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O Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC) recebe notificações da ocorrência de anomalias congénitas diagnosticadas até ao final do 1º mês de vida, algumas das quais são raras. Foi realizado um estudo observacional, transversal, com a finalidade de descrever a epidemiologia dos registos de anomalias congénitas que constituem uma síndrome genética rara, utilizando os dados do RENAC entre 2000-2013. Observou-se uma prevalência de 1,17 casos/10 000 nascimentos de indivíduos com síndrome genética rara com anomalias que afetam múltiplos sistemas. Estas patologias representam um pequeno grupo do universo das doenças raras. No total das síndromes estudadas (n=171), a maior frequência observou-se no grupo de síndromes que afetam predominantemente o aspeto da face (50,9%) e, neste grupo, destacam-se a Sequência de Pierre Robin (26,3%) e a Síndrome de Goldenhar (11,7%). No grupo de outras síndromes genéticas, a Síndrome de DiGeorge foi diagnosticada em 12,3% dos casos. Dada a inexistência de um registo nacional de doenças raras, os dados do RENAC podem contribuir para avaliar a prevalência de algumas destas doenças. Contudo para uma melhor vigilância de algumas doenças raras, o prazo de registo será alargado até ao ano de idade de modo a permitir que situações mais complexas possam ser identificadas e registadas.

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O presente estudo exploratório tem como principais objectivos: averiguar o impacto do risco biológico e ambiental, ou ambos, na interacção mãe-filho(a), e contribuir para a adaptação de uma escala de observação da qualidade da interacção mãe-filho(a) em interacção livre. Para o efeito observámos 40 díades mãe-filho(a) em jogo livre distribuídas por 4 grupos de estudo: o primeiro grupo composto por 14 díades sem condições assinaláveis de risco, o segundo grupo composto por 8 díades assinaláveis de risco biológico, o terceiro grupo composto por 7 díades em risco ambiental e por fim, o quarto grupo por 10 díades em risco ambiental e biológico. A recolha de dados foi realizada nos concelhos do Porto e Viseu. A qualidade de interacção foi inicialmente observada em 50 casos com a Escala de Comportamentos Interactivos dos bebés e das mães em jogo livre (Fuertes, Faria, Oliveira-Costa & Soares, 2010), tendo sido posteriormente adaptada para condições de risco tomando a designação de escala Escala de Avaliação de Comportamentos Interactivos mãe-filho(a)-Adaptada para Condições de Risco (Fuertes & Canelhas, 2011). Os comportamentos maternos e infantis foram cotados, independentemente, relativamente à expressão facial, expressão vocal, expressão afectiva, posicionamento, directividade e jogo. Os resultados foram analisados com recurso a estatística descritiva e multinominal. Os resultados do nosso estudo sugerem que as díades sem condições de risco tinham interacções mais positivas, recíprocas e ajustadas à idade das crianças, do que as díades sujeitas, quer a situações de risco biológico, quer a condições de risco ambiental. Adicionalmente, verificámos que alguns factores demográficos (e.g., risco na gravidez, área de residência, estabilidade profissional das mães e a frequência de creche (em oposição a amas) afectam a qualidade da interacção mãe-filho(a). Por fim, encontramos uma forte concordância entre as duas escalas, sugerindo que a nossa escala (Escala de Avaliação de Comportamentos Interactivos mãe-filho(a)-Adaptada para Situações de Risco), tem indicadores capazes de captar a natureza interactiva do jogo mãe-filho(a) e deverá ser validada.

