Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal

Os défices do ciclo da ureia são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo caracterizadas fundamentalmente por uma acumulação de amónia. Clinicamente o espectro é muito alargado, com formas de apresentação no período neonatal até situações mais moderadas de apresentação tardia em adultos. O tratamento é fundamentalmente de base nutricional e traduz-se numa redução significativa da mortalidade e morbilidade. Com a introdução da espectrometria de massa nos laboratórios de rastreio neonatal em meados dos anos 90, passou a ser possível quantificar alguns intermediários do ciclo, o que associado à existência de um intervalo livre e um tratamento eficaz, permitiu o rastreio de algumas das doenças deste grupo. Em 2004 iniciou-se em Portugal o rastreio dos défices do ciclo da ureia, tendo-se rastreado até ao presente, 988 687 recém-nascidos e identificado 19 casos positivos. Recentes desenvolvimentos técnicos vieram possibilitar a quantificação de novos marcadores, mais concretamente do ácido orótico, o que abre a possibilidade de rastrear o défice em ornitina transcarbamilase, o défice do ciclo da ureia mais frequente. Os autores apresentam a situação atual do rastreio dos défices do ciclo da ureia e as perspetivas em virtude dos novos desenvolvimentos técnicos.

Pesquisa da proteína 24 do vírus da imunodeficiência humana (HIV) nas fezes de triatomíneos alimentados em pacientes com aids

OBJETIVO: Verificar se pode haver eliminação da proteína p24, antígeno que é um dos marcadores da infecção pelo HIV, pelas fezes de triatomíneos. Foi avaliado o possível risco de contaminação por parte de profissionais que exercem atividades laboratoriais relacionadas aos triatomíneos, e também verificado o eventual mecanismo de disseminação do HIV. MÉTODO: Os triatomíneos (Triatoma infestans) alimentaram-se com sangue de 23 pacientes acometidos de AIDS e nos quais estava presente a p24. As fezes desses insetos foram examinadas 24 e 48 horas depois como tentativas de evidenciar a presença do antígeno. As pesquisas da p24 sempre ocorreram por meio de técnica imunoenzimática. RESULTADO E CONCLUSÃO: Em nenhuma das ocasiões sucedeu detecção da p24. De acordo com a metodologia adotada o objetivo pôde ser alcançado, no sentido de mostrar que a eliminação da p24 nunca aconteceu. Talvez outras formas de agir revelem fatos diferentes e subsidiem o que se conhece quanto aos riscos de veiculação do HIV.

