1000 resultados para Degeneração (Patologia)


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O presente estudo de caso surge no âmbito da prática clínica privada, na área de intervenção da fisioterapia na saúde da mulher, em particular na intervenção multifactorial em sequelas após parto. Iremos descrever e analisar o processo da fisioterapia aplicado a uma mulher de 34 anos com dor lombar/pélvica a qual teve início três semanas após o parto do seu terceiro filho. Este sintoma considerado como principal, que levou à procura dos cuidados de fisioterapia, além das implicações ao nível da estrutura e função, tinha um grande impacto no desempenho de actividades, pela dificuldade em realizar movimentos livremente, especificamente passar da posição de sentado para de pé e na marcha. O impacto na participação social era também considerável, em particular na capacidade de prestar os cuidados necessários ao seu bebé. Além desta queixa, a utente apresentava ainda dor ao nível da zona do períneo, perdas de urina sempre que tosse e dificuldades na amamentação. Todos os problemas referidos pela utente, são muito frequentes nas mulheres após o parto, tendo estes tendencialmente uma resolução natural nas duas a três primeiras semanas, pelo que, a maioria das mulheres não recorre a ajuda para os resolver. No entanto, existe uma percentagem que os estudos nos apontam entre os 16% e os 7% que mantêm a dor lombar/pélvica até às 23 semanas dor essa que como no caso presente, pode ser muito incapacitante, sendo estas as situaçõesque mais poderão beneficiar do apoio da fisioterapia na resolução das suas queixas. Sendo que, a dor lombar e pélvica são um dos grandes problemas de saúde, responsável pela maior fatia do absentismo e pela grande procura de consultas médicas constituindo-se pois como um problema socioeconómico em toda a Europa, para a população em geral. A dor lombar baixa (DLB) ou lombalgia afecta principalmente a população activa e está sempre associada a custos elevados em saúde, absentismo e incapacidade apesar de todos os esforços que têm vindo a ser desenvolvidos no sentido da sua prevenção. A DLB é geralmente definida como sendo uma dor situada entre a 12ª costela e a prega glútea. A dor na cintura pélvica (DCP), muitas vezes confundida por lombalgia é uma queixa mais comum e incapacitante do que a lombalgia tanto na gravidez como no período após o parto (Hofmeyr; Abdel-Aleem & Abdel-Aleem, 2008). O risco de vir a ter dor lombar ou pélvica na gravidez ou após o parto é maior nas mulheres com queixas de dor lombar/pélvica prévia.Cerca de 10% das mulheres reportam a sua história de dores lombares ao período da gravidez ou após o parto. Os desequilíbrios musculares provocados pela gravidez, devido ao aumento do peso feto ao longo dos nove meses e ás alterações hormonais mantêm-se no puerpério dando muitas vezes lugar a quadros de dor e incapacidade na zona da cintura pélvica e lombar (Mens, 1996)Neste contexto o fisioterapeuta terá de actuar na prevenção do aparecimento das queixas e no caso de estas existirem tratá-las e prevenir desde logo as recorrências. Na última década tem havido um grande esforço tanto da parte dos clínicos como dos investigadores no sentido de estudar não só a dor mas a etiologia da DCP. Tanto a definição como a nomenclatura nesta área eram confusas surgindo a necessidade de se criar um grupo de trabalho. Dentro da COST ACTION B13 constituída para elaborar o“European Guidelines for the Management of Low Back Pain “ em 2006 (van Tulder; Becker; Bekkering; Breen; del Real; Hutchinson; Koes; Laerum & Malmivaara, 2006) surge o “Working Group 4” (WG4) nome dado ao grupo de trabalho constituído para elaborar os “European Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Pelvic Girdle Pain” (Ronchetti; Vleeming & van Wingerden, 2008), guidelines da dor pélvica. O principal objectivo destes guidelines passa pela proposta de um conjunto