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A evolução da tecnologia CMOS tem possibilitado uma maior densidade de integração de circuitos tornando possível o aumento da complexidade dos sistemas. No entanto, a integração de circuitos de gestão de potência continua ainda em estudo devido à dificuldade de integrar todos os componentes. Esta solução apresenta elevadas vantagens, especialmente em aplicações electrónicas portáteis alimentadas a baterias, onde a autonomia é das principais características. No âmbito dos conversores redutores existem várias topologias de circuitos que são estudadas na área de integração. Na categoria dos conversores lineares utiliza-se o LDO (Low Dropout Regulator), apresentando no entanto baixa eficiência para relações de conversão elevadas. Os conversores comutados são elaborados através do recurso a circuitos de comutação abrupta, em que a eficiência deste tipo de conversores não depende do rácio de transformação entre a tensão de entrada e a de saída. A diminuição física dos processos CMOS tem como consequência a redução da tensão máxima que os transístores suportam, impondo o estudo de soluções tolerantes a “altatensão”, com o intuito de manter compatibilidade com tensões superiores que existam na placa onde o circuito é incluído. Os sistemas de gestão de energia são os primeiros a acompanhar esta evolução, tendo de estar aptos a fornecer a tensão que os restantes circuitos requerem. Neste trabalho é abordada uma metodologia de projecto para conversores redutores CCCC comutados em tecnologia CMOS, tendo-se maximizado a frequência com vista à integração dos componentes de filtragem em circuito integrado. A metodologia incide sobre a optimização das perdas totais inerentes à comutação e condução, dos transístores de potência e respectivos circuitos auxiliares. É apresentada uma nova metodologia para o desenvolvimento de conversores tolerantes a “alta-tensão”.

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Este trabalho utiliza uma estrutura pin empilhada, baseada numa liga de siliceto de carbono amorfo hidrogenado (a-Si:H e/ou a-SiC:H), que funciona como filtro óptico na zona visível do espectro electromagnético. Pretende-se utilizar este dispositivo para realizar a demultiplexagem de sinais ópticos e desenvolver um algoritmo que permita fazer o reconhecimento autónomo do sinal transmitido em cada canal. O objectivo desta tese visa implementar um algoritmo que permita o reconhecimento autónomo da informação transmitida por cada canal através da leitura da fotocorrente fornecida pelo dispositivo. O tema deste trabalho resulta das conclusões de trabalhos anteriores, em que este dispositivo e outros de configuração idêntica foram analisados, de forma a explorar a sua utilização na implementação da tecnologia WDM. Neste trabalho foram utilizados três canais de transmissão (Azul – 470 nm, Verde – 525 nm e Vermelho – 626 nm) e vários tipos de radiação de fundo. Foram realizadas medidas da resposta espectral e da resposta temporal da fotocorrente do dispositivo, em diferentes condições experimentais. Variou-se o comprimento de onda do canal e o comprimento de onda do fundo aplicado, mantendo-se constante a intensidade do canal e a frequência de transmissão. Os resultados obtidos permitiram aferir sobre a influência da presença da radiação de fundo e da tensão aplicada ao dispositivo, usando diferentes sequências de dados transmitidos nos vários canais. Verificou-se, que sob polarização inversa, a radiação de fundo vermelho amplifica os valores de fotocorrente do canal azul e a radiação de fundo azul amplifica o canal vermelho e verde. Para polarização directa, apenas a radiação de fundo azul amplifica os valores de fotocorrente do canal vermelho. Enquanto para ambas as polarizações, a radiação de fundo verde, não tem uma grande influência nos restantes canais. Foram implementados dois algoritmos para proceder ao reconhecimento da informação de cada canal. Na primeira abordagem usou-se a informação contida nas medidas de fotocorrente geradas pelo dispositivo sob polarização inversa e directa. Pela comparação das duas medidas desenvolveu-se e testou-se um algoritmo que permite o reconhecimento dos canais individuais. Numa segunda abordagem procedeu-se ao reconhecimento da informação de cada canal mas com aplicação de radiação de fundo, tendo-se usado a informação contida nas medidas de fotocorrente geradas pelo dispositivo sob polarização inversa sem aplicação de radiação de fundo com a informação contida nas medidas de fotocorrente geradas pelo dispositivo sob polarização inversa com aplicação de radiação de fundo. Pela comparação destas duas medidas desenvolveu-se e testou-se o segundo algoritmo que permite o reconhecimento dos canais individuais com base na aplicação de radiação de fundo.

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A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.