Prevalencia y factores de riesgo asociados a sífilis en mujeres

INTRODUCCIÓN: Se ha demostrado que la sífilis, debido a la ulceración genital que produce, es un cofactor asociado para adquirir otras enfermedades de transmisión sexual (ETS), principalmente de origen viral como herpes tipo-2, hepatitis B, y el VIH. Aunque las mujeres trabajadoras del sexo comercial (MTSC) han adquirido mejores conocimientos para prevenir las ETS, constituyen un grupo que por su heterogenicidad en términos de condición socioeconómica, estado de salud, ambiente y sitio de trabajo, manifiestan diferentes actitudes y conocimientos que hacen latente la posibilidad de adquirir y transmitir ETS incluyendo sífilis, por lo que lo estudio hace un acercamiento hacia los factores asociados a infección por Treponema pallidum en este grupo de mujeres. MÉTODO: Basado en un marco muestral, que identifica sitios donde se practica el comercio sexual femenino en la ciudad de México, se seleccionó una muestra de 807 MTSC, a quienes previo consentimiento informado, se entrevistó para que respondieran un cuestionario estructurado. Se obtuvo una muestra sanguínea para la identificación de diversos marcadores serológicos de ETS de acuerdo al manual de procedimientos para el diagnóstico de ETS. Para el diagnóstico de Treponema pallidum se utilizó una prueba de tamizaje de RPR (Bigaux Diagnóstica), y prueba confirmatoria de FTA-ABS (Pasteur Diagnostics). RESULTADOS: Las prevalencias de sífilis en la muestra de MTSC fue de 6,4% (52/807), siendo mayor en quienes trabajaban en sitios de calle comparadas con aquellas de estéticas. La edad de las mujeres entrevistadas osciló entre 17 y 58 años con una media de 29,2 años (d.s. 7,3 años). La prevalencia de sífilis fue mayor en los grupos etáreos mayores de 30 anos. La edad de inicio de relaciones sexuales varió desde 11 hasta 30 anos con una media de 16 años (d.s. 3,1 años). Los factores predictores de infección por T. pallidum, determinados mediante regresión logística ajustada, fueron: sitio de trabajo (bar y puntos de calle), NSE (medio y bajo), edad (mayores de 30 anos), antiguedad en el trabajo sexual (> 5 años), y número de clientes en una semana (>10). CONCLUSIONES: A pesar de las limitaciones de precisión estadística, queda demostrado que existe una heterogenicidad de MTSC, diferenciado principalmente por el sitio donde se desempeñan. Debe entenderse que más que grupos de riesgo de adquirir y transmitir ETS, existen prácticas sexuales de riesgo en cualquier individuo que tiene relaciones sexuales, que aunadas a infecciones predisponentes como sífilis, facilitan la transmisibilidad de otras ETS. Por lo tanto, las campañas de prevención y fomento de uso de condón, deben orientarse no sólo a las MTSC sino también a sus clientes y parejas, con la finalidad de que todos asuman la responsabilidad del sexo seguro.

Implicações da consciência morfológica no desenvolvimento da escrita

Este estudo tem dois objetivos: 1 Verificar se as crianças treinadas a usar princípios morfológicos necessários para escrever palavras derivadas com alteração de pronuncia do radical, obterão melhores resultados do que as crianças a quem esse ensino não é disponibilizado. 2 Examinar se a melhoria na correção da escrita anda a par com o aumento da capacidade de aceder, reconhecer e interpretar morfemas. Estudos anteriores (Rosa 2003; Rosa e Nunes 2007) mostram que as crianças, antes do terceiro ano de escolaridade, têm dificuldade em aceder a informação morfológica, mesmo que esta seja fornecida implicitamente através de “priming”. Esta informação é indispensável para escrever o morfema-base de muitas palavras derivadas em que ocorrem alterações de pronúncia. Estudos de intervenção vêm mostrando que a explicitação de regularidades morfológicas contribui significativamente para a melhoria na escrita (Nunes e Bryant, 2006; Arranhado, 2010; Pires, 2010). Nessa mesma linha de resultados, pretende-se aqui verificar o contributo de uma intervenção específica quer na melhoria da escrita de palavras derivadas que exigem considerações morfológicas quer na melhoria da capacidade para fazer análise morfémica de estímulos linguísticos. Participaram neste estudo 53 crianças de ambos os sexos, do segundo ano do Ensino Básico,aleatoriamente divididas em dois grupos, experimental e de controlo. O grupo experimental foi submetido a um trabalho de explicitação da relação morfológica entre palavras base e derivadas e realizaram análise morfémica de estímulos linguísticos. O grupo de controlo não teve qualquer intervenção. Os resultados revelaram uma significativa superioridade do grupo experimental, em relação ao grupo de controlo, na correção da escrita de palavras derivadas e no acesso à formação morfémica dos estímulos linguísticos. 4 Verificou-se igualmente uma relação significativa entre correção na escrita e capacidade para aceder à constituição morfémica de estímulos linguísticos. Este estudo demonstra que é possível, através de um trabalho de intervenção específico, desenvolver a consciência morfológica em crianças do 2º ano de escolaridade e resultarem daí consequências positivas para a aprendizagem da escrita.

