1000 resultados para cliente frequente
Resumo:
A informação é, hoje em dia, um dos motores da actividade humana. As grandes superfícies comerciais baseiam o seu funcionamento, estratégia e modelo de negócio, na informação. O modo como essa informação é recolhida depende do sistema em utilização, seja pelas caixas tradicionais de supermercado seja pelos sistemas de compra online. Este projecto consiste no desenvolvimento de um sistema de compras, assistido por PDA (Personal Digital Assistant), que gere informação conducente ao estudo do comportamento de clientes de superfícies comercias. O sistema possui duas aplicações: uma usada pelo cliente e outra pelo gestor da superfície comercial. A aplicação do cliente permite efectuar compras na superfície comercial através do uso de PDA. Para além de tornar o processo de compra mais confortável e eficiente, permite a recolha de informação, que será gerida e processada pela aplicação criada para o gestor.
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Este artigo analisa a questão da trans-nacionalização da linguagem publicitária e da sua eficácia. O mundo actual está num processo de grande transformação social e dele emerge um novo paradigma da comunicação comercial. A trans-nacionalização da linguagem publicitária põe em marcha dois processos paralelos. Por um lado, contribui para uma certa homogeneização cultural (visível sobretudo nos conceitos globais e na utilização do inglês como língua de ancoragem de sentido universal) e para a emergência de valores sociais de cariz global, porque desterritorizados. Outro processo é o da diversificação cultural, com valores diferenciados (que nascem da apropriação, transformação e re-contextualização de significações) que passam a operar como códigos, mais ou menos fechados, de comunidades sociais, de toda a espécie, que em torno deles se estruturam. Essa ocorrência, parece ser mais frequente entre as novas gerações (mas não necessariamente) e estas também usam, normalmente, certas marcas e certos objectos de consumo, quase sempre ligados ao segmento da moda, que se transformam em símbolos de pertença da tribo. A mudança de paradigma faz realçar o factor criatividade como garante da eficácia publicitária. Uma das principais consequências desta mudança de paradigma é que as marcas deixarão de entrar facilmente na casa do consumidor e na sua mente através de uma estratégia cerrada de “bombardeamento” e a linguagem publicitária deverá retornar aos valores sociais e culturais importantes, oferecendo espectáculo, sonho, significado e relação. Porque, afinal, não basta colocar as campanhas publicitárias internacionais no ar, é necessário que os conceitos criativos possam “voar”.
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Em muitos casos o desenvolvimento de soluções recorrendo a data warehouses é pensado para funcionar de forma autónoma e não numa perspectiva cooperativa. Este facto leva a que existam alguns problemas quando é necessário integrar diferentes data marts de forma a construir uma solução integrada que possa facilitar o acesso á informação. A solução proposta passa pelo desenvolvimento de um servidor de baixo acoplamento que permite integrar diferentes datas marts heterogéneos, utilizando o protocolo padrão XMLA. O mesmo não possui qualquer informação presente nos múltiplos data marts a integrar. Este servidor apenas possui meta-informação que permite saber quais são as dimensões concordantes entre os diferentes data marts, possibilitando assim a realização de operações de drill-across entre as diversas fontes de dados. Com esta solução é possível a existência um elevado grau de descomprometimento entre o servidor de integração e os repositórios de informação, sendo apenas necessário que o servidor saiba de que forma os dados estão relacionados. Este servidor é constituído por diferentes módulos. De entre eles realça-se o módulo que permite gerar múltiplas interrogações, para cada um dos data marts, a partir de uma única interrogação. O mesmo módulo permite posteriormente juntar o resultado das interrogações a todos os data marts numa única resposta. Para realizar a prova da viabilidade da solução, foram desenvolvidos dois data marts que possuem dimensões concordantes. Cada um deles foi colocado em servidores de diferentes fornecedores. Ao ser colocado cada um dos data marts em dois servidores de fornecedores diferentes, é possível demonstrar também que a solução funciona com diferentes servidores. Para tornar possível a interrogação do servidor de integração, foi desenvolvida uma aplicação cliente que permite que o utilizador possa, ao ir adicionando e removendo dimensões, saber quais os dados que são ou não compatíveis.