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Nesta dissertação descreve-se uma metodologia de dimensionamento do sistema de tracção para equipar um veículo eléctrico ecológico (VEECO) com inclusão de um sistema de travagem regenerativa. Apresenta-se uma perspectiva geral de diversas topologias de sistemas de tracção utilizadas nos veículos eléctricos e realiza-se a sua comparação através do estudo e análise dos acionamentos electromecânicos que podem ser utilizados nesses sistemas de tracção eléctrica. Utilizando ferramentas de simulação numérica, estuda-se o modelo matemático de um veículo eléctrico com travagem regenerativa. A partir deste modelo matemático é adoptado uma possível configuração para o seu sistema de tracção eléctrica e são obtidas características teóricas de desempenho do veículo eléctrico, através da análise de testes padrão ao veículo. Em banco de ensaios, constrói-se um sistema de tracção eléctrica que permite a validação experimental do modelo matemático do veículo eléctrico. Para a construção deste banco de ensaios foram concebidos os sistemas de tracção eléctrica, de carga mecânica e de controlo e monitorização do banco de ensaios. A validação experimental realiza-se através dos mesmos testes padrão ao veículo eléctrico, como o teste NEDC (New European Driving Cycle), o teste de aceleração entre 0 e 100km/h e o teste de gradeabilidade. Desenvolve-se o dimensionamento do sistema de tracção eléctrica a equipar o VEECO, através da componente de modelação paramétrica do modelo matemático do veículo eléctrico. Com esta metodologia é adoptado um conjunto de variáveis paramétricas relacionadas com os elementos que constituem o sistema de tracção eléctrica do VEECO. Estuda-se a influência destas variáveis paramétricas nas características de desempenho pretendidas para o VEECO. Como resultado da análise de modelação paramétrica é apresentada uma solução para o sistema de tracção eléctrica do VEECO que cumpre a execução do NEDC, apresenta um tempo de aceleração entre 0 e 100km/h inferior a 10 segundos, supera uma gradeabilidade de 10% e uma autonomia de 200 km. O sistema de tracção do VEECO também permite realizar a travagem regenerativa com rendimento até 33%. Possui controlo de tracção e anti bloqueio da roda motora, através de uma unidade de controlo que permite reduzir a potência transmitida ao veio, quando a velocidade da roda de tracção difere do valor de referência da velocidade do veículo. Os conhecimentos adquiridos através do processo de investigação e desenvolvimento, para a realização da presente dissertação permitem apresentar perspectivas de desenvolvimento futuro com aplicação nos sistemas de tracção de veículos eléctricos rodoviários.

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O presente projecto de investigação-acção surge da necessidade de avaliar e reformular estratégias de intervenção que visem o desenvolvimento da comunicação e da linguagem com crianças surdas em contexto de creche (dos 12 aos 36 meses) envolvendo os profissionais, mas também as famílias, tendo como ponto de partida o contar de histórias infantis. A componente teórica deste trabalho aborda questões relacionadas com a comunicação e linguagem, o modelo bilingue para crianças e jovens surdos, a importância das histórias infantis no desenvolvimento da criança o envolvimento parental, o envolvimento das crianças e os estilos de interacção. A componente prática do projecto foi aplicada a um grupo de oito crianças da creche de uma Instituição dedicada ao ensino de crianças e jovens surdos. Foram contadas histórias em contexto de creche e em contexto familiar, foram recolhidos e analisados dados referentes ao decorrer das sessões e os participantes avaliaram o projecto. O projecto contempla, nos objectivos propostos, três dimensões: o plano didáctico, o plano do desenvolvimento da linguagem e comunicação e o plano de trabalho com as famílias. No plano didáctico foram adaptados materiais para trabalhar as histórias infantis com as crianças surdas e avaliada a eficácia das estratégias utilizadas, em função do envolvimento das crianças nas actividades e na frequência das interacções entre pares. No plano do desenvolvimento da linguagem e da comunicação procurou-se promover a aquisição e desenvolvimento da linguagem das crianças (léxico) e a sua utilização espontânea em interacções com pares e adultos, facilitar a aquisição precoce de comportamentos emergentes de leitura e escrita, fomentar as interacções sociais entre os pares e entre criança/adulto e aumentar os tempos de atenção e concentração individuais durante uma história. No plano de trabalho com as famílias foram proporcionados momentos de formação e discussão entre pais sobre as formas de comunicação e estratégias de intervenção, fomentaram-se as interacções entre as crianças e os seus familiares, incentivou-se os pais a usarem os momentos de conto (contar histórias) como momentos de interacção, promoveram-se hábitos de contar e explorar histórias no contexto familiar e envolveu-se os pais na ―Hora do conto‖ e no processo de avaliação do desenvolvimento da linguagem e comunicação. No geral, os objectivos inicialmente formulados como o desenvolvimento da comunicação e da linguagem, a melhoria das interacções entre crianças e adultos e entre as crianças e os seus pares foram alcançados.