As tecnologias na surdocegueira adquirida como forma de apoio à autonomia, comunicação escolarização e lazer

A presente investigação tem como objectivo central alargar o conhecimento sobre a situação dos sujeitos surdocegos, as limitações que a surdocegueira determina na vida dos sujeitos, as tecnologias utilizadas por indivíduos surdocegos pós-linguísticos e qual a sua influência na qualidade de vida dos mesmos, ao nível da autonomia, comunicação, escolarização e lazer. Elegemos três indivíduos surdocegos, dois do sexo masculino e um do sexo feminino, um dos quais a frequentar o ensino superior, um Licenciado em Psicologia e um inserido no meio laboral. Para atingir os objectivos deste estudo elaborámos uma entrevista semi-estruturada de forma a proceder à recolha dos seus dados pessoais, académicos e as suas considerações pessoais e exemplos de situações vividas/experienciadas. Para clarificar o conceito de surdocegueira indicámos alguns aspectos referentes à etiologia da surdocegueira para posteriormente abordar o seu impacto no desenvolvimento e aprendizagem dos sujeitos. De modo a destacar o papel das tecnologias de apoio na superação de dificuldades nos sujeitos com surdocegueira realizámos uma abordagem, em primeiro lugar, mais abrangente referindo as tecnologias educativas na sociedade e na educação na actualidade. A metodologia seguida neste trabalho de investigação em educação é de carácter descritivo e insere-se no âmbito da investigação sobre educação e qualidade de vida de indivíduos surdocegos. Procurámos, enquanto investigadores, focar-nos nos processos vividos pelos sujeitos e não apenas nos produtos observáveis; a análise dos dados foi predominantemente indutiva e contínua e considerámos que o significado que os sujeitos deram aos seus actos foi fundamental para compreender esses factos. Partindo das dificuldades mais acentuadas referidas pelos informantes identificámos quais as tecnologias e os produtos de apoio utilizados de forma a superar limitações nas áreas da escolarização, do lazer, da comunicação e da autonomia pessoal, melhorando a qualidade de vida dos sujeitos. Os resultados obtidos, impossíveis de generalizar dado o número limitado da amostra, revelam que os sujeitos surdocegos utilizam as tecnologias de forma útil e sistemática no seu quotidiano, sendo instrumentos essenciais para as suas vidas. Em comum os resultados indicam as dificuldades sentidas pelos três sujeitos em contexto escolar, laboral e nos relacionamentos interpessoais e perante esses obstáculos as tecnologias utilizadas revelam-se como facilitadoras de uma maior integração nesses contextos. Procurámos, através dos resultados obtidos, enumerar as tecnologias mais utilizadas pelos sujeitos em diferentes áreas tais como autonomia, orientação e mobilidade, aprendizagens escolares, acesso à informação escrita e comunicação, estabelecendo um paralelo entre as dificuldades sentidas e a superação das mesmas através do acesso a tecnologias adequadas. Concluímos que as tecnologias podem fazer uma diferença substancial na vida do sujeito surdocego. Pode abrir portas e permitir que superem obstáculos que inicialmente lhes pareciam intransponíveis. A utilização de tecnologias adequadas pode, de forma significativa, diminuir a sensação de isolamento experienciada pelos sujeitos surdocegos.

Relatório de projecto

Relatório de Projecto no âmbito do Mestrado em Tradução e Interpretação Especializadas, sob orientação da Professora Doutora Clara Sarmento.

