Altered expression of Alzheimer's disease-related genes in the cerebellum of autistic patients: a model for disrupted brain connectome and therapy

Autism and Alzheimer's disease (AD) are, respectively, neurodevelopmental and degenerative diseases with an increasing epidemiological burden. The AD-associated amyloid-beta precursor protein-alpha has been shown to be elevated in severe autism, leading to the 'anabolic hypothesis' of its etiology. Here we performed a focused microarray analysis of genes belonging to NOTCH and WNT signaling cascades, as well as genes related to AD and apoptosis pathways in cerebellar samples from autistic individuals, to provide further evidence for pathological relevance of these cascades for autism. By using the limma package from R and false discovery rate, we demonstrated that 31% (116 out of 374) of the genes belonging to these pathways displayed significant changes in expression (corrected P-values <0.05), with mitochondria- related genes being the most downregulated. We also found upregulation of GRIN1, the channel-forming subunit of NMDA glutamate receptors, and MAP3K1, known activator of the JNK and ERK pathways with anti-apoptotic effect. Expression of PSEN2 (presinilin 2) and APBB1 (or F65) were significantly lower when compared with control samples. Based on these results, we propose a model of NMDA glutamate receptor-mediated ERK activation of alpha-secretase activity and mitochondrial adaptation to apoptosis that may explain the early brain overgrowth and disruption of synaptic plasticity and connectome in autism. Finally, systems pharmacology analyses of the model that integrates all these genes together (NOWADA) highlighted magnesium (Mg2+) and rapamycin as most efficient drugs to target this network model in silico. Their potential therapeutic application, in the context of autism, is therefore discussed.

CAPSI para crianças e adolescentes autistas e psicóticos: a contribuição da psicanálise na construção de um dispositivo clínico

Esta dissertação pretende demonstrar a contribuição da Psicanálise na constituição de um novo dispositivo clínico para o tratamento de crianças e adolescentes autistas e psicóticos: O Centro de Atenção Psicossocial Infanto-Juvenil (CAPSI). A partir da pesquisa teórico-clínica realizada em um CAPSI da cidade do Rio de Janeiro, o CAPSI Eliza Santa Roza, este trabalho visa suscitar novas questões tendo como direção a Psicanálise, com o objetivo de sustentar que só haverá uma clínica nesses novos dispositivos se a aposta no sujeito do inconsciente estiver presente. Apresenta o campo no qual o CAPSI está se constituindo, as questões atuais presentes no campo da Reforma Psiquiátrica, no que diz respeito ao campo infanto-juvenil, e o CAPSI como um dispositivo imprescindível neste cenário. A importância da psicanálise na clínica do CAPSI Eliza Santa Roza, uma vez que o trabalho com crianças autistas e psicóticas nesta instituição exige uma escuta tal qual a psicanálise sugere: de um sujeito do inconsciente. A partir de estudos de caso, demonstra a prática na instituição em questão: seus impasses e esforços no que concerne ao atendimento clínico.

Inclusão escolar de alunos com autismo: quem ensina e quem aprende?

