Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA

As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria destas doenças é causada por uma disfunção ao nível da fosforilação oxidativa (OXPHOS), originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento da OXPHOS resulta de uma interação coordenada entre o genoma nuclear e mitocondrial. Assim, as doenças mitocondriais podem ser causadas por defeitos moleculares no genoma mitocondrial, no nuclear, ou em ambos, originando as doenças da comunicação intergenómica, que resultam na perda ou na instabilidade do DNA mitocondrial (mtDNA), e podem causar quer deleções múltiplas, quer depleção do genoma mitocondrial. A síndrome da depleção do mtDNA constitui um grupo de doenças raras, autossómicas recessivas, que se manifestam maioritariamente após o nascimento, causando a morte de muitos doentes durante a infância ou início da adolescência devido a uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA. Trata-se de uma síndrome fenotipicamente heterogénea, apresentando-se sob três apresentações clínicas: hepatocerebral, miopática e encefalomiopática. A caracterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença e as opções terapêuticas.

Mosquitos Culicidae como vetores emergentes de infecções

Apresenta-se sucinta revisão do relacionamento entre as chamadas infecções emergentes e o conceito de vetores emergentes. Estes são entendidos não apenas no que concerne aos que são descritos como tais, de forma nova, mas também aqueles com acentuadas mudanças de comportamento. Os fatores específicos que propiciam esse fenômeno identificam-se à poderosa influência humana sobre o ambiente. Assim, aquele construído pelo homem e conhecido como antrópico representa a função de pressão seletiva que induz as populações vetoras a se adaptarem às novas circunstâncias. Nelas inclui-se fatores ecológicos ambientais, ou demográficos, que incrementam o contato com os novos comportamentos vetoriais. Relata-se o encontro de criadouros anômalos de mosquitos Culicidae nas Américas. A interpretação desses encontros é feita visando à vigilância epidemiológica. O significado dessa emergência ou reemergência pode se traduzir no aparecimento de problemas epidemiológicos. Sugere-se que, em sendo assim, a vigilância epidemiológica deva ser feita em grau global.

Primeiro registro de Aedes albopictus em área da Mata Atlântica, Recife, PE, Brasil

Pela primeira vez é registrada a presença do Aedes albopictus em remanescentes de Mata Atlântica, localizada em área urbana em Recife (Pernambuco, Brasil). As coletas foram realizadas em isca humana e em criadouros de formas jovens (ocos de árvores, bambus, bromélias e pneu). A presença de Ae. albopictus na região metropolitana do Recife representa um risco potencial do inter-relacionamento dessa espécie de mosquito com a população.

Reactividade infantil e a qualidade da interacção mãe-filho

No quadro dos estudos sobre o relacionamento mãe-filho, procurámos averiguar a relação entre a reactividade infantil observada em condições de stress e a qualidade do comportamento interactivo infantil e materno em jogo livre. Para o efeito, seleccionámos uma amostrade 40 díades mãe-filho cujos bebés tinham cerca de 3 meses e não apresentavam nenhuma condição declarada de risco. A qualidade da interacção mãe-filho foi avaliada em jogo livre através da escala CARE-Index. Para testar a reactividade infantil submetemos os bebés à situação experimental Still-Face. Os resultados mostram que a reactividade infantil expressa naquela situação laboratorial não é independente do comportamento dos bebés em jogo livre. Com efeito, os bebés com maior dificuldade em conformar-se com a ausência de resposta materna apresentam um comportamento menos cooperativo e difícil em jogo livre. Em sentido inverso, os bebés que em jogo livre são menos participativos apresentam menores índices de reactividade negativa quando a mãe mantém a cara inexpressiva. Em termos diádicos, verificamos que existe uma forte correlação entre o comportamento cooperativo do bebé e a sensibilidade materna em jogo livre. Os resultados são discutidos no quadro do desenvolvimento dos processos de interacção mãe e filho.