Dissecting the role of CLASP1 in the mammalian development

A mitose é o evento celular, através do qual uma células transmite uma cópias do seu DNA às células filhas. Este processo é mediado pelo fuso mitótico, o qual consiste numa rede bipolar microtubulos. A dinâmica dos microtubulos é regulada por proteínas associadas a estes (MAPs – Microtubule-Associated Proteins), tais como as proteínas associadas às extremidades positivas dos microtubulos (+TIPs – Plus-ends Tracking proteins). As proteínas associadas às CLIPs (CLASPs – CLIP-associated proteins) pertencem a esta família e estão altamente conservadas nos eucariotas. Estas interagem com os microtubulos regulando o fuso mitótico, a segregação dos cromossomas e o comportamento dos microtubulos ao nível do cinetocoro. Assim, as CLASPs têm sido descritas como essenciais à manutenção da integridade genética durante a divisão celular. Um modelo animal knockout para o gene Clasp1 é uma ferramenta indispensável à descoberta do papel da CLASP1 a nível fisiológico. Nos animais knockout foi observado um fenótipo letal, no qual 100% dos recém-nascidos morreram poucos minutos após o nascimento, no decurso de falência respiratória. Após análise histopatológica, observamos que os pulmões dos animais knockout apresentam um atraso no desenvolvimento. Porém, a análise da expressão de marcadores de diferenciação celular, mostrou que os pneumócitos tipo I e II estão presente e diferenciados nos animais knockout aquando do seu nascimento. No entanto, um defeito primário a nível pulmonar ainda não pode ser excluído. Níveis elevados de glicogénio no parênquima alveolar dos animais knockout sugerem imaturidade pulmonar ou deficiente produção do líquido surfactante. Adicionalmente, ainda não está esclarecido de que forma pode este atraso explicar a letalidade observada nos recémnascidos knockout. Verificamos também que expressão de CLASP1 é transiente ao longo do desenvolvimento, sendo particularmente elevada no cérebro, o que pode explicar o seu papel já descrito na biologia dos neurónios. A CLASP1 é ubiquamente expressa em mamíferos adultos, o que sugere que esta proteína é também importante em tecidos diferenciados. Nesta fase, o significado biológico da CLASP1 em mamíferos ainda não foi descortinado. No entanto, nenhum animal knockout para Clasp1 foi capaz de sobreviver ex uterus, o que sugere um papel fundamental desta proteína na fase final do desenvolvimento dos mamíferos.

Estudo das propriedades psicofisiológicas da pintura como actividade criativa remediativa das manifestações de ansiedade

Ao longo das últimas duas décadas, as intervenções de Arte-Terapia baseada nas actividades criativas de Pintura têm sido implementadas em várias instituições e com variados objectivos e fins terapêuticos, diferindo nas suas abordagens (antroposófica, arte-pedagógica e apenas baseada na arte) e nos seus métodos e materiais aplicados. Constatamos que o recurso a actividades criativas, como a Pintura, provocam efeitos positivos nos indivíduos levando-os a resolver problemas e a reduzir ansiedades, melhorando a sua qualidade de vida. Deste modo é objectivo deste estudo pré-experimental efectuar uma análise das propriedades psicofisiológicas da Pintura como actividade criativa remediativa das manifestações de ansiedade em adultos, sem diagnóstico de perturbação ansiosa. De encontro a esse objectivo, perante uma amostra constituída por 7 indivíduos com níveis de ansiedade elevados, desenvolvemos um processo terapêutico, em que foram realizadas dez sessões de pintura, com a periodicidade de duas vezes por semana tendo cada sessão a duração de 45 min. Antes e depois da intervenção pela pintura, foi administrado o inventário para Avaliação do Traço da Ansiedade (STAY-Y), e durante essas sessões foram registadas as manifestações psicofisiológicas da ansiedade, mais especificamente a actividade electrodérmica da pele (EDA) e a frequência cardíaca. (FC), sendo efectuada a sua análise. Na sequência da análise dos dados obtidos nos dois instrumentos aplicados, verificamos que em relação aos marcadores psicofisiológicos EDA e FC não obtivemos diferenças estatísticas significativas para comprovar que de facto existe uma relação entre estes marcadores e a redução da ansiedade. Em relação ao STAY-Y referente à ansiedade traço, aplicado antes e depois das sessões de pintura, verificamos uma diminuição do score, o que evidência a ocorrência de uma diminuição da ansiedade traço nos indivíduos alvo do nosso estudo. Significa isto que apesar de existir uma variância nos resultados obtidos através das duas abordagens, é provavel que a pintura, enquanto actividade terapêutica, reduza o traço de ansiedade em indivíduos normais, com níveis de ansiedade elevados e sem manifestações de ansiedade diagnosticada.