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Muitas cidades com elevados fluxos de tráfego, optam pela construção de túneis rodoviários com o objectivo de melhorar a sua fluidez. No entanto, e quando acontecem situações de congestionamento no interior dos túneis, é frequente atingirem-se níveis de poluição elevados com a concentração de partículas emitidas pelos próprios veículos a atingir níveis preocupantes para os ocupantes. O Túnel do Marquês assume-se como uma das principais vias de tráfego para a entrada e saída de veículos da cidade. Apresenta uma extensão total de 1725 metros, tem três entradas e cinco saídas e o seu declive médio é de 9%. Esta particularidade levou à imposição de uma velocidade máxima de circulação de 50 km/h e à proibição de circularem pesados. Para avaliar a poluição no interior do túnel, realizou-se uma campanha de medida de aerossóis em Outubro de 2008. Utilizaram-se dois amostradores Hi-Vol que funcionavam cerca de duas horas por dia. Um foi colocado no sentido descendente, direcção na qual a intensidade de tráfego era maior pela manhã, e recolhia aerossóis entre as 8 e as 10 horas. O outro foi colocado no sentido ascendente, com maior intensidade de tráfego à tarde, e amostrava entre as 17 e as 19 horas. A matéria particulada foi recolhida em filtros de quartzo separada em quatro fracções: <0.5 μm, 0.5 - 1.0 μm, 1.0 - 2.5 μm, e 2.5 - 10.0 μm. A existência de um elevado teor de partículas no túnel do Marquês é notória - entre 5 e 15x superior ao valor do exterior, ultra-passando largamente o limite legal. É de salientar que a concentração de metais é maior em Chumbo e Níquel, em ambos os sentidos. Como esperado para os túneis rodoviários extensos, este estudo confirma o elevado nível de poluição dentro deste túnel urbano, especialmente reforçado pela sua inclinação elevada. A tomada de medidas visando a melhoria da ventilação do túnel bem como outras medidas de controlo de tráfego e políticas de acessos ao centro da cidade, poderão ser suportadas cientificamente neste estudo.
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O contínuo desenvolvimento na área da Web 2.0 potencia a implementação de portais Web de carácter multi-funcional com uma elevada versatilidade e uma grande riqueza interactiva. Este projecto pretende tirar partido do desenvolvimento ocorrido nas tecnologias desta área de forma a apresentar uma proposta de portal institucional para o Instituto Superior de Engenharia de Lisboa (ISEL) que espelhe a Instituição como inovadora e actual. Para a implementação desta proposta foi desenvolvida uma plataforma de integração ao nível da camada de apresentação, seguindo os conceitos Web 2.0 aplicáveis, assente em tecnologias cliente suportadas em browser. Com esta plataforma pretende-se disponibilizar os alicerces para a integração das várias aplicações de front-office da Instituição numa camada homogénea, reduzindo a curva de aprendizagem das várias aplicações e contribuindo para uma integração destas que diminua a complexidade de utilização e facilite a manutenção e evolução. Sendo uma plataforma de integração, foi disponibilizada a possibilidade de efectuar as comunicações com base em JSON, XML, cabeçalhos dos pedidos http e Web services SOAP, sendo utilizadas mensagens ACL a nível aplicacional. O que permite um maior desacoplamento tecnológico entre a plataforma e os serviços utilizados. O desenvolvimento do projecto foi assente nos conceitos de desenvolvimento ágil, baseado na prototipagem. A gestão do projecto foi feita com recurso a uma aplicação de gestão de projecto colaborativa, o Redmine, que permitiu a adequação do projecto às necessidades ao longo do desenvolvimento e uma partilha mais fácil do estado do mesmo e de informações críticas do seu desenvolvimento aos vários intervenientes.
