Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.

Placas de OSB: investigação e estudo laboratorial das suas características de desempenho

A utilização de placas de OSB – Oriented Strand Board está em franca expansão no território nacional e parece ser uma alternativa ecológica e económica aos painéis de derivados de madeira normalmente usados. O OSB é obtido num processo de fabrico resultante da interacção de diversas variáveis, que conferem aos painéis uma vasta gama de aplicações estruturais ou não estruturais (paredes exteriores e interiores, pavimentos, coberturas, componentes de vigas, cofragens, embalagens, móveis, elementos de decoração, etc.). Neste trabalho pretendeu-se investigar, através de pesquisa bibliográfica as características das placas OSB assim como seu processo de fabrico e condicionantes existentes no seu decurso. Em seguida estas foram comparadas com os seus principais concorrentes, o contraplacado e o aglomerado de madeira e cimento. O trabalho experimental realizado teve como objectivo analisar as propriedades de OSB, proveniente do mercado nacional, de acordo com a EN 300:2006 e com os dados recolhidos na pesquisa bibliográfica. Foram executados ensaios de flexão (EN 310:2002), inchamento em espessura (EN 317:2002) e ensaios de flexão após envelhecimento (EN 321:2010). Concluiu-se que o OSB é um material com algumas características de destaque, no entanto a substituição de outros derivados de madeira por este deve ser acompanhada por estudos, principalmente em ambientes húmidos. É importante realçar que este possui modelos com características específicas para determinadas utilizações e ambientes que possibilitam uma optimização do seu comportamento, no entanto, nos ensaios realizados apenas foi utilizado um modelo base de OSB.

Impacto da infecção do Vírus da Imunodeficiência Humana na deformação miocárdica: projecto de investigação

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de especialização: Ultrassonografia Cardiovascular.

Efeito do tolueno e ruído na génese de perda auditiva ocupacional: projecto de investigação

Mestrado em Higiene e Segurança no Trabalho

Deformação miocárdica em atletas de diferentes modalidades – Um estudo por 2D Speckle Tracking: projecto de investigação

Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de Especialização: Ultrassonografia Cardiovascular

Procedimentos em exumações para investigação de vínculo genético em ossos

OBJETIVO: Identificar problemas técnicos nas exumações para pesquisa de DNA em ossos e propor soluções por meio de protocolo. MÉTODOS: Estudo prospectivo e qualitativo das exumações, procedendo cada etapa da perícia conforme proposto na literatura médico-legal. Foram realizadas dez exumações no período de 1995 a 1998, para coleta de restos humanos e extração do DNA, sendo sete de interesse civil e três, criminal. As dificuldades técnicas surgidas na execução desses procedimentos foram resolvidas a partir de alternativas estabelecidas. RESULTADOS: A escassez de informações úteis para a identificação do indivíduo, baseada em seus restos mortais, foi observada em todos os casos. As características morfológicas individuais contribuíram para a identificação em 50% dos casos. O auxílio dos familiares foi importante na revelação dessas características. Em três casos, foi indicado apenas o sexo e, em um, a idade. A falta de infra-estrutura dos cemitérios e de segurança policial dificultou o trabalho pericial. CONCLUSÕES: Para garantir a fidelidade do exame molecular do DNA é necessário identificar de quem são os restos mortais a serem exumados. Para a eficiência da perícia, é fundamental o uso de um protocolo que inclua, entre outras questões, as relativas a identificação, infra-estrutura e segurança pessoal dos peritos no local do exame.

Vermo-nos, vendo os outros: investigação comparativa de notícias televisivas

Acaba de passar várias horas num avião e, finalmente, deu entrada num hotel num país distante. Se agir como eu, uma das primeiras coisas que fará após pousar a bagagem será ligar a televisão e começar a percorrer os canais. Mais tarde ou mais cedo, começará a passar por um e outro noticiário. E, mesmo que não domine o idioma, ficará convicto de estar a ver as notícias. As notícias televisivas constituem, seguramente, um fenómeno global. De facto, desde o advento da televisão, em meados do século XX, que as notícias constituem um dos seus mais primitivos géneros de conteúdo. E, no entanto, o processo de produção, as tecnologias, os valores jornalísticos e a sofisticação das audiências por todo o mundo têm sofrido constantes avanços e alterações. Consideremos ou não as notícias televisivas como sendo um meio útil de providenciar informação sobre aquilo que se passa a nível local ou mundial, não há dúvida de que a TV constitui ainda a principal fonte de informação para a maioria das pessoas, mesmo com o crescente aumento do número de utilizadores da internet. Inúmeros formatos de noticiários televisivos evoluíram ao longo dos anos: serviços públicos e comerciais; locais e nacionais; gerais e centrados em tópicos específicos (ex: negócios, desporto, etc.); breves boletins informativos e transmissões non-stop de 24 horas diárias. No entanto, não obstante esta variedade, sempre existiram pontos em comum entre todos os formatos, sobretudo se procedermos a uma análise individual de peças noticiosas.

O valor relevante da IAS 38 e das despesas de investigação e desenvolvimento

Mestrado em Contabilidade

Perspetivas sobre o futuro da profissão: abrangência da radiologia (ensino e investigação)

Desafios do presente e do futuro: a inovação e a mudança nos cuidados de saúde; as novas formas de organização do trabalho; a responsabilidade e autonomia profissional; a melhoria continua da qualidade dos serviços prestados; a humanização dos cuidados a prestar; a educação dos profissionais; as novas soluções tecnológicas, a par da inovação e a mudança nos cuidados de saúde e dos processos de trabalho, constituem hoje os desafios do presente e do futuro para os Técnicos de Radiologia; a investigação e o seu impacto na profissão; a investigação auxilia no processo de definição dos parâmetros de uma profissão.

Atividades de investigação em Geometria: uma experiência no 2º ano de escolaridade

Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa para obtenção de grau de mestre em Ciências da Educação, especialidade Educação Matemática na Educação Pré-Escolar e nos 1.º e 2.º Ciclos do Ensino Básico