Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

El trabajo en equipo en el Proceso Administrativo y de Compras en OPL Carga de Bucaramanga

El proceso administrativo y de compras de OPL Carga tiene algunas falencias entre ellas: fallas en la Comunicación entre el personal operativo, no se realizan llamadas internas usando con frecuencia el email, produciendo la saturación de solicitudes las cuales terminan sin ser resueltas en cuanto a roles se refiere, no hay enfoque de procesos en vista que no se tiene claras las tareas de cada cargo, adicionalmente no hay claridad en los subprocesos, perjudicando el proceso con el aumento de costos, pérdida de tiempo, las responsabilidades de los funcionario no todas las veces se ejecutan en el tiempo asignado, el liderazgo compartido presenta ambigüedades. Objetivos: Definir el trabajo en equipo en el proceso administrativo y de compras en OPL carga de Bucaramanga. La investigación que a realizar es de tipo descriptivo, busca descubrir las falencias o características que permiten diseñar y desarrollar un modelo de solución para los problemas del equipo de OPL Carga S.A.S. Materiales y métodos: La investigación efectuada es de tipo descriptivo, el objetivo es definir el modelo del trabajo en equipo y describir las falencias en el proceso administrativo y de compras en OPL carga de Bucaramanga, que permitan obtener un diagnóstico integral que conlleve a la implementación de estrategias de solución. Resultados: Se identificaron las falencias en los siguientes aspectos: Variable comunicación, rendimiento, destrezas complementarias, propósito significativo y meta específicas de los funcionarios en OPL carga sección administrativa. Conclusiones: El modelo de trabajo en equipo que OPL aplica es jerárquico, en el que se ofrece estabilidad, seguridad, se toman decisiones en forma piramidal, mediante la planeación de tareas, la colaboración, igualdad y respeto por los miembros, trabajando en pro de la solución de problemas. Se construyó un plano conceptual que permitió exponer la interpretación que la estudiante tiene de las teorías, investigaciones y antecedentes válidos para la comprensión del problema investigado. Área comunicacional: Coordinar acciones tendientes para que los funcionarios respondan a tiempo los emails atenientes a su trabajo. Área condiciones de trabajo: Clarificar y diseñar las reglas de comportamiento al interior de los equipos de trabajo que redunden en el mejoramiento del mismo y la búsqueda de soluciones oportunas. Área metas específicas: Procurar mediante auditorías el cumplimiento de las metas y objetivos propuestos por cada equipo de trabajo.

Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Propuesta y formulación de pautas para la apertura de una tienda de café Quindío en el aeropuerto el dorado

Este trabajo se buscaba generar un plan estratégico basado en diferentes herramientas para la proposición de un estudio de negocio, que estén concordes con los objetivos de la organización. Se quería conocer cómo actúan los factores internos y externos en la compañía para generar estrategias y un plan de acción para esta unidad de negocio, aplicada para la apertura nueva de la tienda ubicada en el aeropuerto el Dorado de Bogotá.

Convergencia de vías de señalización en un modelo de apoptosis

La sepsis es un evento inflamatorio generalizado del organismo inducido por un daño causado generalmente por un agente infeccioso. El patógeno más frecuentemente asociado con esta entidad es el Staphylococcus aureus, responsable de la inducción de apoptosis en células endoteliales debida a la producción de ceramida. Se ha descrito el efecto protector de la proteína C activada (PCA) en sepsis y su relación con la disminución de la apoptosis de las células endoteliales. En este trabajo se analizó la activación de las quinasas AKT, ASK1, SAPK/JNK y p38 en un modelo de apoptosis endotelial usando las técnicas de Western Blotting y ELISA. Las células endoteliales (EA.hy926), se trataron con C2-ceramida (130μM) en presencia de inhibidores químicos de cada una de estas quinasas y PCA. La supervivencia de las células en presencia de inhibidores químicos y PCA fue evaluada por medio de ensayos de activación de las caspasas 3, 7 y 9, que verificaban la muerte celular por apoptosis. Los resultados evidencian que la ceramida reduce la activación de AKT y aumenta la activación de las quinasas ASK, SAPK/JNK y p38, en tanto que PCA ejerce el efecto contrario. Adicionalmente se encontró que la tiorredoxina incrementa la activación/fosforilación de AKT, mientras que la quinasa p38 induce la defosforilación de AKT.

