Implicación del polimorfismo genético del transportador de serotonina (5-htt) en la susceptibilidad a la depresión mayor

Introducción. La depresión mayor es una enfermedad frecuente y compleja de origen poligénico. Dada su importancia en la fisiopatología y terapéutica de la enfermedad, se ha demostrado que el gen que codifica para el transportador de serotonina (5-HTT) está asociado con el desarrollo de la enfermedad. Se realizó un estudio para evaluar la asociación entre polimorfismos del gen 5-HTT y trastorno depresivo mayor. Métodos. Estudio de casos y controles pareados 1:1. Los participantes se clasificaron a partir de la entrevista estructurada del DSM-IV-TR. Los resultados fueron analizados con OR de McNemar y ji-cuadrado y pruebas exactas pareadas. Se utilizó la regresión logística condicional. Se evaluó la presencia de Equilibrio de Hardy-Weinberg con ji-cuadrado de Pearson. Resultados. Se evaluaron 69 casos y 69 controles, cuyas características socio-demográficas y clínicas fueron similares a lo reportado previamente en la literatura. La muestra se encontraba en equilibrio de Hardy-Weinberg. No se encontró asociación estadísticamente significativa entre trastorno depresivo mayor y polimorfismos del gen 5-HTT en general, aunque se encontró la asociación en sujetos de 37 años y menos. Conclusión. Los resultados son similares a lo previamente reportado por otros estudios en pacientes colombianos con trastorno bipolar, lo cual sugiere que en esta población no hay asociación entre trastornos afectivos y polimorfismos del gen 5-HTT. Se necesitan más estudios en el área.

Prevalencia de los factores de riesgos cardiovasculares en trabajadores de planta y contratistas de una hidroeléctrica colombiana

Introducción: Las enfermedades cardiovasculares han generado un alto impacto en morbimortalidad, la carga de enfermedad de la población y años de vida saludables, sufriendo mayor impacto en discapacidades, lo cual es imperativo el control de factores de riesgo cardiovascular. La principal causa de muerte en Colombia 2011 fue la enfermedad coronaria, según el instituto nacional de salud, lo cual implica la importancia de prevención y promoción. Objetivo: Estimar la prevalencia de factores de riesgo cardiovascular en trabajadores de una empresa hidroeléctrica de Colombia durante el año 2013, con mira a realizar intervención en estos. Metodología: Estudio descriptivo transversal, para determinar prevalencia de los factores de riesgo cardiovascular en una hidroeléctrica en Colombia. Muestra: 113 trabajadores a quienes se les aplicó un cuestionario integral adaptado incluyendo variables sociodemográficos, laborales, hábitos, información nutricional, antropométricas y de salud. Resultados: Entrevistados 113 trabajadores, edad promedio 39 años, entre 21 a 59 años de edad, 69% vinculación por contratista, 31% directo por la empresa, los cargos fueron dividos: producción 58,4%, administrativo 23%, oficios varios 18,6%. En antecedentes familiares, la hipertensión arterial e infarto agudo de miocardio fue 19,5%, antecedentes personales como estrés laboral 76.4%, consumo de alcohol 55.8%, sedentarismo 54,5%, el índice de masa corporal (IMC > 24.9) 54%, mientras los de menor prevalencia fue IAM y accidente cerebro vascular 0,9% seguidos de tabaquismo 6.3%. Conclusiones: Existe una prevalencia importante en ciertos factores modificables, los cuales encontramos principalmente estrés laboral, sedentarismo, consumo de alcohol, sobrepeso y obesidad, susceptibles a modificación mediante planes de promoción y prevención específicos.

Factores relacionados con el manejo quirúrgico de estrechez de la unión pieloureteral en niños

