1000 resultados para Genetica da população humana
Resumo:
Parece à primeira vista contraditório estabelecer uma conjunção entre a festa e a droga que o discurso cultural tradicional avaliam de forma bem diferente, pelo menos se associarmos as drogas às substâncias consideradas mais perigosas, potencialmente e, por isso, classificadas como sendo ilícitas. A associação já pareceria perfeitamente aceitável se por "drogas" nos referíssemos ao tabaco mas, sobretudo ao álcool. Festa, digna desse nome, como qualquer celebração, inclui sempre um momento para o brinde, que não se faz sem "um copo", desde o copo de "vinho doce", guardado no armário das nossas infâncias, na expectativa de qualquer bom acontecimento - que muitas vezes tardava - até ao copo de cidra - "sem álcool" - com o qual se socializam os nossos filhos à estéfica da festa, passando pelo "copo" que é, ele mesmo, o pretexto para a "festa". Drogas ilícitas, no entanto, estão mais conotadas com o risco, com a desgraça-que-se-espera-nunca-bata-à-nossa- -porta, com a miséria... No plano do discurso institucional, a droga aparece também conotada negativamente, primeiro, através da figura da delinqüência, presente já na ilegalidade do acto que o consumo representa e, em seguida, considerando as circunstâncias que acompanham a aquisição da substância, depois através da figura da doença, que acabou por se impor ulfimamente.
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Introdução: A prática de atividade física tem vindo a ser incentivada por vários organismos nacionais e internacionais, visando a promoção de saúde. No entanto, não existe consenso em relação à influência e à intensidade ótima da atividade física durante a gravidez, tal facto pode dever-se à falta de instrumentos válidos que permitam a comparação entre os vários países do nível de atividade física das gestantes. Não foi identificado qualquer questionário válido que avaliasse a atividade física, durante a gravidez, para a população portuguesa. Objetivo: O objetivo deste estudo foi traduzir e adaptar o questionário PPAQ para a língua portuguesa e testar a fiabilidade e validade do mesmo. Métodos: A equivalência linguística foi obtida através da tradução e retrotradução e após a realização de um teste piloto a 6 mulheres grávidas. A fiabilidade foi obtida através do testereteste, com um intervalo de 7 dias, e analisada através do ICC, SEM e do método Bland Altman. A validade de critério foi testada, através dos resultados do PPAQ e do acelerómetro, pelo coeficiente de correlação de Pearson. Resultados: Os valores do ICC relativos à fiabilidade foram para o score total do PPAQ de 0,77, para as atividades sedentárias 0,87, para as atividade de baixa intensidade 0,76, para as atividades de intensidade moderada 0,76 e para as atividades de intensidade vigorosa 0,70. Na avaliação da validade obtivemos um valor de correlação de Pearson para atividade total de -0,030. Obtivemos correlação significante para as atividades de baixa intensidade (r=0,149; p=0,025), para as atividades de baixa intensidade em grávidas no 2º trimestre (r=0,256; p=0,010) e para as atividades de baixa intensidade e atividades vigorosas em mulheres no 3º trimestre gestacional (r=0,447; p=0,037 e r= 0,578; p=0,005, respetivamente). Conclusão: O PPAQ apresenta uma fiabilidade excelente e validade semelhante à versão original.
