Genome wide search for genetic determinants of habitual alcohol, tobacco and coffee use, obesity-related traits, response to mental and physical stress and hemodynamic traits

Les habitudes de consommation de substances psychoactives, le stress, l’obésité et les traits cardiovasculaires associés seraient en partie reliés aux mêmes facteurs génétiques. Afin d’explorer cette hypothèse, nous avons effectué, chez 119 familles multi-générationnelles québécoises de la région du Saguenay-Lac-St-Jean, des études d’association et de liaison pangénomiques pour les composantes génétiques : de la consommation usuelle d’alcool, de tabac et de café, de la réponse au stress physique et psychologique, des traits anthropométriques reliés à l’obésité, ainsi que des mesures du rythme cardiaque (RC) et de la pression artérielle (PA). 58000 SNPs et 437 marqueurs microsatellites ont été utilisés et l’annotation fonctionnelle des gènes candidats identifiés a ensuite été réalisée. Nous avons détecté des corrélations phénotypiques significatives entre les substances psychoactives, le stress, l’obésité et les traits hémodynamiques. Par exemple, les consommateurs d’alcool et de tabac ont montré un RC significativement diminué en réponse au stress psychologique. De plus, les consommateurs de tabac avaient des PA plus basses que les non-consommateurs. Aussi, les hypertendus présentaient des RC et PA systoliques accrus en réponse au stress psychologique et un indice de masse corporelle (IMC) élevé, comparativement aux normotendus. D’autre part, l’utilisation de tabac augmenterait les taux corporels d’épinéphrine, et des niveaux élevés d’épinéphrine ont été associés à des IMC diminués. Ainsi, en accord avec les corrélations inter-phénotypiques, nous avons identifié plusieurs gènes associés/liés à la consommation de substances psychoactives, à la réponse au stress physique et psychologique, aux traits reliés à l’obésité et aux traits hémodynamiques incluant CAMK4, CNTN4, DLG2, DAG1, FHIT, GRID2, ITPR2, NOVA1, NRG3 et PRKCE. Ces gènes codent pour des protéines constituant un réseau d’interactions, impliquées dans la plasticité synaptique, et hautement exprimées dans le cerveau et ses tissus associés. De plus, l’analyse des sentiers de signalisation pour les gènes identifiés (P = 0,03) a révélé une induction de mécanismes de Potentialisation à Long Terme. Les variations des traits étudiés seraient en grande partie liées au sexe et au statut d’hypertension. Pour la consommation de tabac, nous avons noté que le degré et le sens des corrélations avec l’obésité, les traits hémodynamiques et le stress sont spécifiques au sexe et à la pression artérielle. Par exemple, si des variations ont été détectées entre les hommes fumeurs et non-fumeurs (anciens et jamais), aucune différence n’a été observée chez les femmes. Nous avons aussi identifié de nombreux traits reliés à l’obésité dont la corrélation avec la consommation de tabac apparaît essentiellement plus liée à des facteurs génétiques qu’au fait de fumer en lui-même. Pour le sexe et l’hypertension, des différences dans l’héritabilité de nombreux traits ont également été observées. En effet, des analyses génétiques sur des sous-groupes spécifiques ont révélé des gènes additionnels partageant des fonctions synaptiques : CAMK4, CNTN5, DNM3, KCNAB1 (spécifique à l’hypertension), CNTN4, DNM3, FHIT, ITPR1 and NRXN3 (spécifique au sexe). Ces gènes codent pour des protéines interagissant avec les protéines de gènes détectés dans l’analyse générale. De plus, pour les gènes des sous-groupes, les résultats des analyses des sentiers de signalisation et des profils d’expression des gènes ont montré des caractéristiques similaires à celles de l’analyse générale. La convergence substantielle entre les déterminants génétiques des substances psychoactives, du stress, de l’obésité et des traits hémodynamiques soutiennent la notion selon laquelle les variations génétiques des voies de plasticité synaptique constitueraient une interface commune avec les différences génétiques liées au sexe et à l’hypertension. Nous pensons, également, que la plasticité synaptique interviendrait dans de nombreux phénotypes complexes influencés par le mode de vie. En définitive, ces résultats indiquent que des approches basées sur des sous-groupes et des réseaux amélioreraient la compréhension de la nature polygénique des phénotypes complexes, et des processus moléculaires communs qui les définissent.