Objetivo: Describir los factores relacionados con la toma de decisión de manejo quirúrgico en pacientes con hidronefrosis secundaria a estrechez de la unión pieloureteral en el servicio de Urología Pediátrica de una institución de IV nivel. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo. Se seleccionaron por conveniencia a 100 pacientes con diagnóstico antenatal de hidronefrosis, 37 fueron llevados a manejo quirúrgico por estrechez de la unión pieloureteral (EUPU) entre los años 2009 y 2012. Se evaluaron los factores que llevaron a la toma| de esta decisión. Resultados: Los pacientes con diagnóstico postnatal de EUPU representaron el 37% de la población, la indicación de manejo quirúrgico en 13 pacientes (35,1%) fue dilatación caliceal (SFU 3), en 21 pacientes (56,8%) de deterioro de la función renal y en los restantes (8,1%) infección urinaria recurrente. Se encontró una progresión de 30% en la severidad de la dilatación en el periodo postnatal, habían 9 pacientes (24% de la muestra) SFU de 3 y 4 en el periodo prenatal y 20 (54%) en el periodo postnatal que fueron llevados a manejo quirúrgico. De los pacientes que disponíamos de datos precisos de valores de variación porcentual de gammagrafía 16% de la muestra, se encontró que había una variación del 50% en deterioro de la función renal. Conclusión: En el grupo de pacientes colombianos de la consulta externa del servicio de urología pediátrica estudiado se encontró que la decisión de manejo quirúrgico en pacientes con EUPU, está en concordancia con lo encontrado en la literatura mundial, siendo estos la presencia de dilatación caliceal deterioro de la función renal en gammagrafía DMSA.

Uso del test de cuantificación sensitiva para el estudio de la neuropatía de fibra pequeña

Introducción La mutación genética Val30Met de la proteína transtiretina (TTR) es causante de la polineuropatía amiloidótica familiar, comprometiendo en fases iniciales las fibras nerviosas pequeñas (mielinizadas Aδ y amielínicas tipo C), involucradas en funciones autonómicas, nocicepción, percepción térmica y sudoración. Los métodos neurofisiológicos convencionales, no logran detectar dichas anormalidades, retardando el inicio de tratamientos específicos para la enfermedad. Metodología El objetivo principal fue evaluar el test de cuantificación sensitiva (QST) como método de detección temprana de anormalidades de fibra pequeña, en individuos Val30Met, seguidos en el Hospital Universitario Santa María, Lisboa. Se clasificaron los pacientes en 3 grupos, según sintomatología y examen neurológico. Se analizaron los umbrales para percepción de frío, dolor con el calor y vibración en los grupos, en correlación con controles sanos. Resultados 18 registros de controles sanos y 33 de individuos con la mutación, divididos en asintomáticos (24,2%), sintomáticos con examen neurológico normal (42,4%) y sintomáticos con examen neurológico anormal (33,3%). No se encontraron diferencias entre los pacientes asintomáticos y los controles. Los umbrales para frío (p=0,042) y en el dolor intermedio con el calor (HP 5) (p=0,007) se encuentran elevados en individuos Val30Met sintomáticos con examen normal. En los pacientes sintomáticos con alteraciones al examen, también se presentaron alteraciones en el intervalo entre el inicio y el dolor intermedio con el calor (HP 5-0,5) (p=0,009). Discusión Los umbrales de frío y de percepción de dolor con el calor, permiten detectar anormalidades en personas con la mutación TTR Val30Met, sintomáticos, incluyendo aquellos sin cambios objetivos al examen neurológico.

Filosofía y literatura: la experiencia estética en Estanislao Zuleta

Dos son los principales propósitos de esta investigación: por un lado, dar cuenta de la manera en que Estanislao Zuleta hizo filosofía desde la literatura, y, por otro, destacar como consecuencia principal de un hacer filosófico tan particular la presencia en la obra de Zuleta de una inconclusa teoría estética. En procura de cumplir estos objetivos, tres serán los derroteros a seguir: primero, desde el concepto de Lebenswelt y la noción freudiana de sublimación, justificar la compleja relación que tiene lugar entre vida, literatura y filosofía en el pensador colombiano. Segundo, definir el criticismo de Zuleta desde una lectura de Kant semejante a la de la “ontología del presente” de Foucault para mostrar cómo desde allí la literatura obtiene un privilegiado lugar en la reflexión filosófica de la modernidad. En tercer lugar, ver cómo desde la novela moderna y la lectura cruzada que hace Zuleta de Marx y Freud es posible justificar una noción de experiencia estética según la cual la literatura, como el arte en general, ofrece la posibilidad de reconocer la identidad cultural e individual de forma autónoma y crítica. La construcción de esta noción de experiencia estética atravesará el conjunto de la exposición revelando y articulando paulatinamente el concepto de sublimación de Freud, la estética kantiana, el concepto de transfiguración artística común a Nietzsche y Heidegger y las estrechas relaciones que guardan las nociones de historia y trabajo en Marx con el concepto de elaboración de Freud.