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Mestrado em Tecnologia de Diagnóstico e Intervenção Cardiovascular. Área de especialização: Intervenção Cardiovascular.

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O presente estudo, inserido no projecto final do Mestrado em Tradução e Interpretação Especializadas, do Instituto Superior de Contabilidade e Administração do Porto, intitulado “A profissão de Guia – Intérprete nas Caves de Vinho do Porto”, visa ser um modesto contributo para a análise e compreensão duma profissão que, tendo vindo, sobretudo nas últimas décadas, a ganhar um relevo crescente, é não raras vezes esquecida e social e economicamente votada a um certo menosprezo. De facto, se é verdade que estatisticamente o número de visitantes das Caves do Vinho do Porto tem aumentado de forma exponencial, sendo estimado em cerca de 700 mil visitantes por ano, e se, paralelamente, tem também aumentado o número de Guias -Intérpretes contratados para responder às exigências crescentes do mercado, a profissão continua a ser desconhecida e pouco considerada socialmente. A formação académica da autora, licenciada em Tradução e Interpretação Especializadas pelo ISCAP e a frequentar o referido Mestrado, bem como a sua situação profissional, integrando, desde 2008, a empresa Croft, como Guia-Intérprete, justificam a escolha do tema. O gosto pela profissão que se iniciou com a frequência da disciplina de Interpretação de Acompanhamento, uma das novas unidades curriculares que integram o Mestrado, bem como o facto de se tratar de um tema ainda inexplorado pelos estudantes de Tradução e Interpretação Especializadas do Instituto Superior de Contabilidade e Administração do Porto, consolidaram ainda mais a ideia de que uma pesquisa e um estudo sobre esta profissão poderia revelar-se, de facto, num contributo importante. Quando ainda estava a frequentar as aulas de Mestrado, decidi enviar um curriculum vitae para as caves de vinho do Porto porque, para além de ser licenciada em Tradução e Interpretação e ter um bom conhecimento linguístico, pensei, na altura, que valeria a pena apostar num local turístico onde pudesse de facto praticar as línguas que domino, bem como apostar na interacção cultural, quanto mais não fosse para obter experiência profissional. No entanto, passados alguns meses no exercício da profissão, pude realmente constatar que, apesar do gosto em trabalhar como Guia Intérprete, vi nascer em mim uma paixão pela profissão e também pelo local em si: as Caves de Vinho do Porto.

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O Processo de Bolonha, cujo propósito visa a construção de um Espaço Europeu do Ensino Superior, tem como um dos seus objectivos promover a mobilidade de estudantes. A adopção do Processo de Bolonha requer uma abordagem que agilize a mobilidade dos estudantes, à luz da legislação actualmente em vigor. Neste âmbito, destaca-se a interoperabilidade entre sistemas de gestão académica na área de investigação da Web Semântica. Esta dissertação propõe um modelo de representação flexível que integra conhecimento sobre o estudante e sobre os cursos que frequentou ou pretende frequentar: (1) Registo Académico do estudante relativo a competências adquiridas designadamente no decorrer de uma qualificação, frequência de unidades curriculares, experiência profissional ou formação pós-secundária e (2) Plano Individual de Estudos que posiciona o estudante no contexto de um determinado (3) Plano de Curso que define a estrutura curricular e plano de estudos que o estudante pretende frequentar. O modelo de representação proposto foi alvo de avaliação experimental. Para tal, foi concebido um demonstrador que aplicou o modelo proposto em quatro cenários de utilização relativos à mobilidade de estudantes no âmbito do Processo de Bolonha.