Norma Contabilística e de Relato financeiro 5 divulgações de partes relacionadas

Dissertação de Mestrado apresentada ao Instituto Superior de Contabilidade e Administração do Porto para a obtenção do Grau de Mestre em Auditoria.

O clima organizacional em unidades hospitalares públicas e privadas: a perspectiva dos técnicos de radiologia

Mestrado em Intervenção Sócio-Organizacional na Saúde. Área de especialização: Políticas de Administração e Gestão de Serviços de Saúde

O pensamento epidemiológico evolutivo sobre as infecções

O objetivo do trabalho é analisar os principais aspectos dos conhecimentos epidemiológicos atuais sobre o estado evolutivo das infecções. Os organismos que constituem a biosfera formam sistemas dinâmicos que abrangem todo o planeta. Tais relacionamentos podem ser variáveis em intensidade. Alguns limitam-se à superfície orgânica, enquanto outros chegam à intimidade do genoma. Portanto, há de se concluir que o parasitismo constitui fenômeno muito comum na natureza. Os parasitos infectantes comunicam-se mediante mecanismos variados. Entre eles, reconhece-se a existência de intercâmbio gênico mediante a troca de segmentos de DNA. Assim, as comunidades parasitárias não vivem isoladamente, mas estabelecem interconexões. O processo de internação objetiva a entrada do parasito no meio intracelular. E isso dá-se desde a fagocitose, manipulada pelos agentes infecciosos, até meios mais sofisticados como a elaboração de pilli. Para abandonar esse ambiente intracelular, alguns recorrem à apoptose. Este fenômeno, de comando genético, chega à especialização de destruir os macrófagos. Aceita-se, atualmente, que o DNA, sob a forma molecular, poderá circular na corrente sangüínea constituindo os denominados infectrons. Isso permite criar a hipótese sobre a existência de redes que, formadas principalmente por estes elementos, permitem a co-adaptabilidade entre o parasito e o organismo parasitado. Concluiu-se que há uma co-evolução entre o organismo hospedeiro e o do parasito, propiciando o surgimento de novas entidades mórbidas.

Alterações cromossômicas causadas pela radiação dos monitores de vídeo de computadores

OBJETIVO: Em decorrência dos questionamentos sobre o efeito deletério das radiações emitidas pelo campo eletromagnético (CEM) dos tipos ELF (extremely low frequency) e VLF (very low frequency) transmitidas pelos monitores de vídeo dos computadores (CRT), foi avaliada a freqüência de anomalias cromossômicas estruturais e a cinética do ciclo celular em indivíduos expostos por seu trabalho à radiação dos CRT. MÉTODOS: A pesquisa de aberrações cromossômicas foi realizada em 2.000 metáfases de primeira divisão celular obtidas de culturas de 48h de linfócitos de sangue venoso periférico de dez indivíduos expostos ao CRT (grupo E) e de dez controles (grupo C). A cinética do ciclo celular foi pesquisada pelos índices mitótico (IM) e de proliferação celular (IPC). RESULTADOS: A análise estatística evidenciou freqüências significativamente maiores de metáfases com anomalias cromossômicas (E=5,9%; C=3,7%) e anomalias/célula (E=0,066±0,026; C=0,040±0,026) nos indivíduos expostos aos CRTs. As alterações citogenéticas mais comuns foram as quebras cromatídicas, com freqüência de 0,034±0,016 no grupo E e de 0,016±0,015 no grupo C. As freqüências de IM e IPC não apresentaram diferenças significantes entre os grupos avaliados. CONCLUSÕES: Os resultados sugerem um efeito genotóxico do CEM emitido pelos CRTs devido à freqüência mais elevada de quebras cromatídicas, enfatizando a necessidade de haver um número maior de estudos com diferentes técnicas que vise a investigar a ação do CEM sobre o material genético.

