1000 resultados para Departamento de Genética Humana
Resumo:
As hemoglobinopatias são doenças hereditárias resultado de alterações na síntese de cadeias de globina e incluem alterações estruturais e talassemias que são provocadas pela produção diminuída de globina. Se não for diagnosticada e tratada, muitas das hemoglobinopatias resultam em morte nos primeiros anos de vida. Dada a importância do tema e a escassez de dados no nosso meio iniciou-se o estudo das mesmas no Hospital Provincial do Bengo (HGB).
Exposição ocupacional a mercúrio: associação com a atividade da paraoxonase humana e vitaminas A e E
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Mestrado em Segurança e Higiene no Trabalho
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OBJETIVO: Analisar os aspectos éticos dos artigos nacionais sobre leishmaniose visceral humana publicados após a Resolução CNS 196/1996 e analisar a política de periódicos brasileiros sobre ética em pesquisa. MÉTODOS: Estudo exploratório de natureza bibliográfica e documental. A seleção das publicações sobre pesquisas envolvendo seres humanos foi realizada na base SciELO Brasil a partir de 1996. Foram analisadas lacunas relacionadas às políticas editoriais dos periódicos médicos a partir de informações obtidas da seção "Instruções aos autores" de cada periódico. RESULTADOS: Observou-se que, enquanto no primeiro quadriênio (1997 a 2000) nenhum artigo mencionou o cumprimento dos aspectos éticos, no ano de 2009 do quadriênio (2009 a 2012), 75% cumpriram pelo menos uma das orientações éticas avaliadas. Seis em 11 periódicos indicaram que as informações sobre os aspectos éticos deveriam ser citadas no corpo do artigo. Três periódicos fizeram exigências quanto ao envio de carta ou documento assinado pelo(s) autor(es) informando o cumprimento dos aspectos; dois solicitaram cópia do documento de obtenção do termo de consentimento livre e esclarecido; um explicitou a necessidade do envio de cópia da autorização da aprovação pelo comitê de ética em pesquisa; e em quatro periódicos analisados não foi identificada nenhuma exigência sobre aspectos éticos. CONCLUSÕES: Houve melhora em relação à descrição do cumprimento dos aspectos éticos nos artigos. Sugere-se a padronização das orientações éticas relacionadas à pesquisa com seres humanos nos periódicos nacionais. Isso pode estimular o cumprimento dos pressupostos de documentos que regem a experimentação humana.
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Discute-se o reconhecimento do crescente papel de demandas e atores extra-acadêmicos na dinâmica da formação de recursos humanos para o mercado e, em particular, para a pesquisa. Sua atuação em sinergia com o movimento de amadurecimento do sistema setorial de inovação em saúde e com as prioridades do Sistema Único de Saúde também é discutida. É analisada a adequação da metodologia do processo de avaliação da Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior a essas tendências. De maneira geral, isso significa agregar novos indicadores de produtividade tecnológica e social aos critérios predominantemente acadêmicos já existentes. Discute a continuidade e o aprofundamento das iniciativas em curso no sentido de admitir novos formatos de programas e cursos de pós-graduação, cursos customizados a demandas do mercado extra-acadêmico, entre outros, sejam sociais ou tecnológico-empresariais, bem como o aprofundamento das iniciativas para o estímulo aos estágios pós-doutorais, escassos no Brasil.
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Integram este trabalho quatro temas: a descrição do procedimento da avaliação acústica de um falante, da sua produção das vogais tónicas do Português Europeu, enquanto abordagem de avaliação quantitativa da qualidade vocal e que é actualmente utilizada com frequência por quem trabalha em saúde vocal; um outro que consiste num levantamento de algumas questões teóricas ligadas à pragmática da comunicação e quanto às suas aplicações no campo das pessoas com lesão cerebral, quer na avaliação quer quanto à intervenção terapêutica; o terceiro versa sobre a avaliação fonológica da criança, sendo apresentado um estudo de caso com dados recolhidos com a utilização de um instrumento formal; por fim, o último tema é a classificação, avaliação e intervenção terapêutica nas perturbações motoras da fala, com um foco especial na prosódia.
