Estudos de microsat��lites em humanos: aplica����es na identifica����o de indiv��duos, gen��tica de popula����es, data����o de muta����es e diagn��stico de doenças

Os microsat��lites, tamb��m chamados STRs (Short Tandem Repeat), s��o pequenas sequ��ncias de DNA que consistem numa sequ��ncia de repeti����es de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos ex��es ou nos intr��es. Estes ��ltimos s��o altamente polim��rficos e s��o por isso utilizados na identifica����o de indiv��duos em testes de paternidade e tamb��m em estudos de gen��tica de popula����es. A combina����o dos v��rios gen��tipos poss��veis faz com que cada indiv��duo possua um perfil ��nico, que permite a sua identifica����o. Existem tamb��m microsat��lites associados a ex��es ou a regi��es promotoras dos genes, normalmente repeti����es trinucleot��dicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a s��ndrome do X-fr��gil e a doen��a de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente v��rias popula����es humanas dos arquip��lagos da Madeira, A��ores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsat��lites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalesc��ncia que permitiram concluir que as c��pias do gene DAZ situado no cromossoma Y s��o o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolu����o associada a alguns haplogrupos. Verificou-se tamb��m a ocorr��ncia de poss��veis muta����es nos SNPs que definem os haplogrupos, atrav��s da compara����o dos microsat��lites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associa����o entre o n��mero de repeti����es CAG e GGC do gene Receptor de Androg��nios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o n��mero de repeti����es GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de s��ndrome de X-fr��gil observaram-se diferen��as significativas quando comparadas com a popula����o em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferen��a deveu-se principalmente �� presen��a do alelo 29 em quase todos os indiv��duos do primeiro grupo o que por si s�� n��o constitui um factor de risco mas poder�� ser uma indica����o da associa����o deste alelo com outra muta����o no mesmo gene que possa ser respons��vel por este fen��tipo.

Avalia����o do perfil urin��rio de biomarcadores do stress oxidativo e a sua correla����o com as doenças cardiovasculares

Com a realiza����o deste trabalho pretendeu-se estabelecer o perfil urin��rio de n��veis de biomarcadores do stress oxidativo (5-HMU; UAc; MDA; 8-OHdG) em indiv��duos saud��veis (grupo controlo) comparando com o de doenças cardiovasculares (grupo CVD) de modo a avaliar o seu potencial como poss��veis biomarcadores da possibilidade de ocorr��ncia de CVD. A extra����o dos compostos alvos foi realizada por recurso a uma nova t��cnica extrativa - microextra����o com adsorvente empacotado em seringa (MEPS) controlada digitalmente (eVol). A an��lise dos biomarcadores foi efetuada por cromatografia l��quida de ultra efici��ncia (UHPLC) utilizando como coluna anal��tica a HSS T3 (100 mm �� 2,1 mm, 1,7 ��m de tamanho da part��cula) e com um sistema dete����o de fotodiodos (PDA). Otimizaram-se os par��metros experimentais com influ��ncia no processo extrativo, nomeadamente no que se refere ao tipo de adsorvente, �� influ��ncia do pH, ao volume de amostra, ao n��mero de ciclos extrativos, lavagem e ao volume de elui����o. Foram ensaiadas diferentes condi����es experimentais e selecionadas as que corresponderam a uma maior efici��ncia extrativa, expressa pela ��rea total relativa dos analitos e reprodutibilidade. Os melhores resultados foram obtidos usando como adsorvente C8, o pH da amostra ajustado a 6, o adsorvente foi carregado com 5x50 ��L de amostra e a elui����o com 1x50 ��L de 0,01% ��cido formico e 3x50 ��L de 20% metanol. Para a separa����o cromatogr��fica dos analitos usou-se uma fase m��vel bin��ria (0,01% ��cido f��rmico:20% metanol), em modo isocr��tico e um fluxo de 250 ��L min-1. O m��todo anal��tico foi validado em termos de seletividade, linearidade, limite de dete����o (LOD), limite de quantifica����o (LOQ), efeito matriz, exatid��o e precis��o (intra e interdias) e aplicada a determina����o de biomarcadores alvo nos dois grupos estudados, obtiveram-se bons resultados em termos seletividade e linearidade (R2>0,9906), os valores de LOD e LOQ obtidos foram baixos, variando entre 0,00005 - 0,72 ��g mL-1 e 0,00023 ��� 2,31 ��g mL-1 respetivamente. Os resultados da percentagem de recupera����o (91,06 ��� 123,02 %), precis��o intra-dia (0,95 ��� 8,34 %), precis��o inter-dia (4,58 -6,33 %) e o efeito de matriz (60,11 ��� 110,29 %) deste m��todo foram satisfat��rios. A aplica����o da metodologia validada aos dois grupos em estudo permitiu concluir que as concentra����es de UAc e MDA entre os dois grupos, contrariamente ao 5-HMU e ao 8- OhdG cujas concentra����es s��o estatisticamente diferentes entre o grupo controlam e o grupo CVD.