Fontes cotidianas de estresse entre mulheres portadoras de HIV

OBJETIVO: Categorizar e descrever as fontes de estresse cotidianas de mulheres portadoras do vírus da imunodeficiência humana (HIV). MÉTODOS: Foram realizadas entrevistas individuais, por meio de um questionário semi-estruturado, com uma amostra consecutiva de 150 mulheres portadoras do HIV, de julho a dezembro de 1997, no Centro de Referência e Tratamento de Doenças Sexualmente Transmissíveis e Aids (CRT DST/Aids) (Secretaria de Estado da Saúde, SP). As variáveis investigadas foram: dados demográficos, estrutura familiar, percepção de risco, sexualidade, acesso ao sistema de saúde, adesão ao tratamento, uso de álcool e drogas, evento significativo e evento estressante, sendo este o foco de discussão do artigo. RESULTADOS: Apenas 14% dos eventos estressantes são diretamente resultados do tratamento ou do adoecimento. Os relatos das fontes de estresse foram distribuídos nos seguintes assuntos: familiares (17%); relacionamento com o parceiro (12%); filhos (14%); enfermidade (14%); relacionamento com outras pessoas (9%); problemas financeiros (8%) e profissionais (7%); vivências de discriminação (7%); outros (4%); e não responderam (8%). CONCLUSÕES: As fontes de estresse apresentam principalmente um conteúdo afetivo-relacional, derivadas muitas vezes do estigma associado ao HIV e, na maioria das vezes, a temas comuns a todas as mulheres. Os profissionais de saúde deveriam oferecer cuidado integral às mulheres portadoras do HIV.

Sexualidade da pessoa com síndrome de Down

OBJETIVO: Analisar as opiniões de pais e profissionais sobre a sexualidade de pessoas com Síndrome de Down (SD) e identificar como essas pessoas percebem a própria sexualidade. MÉTODOS: Trata-se de pesquisa que utiliza análises quantitativa e qualitativa. Foram aplicados 809 questionários aos pais e aos profissionais (348). Foram realizados 12 grupos focais, com pais, profissionais e pessoas com SD. Foi realizado o teste qui-quadrado para análise das questões formuladas. RESULTADOS: Os pais tratam os filhos num padrão infantil de comportamento, pois temem assumir as conseqüências de um relacionamento sexual que pode resultar numa gravidez com risco de reincidência da síndrome. Os profissionais sentem-se despreparados para orientar sexualmente a pessoa com SD e harmonizar as atitudes dos pais aos desejos sexuais dos filhos. CONCLUSÕES: A sexualidade das pessoas com SD estrutura-se como nos demais seres humanos, embora seja vivenciada com restrições percebidas por elas mesmas a depender do contexto social no qual estão inseridas.

Identificação de compostos que modulam a patogénese da doença de Machado-Joseph em C.elegans: autofagia como alvo terapêutico: identification of small compounds that modulate pathogenesis of Machado-Joseph disease in a C.elegans model: targeting autophagy