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A regulamentação de segurança das instalações reveste‐se da maior relevância, não só em consideração à vida humana, como à própria actividade económica. Motivada pela constante evolução da tecnologia, do surgimento de novos materiais e equipamentos e das exigências funcionais dos espaços, a regulamentação de segurança requer uma constante actualização e adaptação a essa novas necessidades e exigências. Cada vez mais a segurança de pessoas e bens é uma directriz fundamental aquando da realização dos projectos e execução dos edifícios, dos mais diversos fins. De forma a precaver situações que possam colocar em risco pessoas e bens, são consideradas medidas activas e passivas de protecção, das quais poderemos destacar os sistemas de detecção automática de incêndio, detecção automática de intrusão, sinalização de saída, etc. Assim, a especial preocupação com a segurança de pessoas e bens justifica a importância ocupada pela segurança, a qual exige a necessidade de se assegurar a forma como são projectadas, executadas, exploradas e conservadas, em geral as instalações e em particular as instalações de segurança dos edifícios. Torna‐se, pois, imperioso garantir‐se o cumprimento, por parte de todos de todos os agentes envolvidos (projectistas, instaladores...), da aplicação dos regulamentos estabelecidos para as instalações de Segurança. Esta tarefa apenas poderá ser conseguida se houver um conhecimento completo e profundo dos diplomas legais que enquadram a área de segurança dos edifícios. O presente trabalho tem, pois, por objectivo, sistematizar e apresentar a presente regulamentação contra incêndios em edifícios, bem como apresentar o futuro Regulamento de Segurança Contra Incêndio em Edifícios, que vem criar um inovador enquadramento nesta área, por forma a serem garantidas as exigências mínimas de protecção de pessoas, instalações e bens.
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A regulamentação de segurança das instalações reveste‐se da maior relevância, não só em consideração à vida humana, como à própria actividade económica. A especial preocupação com a segurança de pessoas e bens justifica a importância ocupada pela segurança, a qual exige a necessidade de se assegurar a forma como são projectadas, executadas, exploradas e conservadas, em geral as instalações e em particular as instalações de segurança dos edifícios. Torna‐se, pois, imperioso garantir‐se o cumprimento, por parte de todos de todos os agentes envolvidos (projetistas, instaladores...), da aplicação dos regulamentos estabelecidos para as instalações de Segurança. Esta tarefa apenas poderá ser conseguida se houver um conhecimento completo e profundo dos diplomas legais que enquadram a área de segurança dos edifícios. O presente trabalho tem, pois, por objetivo, sistematizar e apresentar o regime, as principais normas e notas técnicas da Autoridade Nacional de Protecção Civil (ANPC), que são elementos fundamentais de suporte á atividade de técnico responsável pelo projeto, execução e exploração de instalações no âmbito da segurança contra incêndio em edifícios.
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O vento é utilizado há milhares de anos para suprir as necessidades energéticas da atividade humana. A energia eólica é, como a maioria das fontes de energia renovável, uma forma de energia solar, tendo origem no aquecimento da atmosfera pelo sol, que põe em movimento as massas de ar. A rotação da terra, a forma e cobertura da superfície terrestre e os planos de água, influenciam por seu turno o regime dos ventos, ou seja, a velocidade, direção e variabilidade do vento num determinado lugar. Através de um gerador eólico é possível, pela rotação das pás, converter a energia cinética contida no vento em energia mecânica, que por sua vez é transformada em energia elétrica por intermédio de um gerador elétrico. Produz‐se desta forma energia “limpa”, amiga do ambiente. A energia eólica é já hoje, no mundo inteiro, a energia renovável que produz a maior quantidade de energia elétrica. Estima‐se que a energia total armazenada no vento seja 100 vezes superior a toda a energia necessária pela humanidade hoje. Contudo, esta forma de produção de energia elétrica ainda não foi explorada completamente. Como fazê‐lo utilizando os recursos existentes?
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Objetivou-se apresentar reflexões sobre a relação entre o doping e a saúde pública, em face do atual cenário regulatório que cerca o doping no mundo e os recorrentes escândalos que vinculam esportistas de ponta ao doping em várias modalidades desportivas. O estudo teve, como referência, os riscos à saúde que o doping representa e, como horizonte, as opções regulatórias adotadas pela comunidade internacional e pelas federações desportivas para o controle e fiscalização desse tipo de prática antidesportiva e arriscada. Buscou-se ponderar sobre o necessário equilíbrio entre esporte e saúde, bem como sobre o papel do Estado na preservação desse equilíbrio.
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O objectivo deste estudo consistiu na investigação da existência de um potencial risco para a saúde humana, associado ao impacte ambiental dos efluentes líquidos de indústrias cerâmicas e de vidro, nas águas superficais e subterrâneas, respectivamente. Este trabalho foi desenvolvido sobre um caso de estudo: na localidade de Casal da Areia, localizada no concelho de Alcobaça, onde existia um conhecimento prévio da ocorrência de descargas e consequente degradação da qualidade da água. O estudo foi realizado em duas zonas da localidade. A primeira situada próxima da fábrica de vidro e a segunda zona próxima da zona industrial, onde se localizam as indústrias de cerâmica. Nestas duas áreas de estudo foram inventariados um total de três pontos de água com vista a analisar as alterações químicas em relação a concentrações de referência. Os dados foram recolhidos numa campanha de monitorização com 2 fases: a 1ª no mês de Abril e a 2ª no mês de Junho de 2007. Os parâmetros analisados foram o pH, sólidos suspensos totais, oxigénio dissolvido, carência bioquímica de oxigénio, oxidabilidade, fósforo total, ortofosfatos, metais (Al, B, Ba, Ca, Cd, Co, Cr, Cu, Fe, K, Mg, Mn, Na, Ni, Pb, Si, Ti, V e Zn) e aniões (F-, Cl-, Br-, NO3 -, PO4 2- e SO4 2-). Constatou-se a existência de degradação química da água subterrânea, possivelmente relacionada com descargas provenientes da fábrica de vidro e cristal. Os dados relativos à água superficial não permitiram relacionar a degradação química verificada com a presença de efluentes da indústria cerâmica, dadas as características heterogéneas apresentadas por este efluente. As águas analisadas apresentaram, contudo, valores elevados de alguns parâmetros teoricamente presentes em efluentes cerâmicos. Na água subterrânea foram identificados alguns elementos que podem constituir potencial risco para a saúde humana e ecossistemas, como o potássio, alumínio, manganês, níquel, chumbo e zinco, fluoretos e sulfatos. No caso da água superficial, esta não terá constituido um perigo para a saúde já que não era utilizada para consumo humano e apenas os parâmetros cloretos e alumínio excediam o V.M.R. imposto para águas de rega.
