1000 resultados para ENFERMEDADES GENÉTICAS EN NIÑOS - INVESTIGACIONES


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El daño hepático asociado a Nutrición Parenteral es una complicación letal en pacientes con nutrición parenteral prolongada. Su etiología no es clara aún, y se cree que las emulsiones lipídicas tradicionales con en base aceite de soya pueden contribuir a su génesis. Recientemente la modificación del contenido de ácidos grasos de las emulsiones lipídicas tradicionalmente de ácidos grasos omega-6 a ricas en omega-3 se postula como terapia prometedora en niños con PNALD. Se realizó una búsqueda sistemática de la literatura en Cochrane y Pubmed, se seleccionaron ensayos clínicos controlados y estudios de cohorte prospectiva. Se utilizó le metodología SIGN para la calificación de los estudios y evaluación del grado de recomendación basada en la evidencia. El meta-análisis que se llevó a cabo incluyó dos artículos de cohorte prospectiva del grupo de Boston para la variable principal de desenlace considerada: tiempo de reverso de la colestasis. Los pacientes que recibieron emulsiones de lípidos de pescado experimentaron regresión de la colestasis significativamente más rápido que los que recibieron emulsiones de soya (HR=10.3, IC 95%:3.7,29,0, efectos fijos), menor mortalidad y menor necesidad de trasplante hepático. Su utilización no se asocia con deficiencia de ácidos grasos, hipertrigliceridemia, coagulopatía o retraso en el crecimiento. Se evidencio una correlación entre la disminución de los niveles de triglicéridos y aumento de los niveles de albúmina, sugiriendo un beneficio nutricional en los pacientes bajo infusiones de lípidos de pescado.

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La Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva mas frecuente en caucásicos. En Colombia no se conoce la incidencia de la enfermedad, pero investigaciones del grupo de la Universidad del Rosario indican que podría ser relativamente alta. Objetivo: Determinar la incidencia de afectados por Fibrosis Quística en una muestra de recién nacidos de la ciudad de Bogotá. Metodología: Se analizan 8.297 muestras de sangre de cordón umbilical y se comparan tres protocolos de tamizaje neonatal: TIR/TIR, TIR/DNA y TIR/DNA/TIR. Resultados: El presente trabajo muestra una incidencia de 1 en 8.297 afectados en la muestra analizada. Conclusiones: Dada la relativamente alta incidencia demostrada en Bogotá, se justifica la implementación de Tamizaje Neonatal para Fibrosis Quística en Colombia.

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Introducción: La Preeclampsia ocurre entre el 2-7% de los embarazos. Previos estudios han sugerido la asociación entre los niveles alterados de PAPP-A y la β-hCG libre con el desarrollo de Preeclampsia (PE) y/o Bajo Peso al Nacer (BPN). Metodología: El diseño del estudio es de Prueba Diagnóstica con enfoque de casos y controles. Las mediciones séricas de PAPP-A y la β-hCG libre, fueron realizadas entre la semana 11-13.6 días durante 2 años. Resultados: La cohorte incluyó 399 pacientes, la incidencia de PE fue de 2,26% y de BPN fue de 14.54%. El punto de corte del percentil 10 fue MoM PAPP-A: 0,368293 y MoM β-hCG libre: 0,412268; la especificidad en PE leve fue de 90,5 y para BPN de 90. Los MoM de la β-hCG libre, la edad y el peso materno se comportan como factores de riesgo, mientras que mayores valores de MoM de la PAPP-A y mayor número de partos factores de protección. Para el BPEG severo la edad materna y la paridad se comportan como factores de riesgo, mientras que un aumento promedio de los valores de los MoM de la PAPP-A y la β-hCG libre, como factores de protección en el desarrollo de BPEG Severo. Conclusiones: Existe una relación significativa entre los valores alterados de PAPP-A y de β-hCG libre, valorados a la semana 11 a 13 con la incidencia de Preeclampsia y de Bajo Peso al nacer en fetos cromosómicamente normales, mostrando unos niveles significativamente más bajos a medida que aumentaba la severidad de la enfermedad.

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Las infecciones respiratorias altas y bajas son una causa común de morbimortalidad infantil. Se ha propuesto el uso de los lisados bacterianos para prevenir las infecciones recurrentes sin embargo su uso aún se considera controversial. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de la literatura. La búsqueda se realizó a través de las bases de datos PUBMED, Embase, Ovid, LiLaCS y Cochrane library plus. Se incluyeron metanálisis publicados en idiomas inglés y español, entre los años 1998 y 2012. Se realizó una evaluación de calidad siguiendo la estrategia Quorum y un análisis cualitativo y cuantitativo de los resultados. Resultados: Se incluyeron 4 revisiones sistemáticas de la literatura con metanálisis. Fue apreciable la disminución de las recurrencias de las infecciones respiratorias relacionadas con el uso de los lisados bacterianos. Los lisados bacterianos disminuyen la necesidad de uso de antibióticos. No se encontró evidencia sobre el uso de los lisados sobre desenlaces como la necesidad de intervenciones adicionales, tiempo de hospitalización, costo relacionado con la atención en salud. No se reportaron eventos adversos de importancia. Conclusión: Los lisados bacterianos son eficaces en disminuir la recurrencia de las infecciones respiratorias en pacientes en edad pediátrica.