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Introdução. As taxas de prevalência de tuberculose infecção e doença têm declinado em Portugal. No entanto, a pandemia da infecção pelo vírus de imunodeficiência humana, a toxicodependência e más condições de salubridade podem reverter esta tendência. O rastreio de crianças assintomáticas em contacto com adultos em risco de contrair a doença é crucial pois os casos de tuberculose infantil são devidos a um risco elevado e recente de transmissão na comunidade. Objectivos. Determinar a prevalência de tuberculose infecção/doença numa amostra de crianças em contacto com adultos de risco; determinar a prevalência de factores de risco e sua efectividade como preditores de infecção/doença nesta amostra; administrar quimioprofilaxia/terapêutica aos casos detectados e investigar as possíveis fontes de contágio. População e Métodos. Estudou-se uma amostra de conveniência de crianças que frequentavam uma instituição recreativa para crianças e jovens na Ameixoeira – Lumiar (Lisboa) no período de Abril-Maio de 2005. Aplicou-se um questionário sobre factores de risco para tuberculose e fez-se prova tuberculínica pelo método de Mantoux. A leitura foi efectuada após 72 horas. Os casos positivos (induração > 15 mm de diâmetro) foram submetidos a avaliação clínica e radiológica e quimioprofilaxia/terapêutica. Os seus coabitantes foram investigados. Os dados foram analisados pelo programa StatCal-Epiinfo 3.2.2. Resultados. Estudaram-se 100 crianças (54 famílias) das quais 44% tinham pelo menos um factor de risco. Em duas crianças o teste de tuberculina foi positivo sendo o diagnóstico final de tuberculose infecção. O rastreio dos seus coabitantes foi negativo. Aprevalência de infecção na amostra estudada foi de 2:100. O questionário aplicado teve um valor preditivo positivo de 2,2% e negativo de 98% para detectar infecção por tuberculose. Conclusões. A prevalência de infecção na amostra de crianças estudada foi elevada. O questionário aplicado teve pouca acuidade para predizer a presença de infecção/doença nesta amostra.
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Esta dissertação tem como principal objetivo a criação de uma interface humana, baseada na eletromiografia dos músculos orbicular do olho e frontalis. O algoritmo de programação do microcontrolador ATmega2560 deteta o piscar de olhos voluntário, conta o número de vezes que este acontece e verifica se preenche os requisitos necessários à execução de um comando. Para este efeito foram utilizados elétrodos para a captação do sinal eletromiográfico. O sinal analógico é condicionado pela Shield ECG/EMG da Olimex sendo enviado para o arduíno ATmega2560. Este microcontrolador administra todos os atuadores, dos quais o mais importante é um painel de comandos (quatro comandos diferentes), no qual existe um ponteiro motorizado que indica qual a ação a realizar. O código de execução é extremamente simples: se o utilizador piscar os olhos três vezes, o ponteiro movimenta-se para a secção do painel imediatamente à direita; e se o utilizador piscar os olhos quatro vezes, o ponteiro movimenta-se para a secção do painel imediatamente à esquerda. Os testes realizados com este dispositivo indicam que os utilizadores demoram menos de 10 minutos a aprender a utilizar e executar todos os comandos do painel. Apenas num dos testes realizados o dispositivo não funcionou. Dos utilizadores que realizaram o teste: vários usam óculos; um idoso com graves problemas auditivos, cegueira parcial e dificuldades locomotoras; nenhum foi incapaz de piscar, pelo menos, um dos olhos voluntariamente; e a maioria referiu que, com alguma concentração e principalmente se ouvirem o bip sonoro, a aprendizagem de utilização torna-se muito fácil. Apesar dos limites impostos à concretização de um projeto deste tipo (dos quais se evidenciam as dificuldades em conseguir voluntários com paralisia medular, bem como os limites orçamentais), pode-se afirmar que este dispositivo é eficaz e seria uma mais valia quando implementado num cenário de paralisia medular (total ou parcial). A melhoria de qualidade de vida de um utilizador com estes problemas físicos, ou outros que lhe comprometam a locomoção é garantida. O cenário em que vivem é tremendamente limitado sendo urgente criar soluções para tornar estas vidas mais cómodas. Com os devidos aplicativos, o utilizador poderia abrir portas ou janelas, acender ou apagar luzes, pedir ajuda, ajustar a posição da cama, controlar cadeiras de rodas, entre outros. É neste sentido que surge a minha motivação de criar algo que ajude estas pessoas.
