Comparative functional analysis of two fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1) mutations affecting the same residue (R254W and R254Q) in isolated hypogonadotropic hypogonadism (IHH).

FGFR1 mutations have been identified in both Kallmann syndrome and normosmic HH (nIHH). To date, few mutations in the FGFR1 gene have been structurally or functionally characterized in vitro to identify molecular mechanisms that contribute to the disease pathogenesis. We attempted to define the in vitro functionality of two FGFR1 mutants (R254W and R254Q), resulting from two different amino acid substitutions of the same residue, and to correlate the in vitro findings to the patient phenotypes. Two unrelated GnRH deficient probands were found to harbor mutations in FGFR1 (R254W and R254Q). Mutant signaling activity and expression levels were evaluated in vitro and compared to a wild type (WT) receptor. Signaling activity was determined by a FGF2/FGFR1 dependent transcription reporter assay. Receptor total expression levels were assessed by Western blot and cell surface expression was measured by a radiolabeled antibody binding assay. The R254W maximal receptor signaling capacity was reduced by 45% (p<0.01) while R254Q activity was not different from WT. However, both mutants displayed diminished total protein expression levels (40 and 30% reduction relative to WT, respectively), while protein maturation was unaffected. Accordingly, cell surface expression levels of the mutant receptors were also significantly reduced (35% p<0.01 and 15% p<0.05, respectively). The p.R254W and p.R254Q are both loss-of-function mutations as demonstrated by their reduced overall and cell surface expression levels suggesting a deleterious effect on receptor folding and stability. It appears that a tryptophan substitution at R254 is more disruptive to receptor structure than the more conserved glutamine substitution. No clear correlation between the severity of in vitro loss-of-function and phenotypic presentation could be assigned.

A competency framework in cardiothoracic surgery for training and revalidation - an international comparison.

The conventional methods of education, certification and recertification in cardiothoracic surgery face a paradigm shift in line with recent innovations in diagnostics and therapeutics. The attributes of a competent clinician entail proficiency in knowledge, communication, teamwork, management, health advocacy, professionalism and technical skills. This article investigates the skills required for a cardiothoracic surgeon to be competent. The relevant practice of certification and recertification across various regions has also been explored. Validated and competency-based curricula should be designed to develop core competencies to successfully integrate them into practice. Challenges to the implementation of such curricula and potential solutions are explored. Patient safety remains the ultimate aim to ensure excellence of both competency and performance.

Per a sortir de la 'calma blanca' a l'escola primària

En este artículo, al tiempo que se reclama la necesidad de llevar a cabo investigaciones que permitan conocer qué está pasando en la escuela primaria, se señalan y analizan cuatro aspectos que pueden servir como indicadores de una situación que se define como de «calma blanca», es decir, de tiempo de espera en el que casi nada sucede: (a) la preeminencia de la noción de aprendiz frente a la de sujeto pedagógico; (b) el papel de los libros de texto como mediadores de aprendizaje; (c) las concepciones sobre la enseñanza y el aprendizaje y (d) la organización del curriculum por materias. Estos cuatro aspectos se consideran como ejemplos de una situación en la educación primaria, frente a la que se proponen algunas vías para repensar el estado actual de cosas y salir de él.

The INTERNORM Project: Bridging Two Worlds of Expert- and Lay-Knowledge in Standardization

This paper presents a pilot project to reinforce participatory practices in standardization. The INTERNORM project creates an interactive knowledge center based on the sharing of academic skills and experiences accumulated by the civil society, especially consumer associations, environmental associations and trade unions to strengthen the participatory process of standardization. The first objective of the project is action-oriented: INTERNORM provides a common knowledge pool supporting the participation of civil society actors to international standard-setting activities by bringing them together with academic experts in working groups and providing logistic and financial support to their participation in meetings of national and international technical committees. The second objective is analytical: the standardization action provides a research field for a better understanding of the participatory dynamics underpinning international standardization. This paper presents three incentives that explain civil society (non-)involvement in standardization that overcome conventional resource-based hypotheses: an operational incentive related to the use of standards in the selective goods provided by associations to their membership; a thematic incentive provided by the setting of priorities by strategic committees created in some standardization organization; and a rhetorical incentive related to the discursive resource that civil society concerns offers to the different stakeholders.

Didàctica de la llengua i la literatura. Experiències d'innovació docent a la Universitat. Presentació

Totes les universitats de l'Estat Espanyol es troben immerses en el procés d'implantació dels nous estudis de grau i postgrau adaptats a l'Espai Europeu d'Educació Superior (EEES). Aquest procés ¿conegut popularment amb el nom de Pla Bolonya¿ ha suscitat un amplíssim debat, centrat fonamentalment en el paper que ha derepresentar la universitat en la societat tecnològica i globalitzada del segle XXI. Nombroses veus d'experts en àmbits molt diversos han posat de relleu les dificultats que comporta definir i tirar endavant el Pla Bolonya i han alertat dels perills que comporta la seva aplicació, sobretot per la supeditació als dictats del mercat (mercantilització) i pel que alguns han anomenat la "pèrdua de les humanitats". Serveixin com a exempled'aquests posicionaments les paraules de N. López Calera en una publicació recent sobre la innovació a la universitat: "El Plan Bolonia ha evitado que se hiciera una filosofía de las universidades y, en últimainstancia, de la educación y de la cultura. Ha limitado las perspectivas a lo que la universidad "tiene que ser" de acuerdo con las exigencias del desarrollo económico y el progreso tecnológico de las sociedades de nuestro tiempo. La universidad no debe ser una cuestión de estrategias de productividad y rentabilidad" ...

