1000 resultados para Progresso genético


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A população de idosos no Brasil está aumentando de forma considerável e se espera para o ano 2050 ter uma população envelhecida. O maior desafio na atenção à pessoa idosa é conseguir contribuir para que, apesar das progressivas limitações que possam ocorrer, elas possam redescobrir possibilidades de viver sua própria vida com a máxima qualidade possível. Este trabalho foi desenvolvido na Unidade Básica de Saúde de Progresso no Município de Rosário do Sul – RS e teve com objetivo geral a qualificação da atenção ofertada para este público alvo. Para isto se desenvolveu ações dentro de quatro eixos pedagógicos: avaliação e monitoramento, organização e gestão do serviço, engajamento público e qualificação da prática clínica. E então se realizou uma avaliação global das pessoas idosas que incluiu avaliação multidisciplinar, avaliação nutricional, visual, auditiva, odontológica, vacinal, avaliação cognitiva e do suporte familiar. Além disso, ações de qualificação dos registros e de promoção de saúde também foram ofertadas. Ao final da intervenção foram cadastrados 88 idosos representando um total de 15% de cobertura. Além disso, 97% dos idosos tiveram seus registros atualizados, e sendo que buscas ativas também foram realizadas para aumentar a adesão dos usuários. Ao término da intervenção a comunidade ficou muito agradecida pelo trabalho desenvolvido pela equipe e referiram que as reuniões de grupo foram muito proveitosas. Mencionaram que conseguiram obter orientações interessantes para melhorar aspectos sua saúde e a colocação de um dia de atendimento prioritário para os pacientes idosos com prévio agendamento foi muito boa para que estas pessoas, pois não precisam ficar esperando na fila. O projeto vai continuar seu andamento para melhorar a saúde da população idosa.

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Este trabalho foi desenvolvido na Unidade Básica de Saúde Vila Progresso do Município Macapá, Estado Amapá no período compreendido de março a maio de 2015. Considerando que a infância é um período em que se desenvolve grande parte das potencialidades humanas e os distúrbios que incidem nessa época são responsáveis por graves consequências para indivíduos e comunidades. Assim como a baixa proporção de crianças entre zero e setenta e dois meses de idade inscritas no programa de Saúde da Criança da equipe, foi escolhido o tema, para realizar a intervenção com o objetivo de melhorar atenção à saúde da criança de zero a setenta e dois meses inseridos na área de abrangência da UBS Vila Progresso do Município Macapá/Amapá. Para contribuir para a melhoria da qualidade de vida e saúde dessas crianças e seus familiares. Foi realizada a divulgação do projeto de intervenção e durante a intervenção ocorreu o cadastro das crianças no programa, a coleta, análise e levantamento dos dados, além do monitoramento constante das crianças, com o preenchimento das fichas espelhos, a planilha de coleta de dados, as cadernetas e os prontuários. Foram cadastradas 144 crianças entre zero e setenta e dois meses para 90,6%. Todas as crianças acompanhadas na intervenção foram monitoradas quanto ao crescimento e desenvolvimento, receberam as vacinas segundo idade, receberam avaliação de risco, as crianças entre 6 e 24 meses receberam suplementação de ferro. Todas as mães das crianças cadastradas receberam orientações nutricionais de acordo com a faixa etária, orientações sobre prevenção de acidentes, sobre higiene bucal. Muito importante é o fato de que a equipe conseguiu se organizar e trabalhar unida, sendo muito gratificante a aceitação da população e ajuda brindada durante a intervenção. O trabalho realizado já está inserido na rotina do serviço, com a certeza que vai ser incorporado também as demais equipes da UBS nos próximos meses.