Troponina I y factores de riesgo como predictores enfermedad ateroesclerótica coronaria en pacientes con IAM sin elevación del ST en Bogotá 2010-2013

RESUMEN Introducción: La enfermedad cardiovascular es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad tanto en hombres como en mujeres a nivel mundial (1). En Colombia para el 2010, se presentaron 26.334 muertes por infarto agudo de miocardio, siendo la primera causa de defunción a nivel nacional (2). Objetivo: Determinar factores de riesgo asociados a troponina I de alta sensibilidad como predictores de enfermedad coronaria ateroesclerótica en pacientes con infarto agudo de miocardio sin elevación del ST, con alteración vascular coronaria ateroesclerótica demostrada por coronoangiografía en una población de pacientes ingresados a la unidad coronaria de una clínica privada de III nivel de la ciudad de Bogotá durante los años 2010 al 2013. Metodología: Se propuso un estudio retrospectivo observacional analítico, tipo casos y controles, en una población con diagnóstico de infarto agudo de miocardio sin elevación ST que consultó a un servicio de urgencias de una clínica privada de Bogotá, en la cual se quiso evaluar la predictividad de la troponina I ultrasensible para el diagnóstico de enfermedad coronaria ateroesclerótica comprobada por coronoangiografía, y los factores de riesgo asociados que pudieran aumentar dicha predictividad. Resultados: De los 918 pacientes diagnosticados con infarto agudo de miocardio sin elevación del ST, estratificados según presencia de enfermedad coronaria ateroesclerótica comprobada por coronoangiografía, se encontró que la troponina I presentó una sensibilidad de 89% y una especificidad de 18% para el diagnóstico de enfermedad coronaria sin elevación del ST al ingreso a urgencias en un paciente diagnosticado clínicamente con IAM sin elevación del ST. En cuanto al valor predictivo positivo este fue de 77% y el valor predictivo negativo fue de 35%. En el modelo propuesto, si un paciente presentara edad avanzada (65 años), troponina I ultrasensible positiva, diabetes mellitus, dislipidemia, tabaquismo, enfermedad coronaria previa, enfermedad artero-oclusiva, historia de stent previo, revascularización previa, este paciente presentaría un riesgo de tener enfermedad ateroesclerótica coronaria de 99.83%; mientras que si un paciente presentara edad avanzada (65 años), troponina I ultrasensible positiva, diabetes mellitus, dislipidemia, tabaquismo, enfermedad artero-oclusiva, este paciente presentaría un riesgo de tener enfermedad ateroesclerótica coronaria de 96.81%. Adicionalmente, el modelo propuesto presenta una probabilidad pronostica de 0,828, evaluado por curva ROC. Conclusión: La predictividad de la troponina I para enfermedad coronaria ateroesclerótica fue aceptable. Sin embargo esta aumenta cuando se suma a factores de riesgo como ser hombre, edad avanzada, diabetes, tabaquismo, enfermedad coronaria previa, enfermedad arterial oclusiva previa, STENT previo, PCI previo y revascularización previa.