de recomendações que possam suportar futuros guidelines nacionais e internacionais sobre a DCP. Deverão ainda ajudar na prevenção de complicações a longo prazo, redução da dor e diminuição das incapacidades .O âmbito deste guideline em particular é promover uma abordagem realística com o intuito de melhorar o diagnóstico e tratamento da DCP através de: Recomendações sobre o diagnóstico e actuação clínica na DCP; Abordagem baseada na evidência dada pelos guidelines clínicos existentes; Recomendações aceites por todas as profissões de saúde dos países participantes; Facilitar uma abordagem multidisciplinar; estimulando a colaboração e uma aproximação consistente entre os profissionais de saúde. Segundo a WG4 a Dor na Cintura Pélvica (DCP) é definida por uma dor sentida entre a crista iliaca posterior e a prega glútea, localizando-se com especial incidência na zona da articulação sacro ilíaca (SI) podendo irradiar para a parte posterior da coxa e surgir simultaneamente/ou separadamente, dor na sínfise púbica: A capacidade para andar, estar de pé e sentada;está geralmente diminuída. Esta condição surge geralmente relacionada com a gravidez, trauma ou artrite. O diagnóstico da DCP é feito: Após se ter excluído o diagnóstico de DLB; Quando a dor ou alterações funcionais referentes à dor pélvica podem ser reproduzidas por testes clínicos específicos. A causa da DCP é multifactorial e pode estar relacionada com diferentes condições, gravidez, pós parto, espondilite anquilosante ou trauma. Na maioria dos casos não existe nenhuma explicação óbvia para o aparecimento da DCP, contudo durante a gravidez o corpo da mulher está exposto a determinados factores que têm impacto na estabilidade e dinâmica da cintura pélvica. Um destes factores é a hormona relaxina que em combinação com outras hormonas provoca laxidão dos ligamentos da cintura pélvica assim como de todas as outras estruturas ligamentares. De acordo com os estudos de Albert et al. (2002) o ponto de prevalência de mulheres que sofrem de DCP durante a gravidez é próximo dos 20% sendo forte a evidência no que respeita a este valor. É difícil comparar os estudos existentes na literatura porque a DCP é muitas vezes incluída na dor lombar. Contudo, naqueles em que a DCP é definida e estudada separadamente, o que se encontra é similar e aceitável. Depois da gravidez a prevalência da DCP rapidamente baixa para 7% nos três primeiros meses (Petersen; Olsen; Laslett; Thorsen; Manniche; Ekdahl & Jacobsen, 2004); (Albert; Godskesen & Westergaard, 2001) A percentagem de mulheres que sofrem de dor severa depois da gravidez era 3, 3,2,2,1 e 1% respectivamente 1,3,6,12,18 e 24 meses depois do parto (Albert et al., 2001). As mulheres que apresentavam DCP persistente depois do parto muitas vezes também tinham queixas de dor severa durante a gravidez., 21% das mulheres com queixas de dor severa durante a gravidez ainda apresentavam DCP com teste provocatórios de dor positivo dois anos após o parto (Albert et al., 2001). No estudo de (Ostgaard & Andersson) 5% das mulheres apresentavam dor severa depois da gravidez, e nos seus estudos (Ostgaard; Roos-Hansson & Zetherstrom); (Ostgaard; Zetherstrom & Roos-Hansson) o ponto de prevalência no follow up no período do pós parto á 11ª e 23ª semana, foi respectivamente de 16 e 7%. Estes números são relativos a uma população não tratada. Os principais factores de risco da DCP durante a gravidez são: uma história anterior de dor lombar; trauma prévio da pélvis (Mens et al 1996). Há uma ligeira evidência conflituosa (um estudo somente) que considera factor de risco a multiparidade e uma actividade laboral com elevadas cargas . Há acordo em que não são factores de risco: pilula anticoncepcional, o intervalo de tempo entre gravidezes, altura, peso, fumar e a idade. Uma revisão da literatura que teve como base a “European Guidelines for the Diagnosis and Treatment of pelvic girdle pain” (Vleeming