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A Coordenação e Fiscalização da obra de reabilitação de uma Escola é um projecto tecnicamente bastante motivador. Este tipo de intervenção assume um grau acentuado de complexidade face à frequente escassez de informação exacta sobre a construção existente, designadamente no que diz respeitos às instalações especiais. Esta situação implica que os Projectistas e Donos de Obra tenham uma tarefa mais dificultada na correcta, perfeita e total definição dos trabalhos a realizar. Cabe sobretudo à Fiscalização, sob coordenação e orientação do seu responsável máximo em obra, o Chefe da Fiscalização, em representação do Dono de Obra, assegurar a coordenação de todos os intervenientes, garantido o controlo da qualidade e dos custos da obra. Neste âmbito, são utilizados pelas Empresas e equipas de Fiscalização diversas ferramentas e métodos de controlo da obra, em regra previamente estabelecidos com o Dono de Obra. Este trabalho será tanto mais produtivo quanto maior for a colaboração dos Empreiteiros durante a execução dos trabalhos de reabilitação, designadamente na entreajuda com a Fiscalização e Dono de Obra na procura de soluções que permitam ultrapassar todas as questões que vão surgindo ao longo do período de construção. No presente relatório procurar-se-á descrever os métodos e princípios utilizados durante o estágio, sempre com dois objectivos fundamentais: - Representar e defender os interesses do Dono de Obra; - Em conjunto com os restantes intervenientes no processo, procurar que o produto final se aproxime o mais possível do definido em projecto, garantindo a qualidade, funcionalidade e durabilidade desejáveis. Será efectuada, ainda, a identificação dos procedimentos utilizados pelo Chefe de Fiscalização e restante elementos da sua equipa, constituindo um exemplo de como pode ser efectuada a Coordenação e Fiscalização de uma obra de um modo eficaz, conduzindo ao cumprimento dos objectivos traçados pelo Dono de Obra. Desta forma, poderá concluir-se que a mais-valia que os Donos de Obra retiram da contratação de uma equipa de Fiscalização, será bastante superior ao custos a suportar por esta.
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A rápida evolução dos dispositivos móveis e das tecnologias de comunicação sem fios transformou o telemóvel num poderoso dispositivo de computação móvel. A necessidade de estar sempre contactável, comum à civilização moderna, tem aumentado a dependência deste dispositivo, sendo transportado pela maioria das pessoas num ambiente urbano e assumindo um papel talvez mais importante que a própria carteira. A ubiquidade e capacidade de computação dos telemóveis aumentam o interesse no desenvolvimento de serviços móveis, além de tradicionais serviços de voz. Um telemóvel pode em breve tornar-se um elemento activo nas nossas tarefas diárias, servindo como um instrumento de pagamento e controlo de acessos, proporcionando assim novas interfaces para serviços existentes. A unificação de vários serviços num único dispositivo é um desafio que pode simplificar a nossa rotina diária e aumentar o conforto, no limite deixaremos de necessitar de dinheiro físico, cartões de crédito ou débito, chaves de residência e de veículos automóveis, ou inclusive documentos de identificação como bilhetes de identidade ou passaportes. O interesse demonstrado pelos intervenientes, desde os fabricantes de telemóveis e operadores de rede móvel até às instituições financeiras, levaram ao aparecimento de múltiplas soluções de serviços móveis. Porém estas soluções respondem geralmente a problemas específicos, apenas contemplando um fornecedor de serviços ou uma determinada operação de pagamento, como seja a compra de bilhetes ou pagamento de estacionamento. Estas soluções emergentes consistem também tipicamente em especificações fechadas e protocolos proprietários. A definição de uma arquitectura genérica, aberta interoperável e extensível é necessária para que os serviços móveis possam ser adoptados de uma forma generalizada por diferentes fornecedores de serviços e para diversos tipos de pagamento. A maior parte das soluções actuais de pagamento móvel depende de comunicações através da rede móvel, algumas utilizam o telemóvel apenas como uma interface de acesso à internet enquanto outras possibilitam o envio de um SMS (Short Message Service) para