Apesar do recente incremento nas matrículas de alunos com autismo nas escolas comuns, sua participação nas atividades escolares e aprendizagem ainda constitui-se como um grande desafio para os educadores. Considerando as características dos alunos que apresentam o quadro diagnóstico de autismo, a principal demanda para os professores é saber como desenvolver, no cotidiano das escolas, estratégias de ensino que favoreçam o processo de inclusão e aprendizagem deste alunado. O objetivo principal desta pesquisa foi analisar o papel da Educação Especial como suporte ao processo de inclusão escolar através da investigação das práticas pedagógicas de duas professoras do ensino comum que tinham alunos com autismo em suas classes. O objeto de estudo foi o Projeto de Acompanhamento à Inclusão de Alunos com Autismo desenvolvido no município de Angra dos Reis, RJ. O referido projeto tem como propósito subsidiar as escolas comuns da rede pública municipal no processo de inclusão de alunos com autismo, mais especificamente no que se refere à ação docente. Trata-se de uma pesquisa qualitativa, em que a metodologia da pesquisa-ação foi utilizada em dois estudos de caso correspondentes a duas experiências de inclusão de alunos com autismo em classes comuns. Os dados foram coletados por meio de diferentes procedimentos como a observação participante, entrevistas abertas e semi-estruturadas e filmagem. Como resultados consideramos que o acompanhamento direto da Educação Especial ao professor regente, em sala de aula, é favorável à inclusão de alunos com autismo. A utilização de adaptações curriculares com a flexibilização das estratégias de ensino, e a criação de atividades individualizadas para o aluno relacionadas ao proposto para a classe como um todo também foram fatores cuja importância foi evidenciada. Outro dado relevante da pesquisa foi o envolvimento da gestão da escola como facilitador na promoção de inclusão de alunos com autismo. Ainda que obstáculos precisem ser superados, a pesquisa revelou que a inclusão de alunos com autismo na escola comum, com o suporte da Educação Especial, impulsiona a aprendizagem de todos os envolvidos. Destaca-se o progresso dos alunos com autismo, como resultado direto da formação continuada do professor da escola comum. A pesquisa aponta, ainda, a demanda de novos estudos no campo da Educação Especial que permitam desenvolvimento melhores práticas de suporte à inclusão escolar e o processo de escolarização, de modo geral, deste público.

A Comunicação Alternativa favorecendo a aprendizagem de crianças com autismo, Asperger e Angelman: formação continuada de profissionais de Educação e Saúde

A formação continuada de profissionais de Educação e Saúde se constitui como objeto desta dissertação. Na presente pesquisa pretendi planejar, implementar e avaliar os efeitos de um programa de formação continuada de profissionais de Educação e Saúde, oferecendo instruções e orientações de uso dos recursos da Comunicação Alternativa e Ampliada (CAA), para favorecer a comunicação e aprendizagem de crianças com autismo, Asperger e Angelman. Os estudos foram realizados em uma escola regular e em uma instituição especializada, com abordagem clínica-terapêutica-educacional. O universo da pesquisa abrangeu oito profissionais: duas professoras de classes regulares de ensino, uma professora especialista (Atendimento Educacional Especializado), duas estagiárias (estudantes de Pedagogia), exercendo a função de mediadora do aluno com autismo incluído, uma professora da instituição especializada, um auxiliar da professora e uma psicóloga. Também nove crianças fizeram parte desse universo: uma criança com autismo, incluída em classe regular e oito crianças que frequentavam a instituição especializada, sendo duas com Asperger, quatro com autismo e duas com Angelman. Para responder à pergunta principal do estudo: A Comunicação Alternativa e Ampliada pode favorecer a comunicação e a aprendizagem de crianças com autismo, Asperger e Angelman?, foi necessário conhecer os profissionais, as instituições e as respectivas gestoras, bem como o corpo docente, a equipe técnica e as crianças assistidas pelos profissionais, para verificar as suas necessidades, potencialidades, interesses e limitações. Outro elemento fundamental na proposta de formação dos profissionais foram os procedimentos do ensino e da consultoria colaborativa. A pesquisa foi desenvolvida em três estudos, durante o período de julho de 2010 a abril de 2012. Foi utilizado o delineamento intrasujeitos do tipo A-B (estudo I) e A-B-C (estudos II e III) e análise qualitativa dos resultados. Os procedimentos iniciais adotados foram: aplicação de questionários para os profissionais e os responsáveis pelas crianças, entrevistas semiestruturadas com as gestoras das instituições, observações in loco, filmagens das atividades pedagógicas e anotações de campo. Com base nos questionários, entrevistas, observações e anotações foram levantadas as principais dificuldades e necessidades dos profissionais e das crianças e construídos protocolos de observação dos comportamentos destes sujeitos. Durante o desenvolvimento dos estudos foram realizadas filmagens das atividades pedagógicas e anotações de campo, bem como reuniões com os profissionais, para orientações e planejamento das atividades pedagógicas adaptadas a serem desenvolvidas com as crianças, bem como materiais e recursos da CAA. Os resultados apontaram à presença de algumas modificações nos comportamentos dos profissionais e nos comportamentos das crianças. Revelaram ainda, que este trabalho proporcionou aos profissionais a oportunidade de reverem as suas atuações e as suas crenças, com relação à inclusão de crianças com autismo, Asperger e Angelman em ambientes não protegidos. Foi possível verificar as contribuições dos procedimentos e dos recursos da CAA, para favorecer a comunicação, a autorregulação e a aprendizagem dessas crianças e o quanto os procedimentos do ensino e da consultoria colaborativa se apresentam como promissores para o desenvolvimento dos profissionais.

