1000 resultados para Diagnóstico de malformação fetal


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Introdução - Síndroma maligna dos neurolépticos (SMN) é um efeito secundário raro potencialmente fatal destes fármacos. Relato de caso - Sexo masculino, 18 anos, encefalopatia não progressiva, atraso global do desenvolvimento, epilepsia, perturbação do comportamento (medicada com haloperidol). Iniciou febre elevada, desidratação, hematemeses e hematúria. Apresentava hipertermia, taquicardia, polipneia, tensão arterial instável, hipertonia generalizada e deterioração da consciência. Laboratorialmente destacava-se neutrofilia, trom bocitopénia, proteína C reactiva ligeiramente aumentada, elevação da creatina-cinase, alterações hepáticas e renais. Sépsis e SMN foram hipóteses de diagnóstico. Apesar da suspensão do haloperidol e início da terapêutica de suporte, ocorreu agravamento progressivo e óbito. Conclusão – Os antipsicóticos são frequentemente utilizados no atraso do desenvolvimento com alterações do comportamento. Os efeitos adversos graves exigem elevado grau de suspeição e início rápido de terapêutica.

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Os teratomas sacrococcígeos (TSC) são os tumores mais frequentes do recém-nascido, sendo frequentemente diagnosticados in utero. Apresenta-se o caso de um recém-nascido com um volumoso TSC, diagnosticado às 22 semanas de gestação. A gravidez foi vigiada por uma equipa multidisciplinar, atendendo ao elevado risco de complicações materno-fetais. Realizou-se cesariana electiva às 38 semanas. Ao 8º dia de vida, procedeu-se à ressecção cirúrgica do TSC em bloco com o cóccix e reposicionamento posterior do ânus. Não existiram intercorrências no intra ou pós-operatório. O seguimento da gravidez por uma equipa pluridisciplinar foi fulcral, per - mitindo a vigilância de complicações, planeamento anestésico-cirúrgico do nascimento e antecipação do tratamento apropriado, nomeadamente dos cuidados perinatais e da cirurgia neonatal.

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Relatório de Estágio apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em (Ciência Política e Relações Internacionais)

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As vasculites sistémicas são raras na idade pediátrica. Apresenta-se o caso de uma adolescente de 14 anos com febre, mialgias, púrpura e edema dos membros, que apresentava leucocitose, velocidade de sedimentação e PCR elevadas. O ecocardiograma mostrou insuficiência mitral, dilatação e aneurisma da artéria coronária esquerda e posteriormente insuficiência cardíaca com hipertensão e pancardite. Detectaram-se também enfartes renais e cerebrais. As biópsias cutâneas foram inconclusivas, e a serologia para Influenza A foi positiva. A investigação para doenças auto-imunes foi inconclusiva, incluindo ANCAc e p negativos. Foi administrada imunoglobulina endovenosa com evolução favorável, mantendo aneurisma cardíaco. O diagnóstico diferencial entre poliarterite nodosa e doença de Kawasaki (DK) na adolescência pode ser difícil. Apesar de não se poder excluir DK atípica, pela sua raridade nesta idade, a vigilância desta doente a longo prazo é mandatória.

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A tinea capitis, uma infecção por fungos dermatófitos do couro cabeludo, é uma patologia rara no adulto, mesmo em áreas geográficas onde a doença é prevalente. Nestes casos está muitas vezes, mas não exclusivamente, associada a imunodepressão e habitualmente surge por exposição ao agente infeccioso em contactantes próximos. São fundamentais uma história clínica e um exame objectivo minuciosos que permitam equacionar a tinha do couro cabeludo como hipótese diagnóstica e proceder à colheita de amostras para exame micológico. Esta metodologia pode evitar a realização de exames complementares exaustivos ou a prescrição de tratamentos inadequados. Os autores descrevem três casos de tinea capitis em mulheres adultas – dois casos de infecção por Microsporum audouinii e um caso por Trichophyton soudanense. É apresentado o registo iconográfico dos casos e é efectuada breve revisão da literatura.