Avalia����o do banco de disserta����es e teses da associa����o brasileira de antropologia: uma an��lise cienciom��trica

VITULLO, Nadia Aurora Vanti. Avalia����o do banco de disserta����es e teses da Associa����o Brasileira de Antropologia: uma an��lise cienciom��trica. 2001. 143 f. Disserta��ao (Mestrado) - Curso de Mestrado em Biblioteconomia e Ci��ncia da Informa����o, Pontif��cia Universidade Cat��lica de Campinas, Campinas, 2001.

Biblioteca digital de teses e disserta��oes: uma refer��ncia fundamental

OLIVEIRA, Raimundo Muniz de. Biblioteca digital de teses e disserta��oes: uma referencia fundamental. In: CINFORM ENCONTRO NACIONAL DE ENSINO E PESQUISA DA INFORMA��AO,HUMANISMO E DESENVOLVIMENTO CIENTIFICO E TECNOLOGICO,7.,2007,Salvador. Anais...Salvador:UFBA, 2007.Disponivel em:www.cinform.ufba.br>. Acesso em: 27 set. 2007. Acesso em: 27 set. 2010.

Bibblioteca Digital de Teses e Disserta����es: uma estrat��gia de preserva����o digital

CUNHA, Jacqueline de Ara��jo. Biblioteca Digital de Teses e Disserta����es: uma estrat��gia de preserva����o da mem��ria cient��fica. 2009. 141f. Disserta����o (Mestrado)- Programa de P��s-Gradua����o em Ci��ncia da Informa����o. Universidade Federal da Para��ba, Jo��o Pessoa, 2009.

Biblioteca Digital de Teses e Disserta����es: grau de utiliza����o pelos mestrandos do curso de Ci��ncia da Informa����o das Universidades P��blicas Brasileiras

A pesquisa aborda o uso das Tecnologias de Informa����o e Comunica����o, que vem revolucionando as atividades e ocasionando muitas mudan��as relacionadas ao acesso e uso de informa����es. O objetivo foi analisar o grau de utiliza����o do conhecimento cient��fico produzido pelos Programas de P��s-Gradua����o das Universidades P��blicas Brasileiras, atrav��s da BDTD, pelos mestrandos dos referidos programas. Nos procedimentos metodol��gicos realizados, procurou-se inicialmente analisar o amplo espectro da popula����o do corpus da pesquisa. Em raz��o da impossibilidade de trabalhar com os Programas de P��s-Gradua����o como um todo, optou-se por fazer um recorte, elegendo os cursos de P��s-Gradua����o em Ci��ncia da Informa����o, vez que estes representam o principal segmento social de interesse da pesquisa. Foi utilizado o m��todo de estudo de usu��rios, onde se optou por adotar o grupo, ���estudos orientados aos usu��rios���, que identifica as necessidades e comportamento de acesso e uso da informa����o. Para coletar os dados, elaborou-se um question��rio semi-estruturado com 25 quest��es, que versavam sobre o uso, dificuldades de acesso e recupera����o da informa����o, bem como a satisfa����o na utiliza����o dessa fonte informacional. Dentre os v��rios resultados obtidos, podemos destacar o fato de que a maioria dos mestrandos (71,8%) s�� teve contato com a BDTD somente no momento em que se encontrava cursando o mestrado e, somente 24,3%, tiveram contato durante a gradua����o. Estes resultados representam um problema, que pode afetar o bom desempenho do projeto BDTD, o qual consiste em disseminar e divulgar a produ����o cient��fica dos Programas de P��s-Gradua����o das Universidades P��blicas Brasileiras para a sua comunidade. Foi observado tamb��m, que os mestrandos oriundos do curso de Biblioteconomia tende a ter contato com a BDTD bem mais cedo do que mestrandos de outros cursos de gradua����o. A fim de minimizar o problema detectado, prop��e-se uma divulga����o mais eficaz na gradua����o atrav��s de dois procedimentos: Primeiro, o docente deve fazer uma divulga����o mais eficaz da BDTD junto aos discentes de todos os cursos de gradua����o; segundo: dever�� ser feita a divulga����o na m��dia eletr��nica, atrav��s da inser����o de ��cones da BDTD, nos portais dos Departamentos dos Cursos de Gradua����o das Universidades P��blicas Brasileiras. Acredita-se que com estes procedimentos seja poss��vel aperfei��oar o uso dessa fonte de informa����o cient��fica.

