Slipped Capital Femoral Epiphysis. A Report of 4 Cases Occurring in One Family

We describe slipped capital femoral epiphysis in 4 members of a black, obese family, who were all first-degree relatives. The aetiology of slipped capital femoral epiphysis is unknown, although it is thought to be multifactorial. Genetic predisposition and environmental factors have been associated with the condition. A familial incidence with at least two cases in the same family has been reported. In epidemiological studies, this incidence ranges from 3% to 35%. Our cases were investigated in an attempt to find a possible aetiological genetic factor. A genetic predisposition with an autosomal dominant pattern of transmission is suggested, although environmental variables must be considered as provocative factors.

O Treino de Ortostatismo (Tilt Training) Aumenta a Reserva Vasoconstritora em Doentes com Síncope Reflexa Neurocardiogénica

A síncope neurocardiogénica (SNc) é uma entidade clínica comum, resultante de uma resposta autonómica reflexa excessiva durante o stress ortostático. As diferentes opções terapêuticas são controversas e de eficácia limitada. O treino de ortostatismo (TTr) tem-se mostrado uma alternativa prometedora no tratamento destes doentes (D). No entanto, permanece por esclarecer o seu mecanismo de acção e o impacto clínico numa população com SNc recorrente. Objectivo: Caracterizar a resposta hemodinâmica e autonómica durante um programa de TTr em doentes com SNc refratária às medidas convencionais. População e métodos: Foram estudados 28D (50% do sexo masculino, 41±14 anos), sem evidência de cardiopatia, com SNc documentada em teste de ortostatismo passivo. O TTr incluiu 9 sessões hospitalares (3x/semana, 30 minutos) com monitorizac¸ão contínua de pressão arterial e frequência cardíaca (60◦ - 6 sessões - 70◦ - 3 sessões), complementadas com treino diário no domicílio e elevação da cabeceira a 10◦ durante o sono. O volume sistólico, o débito cardíaco, a resistência vascular periférica, a sensibilidade do barorreflexo e a variabilidade da frequência cardíaca foram calculados. Todos os doentes foram reavaliados no fim do 1.◦ mês e no final de cada 6 meses num período máximo de 36 meses (follow-up 24±12 meses). Resultados: Ao longo das sessões de TTr verificou-se um aumento significativo e consistente da resistência total periférica (1485±225 vs. 1591±187 dyne*s/cm−5, p < 0,05) associado a uma diminuição do seu desvio-padrão (206±60 vs. 150±42, p < 0,05). Durante o período de follow-up, houve recorrência de síncope em 5D (19%), com redução significativa do número de síncopes (4,0±3,2/D nos 12 meses pre-TTr vs. 1,4±0,8/D pos-TTr, p < 0,05). Conclusão: Em doentes com SNc refratária, o TTr mostrou ser uma opção terapêutica eficaz, com benefício a longo prazo. A melhor tolerância ao ortostatismo parece resultar do aumento da reserva vasoconstritora e da sua menor variabilidade.

Utilização da metodologia de bootstraap em inferência estatística

Neste artigo, apresentamos o bootstrap como metodologia de inferência estatística. Após apresentar o princípio teórico que fundamenta, analisamos as propriedades assimptóticas. São desenvolvidos também os vários métodos de cálculo de intervalos de confiança: método bootstrap -t, método dos percentis e métodos BCa e ABC.

Hipersonolência Diurna. Narcolepsia, Qual a Etiologia?

