Recurrent dominant mutations affecting two adjacent residues in the motor domain of the monomeric kinesin KIF22 result in skeletal dysplasia and joint laxity.

Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, leptodactylic type (lepto-SEMDJL, aka SEMDJL, Hall type), is an autosomal dominant skeletal disorder that, in spite of being relatively common among skeletal dysplasias, has eluded molecular elucidation so far. We used whole-exome sequencing of five unrelated individuals with lepto-SEMDJL to identify mutations in KIF22 as the cause of this skeletal condition. Missense mutations affecting one of two adjacent amino acids in the motor domain of KIF22 were present in 20 familial cases from eight families and in 12 other sporadic cases. The skeletal and connective tissue phenotype produced by these specific mutations point to functions of KIF22 beyond those previously ascribed functions involving chromosome segregation. Although we have found Kif22 to be strongly upregulated at the growth plate, the precise pathogenetic mechanisms remain to be elucidated.

A Avaliação da aprendizagem na imprensa cabo-verdiana (1914/1916)

O sistema escolar cabo-verdiano estruturou-se num contexto de dependência e submissão política (enquanto colónia portuguesa) e congregou a sociedade das ilhas – professores, pais, cidadãos, intelectuais, homens de opinião e de poder. Sendo a imprensa “um lugar estratégico de constituição do discurso (…) e um ponto de convergência de uma multiplicidade de falas” (Imbert, 1982: 362), é uma das fontes privilegiadas para a história do ensino em Cabo Verde. As manifestações internas da cultura escolar integravam, além das representações e práticas educativas, o currículo e a avaliação da aprendizagem. A avaliação sempre esteve presente no quotidiano escolar, “pois permite conhecer a situação do educando nas diversas fases da sua evolução cognitiva e fundamentar juízos de valor decisivos não só para a melhoria da sua aprendizagem como também para a valorização das experiências educativas futuras” (Valadares & Graça, 1998: 12).

A fortificação em Cabo Verde nos finais do século XVI

As obras de construção da fortaleza Real de São Filipe devem ter sido iniciadas em 1587, quando chega à Ribeira Grande o mestre-das-obras reais João Nunes, nomeado a 12 de Junho de 1586, e proveniente de Tânger, onde, em 1577, substituíra o mestre Jorge Gomes. João Nunes acompanhara o rei D. Sebastião à malograda batalha de Alcácer Kibir, tendo ali caído prisioneiro, juntamente com os engenheiros Nicolau de Frias, António Mendes, depois mestre de São Julião da Barra e Filipe Térzio, então engenheiro-mor do reino. A planta de que era portador, quase obrigatoriamente, teria de ser projecto de Filipe Térzio, embora com a colaboração dos outros engenheiros então em serviço na provedoria das obras reais.

Cabo Verde e as novas centralidades: Mindelo, em São Vicente e Praia, em Santiago

O povoamento da ilha de São Vicente foi mais ou menos pontual até aos finais do século XVIII, servindo como ilha de criação, como a descreve, em 1699, o engenheiro Duplessis, e para aguada dos navios. A primeira tentativa de povoamento parece deverse a João de Távora, que passando por Cabo Verde, em 1734, propôs fortificar a baía, com a condição de receber os rendimentos do porto por um período de 10 anos, mas não deve ter passado de intenção. Em 1793 assumia o povoamento, João Carlos da Fonseca Rosado, que vivia então na ilha do Fogo, pelo tempo de 6 anos, mas que haveria de acabar na miséria, descalço, vivendo de alguma coisa que conseguia pescar e de leite das cabras que conseguia ordenhar. Alguns anos depois, coube ao governador António Pusich tentar novamente o povoamento, em 1819, levando então famílias da vizinha ilha de Santo Antão, e baptizando-se a povoação de Leopoldina, nome da arquiduquesa de Áustria que casara com o príncipe D. Pedro do Brasil.

Variabilidade de propriedades físicas e químicas do solo em um pomar cítrico

Objetivando fornecer subsídios para esquemas de amostragem e planejamento de experimentos com citros, avaliou-se, em 1990, a variabilidade de propriedades físicas e químicas do solo em uma transeção de 50 plantas espaçadas de 4 m, em um pomar de laranja 'Pêra' com doze anos de idade, sob manejo uniforme e implantado em um latossolo amarelo distrófico textura média relevo plano, em Governador Mangabeira (BA). Em cada planta, colheu-se uma amostra de solo em um ponto fixo sob a projeção da copa, em faixa sucessivamente adubada. Os resultados permitiram concluir que apenas fósforo e umidade gravimétrica apresentaram distribuição normal, com as demais propriedades seguindo a lognormal. Os maiores coeficientes de variação foram obtidos para potássio e fósforo e, os menores, para saturação por bases, pH em CaCl2, pH em água e areia total. Com exceção de saturação por bases e alumínio, que apresentaram distribuição aleatória, as demais propriedades mostraram dependência espacial, com alcance variando de 18 m (areia total e argila) a 59 m (matéria orgânica, cálcio, magnésio, Ca + Mg e soma de bases).