Bibliotecas digitais de teses e disserta����es brasileiras: paradigma do acesso livre �� informa����o cient��fica

A evolu����o da comunica����o cient��fica ao longo do tempo e o impacto causado pela A evolu����o da comunica����o cient��fica ao longo do tempo e o impacto causado pela A evolu����o da comunica����o cient��fica ao longo do tempo e o impacto causado pela se analisar as contribui����es da Biblioteca Digital de Teses e Disserta����es (BDTD)para a comunica����o cient��fica atual, destacando possibilidades emergentes e desafios a serem superados. Apresenta uma breve evolu����o da comunica����o cient��fica ao longo do tempo; discute os impactos causados pela Internet na comunica����o, disponibiliza����o e acessibilidade de informa����es t��cnico-cient��ficas; e caracteriza BDTD destacando os desafios a serem superados. Dentre eles est��o, a quest��o dos direitos autorais que ocasionam a baixa ades��o dos autores ao projeto piloto do IBICT para disponibilizar teses e disserta����es no meio eletr��nico. Para este desafio, s��o apontadas sugest��es.

Panorama brasileiro das bibliotecas digitais de teses e disserta����es

As bibliotecas de teses e disserta����es t��m um papel fundamental para o desenvolvimento cient��fico e cultural de um pa��s. Nesse sentido, buscou-se, de modo geral, analisar o panorama brasileiro das bibliotecas digitais de teses e disserta����es. Especificamente, objetivou-se caracterizar a sociedade da informa����o enquanto contexto das BDTD; caracterizar os v��rios tipos de bibliotecas surgidos a partir da inser����o das novas tecnologias de informa����o e comunica����o; identificar as diretrizes norteadoras da implanta����o de BDTD; e levantar as BDTD existentes no Brasil. Para tato, al��m de levantamento bibliogr��fico, realizou-se uma pesquisa nos sites de institui����es de ensino superior brasileiras que j�� disp��e de bibliotecas digitais de teses e disserta����es em funcionamento. A an��lise e interpreta����o destes dados nos permite considerar que no Brasil as BDTD encontram-se num est��gio embrion��rio, sendo relevante pesquisar a hist��rica implanta����o e configura����o desse novo modelo de biblioteca.

An��lise do estado da arte dos aspectos diagn��ticos, periciais e jurisprudenciais das LER/DORT no contexto previdenci��rio das doenças do trabalho no Brasil