A doença de Machado-Joseph (DMJ) ou ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (SCA3), conhecida por ser a mais comum das ataxias hereditárias dominantes em todo o mundo, é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante que leva a uma grande incapacidade motora, embora sem alterar o intelecto, culminando com a morte do doente. Atualmente não existe nenhum tratamento eficaz para esta doença. A DMJ é resultado de uma alteração genética causada pela expansão de uma sequência poliglutamínica (poliQ), na região C-terminal do gene que codifica a proteína ataxina-3 (ATXN3). Os mecanismos celulares das doenças de poliglutaminas que provocam toxicidade, bem como a função da ATXN3, não são ainda totalmente conhecidos. Neste trabalho, usamos, pela sua simplicidade e potencial genético, um pequeno animal invertebrado, o nemátode C. elegans, com o objetivo de identificar fármacos eficazes para o combate contra a patogénese da DMJ, analisando simultaneamente o seu efeito na agregação da ATXN3 mutante nas células neuronais in vivo e o seu impacto no comportamento motor dos animais. Este pequeno invertebrado proporciona grandes vantagens no estudo dos efeitos tóxicos de proteínas poliQ nos neurónios, uma vez que a transparência das suas 959 células (das quais 302 são neurónios) facilita a deteção de proteínas fluorescentes in vivo. Para além disso, esta espécie tem um ciclo de vida curto, é económica e de fácil manutenção. Neste trabalho testámos no nosso modelo transgénico da DMJ com 130Qs em C.elegans dois compostos potencialmente moduladores da agregação da ATXN3 mutante e da resultante disfunção neurológica, atuando pela via da autofagia. De modo a validar a possível importância terapêutica da ativação da autofagia os compostos candidatos escolhidos foram o Litío e o análogo da Rapamicina CCI-779, testados independentemente e em combinação. A neuroproteção conferida pelo Litío e pelo CCI-779 independentemente sugere que o uso destes fármacos possa ser considerado uma boa estratégia como terapia para a DMJ, a testar em organismos evolutivamente mais próximos do humano. A manipulação da autofagia, segundo vários autores, parece ser benéfica e pode ser a chave para o desenvolvimento de novos tratamentos para várias doenças relacionadas com a agregação proteica e o envelhecimento.

Inserção profissional: os desafios nos primeiros anos de ensino

A problemática da inserção profissional dos novos professores tem sido largamente estudada sob várias perspetivas das quais destacamos, as dificuldades enfrentadas no início do seu desempenho como docentes (Alen y Sardi, 2009) Krichesky y Merodo (2009), o vinculo entre inserção e identidade profissional (Martineau y Portelance, 2005), o desenvolvimento da competência ética nos novos professores (St. Vincent 2011) e as trajetórias de emprego, entre outras.Os resultados destas pesquisas têm revelado o tipo de problemas enfrentados pelos novos professores à entrada na carreira docente e confirmado que nem todos os percursos se iniciam de modo tranquilo e sereno. É esta a problemática que serve de base ao objeto de estudo desta dissertação, pretendendo-se mais precisamente, centrar a nossa pesquisa no percurso profissional de seis professores diplomados pela Escola Superior de Educação de Lisboa há dois anos. O objetivo geral do estudo é, assim, descrever e compreender o desenvolvimento profissional desses professores, identificar as dimensões mais relevantes, os fatores que o condicionam e os contextos que o limitam ou facilitam. Tendo em conta o objeto de estudo identificaram-se as seguintes questões: 1) Quais as implicações da formação inicial no desempenho da profissão? 2) Quais as principais dificuldades / problemas com que se defrontaram os novos professores na inserção na profissão?; 3) Como atuam os professores principiantes?; O que mudam nas suas práticas, o que perdura?; 4) Como se incrementa o sentimento de pertença ao novo grupo profissional?; 5) Quais as particularidades dos contextos de trabalho em que estes professores se encontram integrados que se revelam facilitadoras e/ou constrangedoras da sua inserção profissional? Para o efeito recorremos a uma metodologia qualitativa, e privilegiámos como técnica de recolha de dados a entrevista semiestruturada. Para o tratamento dos dados sustentámo-nos na análise de conteúdo seguindo os passos recomendados para a análise de conteúdo (Bardin, 2009). Os resultados do estudo permitiram identificar os constrangimentos experimentados por estes professores à entrada da profissão, assim como os modos como os ultrapassaram. Destes, destacam-se dificuldades relacionadas com a falta de autonomia, com aspetos de natureza metodológica, ao nível da organização e desenvolvimento curricular e de relacionamento com os elementos da direção das instituições nos contextos de trabalho.Abstract The issue of employability of new teachers has been widely studied from various perspectives. Research has revealed the sort of problems faced by new teachers at the beginning of their career. It confirms that frequently it is not a peaceful and serene start. We highlight the following difficulties: the link between integration and professional identity (Alen y Sardi, 2009; Krichesky y Merodo, 2009), the development of ethical competence in new teachers (y Portelance Martineau, 2005), and the professional path (St. Vincent 2011). This is the hypothesis explored in this thesis. Specifically, we focus our research on the career of six graduate teachers by the Lisbon School of Education. The main objective is to describe and understand the professional development of these teachers. For that we identify the most relevant dimensions, the factors that constrain and contexts that limit or facilitate their development. A qualitative methodology was used throughout the study. Semi structured interviews were the main data collection process. Data treatment followed the recommended framework for content analysis (Bardin, 2009). The following research questions were put forward: 1) What are the impacts of base level of knowledge in the professional performance? 2) What are the main difficulties / problems that new teachers face? 3) How do novice teachers perform? What changes in their methods, what endures? 4) What increases the feeling of belonging to the new professional group? 5) What are the peculiarities of work contexts that act as facilitators and/or barriers to professional acceptance? The results allowed identifying the constraints experienced by teachers at the beginning of their careers, and the ways to surpass them. We highlight the difficulties related to: lack of autonomy; methodologies; curricular organization and development; and the relationship with the directors at their workplace.