Búsqueda de caso y diagnóstico temprano en sujetos con sospecha de la EPOC

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica es una patología comúnmente sub-diagnosticada. A la fecha no existe ninguna revisión sistemática publicada que evalué la búsqueda de caso (sujetos mayores de 40 años con factores de riesgo sin síntomas) y el diagnóstico temprano (factor de riesgo y síntomas) de la enfermedad. Métodos: Se condujo una revisión sistemática en tres bases de datos (Pubmed, CINAHL, EMBASE) para identificar estudios observacionales que reportaran la prevalencia de la EPOC en diferentes poblaciones expuestas a factores de riesgo (búsqueda de caso) o con factores de riesgo y síntomas (diagnóstico temprano), posteriormente con dichos estudios se calculó una prevalencia ponderada para cada grupo y esta se comparó con la prevalencia reportada en la población general en estudios locales. Así mismo se identificaron estudios para determinar la precisión de estrategias de búsqueda de caso (cuestionarios y el pico flujo espiratorio portátil PiKo 6®) usando la espirometría como patrón de oro para el diagnóstico de la EPOC. Dos autores seleccionaron de forma independiente los estudios que cumplían con los criterios de inclusión y exclusión y se evaluó la calidad metodológica por medio de la estrategia GRADE. El número necesario a tamizar (1/ prevalencia) para diagnosticar un caso de EPOC con espirometría fue calculado para los dos grupos de interés y comparado con el valor conocido de la prevalencia nacional. A los cuestionarios y estudios de Piko 6® se les evaluó las características operativas (VPP, VPN) y se calcularon las probabilidades pos test negativas y positivas teniendo en cuenta la prevalencia ponderada. Resultados Para la estrategia de búsqueda de caso, once estudios cumplieron los criterios de inclusión y la prevalencia ponderada en este grupo fue de 22% con un número necesario a tamizar (NNS) con espirometría de 5, comparado con un NNS de 11 obtenido de la prevalencia de la EPOC en Colombia 8.9% ( IC 95% 8.2-9.7). Posterior a la evaluación critica de varios cuestionarios y estudios de piko 6®, seleccionamos el cuestionario desarrollado por Mullernová y cols y el estudio de Frith y cols respectivamente. El cuestionario validado mostro una probabilidad postest positiva del 56% y postest negativa del 3% con un NNS de 2; para piko 6® los valores correspondientes fueron de 44%, 7% y 2 respectivamente. Para el diagnóstico temprano la prevalencia ponderada fue del 33.9% con un NNS de 3. Conclusiones El número necesario a tamizar para la estrategia de búsqueda de caso con cuestionarios y piko 6® es substancialmente menor que el número necesario a tamizar en la población general. El uso de cuestionarios o de piko 6® disminuye a 2 el NNS en el grupo de búsqueda de caso y a 3 para el grupo de diagnóstico temprano.

Caso sospechoso de envenenamiento por araña reclusa (loxosceles) y revisión de la literatura

El Loxoscelismo en una enfermedad causada por la picadura de una araña del género Loxosceles, que se puede manifestar con compromiso cutáneo y/o sistémico e incluso llevar a la muerte. La distribución geográfica de la araña es mundial, con mayor incidencia en países como Perú, Chile y Brasil, y en algunos lugares de Norte América. En Colombia, se ha identificado este tipo de arácnido, sin embargo no se ha reportado ningún caso, se cree que probablemente exista subregistro. El cuadro clínico puede ir desde pacientes asintomáticos hasta dermonecrosis severa, con gran riesgo de secuelas e incapacidad funcional. Cuando hay compromiso sistémico, cursa con falla renal, hemólisis, coagulación intravascular diseminada y alto riesgo de muerte. El diagnóstico es clínico y epidemiológico, pues no hay pruebas serológicas confirmatorias disponibles. A pesar de que se han descrito múltiples opciones terapéuticas, no hay un consenso que permita hacer recomendaciones, por la escasa evidencia científica que existe al respecto. Este artículo presenta el caso de un varón de 11 años, con antecedente de picadura por animal desconocido, con evolución clínica sugestiva de loxoscelismo cutáneo y sistémico, que recibió manejo con suero antiarácnido, oxígeno hiperbárico, inhibidor de polimorfonucleares y reconstrucción quirúrgica. Se revisa la literatura y la situación de la enfermedad en Colombia, con el fin de llamar la atención sobre una enfermedad poco conocida y favorecer la sospecha diagnóstica y el enfoque adecuado.

Metodología activa para la Física y Química en Enseñanzas Medias y COU.

El proyecto supone un cambio metodológico en la resolución de problemas de Física y Química. Muestra: 857 alumnos de segundo de BUP, COU y de Electrónica del Instituto Domingo Rivero de Arucas de Gran Canaria. El seminario tiene elaboradas unas hojas-guía por tema. El desarrollo de un tema es el siguiente: A. Lectura histórica. B. Guía conceptual. C. Guía práctica. D. Ejercicios. E. Test. El profesor juega un papel primordial en las etapas B y C. Como resultados se citan los logros de un conocimiento teórico-práctico de la materia por parte del alumno. El promedio total de aprobados se mantiene a lo largo del curso en un límite algo superior al 50 por ciento. Los niveles entre cursos se mantienen. El curso con más alto nivel de aprobados sigue manteniéndose en las demás evaluaciones. Se aprecia un mayor índice de fracaso en la Física de COU en alumnos con asignaturas optativas donde la Química no aparece. Así pues, el alumno se familiariza con el laboratorio y la realización de experiencias y posterior análisis de las mismas. Los alumnos aprenden a trabajar en equipo, respetando la individualidad de cada uno. Los resultados debieran ser mejores para el esfuerzo que se realiza.

Aplicación práctica del retroproyector a la Geometría.

