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Resumo:
Relatório da Prática de Ensino Supervisionada, Mestrado em Ensino da Matemática, Universidade de Lisboa, 2015
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Relatório da Prática de Ensino Supervisionada, Mestrado em Ensino da Matemática, Universidade de Lisboa, 2015
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Concert program for Autumn Concert, November 11, 1990
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Concert program for '24' Wind Ensemble, Campus Band, Concert Band, Symphonic Band, March 11, 2008
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Concert program for Margaret Ann Nessel, Soprano, January 11, 1963
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Concert program for Noon Recital, Joel Salsman, pianist, Music of Alan Hovhaness, February 11, 1966
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Concert Program for The Guitar Ensemble May 11, 2002
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Concert Program for The Tales of Hoffmann November 10, 11, 12, 13 1988
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BACKGROUND: We report on a young female, who presents with a severe speech and language disorder and a balanced de novo complex chromosomal rearrangement, likely to have resulted from a chromosome 7 pericentromeric inversion, followed by a chromosome 7 and 11 translocation. RESULTS: Using molecular cytogenetics, we mapped the four breakpoints to 7p21.1-15.3 (chromosome position: 20,954,043-21,001,537, hg19), 7q31 (chromosome position: 114,528,369-114,556,605, hg19), 7q21.3 (chromosome position: 93,884,065-93,933,453, hg19) and 11p12 (chromosome position: 38,601,145-38,621,572, hg19). These regions contain only non-coding transcripts (ENSG00000232790 on 7p21.1 and TCONS_00013886, TCONS_00013887, TCONS_00014353, TCONS_00013888 on 7q21) indicating that no coding sequences are directly disrupted. The breakpoint on 7q31 mapped 200 kb downstream of FOXP2, a well-known language gene. No splice site or non-synonymous coding variants were found in the FOXP2 coding sequence. We were unable to detect any changes in the expression level of FOXP2 in fibroblast cells derived from the proband, although this may be the result of the low expression level of FOXP2 in these cells. CONCLUSIONS: We conclude that the phenotype observed in this patient either arises from a subtle change in FOXP2 regulation due to the disruption of a downstream element controlling its expression, or from the direct disruption of non-coding RNAs.
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Revista elaborada pela Assessoria de Comunicação e Imprensa da Reitoria da UNESP
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A flow injection analysis (FIA) system comprising a tartrate- (TAT) selective electrode has been developed for determination of tartaric acid in wines. Several electrodes constructed for this purpose had a PVC membrane with a complex of quaternary ammonium and TAT as anion exchanger, a phenol derivative as additive, and a more or less polar mediator solvent. Characterization of the electrodes showed behavior was best for membranes with o-nitrophenyl octyl ether as solvent. On injection of 500 μL into a phosphate buffer carrier (pH = 3.1; ionic strength 10–2 mol/L) flowing at 3 mL/min, the slope was 58.06 ± 0.6 with a lower limit of linear range of 5.0 × 10–4 mol/L TAT and R2 = 0.9989. The interference of several species, e.g. chloride, bromide, iodide, nitrate, gallic acid, tannin, sucrose, glucose, fructose, acetate, and citrate, was evaluated in terms of potentiometric selectivity coefficients. The Hofmeister series was followed for inorganic species and the most interfering organic ion was citrate. When red and white wines were analyzed and the results compared with those from an independent method they were found to be accurate, with relative standard deviations below 5.0%.
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A method for the determination of some pesticide residues in must and wine samples was developed using solid-phase microextraction (SPME) and gas chromatography – electron capture detection (GC/ECD). The procedure only needs dilution as sample pre-treatment and is therefore simple, fast and solvent-free. Eight fungicides (vinclozolin, procymidone, iprodione, penconazole, fenarimol, folpet, nuarimol and hexaconazole), one insecticide (chlorpyriphos) and two acaricides (bromopropylate and tetradifon) can be quantified. Good linearity was observed for all the compounds in the range 5–100 µg/L. The reproducibility of the measurements was found acceptable (with RSD’s below 20%). Detection limits of 11 µg/L, on average, are sufficiently below the proposed maximum residue limits (MRL’s) for these compounds in wine. The analytical method was applied to the determination of these compounds in Portuguese must and wine samples from the Demarcated Region of Alentejo, where any residues could be detected.