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O diagnóstico dos sarcomas cutâneos é desafiante, devido à complexidade e heterogeneidade deste grupo de lesões, cuja apresentação nos tecidos superficiais (pele e tecido celular subcutâneo) impõe diagnóstico diferencial obrigatório com tumores benignos e processos inflamatórios. Apesar de serem tumores pouco frequentes alguns tipos assumem grande importância por serem localmente invasivos, com elevada morbi-mortalidade associada, taxas de recidiva local e metastização significativas. Os autores apresentam cinco casos clínico-patológicos de sarcomas cutâneos – sarcoma de Kaposi, dermatofibrossarcoma protuberans, fibroxantoma atípico, leiomiossarcoma e angiossarcoma – e fazem uma breve revisão da literatura sobre os tipos de sarcoma cutâneo com maior interesse na Dermatologia, salientando os aspectos fisiopatológicos, clínicos, histopatológicos e terapêuticos particulares.

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O carcinoma foi a principal causa de morte para cerca de 8,2 milhões de habitantes no ano de 2012 a nível mundial. Deste valor, estima-se que o carcinoma colo retal foi responsável por 694.000 mortes nesse mesmo ano. O tratamento eficaz deste carcinoma carece de uma deteção precoce de determinadas patologias associadas, nomeadamente, à presença de hemorragia ou pólipo na mucosa intestinal. Essa deteção precoce passa pela realização frequente de determinados exames clínicos invasivos, como a endoscopia e a colonoscopia, que poderão ser demasiado invasivos para o Homem para serem realizados regularmente. Assim surgiu a capsula endoscópica (CE) como método de diagnóstico pouco invasivo, confortável, seguro e com a funcionalidade de permitir a visualização de todo o trato gastrointestinal (TGI), uma vez que, com os métodos tradicionais de diagnóstico (endoscopia e colonoscopia) isso não acontece. Técnicas computacionais de processamento e análise de imagem automáticas, tais como filtros de suavização, remoção de ruído, deteção de contorno ou segmentação de zonas de interesse, podem ser utilizadas para facilitar a deteção destas patologias e homogeneizar a resposta entre diferentes clínicos, uma vez que, por cada exame de endoscopia por capsula são recolhidas cerca de 57 600 imagens. As imagens recolhidas a partir da CE passam por uma série de passos de processamento de imagem a m de clarificar a existência ou ausência de patologias no interior do TGI. Essa classificação pretende simplificar e auxiliar o clínico no diagnóstico precoce relativamente às patologias em causa, assim como reduzir o seu cansaço, aumentar a sua performance e aumentar a sua eficiência na análise de dados. Neste contexto e em parceria com a empresa INOVA+, esta tese está integrada no projeto PhotonicPill cofinanciado pelo QREN (Quadro de Referência Estratégico Nacional). Este projeto visa desenvolver um conjunto de módulos baseados em fotónica para incorporar numa CE, a m de possibilitar um diagnóstico mais preciso e atempado de diversas patologias, nomeadamente a presença de pólipos e hemorragias, assim como a possibilidade de terapêutica em locais do trato gastrointestinal de difícil acesso, como é o caso do intestino delgado. Um dos módulos baseados em fotónica assenta na tecnologia narrow band imaging (NBI). A contribuição desta tese no projeto prendeu-se no desenvolvimento de 3 métodos de deteção automática. O primeiro direcionado para a deteção de hemorragia, baseou-se na identificação dos valores mínimos e máximos dos canais de R,G,B para criar um valor de threshold duplo. De seguida, complementa-se o método através de operações morfológicas e operações locais. O segundo método de deteção automática é direcionado para a deteção de pólipo e baseou-se na aplicação da transformada de watershed juntamente com o cálculo de medidas associadas à forma típica de um pólipo. Por último, desenvolveu-se um método de deteção de vascularização na mucosa intestinal recorrendo essencialmente à deteção de valores máximos para cada canal do modelo RGB, definindo um valor de threshold máximo para cada um dos três canais. Uma vez testados os algoritmos e obtendo uma percentagem de especificidade e sensibilidade média superior a 70% em todos os métodos, desenvolveu-se um protótipo de uma interface gráfica para este sistema de apoio à decisão clínica que engloba os três parâmetros em análise: deteção de hemorragia, deteção de pólipo e deteção de vascularização. Esta interface fará toda a gestão do processo, ou seja, fara de forma automática a deteção e classificação das patologias a detetar, lançando uma mensagem de alerta ao clínico a informar se o paciente é ou não portador de alguma das anomalias em análise.