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RESUMO: O maraviroc (MVC) é o único anti-retroviral antagonista do co-receptor CCR5 licenciado e interage com as ansas transmembranares de CCR5, induzindo uma alteração da sua conformação e impedindo a interacção com gp120. O MVC é activo apenas contra estirpes R5 de HIV-1, sendo utilizado em terapia de recurso. Neste trabalho, foi estudada a diversidade genética da região C2V3C3 do gene env de estirpes de HIV-1 de oxicodependentes por via endovenosa da Grande Lisboa, pesquisando-se também a presença de polimorfismos genéticos naturais. Foram utilizadas 52 amostras de plasma e para 35 destas foi amplificado por RT-nested PCR um produto de 565 pb. A análise filogenética revelou a seguinte distribuição de genótipos: 23 B (incluindo, provavelmente, 2 CRF14_BG), 8 A, 3 G e 1 F1. Após tradução, e por comparação com a sequência consenso B, verificou-se uma elevada frequência de polimorfismos genéticos, sendo encontradas algumas “assinaturas de aminoácidos” relativas aos subtipos não-B. Realizou-se ainda uma pesquisa de locais de N-glicosilação e a previsão da utilização de co-receptores (abordagem genotípica), com recurso às regras 11/25 e da carga líquida da ansa V3 e aos programas PSSM e geno2pheno[coreceptor]. Observou-se uma conservação genérica do número de locais de N-glicosilação e foram identificadas 5 sequências com tropismo X4 ou duplo. Por fim, com base na literatura, realizou-se uma pesquisa de polimorfismos genéticos associados a resistência ao MVC presentes na ansa V3. Foi observado um número elevado destas mutações. A presença dos padrões 11S+26V e 20F+25D+26V, num total de 3 sequências, é relevante, visto estes estarem inequivocamente associados à resistência in vivo ao MVC. Apesar de não estar ainda definido um perfil de resistência para o MVC, a presença das mutações encontradas, em indivíduos sem contacto prévio com o fármaco, trará implicações relevantes na sua gestão clínica, considerando a introdução do MVC na terapia de recurso.---------- ABSTRACT: Maraviroc (MVC) is the only CCR5 inhibitor licensed today. This drug interacts with the transmembrane helices of CCR5 co-receptor, inducing a conformation change of its extracellular loops and preventing the interaction with gp120. MVC is only active against R5 strains of HIV-1 and is currently used in salvage therapy. The genetic diversity of the env C2V3C3 region of HIV-1 strains from injecting drug users in the Greater Lisbon was studied, along with the presence of natural genetic polymorphisms. 52 plasma samples were used and the amplification by RT-nested PCR of a 565 bp-product was possible in 35 of them. The phylogenetic analysis revealed 23 sequences classified as subtype B (probably including 2 CRF14_BG), 8 A, 3 G and 1 F1. After translation, the presence of natural genetic polymorphisms was studied by comparison to a subtype B consensus. A high frequency of genetic polymorphisms was observed and significant “amino acid signatures” were found in association with non-B subtypes. A full characterization of the N-glycosylation sites was also performed and a coreceptor prediction (genotypic approach) was accomplished using the 11/25 and the V3 net charge rules and the programs PSSM and geno2pheno[coreceptor]. The number of N-glycosylation sites was generically preserved. Five sequences were defined as X4 or dual-tropic. Based on published data, a search for genetic polymorphisms, present in V3loop, associated to MVC resistance was finally undertaken. Several of such mutations were observed, being particularly interesting the presence of the patterns 11S+26V and 20F+25D+26V, in a total of 3 sequences, since these patterns have unequivocally been associated with MVC resistance in vivo. Although a resistance profile for MVC is not yet defined, the presence of these mutations in MVC-naïve populations may have significant impact in their clinical management in the future, especially considering the introduction of this drug in salvage therapy.
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A espirometria é uma ferramenta major para o estudo de doentes com várias patologias, nomeadamente respiratórias, comumente usada em adultos e em crianças mais velhas. A idade pré-escolar tem sido a "idade das trevas" para a função pulmonar até aos últimos anos, pela necessiadade de cooperação e impraticabilidade de sedação. Objectivo: Determinar o número de crianças em que se torna possível efectuar espirometrias em idade pré-escolar, em função da sua idade, cumprindo critérios de aceitabilidade e exequibilidade das curvas débito-volume. Metodologia: Entre os meses de Março e Junho de 2004 foram efectuadas espirometrias animadas com equipamento Jaeger, a um grupo de 53 crianças, admitidas na Consulta de Imunoalergologia do nosso hospital por quadro clínico de asma, tosse crónica ou queixas de esforço. Foram efectuadas a cada criança 15 manobras expiratórias, antes e após a administração de 400ug de salbutamol, em câmara expansora, sendo utilizados critérios de aceitabilidade e reprodutibilidade de espirometria, paar esta faixa etária, publicados recentemente por urora et al. Resultados: De universo alvo (n=53) foi possível obter curvas em critérios de aceitabilidade e reprodutibilidade em 44 crianças (85%), com uma média etária de 4,8 anos (2-6anos) e ratio M/F de 2,2/l. Obteve-se FEV, em 22 crianças (42%), FEV 0,75 em 32 (60%) e FEV 0,5 em 45 (85%). Analisando a globalidade da população em estudo, reporta-se um ganho de 45% usando FEV 0,75 em vez de FEV 1, bem como um ganho de 104% reportando FEV 0,5 em vez de FEV 1. Tempo médio de exame, incluindo prova de broncodilatação:1,30h (35min-2h), 22% (n=10) tinham padrão obstrutivo basal, dos quais 6 tiveram prova de broncodilatção positiva. Conclusões: As crianças com 2 e 3 anos conseguiram efectuar manobras de duração máxima de 0,5 e 0,75 segundos, respectivamente. O grau de sucesso para manobras de maior duração é proporcional à idade. No período inter-crise, 22% tinham padrão obstrutivo basal, alguns dos quais com reversibilidade. A espirometria em idade pré-escolar é uma excelente ferramenta que pode ser utilizada diariamente, possibilitando analisar um grande número de crianças, que seria impossível utilizando os critérios empregues no adulto.