Introdução: A narcolepsia é uma doença do sono REM com desregulação do ciclo de sono-vigília, consequente sonolência diurna e eventual associação a alucinações hipnagógicas, paralisia do sono e cataplexia. A sua prevalência é de 0,05 a 0,02% no adulto mas desconhecida na idade pediátrica. Caso clínico: Criança de seis anos, previamente saudável com sonolência excessiva até 18 horas/dia e discinésia oromandibular, desequilíbrio na marcha e movimentos coreiformes dos membros superiores. Duas semanas antes realizara vacinação para a gripe pandémica. Registou-se ainda hiperfagia diurna e nocturna durante cinco dias com resolução espontânea, episódios de cataplexia perante riso e alterações emocionais e tremor da cabeça e dos membros superiores com melhoria clínica progressiva após oito dias. Realizou RMN-CE e EEG sem alterações. O exame líquido céfalo-raquidiano e PCR para painel de vírus herpes, Mycoplasma pneumoniae e enterovírus negativas. Nesta fase realizou polissonografia com teste de latências múltiplas do sono (TLMS) sem alterações. Exame cultural do exsudado faríngeo, TASO e anticorpo AntiDnase B negativos. Da exaustiva investigação que realizou apresentava serologias ELISA e WB compatíveis com infecção por Borrelia burdorferi, pelo que cumpriu ceftriaxone 14 dias. Serologias para influenza A mostraram IgM 39 UA/mL com IgG 194 UA/mL com segunda amostra com IgM 43 UA/mL e IgG 162 UA/mL (VR IgM<20;IgG<20). O estudo da autoimunidade revelou ANA 1/320, anticorpos anticardiolipina e antinucleares extraíveis negativos. Restantes autoanticorpos e doseamento de complemento normal. Anticorpos Anti-NMDA e VKCG negativos. Doseamento de hipocretina muito diminuído com HLA DR2 e DQB1*0602 presentes. A polissonografia com TLMS, sete meses após a primeira, confirmou sonolência excessiva com quatro inícios do sono REM sugestivos de narcolepsia. Faz terapêutica com metilfenidato, a sonolência diurna diminuiu e cumpre o seu horário escolar sem limitações. Comentários: O diagnóstico de narcolepsia foi sugerido pela clínica e confirmado pelo teste de latências múltiplas. O valor de hipocretina diminuído pode sugerir uma etiologia autoimune. Uma infecção como a borreliose ou a vacinação prévia para H1N1, responsabilizada por outros casos de narcolepsia podem ter sido desencadeantes de uma alteração imunitária responsável pela doença, nesta criança com a susceptibilidade HLA DR2 e DBQ1*0602.

Simulação numérica do escoamento em turbinas colocadas numa falésia

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Mecânica

Reorganização do Controlo Postural do Tronco para o alcance funcional em crianças com Paralisia Cerebral

Introdução: A organização do controlo postural (CP) é essencial para a execução de movimentos funcionais e está frequentemente alterada em crianças com alterações neuromotoras decorrentes da Paralisia Cerebral (PC), nomeadamente ao nível do segmento do tronco, influenciando assim a qualidade do gesto de alcance. Objetivo: Analisar as modificações na organização do CP do tronco, associado ao gesto de alcance, em crianças com PC, após uma intervenção baseada no conceito de Bobath em pediatria Métodos: Foram avaliadas quatro crianças com PC, num momento inicial (M0) e após 4 meses de intervenção (M1), segundo esse conceito. Recorrendo ao Software de Avaliação Postural (SAPo) procedeu-se à avaliação de variáveis relevantes do ponto de vista do CP, nomeadamente, na vista posterior, o alinhamento horizontal da cabeça, dos acrómios e das espinhas ilíacas póstero-superiores (EIPS). Na vista lateral, avaliou-se o alinhamento da cervical, o alinhamento vertical do tronco (desde a vértebra C7 a L1), a amplitude de movimento do ombro, do cotovelo e de deslocamento anterior do tronco e, do alinhamento da pélvis. Recorreu-se ainda à aplicação da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde para Crianças e Jovens (CIF-CJ). Resultados: Em M1, verificaram-se alterações sugestivas de uma melhor organização dos mecanismos de CP, tanto na análise quantitativa através do SAPo, como também se verificaram repercussões positivas nos qualificadores da CIF-CJ. Os participantes apresentam uma maior simetria entre os hemitroncos e um melhor alinhamento do tronco, associado a uma menor amplitude de movimento do tronco e maior amplitude ao nível do ombro e cotovelo, sugerindo uma melhoria dos componentes de estabilidade e de orientação durante o gesto de alcance. Conclusão: De uma maneira geral, os resultados obtidos parecem revelar modificações no CP, após uma intervenção individualizada e direcionada para o principal problema, segundo a abordagem do conceito de Bobath em pediatria – TND.

