Doenças raras na Ilha de S. Miguel : caracterização epidemiológica

RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade própria começou a ser divulgado na comunidade médica no início deste século. A perspectiva de congregar múltiplas patologias, com características diferentes, valorizando a baixa frequência com que ocorrem na população interessou a comunidade científica, famílias, indústria e serviços de saúde. Esperava-se encontrar estratégias para melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados a estes doentes. Uma vez que a informação científica sobre doenças raras está dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o “estado da arte”. A investigação que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterização dos doentes e das doenças raras numa população com características restritas mas não fechada como é o caso da ilha de S. Miguel nos Açores. Foram identificados 467 doentes a partir de várias fontes e monitorizado o nascimento de recém-nascidos com doença rara durante 10 anos. A prevalência das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente à definição de doença rara foi de 6 % a 8 % da população na União Europeia. A diferença encontrada poderá decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalência das doenças raras na União Europeia. A incidência de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa específica foi de 0,14‰. O diagnóstico foi confirmado por técnicas laboratoriais de citogenética ou genética molecular em 43% dos doentes da amostra. Não foi identificado nenhum agregado populacional com doença rara para além do já conhecido para a DMJ. A criação de uma metodologia de estudo implicou a construção de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doença rara que serviu de paradigma: a doença de Machado-Joseph. Na sequência dos resultados obtidos foi considerado útil a introdução de variáveis como a figura do cuidador, o cônjuge, o número de filhos do casal, a data da primeira consulta de Genética, o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o acesso à consulta de Genética e entre esta actividade e dispor do diagnóstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the São Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the São Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 ‰. This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.

Envelhecimento e despesa em saúde : o caso português (1970-2014)

A população portuguesa sofreu um substancial aumento da esperança média de vida nas últimas quatro décadas. No mesmo período, registou-se um progressivo aumento da despesa em saúde. Existe uma correlação positiva forte entre estas duas variáveis? Face ao esperado aumento da esperança média de vida dos portugueses, é expectável um aumento da despesa em saúde? Estas foram as duas grandes questões que se visa responder nesta dissertação. Para isso teremos de perceber que tipo de envelhecimento demográfico existe em Portugal e qual o seu impacte na saúde para, posteriormente, perceber que tipo de pressão este fenómeno, que tende a generalizar-se em todo o mundo, coloca sobre o sistema de saúde português e se o mesmo representa uma fonte de pressão acrescida para os gastos em saúde. Esta análise centra-se no caso específico português e compreende o período entre 1970 e 2014, que corresponde a uma fase de profundas alterações, quer em termos de dinâmicas e configuração demográfica, quer ao nível das condições de vida dos portugueses, designadamente em termos de acesso a cuidados de saúde. Como veremos, o envelhecimento da população não constitui um dos principais determinantes da despesa em saúde, pelo que o esperado aumento dos níveis de envelhecimento individual e colectivo não representam necessariamente maior despesa em saúde. Esta constatação não invalida que a existência de uma população mais envelhecida apresente novos desafios ao sistema de saúde português, em particular na organização da sua estrutura e no tipo de respostas que oferece aos cidadãos.

Interação do planeamento urbano com o envelhecimento ativo : percepção de acessibilidade pedonal dos adultos de 65 ou mais anos residentes no município de Setúbal

RESUMO - Introdução- O envelhecimento populacional expressa crescentes necessidades sociais e em saúde num sistema que se encontra em sobrecarga. Considerando que o meio envolvente influencia as atitudes e o estado de saúde dos indivíduos, é extremamente importante analisar as características físicas que, da perspetiva dos utilizadores, influenciam comportamentos determinantes para o seu bem-estar e qualidade de vida. Esse conhecimento traduz-se na planificação de estratégias adequadas às necessidades desta população mais vulnerável, inibindo iniquidades, estimulando a autonomia dos indivíduos e, prevenindo necessidades de cuidados de saúde. Objetivos- Conhecer qual a acessibilidade pedonal percebida por indivíduos de 65 ou mais anos, residentes no município de Setúbal e avaliar o grau de correlação existente entre a acessibilidade pedonal percebida e a qualidade de vida associada à saúde. Metodologia- Foi utilizada metodologia descritiva, observacional e transversal, tendo sido aplicados 3 questionários (PAP+65, EQ-5D e questionário de caracterização da população), aplicados por hetero-preenchimento. Resultados- Da aplicação do coeficiente de correlação de Spearman, observou-se presença de associação estatisticamente significativa entre a acessibilidade pedonal percebida e a qualidade de vida associada à saúde (0,219, para p <0,01). Após dicotomização dos resultados do total da escala PAP+65, verificou-se que 55,6% dos participantes consideram que existe elevada adequabilidade do seu bairro para caminhar, no município de Setúbal. Conclusão- Os resultados demonstraram objetivamente que a perceção da acessibilidade do bairro para caminhar tem associação com a qualidade de vida relacionada com a saúde, o que sugere que medidas que melhorem a acessibilidade pedonal para a população de maior idade traduzir-se-ão em ganhos em saúde para esta população.