Associações entre iodo no sal e iodúria em escolares, Ouro Preto, MG

OBJETIVO: Avaliar os parâmetros de iodo no sal e na urina em populações de escolares de instituições de ensino fundamental caracterizadas por atender alunos de níveis socioeconômicos opostos. MÉTODOS: Foram recolhidas amostras de urina de escolares de duas escolas, uma particular e a outra pública, do município de Ouro Preto, MG, bem como amostras de sal de consumo humano utilizado em suas residências. Dosou-se o teor de iodo nas amostras de urina e de sal a fim de estabelecer uma correlação entre a concentração de iodo na urina e no sal. Foi utilizado o teste de Mantel-Haenszel para medir a associação entre o sal e a urina. RESULTADOS: Os níveis de concentração de iodo na urina foram considerados normais em 92,2% dos alunos da escola particular e em 42,6% dos alunos da escola municipal. Na dosagem do teor de iodo no sal de consumo humano ingerido pelos alunos da escola pública, 89,9% das amostras apresentaram níveis abaixo da exigência legal. No caso dos alunos da escola particular, esse valor foi de 40,9%. CONCLUSÕES: Verificou-se a ocorrência de associação inversa, estatisticamente significante, entre as concentrações de iodo no sal e na urina. Identificaram-se teores de iodo abaixo da exigência legal no sal consumido pelos escolares e um nível significativo de deficiência de iodo na urina. Tais ocorrências afetaram mais drasticamente, de forma estatisticamente significante, os alunos da escola pública.

Português europeu e mundial na tradução e interpretação: um presente do passado para o futuro

A língua portuguesa é uma das línguas mais faladas a nível mundial em termos de número de falantes nativos, se tivermos em consideração todas as Nações cuja língua oficial é o Português e as Comunidades Lusas espalhadas pelo mundo. Há muitas traduções e interpretações para a nossa língua, tendo em conta todas as instituições e organizações internacionais em que o Português é uma língua oficial ou, pelo menos, uma língua de trabalho. Baseada na experiência de formadora de tradutores e intérpretes durante sete anos em Portugal e na minha própria experiência enquanto intérprete nas Instituições Europeias, bem como com base na leitura atenta de autores interessados no Multiculturalismo e a importância do Português na Europa e no Mundo, chamo a atenção para algumas das problemáticas daí decorrentes, como por exemplo a importância do Português como lingua franca e como ponte de ligação entre culturas. Partilho algumas preocupações quanto à formação de tradutores e intérpretes cuja língua materna é o Português ou, pelo menos, que têm Português na sua combinação linguística. Algumas estratégias relativas ao treino desses "mediadores linguísticos de culturas" são apontadas, assim como os desafios europeus e mundiais que se colocam ao ensino da tradução e particularmente da interpretação.

Estílistica (cognitiva) comparada no currículo disciplinar do curso de Tradução Especializada do ISCAP

polissema: Revista de Letras do ISCAP 2001/N.º 1: Tradução

Os deícticos no discurso narrativo: demonstrativos e advérbios de lugar em Far from the madding crowd

O artigo está disponível em texto integral no link da versão do editor

Contribuição para o estudo da construção e utilização de corpora no processo de terminologização