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Introducción: El uso de la estimulación cerebral no invasiva en procesos de rehabilitación es de gran interés, por cuanto con mediación tecnológica se generan nuevas posibilidades de recuperación motora, a partir de la activación de la corteza cerebral. El objetivo del estudio es establecer la evidencia del uso terapéutico de la EMT, relacionado con el desempeño motor de pacientes con enfermedades del sistema nervioso central. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron 10 estudios en el análisis cualitativo que incluyó la evaluación de calidad con la escala de Jadad y del riesgo de sesgo con la herramienta Cochrane. Fueron excluidos 1613 estudios. Se aplicó el protocolo del estudio para la extracción, revisión y validez de los estudios incluidos. Resultados: La evidencia disponible muestra resultados positivos del uso terapéutico de la EMT en el desempeño motor en aspectos como la aceleración, la fuerza de pinza y de agarre, la estabilidad y la fuerza muscular, así como una mejor velocidad de la marcha y una disminución en la frecuencia y severidad de los espasmos. Discusión: La EMT puede constituir una estrategia terapéutica para mejorar el desempeño motor en pacientes con ECV, Lesión Medular y enfermedad de Parkinson, que requiere más investigación por la heterogeneidad de los diseños y medidas de descenlace utilizados, así como por la alta variabilidad interindividual que hace complejo estandarizar los protocolos de su uso terapéutico.

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Introducción: La hipertensión arterial es un problema de salud pública tanto en países industrializados como en vía de desarrollo. Su prevalencia en la infancia viene en aumento por lo que es relevante determinarla en niños preescolares a nivel local. Objetivo: Determinar la prevalencia de hipertensión arterial en niños de tres a cinco años de una cohorte de 14 hogares infantiles del ICBF de la localidad de Usaquén en Bogotá. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de corte transversal analítico, utilizando la base de datos de un ensayo aleatorizado y controlado del año 200913, y se evaluaron las cifras de tensión arterial de acuerdo a sexo, edad, talla y su correlación con el IMC con un nivel de confianza del 95% y precisión del 1%. Se calcularon las medias, desviaciones estándar, percentiles y prevalencia. Resultados: Se obtuvo una muestra de 1035 casos, encontrándose una prevalencia de 4,5% de HTA sistólica, 10,4% de diastólica, ambas en estadio I; teniendo en cuenta tanto sistólica como diastólica, fue de 11,6% en estadio I. Se determinaron los valores de presión arterial sistólica y diastólica en cuartiles de acuerdo a edad, sexo y talla. El coeficiente de correlación entre el IMC y los niveles de presión arterial sistólica y diastólica fueron de 0.0992 y 0.0362 respectivamente. Conclusión: La prevalencia de HTA general fue de 11,6%, predominando la diastólica en estadio I en niños preescolares. No se encontró correlación entre el IMC y las cifras de tensión arterial sistólica y diastólica.

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El propósito de este estudio fue analizar los resultados de una intervención primaria en salud oral de una población infantil entre edades de 7 a 12 años y establecer el comportamiento presentado en la población estudiada con respecto al índice internacional de salud oral COE Y COP, determinando aumento o disminución luego de la intervención. Para ello se utilizó un instrumento de recolección de datos, posterior a la observación de los registros clínicos, logrando conocer las características de las variables planteadas en el estudio en relación al Índice de Salud Oral COE y COP – D al inicio, final y comparativo de la intervención; número de eventos requeridos para la intervención, adherencia y cambios en patrón de morbilidad luego de la intervención. De acuerdo con los resultados se encontró que el comportamiento presentado en la población estudiada con respecto al índice de salud oral COE Y COP muestra una disminución que luego del análisis de resultados concluye con el cumplimiento de la meta internacional establecida por la OMS, estableciendo como objetivo para América Latina un COP-D de 1 a 2.9 para el año 2015; lo cual para esta investigación demuestra efectividad de la intervención al obtener un índice COP-D de 2,67.

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Se realizó un estudio epidemiológico de casos y controles en el cual se estableció la relación de causalidad entre factores de riesgo socioculturales, sanitarios e higiénicos, con la presentación de enfermedad diarréica aguda en Centro de Salud

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Estudio cualitativo que analiza los abordajes teóricos utilizados por diferentes autores en la comprensión de la influencia de los recursos económicos en la actividad física desde los modelos de determinantes y determinación social.