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Introdução: No futebol, as lesões são da mais fulcral importância pelo que a sua prevenção se revela de extrema pertinência. A FIFA criou o FIFA 11+, um programa de prevenção de lesões, que revelou resultados positivos em equipas jovens tanto femininas como masculinas. No entanto, em Portugal, os resultados da sua implementação são escassos, principalmente em camadas jovens. Objetivo: Estudar a eficácia do programa FIFA 11+ na prevenção de lesões em atletas de futebol – sub 18. Métodos: O presente estudo quasi experimental teve como amostra uma equipa de 24 atletas, divididos voluntariamente em 2 grupos: o grupo experimental (GE) (n=12), e o grupo controlo (GC) (n= 12). Ambos os grupos realizaram os treinos normais sendo o grupo experimental sujeito adicionalmente ao programa FIFA 11+ duas vezes por semana, durante 12 semanas. Foi utilizado ainda o Orchard Sports Injury Classification System (OSICS-10) como sistema de classificação de lesões, sendo estas divididas em graves, moderadas, leves e mínimas. O teste Mann-Whitney foi utilizado para a comparação entre grupos, e o teste de Wilcoxon para a comparação intra grupo. Resultados: Quando comparados o GE com o GC em M0 não se observaram diferenças estatisticamente significativas (p=0.065), no número de lesões entre os grupos. O mesmo se verificou após a implementação do programa FIFA 11+ (p=1,000). Na comparação intra-grupo de M0 e M1 o grupo controlo não apresentou diferenças estatisticamente significativas (p=0,317) enquanto que no grupo experimental se observou que existiam significativamente menos lesões após a implementação do programa. (p=0,025). Conclusão: O programa FIFA 11+ parece ser indicado para a prevenção e diminuição de lesões desportivas em jogadores amadores de equipas sub-18, quando aplicado duas vezes por semana. Apesar disso, para eleger o programa como uma ferramenta de eleição na promoção da saúde, mais estudos são sugeridos utilizando uma amostra maior e se possível num período superior.
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RESUMO: Introdução: A espondilite anquilosante (EA) é uma doença inflamatória crónica caracterizada pela inflamação das articulações sacroilíacas e da coluna. A anquilose progressiva motiva uma deterioração gradual da função física e da qualidade de vida. O diagnóstico e o tratamento precoces podem contribuir para um melhor prognóstico. Neste contexto, a identificação de biomarcadores, assume-se como sendo muito útil para a prática clínica e representa hoje um grande desafio para a comunidade científica. Objetivos: Este estudo teve como objetivos: 1 - caracterizar a EA em Portugal; 2 - investigar possíveis associações entre genes, MHC e não-MHC, com a suscetibilidade e as características fenotípicas da EA; 3 - identificar genes candidatos associados a EA através da tecnologia de microarray. Material e Métodos: Foram recrutados doentes com EA, de acordo com os critérios modificados de Nova Iorque, nas consultas de Reumatologia dos diferentes hospitais participantes. Colecionaram-se dados demográficos, clínicos e radiológicos e colhidas amostras de sangue periférico. Selecionaram-se de forma aleatória, doentes HLA-B27 positivos, os quais foram tipados em termos de HLA classe I e II por PCR-rSSOP. Os haplótipos HLA estendidos foram estimados pelo algoritmo Expectation Maximization com recurso ao software Arlequin v3.11. As variantes alélicas dos genes IL23R, ERAP1 e ANKH foram estudadas através de ensaios de discriminação alélica TaqMan. A análise de associação foi realizada utilizando testes da Cochrane-Armitage e de regressão linear, tal como implementado pelo PLINK, para variáveis qualitativas e quantitativas, respetivamente. O estudo de expressão génica foi realizado por Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips. Os genes candidatos foram validados usando qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Resultados: Foram incluídos 369 doentes (62,3% do sexo masculino, com idade média de 45,4 ± 13,2 anos, duração média da doença de 11,4 ± 10,5 anos). No momento da avaliação, 49,9% tinham doença axial, 2,4% periférica, 40,9% mista e 7,1% entesopática. A uveíte anterior aguda (33,6%) foi a manifestação extra-articular mais comum. Foram positivos para o HLA-B27, 80,3% dos doentes. Os haplótipo A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 parece conferir suscetibilidade para a EA, e o A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 