et al 2008) revela que foram usados uma variedade de exames, procedimentos e testes para investigar doentes grávidas ou não. Nos estudos em que foram descritos os procedimentos dos exames são usados uma combinação de métodos: inspecção da marcha; postura e inclinação da bacia; palpação de ligamentos e músculos; teste para a sacro-ilíaca (SI) bloqueada; testes de provocação de dor para a SI e sínfise púbica. Os primeiros estudos focam-se mais na inspecção e palpação enquanto que os mais recentes incidem mais nos teste de provocação de dor, provavelmente devido a uma fidedignidade e especificidade maior. Os testes de provocação de dor mais fidedignos e mais usados para a dor na SI são o teste Thigh trust e o teste de Patrick´s Faber. Para a dor a nível da sínfise púbica o teste mais usado é a palpação da síinfise e o teste de Trendlenbourgh modificado usado como um teste de provocação de dor. A fim de se efectuar o diagnóstico da DCP são recomendados pela “European Guidelines for the diagnosis and treatment of pelvic girdle pain” que conste do exame clínico os testes de provocação de dor pélvica posterior, o Gaenslen´s sign, o teste de Patrick, o teste da compressão e o teste da distracção. De acordo com estas guidelines recomenda-se: Exercícios individualizados na gravidez; Um programa individualizado que deve incidir especialmente em exercícios de estabilização no intuito de melhorar o controlo e a estabilidade integrados num tratamento multifactorial adequado ao pós-parto; Medicação para alívio da dor se necessário à excepção das grávidas que só poderão tomar o paracetamol. O fisioterapeuta é o profissional com mais competências para intervir junto a utentes com problemas do foro músculo-esquelético. Para a sua resolução, o fisioterapeuta dispõe de várias formas de abordagem, como seja o método de McKenzie. O método de Mckenzie preconiza uma abordagem, um diagnóstico mecânico feito com base na resposta do doente a movimentos repetidos, a posições ou e actividades. Segundo Robin Mckenzie, o diagnóstico diferencial deve ser feito com o intuito de excluir qualquer patologia séria ou que, não seja adequada a um tipo de terapia mecânica. Ao fazer o seu diagnóstico o terapeuta deve restringir-se às lesões de origem músculo-esqueléticas. Quando o fisioterapeuta se especializa nesta área, o seu diagnóstico mecânico é de longe mais correcto,(Donelson, 1997) (Donelson; Aprill; Medcalf & Grant) do que aquele que é feito pela maioria dos profissionais médicos conseguindo, com fidelidade, afirmar se a dor tem origem discal ou não. No estudo de (Donelson, 1997) (Machado, 2006) foi avaliada a relação entre as respostas do fenómeno da centralização e periferialização da dor com dados discográficos, tendo concluído que o processo da avaliação ,segundo o método de Mckenzie, é seguro na distinção da dor de origem discogénica da não discogénica (P < 0.001) assim como é competente para um annulus incompetente (P < 0.042) em discos sintomáticos e é superior á imagem por ressonância magnética na distinção (P < 0.042) dor de discos “trincados” de discos não dolorosos. Noutros estudos como o de Hefford (2008) que se propôs a desenvolver o perfil do uso das classificações de diagnóstico e tratamento de Mckenzie por fisioterapeutas. credenciados no método de Mckenzie na Nova Zelândia, veio confirmar o que estudos anteriores já tinham feito dando validade externa ao método de Mckenzie, e suportando a avaliação mecânica de doentes da coluna de acordo com a preferência direccional. No estudo de (Machado, 2010) procurou-se avaliar qual o efeito a curto prazo de adicionar o Método de Mckenzie a cuidados de primeira linha em doentes com dor lombar aguda. Tendo concluído que o programa de tratamento baseado no método de Mckenzie e quando adicionado aos cuidados correntemente usados na dor lombar não produz melhoramentos apreciáveis adicionais a curto prazo no que respeita à