Critérios de adequação em ecocardiografia e a repercussão clinica no outcome do paciente: a realidade do Lister Hospital - East and North Hertfordshire NHS Trust, Reino Unido

RESUMO - Introdução: Os critérios de adequação (Appropriate Use Criteria - AUC) em Ecocardiografia Transtorácica (ETT) foram publicados com o intuito de permitir o uso racional da ecocardiografia, de influenciar decisões clinicas, prestar cuidados de saúde de elevada qualidade e melhorar o outcome dos pacientes. A relação entre a adequação destes e o seu impacto clinico ainda não se encontra largamente estudada. Objectivo: Neste estudo pretendeu-se avaliar o grau de adesão aos AUC em ETT, em diferentes contextos de atendimento e de acordo com diferentes especialidades, bem como o impacto clínico do exame no outcome do paciente, num hospital público terciário no Reino Unido. Metodologia: 859 ETTs realizados consecutivamente no mês de Janeiro de 2014, foram revistos por forma a avaliar a sua adequação e foram classificados como adequados, incertos ou inadequados de acordo com as guidelines de 2011. De seguida os registos dos pacientes foram revistos com o intuito de avaliar o impacto clinico dos ETTs e foram classificados de acordo com uma das 3 seguintes categorias: (1) alteração ativa dos cuidados – por continuação ou descontinuação dos cuidados como resultado do ETT, (2) continuação dos cuidados – sem continuação ou descontinuação dos cuidados, mas comunicação ao paciente dos resultados do ETT, (3) sem alteração dos cuidados – os cuidados ao paciente já estavam a ser aplicados previamente ao resultado do ETT, causa de sintomas já estabelecida no momento da requisição para exame, exame prévio explicativo dos sintomas e sem indicação aguda para novo ETT, terapêutica não alterada ou inexistência de documentação relativa aos achados ecocardiográficos. Pacientes cujos registos não se encontravam disponíveis foram excluídos (259). Todas as classificações foram avaliadas por uma cardiologista independente, sem relação direta com o estudo. Resultados: A nossa amostra apresentou uma média de idades de 63 ± 17 anos, com uma equilíbrio de géneros. A maioria dos exames foi solicitada em contexto de ambulatório (81,4%), pela Cardiologia (50,3%) e pela Medicina Geral e Familiar (13,4%). Relativamente aos achados ecocardiográficos dos exames, 7,6% demonstraram disfunção sistólica do ventrículo esquerdo moderada a grave, 4,0% revelaram doença valvular grave e 5,1% hipertensão pulmonar significativa. Em relação à adequação dos pedidos para ETTs, 76,5% foram adequados, 7,1% inadequados e 12,6% incertos. Relativamente ao impacto clínico dos ETTs, 42,7% dos exames revelaram uma alteração ativa nos cuidados, 15,6% mostraram uma continuação dos cuidados e 11,5% demonstraram não haver alteração nos cuidados. A idade (P=0,05), o contexto de atendimento (P<0,01) e o pedido realizado pela especialidade medicina geral e familiar (MGF) (P=0,02) foram os preditores mais importantes de uma alteração ativa nos cuidados. Numa perspectiva de prestação de cuidados a uma população mais idosa, o contexto de atendimento, a presença de achados ecocardiográficos significativos e a não alteração dos cuidados apresentam uma relação significativa com a idade. Conclusões: Os dados demonstram que quase 8 em cada 10 ETTs foram considerados adequados e que 4 em cada 10 exames não apresentaram alteração ativa dos cuidados.