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O formaldeído (FA) foi classificado, em 2004, pela International Agency for Cancer Research como agente cancerígeno. Este agente químico ocupa a 25ª posição em toda a produção química dos Estados Unidos da América, com mais de 5 milhões de toneladas produzidas por ano. Devido à sua importância económica e uso diversificado, muitos indivíduos estão expostos profissionalmente a FA. Com o estudo desenvolvido pretendeu‑se avaliar a exposição a FA em dois contextos ocupacionais distintos – na produção de FA e resinas e em laboratórios de anatomia patológica (AP) e relacionar com eventuais efeitos para a saúde, comparando a frequência de micronúcleos (MN) em linfócitos do sangue periférico e em células esfoliadas da mucosa bucal dos trabalhadores expostos a FA com indivíduos não expostos (controlos). Como amostra foram estudados 80 trabalhadores ocupacionalmente expostos a FA: 30 trabalhadores da fábrica de produção de FA e resinas e 50 trabalhadores de 10 laboratórios de AP. Foi constituído um grupo controlo de 85 indivíduos com atividades profissionais que não envolviam a exposição a formaldeído ou qualquer outro agente químico com propriedades genotóxicas. Aplicaram‑se duas metodologias distintas de avaliação ambiental do FA com o objetivo de conhecer a exposição profissional. Compararam‑se os resultados obtidos com os valores limite para a exposição média ponderada (TLV‑TWA=0,75 ppm) e para a concentração máxima (VLE‑CM=0,3 ppm). A totalidade dos laboratórios apresentou resultados superiores ao valor de referência existente para a concentração máxima. Nenhum dos resultados obtidos para a exposição média ponderada foi superior ao valor de referência. O exame macroscópico obteve os valores das concentrações máximas mais elevadas em 90% dos laboratórios. Os valores de MN foram mais elevados nos indivíduos expostos a FA comparativamente com os controlos. No caso dos MN nos linfócitos, a média foi de 3,96 nos expostos e de 0,81 nos não expostos. Os MN nas células esfoliadas da boca apresentaram uma média de 0,96 nos expostos e de 0,16 nos controlos. Os resultados obtidos nesta acção de biomonitorização podem revelar‑se particularmente úteis para as organizações responsáveis em definir os níveis aceitáveis para a exposição humana a FA. ABSTRACT: Since 2004, formaldehyde (FA) has been classified by the International Agency for Cancer Research as a carcinogen. The FA ranks 25th in the overall United States chemical production, with more than 5 million tons produced each year. Due to its economic importance and varied use, many individuals are exposed to FA at their occupational settings. This study aimed to assess the exposure to FA in two occupational settings – FA production factory and pathology anatomy (PA) laboratories – and relate it to possible health effects by comparing frequency of micronuclei (MN) in peripheral blood lymphocytes and exfoliated cells from the oral mucosa of workers exposed to FA with individuals not exposed to this agent (controls). This study was performed in 80 workers occupationally exposed to FA: 30 workers of the FA factory and 50 workers in 10 PA laboratories. The control group comprised 85 subjects without exposure. We have applied two different methodologies for environmental monitoring of FA. The results were compared with the reference to the exposure weighted average (TLV‑TWA = 0.75 ppm) and ceiling concentration (VLE‑MC = 0.3 ppm). All laboratories had results higher than the reference value to CM (1.41 ppm). None of the results obtained for the TWA exposure (0.16 ppm) were higher than the reference value. Macroscopic examination obtained the highest values of CM in 90% of laboratories. MN values were higher in individuals exposed to FA as compared to controls. As for MN in lymphocytes, the average was 3.96 in exposed compared with 0.81 in the unexposed. The MN in exfoliated cells of the buccal mucosa had an average of 0.96 in exposed, compared with 0.16 in controls. The results of this biomonitoring can be particularly useful to organizations responsible for defining acceptable levels for human exposure to FA.