parece conferir proteção em termos de atividade, repercussão funcional e radiológica da doença. Três variantes (2 para IL23R e 1 para ERAP1) mostraram significativa associação com a doença, confirmando a associação destes genes com a EA na população Portuguesa. O mesmo não se verificou com as variantes estudadas do ANKH. Não se verificou associação entre as variantes génicas não-MHC e as manifestações clínicas da EA. Foi identificado um perfil de expressão génica para a EA, tendo sido validados catorze genes - alguns têm um papel bem documentado em termos de inflamação, outros no metabolismo da cartilagem e do osso. Conclusões: Foi estabelecido um perfil demográfico e clínico dos doentes com EA em Portugal. A identificação de variantes génicas e de um perfil de expressão contribuem para uma melhor compreensão da sua fisiopatologia e podem ser úteis para estabelecer modelos com relevância em termos de diagnóstico, prognóstico e orientação terapêutica dos doentes. -----------ABSTRACT: Background: Ankylosing Spondylitis (AS) is a chronic inflammatory disorder characterized by inflammation in the spine and sacroiliac joints leading to progressive joint ankylosis and in progressive deterioration of physical function and quality of life. An early diagnosis and early therapy may contribute to a better prognosis. The identification of biomarkers would be helpful and represents a great challenge for the scientific community. Objectives: The present study had the following aims: 1- to characterize the pattern of AS in Portuguese patients; 2- to investigate MHC and non-MHC gene associations with susceptibility and phenotypic features of AS and; 3- to identify candidate genes associated with AS by means of whole-genome microarray. Material and Methods: AS was defined in accordance to the modified New York criteria and AS cases were recruited from hospital outcares patient clinics. Demographic and clinical data were recorded and blood samples collected. A random group of HLA-B27 positive patients and controls were selected and typed for HLA class I and II by PCR-rSSOP. The extended HLA haplotypes were estimated by Expectation Maximization Algorithm using Arlequin v3.11 software. Genotyping of IL23R, ERAP1 and ANKH allelic variants was carried out with TaqMan allelic discrimination assays. Association analysis was performed using the Cochrane-Armitage and linear regression tests as implemented in PLINK, for dichotomous and quantitative variables, respectively. Gene expression profile was carried out using Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips and candidate genes were validated using qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Results: A total of 369 patients (62.3% male; mean age 45.4±13.2 years; mean disease duration 11.4±10.5 years), were included. Regarding clinical disease pattern, at the time of assessment, 49.9% had axial disease, 2.4% peripheral disease, 40.9% mixed disease and 7.1% isolated enthesopathic disease. Acute anterior uveitis (33.6%) was the most common extra-articular manifestation. 80.3% of AS patients were HLA-B27 positive. The haplotype A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 seems to confer susceptibility to AS, whereas A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 seems to provide protection in terms of disease activity, functional and radiological repercussion. Three markers (two for IL23R and one for ERAP1) showed significant single-locus disease associations. Association of these genes with AS in the Portuguese population was confirmed, whereas ANKH markers studied did not show an association with AS. No association was seen between non-MHC genes and clinical manifestations of AS. A gene expression signature for AS was established; among the fourteen validated genes, a number of them have a well-documented inflammatory role or in modulation of cartilage and bone metabolism. Conclusions: A demographic and clinical profile of patients with AS in Portugal was established. Identification of genetic variants of target genes as well as gene expression signatures could provide a better understanding of AS pathophysiology and could be useful to establish models with relevance in terms of susceptibility, prognosis, and potential therapeutic guidance.
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Tese a apresentar para o cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Doutor em Linguística – Especialidade de Lexicologia, Lexicografia e Terminologia