Trata de bajar el índice de fracasos en la enseñanza de la Geometría, y en general, de las Matemáticas, a base de conseguir una enseñanza más activa con la utilización del retroproyector. Se aplica a los alumnos de sexto de EGB y se ampliará en cursos sucesivos a alumnos de séptimo y de octavo. Se pretende que el alumno sea capaz de razonar, practicar y estudiar las cuestiones relacionadas con la Geometría en EGB. Muestra: 9 centros de EGB, 775 alumnos de ciclo medio y superior de Arucas, Firgas y Guía. No se pueden cuantificar los objetivos logrados, ya que no son medibles en la mayoría de los casos. Sin embargo, puede tomarse como pauta, la disminución del fracaso escolar en Matemáticas. La experiencia es positiva, pues arroja una tasa de éxitos sobre el 63 al 68 por ciento. Este porcentaje, además, es sustancialmente superior a la media de Matemáticas en sexto.

Cumplimiento con la quimioterapia intravenosa y algunos factores asociados a éste en pacientes oncológicos adultos

Según la literatura, las tasas de incumplimiento con la quimioterapia para el cáncer son altas (10-80 %), lo que hace que ésta sea ineficaz, dando lugar a un aumento de la morbilidad, de la mortalidad y de los costos de la asistencia sanitaria. Sin embargo, en Colombia no hay estudios al respecto. Objetivo: establecer la prevalencia de cumplimiento con la quimioterapia intravenosa en pacientes oncológicos adultos que iniciaron y terminaron quimioterapia entre enero de 2011 y enero de 2012 en el Servicio de Hemato-Oncología de un hospital general de Bogotá, Colombia. Específicamente, se buscó caracterizar la muestra y conocer los factores asociados al incumplimiento. Muestra: 107 pacientes oncológicos que cumplieron con los criterios de inclusión. Método: estudio de enfoque cuantitativo, no experimental, transversal exploratorio. Para el análisis estadístico se empleó el programa SPSS, realizando análisis de las medidas de tendencia central, de la distribución de frecuencias y tablas de contingencia aplicando la prueba Chi Cuadrado (x2) y F de Fisher. Resultados: la prevalencia de incumplimiento con la quimioterapia fue del 68 % y la de cumplimiento fue de 32 %. Como factor asociado a ésta se encontró el estadio de la enfermedad. Conclusión: el incumplimiento tiene un alta prevalencia en la muestra estudiada, razón por la cual es pertinente la realización de investigaciones más amplias a nivel nacional que permitan conocer la prevalencia del fenómeno en el país, así como los factores asociados para generar propuestas de intervenciones adecuadas para la población colombiana, teniendo en cuenta el papel del psicólogo dentro de la elaboración e implementación de estas estrategias e intervenciones, pues no se debe olvidar que el cumplimiento es un tema comportamental.

Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich

Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secuencia GAA se encuentra repetida entre siete y veintidós veces, mientras que, en pacientes con ataxia de Friedreich GAA puede estar repetida cientos o miles de veces.Objetivos: Evaluar si existe correlación entre el tamaño de la expansión, la edad de inicio de FRDA y su severidad en la muestra seleccionada.Métodos:- Se estudiaron once pacientes con fenotipo típico de ataxia de Friedreich. El análisis molecular por PCR determinó la expansión del trinucleótido GAA. Se analizó la correlación entre la edad de inicio de FRDA y su progresión con el número de repeticiones GAA.Resultados y conclusiones:- El análisis molecular por PCR mostró ocho pacientes homocigotos para la expansión, y tres negativos. El promedio del tamaño de las expansiones en los alelos es 622±5 con un promedio correspondiente de la edad inicio de FRDA 13±8. Para el tamaño de la muestra no se observó una correlación estadística significativa entre la edad de inicio de la enfermedad y el número de repeticiones, pero sí una tendencia a correlacionarse de forma inversa (p<0.11). El diagnóstico molecular de FRDA, sumado a la comprensión de su fisiología y a la utilización de los criterios de inclusión de Harding, constituye un paso importante en el logro de un tratamiento óptimo de la enfermedad.