dor, incapacidade, função ou num efeito global perceptível. No entanto, o método de Mckenzie parece reduzir a utilização dos serviços de saúde embora, não reduza o risco de o doente desenvolver sintomas persistentes. Noutro estudo o mesmo autor (Machado, 2006) mostra-nos que o método é mais efectivo do que a terapia passiva no tratamento da dor lombar aguda mas a magnitude da diferença diz que a evidência da utilização do método para a dor lombar crónica é limitada. Existem outros métodos que constituem alternativas eficazes para o tratamento da dor lombar e pélvica entre elas a Reeducação Postural Global (RPG). Este método de terapia física foi desenvolvido em França pelo fisioterapeuta Philippe Souchard. A sua abordagem terapêutica baseia-se numa ideia integrada do sistema muscular formado por cadeias musculares, que podem encurtar como resposta a factores de ordem constitucional, psicológicos ou comportamental. O objectivo do RPG é alongar os músculos encurtados usando a propriedade do “creep” típica dos tecidos visco elásticos e reforçar a contracção dos músculos antagonistas, evitando assim assimetrias posturais. Embora este método esteja implantado em muitos países de língua romana existem poucos estudos a suportar a sua eficácia clínica e base teórica Começam no entanto a surgir alguns estudos a comprovar a sua eficácia como o de (Bonetti, #1535;Bonetti, 2010) cujo objectivo foi comparar a curto e médio prazo dois grupos de utentes com dor lombar persistente e avaliar a eficácia de um programa de tratamento de RPG com um programa de exercícios de estabilização. Neste estudo o RPG é sugerido como uma forma mais eficaz de melhorar a dor e diminuir a incapacidade em doentes com dor lombar persistente do que, o programa de exercícios de estabilização, resultados estes que necessitam de ser confirmados com estudos de níveis mais elevados de standards metodológicos, incluindo uma melhor aleatorização, uma amostra maior e um maior follow up. O RPG constitui também uma possível abordagem à incontinência urinária (Fozzatti; Herrmann; Palma; Riccetto & Palma, 2010) tendo em alguns estudos como o de Fozatti surgido como uma alternativa ou um complemento ao fortalecimento dosMPP. Neste estudo foram constituídos dois grupos onde um seguiu um programa de fortalecimento dos MPP e outro um programa de RPG, em ambos os grupos houve melhoria tanto a nível do diário de micção durante três dias, como da avaliação funcional dos MPP e do King´s Health Questionnaire sendo sugerido que o RPG poderá ser uma alternativa ao fortalecimento dos MPP.

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Introdução – A cintigrafia de perfusão do miocárdio (CPM) é um dos exames complementares de diagnóstico mais indicados na patologia cardiovascular. A atividade extramiocárdica é um problema recorrente na aquisição e avaliação da imagem. Parâmetros como o radiofármaco (RF) administrado, o tipo de esforço, a ingestão de alimentos, o posicionamento e o processamento de imagem influenciam a atividade extramiocárdica na CPM. O objetivo deste estudo é identificar o protocolo da CPM a nível nacional e avaliar a percentagem de repetições das aquisições provocadas por este problema. Metodologia – Para a realização deste estudo, a população selecionada foram os Serviços de Medicina Nuclear (SMN) em Portugal Continental. Foram analisados 15 questionários, respondidos pelos Técnicos Coordenadores dos vários SMN. Foi realizada a associação do comportamento das variáveis, através da estatística descritiva e do Coeficiente de Correlação de Spearman. Resultados – A percentagem de repetições é menor com o uso da 99mTecnécio(Tc)-Tetrofosmina, aquisição de imagens tardias, ingestão de diversos alimentos (água, leite, sumo, pão com manteiga) e com a correção de atenuação. Conclusão – Os resultados obtidos demonstram que a maioria das soluções aplicadas nos SMN resultam numa diminuição das repetições.