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Este trabalho foi desenvolvido na Unidade Básica de Saúde Vila Progresso do Município Macapá, Estado Amapá, no período compreendido de Março a Maio 2015. Considerando a elevada morbimortalidade por Hipertensão Arterial Sistêmica e Diabetes Mellitus presente na nossa área de abrangência, a prioridade da prevenção e diagnóstico precoce destas doenças e suas complicações para evitar incapacidades e mortes, foi o tema escolhido para realizar a intervenção. Com o objetivo de melhorar a atenção à saúde de usuários portadores de Hipertensão Arterial Sistêmica e Diabetes Mellitus inseridos na área de abrangência da UBS Vila Progresso, município de Macapá, Amapá e contribuir para a melhoria da qualidade de vida e saúde desses usuários e seus familiares. Foi realizada a divulgação do projeto de intervenção e durante a intervenção ocorreu o cadastro dos usuários no programa, a coleta, análise e levantamento dos dados, além do monitoramento constante dos usuários, com o preenchimento das fichas espelhos, a planilha de coletas de dados e os prontuários. Foram cadastrados 362 usuários hipertensos, representando 95% de cobertura e 104 usuários diabéticos, representando 95.4% de cobertura. Em todos os usuários que participaram na intervenção foi realizado avaliação da estratificação do risco cardiovascular, exame clínico apropriado, avaliação da necessidade de atendimento odontológico assim como indicação dos exames laboratoriais com discreta variação nestes três últimos aspetos. Em todos os usuários hipertensos e diabéticos foi garantida a prescrição de medicamentos da farmácia popular e a entrega grátis deles e 100% dos usuários cadastrados na intervenção receberam ações de promoção, prevenção e orientações sobre alimentação saudável, prática de atividade física regular, riscos do tabagismo e métodos para eliminá-lo e sobre a importância da higiene bucal. Em relação a busca ativa, a equipe realizou com todos os usuários faltosos e agendaram as consultas com o médico na UBS. É importante destacar que o trabalho foi desenvolvido de forma integrada e com dedicação de todos os profissionais da equipe, o que propiciou o êxito da intervenção e os ótimos resultados, além da grata satisfação demonstrada pelos usuários hipertensos e diabéticos, seus familiares e a comunidade. Ao concluirmos o trabalho, podemos afirmar que as ações já estão incorporadas a rotina do serviço e nos próximos meses será estendida para as demais Equipes da Saúde da Família da Unidade Básica de Saúde, para melhorar o estado de saúde e a qualidade de vida dos usuários hipertensos e diabéticos da nossa área de abrangência.

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Este projeto de intervenção surgiu com a necessidade para ser discutida e abordada a temática do suicídio no município de Bom Progresso/RS, o qual apresentou-se frequente na minha prática diária como clinica da Estratégia de Saúde da Família(ESF). Tendo em vista todo o contexto histórico regional sobre o assunto e o “tabu” que o mesmo encerra, percebeu-se a necessidade da criação de um Programa de Prevenção ao Suicídio (PPS), que engloba atividades como reuniões multidisciplinares dos profissionais da ESF, uma adequação da rede de atenção regional e o serviço de referência e contrareferência, além de palestras e rodas de conversa com a população e escolares na tentativa desmistificar este assunto. Portanto, com esse projeto de intervenção, busca-se a prevenção do comportamento suicida, a qualificação da atenção aos envolvidos em um caso de ideação, tentativa e suicídio, afim de garantir um acolhimento e tratamento adequado a estes pacientes, e também a promoção de debates com a sociedade local para o enfrentamento real deste problema.

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Dysphagia is relatively common in individuals with neurological disorders. To describe the swallowing management and investigate associated factors with swallowing in a case series of patients with Parkinson's disease. It is a long-term study with 24 patients. The patients were observed in a five-year period (2006-2011). They underwent Fiberoptic Endoscopic Evaluation of Swallowing, Functional Oral Intake Scale and therapeutic intervention every three months. In the therapeutic intervention they received orientation about exercises to improve swallowing. The Chi-square, Kruskal-Wallis and Fisher's tests were used. The period of time for improvement or worsening of swallowing was described by Kaplan-Meier analysis. During the follow-up, ten patients improved, five stayed the same and nine worsened their swallowing functionality. The median time for improvement was ten months. Prior to the worsening there was a median time of 33 months of follow-up. There was no associated factor with improvement or worsening of swallowing. The maneuvers frequently indicated in therapeutic intervention were: chin-tuck, bolus consistency, bolus effect, strengthening-tongue, multiple swallows and vocal exercises. The swallowing management was characterized by swallowing assessment every three months with indication of compensatory and rehabilitation maneuvers, aiming to maintain the oral feeding without risks. There was no associated factor with swallowing functionality in this case series.