Susceptibilidad genética para el desarrollo de la sepsis bacteriana grave y choque séptico

Objetivo: presentar el estado del arte de las investigaciones que, hasta el momento, relacionan el polimorfismo genético del paciente con la evolución de la sepsis, como herramienta diagnóstica y un nuevo enfoque terapéutico de esta condición. Los conceptos actuales basados en investigaciones sostienen que el polimorfismo genético del individuo es relevante en la evolución de la enfermedad y en la respuesta efectiva al tratamiento del paciente en estado crítico, en especial con sepsis bacteriana y choque séptico. Materiales y métodos: se revisó literatura indexada que relaciona los factores genéticos con la evolución de algunas enfermedades del paciente en estado crítico. Resultados: las características particulares de la enfermedad estarían influenciadas por el acervo genético del paciente, condicionando en gran medida la respuesta patofisiológica. Se ha evidenciado la susceptibilidad genética de algunos individuos a desarrollar infección; estos individuos con un tratamiento similar no evolucionan de igual forma, desencadenándose una sepsis bacteriana grave y choque séptico. El polimorfismo en los genes que codifican por el factor de necrosis tumoral -α (TNF-α) las interlucinas- 1 (IL-1), IL-6, IL-10, el factor soluble CD-14, los receptores similares a Toll y el inhibidor tipo 1 del activador del plasminógeno estaría asociado con el desarrollo de sepsis grave y choque séptico, en particular las mutaciones TNF-α 308 G/A, PAI-1 4G/4G, IL-6 174 G/C. Conclusiones: el conocimiento de la susceptibilidad genética, los factores de riesgo y el buen funcionamiento del sistema inmune de cada persona ayudan a reducir y compensar las complicaciones de la sepsis bacteriana. Es claro que el tratamiento oportuno individualizado en los pacientes con sepsis se asocia con disminución de la mortalidad y con reducción en el deterioro de la respuesta inflamatoria.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica: estudio clínico, patológico y molecular de un caso

Generalidades. Las encefalopatías espongiformes transmisibles son enfermedades neurodegenerativas ocasionadas por la acumulación anormal de una variante mal plegada de la proteína priónica, lo cual induce la formación de conglomerados proteicos resistentes a la degradación. Además, son responsables de la disfunción sináptica, daño neuronal y de la sintomatología clásica acompañante. Esta proteína de membrana es codificada por el exón 2 del gen PRNP, ubicado en el brazo corto del cromosoma 20 y parece estar involucrada en la trasmisión sináptica, la transducción de señales, la actividad antioxidante de la superoxidodismutasa, neuroplasticidad y sobrevida celular. Un polimorfismo en el codón 129 se asocia con una susceptibilidad diferencial a la enfermedad Creutzfeldt-Jakob esporádica. Objetivo. Estudio clínico, patológico y molecular de un caso de una mujer de 58 años con diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica. Métodos y resultados. Se presenta el caso de una mujer en quien aparece un trastorno depresivo del afecto con demencia progresiva y sintomatología general. Al final de la enfermedad, el cuadro progresó a un déficit neurológico focalizado en el área visual. La RMN mostró hiperintensidades inespecíficas córtico-subcorticales en el núcleo estriado; en el EEG se encontró pérdida de ritmos de fondo, patrón de descargas periódicas generalizadas y complejos trifásicos; en la biopsia cerebral postmorten se evidenció pérdida severa de la población neuronal en todas las capas, vacuolas en el neuropil, en el soma neuronal y en la glía. El análisis de secuencia del gen PRNP, a partir de extracción de DNA de sangre periférica, identificó homocigosis para metionina en el codón 129. La paciente fallece a los 3 meses del inicio de la sintomatología. Conclusión. Por epidemiología, curso clínico y exámenes paraclínicos se confirma el diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica.La determinación del genotipo para los polimorfismos de riesgo se convierte en una herramienta útil para complementar por medios moleculares el diagnóstico y para profundizar la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, tanto para formas esporádicas como para la nueva variante.

El enfoque fonológico en la evaluación e intervención de escolares canarios con dificultades de habla.