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A glomerulonefrite membranosa faz parte das doenças glomerulares que provocam glomerulonefrite crônica, apresentando-se como uma das causas da doença renal terminal. As técnicas de imunofluorescência são o gold standard no estudo imunológico desta patologia em biópsia renal, através da deteção de imunocomplexos (e.g. IgG e C3) e do seu padrão de distribuição granular característico. No entanto, a imunofluorescência não permite uma contextualização histológica e os fluorocromos utilizados possuem um reduzido tempo de atividade, ao contrário das técnicas imunoenzimáticas que utilizam cromogénios coloridos precipitados que permitem a obtenção de uma marcação permanente e a sua contextualização histológica por via da utilização de eficientes colorações de contraste. Com a finalidade de contribuir para a qualidade do diagnóstico da glomerulonefrite membranosa, em biópsias renais, procurou-se, com esta pesquisa, identificar uma técnica imunoenzimática, através da conjugação entre diferentes cromogênios e colorações de contraste, que permita a deteção de depósitos de IgG e C3, com padrão granular. Foram constituídos diferentes binômios cromogênio + coloração, com os cromogênios 3,3›- Diaminobenzidine Tetrahydrochloride e 3-Amino-9-ethylcarbazole e as colorações Periodic Acid Schiff, Periodic Acid Methenamine Silver e Hematoxilina. Foram utilizadas 72 secções de tecido provenientes de seis de casos de biópsias renais com diagnóstico de glomerulonefrite membranosa, fixados em formalina a 10% e incluídos em parafina. A recolha de dados foi realizada por observação microscópica com preenchimento de uma grelha de classificação dos parâmetros: preservação da morfologia, intensidade da marcação específica, quantidade relativa de estruturas marcadas, marcação inespecífica/fundo, contraste e padrão da marcação, que permitiu a classificação dos binómios estudados num score quantitativo de 0-100 pontos. O binômio que apresentou melhores resultados foi 3-Amino-9-ethylcarbazole + Hematoxilina (score 71,81) e o binômio 3,3›- Diaminobenzidine Tetrahydrochloride+Periodic Acid Methenamine Silver (score 7,81), apresentou os piores resultados. O resultado do teste Kruskal-Wallis indica-nos a presença de diferenças estatísticas entre os binómios em estudo (p=0,000). A Hematoxilina pode ser considerada a coloração mais eficaz, pois cumpriu a sua função de auxiliar e facilitar a observação do tipo de padrão com os dois cromogênios utilizados. O cromogênio 3-Amino-9-ethylcarbazole apresentou resultados semelhantes aos produzidos pelo 3,3›-Diaminobenzidine Tetrahydrochloride, no entanto, permitiu identificar em todos os casos o padrão granular de imunomarcação, ao contrário do que aconteceu com este último.

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A Síndrome do Canal Cárpico (SCC) é a neuropatia compressiva mais comum do membro superior, causada pela compressão direta sobre o nervo mediano no interior do canal cárpico.Os resultados deste estudo mostram em cada um dos grupos, após a intervenção, uma melhoria estatisticamente significativa da sintomatologia no G-AFN (p=0,02) e no GTRN/ EAA (p=0,004) e uma melhoria estatisticamente significativa do estado funcional no G-AFN (p=0,022). Verificamos também em cada um dos grupos, após a intervenção, uma melhoria estatisticamente significativa na “Força de preensão” (p=0,005), na “Pinça polegar/dedo indicador” (p=0,021), na “Pinça polegar/dedo médio” (p=0,026) e “Pinça polegar/dedo anular” (p=0,026) no G-AFN, e uma melhoria estatisticamente significativa na “Pinça polegar/indicador” (p=0,016), na “Pinça polegar/dedo médio” (p=0,035), na “Pinça polegar/dedo anular” (p=0,010), na “Pinça trípode” (p=0,005) e na “Pinça lateral” (p=0,051) no G-TRN/EAA. Após a intervenção, não verificamos diferenças estatisticamente significativas nos valores das escalas de gravidade de sintomas (p=0,853) e de estado funcional (p=0,148) entre os grupos, mas diferenças estatisticamente significativas nos valores dos testes neurofisiológicos (p=0,047) e força de preensão da mão (p=0,005). Do estudo, concluímos que a utilização da intervenção articular/fascial/neural (AFN) e a intervenção com tala de repouso noturna e exercícios de auto alongamento (TRN/EAA), beneficia os indivíduos com SCC não severa, como nos casos incipientes, ligeiros ou moderados. Os indivíduos com esta condição clínica apresentam sintomatologia caraterística de