Variabilidade dos teores de nutrientes na folha, entre plantas, em um pomar cítrico

Avaliou-se, em 1990, em Governador Mangabeira (BA), a variabilidade dos teores de nutrientes (N, P, K, Ca, Mg, Zn, Cu, Mn e Fe) nas folhas, em uma transeção de 50 plantas espaçadas de 4 m, em um pomar de laranja 'Pêra' com doze anos de idade, sob manejo uniforme e implantado em um latossolo amarelo distrófico textura média relevo plano. Em cada planta, coletaram-se amostras constituídas de vinte folhas, em quatro pontos da copa, opostos dois a dois, e em ramos com frutos. Os resultados permitiram concluir que N, Mg, Zn e Cu apresentaram distribuição normal, seguindo, os demais, a lognormal. Os maiores coeficientes de variação foram observados para K e Cu e, o menor, para N. Com exceção de P e Cu, com distribuição aleatória, os demais nutrientes apresentaram dependência espacial, com alcance variando de 20 m (Mg) a 50 m (Ca). Foi observada correlação espacial cruzada positiva entre matéria orgânica no solo e N na folha.

Peletização do lodo de esgoto e adição de CaCO3 na produção de matéria seca e absorção de Zn, Cu e Ni pelo milho em três latossolos

Em experimento de casa de vegetação, realizado em Campinas (SP), no período de janeiro a maio de 1980, estudaram-se os efeitos da peletização do lodo de esgoto, nas doses 0, 1 e 5% (v/v) do material seco, na produção de matéria seca e na absorção de Zn, Cu e Ni pela parte aérea do milho (Zea mays L.), em latossolo roxo (LR), latossolo vermelho-escuro (LE) e latossolo vermelho-amarelo (LV), que receberam ou não adição de CaCO3 suficiente para elevação do pH em água para 6,0. O experimento foi realizado em vasos com dois litros de capacidade, delineados em blocos ao acaso, com três repetições, e os tratamentos arranjados num esquema fatorial. Após 200 dias de incubação dos solos com o lodo e CaCO3, cultivaram-se quatro plantas de milho em cada vaso. A parte aérea foi quantificada 56 dias após a germinação, sendo cortada, seca, pesada e analisada para os elementos Zn, Cu e Ni. Amostras de terra de cada tratamento foram retiradas e tiveram os metais extraídos pelo DTPA. A peletização do lodo de esgoto resultou em diminuição significativa na produção de matéria seca pela parte aérea do milho, nos três solos estudados, em comparação com o lodo não peletizado. A adição de CaCO3 proporcionou aumento significativo na produção de matéria seca do milho apenas nos dois solos mais ácidos (LE e LV) e diminuiu o acúmulo de Zn na parte aérea desse vegetal cultivado no LE, sem distinção quanto ao tipo de lodo aplicado, não se observando diferenças significativas na absorção de Ni, em todos os solos analisados. A incorporação do lodo peletizado , que continha 19% menos Zn e Ni que o não peletizado, resultou em menor absorção de Zn, Cu e Ni nos três solos, exceto para o Ni no LR. Para todos os solos investigados, o método do DTPA mostrou-se mais adequado em prognosticar as quantidades disponíveis de Zn e de Cu para o milho, independentemente do tipo de lodo de esgoto aplicado e da elevação ou não do pH do solo pela adição de CaCO3.