Desenvolvimento de algoritmos para a determinação da máxima injeção nodal em redes de energia elétrica

A presente dissertação apresenta um conjunto de algoritmos, cujo objetivo é a determinação da capacidade máxima de energia que é possível integrar numa rede de energia elétrica, seja num único nó ou em vários nós simultaneamente. Deste modo, obtém-se uma indicação dos locais mais adequados à nova instalação de geração e quais os reforços de rede necessários, de forma a permitirem a alocação da nova energia. Foram estudados e identificados os fatores que influenciam o valor da capacidade máxima nodal, assim como as suas consequências no funcionamento da rede, em particular o carácter simultâneo associado às referidas injeções nodais. Nesse sentido, são apresentados e desenvolvidos algoritmos que têm em consideração as características técnicas da geração a ligar e as restrições físicas impostas pela rede elétrica existente. Os algoritmos desenvolvidos apresentados baseiam-se em busca gaussiana, tendo sido igualmente implementada uma heurística que tem em consideração a proximidade de outras injeções em nós adjacentes e finalmente, dada a natureza combinatória do problema, propõe-se a aplicação de algoritmos genéticos especificamente adaptados ao problema Conclui-se que os algoritmos genéticos encerram características que lhes permitem ser aplicados em qualquer topologia com resultados superiores a todos os algoritmos desenvolvidos. Os métodos apresentados foram desenvolvidos e implementados usando a linguagem de programação Python, tendo-se desenvolvido ainda um interface visual ao utilizador, baseado em wxPython, onde estão implementadas diversas ferramentas que possibilitam a execução dos algoritmos, a configuração dos seus parâmetros e ainda o acesso à informação resultante dos algoritmos em formato Excel.