Instabilidade Multidirecional do Complexo Articular do Ombro: Estudo de Caso

Introdução: A articulação do ombro é a maior e mais complexa do corpo humano, possui características como cavidade glenóide rasa e pouca coaptação com a cabeça do úmero, o que a possibilita alcançar amplitudes que nenhuma outra articulação é capaz de alcançar, uma amplitude de movimento de 180º na flexão e abdução. Essa grande amplitude gera uma alta instabilidade na articulação do ombro tornando propenso a subluxação e luxação. O fisioterapeuta deverá realizar uma correta avaliação e interpretação dos sintomas e das alterações posturais e biomecânicas do paciente com instabilidade multidirecional do ombro. Objetivo: Realização de uma breve revisão atualizada desta temática, visando a sua avaliação e reabilitação, bem como a aplicação prática dos métodos de avaliação e tratamento num caso concreto, à luz destes conceitos. Métodos: Após a avaliação inicial, foi estabelecido um plano de tratamento com a duração de quatro semanas. A intervenção visou a diminuição da dor, normalização das alterações articulares, reforço da musculatura enfraquecida, promoção da estabilidade do complexo articular do ombro. Como instrumentos de avaliação foram utilizados a END (escala numérica de dor), goniometria, teste muscular, diversos testes adicionais de avaliação. Resultados: Ao final de quatro semanas de tratamento, houve uma melhoria significativa nos ganhos de amplitude articular, força muscular e correto posicionamento da articulação. A dor e instabilidade articular foram controladas, até que deixaram de existir. Conclusão: Uma das patologias mais frequentes em traumatologia é a instabilidade do complexo articular do ombro. Essa instabilidade é explicada pela função integral anormal dos estabilizadores estáticos e dinâmicos. Com um programa de fisioterapia adequado, englobando exercícios de correção postural, mobilização com movimento, reforço muscular, e exercícios de reeducação propriocetiva, a recuperação é possível e eficaz em casos de lesão no ombro por instabilidade multidirecional.

Metástases temporais: a propósito de um caso clínico

A metastização óssea para a cabeça e pescoço é rara. Em 20-35% dos casos, pode ser a primeira manifestação de uma neoplasia oculta. No caso específico do osso temporal, as metástases são originárias, mais frequentemente, da mama, pulmão, rim, próstata e estômago. Apresenta-se o caso clínico de uma doente, do sexo feminino, 71 anos, com Diagnóstico de Carcinoma Ductal tipo Cribiforme na mama esquerda, tendo sido submetida a mastectomia total, quimioterapia e radioterapia. À observação apresentava um quadro clínico de otalgia esquerda, associada a paralisia facial da hemiface ipsilateral, sem outros sintomas otológicos. Foi-lhe diagnosticada Otite Média Crónica agudizada, tendo sido medicada e pedida Tomografia Computorizada ao Ouvido Esquerdo, que demonstrou exuberante espessamento dos tecidos moles epicranianos temporo-parieto-occipitais à esquerda com extensão ao canal auditivo externo do mesmo lado. Por agravamento da sintomatologia, foi internada no Serviço de Otorrinolaringologia deste hospital para administração de terapêutica endovenosa, tendo-se admitido a hipótese diagnóstica de Otite Externa Maligna. Por manutenção do quadro, apesar de terapêutica optimizada, foi submetida a intervenção cirúrgica onde foi efectuada biopsia temporal, tendo sido diagnosticado lesão metastática por carcinoma invasivo da mama.

Resultados clínicos de doentes referenciados a Centro Oncológico

Os tumores da cabeça e pescoço (TCP) associam-se a elevada morbilidade e mortalidade. A referenciação atempada assume particular importância na evolução clínica. No intuito de avaliar a evolução dos doentes observados em consulta de Otorrinolaringologia “Oncológica”, procedeu-se a um estudo dos doentes com TCP referenciados ao Instituto Português de Oncologia (IPO) de Lisboa no ano 2008. Dos 454 doentes observados, a maioria era do sexo masculino (86%) com idade média 60 anos. Os tumores mais comuns foram laríngeos (36%), a maioria (69%) em estadio avançado. A cirurgia foi o tratamento primário em 60%. O intervalo médio de tempo entre primeira consulta e tratamento foi 75 dias, e a sobrevida global aos 2 anos 66%. A maioria dos doentes apresentava tumores avançados aquando da referenciação, o que comprometeu a sobrevida e o controlo locorregional, apesar do início rápido dos tratamentos. Políticas de saúde pública deveriam ser implementadas para melhoria da educação para a saúde, prevenção e referenciação destes doentes.