植物低温伤害及抗性机理与氧自由基

本成果是基础理论研究，较系统、深入的研究了植物在低温胁迫下和冷锻炼、ABA、钙处理提高抗冷性及交叉适应时，体内膜脂过氧化作用和防御活性氧保护系统的变化和相互关系，揭示了氧自由基在低温伤害中的作用和防御系统与抗冷性关系。在国内首次以不同学科新理论－自由基伤害学说对植物低温伤害及抗性机理提出了在学术理论上具创新性的学术观点，为植物抗逆生理开辟了新的研究途径，对推动学科间的相互渗透起了积极的作用，在实践上亦具一定的指导意义。本成果属于国内领先并与国际先进水平同步。15篇论文中有11篇在国内一级刊物发表，曾引用本成果的论文有50篇，有9个国家10位专家来函要单印本，被国外文摘摘录14篇，中国生物学文摘摘录12篇。

Hezkuntza sistemaren erantzuna autismoa duen ikasleriari eskola inklusiboaren ikuspuntutik

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Relatos sobre autismo: um estudo sobre narrativas em primeira pessoa

Este trabalho tem como tema central autobiografias escritas por indivíduos com autismo. A partir dos enredos que conduzem as narrativas, pretende-se mostrar como elas afetam e contribuem para visões existentes sobre autismo. O traço relevante e singular deste estudo é sua proposta de sublinhar a narrativa em primeira pessoa, as maneiras pelas quais eles se identificam e redefinem as noções existentes sobre autismo como categoria psiquiátrica. O objetivo é compreender as diferentes formas como os autistas se adaptam, negociam, resistem ou até mesmo criam novas normas para lidar com sua condição. Como ferramenta teórica, foram tomadas as ideias do filósofo canadense Ian Hacking, sobre tipos humanos e efeito looping, para analisar como as pessoas classificadas ou autoclassificadas ressignificam, através de suas experiências, as tipificações sobre autismo. As narrativas selecionadas não só permitem que autistas compartilhem suas experiências com o mundo, mas também ampliem os sentidos que atribuímos ao autismo como experiência e como diagnóstico.

Atuação política de grupos de pais de autistas no Rio de Janeiro: perspectivas para o campo da saúde

