comprehensión y extensión, y operaciones con relaciones. Los sujetos de la muestra consiguen mejores resultados en el contexto de la conceptualización espontánea que en el que les plantean las operaciones con relaciones, cuyo contexto operacional es el más complejo. Los niños más pequeños conocen categorías parentales aisladas, incluso desconectadas de sus recíprocas. Es a medida que ascendemos en edad que la concepción estructural de las relaciones va consiguiendo un carácter operatorio; va dejando de ceñirse a unas cuantas categorías parentales aisladas y desconexas, y van siendo asumidas como entidades, cuya existencia se debe, y está en función, de la existencia de los demás. Las relaciones de parentesco vigentes hoy en nuestra sociedad poseen una naturaleza de cariz estructural que está de acuerdo con la de las estructuras lógicas en general: el niño accede al conocimiento de las relaciones con un pensamiento plenamente egocéntrico, acorde con una estructura intelectual preoperatoria y prelógica que impide abordarlas con la objetividad, globalidad y reversibilidad que caracteriza su dinámica.