Hospital-empresa : crónica de um nascimento retardado : Políticas de saúde : Em foco

RESUMO - A gestão empresarial dos hospitais é uma velha aspiração do sistema e dos profissionais da saúde em Portugal. Já o Estatuto Hospitalar de 1968 previa a organização e a gestão dos hospitais «em termos de gestão empresarial». A Lei de Bases da Saúde, de 1990, relembrava que a administração das unidades de saúde deveria obedecer a «regras de gestão empresarial». O Hospital Fernando da Fonseca, criado desde 1991, foi objecto de concessão de gestão por contrato, precedendo concurso público, a uma entidade privada, em 1995. Em 1997, o relatório do Grupo de Trabalho sobre o Estatuto Jurídico do Hospital recomendava a adopção da figura de instituto público com natureza empresarial, adequada autonomia de gestão e forte responsabilidade, podendo regular-se, em alguns domínios, por normas de direito privado. Em 1998 foi criado o Hospital de São Sebastião, em Santa Maria da Feira, com formas inovadoras de gestão, utilizando meios de gestão maleáveis. Em 1999 foi criada a Unidade Local de Saúde de Matosinhos, englobando não apenas o Hospital de Pedro Hispano, naquela cidade, mas também os quatro centros de saúde da sua área de atracção. Em 2001 foi criado o Hospital do Barlavento Algarvio, em moldes semelhantes aos do Hospital de São Sebastião. Os restantes hospitais públicos mantiveram a estrutura e regras de funcionamento convencionais. Observa-se que o modelo de gestão convencional do hospital público tem hoje consequências desfavoráveis para os cidadãos, para os profissionais que nele trabalham e também para o sistema de saúde no seu conjunto. Em 2002, uma nova lei alterou disposições da Lei de Bases da Saúde de 1990 e aprovou um novo regime jurídico de gestão hospitalar. De acordo com ele, a rede de prestação de cuidados de saúde passou a integrar vários modelos de hospitais: hospitais SPA, hospitais EPE, hospitais SA, clínicas privadas com ou sem nome de hospital, instituições e serviços geridos por entidades públicas ou privadas, mediante contrato de gestão e hospitais PPP. Analisam-se os ganhos introduzidos pelo modelo inovador de hospital SA, no que respeita ao estatuto, dotação de capital, poderes especiais, regras de controlo financeiro, regimes laborais, órgãos sociais, instrumentos de gestão e direcção técnica. Finalmente, antecipa-se um quadro analítico de oportunidades e riscos sobre este modelo. As críticas têm-se concentrado sobre a estratégia de mudança e sobre o mecanismo de escolha dos dirigentes e das respectivas chefias intermédias. Em relação à estratégia, conclui-se ser a questão mais empírica do que conceptual. Em relação à forma de identificação dos dirigentes, recomenda-se o acompanhamento crítico da experiência, salientando-se, a par do que ela pode trazer de positivo, os riscos de partidarização e instabilidade.

Factors that determine the level of care children and adolescents experiencing mental disorders receive