dor, parestesia, especialmente noturna e disfunção muscular da mão. Tais manifestações originam perda funcional com implicações nas áreas de desempenho ocupacional, nomeadamente, nas atividades da vida diária, produtivas e de lazer. O tratamento conservador na SCC não severa, como nos casos incipientes, ligeiros e moderados, apesar de controverso, é recomendado. O tema suscita o nosso interesse, razão pela qual nos propomos realizar um estudo experimental em indivíduos com o diagnóstico clínico de SCC não severa e aplicar num grupo a intervenção articular, fascial e neural (AFN) e noutro grupo a intervenção com tala de repouso noturna e exercícios de auto alongamento (TRN/EAA). O estudo tem como principais objetivos, por um lado, verificar o impacto das intervenções em cada um dos grupos e, por outro lado, comparar o seu impacto entre os grupos, no que respeita à gravidade de sintomas, ao estado funcional, à força de preensão da mão e força de pinças finas. Fomos também comparar os resultados dos testes neurofisiológicos (Velocidade de Condução Motora) antes e depois da intervenção AFN e da intervenção com TRN/EAA, e averiguar o seu impacto nos valores da latência motora distal e da velocidade de condução sensitiva, entre os grupos. Identificamos também quais as variáveis sócio demográficas e as que caraterizam a patologia que estão relacionadas com o problema em estudo e com os valores obtidos com as escalas do Boston Carpal Tunnel Questionnaire (BCTQ), no grupo articular, fascial e neural (G-AFN) e no grupo com tala de repouso noturna e exercícios de auto alongamento (G-TRN/EAA). Para a concretização do estudo, recorremos a uma amostra de 23 indivíduos de ambos os sexos do Hospital Curry Cabral, Empresa Pública Empresarial -Centro Hospitalar de Lisboa Central (HCC, EPE -CHLC).

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A Artrite Reumatóide (AR) é uma patologia crónica e potencialmente incapacitante com implicações em todas as áreas de ocupação e grande impacto na qualidade de vida (QV). A Terapia Ocupacional (TO), integrada numa equipa multidisciplinar, está indicada na gestão da AR, e através de uma abordagem holística, visa compreender e habilitar a pessoa com AR, promovendo o envolvimento e a participação ocupacional. Por outro lado, é vital que este processo de prestação de serviços da TO seja devidamente fundamentado e caracterizado por uma prática baseada na evidência (PBE). Esta revisão de literatura visa averiguar a evidência, disponível, da TO na AR. Apesar de diversas recomendações apontarem a necessidade, importância e efectividade da TO na AR, são necessários mais estudos com mais qualidade e maior nível de evidência. Existem recomendações para mais investigação, que cumpra requisitos internacionais de elevados padrões de qualidade, sobre os programas abrangentes de TO para a AR, a influência dos contextos e a problemática laboral de pessoas com AR.

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Mestrado em Engenharia Geotécnica e Geoambiente

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Mestrado em Intervenção Sócio-Organizacional na Saúde. Área de especialização: Políticas de Administração e Gestão de Serviços de Saúde.

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A família de proteínas Shank é o principal conjunto de proteinas de suporte e está localizada na densidade pós-sináptica das sinapses excitatórias. Existem 3 genes na família Shank, Shank1, Shank2 e Shank3 e são caracterizados por múltiplos domínios repetidos de anquirina próximo ao N-terminal seguido pelos domínios Src homologo 3 e PDZ, uma região longa rica em prolina e um domínio de motivo α estéril próximo ao C-terminal. Shank proteínas conectam duas subunidades de receptors glutamatérgicos, recetores NMDA e recetores metabotrópicos de glutamato do tipo-I (mGluRs). O domínio PDZ da Shank conecta-se ao C-terminal do GKAP e este, liga-se, ao complexo recetor PSD-95-NMDA. Por outro lado, a proteína Homer interage com o domínio rico em prolina para confirmar a associação entre a proteína Shank com o mGluR tipo-I. A proteína específica em estudo, Shank3, é haploinsuficiente em pacientes com sindrome Phelan-McDermid devido à deleções no braço comprido do cromossoma 22 levando à danos intelectuais, ausência ou atraso no discurso, comportamentos semelhantes ao autismo, hipotonia e características dismórficas. Neste trabalho, investigamos o papel da Shank3 na função sináptica para compreender a relação entre