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A possibilidade de transmissão de agentes patogénicos (conhecidos ou não) por transfusão sanguínea representa um desafio para a medicina transfusional. Neste particular, os estudos epidemiológicos constituem uma ferramenta útil que contribuem para a hemovigilância, um elemento da segurança transfusional e, igualmente, um sistema privilegiado de vigilância epidemiológica da transfusão de produtos sanguíneos. A sífilis é uma doença sistémica de evolução crónica, que, de acordo com a forma de transmissão, pode ser classificada em sífilis Adquirida e Congénita. Caracteriza-se por períodos sintomáticos alternados por longos períodos de latência, com vários estádios e manifestações severas. Este trabalho tem por objetivo caracterizar os dadores de sangue do Centro de Sangue e Transplantação do Porto - Instituto Português do Sangue (CSTP-IPST) com resultados serológicos positivos para sífilis, num período de cinco anos (2010-2014). No período de estudo, o perfil epidemiológico dos dadores com sífilis confirmadamente positiva eram na sua maioria dadores de "primeira vez", do sexo masculino, no grupo etário 41-50 anos e casados. A prevalência de sífilis encontrada na amostra de dadores em cada ano de estudo apresentou uma variação entre 74 e 122 casos por 100.000 dadores de sangue. A prevalência encontrada no nosso estudo - maior do que os dados europeus que tomámos como referência - poderá apontar para a necessidade de uma maior atuação no desenvolvimento e planeamento de estratégias de diagnóstico, prevenção e controlo da prevalência de sífilis na população em geral, bem como a adoção de novas estratégias educacionais não só para a sífilis, mas também para as demais DST.
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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ecologia Humana e Problemas Sociais Contemporâneos
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Introdução: A osteomielite crónica leva a uma alteração do padrão de crescimento ósseo da criança, não só pela doença em si, como pelos procedimentos efectuados para o seu tratamento. O objectivo deste trabalho é descrever as deformidades encontradas, o tratamento realizado e resultados obtidos, numa população de crianças com osteomielite crónica. Material e Métodos: Foram revistos os casos de crianças com sequelas de osteomielite crónica dos ossos longos tratadas na nossa instituição entre 2008 e 2011, utilizando fixadores externos. Num total de 6 doentes, (7 ossos), 3 apresentavam sequelas a nível da tíbia e 2 do fémur e 1 na tíbia e fémur. O tempo médio decorrido entre o episódio de osteomielite e a correcção da sequela foi de 10 anos. Em 3 doentes(4 ossos) a deformidade era uma hipometria do membro afectado (Grupo 1), em 2 casos tratava-se de um desvio axial (Grupo 2) e num dos casos tratava-se de uma hipometria com desvio axial associado (Grupo 3). As dificuldades encontradas durante o tratamento foram classificadas segundo Paley (problemas, obstáculos, complicações) Resultados: No Grupo 1 foram realizadas 5 cirurgias. Procedeu-se a correcção da deformidade realizando um alongamentocom fixador circular (4 cirurgias) ou fixador monolateral (1 cirurgia). Foi possível alongar em média 52mm, com um índice de alongamento de 4,7 dias/mm, a taxa de dificuldades foi de 100%(4 problemas e 1 obstáculo). Foi possível obter uma correcção satisfatória em 2 casos. No Grupo 2 foram realizadas 3 cirurgias. Procedeu-se a correcção da deformidade por osteotomia e osteotaxia com fixador externo circular. A correcção angular foi em média 23º e o tempo de fixador foi em média 187 dias, a taxa de dificuldades foi de 33%(1 obstáculo). Foi possível obter uma correcção satisfatória nos dois casos. No Grupo 3 foi realizada 