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BACKGROUND: Total rectocolectomy and ileal pouch-anal anastomosis is the choice surgical procedure for patients with ulcerative colitis. In cases of Crohn's disease post-operative diagnosis, it can be followed by pouch failure. AIM: To evaluate ileal pouch-anal anastomosis long-term outcome in patients with Crohn's disease. METHODS: Between February 1983 and March 2007, 151 patients were submitted to ileal pouch-anal anastomosis by Campinas State University Colorectal Unit, Campinas, SP, Brazil, 76 had pre-operative ulcerative colitis diagnosis and 11 had post-operative Crohn's disease diagnosis. Crohn's disease diagnosis was made by histopathological biopsies in nine cases, being one in surgical specimen, two cases in rectal stump, small bowel in two cases, ileal pouch in three and in perianal abscess in one of them. The median age was 30.6 years and eight (72.7%) were female. RESULTS: All patients had previous ulcerative colitis diagnosis and in five cases emergency colectomy was done by toxic megacolon. The mean time until of Crohn's disease diagnosis was 30.6 (6-80) months after ileal pouch-anal anastomosis. Ileostomy closure was possible in 10 cases except in one that had ileal pouch fistula, perianal disease and small bowel involvement. In the long-term follow-up, three patients had perineal fistulas and one had also a pouch-vaginal fistula. All of them were submitted to a new ileostomy and one had the pouch excised. Another patient presented pouch-vaginal fistula which was successfully treated by mucosal flap. Three patients had small bowel involvement and three others, pouch involvement. All improved with medical treatment. Presently, the mean follow-up is 76.5 months and all patients are in clinical remission, and four have fecal diversion. The remaining patients have good functional results with 6-10 bowel movements/day. CONCLUSION: Crohn's disease diagnosis after ileal pouch-anal anastomosis for ulcerative colitis may be usual and later complications such fistulas and stenosis are common. However, when left in situ ileal pouch is associated with good function.

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Huntington disease (HD) is a progressive neurodegenerative disorder with autosomal dominant inheritance, characterized by choreiform movements and cognitive impairment. Onset of symptoms is around 40 years of age and progression to death occurs in approximately 10 to 15 years from the time of disease onset. HD is associated with an unstable CAG repeat expansion at the 5' and of the IT15 gene. We have genotyped the CAG repeat in the IT15 gene in 44 Brazilian individuals (42 patients and 2 unaffected family members) belonging to 34 unrelated families thought to segregate HD. We found one expanded CAG allele in 32 individuals (76%) belonging to 25 unrelated families. In these HD patients, expanded alleles varied from 43 to 73 CAG units and normal alleles varied from 18 to 26 CAGs. A significant negative correlation between age at onset of symptoms and size of the expanded CAG allele was found (r=0.6; p=0.0001); however, the size of the expanded CAG repeat could explain only about 40% of the variability in age at onset (r2=0.4). In addition, we genotyped 25 unrelated control individuals (total of 50 alleles) and found normal CAG repeats varying from 16 to 33 units. The percentage of heterozigocity of the normal allele in the control population was 88%. In conclusion, our results showed that not all patients with the HD phenotype carried the expansion at the IT15 gene. Furthermore, molecular diagnosis was possible in all individuals, since no alleles of intermediate size were found. Therefore, molecular confirmation of the clinical diagnosis in HD should be sought in all suspected patients, making it possible for adequate genetic counseling.