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El diagnóstico de cáncer ha sido asociado con un alto riesgo de presentar ideación suicida en comparación con la población no oncológica, sin embargo se ha considerado al apoyo social como un factor protector para la ocurrencia de esta conducta. La presente investigación tuvo como objetivo identificar la relación entre el apoyo social percibido y la ideación suicida en 90 pacientes oncológicos adultos en Bogotá, bajo la hipótesis de que a mayor apoyo social percibido, menor presencia de ideación suicida. Se midió la variable de apoyo social a través del cuestionario Duke UNC y la ideación suicida a través de cuatro instrumentos: Escala de Ideación Suicida (SSI), Escala de Desesperanza de Beck (BHS), el ítem 9 del Inventario de Depresión de Beck (BDI-IA) y una entrevista semiestructurada. Los resultados mostraron que no existe relación entre el apoyo social percibido y la ideación suicida. Por otro lado se identificó una prevalencia de suicidio entre 5,6% y 22,77%, confirmando que el paciente con cáncer considera el suicidio y es fundamental evaluar esta variable en esta población. Se considera importante continuar con la realización de investigaciones que permitan generalizar los resultados a la población oncológica colombiana.

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Anexos: p. 180-181

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Incluye el desarrollo de sesiones y materiales utilizados.

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La desnutrición es definida por la Organización Mundial de la Salud (OMS), como el desbalance celular entre el suministro de nutrientes y energía que el cuerpo demanda para asegurar su crecimiento, su mantenimiento y las diferentes funciones específicas del mismo. En Argentina, las alteraciones del estado nutricional más prevalentes en niños menores de 5 años son: anemia, deficiencia de hierro, baja talla, sobrepeso y obesidad. Por el contrario, en nuestro país, la desnutrición aguda presenta prevalencias marginales desde una perspectiva poblacional. Los efectos perjudiciales de la desnutrición dependen de la gravedad de la misma. En lo concerniente al rendimiento cognitivo, la literatura sugiere que en los casos de desnutrición severa en la vida temprana, las consecuencias sobre el mismo ocurren al margen de las condiciones sociales, principalmente si el déficit se produce durante la concepción y los primeros tres años de vida. Sin embargo, no hay conclusiones definitivas sobre tal relación en los casos de desnutrición moderada y leve, que son los que prevalecen en nuestro país. En el presente trabajo se analizan algunas investigaciones que han evaluado la influencia de la desnutrición leve y moderada sobre el rendimiento cognitivo de niños que viven en condiciones de pobreza. El objetivo de tal análisis consiste en clarificar el vínculo entre ambas variables, contrastando los resultados a los que arriban los distintos estudios. Las investigaciones examinadas, muestran que no habría diferencias significativas en el desempeño cognitivo de los niños en función de su estado nutricional. Esto indicaría que el fenómeno de la desnutrición no explica aisladamente las dificultades cognitivas de los niños que viven en condiciones de pobreza. Asimismo, tales resultados destacan que los niños pobres, independientemente de su estado nutricional, manifestarían una disminución de sus capacidades cognitivas. Esto sugiere que las privaciones de índole material y simbólica vinculadas a la pobreza, afectarían tales capacidades, pudiendo ser determinantes más importantes que el estado nutricional del niño. Finalmente, se concluye señalando la importancia de una revisión conceptual del vínculo entre desnutrición y rendimiento cognitivo. En este sentido, algunos autores han iniciado una reconceptualización de tal relación, efectuando un desplazamiento desde una consideración unicausal y directa de dicha relación, hacia una comprensión desde la complejidad. Es decir, han incluido la desnutrición dentro de un modelo explicativo amplio, que contempla su interacción con otros factores de riesgo vinculados a condiciones más generales de vida. Las deficiencias nutricionales no se establecen en un vacío sociocultural y económico, y constituyen en sí mismas una problemática social, que excede lo estrictamente nutricional. Estimulación recibida en el hogar, pautas de crianza, acceso al sistema de salud, escolaridad y empleo de los padres, son algunos aspectos, generalmente vinculados al nivel socioeconómico, que junto al estado nutricional podrían condicionar el desarrollo cognitivo infantil. La complejidad de las interacciones demanda la realización de investigaciones que efectúen análisis multivariados de las diferentes variables influyentes en el rendimiento cognitivo. De lo contrario, el estudio aislado de la desnutrición, podría conducir a resultados incompletos y de poco valor heurístico o al sobredimensionamiento de los efectos de la misma

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Presentamos la síntesis del trabajo en Investigaciones realizadas desde una propuesta teórico-clínica. El marco teórico corresponde a conceptualizaciones centradas en el psicoanálisis que han sido incluidas en las Investigaciones sobre "La organización del pensamiento autónomo en niños y adolescentes" desde 1995 al 2005, en el marco del Programa Incentivos de la UNLP. En la actualidad el trabajo se ubica en conocer cómo toda la actividad metafísica del niño se traslada a la recuperación de su historia, o sea cómo en el prepúber y el adolescente, este "trabajo del pensamiento" trasmuta de "Investigador a Historiador". Se proponen aspectos metodológicos específicos