Polissema: Revista de Letras do ISCAP 2002/N.º 2 Linguagens

A disfunção redox espinhal na dor neuropática

As espécies reativas de oxigénio (ROS) estão envolvidas no desenvolvimento de dor neuropática. No entanto, a aplicação clínica de moléculas antioxidantes no tratamento desta patologia tem demonstrado pouca eficácia. A inibição da NADPH oxidase (NOX), uma das principais fontes de ROS, poderá ser uma boa estratégia terapêutica. O nosso grupo verificou que a apocinina (inibidor da NOX) melhora parcialmente os sintomas de dor neuropática e a disfunção redox espinhal no modelo SNI (spared nerve injury). De forma a melhorar este efeito terapêutico, o presente estudo insere-se num projeto maior, que visa identificar as isoformas da NOX envolvidas na fisiopatologia da doença e avaliar o efeito da administração de inibidores específicos para essas isoformas. Assim, propusemo-nos a avaliar a disfunção redox espinhal em fases precoces dador neuropática periférica induzida pelo modelo SNI no Rato, relacionando-a com os comportamentos de dor demonstrados pelos animais. Foram constituídos três grupos experimentais: SNI, sham e naïve, com subgrupos testados e sacrificados aos dias 1, 3, 7 e 14 após a cirurgia. Avaliou-se a sensibilidade mecânica (vonFrey e pinprick) e ao frio (acetona) dos animais, sacrificaram-se e recolheram-se as medulas espinhais para análise imunohistoquímica, com marcadores de dano oxidativo no DNA e de dano nitrosativo. Ao contrário dos animais sham, que demonstraram um comportamento muito próximo dos naïve, os animais SNI desenvolveram alodínia mecânica e ao frio e hiperalgesia mecânica na pata ipsilateral. No entanto, o dano oxidativo no corno dorsal ipsilateral da medula espinhal apresentou-se idêntico nos grupos SNI e sham ao longo dos 14 dias de estudo, não havendo também diferenças entre os cornos ipsi e contralateral à lesão nervosa. É possível que o desenvolvimento de dor neuropática nos animais SNI não se faça acompanhar de disfunção redox espinhal, pelo menos até aos 14 dias pós indução. O facto de a lesão nervosa no modelo SNI se localizar numa porção distal do ciático, ao contrário de outros modelos em que o stresse oxidativo espinhal foi já descrito, poderia explicar essas diferenças. Em todo o caso, considerando que os resultados comportamentais obtidos indicam que as cirurgias SNI e sham causam diferentes níveis de sensibilização nos animais, parece-nos fulcral prolongar os tempos de neuropatia, e executar uma avaliação do estado redox com outros marcadores, de forma a elucidar se, de facto, existem ROS envolvidas nesta sensibilização e, em caso positivo, poder identificar essas espécies, bem como as suas fontes.

Prevalencia de hepatitis B, hepatitis C y sífilis en trabajadoras sexuales de Venezuela

OBJETIVO: En Venezuela las trabajadoras sexuales reciben un control sanitario para la sífilis y el virus de inmunodeficiencia humana (VIH). Sin embargo, otras importantes infecciones de transmisión sexual no son evaluadas. Así, se realizó este estudio con el objetivo de determinar el nivel socio-cultural de un grupo de trabajadores sexuales y su relación con la sero-presencia de marcadores de Hepatitis C y Hepatitis B, en adición a la evaluación de rutina. MÉTODOS: Se evaluaron 212 trabajadoras sexuales, que acudieron al control sanitario en el servicio de infecciones de transmisión sexual, de la ciudad de Los Teques, Venezuela. Fueron entrevistadas en cuanto a edad, nivel educativo, uso de anticonceptivos y del condón. Se les tomó una muestra de sangre para determinar sífilis, antígeno de superficie de hepatitis B (HBsAg) y la presencia de anticuerpos contra el core de hepatitis B (anti-HBc), virus de hepatitis C (anti-HC) y VIH. Los datos fueron evaluados estadísticamente por Chi-cuadrado y correlación de Pearson. RESULTADOS: La prevalencia fue de 2,4% para sífilis, 0,5% para anti-HC, 3,8% para HBsAg y 13,8% para anti-HBc. Un aumento en la prevalencia de marcadores de hepatitis B se correlacionó con un bajo nivel educativo (p<0,05) e incremento en la edad (p<0,05). No se encontró ningún caso positivo de VIH. La encuesta reveló que el 38,5% de las trabajadoras sexuales nunca utilizan el condón y un 25,6% de ellas no utiliza ningún tipo de método anticonceptivo. CONCLUSIONES: Es necesario implementar planes de inmunización de hepatitis B en este grupo de mujeres, así como campañas de educación sobre la importancia del uso del condón para disminuir la probabilidad de contraer infecciones de transmisión sexual.