O período entre 2009 e 2012 foi considerado um marco na história das pessoas com autismo no Brasil, devido à sanção da Lei Federal n 12.764, no dia 27 de dezembro de 2012, que reconheceu os autistas, para todos os efeitos legais, como pessoas com deficiência. A tomada da deficiência como instrumento político-identitário caracterizou, assim, novos rumos da luta por direitos. A partir da análise de diferentes estratégias de atuação política desenvolvidas por três grupos de pais de autistas no Estado do Rio de Janeiro (APADEM, Mundo Azul e Pelo Direito dos Autistas), este trabalho discorrerá acerca de suas principais demandas e alegações. A escolha destes três dispositivos associativos é justificada por suas respectivas coordenações, exclusivamente, atribuídas a pais e familiares de autistas, além do reconhecimento nacional de suas participações na formulação de projetos, leis e eventos relacionados ao espectro. Portanto, esta dissertação pretende responder às seguintes questões: a) quais processos e motivações permitem que uma questão privada (ter um filho autista) se transforme em uma questão pública? b) como se agrupam, quais são e a quem se dirigem suas reivindicações? c) quais expectativas, estratégias e tensões estão envolvidas no movimento dos movimentos sociais do autismo? Além de entrevistas com informantes qualificados, a metodologia de pesquisa envolveu observação participante em passeatas, audiências públicas, palestras e celebrações de datas comemorativas, como o Dia Mundial da Conscientização do Autismo. No entanto, a maior parte do trabalho etnográfico se concentrou no município de Volta Redonda, onde, há quinze anos, foi fundada a APADEM, caso paradigmático de atuação política de pais de autistas no Estado do Rio de Janeiro. Por meio da parceria entre sociedade civil e poder público, atualmente, Volta Redonda detém três legislações municipais direcionadas ao autismo e uma gama de serviços especializados. Por fim, ao apresentar como os três grupos de pais de autistas configuram a politização da experiência da deficiência, esta dissertação pretende contribuir academicamente com os campos dos novos movimentos sociais e dos estudos sobre deficiência, ambos de grande potencial heurístico, mas ainda pouco explorados no Brasil.

A Comunicação Alternativa e Ampliada e suas contribuições para o processo de inclusão de um aluno com Transtorno do Espectro do Autismo com distúrbios na comunicação.

O presente estudo foi fruto de uma pesquisa maior ocorrida no período entre os anos de 2011 e 2012. Tal pesquisa teve como objetivo planejar, implementar e a avaliar um programa de capacitação oferecido para professores da rede municipal do Rio de Janeiro que atuavam em salas de Atendimento Educacional Especializado para introduzir o uso do sistema PECS-Adaptado junto aos alunos com Transtorno do Espectro do Autismo sem fala funcional. Ao final da pesquisa maior, alguns questionamentos surgiram, dando origem ao presente trabalho, a fim de dar seguimento à pesquisa desenvolvida e finalizada. Para tanto, o estudo foi dividido em dois: Estudo I e Estudo II. O primeiro foi o Follow-up da pesquisa maior e teve como objetivo verificar a continuidade do uso do sistema PECS-Adapatado por um aluno com TEA tendo a professora de AEE em sala de recursos como a sua principal interlocutora após o término da pesquisa maior e analisar o avanço na evolução das fases do referido sistema de CAA. Foi realizado em uma sala de recursos do município do Rio de Janeiro e participaram da pesquisa uma professora da sala de recursos e aluno com TEA. Ocorreram 7 sessões de Follow-up, que foram analisadas a partir de um protocolo de registro, de acordo com as tentativas ocorridas e a pontuação de acordo com os níveis de apoio recebidos para usar o sistema de CAA. Os resultados apontaram para uma continuidade do uso do PECS-Adaptado pela professora de sala de recursos e um avanço no desempenho do aluno até a fase 4. O Estudo II teve como objetivo analisar as interações comunicativas de um aluno com TEA em ambiente de sala de aula regular, verificando os efeitos da utilização de um sistema de Comunicação Alternativa e Ampliada no contexto escolar. Tiveram como participantes o aluno do Estudo I, a professora da turma regular que ele frequentava e a estagiária. O estudo ocorreu em uma sala de aula de uma escola regular municipal do Rio de Janeiro e foram realizadas 10 sessões ao todo, das quais 4 sessões de linha de base e 6 de intervenção, além de 3 encontros de capacitação com a professora e estagiária. Para transcrever os dados, foram realizados quadros de categorias dos atos comunicativos dos três participantes, onde foram verificadas as ocorrências em intervalos de 3 minutos. Os resultados sinalizaram uma maior interação comunicativa do aluno com a estagiária na fase de intervenção, uma vez que a professora passou a diminuir significativamente a atenção ao aluno, dirigindo-se pouco a ele. O aluno começou a fazer uso da CAA em sala de aula, ampliando a sua possibilidade de comunicar-se com seus pares em contexto escolar. Concluiu-se que a preocupação com a comunicação é um dos fatores fundamentais para que a inclusão de um aluno com TEA ocorra de forma mais eficaz, assim como outros fatores que ainda precisam ser revistos pela prática pedagógica para garantir o acesso pleno de pessoas com necessidades especiais ao contexto escolar. Além disso, o PECS-Adaptado mostrou-se um eficaz sistema de CAA para ser utilizado por alunos com TEA, mesmo que tenha sido mais efetivo em sala de recursos.

