Maternal CNV transmission to sons with autism correlates with phenotypic traits in the Broad Autism Phenotype

Autism Spectrum Disorder (ASD): Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities – highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

Determinantes das perturbações musculoesqueléticas nos trabalhadores de cuidados pessoais em residências de apoio ao idoso

Introdução: O enfermeiro especialista em reabilitação é o profissional com competências e conhecimentos para, após o diagnóstico, implementar e monitorizar os resultados dos programas de redução do risco das perturbações musculosqueléticas relacionadas com o trabalho (PME), junto dos trabalhadores de cuidados pessoais em residências de apoio ao idoso, avaliando e introduzindo no processo de prestação de cuidados os necessários ajustamentos, promovendo assim, práticas mais seguras e eficazes. Assim, o presente estudo centrou-se em identificar os determinantes das PME nestes trabalhadores e suas repercussões na saúde. Métodos: Estudo de natureza quantitativa, de tipologia transversal e descritivocorrelacional, com recurso a uma amostra não probabilística por conveniência, constituída por 120 indivíduos, na sua maioria do género feminino (95,8%) e com uma média de idades de 43,21 anos (Dp=10,812 anos). Como instrumento de colheita de dados utilizou-se o inquérito de saúde e trabalho (INSAT), aferido para este domínio de investigação. Resultados: Estes cuidadores formais manifestam défices de saúde com principal relevância para os relacionados com a mobilidade física e dor, quer pela existência de constrangimentos de natureza física e biomecânica, organizacional e psicossocial, bem como de natureza individual. Os problemas de saúde identificados por estes trabalhadores, resultantes das condições e características do trabalho foram: dores de costas (90,8%), dores musculares e articulares (82,5%), varizes (64,2%), dores de cabeça (49,2%) e ansiedade ou irritabilidade (47,5%). Ser do género feminino, ter idade entre os 49-58 anos, ser viúvo ou divorciado, ter doenças crónicas, tomar medicação e efetuar horário diurno, revelaram-se como determinantes percursores das PME assim como, a nível laboral, as características e os constrangimentos organizacionais e relacionais relacionados com o esforço físico, a intensidade e tempo de trabalho, as exigências emocionais, a insuficiência de autonomia e a má qualidade das relações sociais. Conclusão: Estes resultados apontam para a necessidade de desenvolvimento de estratégias preventivas das PME neste grupo profissional, onde é fundamental a intervenção do enfermeiro de reabilitação na implementação de programas de promoção da saúde, gestão do stresse e riscos psicossociais e formação profissional. Palavras-chave: Doenças musculosqueléticas; Enfermagem de Reabilitação; Saúde Ocupacional.

Intervenção precoce no transtorno do espetro do autismo

Este trabalho de investigação tem como tema a Intervenção Precoce no Transtorno do Espetro do Autismo. Tem-se vindo a dar cada vez mais a devida importância à intervenção precoce, justamente por se saber do seu papel fundamental como forma de prevenção de resultados negativos e maximização de oportunidades de desenvolvimento para as crianças sinalizadas, ou já diagnosticadas com este espetro, uma vez que quanto mais precocemente forem iniciadas as intervenções, mais longe se pode ir na atenuação das limitações funcionais de origem, pois com uma intervenção ainda precoce é possível atuar ao nível da transformação das sinapses neuronais, que estão ainda flexíveis, devido à plasticidade neural presente nestas idades. Com este trabalho pretende-se contribuir para o reforço da relevância da intervenção precoce no TEA, que vai assumindo um papel cada vez mais ativo no meio escolar, e o respetivo papel do professor de educação especial, na sua deteção e intervenção, atuando como parte de uma equipa multidisciplinar, sendo para tal necessário que esteja preparado, familiarizado com os sinais, características e modelos, estratégias e formas de intervenção deste transtorno. A parte metodológica deste trabalho é direcionada para a formação e consequente prática pedagógica dos professores de Educação Especial. E, a pergunta que se levanta é a seguinte: estarão, os professores de Educação Especial, preparados para intervir precocemente no Transtorno do Espetro do Autismo? Depois de aplicado um questionário aos docentes de Educação Especial que trabalham atualmente na Intervenção Precoce, pode-se comprovar que estes não estão nem se sentem preparados para intervir precocemente junto de crianças com este tipo de transtorno. O trabalho aqui desenvolvido pretende então colaborar para uma melhor reflexão acerca da formação e do posterior trabalho destes profissionais, de forma a que cada vez se consigam intervenções mais adequadas e eficazes. Posto isto, e atendendo ao que foi observado nesta investigação, pode-se concluir que se deve melhorar a formação dos professores de Educação Especial, pois estes têm um papel fundamental na identificação precoce do TEA, e respetiva intervenção, mas a falta de preparação para o fazer devido à falta de conhecimentos sobre o assunto,