Documentar: porquê, o quê, como e quando? A conservação da obra de Francisco Tropa

Dissertação para a obtenção do grau de Mestre em Conservação e Restauro. Especialização em Ciências da Conservação

Caracterização de um mamógrafo Senographe 600T Senix da GE com ânodo de Mo. dosimetria das qualidades de radiação

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

Tilt Training Increases Vasoconstrictor Reserve in Patients with Neurocardiogenic Syncope

Neurocardiogenic syncope (NCS) is a common clinical entity resulting from an excessive reflex autonomic response, particularly during orthostatism. Treatment options are controversial and of limited effectiveness. Tilt training (TT) is a promising option to treat these patients. However, its mechanism of action and clinical impact remain unclear. OBJECTIVE: To characterize hemodynamic and autonomic responses during a TT program in patients with NCS refractory to conventional measures. METHODS: We studied 28 patients (50% male, mean age 41±14 years) without structural heart disease, with NCS documented by tilt testing. The TT program included 9 tilt sessions (3 times a week, 30 min) (60° - 6 sessions, 70° - 3 sessions), under ECG and blood pressure monitoring combined with home orthostatic self-training and 10° head-up during sleep. Systolic volume, cardiac output, total peripheral resistance, baroreflex sensitivity and heart-rate variability were computed. Patients were reassessed at 1 month and every 6 months for a maximum of 36 months (24±12 months). RESULTS: Over the course of the TT program there was a significant increase in total peripheral resistance (1485±225 vs. 1591±187 dyn·s·cm(-5), p<0.05), with a decrease in standard deviation (206±60 vs. 150±42, p<0.05). During follow-up, syncope recurred in five patients (19%), with a significant reduction in the number of episodes (4.0±3.2/patient in the 12 months before TT vs. 1.4±0.8/patient post-TT, p<0.05). CONCLUSION: In refractory NCS, TT may be an effective therapeutic option, with long-term benefits. These results appear to be due to an increase in vasoconstrictor reserve combined with a reduction in its variance.

Aggressive Pituitary Lesion with a Remarkably High Ki-67

Os raros tumores pituitários agressivos são chamados carcinomas quando são detectadas metástases, sejam sistêmicas e/ou em sistema nervoso central. Alguns casos estão associados com superprodução de hormônio, mas a maioria é diagnosticada em função dos sintomas locais. Essas neoplasias são geralmente refratárias aos tratamentos atuais. Uma mulher com 51 anos de idade apresentou dor de cabeça de início súbito, paralisia de braço esquerdo e hipoestesia facial esquerda. A tomografia e a ressonância magnética revelaram um tumor pituitário invadindo os seios esfenoidal e cavernoso esquerdos. Os dados laboratoriais excluíram hipersecreção hormonal. A paciente foi submetida à cirurgia transesfenoidal, e os achados histológicos mostraram uma neoplasia com Ki-67 estimado em 75%. As imagens excluíram tanto um tumor oculto primário quanto disseminação sistêmica ou do sistema nervoso central. Três semanas após a cirurgia, a condição neurológica apresentou piora com início de ataxia, ptose bilateral, oftalmoplegia e aumento do tamanho da lesão, levando à intervenção cirúrgica por craniotomia, seguida por apenas algumas sessões de radioterapia devido à progressão grave da doença. A paciente veio a óbito depois de quase dois meses das manifestações iniciais. O caso ilustra a agressividade de algumas lesões pituitárias, a eficácia limitada das modalidades atuais de tratamento, como a cirurgia ou a radioterapia, e as limitações da classificação atual de tumores pituitários. Até onde sabemos, esse caso corresponde a uma das neoplasias pituitárias mais agressivas descritas até hoje, com um nível muito alto de Ki-67 (75%) e sobrevida curta (2 meses). O nível de Ki-67 pode ser de valor prognóstico em tumores pituitários. A classificação da Organização Mundial da Saúde (OMS) para tumores pituitários deveria ser revisitada.