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A trombocitopenia é a alteração hemostática mais frequente na gravidez, sendo mais comum no IIIº trimestre ou intra parto. É um sinal de uma anomalia coincidente ou provocada pela gravidez com diferentes graus de gravidade. Daí a necessidade de um diagnóstico correcto destas situações. A propósito de vários casos de trombocitopenia ocorridos no Serviço de Medicina Materno-Fetal da MAC e após revisão bibliográfica, os autores propuseram a elaboração de um protocolo de diagnóstico e de terapêutica destas situações na gravidez.

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Os autores fizeram um estudo retrospectivo de 16 casos de hydrops fetalis observados durante um período de 4 anos na Maternidade Dr. Alfredo da Costa. Em 5 dos recém-nascidos (RN) a hydrops era devida a isoimunização Rh. Nos 11 casos de natureza não imune, uma causa ou a presença de anomalias associadas foram detectadas em 4 doentes: taquicardia supraventricular (2 casos), doença renal multiquística (1 caso) e mielomeningocelo (1 caso). Os restantes casos eram de origem idiopática. Dois doentes faleceram in útero e quatro no período neonatal – mortalidade perinatal de 37%. A mortalidade foi mais elevada nos RN com idade gestacional mais baixa, no grupo com hydrops não imune, e nos RN com complicações orgânicas ou metabólicas graves. São revistos os problemas clínicos mais frequentes nesta situação, em particular o diagnóstico e actuação pré-natal, a asfixia perinatal e as complicações no período neonatal.

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As Perturbações do Comportamento e a Perturbação de Hiperactividade com Défice da Atenção são as formas mais comuns de psicopatologia na infância e na adolescência. Neste artigo são abordados sucintamente os aspectos inerentes ao seu manejo nos Cuidados de Saúde Primários, nomeadamente o seu diagnóstico, epidemiologia, factores de risco e protecção, avaliação clínica, comorbilidades, diagnóstico diferencial, prognóstico e estratégias de intervenção.

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Overview and aims: Fetal growth restriction (FGR) affects 15% of pregnancies and is associated with both increased perinatal and neonatal morbidity and mortality and long-term effects in adult life. Our aim was to describe cases and outcomes of FGR from a tertiary perinatal care centre and identify the predictors of neonatal morbidity and mortality. Study design: retrospective cohort. Population: pregnancies with early or late FGR caused by placental factors followed from 2006 to 2009 in a tertiary perinatal care centre. Methods: we collected data from clinical records on demographics, clinical history and fetal ultrasound parameters. Perinatal and neonatal outcomes were stratiied according to gestational age (above or below 28 weeks) and we used bivariate analysis to identify any associations with clinical and imaging indings. Results: we included 246 pregnancies; hypertension was the most prevalent maternal risk factor (16%). There were 15 cases of early FGR, 11 of which had cesarean delivery due to deterioration of fetal Doppler parameters. Outcomes in this group included one fetal and three neonatal deaths. Of 231 cases of late FGR, 64% were delivered early given a non-reassuring fetal status i.e. due to changes in Doppler evaluation or altered Manning biophysical proile. There were four cases of perinatal death in this group, three of which delivered at 28 weeks. Neonatal morbidity was associated with lower gestational age, lower birthweight and progressive placental dysfunction (p<0.01). Conclusion: there was an association between neonatal morbidity and gestational age, birthweight and Doppler deterioration, particularly for deliveries below 28 weeks. The assessment of vascular changes through Doppler analysis allows anticipation of fetal deterioration and is a helpful tool in deciding the optimum timing of delivery.