Solubilidade de metais pesados em solos tratados com lodo de esgoto enriquecido

Os lodos de esgoto são materiais orgânicos ricos em nutrientes com potencial para o uso agrícola. A utilização desses materiais, no entanto, pode ser limitada pela presença de metais pesados na sua composição. Esta pesquisa teve por objetivos: (a) avaliar a solubilidade de Cd, Pb e Zn em dois tipos de solos tratados com lodo de esgoto enriquecido com esses metais; (b) verificar o efeito do tempo de contato nas mudanças da distribuição de Cd, Pb e Zn nas diferentes formas químicas de dois solos tratados com lodo de esgoto enriquecido com esses metais; (c) verificar a influência das frações inorgânicas e orgânicas do lodo na dinâmica destes metais no solo. O enriquecimento do lodo de esgoto consistiu em adicionar Cd, Pb e Zn a um lodo de esgoto urbano produzido na Estação de Tratamento da Ilha do Governador (ETIG), Rio de Janeiro (RJ). Após 20 dias de incubação, sob umidade constante (50 % g g-1), o lodo enriquecido foi utilizado para a instalação de experimentos em amostras de duas classes de solos: Latossolo Vermelho-Amarelo (LV) e Argissolo Vermelho-Amarelo (PV). Em laboratório, as amostras dos solos foram incubadas com quantidades equivalentes a 0; 20; 40 e 80 t ha-1 de lodo de esgoto enriquecido. Nos tempos de contato solo-lodo enriquecido de 4, 12, 16, 24 e 160 semanas, amostras de solos foram retiradas e submetidas à extração seqüencial de Cd, Pb e Zn. Observou-se, através da extração seqüencial, que compostos orgânicos solúveis formaram complexos, principalmente com cádmio e zinco, mantendo teores elevados destes elementos associados à fração solúvel em água durante todo o período experimental. A incorporação de compostos inorgânicos de Fe e Mn, através do lodo de esgoto, permitiu que o Cd, Pb e Zn se ligassem em sua maior parte, à fração extraível com hidroxilamina. Com o tempo de incubação, observou-se decréscimo dessa fração com aumento da fração residual, indicando decréscimo na solubilidade destes elementos, com o passar do tempo, reduzindo os riscos de contaminação.

Efeitos da aplicação do lodo de esgoto enriquecido com cádmio e zinco na cultura do arroz

A utilização do lodo de esgoto, como fonte de nutrientes para as plantas, pode ser limitada pela presença de metais, que podem causar contaminação no solo, nos aqüíferos e nas plantas. Lodo de esgoto urbano produzido na Estação de Tratamento da Ilha do Governador (ETIG), Rio de Janeiro (RJ), foi enriquecido com 1.667 mg kg-1 de Cd e 8.000 mg kg-1 de Zn e, após 20 dias de incubação, sob umidade constante (50 % g g-1), foi utilizado em doses de 0, 20, 40 e 80 t ha-1, em amostras de dois solos: Latossolo Vermelho-Amarelo (LV) e Argissolo Vermelho-Amarelo (PV). Para avaliar o efeito do Cd e do Zn no crescimento de arroz (IAC-47) foi feito um experimento em casa de vegetação, durante 126 dias, com amostras dos solos LV e PV incubadas com o lodo de esgoto enriquecido. Adotou-se um delineamento experimental de blocos ao acaso com quatro repetições. Foram coletados raízes, folhas e grãos e determinados a produção de matéria seca e teores de Cd e Zn. As elevadas doses de Cd e Zn aplicadas no solo, decorrentes da aplicação do lodo de esgoto, não mostraram efeito na produção de matéria seca; nas plantas, os metais concentraram-se nas raízes, com baixa translocação para as folhas. Os níveis de Cd e de Zn encontrados na planta inteira demonstraram a tolerância da variedade de arroz IAC-47 a elevados teores de Cd e Zn.

Distribuição de fósforo em diferentes ordens de solo do semi-árido da Paraíba e de Pernambuco

Os solos do semi-árido nordestino têm sido reconhecidos como deficientes em P. Todavia, a grande diversidade de ordens a que eles pertencem indica que não devem ser semelhantes quanto às concentrações das diferentes formas deste elemento. A concentração de P foi avaliada em 69 amostras de solo das dez ordens mais comuns no semi-árido, nas camadas de 0-20 e 20-40 cm. O P foi extraído pelo Mehlich-1 e por fracionamento seqüencial, por extração com resina, NaHCO3, NaOH e H2SO4, e por digestão peróxido/sulfúrica. O P total (somatório das frações) variou de 52 a 1.625 mg kg-1, estando a maioria dos solos na faixa entre 100 e 200 mg kg-1, na camada de 0-20 cm, com uma grande variabilidade entre as ordens e dentro delas. Grande variabilidade foi encontrada também para qualquer das frações. De modo geral, Neossolos Flúvicos, Vertissolos, Luvissolos e Cambissolos tiveram os maiores valores; Argissolos, Neossolos Litólicos e Latossolos, valores intermediários, e Neossolos Regolíticos, Planossolos e Neossolos Quartzarênicos, os mais baixos. O maior reservatório de P, de forma geral, foi o P residual e os menores, as frações mais lábeis (P resina e Pi-NaHCO3), representando juntas entre 7 e 12 % do P total. Mehlich-1 extraiu baixas proporções de P total dos Vertissolos (1 %) e alta proporção dos Latossolos (24 %), o inverso ocorrendo com a extração com bicarbonato (11 e 5 %, respectivamente). A resina extraiu baixas proporções em todas as ordens (1 a 6 %).

