Detección de mutaciones en el gen park2 en pacientes con enfermedad de Parkinson de inicio temprano en población colombiana

Introducción: La Enfermedad de Parkinson (EP) fue descrita por primera vez por James Parkinson en 1817, es el segundo desorden neurodegenerativo más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer. Los síntomas aparecen por una deficiencia de dopamina causada por la degeneración y perdida de las neuronas dopaminérgicas en diversas regiones del cerebro, principalmente la sustancia nigra. Se sabe actualmente que existen factores genéticos involucrados en el desarrollo de la enfermedad, principalmente en la EP de inicio temprano. Uno de los genes, que según diversos reportes ha sido frecuentemente implicado con el desarrollo de la enfermedad es el gen PARK2 o PRKN que codifica para la proteína Parkina, una proteína de 465 aminoácidos. Se conoce que la proteína Parkina tiene función de ligasa de las proteínas ubiquitinadas; las mutaciones que se han podido identificar en Parkina llevan a la pérdida de su función, reduciendo su capacidad de regular la degradación de sustratos. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo de tipo cross sectional.Para ello se evaluaron 29 pacientes diagnosticados con EP de inicio temprano (anterior a los 40 años de edad) y de 21 individuos sanos que se utilizaron como control. Se tomó una muestra de sangre periférica a los pacientes y controles, y se procedió a realizar la extracción de DNA. Posteriormente se estandarizaron las condiciones para la técnica de PCR para la amplificación de los exones 3, 4, y 5 en cada individuo. Todos los productos amplificados se sometieron a secuenciación automática para evaluar posibles mutaciones y polimorfismos en la población de estudio.

Evidencia sobre el tratamiento profiláctico versus a demanda en pacientes pediátricos con hemofilia e inhibidores

La hemofilia A y B son trastornos hereditarios recesivos ligados al cromosoma X y se caracterizan por la deficiencia de los factores de coagulación VIII y IX, respectivamente. La complicación más importante , durante el tratamiento, es el desarrollo de los anticuerpos neutralizantes ,llamados inhibidores ,que vuelven ineficaz cualquier terapia. Existe controversia sobre si es mejor el manejo profiláctico o a demanda, en los pacientes pediátricos con inhibidores. Con la presente revisión sistemática se pretende evaluar el mejor tipo de tratamiento en pacientes pediátricos con hemofilia e inhibidores. Se realizó una revisión sistemática de literatura incluyendo estudios controlados aleatorizados en las principales bases de datos, sin límite de tiempo, se evaluaron los episodios de sangrado articular y no articular, la calidad de vida y seguridad del medicamento. Se encontraron un total de seis (6) artículos relacionados con el tema, que cumplieron criterios de selección. El manejo profiláctico de los pacientes con hemofilia, mostró diferencias significativas en comparación con el tratamiento a demanda en los episodios de sangrado articular y no articular y sobre la calidad de vida. Se presentaron menos casos de hemartrosis y sangrado en articulaciones blanco con el tratamiento profiláctico. La presente revisión determinó que el manejo profiláctico reduce la presentación de eventos de sangrado y hemartrosis, aunque no se encontraron diferencias significativas entre el tratamiento profiláctico o a demanda, en la calidad de vida.

Caracterización de la cultura organizacional y lineamientos de intervención para la implementación de procesos de cambio en las organizaciones. Caso empresa sector financiero

El presente Trabajo de Grado busca caracterizar la cultura organizacional de una empresa del sector Financiero en Colombia y realizar orientaciones de acciones para el cambio organizacional de acuerdo con la estrategia de perdurabilidad establecida por la Alta Dirección de dicha empresa. Para este fin, se realiza una cuidadosa revisión y actualización del estado del arte de los conceptos clave ¨Cultura Organizacional¨ y ¨Cambio Organizacional¨. Es de resaltar que para el primero de ellos, se toma como punto de partida el estado del arte sobre Cultura Organizacional realizado por el profesor Carlos Eduardo Méndez Álvarez y cuyo marco temporal abarca desde los orígenes del concepto en el siglo XIX hasta el año 2006. Asimismo, luego de una cuidadosa revisión de los Modelos de Cambio Organizacional existentes y de la realidad de la empresa objeto de estudio, se adopta el Modelo ADKAR que consta de cinco fases: Conciencia del Cambio, Deseo, Conocimiento, Capacidad – Habilidad y Refuerzo. Asimismo, a partir de la construcción de un fundamento teórico sólido y a través de la aplicación de la metodología para describir la Cultura Organizacional en Colombia MEDECO se busca una aproximación a la Cultura Organizacional de la empresa objeto de estudio con el fin de describir e identificar los rasgos predominantes de su cultura organizacional y entregar una propuesta final con los rasgos necesarios que alientan la consecución exitosa de los procesos de cambio.

Materiales : la Revolución Industrial.

