Bases genètiques de la malformació de Chiari

La Malformació de Chiari tipus I (MCI) ha estat definida tradicionalment com la herniació de les amígdales cerebel•loses d’almenys 5mm, a través del forat mange. En general, els símptomes es posen de manifest durant la segona o tercera dècada de vida, tot i que s’han descrit casos pediàtrics. Donada la complexitat del quadre clínic, per realitzar un diagnòstic adient es requereix avaluació clínica i estudi de neuroimatge. La tècnica de preferència és la ressonància magnètica d’imatge, considerant-se actualment com a pacients de MCI aquells que presenten un descens de les amígdales superior a 3mm per sota del forat magne. L'existència de casos asimptomàtics dificulta establir una prevalença concreta, però s’ha estimat que podria estar entre 1/1000 a 1/5000 sent major en dones que en homes (2:1 aproximadament). Fins el moment, es desconeix l’etiologia de la malaltia però la hipòtesi més acceptada és que MCI és deguda al desenvolupament insuficient del mesoderm paraxial. Diferents estudis realitzats fins el moment evidencien que almenys, un subgrup de pacients amb MCI són deguts a contribució genètica: 1) casos d’agregació familiar amb afectes en tres generacions; 2) estudis de bessons 3) associació amb síndromes genètics coneguts amb herència mendeliana produïts per anomalies óssies que donen suport a la hipòtesi de la insuficiència del mesoderm com a causa de MCI. Davant l’evidència clara d’un component genètic com a principal causant de l’etiologia de MCI, l’objectiu del projecte va ser la identificació de les bases genètiques de la MCI, tant en gens responsables de les formes mendelianes com en gens responsables de les formes complexes de MCI mitjançant dues estratègies: 1-Identificació de variants genètiques de susceptibilitat en pacients amb MCI mitjançant estudis d’associació de tipus cas-control. 2-Anàlisi genètic de formes monogèniques mitjançant l’anàlisi de lligament a marcardors polimòrfics i la seqüenciació del DNA a gran escala.

Influencia del tratamiento con análogos de prostaglandinas sobre el grosor foveal en pacientes hipertensos oculares o con glaucoma operados de cataratas

Objetivo: Valorar el efecto sobre el grosor foveal de retirar el tratamiento con análogos de las prostaglandinas previamente a la cirugía de cataratas en pacientes con glaucoma o hipertensión ocular. Material y métodos: Estudio prospectivo y aleatorizado. Se incluyeron 90 ojos de 80 pacientes. Grupo A: Suspendió el tratamiento una semana antes de la cirugía y grupo B: Mantuvo el tratamiento. Resultados: No se encontraron diferencias significativas en el grosor foveal en ambos grupos (p&0.05). Conclusiones: La interrupción del tratamiento con análogos de prostaglandinas previa a la cirugía no influye en cambios en el grosor foveal en estos pacientes. Efecte del tractament amb anàlegs de prostaglandines en el gruix foveal en pacients amb hipertensió ocular o glaucoma

Intraocular Straylight And Contrast Sensitivity Two Months After Lasik: Intraocular Straylight Measurement As A New Parameter In Visual Quality Assessment

PROPÒSIT: Estudiar l'efecte de la cirurgia LASIK en la llum dispersa i la sensibilitat al contrast. MÈTODES: Vint-i-vuit pacients van ser tractats amb LASIK. La qualitat visual es va avaluar abans de l'operació i dos mesos després. RESULTATS: La mitjana de llum dispersa i la sensibilitat al contrast abans de l'operació no va canviar en dos mesos després. Només un ull tenia un marcat augment en la llum dispersa. Nou ulls van presentar una lleugera disminució en la sensibilitat al contrast. S'han trobat dues complicacions. CONCLUSIÓ: Després de LASIK la majoria dels pacients (80%) no van tenir complicacions i van mantenir la seva qualitat visual. Uns pocs pacients (16%) van tenir una mica de qualitat visual disminuïda. Molt pocs (4%) van tenir complicacions clíniques amb disminució en la qualitat visual.

Manejo de las Lesiones Renales Menores de 4 Centímetros Mediante Ablación por Radiofrecuencia Percutánea

La nefrectomía parcial se ha constituido en el tratamiento de referencia de los tumores renales pequeños. En pacientes de alto riesgo quirúrgico se han planteado técnicas mínimamente invasivas como la ablación por radiofrecuencia como una alternativa terapéutica. En este estudio evaluamos nuestra experiencia en la aplicación de esta técnica en cuanto sus resultados oncológicos y en cuanto a su efecto sobre la función renal a los 3 y 12 meses de seguimiento. Se concluye que se trata de una técnica que no altera la función renal con resultados oncológicos prometedores que deben ser validados por estudios a largo plazo.