Análise das políticas públicas brasileiras para o autismo: entre a atenção psicossocial e a reabilitação.

A presente dissertação visa investigar as convergências e divergências apresentadas pelas diversas partes interessadas no processo atual de formulação e revisão das políticas públicas para o autismo no Brasil. Para tal, realizamos uma análise documental crítica acerca de duas cartilhas institucionais, lançadas recentemente pelo Ministério da Saúde, sobre a assistência ao autismo no Sistema Único de Saúde. Uma delas recebe o título de "Diretrizes de Atenção à Reabilitação da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista (TEA)" e aborda o transtorno como pertencente ao campo das deficiências, propondo seu tratamento sob a via da reabilitação. Outra, intitulada "Linha de Cuidado para a Atenção às Pessoas com Transtornos do Espectro do Autismo e suas Famílias na Rede de Atenção Psicossocial do Sistema Único de Saúde" apreende o autismo como um transtorno mental, pertencente ao campo de cuidados da atenção psicossocial. A divulgação de dois documentos oficiais que contemplam o tema de maneiras diferentes é ilustrativa de um aparente dissenso no rumo das políticas para tal população. Evidenciamos assim a constituição de dois grupos, aparentemente antagônicos, que disputam nas esferas políticas e assistenciais a primazia pela abordagem do fenômeno autístico. Trabalhamos com a hipótese de que foi produzida uma cisão no desenvolvimento e no subsequente entrecruzamento de três eixos de força, sendo eles: a evolução da categorização nosográfica do autismo, a participação assistencial e política das associações de pais de autistas e de outros grupos sociais e a construção das políticas públicas nacionais para a saúde mental da infância e adolescência. Analisamos tais elementos, acreditando que seu entrecruzamento nos auxilia a depreender os componentes básicos do contexto do TEA no Brasil. Por fim, a partir da análise dos documentos, é possível argumentar que, embora as divergências epistemológicas desempenhem um importante papel no dissenso em questão, estas não atuam como o principal fator do conflito, uma vez que se mostram negociáveis. Aparentemente, as controvérsias se tornaram acirradas devido a disputas políticas, por parte de diferentes grupos, em busca do protagonismo e do poder de deliberação na formulação de políticas públicas para o autismo no país.

Monitoring report: sand dune reconstruction and restoration, at the Moss Landing Marine Laboratories

The Plan for Sand Dune Reconstruction and Restoration (and Biological Assessment) at Moss Landing Marine Laboratories (ABA Consultants, April 1, 1992) described reconstruction of dune contours and biological restoration with native dune plants to be carried out over the 8 acre site formerly occupied by the marine labs (prior to the Loma Prieta earthquake of October 1989). The plan called for annual reports in letter form which would present data on plant abundance, a short narrative description of changes on the site, progress towards recovery of the plant community, and assessment of progress based on restoration goals and further steps to be taken. This monitoring report [dated April 25, 1994] addresses those points and also contains a summary of other activities integral in dune restoration -- education, public participation, school and conservation organization field trips, as well as the associated activities of restoration, plant collecting, propagation, and weed control.

Tipos humanos particularmente estranhos: a síndrome de Asperger como objeto cultural.