autorizar uma transacção, o que implica custos de comunicação em todas as operações de pagamento. Este custo de operação torna essas soluções inadequadas para a realização de micropagamentos e podem por isso ter uma aceitação limitada por parte dos clientes. As soluções existentes focam-se maioritariamente em pagamentos à distância, não tirando partido das características do pagamento presencial e não oferecendo por isso uma verdadeira alternativa ao modelo actual de pagamento com cartões de crédito/débito. As capacidades computacionais dos telemóveis e suporte de diversos protocolos de comunicação sem fio local não têm sido aproveitadas, vendo o telemóvel apenas como um terminal GSM (Global System for Mobile Communications) e não oferecendo serviços adicionais como seja a avaliação dinâmica de risco ou controlo de despesas. Esta dissertação propõe e valida, através de um demonstrador, uma aquitectua aberta para o pagamento e controlo de acesso baseado em dispositivos móveis, intitulada WPAC (Wireless Payment and Access Control). Para chegar à solução apresentada foram estudadas outras soluções de pagamento, desde o aparecimento dos cartões de débito até a era de pagamentos electrónicos móveis, passando pelas soluções de pagamento através da internet. As capacidades dos dispositivos móveis, designadamente os telemóveis, e tecnologias de comunicação sem fios foram também analisadas a fim de determinar o estado tecnológico actual. A arquitectura WPAC utiliza padrões de desenho utilizados pela indústria em soluções de sucesso, a utilização de padrões testados e a reutilização de soluções com provas dadas permite aumentar a confiança nesta solução, um destes exemplos é a utilização de uma infra-estrutura de chave pública para o estabelecimento de um canal de comunicação seguro. Esta especificação é uma arquitectura orientada aos serviços que utiliza os Web Services para a definição do contracto do serviço de pagamento. A viabilidade da solução na orquestração de um conjunto de tecnologias e a prova de conceito de novas abordagens é alcançada com a construção de um protótipo e a realização de testes. A arquitectura WPAC possibilita a realização de pagamentos móveis presenciais, isto é, junto do fornecedor de bens ou serviços, seguindo o modelo de pagamento com cartões de crédito/débito no que diz respeito aos intervenientes e relações entre eles. Esta especificação inclui como aspecto inovador a avaliação dinâmica de risco, que utiliza o valor do pagamento, a existência de pagamentos frequentes num período curto de tempo, e a data, hora e local do pagamento como factores de risco; solicitando ao cliente o conjunto de credenciais adequado ao risco avaliado, desde códigos pessoais a dados biométricos. É também apresentada uma alternativa ao processo normal de pagamento, que apesar de menos cómoda permite efectuar pagamentos quando não é possível estabelecer um canal de comunicação sem fios, aumentando assim a tolerância a falhas. Esta solução não implica custos de operação para o cliente na comunicação com o ponto de venda do comerciante, que é realizada através de tecnologias de comunicação local sem fios, pode ser necessária a comunicação através da rede móvel com o emissor do agente de pagamento para a actualização do agente de software ou de dados de segurança, mas essas transmissões são ocasionais. O modelo de segurança recorre a certificados para autenticação dos intervenientes e a uma infra-estrutura de chave pública para cifra e assinatura de mensagens. Os dados de segurança incluídos no agente de software móvel, para desabilitar a cópia ou corrupção da aplicação mas também para a comparação com as credenciais inseridas pelo cliente, devem igualmente ser encriptados e assinados de forma a garantir a sua confidencialidade e integridade. A arquitectura de pagamento utiliza o standard de Web Services, que é amplamente conhecido, aberto e interoperável, para definição do serviço de pagamento. Existem extensões à especificação de Web Services relativas à segurança que permitem trocar itens de segurança e definem o modo de cifra e assinatura de mensagens, possibilitando assim a sua utilização em aplicações que necessitem de segurança como é o caso de serviços de pagamento e controlo de acesso. O contracto de um Web Service define o modo de invocação dos serviços, transmissão de informação e representação