RESUMO: Resumo Uma prestação de serviços de saúde mental para crianças e adolescentes (CAMHS) oportuna, eficaz e baseada na evidência pode evitar incapacidade a longo prazo. No entanto, estes serviços são criticamente sub-financiados em todo o mundo. É um imperativo garantir que este precioso recurso não seja desperdiçado. Os governos e outras partes interessadas relevantes na área da saúde mental precisam de conhecer o estado de saúde mental da população, quais os recursos disponíveis e como melhor utilizar os recursos disponíveis para orientar uma política e decisões efectivas sobre os níveis de serviços. Objetivo: O objetivo deste artigo é explorar o papel da acuidade, gravidade e complexidade na determinação dos cuidados em saúde mental especializados recebidos por crianças e adolescentes que sofrem perturbações mentais. Métodos: Este estudo é exploratório envolvendo uma revisão sistemática da literatura. Foi realizada uma pesquisa com palavras-chave utilizando bases de dados PsychINFO, EMBASE, PubMed e MEDLINE. A literatura cinzenta também foi investigada com um enfoque nas abordagens sistémicas, organizacionais e políticas para a organização e comissionamento de CAMHS. Foram selecionados apenas documentos escritos em Inglês. Três países, Bélgica, Reino Unido e Estados Unidos, todos eles com modelos muito diferentes de organização de CAMHS, foram revistos para investigar de que forma os conceitos de acuidade, gravidade e complexidade foram utilizados na sua concepção de serviços para determinar o nível da assistência prestada. Resultados: Nem a Bélgica, nem o modelo norte-americano de CAMHS organização de serviço parecem estar alinhados com os principais conceitos na determinação do nível de prestação de serviços. O sistema de serviços do Reino Unido de CAMHS está mais estreitamente alinhado com esses conceitos e tem uma alocação de recursos mais equilibrada entre o hospital e a comunidade. O seu ponto fraco está na falta de flexibilidade entre os níveis de serviço e na falta de apoio para com o sector dos cuidados de saúde primários. Conclusões: A variabilidade na alocação de recursos a diferentes níveis especializados de CAMHS (em regime de internamento, ambulatório, e na comunidade) e o modelo diferente de estrutura de serviços entre os países estudados indica uma inconsistência na forma como as crianças e adolescentes que apresentam aos CAMHS são referenciados para os cuidados que recebem. Isto põe em questão se as crianças e adolescentes com perturbações mentais estão a receber o nível e tipo de cuidados concordantes com as suas necessidades. A concepção e o comissionamento de sistemas de CAMHS levam-nos à discussão de uma série de princípios fundamentais que devem ser considerados. O sistema perfeito no entanto, ainda está para ser encontrado. -------------------------------- ABSTRACT: Provision of timely, effective, evidence based mental health services to children and adolescents can prevent long term impairment, but they are critically underfunded across the globe. There is an imperative to ensure this precious resource is not wasted. Governments and other relevant mental health stakeholders need to know the mental health status of the population, what resources are available and how best to use the resources available to guide effective policy and decisions about service levels. Aim: The aim of this paper is to explore the role of acuity, severity and complexity in determining the specialist mental health care that children and adolescents experiencing mental disorders receive. Methods: This study is exploratory involving a systematic scan of the literature. A key word search was conducted using databases PSYCHINFO, EMBASE, PUBMED and MEDLINE. Grey literature was also searched to focus on systemic, organisational and policy approaches to the organisation and commissioning of CAMHS. Only documents written in English were selected. Three countries Belgium, UK and the US all with very different models of service organisation for CAMHS were reviewed to investigate how well the concepts of acuity, severity and complexity were used to determine the level of care delivered in their service design. Findings: Neither the Belgium nor the US model of CAMHS service organisation appear to align with the key concepts driving intensity of level of service provision. The UK CAMHS service system most closely aligns with the concepts. It has a more balanced resource allocation between hospital and community. Its downfall is in its lack of flexibility between service levels and its lack of support for the primary care sector. Conclusions: The variability in resource allocation to different service levels (inpatient, outpatient, community) within specialist CAMHS and the differing model of service structure across countries indicates an inconsistency in how children and adolescents presenting to CAMHS are allocated to the care they receive. This puts into question whether children and adolescent with mental disorders are receiving a level and type of care commensurate with their needs. In commissioning and designing CAMHS systems a number of key principles that should be considered are discussed. The perfect system however, is yet to be found.

Parasitoses intestinais e a sua relação com a desnutrição em crianças dos 0 aos 5 anos de São Tomé e Príncipe

Introdução: Os países de clima subtropical, tropical e húmido, onde as populações têm acesso limitado a água potável, saneamento básico efectivo, educação e cuidados de saúde, apresentam as condições favoráveis para o desenvolvimento de doenças transmissíveis, nomeadamente as parasitoses intestinais, cuja prevalência é elevada. A infecção por parasitas intestinais patogénicos pode provocar diversas alterações patológicas tais como anemia, desnutrição e outras patologias orgânicas, afectando principalmente as crianças. Objectivos: Avaliar a prevalência das parasitoses intestinais e determinar a sua relação com o estado nutricional, em crianças dos 0 aos 5 anos de São Tomé e Príncipe. Material e Métodos: Estudo observacional, transversal e analítico, com colheita de dados antropométricos e de fezes, entre Fevereiro e Março de 2011, nos distritos de Água Grande, Mé-Zochi e Lobata, em São Tomé e Príncipe, numa amostra de 390 crianças. A detecção microscópica dos parasitas intestinais foi executada no Instituto de Higiene e Medicina Tropical. O estado nutricional de cada criança foi avaliado através dos z-scores do peso para a idade (PIZ), da estatura para a idade (EIZ), do peso para altura (PEZ) e do IMC para a idade (IMCZ). A relação entre a infecção por parasitas intestinais e a desnutrição foi analisada através de métodos estatísticos. Resultados: A amostra foi constituída maioritariamente por crianças com idade inferior a 24 meses (58%). Foram detectados parasitas intestinais patogénicos em 38,7% das crianças, tendo-se observado uma probabilidade mais alta de infecção em crianças com idade superior a 24 meses. Destacaram-se as infecções simples ou mistas por G. lamblia (27,4%), A. lumbricoides (12,8%), T. trichiura (2,6%), Hymenolepis nana (1%), E. histolytica (0,5%), ancilostomideos (0,5%), Schistosoma intercalatum (0,3%) e Taenia spp. (0,3%). No que se refere à desnutrição, 35,6% de crianças tinham baixo peso, 33,6% apresentavam desnutrição crónica, 27,7% e 27,4% desnutrição aguda (PEZ e IMCZ), destacando-se o grau ligeiro em cada uma. Verificou-se uma associação estatisticamente significativa entre a infecção por parasitas intestinais patogénicos e a desnutrição crónica. Discussão e Conclusão: Este estudo contribuiu para um melhor conhecimento das prevalências e relação das parasitoses intestinais patogénicas com a desnutrição em crianças menores de 5 anos em São Tomé e Príncipe, nomeadamente da associação entre desnutrição crónica e a infecção por parasitas intestinais patogénicos. Sugere-se a execução de estudos semelhantes a este nas restantes regiões do país para fundamentar a adopção de medidas adequadas de combate às infecções por parasitas intestinais patogénicos. Considerando o número de crianças infectadas com G. lamblia encontrada neste estudo, seria recomendável medidas específicas de combate à transmissão de protozoários e a realização de exames anuais das fezes de todas as crianças seguida de tratamento dos casos positivos.