Reflexionem amb en Frato. Una experiència de desenvolupament de competències transversals als estudis de Mestre d'Educació Infantil

Reflexionem amb en Frato és un projecte d'innovació que s'ha portat a terme a la Facultat de Formació del Professorat de la Universitat de Barcelona, en l'assignatura de Didàctica de la llengua IIdels estudis de Mestre en l'especialitat d'Educació Infantil, durant quatre cursos lectius en horari de matí i tarda. La tasca forma part d'un projecte del grup d'innovació docent consolidat de la Universitat de Barcelona GIDC-DLL, al qual pertanyen les dues professores. La innovació té la voluntat d'iniciar la transformació de l'ensenyament i aprenentatge a la universitat en el marc de l'Espai Europeu d'Educació Superior com a context general i, més específicament, dins la matèria de Didàctica de la llengua II delsestudis de Mestre en l'especialitat d'Educació Infantil. El projecte neix arran de la publicació del llibreFrato: 40 anys amb ulls d'infant, de Francesco Tonucci, a partir del qual es planteja una seqüènciaformativa competencial per als estudiants fàcilment transferible i amb valoracions molts positives.

Proposta d'exploració de les referències lectores a partir d'un fòrum

Aquest article, que presenta els resultats d'una indagació en el camp de les experiències delsalumnes referides al contacte amb la literatura durant la infantesa i l'adolescència, té com a objectiuprincipal la recuperació de vivències a l'entorn de l'accés als textos literaris, feta des de la maduresa ides d'una òptica de mediadors. El mitjà emprat per a la recollida de dades és un fòrum virtual. Hemanalitzat dos fòrums, de dues assignatures diverses en dos màsters diferents, seguint plantejaments del'etnografia virtual: problematització, flexibilitat interpretativa i, especialment, mobilitat d'interacció. Elresultat de l'anàlisi permet subratllar dos factors que incideixen en les lectures d'infància i adolescènciadels participants: les situacions socioculturals i la diferència generacional. D'altra banda, el buidatged'intervencions revela que els participants es mostren expansius i polèmics en temes com la fronteraentre alta i baixa literatura, el paper dels clàssics en l'educació literària i la responsabilitat delsmediadors en l'establiment de criteris per a les tries de lectures. Hem mirat de presentar els resultatsd'una forma àgil i directa, que permeti als lectors d'aquest article veure la construcció de la competèncialiterària a través d'un entorn virtual i interactiu.

Avaluació inicial sobre programació de seqüències didàctiques de llengua en la formació del professorat

En aquest article es presenten els resultats d'una experiència d'avaluació inicial integrada en elprocés de programació de seqüències didàctiques de llengua que, amb l'ajuda del Moodle, s'ha dut aterme en l'assignatura Didàctica de la llengua II de la titulació de Mestre d'Educació Primària de laUniversitat de Barcelona. L'experiència se centra en l'avaluació inicial perquè es considera un factor clauper afavorir l'autoregulació de l'alumnat i perquè existeix un fort desfasament entre el tractament quemereix aquest tema en els models didàctics més consensuats i la realitat de la pràctica educativa. Elcontingut de l'article s'organitza en quatre apartats: En el primer, es presenta el context, elsantecedents i els destinataris de l'experiència. En el segon, es presenta la necessitat i justificaciód'incidir en l'avaluació inicial, el tractament i la fonamentació que aquesta avaluació mereix en elsmodels de referència i la integració i coherència d'aquesta avaluació en el disseny global de l'assignatura.En el tercer, es presenten els objectius concrets de l'experiència, la metodologia i recursos per dur¿la aterme i els resultats obtinguts. Finalment, en l'últim apartat es valoren aquests resultats, primer, enfunció de la millora en el procés d'autoregulació de l'alumnat i, després, de la validació del plantejamentde l'assignatura.

Competències i avaluació d'activitats per a l'aprenentatge de didàctica de la llengua i la literatura

L'experiència d'innovació que es presenta en aquest article tracta del disseny i l'aplicació a l'aulad'activitats d'aprenentatge, implicades en l'ensenyament d'assignatures de didàctica de la llengua i laliteratura, en el marc de l'avaluació de competències pròpies de l'àrea. S'analitza i es reflexiona sobrediversos models d'avaluació i en alguns formats interactius en línia que presenta la plataforma virtual Moodle, amb l'objectiu d'afavorir l'autoregulació dels aprenentatges.