de dados, sendo normalmente utilizado o protocolo SOAP que na prática não é mais que um protocolo de troca de mansagens XML (eXtensible Markup Language). O envio e recepção de mensagens XML; ou seja, a transmissão de simples sequências de caracteres, é suportado pela maioria dos protocolos de comunicação, sendo portanto uma solução abrangente que permite a adopção de diversas tecnologias de comunicação sem fios. O protótipo inclui um agente de software móvel, implementado sobre a forma de uma MIDlet, aplicação Java para dispositivos móveis, que implementa o protocolo de pagamento comunicando sobre uma ligação Bluetooth com o ponto de venda do comerciante, simulado por uma aplicação desenvolvida sobre a plataforma .NET e que por isso faz prova da heterogeneidade da solução. A comunicação entre o comerciante e o seu banco para autorização do pagamento e transferência monetária utiliza o protocolo existente para a autorização de pagamentos, com base em cartões de crédito/débito. A definição desta especificação aberta e genérica em conjunto com o forte interesse demonstrado pelos intervenientes, proporciona uma boa perspectiva em termos de adopção da solução, o que pode impulsionar a implementação de serviços móveis e dessa forma simplificar as rotinas diárias das pessoas. Soluções móveis de pagamento reduzem a necessidade de transportar vários cartões de crédito/débito na nossa carteira. A avaliação dinâmica de risco permite aumentar a segurança dos pagamentos, com a solicitação de mais credenciais ao cliente para pagamentos com um maior risco associado, sendo um ponto importante quer para os clientes quer para as instituições financeiras pois diminui o risco de fraude e aumenta a confiança no sistema. Esta solução de pagamento electrónico pode também facilitar a consulta de pagamentos efectuados e saldos, mantendo um histórico dos movimentos, o que não é possível nos cartões de crédito/débito sem uma visita a uma ATM (Automated Teller Machine) ou utilização de homebanking.
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Apesar da importância reconhecida da dispensa de medicamentos em unidose a nível hospitalar, em determinadas situações as apresentações comerciais disponíveis não oferecem alternativa à terapêutica desejada. Deste modo, surge por parte dos Serviços Farmacêuticos Hospitalares a necessidade de proceder à manipulação de alguns medicamentos. Uma dessas situações prende-se com a necessidade de fraccionamento de algumas formas orais sólidas. Todavia, embora o fraccionamento de comprimidos seja uma prática frequente, não só para obter doses não comercializadas como também para permitir titular o regime posológico ou facilitar a deglutição, este nem sempre é recomendável. Um dos problemas associados ao fraccionamento de comprimidos prende-se com as perdas com possam ocorrer durante o processo, levando a que a dosagem efectivamente dispensada não seja coincidente com a efectivamente esperada. Segundo a Farmacopeia Portuguesa (FP VIII), em comprimidos com massa até 80 mg, após pesagem de 20 unidades e determinação do seu peso médio, não mais de 2 unidades podem afastar-se 10% do peso médio e nenhuma unidade se pode afastar mais de 20%. Assim sendo, tal condição assume particular importância quando se procede ao fraccionamento de medicamentos contendo fármacos com margem terapêutica estreita. Um desses casos associa-se à varfarina. Usada como anticoagulante oral, a varfarina é comercializada em comprimidos com uma dosagem de 5 mg. A sua dose inicial em adultos é habitualmente de 10 mg diários durante dois dias, sendo a dose de manutenção dependente do tempo de protrombina. Deste modo, a dose de manutenção pode alcançar dosagens não comercializadas, tais como 1,25 mg e 2,5 mg. No Centro Hospitalar de São João, EPE, o fraccionamento de comprimidos de varfarina 5 mg tem constituído uma prática frequente, com cerca de 132 unidades fraccionadas a 2,5 mg e 20 unidades fraccionadas a 1,25 mg, durante o ano de 2010. Todavia, a falta de estudos publicados que comprovem a segurança da uniformidade de massa após o fraccionamento deste medicamento colocam ainda algumas questões. Este trabalho pretende assim avaliar a uniformidade das fracções obtidas após fraccionamento dos comprimidos de varfarina, com o intuito de conhecer se estes se encontram dentro dos parâmetros estabelecidos pela FP VIII.