S??ndrome X Fr??gil : aspectos generales e intervenci??n socio-educativa

Actas de las I Jornadas Regionales sobre el S??ndrome de X Fr??gil celebradas en Cieza (Murcia) los d??as 18 y 19 de Mayo de 2001 cuyo objetivo fue el de proporcionar una mejor atenci??n educativa a los alumnos portadores del S??ndrome. La publicaci??n recoge las ponencias presentadas y cuenta con dos partes diferenciadas: una primera en la que se recoge una serie de aspectos generales gen??ticos, m??dicos, neurol??gicos y psicol??gicos y en la segunda las aportaciones que tienen que ver con la intervenci??n que se lleva a cabo con las personas de S??ndrome X Fr??gil y sus familias.

II Jornadas Regionales S??ndrome X Fr??gil : Murcia 15 y 16 de abril de 2005

Se pueden consultar en el CD las Actas de las primeras jornadas celebradas en 2001

Análisis crítico del test de habilidad mental : forma B.

Corregir las deficiencias que los diferentes ítems de la prueba test de habilidades, forma B, puedan presentar y adaptarlo y/o baremarlo para una muestra española masculina. Para la verificación de la forma original del test escoge una muestra aleatoria de 300 sujetos varones del curso 1971-72. Para la aplicación de la prueba piloto corregida se usan 100 sujetos del curso acdémico 1974-75 de quinto, sexto y séptimo de EGB. Para la aplicación y la forma definitiva realizada, utiliza una muestra de 300 sujetos de quinto, sexto y séptimo de EGB, de 1977-78. Expone los conocimientos necesarios sobre la inteligencia y su medida y presenta el test original, forma B. Realiza un estudio experimental en varias muestras del test original: fiabilidad, baremación, etc. Realiza un juicio crítico estadístico de la dificultad de los ítems originales y de la discriminación y redacta ítems nuevos. Estudia estos ítems con 100 sujetos y crea una forma definitiva del mismo. Experimenta y barema el nuevo test. Test de habilidad mental, forma B, utilizado por el Instituto Pedagógico Saint-Georges de la Universidad de Canadá y adaptado a España por alumnos del Seminario de Pedagogía San Pío X de Salamanca. Consta de 75 ítems aplicables desde cuarto de EGB hasta COU, ya sea individual o colectivamente. Pruebas de significación estadística de medias, índices de fiabilidad, validez, análisis de ítems y baremaciones. La significación y fiabilidad del test es significativa al 5 por ciento. El test revisado consta de mayor fiabilidad que el original. Respecto al control de tiempo, hay continuidad entre los resultados de los 20 primeros minutos y los obtenidos sin control de tiempo. Respecto a la baremación, las medias de la prueba revisada son superiores a las del original, siendo la desviación típica inferior. Respecto a la validez externa, los índices de validez de capacidad intelectual verbal son aceptables al igual que los de capacidad numérica, si bien estos son algo inferiores. El test revisado de habilidad mental forma B en la población española masculina posee mayor fiabilidad y validez externa que la forma anterior.

Programas de educación sexual para personas con discapacidad mental.

Resumen tomado de la publicación. Monográfico con el título: orientación e intervención psicopedagógica en los contextos educativos, comunitarios y empresariales

Perfiles de personas con deficiencia mental basados en las funciones motrices gruesas.

Resumen tomado de la publicación. Monográfico titulado: orientación e intervención psicopedagógica en los contextos educativos, comunitarios y empresariales

Necesidades educativas del alumnado con s??ndrome X fr??gil

Este recurso analiza el s??ndrome X fr??gil, un trastorno gen??tico hereditario. Se divide en cinco cap??tulos. El primero aborda los aspectos generales del s??ndrome X fr??gil, causas, c??mo se detecta, manifestaciones cl??nicas generales y neurol??gicas, tratamiento general, farmacol??gico, psicopedag??gico y conductual. El segundo, desarrolla los principios generales de tratamiento. El tercero se dedica al ocio en las personas con el s??ndrome. El cuarto se centra en el entorno familiar y, finalmente, el quinto se dedica a las asociaciones del s??ndrome X fr??gil. Se completa con cinco anexos que incluyen una relaci??n de asociaciones de la Federaci??n Espa??ola S??ndrome X Fr??gil, direcciones de Internet de asociaciones del s??ndrome X fr??gil en el mundo, listado de organismos centrales y entidades dependientes de la Administraci??n del Estado y de ??mbito auton??mico y provincial. Por ??ltimo, incluye un listado de centros de atenci??n a personas con discapacidad ps??quica en Espa??a.