A importância da musicoterapia em crianças com autismo no pré-escolar

Este projeto de investigação aborda a temática da importância da Musicoterapia em crianças do pré-escolar com autismo. Pretende-se possibilitar um conhecimento mais abrangente, acerca das especificidades do autismo, tal como os benefícios da implementação da musicoterapia enquanto estratégia promotora de desenvolvimento global e inclusão das crianças com esta perturbação. Deste modo, foi possível conhecer melhor a musicoterapia enquanto recurso complementar para desenvolver as capacidades e potencialidades das crianças com autismo. Com a realização deste trabalho, verifica-se que a musicoterapia pode ser, igualmente, um importante veículo para a inclusão destas crianças, tendo em conta que promove as suas competências sociais e comunicativas.

O olhar e a voz no autismo : da elisão do significante à possibilidade de enlace com o outro

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Psicologia, Departamento de Psicologia Clínica, Programa de Pós-Graduação em Psicologia Clínica e Cultura, 2015.

A saliva no diagnóstico de autismo

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Intervenção psicomotora em saúde mental em contexto sócio ocupacional : intervenção com adultos com perturbações da saúde mental no Fórum Sócio Ocupacional do Grupo de Ação Comunitária

O presente relatório apresenta e descreve o percurso efetuado nas atividades de estágio no âmbito do 2º ano do Mestrado em Reabilitação Psicomotora na Faculdade de Motricidade Humana – Universidade de Lisboa. O relatório de estágio que se apresenta envolve uma contextualização das perturbações observadas bem como a descrição da intervenção psicomotora efetuada no Fórum Sócio Ocupacional do Grupo de Ação Comunitária, no âmbito da Saúde Mental Comunitária. As atividades desenvolvidas visaram estimular as capacidades de planeamento, avaliação e intervenção psicomotoras por parte da aluna, no contexto de intervenção onde se inseria, visando também a coordenação do seu trabalho com outros profissionais e com a comunidade. Ao longo do estágio foram desenvolvidas sessões de Psicomotricidade em grupo e individuais, bem como outras atividades relacionadas com a psicomotricidade fora das sessões. Durante o estágio foram ainda realizados dois estudos de caso e elaboradas sessões tendo em vista avaliações inicial e final efetuadas. Conclui-se no final deste relatório que a intervenção em Psicomotricidade em saúde mental em contexto comunitário é pertinente tendo em conta os resultados da avaliação efetuada.

A cartola mágica : um instrumento de intervenção em perturbações da linguagem

"As perturbações da linguagem apresentam um elevado risco para dificuldades de aprendizagem e podem comprometer a inserção escolar e social das crianças afetadas. Quando a fala não se constitui como um meio de linguagem expressiva, torna-se muito importante proporcionar à criança uma intervenção terapêutica precoce.Com este propósito foi criado um instrumento lúdico-pedagógico para a terapia de fala, capaz de dar suporte conjunto aos cinco domínios linguísticos e que é facilmente apreendido pela criança, favorecendo a sua aprendizagem. O instrumento de intervenção designado por “A Cartola Mágica” é personificado num gato com uma cartola anatomicamente compartimentada em forma de gavetas, simbolizando os cinco domínios da linguagem, destinado a crianças com idades compreendidas entre os 5 e os 8 anos. O instrumento pode ser utilizado em várias vertentes linguísticas, de acordo com os objetivos terapêuticos pretendidos. O instrumento apresenta como limite a portabilidade do modelo criado e, como alcance empírico, o fato de incluir todos os domínios da linguagem e ser de fácil aplicação em settings terapêuticos restritos."