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Mestrado em Higiene e Segurança no Trabalho

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Os professores de alunos com problemas de comportamento confrontam-se, diariamente, com enormes desafios, na medida em que a agressividade, a impulsividade, a falta de autocontrolo, a desconcentração e o desrespeito pela autoridade manifestada por estas crianças colocam em causa o sucesso da aprendizagem, as relações saudáveis entre pares e o clima de sala de aula positivo. Na planificação da intervenção os professores deverão ter em consideração, não só objetivos relacionados com as aprendizagens académicas, mas também a promoção do desenvolvimento social e, particularmente, de comportamentos socialmente adequados entre os pares, facilitando a socialização dos alunos. O presente estudo incide sobre a implementação de estratégias cognitivo-comportamentais ao nível da sala de aula com o objetivo de reduzir os comportamentos de agressão física e aumentar o número de comportamentos sociais positivos entre pares. O estudo partiu da realidade concreta de uma turma do primeiro ano de escolaridade com três alunos que mostravam problemas de comportamento, e seguiu uma abordagem de investigação-ação com a implementação de um programa estruturado baseado em abordagens cognitivo-comportamentais (economia de reforço, automonitorização, modelagem e remediação cognitiva). No início do projeto descreveram-se e quantificou-se a frequência dos comportamentos de agressão física e dos comportamentos sociais positivos entre pares. Numa segunda fase implementou-se um programa estruturado assente em abordagens cognitivo-comportamentais que foi monitorizado ao longo do tempo de implementação, sendo os resultados analisados e, dessa forma, contribuindo para ajustes e formulação de novas propostas. Numa terceira fase, terminada a fase de implementação do projeto, os dados coligidos foram de novo analisados tendo em vista uma reflexão mais distanciada sobre as práticas de ensino utilizadas. Os resultados auferidos indicam uma mudança na conduta dos discentes envolvidos neste projeto, verificando-se um maior número de competências sociais e uma redução significativa das condutas disruptivas que foram alvo de intervenção.

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O presente trabalho consiste na implementação em hardware de unidades funcionais dedicadas e optimizadas, para a realização das operações de codificação e descodificação, definidas na norma de codificação com perda Joint Photographic Experts Group (JPEG), ITU-T T.81 ISO/IEC 10918-1. Realiza-se um estudo sobre esta norma de forma a caracterizar os seus principais blocos funcionais. A finalidade deste estudo foca-se na pesquisa e na proposta de optimizações, de forma a minimizar o hardware necessário para a realização de cada bloco, de modo a que o sistema realizado obtenha taxas de compressão elevadas, minimizando a distorção obtida. A redução de hardware de cada sistema, codificador e descodificador, é conseguida à custa da manipulação das equações dos blocos Forward Discrete Cosine Transform (FDCT) e Quantificação (Q) e dos blocos Forward Discrete Cosine Transform (IDCT) e Quantificação Inversa (IQ). Com as conclusões retiradas do estudo e através da análise de estruturas conhecidas, descreveu-se cada bloco em Very-High-Speed Integrated Circuits (VHSIC) Hardware Description Language (VHDL) e fez-se a sua síntese em Field Programmable Gate Array (FPGA). Cada sistema implementado recorre à execução de cada bloco em paralelo de forma a optimizar a codificação/descodificação. Assim, para o sistema codificador, será realizada a operação da FDCT e Quantificação sobre duas matrizes diferentes e em simultâneo. O mesmo sucede para o sistema descodificador, composto pelos blocos Quantificação Inversa e IDCT. A validação de cada bloco sintetizado é executada com recurso a vectores de teste obtidos através do estudo efectuado. Após a integração de cada bloco, verificou-se que, para imagens greyscale de referência com resolução de 256 linhas por 256 colunas, é necessário 820,5 μs para a codificação de uma imagem e 830,5 μs para a descodificação da mesma. Considerando uma frequência de trabalho de 100 MHz, processam-se aproximadamente 1200 imagens por segundo.