Utilidad de la tomografía de coherencia óptica (OCT) previa a la cirugía de cataratas en el diagnóstico de maculopatías.

Dada la fuerte presión por parte de los pacientes a la hora de conseguir buenos resultados visuales tras la cirugía de cataratas, se considera de gran importancia la correcta evaluación del fondo de ojo para el diagnóstico de posibles maculopatías que puedan ensombrecer el pronóstico postoperatorio. Por ello, con este trabajo se pretende valorar si la tomografía de coherencia óptica macular es un método diagnóstico más fiable y eficiente que la tradicional exploración funduscópica realizada por el propio oftalmólogo, y si debe convertirse en una prueba complementaria imprescindible en las visitas preoperatorias.

Morbimortalidad Asociada A La Fractura De Cadera Del Paciente Anciano. Analisis De Nuestro Medio

La fractura de cadera es una patología prevalente en la población anciana, con un crecimiento exponencial, altas tasas de morbimortalidad asociada, implicaciones en la calidad de vida y consumo de recursos sanitarios. Objetivos: Conocer las variables epidemiológicas de esta patología, el impacto en la atención médica y el proceso que implica para la adecuada previsión de recursos. Describir las causas de demora quirúrgica y sus posibles consecuencias, e implicaciones de todo lo anterior en la práctica anestésica. Material y métodos: Se realizó un estudio observacional retrospectivo, se revisan pacientes mayores de 65 años con diagnostico de fractura de cadera intervenidos en nuestro hospital entre enero de 2007 y diciembre de 2008, analizando datos epidemiológicos generales, morbimortalidad, antiagregación/anticoagulación, tipo de anestesia y complicaciones, tasa transfusional, estancia hospitalaria, demora quirúrgica y mortalidad, entre otros. Conclusiones: La fractura de cadera es un problema de salud serio y global, con implicaciones importantes en nuestra práctica diaria, en los costos inmediatos y a largo plazo. Siendo responsable de una alta morbimortalidad precoz y tardía. La demora quirúrgica se asocia a un aumento de complicaciones postoperatorias y mortalidad.

Characteristics of the cornea and ocular surface in patients with congenital aniridia

We performed complete eye exams on 50 eyes in 25 patients with congenital aniridia. Factors such as age, history of ocular surgery, dry eye score and aesthesiometry results correlated with the degree of aniridia-related keratopathy. Schirmer’s test I in 86.8%, Schirmer’s test II in 94.4% and TFBUT in 83.3% of cases were all normal. Corneal staining was altered in 54.2%, and conjunctival staining was altered in 45.7%. The tear ferning pattern was abnormal in 80%. Conjunctival metaplasia was present in 76.9%.Corneal endothelial cell density was normal. Ultrasonic pachymetry was higher than average in all eyes examined.

Estudio prospectivo, longitudinal y observacional, sobre el grado de resección quirúrgica y la calidad de vida en pacientes con gliomas. Resultados de un estudio piloto.

En este estudio prospectivo observacional se evaluaron 60 pacientes diagnosticados de glioma cerebral y sometidos a algún tipo de intervención quirúrgica como parte de su tratamiento. En ellos se analizaron las variables demográficas, clínicas, la localización de las lesiones, el volumen tumoral basal, así como, escalas de calidad de vida y el efecto del grado de resección tumoral (biopsia, resección parcial y resección total/subtotal) sobre las mismas. Los hallazgos de nuestro estudio confirmaron el beneficio de las resecciones tumorales amplias en la calidad de vida de los pacientes. Se discuten las dificultades técnicas de este tipo de estudio y su importancia de la incorporación de estas escalas en futuros estudios neuro-oncológicos.

Etravirine Concentrations in Cerebrospinal Fluid in HIV-Infected Patients

Cerebrospinal fluid Etravirine concentrations were measured in 12 asymptomatic HIV-infected patients. Median ETR concentration in plasma was 611.5 ng/mL (148-991) and median CSF ETR concentration was 7.24 ng/ml (3.5-17.9). In all cases Etravirine levels were above the IC50 range(0.39-2.4ng/ml) and CSF viral load was &40 copies/ml in all patients with undetectable plasma viral load. Our data suggest that ETR achieves concentrations several times above the IC50 range in CSF. All patients with undetectable plasma viral load were virologically suppressed in CSF while receiving an ETR-containing regimen. ETR may help in controlling HIV-1 in CNS.