Imagem do corpo, perturbações alimentares e traços de personalidade

Este estudo tem como objetivo investigar a relação entre a imagem do corpo, perturbações alimentares e traços de personalidade. 254 estudantes do ensino superior, 191 raparigas (Idade média = 21,53) e 63 rapazes (Idade média = 22,87) responderam a: Questionário sobre a Imagem do Corpo (Bruchon-Schweitzer, 1992), Eating Disorder lnventory (Garner, Olmstead & Polivy, 1983) e o NEO-FFI-20 (Bertoquini & Ribeiro, 2006). Os resultados obtidos revelaram uma correlação positiva entre a imagem corporal e o comportamento alimentar. As dimensões de personalidade Extroversão e Conscienciosidade estão correlacionadas positivamente com a imagem corporal, enquanto que a dimensão Abertura à Experiência correlaciona-se de modo negativo com a imagem corporal e com o comportamento alimentar. /ABSTRACT: This study aims to investigate the relationship between body image, eating disorders and personality traits. 254 higher education students, 191 girls (mean age = 21.53) and 63 boys (mean age = 22.87) answered: Questionnaire on Body lmage (Bruchon-Schweitzer, 1992), Eating Disorder lnventory (Garner, Olmstead & Polivy, 1983) and the NEO-FFI-20 (Bertoquini & Ribeiro, 2006). The results revealed a positive correlation between body image and eating behaviors. The personality dimensions Extraversion and Conscientiousness was positively correlated with body image, while the dimension Openness to Experience correlated negatively with body image and eating behavior.

O estigma das perturbações mentais: Um estudo qualitativo pela voz das crianças.

Dissertação de Mestrado apresentada ao ISPA – Instituto Universitário

Novos paradigmas comunicacionais junto de públicos com Perturbações Neuro Cognitivas em Museus

Tornar acessível a oferta cultural de um museu é premissa essencial numa sociedade que se quer global e integradora de todos os públicos. No que concerne ao público sénior, com necessidades especiais, nomeadamente com perturbações neuro cognitivas (PNC), a preocupação de tornar acessível a abordagem da obra de arte passa pelo conhecimento prévio das caraterísticas específicas dessas doenças degenerativas. Uma das competências a registar comprometimento mais ou menos acentuado é a comunicação verbal. Assim, a comunicação aumentativa revela-se de especial interesse como mecanismo /instrumento mediador entre a pessoa com perturbação neuro cognitiva e a obra de arte cuja abordagem exerce efeitos benéficos de estimulação cognitiva. O presente estudo foi desenvolvido no Museu Nacional de Machado de Castro e no âmbito do projeto EU no musEU, que visa a estimulação cognitiva e o bem-estar global deste público específico. Foram criadas três estórias, depois adaptadas em SPC e aplicadas por quatro participantes oriundos do EU no musEU. Teve por objetivo avaliar as vantagens destes materiais como facilitadores das competências de comunicação da pessoa com PNC. E perceber das mais-valias das narrativas de obras de arte em SPC no apoio a uma visita auto gerida, e inclusiva, destas pessoas e seus cuidadores, em contexto museológico. Palavras-chave: museu; perturbações neuro cognitivas; obra de arte; narrativas; comunicação aumentativa e alternativa; visita inclusiva.

I potenziali evento-correlati e l'autismo: un confronto dei segnali cerebrali in risposta a stimoli uditivi in soggetti neurotipici e soggetti affetti da disturbo dello spettro autistico

Il disturbo dello spettro autistico è uno dei più comuni disturbi dello sviluppo neurologico e, negli anni, è stato osservato un aumento non trascurabile dei casi diagnosticati. I principali sintomi comportamentali riguardano una compromissione persistente della comunicazione e interazione sociale, ma anche modelli comportamentali ripetitivi e limitati. Oltre a questi, un altro aspetto del disturbo osservato in recenti studi clinici, riguarda l'alterazione nell'elaborazione sensoriale che potrebbe contribuire all'insorgenza dei sintomi comportamentali. In questo elaborato, si approfondiranno i potenziali evento-correlato ed il loro utilizzo in studi clinici che confrontano le risposte cerebrali a stimoli uditivi tra soggetti affetti dal disturbo e soggetti a sviluppo tipico.