Este artículo pertence a un dossier monográfico titulado 'la Revolución Industrial'

Observatorio de los tratados de libre comercio en Colombia: oportunidades de exportación para Colombia a Dinamarca, España, Eslovaquia, Eslovenia y Croacia

Tradicionalmente Colombia ha mantenido una estrecha relación comercial con la Unión Europea, siendo éste uno de los principales destinos de exportación de productos colombianos no tradicionales. En busca de fortalecer las dinámicas comerciales entre los países de la Unión Europea y Colombia se firmó un acuerdo comercial en aras de promover el crecimiento económico de los países involucrados. En este documento se hará especial énfasis en la relación comercial de Colombia con Dinamarca, España, Eslovaquia, Eslovenia y Croacia. Aun cuando las exportaciones colombianas a estos países europeos son incipientes se identificaron oportunidades de exportación a través de los beneficios que otorga el acuerdo comercial. Colombia se encuentra en un proceso de transición de apertura comercial y el Tratado de la Unión Europea con Colombia ratifica el compromiso del país por asegurar el crecimiento económico impulsado por el comercio exterior.

La paradoxa alimentària actual : fam i obesitat. 'La paradoja alimentaria actual : hambre y obesidad'.

Se expone la paradoja que el mundo sufre en materia de alimentación: la éticamente difícil convivencia entre un tercer mundo que se muere de hambre y un primero que morirá de las secuelas del sobrepeso.

Análisis de la política exterior de Irán y su influencia sobre la política de Seguridad y defensa de Israel. Período 2005-2011

En la presente monografía se analizarán los factores de la política exterior iraní que han incidido en la política de seguridad y defensa de Israel. Se examina y explica bajo la teoría del Realismo Ofensivo, cuyo máximo representante es John Mearsheimer, el cual expone acerca las dinámicas de los países desarrollados con respecto al ámbito de seguridad, en donde los Estados están interesados principalmente en aumentar su seguridad con el objetivo de sobrevivir, lo cual resulta incompatible con otros Estados. Por último, se identifica de forma documentada cuales son los aspectos afectados en la seguridad de Israel a partir de la política exterior del gobierno de Mahmoud Ahmadinejad y cómo el Estado judío ha utilizado otras estrategias que anteriormente no había recurrido.

Valores de referencia de hemoglobinemia en población Colombiana de 1 a 18 años por género y altitud

Introducción: La concentración de hemoglobina total es uno de los indicadores más comúnmente medidos en sangre. Sin embargo, sus valores varían de acuerdo con la altitud, sexo y edad, entre otros, por lo cual es necesario contar con valores de referencia ajustados para estas condiciones con el fin de establecer adecuadamente el diagnóstico tanto de anemia como eritrocitosis. El objetivo de este estudio fue establecer los valores de referencia para hemoglobinemia en la población colombiana entre 1 y 18 años, de acuerdo con la edad, sexo y altitud del lugar de residencia. Materiales y métodos: A partir de la encuesta nacional de salud (ENDS) y de situación nutricional (ENSIN) Colombia 2010, se analizaron los valores de hemoglobinemia provenientes de los individuos de 1 a 18 años, tras haber excluido a los sujetos con condiciones inflamatorias (proteína C reactiva >1,2 mg/ml) y con depleción de las reservas de hierro (ferritina sérica <22 μg/l), de acuerdo con la edad, sexo y altitud del lugar de residencia, utilizando el paquete estadístico IBM SPSS Statistics 21.0. Resultados y discusión: En la población seleccionada se encontró una prevalencia de anemia ferropénica entre 0% y 50%; una prevalencia de anemia no ferropénica de 0% a 18,8%. Se observaron incrementos significativos en la hemoglobinemia de acuerdo con edad, sexo y altitud a partir de 500 msnm, y para estos últimos los valores encontrados fueron superiores a los establecidos por la Organización Mundial de Salud. También se encontraron diferencias significativas en la hemoglobinemia de acuerdo con la etnia.

Terapia ocupacional y articulación de los servicios de rehabilitación de mano con cirugía de mano en la red hospitalaria MÉDERI

Las lesiones intencionales, los accidentes domésticos y los de transito han aumentado la ocurrencia de lesiones de mano. Esta condición genera una deficiencia relacionada con las funciones o las estructuras, limitaciones en la actividad –especialmente aquellas que implican el uso fino de la mano– y dependiendo de la severidad, se origina una restricción en la participación debido a las implicaciones que ésta trae en el rol productivo de la persona. De acuerdo con el perfil de los usuarios del servicio de cirugía de mano del Hospital Universitario Mayor (HUM) MEDERI, existe un alto porcentaje de población entre 20 y 40 años, catalogados como Población Económicamente Activa y en muchos de los casos existe la probabilidad de desarrollar secuelas permanentes. La atención oportuna disminuye el tiempo de estancia hospitalaria, periodos de incapacidad y facilita el proceso de rehabilitación y reincorporación a la vida productiva.