1 cirurgia. Procedeu‐se à ressecção do sequestro e transporte ósseo com fixador externo circular. O índice de alongamento foi de 3,5dias/mm, a taxa de dificuldades foi de 200%(2 complicações). Obteve-se uma correcção satisfatória da deformidade. Discussão: O número limitado de casos deve-se a estarmos a analisar apenas os doentes que foram tratados com fixadores externos, doentes que à partida apresentava sequelas mais graves da osteomielite, que impediam a utilização de outras técnicas. A alta taxa de dificuldades poderá ser explicada pela complexidade das deformidades e por reactivações da osteomielite crónica. Conclusão: Conclui-se que o tratamento das sequelas da osteomielite na população pediátrica é um desafio, quer para o ortopedista, devido à complexidade da cirurgia a realizar, quer para o doente, devido ao tempo de utilização de fixadores externos e à elevada taxa de dificuldades. Estes aspectos do tratamento devem ser explicados ao doente e familiares, antes de realizar qualquer intervenção, para não criar expectativas irrealistas quanto à duração, intercorrências e resultado final.
Resumo:
Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina
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Introdução: O rastreio para doenças de transmissão vertical na gravidez contribuiu para a melhoria dos cuidados perinatais. Objectivo: Avaliar o resultado de serologias para infeções do grupo TORCH e do rastreio para Streptococcus do grupo B (SGB) numa amostra de grávidas de uma maternidade, estudar a influência da idade e da nacionalidade, e identificar casos de infecção congénita. Material e Métodos: Estudo não probabilístico de prevalência de imunidade e infecção durante a gravidez. Resultados: Registámos 9508 serologias TORCH e 2639 resultados de rastreio para SGB. A taxa de imunidade para rubéola foi 93,3%, significativamente mais elevada em portuguesas; 25,7% das mulheres tinham IgG positiva para Toxoplasma goondii; a taxa foi mais elevada nas mulheres mais velhas e entre estrangeiras; encontrámos IgG positiva para vírus citomegálico humano (CMV) em 62,4%; não houve variação com a idade. O VDRL foi reactivo em 0,5%; 2,3% das mães tinham AgHBs positivo, mais frequente nas estrangeiras; 1,4% tinha anticorpos para o vírus da hepatite C e 0,7% tinha VIH positivo. Não houve casos declarados de infeção congénita; 13,9% das mulheres eram portadoras de SGB. Discussão: A elevada taxa de imunidade para a rubéola é resultado da política nacional de vacinação. A baixa taxa de imunidade para a toxoplasmose torna mais dispendioso o seguimento das grávidas. A elevada prevalência do CMV está de acordo com o encontrado na comunidade. Para algumas infeções foram encontradas diferenças de acordo com a nacionalidade. Conclusão: O conhecimento da imunidade e infecção na população é um instrumento importante para o planeamento dos rastreios durante a gravidez.
Resumo:
O tumor de Buschke-Löwenstein (TBL) é uma variante rara de condiloma acuminatum que possui comportamento maligno pelo crescimento local, mas não apresenta potencial metastático. Afeta primariamente a área genital e, menos frequentemente a região perianal. Os fatores de risco para o seu desenvolvimento incluem a terapêutica imunossupressora e a infeção VIH. Possui elevada taxa de recorrência e de transformação maligna, sendo a cirurgia o tratamento inicial recomendado. Apresenta-se um caso de TBL perianal e anal num doente com infeção VIH cuja histologia não revelou transformação maligna e para o qual a terapêutica cirúrgica isolada foi eficaz. Revê-se o conhecimento atual sobre esta entidade tendo em atenção a história natural nos indivíduos infetados pelo VIH.
Resumo:
Tese apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Doutor em Antropologia Filosófica