Describir un procedimiento de evaluación y tratamiento de los trastornos fonológicos de los escolares comprendidos entre los tres y seis años que pueda ser útil para educadores y logopedas escolares. Estudio I: 17 niños de ambos sexos, entre 3,04 a 6,09 años-meses. Primer grupo: tercer año del primer ciclo de EI. Segundo grupo: primer año del segundo ciclo de EI. Tercer grupo: 2 niños de segundo año del segundo ciclo de EI y otros dos del primer año del primer ciclo de EP. Dos centros públicos ubicados en una zona de tipo rural. Estudio II, 6 niños entre 3,04 a 4,O38 años-meses. Estudio III: dos sujetos de 5,01 y 4,08 años, mismo grupo de clase. Estudio I: de carácter descriptivo, evalúa el conocimiento que un grupo de alumnos de una zona rural tenían sobre determinados aspectos fonológicos (repertorio fonémico, estructura de la sílaba, etc). Utiliza un diseño ex post facto. Variables: dificultad del fonema, punto de articulación, fonemas anteriores y posteriores, modo de producción, posición en la palabra, estructuras silábicas CV, VC, CCV y CCVC, tipo de error. Trabaja con tres edades distintas, intentando determinar las características del inventario para cada grupo de edad. Estudio II: observar los efectos de la maduración sobre el conocimiento fonológico de un subgrupo de los alumnos de la muestra inicial. Utiliza un diseño experimental univariado con medidas repetidas. De carácter longitudinal intenta ver los cambios producidos en el inventario de los niños al pasar de un curso escolar a otro. Estudio III: estudio intrasujeto en que se intenta observar el efecto de generalización que tenía el entrenamiento de un fonema en otros fonemas y procesos que no habían sido tratados. Utilizó un procedimiento de pares mínimos. Emplea un diseño experimental de caso único que combinaba un sondeo múltiple (o técnica de prueba) con una línea de base múltiple. Prueba de repertorio fonémico de los escolares. Grabadora. Estudio I: Prueba paramétrica t, prueba de Kruskal-Wallis. Prueba U de Mann-Witney. Estudio II: Prueba de Wilcoxon.. Estudio I: grandes diferencias en dificultad entre los 17 sonidos que componen el inventario del español de Canarias. Orden de dificultad: líquidas vibrantes, oclusivas sonoras, fricativas, oclusivas sordas, oclusivas nasales y líquidas. Dentro de cada clase de sonidos anteriormente expuestos, los fonemas varían mucho en su dificultad. En general los fonemas son más fáciles en posición interior de palabra que en principio absoluto. El único fonema que parece ser más fácil en posición inicial que en interior de palabra es la lateral (l). La estructura silábica en que más errores se comenten la CCV (C). Tipos de patrones de error: omisión, sustitución y mixto. Relación existente entre las 7 variables y los 3 grupos de edades, los hallazgos más significativos son: todos los sonidos y la posición de éstos dentro del límite de la palabra mejoran con la edad; primer grupo, errores muy generalizados, predominan los sonidos anteriores labiales y dentales, sobre los posteriores (básicamente sobre los velares) y los sordos sobre los sonoros, la posición interior de la palabra es más fácil que la inicial; segundo grupo sigue manteniendo problemas con los mismos sonidos, aunque se disminuyen los errores en todos salvo en la lateral (l) que aumenta, disminuyen los errores en la posición inicial, siendo más difícil que la interior; tercer grupo, se reduce muchísimo el índice de dificultad de todos los fonemas. Estudio II: la mayoría de los fonemas mejoran sus puntuaciones entre el test y el retest, aunque no todos en la misma proporción. La única excepción la representan (y), (d). Los puntos de articulación que mejoraron significativamente, fueron el labial y alveolar. Excepto las oclusivas sonoras todas mejoraron. Los fonemas que experimentaron un mayor descenso en su índice de dificultad fueron la labial sonora (b), la velar sorda (k) y la fricativa alveolar (s). La posición inicial continuaba siendo un poco más díficil que la interior, a pesar de haberse reducido mucho las diferencias entre ellas. Tipos de estructura silábica, todas bajaron significativamente su indice de dificultad, especialmente los grupos consonánticos (CCV). Los patrones de error, los más significativo puede ser la posibilidad de ordenarlos en un continuo. Estudio III: Sujeto A, al final del tratamiento el fonema (k), tanto la posición inicial como la final llegan a unos porcentajes de emisiones correctas que sobrepasan el 80 por ciento. La generalización de (g), en posición inicial no progresa hasta la tercera sesión de evaluación. En posición interior progresa cuando se entrena en el fonema (k). Sujeto B, fonemas más beneficiados los labiales, el fonema velar apenas experimentó cambio. Desde el punto de vista de la intervención psicopedagógica y logopédica, los modelos tradicionales de clasificación de los fonemas (punto y modo de artículación) no parecen los más adecuados para expandir el repertorio fonémico de los niños. Aspectos tales como el conocimiento productivo, la representación subyacente de los fonemas, la estabilidad en las producciones, deben ser tenidas en cuenta.