Retraso mental severo y profundo y necesidades educativas especiales.

Portada y textos en castellano y vasco

Me gusta como soy : experiencia de salud mental, educación sexual y prevención de drogodependencias en el Colegio Público San Sebastián de Castelseras (Teruel).

Encuadernado con : Nuestra sexualidad, nuestra vida. En la cub. : Educación para la Salud en Enseñanza Secundaria (primer ciclo). Programa experimental de educación para la salud en la escuela

Utilidad de la logopedia en la mejora del lenguaje en el tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil en niños preescolares

Resumen en inglés. Resumen basado en el de la publicación

A Inclusão de uma Criança com Síndrome do X Frágil – Estudo de Caso

Este projecto avaliou a importância da necessidade de inclusão de crianças com Síndrome de X – Frágil (uma patologia integrada no quadro vasto da deficiência mental) e a sua contribuição para o seu desenvolvimento Além dos profissionais especializados contribuírem para o desenvolvimento destas crianças, a família assume um papel importante. É desta forma que a intervenção dos mesmos assume um papel fulcral e decisivo na sua vida. Com este projecto pretendeu-se demonstrar a realidade das crianças com Síndrome de X - Frágil e avaliar a importância da Intervenção e Inclusão destas crianças, bem como a perspectiva dos Educadores e Professores de Educação Especial. Definiu-se assim, no Enquadramento Teórico, uma abordagem à relação entre Família e comunidade educativa, família e sociedade, a criança com Síndrome de X – Frágil e o conceito de Inclusão Educativa. Na segunda parte deste trabalho, a do Enquadramento Empírico, teve como base de investigação descobrir de que forma a escola se organiza para acolher uma criança com Síndrome do X Frágil, aprofundando, tanto quanto possível, até que ponto todas as medidas deliberadas pela escola, como organização institucional e como fonte de recursos humanos, integram toda uma ideologia decorrente da Educação Inclusiva. Este trabalho foi então, o resultado de uma investigação aturada e atenta a uma situação particular, a qual pretendeu ser o móbil de uma aprendizagem e de reflexões para a prática futura como profissional especializada na área da Educação Especial.

Preparation and properties of gallaborane, GaBH6: structure of the gaseous molecule H2Ga(μ-H)2BH2 as determined by vibrational, electron diffraction, and ab initio studies, and structure of the crystalline solid at 110 K as determined by x-ray diffraction``

Gallaborane (GaBH6, 1), synthesized by the metathesis of LiBH4 with [H2GaCl]n at ca. 250 K, has been characterized by chemical analysis and by its IR and 1H and 11B NMR spectra. The IR spectrum of the vapor at low pressure implies the presence of only one species, viz. H2Ga(μ-H)2BH2, with a diborane-like structure conforming to C2v symmetry. The structure of this molecule has been determined by gas-phase electron diffraction (GED) measurements afforced by the results of ab initio molecular orbital calculations. Hence the principal distances (rα in Å) and angles ( α in deg) are as follows: r(Ga•••B), 2.197(3); r(Ga−Ht), 1.555(6); r(Ga−Hb), 1.800(6); r(B−Ht), 1.189(7); r(B−Hb), 1.286(7); Hb−Ga−Hb, 71.6(4); and Hb−B−Hb, 110.0(5) (t = terminal, b = bridging). Aggregation of the molecules occurs in the condensed phases. X-ray crystallographic studies of a single crystal at 110 K reveal a polymeric network with helical chains made up of alternating pseudotetrahedral GaH4 and BH4 units linked through single hydrogen bridges; the average Ga•••B distance is now 2.473(7) Å. The compound decomposes in the condensed phases at temperatures exceeding ca. 240 K with the formation of elemental Ga and H2 and B2H6. The reactions with NH3, Me3N, and Me3P are also described.