O papel da supervisão na avaliação de desempenho docente

Com as várias reformulações do processo de avaliação de desempenho docente (ADD), passou-se de um processo de avaliação dos professores assente na autoavaliação do docente, para um sistema de heteroavaliação que visa a prestação de contas e a seleção, mas também a melhoria de práticas e o desenvolvimento profissional, através do acompanhamento supervisivo. No entanto, a conciliação entre estas duas perspetivas não é fácil e tem gerado perplexidades e inquietações entre os avaliadores e entre os avaliados. Com este estudo, pretendemos conhecer a perspetiva de avaliadores e avaliados sobre o papel que a Supervisão detém no processo de avaliação de desempenho do professor e o seu contributo para o desenvolvimento profissional do professor e melhoria das práticas. Assim desenhou-se um plano de estudo qualitativo, exploratório e descritivo procurando captar o ponto de vista dos principais intervenientes no processo. O principal meio de recolha de dados foi a entrevista semiestruturada a 4 professores avaliadores e 4 professores avaliados do Departamento de Matemática e Ciências Experimentais de um Agrupamento de Escolas. Os resultados mostram que os docentes discordam do modelo de ADD, mas que o processo vivenciado teve caraterísticas positivas, dando os avaliadores especial relevância à oportunidade de conhecer outros processos de trabalho, a partir da observação de aulas. Avaliadores e avaliados referem ainda o bom relacionamento estabelecido entre ambos, contradizendo as preocupações expressas quando se pronunciaram sobre os problemas do modelo de avaliação. No entanto, ambos os subgrupos focam a falta de formação e qualificação profissional dos avaliadores. Em termos gerais, é possível concluir que a maior parte das dificuldades atribuídas pelos docentes ao modelo de ADD não foi depois sentida na implementação prática. Por outro lado, na opinião dos docentes, o processo experienciado não teve verdadeiro impacto na melhoria das práticas ou no desenvolvimento profissional dos docentes envolvidos. - Abstract The several reformulations of the process of the teacher performance evaluation made the process of evaluating teachers, which was first based on a self-evaluation change into a straight assessment system, which aims not only accountability and selection, but also the improvement of the practice and professional development through the supervision of the teaching practice. However, the conciliation between these perspectives has not been easy and has generated anxieties and perplexities among evaluators and evaluated. With this study we intend to know the perspective of the evaluators and of the evaluated concerning the role supervision has hold in the process of evaluating a teacher’s performance and its contribution to the professional development of the teacher and to the improvement of his practices. Thus, a qualitative, exploratory and descriptive study plan was drawn to get to know the viewpoint of the intervening ones in the process. The main means for data collection was based on a semi structured interview, targeting 4 teacher evaluators and 4 evaluated teachers of the Experimental Sciences and Mathematics Department of a group of Schools. The results show that teachers disagree with the teacher’s evaluation model, but the experienced process had positive characteristics. Besides, evaluators have given special relevance to the opportunity of getting to know other working methods thanks to the lessons’ observations. Evaluators and evaluated also refer the good relationship between both parts contradicting the fears they had when they first pronounced themselves about this evaluation model. However, both subgroups focus the lack of training and professional qualifications of the evaluators. So it’s possible to conclude that most worries mentioned by the teachers when referring to this model of teacher performance evaluation were not verified during its practical implementation. On the other hand, in the opinion of the involved teachers, the experienced process had no real impact on their practice improvement or on their professional development.

Acompanhamento da construção do Hotel Porto Bay Liberdade, em Lisboa

Este relatório apresenta-se como Trabalho Final de Mestrado, realizado no âmbito do Mestrado em Engenharia Civil, do Instituto Superior de Engenharia de Lisboa e tem como objetivo expor as atividades desenvolvidas durante o estágio curricular. O estágio, de 4 meses de duração, iniciado em Julho de 2012, foi realizado na empresa Porto Bay Hotels & Resorts, onde o estagiário integrou a equipa de fiscalização, para a construção do Hotel Porto Bay Liberdade A obra localiza-se na Rua Rosa Araújo do n.º 4 ao n.º 10, em Lisboa, sendo o Hotel constituído por 7 pisos acima da cota de soleira e 4 pisos enterrados. No início do estágio a obra encontrava-se na fase inicial, desta forma procedeu-se à análise de propostas para a empreitada, à montagem do estaleiro, à contenção e recalçamento das paredes de fachada do edifício existente e à demolição parcial do mesmo. Durante o estágio, o aluno desenvolveu diversas atividades de fiscalização por parte do dono de obra, tais como a análise e comparação de propostas para a empreitada, o acompanhamento e controlo de execução, a aprovação e verificação de materiais, o controlo de custos e planeamento, as consultas e contactos entre todos os intervenientes da obra, com o objetivo de resolução de incompatibilidades de projeto e alterações. O estágio permitiu a consolidação dos conhecimentos adquiridos ao longo do percurso académico, através do contacto direto com a obra e o acompanhamento dos vários processos construtivos empregues na mesma, assim como, a compreensão do relacionamento das diversas entidades envolvidas na obra.