Efeito da Gliricidia sepium sobre nutrientes do solo, microclima e produtividade do milho em sistema agroflorestal no Agreste Paraibano

Gliricidia sepium é uma leguminosa arbórea que tem sido utilizada em sistemas em aléias no semi-árido nordestino por apresentar bom desenvolvimento em condições de estresse hídrico. Entretanto, há pouca informação disponível sobre o efeito da introdução dessa espécie nos agroecossistemas da região. No presente estudo, objetivou-se avaliar a influência da distância de plantas de Gliricidia sepium sobre características da cultura do milho e do solo e microclima no Agreste Paraibano. O estudo foi realizado no município de Esperança (PB), em área de 0,5 ha, onde, em 1996, foram plantadas fileiras de G. sepium espaçadas 6 m entre si e com 1 m entre as árvores. Nesta área, em 2002, foram delimitadas quatro parcelas de 6 x 8 m e, em cada parcela, foi estabelecido um transeto perpendicular às fileiras de árvores com três posições de amostragem: (1) nas fileiras de árvores (0 m); (2) a 1 m das fileiras de árvores, e (3) a 3 m de distância das fileiras de árvores. O delineamento experimental utilizado foi em blocos casualizados com quatro repetições. A massa seca de folhedo caído embaixo da fileira de árvores foi de 1.390 kg ha-1 e diminuiu, gradativamente, para 270 kg ha-1 a 3 m de distância das árvores. As concentrações de P, K e matéria orgânica leve (MOL) embaixo das árvores foram maiores do que a 1 e 3 m de distância das fileiras. As médias mensais das temperaturas mínimas do ar e do solo embaixo e a 3 m das árvores foram similares. Entretanto, as médias mensais das temperaturas máximas do solo e do ar foram de 6 e 2 °C mais altas a 3 m das árvores, respectivamente, ao longo do período de estudo. A umidade do solo foi significativamente menor embaixo das árvores do que a 1 e 3 m de distância. O milho produziu mais grãos e palha e acumulou mais nutrientes nas posições mais próximas das fileiras de G. sepium.

Adubação orgânica da batata com esterco e, ou, Crotalaria juncea: I - produtividade vegetal e estoque de nutrientes no solo em longo prazo

No Agreste paraibano, a batata (Solanum tuberosum L.) é importante cultura comercial, embora seja limitada pela variabilidade e escassez de chuvas e pela baixa fertilidade do solo. O esterco é a principal fonte de nutrientes utilizada para fertilização do solo, porém geralmente não é disponível em quantidade suficiente nas propriedades rurais para suprir a demanda das culturas agrícolas. Como alternativa tem sido recomendada a adubação verde com Crotalaria juncea L. Realizou-se um experimento, de 1996 a 2002, em um Neossolo Regolítico, com o objetivo de quantificar a produtividade da batata e o estoque de nutrientes no solo, após incorporações anuais de esterco e, ou, crotalária. Os tratamentos consistiram de: incorporação da crotalária (C), adição de 15 t ha-1 de esterco caprino (E), incorporação de crotalária + 7,5 t ha-1 de esterco (CE) e testemunha (T). No final do experimento, o tratamento E promoveu aumentos de 73, 45, 221 e 43 % nos teores de N total, P total, P e K extraíveis (Mehlich-1) do solo, respectivamente, em relação à testemunha. Os tratamentos C e CE aumentaram o N total do solo em 76 e 63 %, mas não aumentaram o teor dos outros nutrientes. Os acúmulos médios de massa seca, N, P e K na parte aérea da crotalária nos tratamentos, ao longo dos cinco anos, foram de 3.550, 69, 6 e 55 kg ha-1, respectivamente. As produtividades médias de tubérculos, ao longo dos cinco anos de colheita, foram de 15.204, 12.053, 11.085 e 7.926 kg ha-1 nos tratamentos CE, C, E e T, respectivamente. Apesar de a adição de 15 t ha-1 de esterco ter proporcionado os maiores aumentos nos nutrientes do solo, as maiores produtividades de tubérculos ao longo do período do estudo foram obtidas quando se combinou o plantio e a incorporação de crotalária com a adição de 7,5 t ha-1 de esterco.