Conocimiento y prácticas de las actividades de promoción y prevención en menores de cinco años en la localidad de puente Aranda, Santafé de Bogotá D.C., 1.997

Al Revisar el Patrón de Salud enfermedad en la localidad No. 16 de Puente Aranda en Santafé de Bogotá, se resalta la tendencia de algunos macroindicadores de salud como morbimortalidad infantil, índice de desnutrición, esperanza de vida al nacer,

Proposta oberta per al treball sobre l'obra de Gaudí. 'Propuesta abierta para el trabajo sobre la obra de Gaudí'.

Resumen de las autoras en catalán

Espacio público y medio ambiente

Es importante el estudio del espacio público; no solo desde el punto de vista normativo sino conceptual; examinando el concepto genérico que de éste se tiene y estableciendo cuales son los mecanismos jurídicos para su defensa, así como los procedimientos a seguir en cada caso.

Jurisdicción coactiva

La organización del Estado permite que cada uno de sus órganos y entidades en todos los niveles (Nacional, Departamental, Municipal etc.), cumplan funciones específicas relacionadas entre si, que persiguen una finalidad determinada

La incidencia de los criterios de evaluación en el rendimiento académico de los estudiantes de la Cátedra de desarrollo económico

El presente trabajo se orientó a establecer los efectos que podría tener en el rendimiento académico de los estudiantes de Administración de Empresas, en la asignatura de Desarrollo Económico, la modificación de los criterios de evaluación

Estratègies per un ensenyament-aprenentatge viu i proper. 'Estrategias para una enseñanza-aprendizaje viva y cercana'.

Resumen de las autoras en catalán

Propromocion de habilidades sensoriomotoras para el aprendizaje de la praxis de la escritura en niños de tres a cinco años de edad a través de actividades de juego para optimizar su desempeño ocupacional en su rol escolar

En este trabajo, se realizó una revisión teórica de las implicaciones del uso del juego como herramienta en el nivel de Pre escolar para niños y niñas de tres a cinco años para facilitar la praxis de la escritura, teniendo en cuenta bases teóricas referentes a procesos de desarrollo: sensorial, motriz, del lenguaje y del pensamiento. Así mismo se revisó el estado actual de las políticas públicas en Bogotá y del régimen legalen educación, concretamente en el Nivel de Pre escolar teniendo en cuenta las directrices yobjetivos formulados en los lineamientos curriculares correspondientes a fin de ubicaracciones concretas de acción por parte del profesional Especialista en Desarrollo Infantilpara que se pueda aplicar en forma posterior la metodología propuesta.

Propuesta de implementación del sistema de gestión ambiental ISO 14000 para servicar's

La implementación de un sistema de gestión medio ambiental, específicamente de la norma ISO 14001 que es por medio de la cual una empresa se certifica comprometiéndose a realizar todas sus actividades en pro del medio ambiente y su preservación

Propuesta normativa ambiental para el sector de hidrocarburos

La reforma legal en materia ambiental desarrollada en el país como consecuencia de la creciente importancia adquirida a nivel mundial, modificó las instituciones encargadas de la gestión ambiental, instituyó un conjunto novedoso de procedimientos

Proyecto de diseño de tejidos por computador para comunidades artesanales tejedoras en telar horizontal

verificar con un análisis jurídico si los instrumentos y medios que le confiere la ley a las empresas prestadoras de servicios públicos domiciliarios ayudan a ubicar el tipo de régimen aplicable a los contratos que celebren dichas empresas