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Machado-Joseph disease (MJD) is the most common autosomal dominant spinocerebellar ataxia and presents great phenotypic variability. MJD presenting with spastic paraparesis was recently described in Japanese patients. We report the case of 41-year-old woman with the phenotype of complicated hereditary spastic paraplegia. Her father died at the age of 56 years due to an undiagnosed progressive neurological disease that presented parkinsonism. She had an expanded allele with 66 CAG repeats and a normal allele with 22 repeats in the gene of MJD. MJD should be considered in the differential diagnosis of autosomal dominant complicated HSP. A patient with the phenotype of complicated HSP and relatives with other clinical features of a neurodegenerative disease should raise the suspicion of MJD.

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The difficulty in adapting European dairy cows breeds in Brazil affect considerably the milk production sector. Brazilian climatic conditions are not totally favorable and the development of new tecnologies is needed for the animals express their genetic potential, as well as their best feed conversion. An economical analysis of the applied investment in the free-stall climatization equipment in dairy housing, for estimating studies related to profit, possibility of return investment as well as time for this return is necessary. The objective of this research was to evaluate the influence of climatization investment in the milk production process and analyze the economical aspect of this investment. There were used 470 high productive dairy cows with genetic and morphologic homogeneous characteristics, and analyzed in two similar periods. Investment calculations were done using Excell®. The results were satisfactory and the invested capital was proved to return to the producer in a short term, 57 days.

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Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) is an autosomal dominant hereditary cancer syndrome characterized mostly by parathyroid, enteropancreatic, and anterior pituitary tumors. We present a case of an 8-year-old boy referred because of hypoglycemic attacks. His diagnosis was pancreatic insulinoma. Paternal grandmother died due to repeated gastroduodenal ulcerations and a paternal aunt presented similar manifestations. At a first evaluation, the father presented only gastric ulceration but subsequently developed hyperparathyroidism and lung carcinoid tumor. During almost 15 years of follow-up, three brothers and the index case presented hyperparathyroidism and hyperprolactinemia. Molecular study showed a G to A substitution in intron 4, at nine nucleotides upstream of the splicing acceptor site, causing a splicing mutation. All affected members of the family have the same mutation. Paternal grandmother and aunt were not studied and the mother does not carry any mutation. MEN1 is a rare condition that requires permanent medical assistance. Early clinical and genetic identification of affected individuals is essential for their own surveillance and also for genetic counseling.

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OBJECTIVE: Evaluate the efficacy of cumulative doses (CDs) of 131I-iodide therapy (RIT) in differentiated thyroid cancer (DTC). SUBJECTS AND METHODS: The probability of progressive disease according to CDs was evaluated in patients < 45 years old and > 45 years old and correlated to tumor-node-metastasis (TNM), thyroglobulin values, histological types and variants, age, and zduration of the disease. RESULTS: At the end of a follow-up period of 69 ± 56 months, 85 out of 150 DTC patients submitted to fixed doses RIT had no evidence of disease, 47 had stable disease and 18 had progressive disease. Higher CDs were used in the more aggressive variants (p < 0.0001), higher TNM stages (p < 0.0001), and follicular carcinomas (p = 0.0034). Probability of disease progression was higher with CDs > 600 mCi in patients > 45 years old and with CDs > 800 mCi in patients < 45 years. CONCLUSION: Although some patients may still respond to high CDs, the impact of further RIT should be carefully evaluated and other treatment strategies may be warranted.

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OBJECTIVE: To verify if the frequency of spontaneous pubertal development among girls with Turner syndrome (TS) diagnosed in infancy and childhood is greater than that of patients diagnosed later. SUBJECTS AND METHODS: Thirty three girls aged < 10 years at the time of diagnosis were evaluated regarding pubertal development. The frequency of spontaneous puberty was compared with that of girls aged > 13 years diagnosed at the same service. RESULTS: Sixteen of 32 informative patients had signs of spontaneous puberty, a frequency greater than that of patients diagnosed later. In six patients, there was no progression of puberty; menarche occurred in six, and one became pregnant, but the fetus was a stillborn. Spontaneous puberty was absent in all cases with 45,X karyotype. CONCLUSIONS: The greater prevalence of spontaneous puberty in girls whose diagnosis was not based on pubertal delay suggests that, among those diagnosed later, there is a bias towards patients with hypogonadism. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):653-7

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Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

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