Eficiência da adubação orgânica com esterco bovino e com Egeria densa

Informações sobre a eficiência de uso dos nutrientes aplicados na adubação orgânica são ainda escassas. As recuperações aparentes dos nutrientes aplicados como esterco bovino e como restos de Egeria densa foram comparadas. Grande massa de egéria é retirada dos lagos do sistema hidrelétrico de Paulo Afonso e seu descarte tem sido problemático. Foram feitos cinco plantios consecutivos de milho, por 45 dias cada, em casa de vegetação, após aplicação única de doses equivalentes a 0, 10, 20, 30 e 40 Mg ha-1 de matéria seca. As adições de egéria e de esterco bovino aumentaram as quantidades de fitomassa seca e os conteúdos de N, P e K das plantas, de forma proporcional às doses aplicadas, porém o efeito da egéria foi 3 a 10 vezes maior que o do esterco, exceto quanto ao P, que foi semelhante. Os incrementos com a egéria começaram desde o primeiro plantio, e os do esterco, só no terceiro. No quinto plantio, ambos foram muito pequenos. A eficiência de recuperação dos nutrientes aplicados foi maior quando se utilizaram restos de egéria (N, 34-39 e 7-22 %; P, 47-103 e 9-11 %; e K, 55-76 e 26-34 %, respectivamente), mas, mesmo com a egéria, sobraram nutrientes no solo, que foram absorvidos em pequena proporção no quinto plantio. A liberação de nutrientes dos restos de egéria é mais rápida que no esterco bovino, e seu aproveitamento como adubo orgânico é recomendável.

Relação umidade versus resistência à penetração para um argissolo amarelo distrocoeso no recôncavo da Bahia

A resistência do solo à penetração é considerada a propriedade mais adequada para expressar o grau de compactação do solo e, consequentemente, a facilidade que este oferece à penetração das raízes. Por isso, sua quantificação representa um importante indicativo da dinâmica de crescimento e desenvolvimento do sistema radicular das plantas. O objetivo deste trabalho foi caracterizar a relação entre a umidade do solo e a resistência à penetração em um Argissolo Amarelo distrocoeso na região do Recôncavo da Bahia. O estudo foi realizado no município de Governador Mangabeira - BA, em um pomar comercial de laranja 'Pêra' (Citrus sinensis Osb.) sob porta-enxerto de limão-cravo (Citrus limonia Osbeck) cultivado com feijão-de-porco (Canavalia ensiformis L.). As avaliações foram realizadas entre junho e dezembro de 2008, com um penetrômetro de impacto modelo Stoff (1991), e a amostragem do solo, em duas profundidades: 0,0-0,20 e 0,20-0,40 m, nas entrelinhas da cultura. Para caracterização da relação umidade do solo versus resistência à penetração de raízes, realizou-se a avaliação estatística descritiva e testaram-se quatro modelos de ajuste: dois exponenciais e dois potenciais. Os resultados demonstram que a resistência à penetração do solo apresentou distribuição diferente da normal e elevado coeficiente de variação, assim como os modelos matemáticos testados mostraram bom ajuste; o modelo exponencial foi o que apresentou os melhores índices de aferição para a relação umidade do solo versus resistência à penetração.

Severe neurologic manifestations from cervical spine instability in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia.

Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia (SMMD; OMIM 613330) is a dysostosis/dysplasia caused by recessive mutations in the homeobox-containing gene, NKX3-2 (formerly known as BAPX1). Because of the rarity of the condition, its diagnostic features and natural course are not well known. We describe clinical and radiographic findings in six patients (five of which with homozygous mutations in the NKX3-2 gene) and highlight the unusual and severe changes in the cervical spine and the neurologic complications. In individuals with SMMD, the trunk and the neck are short, while the limbs, fingers and toes are disproportionately long. Radiographs show a severe ossification delay of the vertebral bodies with sagittal and coronal clefts, missing ossification of the pubic bones, large round "balloon-like" epiphyses of the long bones, and presence of multiple pseudoepiphyses at all metacarpals and phalanges. Reduced or absent ossification of the cervical vertebrae leads to cervical instability with anterior or posterior kinking of the cervical spine (swan neck-like deformity, kyknodysostosis). As a result of the cervical spine instability or deformation, five of six patients in our series suffered cervical cord injury that manifested clinically as limb spasticity. Although the number of individuals observed is small, the high incidence of cervical spine deformation in SMMD is unique among skeletal dysplasias. Early diagnosis of SMMD by recognition of the radiographic pattern might prevent of the neurologic complications via prophylactic cervical spine stabilization. © 2012 Wiley Periodicals, Inc.