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Dissertação apresentada como requisito parcial para obtenção do grau de Mestre em Estatística e Gestão de Informação.

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Este documento foi redigido no âmbito da dissertação do Mestrado em Engenharia Informática na área de Arquiteturas, Sistemas e Redes, do Departamento de Engenharia Informática, do ISEP, cujo tema é diagnóstico cardíaco a partir de dados acústicos e clínicos. O objetivo deste trabalho é produzir um método que permita diagnosticar automaticamente patologias cardíacas utilizando técnicas de classificação de data mining. Foram utilizados dois tipos de dados: sons cardíacos gravados em ambiente hospitalar e dados clínicos. Numa primeira fase, exploraram-se os sons cardíacos usando uma abordagem baseada em motifs. Numa segunda fase, utilizamos os dados clínicos anotados dos pacientes. Numa terceira fase, avaliamos a combinação das duas abordagens. Na avaliação experimental os modelos baseados em motifs obtiveram melhores resultados do que os construídos a partir dos dados clínicos. A combinação das abordagens mostrou poder ser vantajosa em situações pontuais.

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Introduction: Maternal HIV infection and related co-morbidities may have two outstanding consequences to fetal health: mother-to-child transmission (MTCT) and adverse perinatal outcomes. After Brazilian success in reducing MTCT, the attention must now be diverted to the potentially increased risk for preterm birth (PTB) and intrauterine fetal growth restriction (IUGR). Objective: To determine the prevalence of PTB and IUGR in low income, antiretroviral users, publicly assisted, HIV-infected women and to verify its relation to the HIV infection stage. Patients and Methods: Out of 250 deliveries from HIV-infected mothers that delivered at a tertiary public university hospital in the city of Vitória, state of Espírito Santo, Southeastern Brazil, from November 2001 to May 2012, 74 single pregnancies were selected for study, with ultrasound validated gestational age (GA) and data on birth dimensions: fetal weight (FW), birth length (BL), head and abdominal circumferences (HC, AC). The data were extracted from clinical and pathological records, and the outcomes summarized as proportions of preterm birth (PTB, < 37 weeks), low birth weight (LBW, < 2500g) and small (SGA), adequate (AGA) and large (LGA) for GA, defined as having a value below, between or beyond the ±1.28 z/GA score, the usual clinical cut-off to demarcate the 10th and 90th percentiles. Results: PTB was observed in 17.5%, LBW in 20.2% and SGA FW, BL, HC and AC in 16.2%, 19.1%, 13.8%, and 17.4% respectively. The proportions in HIV-only and AIDS cases were: PTB: 5.9 versus 27.5%, LBW: 14.7% versus 25.0%, SGA BW: 17.6% versus 15.0%, BL: 6.0% versus 30.0%, HC: 9.0% versus 17.9%, and AC: 13.3% versus 21.2%; only SGA BL attained a significant difference. Out of 15 cases of LBW, eight (53.3%) were preterm only, four (26.7%) were SGA only, and three (20.0%) were both PTB and SGA cases. A concomitant presence of, at least, two SGA dimensions in the same fetus was frequent. Conclusions: The proportions of preterm birth and low birth weight were higher than the local and Brazilian prevalence and a trend was observed for higher proportions of SGA fetal dimensions than the expected population distribution in this small casuistry of newborn from the HIV-infected, low income, antiretroviral users, and publicly assisted pregnant women. A trend for higher prevalence of PTB, LBW and SGA fetal dimensions was also observed in infants born to mothers with AIDS compared to HIV-infected mothers without AIDS.