Perfil de mercado de China

El presente estudio analiza las importaciones desde China hacia Colombia y abarca temas estadísticos, análisis regionales, políticas de comercio exterior y revisiones geopolíticas del papel comercial de China en el mundo, dentro de otros aspectos. Es importante hacer el análisis sobre los contextos del comercio exterior colombiano reciente y vincularlo con el papel de China.

Prevalencia de enfermedad de Fabry en pacientes en lista de trasplante y posttrasplante renal en fundación cardioinfantil Bogotá

Introducción: La Enfermedad de Fabry (EF), es una enfermedad multisistémica de almacenamiento lisosomal ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres, pero también puede causar significativa morbilidad en las mujeres heterocigotas (1–5). La deficiencia de la enzyma α-galactosidaseA (α-Gal A,) provoca acumulación de glicosfingolipidos que afectan diferentes tipos celulares entre ellos el endotelio vascular en vasos de pequeño calibre, células epiteliales y Músculo liso en el sistema cardiovascular (cardiomiocitos), sistema nervioso y células epiteliales tubulares del riñón (6,7). Complicaciones como la falla renal es la causa de muerte más frecuente en la EF (7,8). La incidencia se ha calculado en 1 de cada 117.000 nacidos vivos. (9). Objetivos: Determinar la prevalencia de la Enfermedad de Fabry en pacientes con Insuficiencia renal terminal que se encuentren en lista de trasplante y Post-trasplante Renal en Fundación Cardioinfantil Bogotá. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio observacional en donde se evaluó la prevalencia de la EF en todos los sujetos mayores de 18 años que se encuentren en lista de trasplante y post-trasplante renal. Resultados: La prevalencia de Enfermedad de Fabry en 98 pacientes con enfermedad renal crónica fue de 7.1% para la muestra general y 12.9% para la muestra con etiología idiopática Conclusiones: La Enfermedad de Fabry es una importante casusa de Enfermedad Renal Crónica Terminal principalmente en el grupo de etiología idiopática. Palabras Clave: Enfermedad de Fabry (FA)

Hable con ellas : c??mo dirigirnos hacia las personas con NEE

Resumen basado en el del autor

Família i disminució. 'Familia y disminución'.

Resumen en castellano, francés e inglés

El abismo lógico (Borges y los filósofos de las ideas)

Este libro explora un fenómeno que se repite en algunos textos del escritor argentino Jorge Luis Borges (1899-1986). Está compuesto por nueve capítulos, que corresponden al análisis de la reescritura de nueve distintas propuestas filosóficas. Las propuestas están cobijadas bajo la misma doctrina: el idealismo. Es un libro que se escribe para validar la propuesta de un método de lectura que cuenta a la vez con una dosis de ingenio y con planteamientos rigurosos, permitiendo así un tipo de análisis que, siendo sistemático, es también lúdico, conservando de este modo las funciones fundamentales de la literatura. No pocas conjeturas ha habido acerca de las intenciones de Borges o de sus creencias.El texto propone análisis novedosos de los cuentos de Borges y reevalúa y critica algunos análisis existentes elaborados por diferentes comentaristas. El tipo de análisis propuesto se haría extensivo a otros cuentos de Borges y a otros autores. Es un texto que se esfuerza por tomar distancia de las interpretaciones existentes que hay sobre la obra de Borges y de proponer nuevas lecturas siguiendo un cierto rigor interpretativo. Las conclusiones finales sitúan la propuesta del libro en el centro de debates contemporáneos de la literatura como la muerte del autor, los límites de la interpretación y la intertextualidad. La misma propuesta se encarga de establecer su relación y su distancia con los comentaristas reconocidos y se aparta de propuestas interpretativas pasadas de moda. La aproximación al tema, además, vincula el análisis literario con la historia de la filosofía, haciéndolo interesante para un público más amplio.El texto propone análisis novedosos de los cuentos de Borges y reevalúa y critica algunos análisis existentes elaborados por diferentes comentaristas. El tipo de análisis propuesto se haría extensivo a otros cuentos de Borges y a otros autores. Es un texto que se esfuerza por tomar distancia de las interpretaciones existentes que hay sobre la obra de Borges y de proponer nuevas lecturas siguiendo un cierto rigor interpretativo. Las conclusiones finales sitúan la propuesta del libro en el centro de debates contemporáneos de la literatura como la muerte del autor, los límites de la interpretación y la intertextualidad. La misma propuesta se encarga de establecer su relación y su distancia con los comentaristas reconocidos y se aparta de propuestas interpretativas pasadas de moda. La aproximación al tema, además, vincula el análisis literario con la historia de la filosofía, haciéndolo interesante para un público más amplio.

Percepci??n de la sordera y la integraci??n por parte del alumnado sin necesidades educativas especiales

Resumen de la publicaci??n