Posicionamientos metodológicos de REUNI+D

[spa] El presente texto intenta recoger las principales aportaciones de los grupos de investigación integrantes de REUNI+D, en torno al posicionamiento metodológico frente a los proyectos de investigación educativa que llevan a cabo estos grupos. El debate se desarrolló a través de un foro virtual, abierto a la participación de todos los miembros de la Red. Los objetivos de este foro de debate se focalizan en conocer la diversidad que existe entre los diferentes grupos de investigación, compartiendo los enfoques metodológicos utilizados, los autores y modelos de referencia y las claves para utilizar un determinado posicionamiento y si es posible llegar a consensuar posicionamientos en la Red.

Una Propuesta de renovación metodológica en el marco del Espacio Europeo de Enseñanza Superior: los pequeños grupos de investigación cooperativos

La
 Declaración 
de 
Bolonia 
sentó
 las 
bases 
para
 la 
construcción
 de
 un
 Espacio
 Europeo
 de
 Enseñanza
 Superior
 (EEES)
 entre
 cuyos
 retos
 destaca
 la 
renovación 
metodológica. 
Este
 trabajo 
plantea 
la
 organización
 de
 una
 materia
 básica
 de
 psicología
 como
 es
 Procesos
 Psicológicos
 Básicos
 para
 estudiantes
 de
 Pedagogía
 y
 Psicopedagogía
 mediante
 la
 organización
 de
 pequeños
 grupos
 cooperativos
 de
 investigación.
 Con
 esta
 propuesta
 se
 trabajan
 diferentes 
ejes 
de 
gran
 importancia
 para 
la 
construcción
 del 
EEES
 como 
son 
la
 promoción 
de
 la 
función 
tutorial,
la 
formación 
basada
 en
 competencias,
 el
 aprendizaje
 autónomo,
 la
 consideración
 del
 tiempo 
y 
la 
carga
 de
 trabajo 
y 
la 
promoción 
del 
uso 
de
 las 
nuevas
 tecnologías. El 
artículo,
se 
centra 
fundamentalmente 
en 
describir 
y
 explicar
 el
 trabajo
 cooperativo
 en
 grupos
 de
 investigación,
 su
 organización,
 orientación,
 desarrollo,
 seguimiento
 y
 evaluación.
 Los
 resultados
 de 
la 
aplicación 
de 
esta
 propuesta
 resultaron 
muy
 formativos
 para
 los
 alumnos
 tanto
 a
 nivel
 puramente
 académico
 como
 de 
relaciones 
interpersonales

The Impact of Cooperation on R&D, Innovation andProductivity: an Analysis of Spanish Manufacturing and Services Firms

This paper investigates relationships between cooperation, R&D, innovation and productivity in Spanish firms. It uses a large sample of firm-level micro-data and applies an extended structural model that aims to explain the effects of cooperation on R&D investment, of R&D investment on output innovation, and of innovation on firms’ productivity levels. It also analyses the determinants of R&D cooperation. Firms’ technology level is taken into account in order to analyse the differences between high-tech and low-tech firms, both in the industrial and service sectors. The database used was the Technological Innovation Panel (PITEC) for the period 2004-2010. Empirical results show that firms which cooperate in innovative activities are more likely to invest in R&D in subsequent years. As expected, R&D investment has a positive impact on the probability of generating an innovation, in terms of both product and process, for manufacturing firms. Finally, innovation output has a positive impact on firms’ productivity, being greater in process innovations.

El blog i el wiki: eines digitals d'ensenyament-aprenentatge a les aules de llengua i literatura catalanes

Aquest projecte intenta afirmar la viabilitat de les noves eines digitals, en concret el blog i el wiki, com a complement útil en el desenvolupament de les competències relacionades amb l'aprenentatge i ensenyament de la llengua i la literatura catalanes.

The Impact of Cooperation on R&D, Innovation and Productivity: an Analysis of Spanish Manufacturing and Services Firms

This paper investigates relationships between cooperation, R&D, innovation and productivity in Spanish firms. It uses a large sample of firm-level micro-data and applies an extended structural model that aims to explain the effects of cooperation on R&D investment, of R&D investment on output innovation, and of innovation on firms’ productivity levels. It also analyses the determinants of R&D cooperation. Firms’ technology level is taken into account in order to analyse the differences between high-tech and low-tech firms, both in the industrial and service sectors. The database used was the Technological Innovation Panel (PITEC) for the period 2004-2010. Empirical results show that firms which cooperate in innovative activities are more likely to invest in R&D in subsequent years. As expected, R&D investment has a positive impact on the probability of generating an innovation, in terms of both product and process, for manufacturing firms. Finally, innovation output has a positive impact on firms’ productivity, being greater in process innovations. Keywords: innovation sources; productivity; R&D Cooperation

Aplicació de les noves tecnologies en la supervisió i la formació psicológica continuada

En aquest treball analitzem les característiques de la supervisió clínica i les possibilitats d'aplicació de les noves tecnologies de la informació i la comunicació (TIC) per tal de portar a terme la supervisió a distància adreçada a psicòlegs graduats que necessiten un període formatiu dins un entorn professional per tal d'assolir un elevat grau de competència i, al mateix temps, poder oferir un marc d'actuació per a la formació continuada de psicòlegs experts que desitgen incorporar noves teràpies dins el seu repertori habitual.