Objetivo: analisar o estado da arte dos aspectos diagn��sticos, periciais e jurisprudenciais das LER/DORT (Les��es por Esfor��os Repetitivos / Dist��rbios Osteomusculares Relacionados ao Trabalho) no Brasil. Materiais e M��todo: trata-se de pesquisa descritiva, de natureza qualitativa, com formato documental, utilizando-se a t��cnica de an��lise de conte��do. A avalia����o evolutiva da legisla����o previdenci��ria relacionada as LER/DORT foi realizada atrav��s da pesquisa no banco de dados disponibilizado pelo Governo Federal e mediante a consulta ao DATAPREV/Sislex. A avalia����o dos aspectos diagn��sticos foi instrumentalizada atrav��s, principalmente, de artigos cient��ficos publicados entre 2003 e 2008, nas l��nguas portuguesa, inglesa, espanhola e francesa, relacionados com os m��todos de diagn��sticos complementares das LER-DORT (resson��ncia magn��tica, tomografia computadorizada, ultrassonografia e eletroneuromiografia). As jurisprud��ncias foram obtidas atrav��s da busca dos julgados sobre o tema, entre 2003 e 2008, pertencentes ao Supremo Tribunal Federal, Superior Tribunal de Justi��a, Tribunais Regionais Federais, Tribunal Superior do Trabalho e Tribunais Regionais do Trabalho. Resultados: foram identificados 48 artigos abordando os aspectos diagn��sticos das LER-DORT, observando-se que os exames por resson��ncia magn��tica, ultrassonografia e eletromiografia demonstraram ser mais efetivos, dentro das suas especificidades, para a complementa����o do exame cl��nico de patologias relacionadas ��s LER-DORT. A an��lise das 123 jurisprud��ncias selecionadas demonstrou, de forma geral, que as LER-DORT equiparam-se ao acidente de trabalho, devendo apresentar nexo de causalidade (atestado atrav��s de laudo m��dico-pericial) e, ainda, ensejam a a����o por danos morais, a qual, devido �� EC n�� 45 passou a ser compet��ncia da Justi��a do Trabalho. O Estado da arte dos aspectos periciais encontra-se representado pela vig��ncia da Instru����o Normativa n. 98/2003, a qual traz como aspecto fundamental a determina����o de novos par��metros a serem considerados na defini����o de um quadro de LER-DORT, dispondo, ainda, sobre a conduta ��tica que deve ser adotada pelo m��dico perito, bem como chama a aten����o para a necessidade dessas doenças do trabalho serem comunicadas ��s autoridadades competentes, atrav��s da emiss��o da Comunica����o de Acidente de Trabalho (CAT). Conclus��o: as LER-DORT representam, hoje, um problema de importante impacto, n��o apenas previdenci��rio, mas tamb��m econ��mico em diversos pa��ses, nos quais o Brasil encontra-se inserido. Estudos sobre o estado da arte relacionados ��s LER-DORT s��o fundamentais para auxiliar na constru����o de um modelo cr��tico e consciente que colabore com a garantia de sustentabilidade do sistema previdenci��rio no Brasil

Sistemas de informa����o geogr��fica e an��lise espacial de dados como ferramentas para determina����o de agrega����o espacial de doenças: a hansen��ase como modelo

This work demonstrates the importance of using tools used in geographic information systems (GIS) and spatial data analysis (SDA) for the study of infectious diseases. Analysis methods were used to describe more fully the spatial distribution of a particular disease by incorporating the geographical element in the analysis. In Chapter 1, we report the historical evolution of these techniques in the field of human health and use Hansen s disease (leprosy) in Rio Grande do Norte as an example. In Chapter 2, we introduced a few basic theoretical concepts on the methodology and classified the types of spatial data commonly treated. Chapters 3 and 4 defined and demonstrated the use of the two most important techniques for analysis of health data, which are data point processes and data area. We modelled the case distribution of Hansen s disease in the city of Mossor�� - RN. In the analysis, we used R scripts and made available routines and analitical procedures developed by the author. This approach can be easily used by researchers in several areas. As practical results, major risk areas in Mossor�� leprosy were detected, and its association with the socioeconomic profile of the population at risk was found. Moreover, it is clearly shown that his approach could be of great help to be used continuously in data analysis and processing, allowing the development of new strategies to work might increase the use of such techniques in data analysis in health care

Avalia����o dos par��metros hematol��gicos e imunofenot��picos de pacientes com doenças linfoproliferativas cr��nicas no Rio Grande do Norte