Hormonoterapia primaria en mujeres añosas con cáncer de mama localizado hormonosensible

Se analizó de forma retrospectiva una serie de pacientes con una edad mediana de 79 años con cáncer de mama localizado, con receptor de estrógeno positivo tratadas con hormonoterapia primaria. Tras recibir el tratamiento primario las pacientes candidatas se sometían a cirugía. La respuesta clínica fue de un 63.6%. La mediana de tiempo a progresión fue de 94 meses y la mediana de la supervivencia global no se alcanzó, siendo la media de 123 meses. Se evaluó el impacto del tratamiento quirúrgico en estos resultados, no objetivándose diferencias estadísticamente significativas. La hormonoterapia exclusiva en casos seleccionados es efectiva y segura

Estudio de parámetros gasométricos en sangre pre y post oclusión en el ictus agudo isquemico

Durante los procedimientos endovasculares en el ictus isquémico la información per-procedimiento del daño cerebral ayudaría a tomar decisiones sobre intentar la recanalización arterial. Métodos Se estudiaron parámetros gasométricos de sangre extraída durante los procedimientos endovasculares de recanalización. Se obtuvieron muestras proximal y distal a la oclusión. Un estudio gasométrico se realizo inmediatamente. Resultados El estudio mostró diferencias significativas entre las muestras pre-oclusión y postoclusión en la presión parcial de oxígeno (PaO2Pre78,9±16.3mmHgVs73.4±14.9 mmHg,p&0,001). Una curva ROC determinó que una Post-PaO2&70 mmHg predice mejoría clínica. Los pacientes con post-PaO2&70mmHg tuvieron mejor autonomía (medianaMRS:3Vs.6, p=0,024). En el análisis multivariante el único predictor independiente de mejoría clínica fue la Post-PaO2&70(OR:5,21IC95%:1.38-67.24,p=0,013). Conclusión Es posible la obtención de muestras de sangre del tejido lesionado distal a la oclusión. La información puede ser utilizada para predecir evolución clínica y en las decisiones durante el procedimiento.

Historia natural de la oclusión aguda de gran arteria de la circulación cerebral anterior: serie clínica de 120 pacientes.

: Para estudiar la historia natural del ictus isquémico por oclusión de gran vaso de la circulación anterior se seleccionó una muestra prospectiva de pacientes con ictus agudo que no recibieron terapias de reperfusión en los que se confirmó una oclusión de gran vaso de la circulación anterior mediante Dúplex transcraneal. El 74% de los pacientes tuvo mal pronóstico. Los pacientes con oclusión de la a.carótida interna terminal y de la a.cerebral media proximal tuvieron peor pronóstico funcional y mayor porcentaje de mortalidad a los tres meses que los pacientes con oclusión de la a.cerebral media distal.

La insuficiència cardíaca i la qualitat de vida: aplicació del qüestionari “Minnesota Living With Heart Failure” a l’àmbit d’atenció primària

Conèixer la qualitat de vida (QV) mitjançant el qüestionari Minnesota Living With Heart Failure Questionnaire (MLWHFQ) en una població afecta d’insuficiència cardíaca atesa al nivell d’atenció primària mitjançant un estudi descriptiu transversal i observacional. La major part dels pacients són dones d’edat avançada amb disfunció diastòlica, d’etiologia hipertensiva. L’aplicació del MLWHFQ ha presentat puntuacions baixes. S’ha trobat significació estadística amb la classe funcional i el nombre d’ingressos en l’últim any, en malalts amb malaltia pulmonar obstructiva crònica i insuficiència renal crònica. No s’ha trobat correlació significativa amb la fracció d’ejecció, el tractament, ni amb la causa de la insuficiència cardíaca.

Long-term effectiveness of first-line antiretroviral theraphy in a cohort of HIV-1 infected patients.

Eligibility criteria might explain differences in viral response to combined antiretroviral treatment (cART) between clinical trials and routine care setting. Prospective analysis including HIV-1 infected patients starting cART between January 2004 and December 2009, at Hospital Universitari Vall d’Hebron. Effectiveness evaluated as time to treatment failure (TF), defined as virologic failure, loss to follow-up, death or treatment discontinuation whatever the reason other than switching. Effectiveness month 12, 24 and 36 was 82.9%, 78.5% and 76%, respectively. 57 (24.6%) patients presented TF, mainly due to intolerance or toxicity. Higher risk in patients starting before 2006 and those with protease inhibitor based regimen.

Sarcoidosis, a propósito de 68 casos

La sarcoidosis es una enfermedad sistémica, granulomatosa de etiología desconocida que afecta al adulto joven. Puede interesar a cualquier órgano aunque también existen formas asintomáticas. En este trabajo se describen las características clínicas, el tratamiento y la evolución de una serie de pacientes diagnosticados de sarcoidosis. Es un estudio retrospectivo en un hospital universitario con un área de referencia de 700.000 habitantes. La manifestación de inicio más frecuente fue el síndrome de Löfgren. La mayoría de los pacientes recibieron tratamiento con antiinflamatorios esteroideos y no esteroideos y presentaron una buena evolución, con resolución de la enfermedad.