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A eritropoietina (EPO) é uma substância que estimula a produção de eritrócitos, aumentando a oxigenação muscular, sendo segregada de forma natural pelo organismo e excretada na urina em baixas concentrações. Devido às suas propriedades e características, a EPO foi rapidamente introduzida no mundo do desporto, como substância ilícita, proporcionando vantagens no rendimento desportivo. No início de 2000 foi desenvolvido um método de deteção direta de EPO Recombinante (rHuEPO) em urina humana por Lasne, baseado na focalização isoelétrica (IEF) em gel de poliacrilamida, seguido de duplo blote, tendo este sido publicado e validado. Em 2002, a Agência Mundial Antidopagem (AMA) implementou este mesmo método, sendo atualmente um dos métodos oficiais utilizado pelos laboratórios acreditados pela AMA. Desta forma, o ponto de partida para a realização deste trabalho consistiu na necessidade de implementar e validar o método de referência de IEF para a deteção de rHuEPO em urina humana. O trabalho foi realizado no Laboratório de Análises e Dopagem (LAD) do Instituto do Desporto de Portugal (IDP), atual Instituto Português do Desporto e Juventude (IPDJ). O principal objetivo deste trabalho consistiu no estudo/investigação de diferentes parâmetros de validação (especificidade/seletividade; capacidade de identificação; limite de deteção; exatidão e repetibilidade), de acordo com o protocolado no Procedimento Geral interno do Laboratório de Análises de Dopagem de Lisboa (LAD). O referido método de triagem e confirmação revelou possuir características de desempenho conformes com os requisitos aplicáveis, pelo que é considerado validado e apto.
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Dissertação apresentada na Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Industrial
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Dissertação apresentada para a obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia
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Foram tratados com praziquantel, dose oral única de 40 ou 50 mg/kg, 200 indivíduos portadores de esquistossomose mansoni, matriculados na Clínica de Doenças Infecciosas e Parasitárias do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. As idades dos pacientes variavam de seis a 63 anos, sendo que 33 (16,5%) eram menores de 15 anos. Os principais efeitos colaterais consistiram em tontura 27,5%; sonolência 21,0%; eólica 17,5%; náusea 16,0%; diarréia 9,0%; cefaléia 7,5%; vômito 4,0%; febre 2,0%; disenteria 1,0%; tremor 1,0%; exantema 1,0% e urticaria 0,5%. A toxicidade do medicamento foi investigada mediante a realização, pré e pós-tratamento, de exames hematimétricos, bem como de função renal (uréia e creatinina), hepática (enzimas de liberação hépato-canalicular e bilirrubinas), cardíaca (ECG) e neuropsiquiátrica (EEG). Não foram encontradas nesses controles alterações relevantes que repercutissem clinicamente. O controle de cura verificou-se em 115 indivíduos, através de oito coproscopias, no período de seis meses, subseqüente ao tratamento, utilizando-se duas técnicas (HOFFMAN e KATO/KATZ) para cada amostra de fezes. Dos 82 indivíduos que tiveram as oito coproscopias negativadas, 62 realizaram biópsia retal. Essa mostrou-se positiva em duas oportunidades, indicando um percentual de 3,2% de achados falsos negativos com relação às coproscopias. Os índices de cura variaram de 65,2%, nos pacientes menores de 15 anos, a 75% nos acima dessa idade. Para todas as faixas etárias a eficácia foi de 71,3%. Os resultados obtidos demonstram ter o praziquantel, nas doses empregadas, relativa eficácia no tratamento da esquistossomose mansoni, bem como ser determinante de baixos efeitos tóxico-colaterais.
Resumo:
É comunicado o segundo caso de infecção humana por Microsporum nanum no Brasil. A investigação epidemiológica visando determinar a fonte de infecção não obteve sucesso. O padrão dermatológico das lesões foi o de Tinea corporis clássica.