Chronic lymphoproliferative disorders (DLPC) are lymphoid system diseases characterized by the abnormal proliferation of mature lymphocytes that affect B cells, T lymphocytes and NK cells. The aim of the study was to demonstrate the relevance of immunophenotyping by flow cytometry in patients with prolonged lymphocytosis and / or cytomorphological changes compatible with lymphoproliferative diseases. In this study 460 patients (244 men and 216 women) with DLPC were evaluated. Were analyzed by flow cytometry with a panel of monoclonal antibodies consisting of CD3, CD4, CD5, CD8, CD10, CD19, CD22, CD23, CD25, CD38, CD45, CD16/CD56, and HLADR heavy and light chains of immunoglobulins. It also examines information regarding age, gender of patients and laboratory data as leucocytes, cytomorphological analysis, platelet count and hemoglobin determination. The results showed 398 cases of chronic lymphoproliferative disorders and 62 of DLPC B cell lymphoproliferative diseases T. B showed the following distribution : 253 cases of chronic lymphocytic leukemia (CLL), 42 cases of multiple myeloma ( MM ), 37 cases of lymphoma non - Hodgkin lymphoma in leukemic phase (NHL) , 17 cases of pro- B lymphocytic leukemia ( B -PLL), 15 cases of mantle cell lymphoma (MCL ), 12 cases of plasma cell leukemia ( PCL), 9 cases of lymphoma Burkitt (Linf B), 8 cases of leukemia villous cells ( LCV), 3 cases of splenic lymphoma with villous cells (LECV), a case of follicular lymphoma (LF) and a Waldenstr��n macroglobulinemia ( MW). The diseases source NK / T were 23 cases of peripheral T cell lymphoma (LCTP), 14 cases of T prolymphocytic leukemia (T -PLL), 10 cases of leukemia T of large granular lymphocytes (LGL -T) 9 cases of leukemia cells of adult T (LCTA), 5 cases of Sezary syndrome (SS) and a case of large granular NK leukemia (LGL -NK) lymphocytes. In conclusion, the combined use of the monoclonal antibody panel careful cytomorphological analysis was shown to be essential in immune diagnosis and classification of chronic lymphoproliferative disorders. This study was approved by the IRB - HUOL under number 356 / 09

Associa����o do receptor toll-like 2 com o estado pr��-inflamat��rio do diabetes tipo 1

Inflammation has been pointed out as an important factor in development of chronic diseases, as diabetes. Hyperglycemia condition would be responsible by toll-like receptors, TLR2 and TLR4, and, consequently by local and systemic inflammation induction. Thus, the objective of present study was to evaluate type 1 Diabetes mellitus (T1DM) pro-inflammatory state through mRNA expression of TLRs 2 and 4 and proinflammatory cytokines IL-1��, IL-6 and TNF-�� correlating to diabetic nephropathy. In order to achieve this objective, 76 T1DM patients and 100 normoglycemic (NG) subjects aged between 6 and 20 years were evaluated. T1DM subjects were evaluated as a total group DM1, and considering glycemic control (good glycemic control DM1G, and poor glycemic control DM1P) and considering time of diagnosis (before achieving 5 years of diagnosis DM1< 5yrs, and after achieving 5 years of diagnosis DM1 <5yrs). Metabolic control was evaluated by glucose and glycated hemoglobin concentrations; to assess renal function serum urea, creatinine, albumin, total protein and urinary albumin-to-creatinine ratio were determined and to evaluate hepatic function, AST and ALT serum activities were measured. Pro-inflammatory status was assessed by mRNA expression of TLRs 2 and 4 and the inflammatory cytokines IL-1��, IL-6 and TNF-��. Except for DM1G group (18.4%), DM1NC patients (81.6%) showed a poor glycemic control, with glycated hemoglobin (11,2%) and serum glucose (225,5 md/dL) concentrations significantly increased in relation to NG group (glucose: 76,5mg/dL and glycated hemoglobin: 6,9%). Significantly enhanced values of urea (20%) and ACR (20,8%) and diminished concentrations of albumin (5,7%) and total protein (13,6%) were found in T1DM patients, mainly associated to a poor glycemic control (DM1P increased values of urea: 20% and ACR:49%, and diminished of albumin: 13,6% and total protein:13,6%) and longer disease duration (DM1 <5yrs - increased values of urea: 20% and ACR:20,8%, and diminished of albumin: 14,3% and total protein:13,6%). As regarding pro-inflammatory status evaluation, significantly increased mRNA expressions were presented for TLR2 (37,5%), IL-1�� (43%), IL-6 (44,4%) and TNF-�� (15,6%) in T1DM patients in comparison to NG, mainly associated to DM1P (poor glycemic control TLR2: 82%, IL-1��: 36,8% increase) and DM1 <5yrs (longer time of diagnosis TLR2: 85,4%, IL-1��: 46,5% increased) groups. Results support the existence of an inflammatory state mediated by an increased expression of TLR2 and pro-inflammatory cytokines IL-1��, IL-6 and TNF-�� in T1DM