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Devido à sua prevalência, a asma brônquica (AB) é uma das patologias respiratórias mais frequente na nossa população. É de igual modo a doença crónica mais comum nas crianças. Outrora, a prática de qualquer actividade física era desaconselhada a crianças com AB. Hoje sabe-se que a actividade física pode ser um dos meios terapêuticos para controlar esta doença. São objectivos deste artigo reforçar a importância do exercício na criança asmática e dos benefícios desse mesmo exercício, não minimizando a asma induzida pelo exercício; evidenciar as linhas orientadoras do exercício segundo o American College of Sports Medicine (modalidades/tipo, frequência, intensidade, duração e condições especiais) para esta população; contribuir para diminuir os medos relativos à actividade física em crianças asmáticas presentes nos pais das crianças com asma e nas próprias crianças.
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Com vista a revolucionar o sector das comunicações móveis, muito à custa dos elevados débitos prometidos, a tecnologia LTE recorre a uma técnica que se prevê que seja bastante utilizada nas futuras redes de comunicações móveis: Relaying. Juntamente com esta técnica, o LTE recorre à técnica MIMO, para melhorar a qualidade da transmissão em ambientes hostis e oferecer elevados ritmos de transmissão. No planeamento das próximas redes LTE, o recurso à técnica Relaying é frequente. Esta técnica, tem como objectivo aumentar a cobertura e/ou capacidade da rede, e ainda melhorar o seu desempenho em condições de fronteira de célula. A performance de uma RS depende da sua localização, das condições de propagação do canal rádio a que tanto a RS como o EU estão sujeitos, e ainda da capacidade que a RS tem de receber, processar e reencaminhar a informação. O objectivo da tese é estudar a relação existente entre o posicionamento de uma RS e o seu desempenho. Desta forma, pretende-se concluir qual a posição ideal de uma RS (tanto do tipo AF como SDF). Para além deste estudo, é apresentado um comparativo do desempenho dos modos MIMO TD e OL-SM, onde se conclui em que condições deverão ser utilizados, numa rede LTE equipada com FRSs.
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Este trabalho sugere uma solução de integração de dados em tempo real no contexto dos transportes públicos. Com o aumento das alternativas oferecidas aos utilizadores dos transportes públicos é importante que estes conheçam todas as alternativas com base em informação em tempo real para que realizem a escolha que melhor se enquadre às suas necessidades. Por outro lado, os operadores de transportes públicos deverão ser capazes de disponibilizar toda a informação pretendida com o mínimo de esforço ou de alterações ao sistema que têm implementado. Neste trabalho serão utilizadas ferramentas que permitem fornecer uma visão homogénea das várias fontes de dados heterogéneas, sendo essa homogeneidade o ponto de integração de todas as fontes de dados com as aplicações cliente.