Análise do acesso aos cuidados de reabilitação em Angola

RESUMO - Angola é um país em desenvolvimento e dado o baixo número de profissionais na reabilitação e a centralização dos cuidados desta área na capital do país, Luanda, é pertinente caraterizar o acesso dos utentes e perceber em que medida é que a oferta destes cuidados satisfaz as necessidades atuais da população. Sendo assim, este estudo teve como objetivos, avaliar o acesso dos utentes do Centro de Referência Nacional público para Reabilitação em Angola, CMFR, e identificação de áreas prioritárias de ação para promoção de igualdade no acesso. A análise metodológica consistiu na recolha e análise de dados dos utentes que acederam ao CMFR de Setembro de 2014 a Janeiro de 2015 e pesquisa documental abrangente, não-sistemática, sobre equidade e acesso a cuidados de saúde em Reabilitação a nivel internacional e em Angola. Para o tratamento e recolha de dados foram consideradas variáveis sociodemográficas e caraterizadoras do acesso onde se fez a caraterização da população em estudo, análise das variáveis resultantes do acesso ao CMFR através de uma análise de regressão.

Avaliação de programas de inovação: a importância dos impactos indiretos

Programa Doutoral em Engenharia Industrial e de Sistemas

Estudo da logística do armazenamento e distribuição interna de consumíveis clínicos de uma unidade hospitalar

Dissertação de mestrado em Engenharia Industrial

Strategies to combat infections of Acinetobacter baumannii biofilms

Dissertação de mestrado integrado em Engenharia Biomédica (área de especialização em Engenharia Clínica)

Sintomas psicóticos e cognitivos associados à busca de tratamento por dependentes de substâncias: um estudo qualitativo

Há algumas décadas, busca-se compreender melhor o processo subjacente ao comportamento de procura de tratamento por usuários que fazem uso nocivo ou são dependentes de substâncias psicoativas. Os modelos atualmente propostos baseiam-se principalmente na análise epidemiológica de certas características individuais quanto ao poder que têm de influenciar esse comportamento de disposição para tratamento. OBJETIVOS: Interpretar e compreender possíveis significados pessoais associados a alterações psicopatológicas, sobre como podem se relacionar à procura de tratamento, na visão dos próprios pacientes. MÉTODO: Pesquisa qualitativa com entrevistas semidirigidas com amostra intencional de 13 dependentes de substâncias que procuraram tratamento. RESULTADOS: Houve relatos espontâneos de alterações de forma, curso e conteúdo de pensamento e juízo de realidade, alterações de sensopercepção, de atenção, memória e linguagem. Os membros da amostra pareceram relacioná-las à motivação para tratamento. Os dados foram interpretados considerando o contexto psicocultural dos entrevistados e seus quadros clínicos de síndrome de dependência, de abstinência e de comorbidade. CONCLUSÕES: Pesquisas qualitativas contribuem para aprimorar os modelos explicativos sobre procura de tratamento por dependentes de substâncias. Investigar clinicamente alterações psicopatológicas parece poder contribuir para motivar pacientes para tratamentos específicos do uso disfuncional de substâncias.

Deteção e classificação de regiões de interesse em vídeos de endoscopia

Dissertação de mestrado integrado em Engenharia Biomédica (área de especialização em Informática Médica)

Intervenção precoce na perturbação do espetro do autismo: preocupações e apoios das famílias

Dissertação de mestrado em Educação Especial (área de especialização em Intervenção Precoce)

Novel strategies to combat gram-negative bacterial pathogens using bacteriophage proteins

Dissertação de mestrado em Bioengenharia