A extraordinária atenção social e cultural que nas últimas décadas tem se dado ao diagnóstico do autismo/síndrome de Asperger convida a uma reflexão mais ampla para contextualizar o seu acontecimento como objeto cultural. É nesta direção que se move o presente trabalho, buscando identificar as coordenadas sociais, institucionais e culturais que levaram a tal exposição da deficiência relacional. Fala da história do espectro do autismo e sua pré-história ou a investigação sobre como as formas de não-conformidade com as expectativas da interação na presença do outro foram contextualizados, antes do modelo médico e em seus primeiros dias. Além disso, também têm procurado articular o discurso da contextualização cultural do espectro do autismo na area dos estudos sobre a deficiência chamada Critical Autism Studies por meio de um levantamento analítico dos autores e dos temas.

Tipos humanos particularmente estranhos: a síndrome de Asperger como objeto cultural.

A extraordinária atenção social e cultural que nas últimas décadas tem se dado ao diagnóstico do autismo/síndrome de Asperger convida a uma reflexão mais ampla para contextualizar o seu acontecimento como objeto cultural. É nesta direção que se move o presente trabalho, buscando identificar as coordenadas sociais, institucionais e culturais que levaram a tal exposição da deficiência relacional. Fala da história do espectro do autismo e sua pré-história ou a investigação sobre como as formas de não-conformidade com as expectativas da interação na presença do outro foram contextualizados, antes do modelo médico e em seus primeiros dias. Além disso, também têm procurado articular o discurso da contextualização cultural do espectro do autismo na area dos estudos sobre a deficiência chamada Critical Autism Studies por meio de um levantamento analítico dos autores e dos temas.

多效唑（MET）在玉米组培中的作用及机理研究

多效唑（MET）是一种新型的植物生长调节剂．本文以多杆多穗青饲玉米为材料详细地研究了它征组织培养中的作用和生物学效应，并对它的作用机理也进行了初步的探讨。 研究结果表明：(1)适宜浓度的MET能够提高不同外植体愈伤组织的诱导率;(2)2～4 mg／lMET能改善愈伤组织的质量，提高愈伤组织的分化率、绿苗形成率、根的形成率和正常苗／异常苗的比值;（3）壮苗培养，MEP能使再生苗形态结构和生理等方面均发生较大的变化，并使其生长健壮，根系发达，移裁入土后成活率提高，达80%以上;（4）在再生苗的长期保存中，MET也具有良好的作用效应;(5)在继代培养中，MET处理后，愈伤组织的生长值下降;过氧化物酶活性和IAA氧化酶活性增加， 内源乙烯的释放量上升;外源GA3可逆转MET的作用效应，IAA、kt、ABA没有逆转效应，相反，ABA与MET对抑制愈防组织的生长具有加成效应．MET的作用机班可能是：通过改变细胞内酶的活性和内源激素的含量水平来控制愈伤组织细胞的生长、分化以及再生植株的生长和发育。 MET在玉米组培中所表现出的良好的作用效应表明：对于解决植物组织培养中所普遍存在的一些问题，用MET处理可能会变成一种有效的方法。展示出MET在植物生物技术领域也具有广泛的应用前景。

野生大豆（Glycine.soja）体细胞胚胎发生及其影响因素的研究

野生大豆子叶切段、下胚轴切段、第一对未展开真叶通过悬浮培养，可以诱导产生胚状体。胚状体发育到鱼雷期中止发育，但以幼胚诱导的胚状体发育到子叶期，并进一步再生根和芽。 不同激素和培养基的作用中，2. 4-D，2.4.5-T均可诱导胚状体，NAA不能，附加BA（0.1mg/L单位下同），KT (0.1)，ABA(>0.1)，GA3 (0.2)抑制胚状体发生，在六种不同培养基中，B5培养基诱导胚状体数目最多，还原态氮是必需的，5%的蔗糖浓度不利于胚状体发生，但0.5%的蔗糖浓度则有利于胚状体发生。