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Este trabalho tem como objectivo apresentar as ferramentas do Lean Thinking e realizar um estudo de caso numa organização em que este sistema é utilizado. Numa primeira fase do trabalho será feito uma análise bibliográfica sobre o ―Lean Thinking”, que consiste num sistema de negócios, uma forma de especificar valor e delinear a melhor sequência de acções que criam valor. Em seguida, será realizado um estudo de caso numa Empresa – Divisão de Motores – no ramo da aeronáutica com uma longa e conceituada tradição com o objectivo de reduzir o TAT (turnaround time – tempo de resposta), ou seja, o tempo desde a entrada de um motor na divisão até à entrega ao cliente. Primeiramente, analisando as falhas existentes em todo o processo do motor, isto é, a análise de tempos de reparação de peças à desmontagem do motor que têm que estar disponíveis à montagem do mesmo, peças que são requisitadas a outros departamentos da Empresa e as mesmas não estão disponíveis quando são precisas passando pelo layout da divisão. Por fim, fazer uma análise dos resultados até então alcançados na divisão de Motores e aplicar as ferramentas do ―Lean Thinking‖ com o objectivo da implementação. É importante referir que a implementação bem-sucedida requer, em primeiro lugar e acima de tudo, um firme compromisso da administração com uma completa adesão à cultura da procura e eliminação de desperdício. Para concluir o trabalho, destaca-se a importância deste sistema e quais são as melhorias que se podem conseguir com a sua implantação.
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O Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade (PNAEQ) foi criado em 1978 como sendo uma das atribuições do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA). A sua missão é promover, organizar e coordenar programas de avaliação externa da qualidade (AEQ) para laboratórios que exerçam atividade no setor da saúde. O primeiro programa de AEQ do PNAEQ para avaliação da Fase Pré-Analítica foi distribuído em 2007. Os ensaios são pluridisciplinares, podendo incluir o envio de amostras para avaliação das condições para processamento (aceitação ou rejeição, preparação, acondicionamento), a simulação de requisições médicas, a resposta a questionários, a interpretação de casos-estudo, o levantamento de dados (auditorias ou monitorização de indicadores) ou a realização de chamadas anónimas (“cliente mistério”). O PNAEQ disponibiliza ainda 4 programas em colaboração com a Labquality (Flebotomia e POCT, Química Clínica, Microbiologia e Gases no Sangue) e 1 programa com a ECAT (Hemostase). Em 2015 e 2016, o objetivo dos programas da Fase Pré-Analítica do PNAEQ foi proporcionar o envolvimento do laboratório no processo de avaliação e monitorização da fase pré-analítica, conferindo-lhe ferramentas que lhe permitam realizar a sua autoavaliação. A fase pré-analítica é a que absorve o maior número de erros na análise de amostras biológicas, representando 40% a 70% de todas as falhas ocorridas no processamento analítico (Codagnone et al, 2014). A principal razão está na dificuldade em controlar as variáveis pré-analíticas , uma vez que esta fase envolve inúmeras atividades não automatizadas como a colheita, o manuseamento, o transporte e a preparação das amostras.
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Os défices do ciclo da ureia são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo caracterizadas fundamentalmente por uma acumulação de amónia. Clinicamente o espectro é muito alargado, com formas de apresentação no período neonatal até situações mais moderadas de apresentação tardia em adultos. O tratamento é fundamentalmente de base nutricional e traduz-se numa redução significativa da mortalidade e morbilidade. Com a introdução da espectrometria de massa nos laboratórios de rastreio neonatal em meados dos anos 90, passou a ser possível quantificar alguns intermediários do ciclo, o que associado à existência de um intervalo livre e um tratamento eficaz, permitiu o rastreio de algumas das doenças deste grupo. Em 2004 iniciou-se em Portugal o rastreio dos défices do ciclo da ureia, tendo-se rastreado até ao presente, 988 687 recém-nascidos e identificado 19 casos positivos. Recentes desenvolvimentos técnicos vieram possibilitar a quantificação de novos marcadores, mais concretamente do ácido orótico, o que abre a possibilidade de rastrear o défice em ornitina transcarbamilase, o défice do ciclo da ureia mais frequente. Os autores apresentam a situação atual do rastreio dos défices do ciclo da ureia e as perspetivas em virtude dos novos desenvolvimentos técnicos.
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As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.