alterações nesta proteína e as características neurológicas presente em Pacientes com síndrome Phelan-McDermid. Foram utilizados dois modelos diferentes, ratinhos knockout Shank3 e hiPSC de pacientes com PMS. Ratinhos geneticamente modificados são ferramentas uteis no estudo de genes e na compreensão dos mecanismos que experiências in vitro não são capazes de reproduzir, mas de maneira a compreender melhor as patologias humanas, decidimos trabalhar também com células humanas. Os fibroblastos dos pacientes com síndrome Phelan-McDermid fora reprogramados em hiPS cells, diferenciados em neurónios e comparados com os neurónios obtidos a partir de doadores saudavéis e da mesma idade. A reprogramação em iPSC foi realizada por infecção de lentivirus com quatro genes de reprogramação OCT4, c-MYC, SOX2 e KFL4 para posteriormente serem diferenciados em neurónios, com cada passo sendo positivamente confirmado através de marcadores neuronais. Através dos neurónios diferenciados, analisamos a expressão de proteínas sinápticas. Pacientes com haploinsuficiencia na proteína Shank3 apresentam níveis elevados de proteína mGluR5 e decrescidos de proteína Homer sugerindo que a haploinsuficiencia leva a desregulação do complexo mGluR5-Homer-Shank3 conduzindo também, a defeitos na maturação sináptica. Assim, a expressão da proteína mGluR5 está alterada nos pacientes com PMS podendo estar relacionada com defeitos encontrados na diferenciação neuronal e maturação sináptica observados nos neurónios de pacientes. Conclusivamente, iPS cells representam um modelo fundamental no estudo da proteína Shank3 e a sua influência no sindrome de Phelan-McDermid.

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As radiculopatias lombares referem-se a um processo patológico envolvendo as raízes nervosas espinais, causando sintomas radiculares ao nível dos membros inferiores. As respostas-F são ondas tardias que advêm de descargas recorrentes de neurónios motores despolarizados antidromicamente, que podem ser úteis na avaliação de lesões radiculares. Com o objetivo de avaliar a utilidade dos estudos de condução nervosa e respostas- F do nervo peronial no diagnóstico de radiculopatia de L5 e a sua correlação com o seu grau de gravidade, foram estudados 47 sujeitos que padeciam de radiculopatia de L5 e foram comparados com um grupo de controlo, constituído por 28 sujeitos saudáveis. Foram estudadas as amplitudes do PAMC do nervo peronial profundo, do PANS do peronial superficial, bem como as latências mínima, média e máxima, cronodispersão e persistência das Respostas-F. Foi realizada ainda uma avaliação eletromiográfica, com o intuito de classificar o acometimento da raiz em termos de gravidade. Registaram-se diferenças significativas entre os dois grupos na amplitude do PAMC do peronial profundo (p<0,0001), na F-mínima, F-média, F-máxima e cronodispersão (p<0,0001), e ainda na persistência (p 0,014). Todos estes parâmetros também se correlacionaram significativamente com o grau de gravidade da radiculopatia, sendo as latências das ondas-F e a cronodispersão progressivamente maiores nos sujeitos com um grau de afeção mais grave, e a persistência e a amplitude dos estudos de condução motora mais baixas. O fator que se evidenciou mais sensível no diagnóstico desta patologia foi a latência-máxima das ondas-F, 31,25%, e o menos sensível a persistência, apenas alterada em 9,34% dos indivíduos. Tendo em consideração todos os parâmetros avaliados nas respostas-F atingiu-se uma sensibilidade global desta técnica de 42,19%. Com esta investigação concluímos que os estudos de condução nervosa e as respostas-F poderão ser úteis como complemento na avaliação das radiculopatias lombares, apresentando uma sensibilidade considerável para esta patologia. Não se deve limitar o estudo desta técnica à avaliação das latências mínima das ondas-F, mas incluir sempre todos os outros parâmetros, aumentando assim a sua sensibilidade. Estas técnicas deverão ser incluídas no estudo das radiculopatias de L5.

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Síndrome do Túnel Carpiano (STC) é uma neuropatia compressiva do nervo mediano ao nível da articulação rádio-cubital inferior. Caracteriza-se fisiologicamente pelo aumento da pressão ao nível do canal carpiano o que desencadeia a diminuição da função do nervo a esse nível. Independentemente da fase de evolução da patologia, o indivíduo apresenta défices motores e sensoriais que interferem com o desempenho dos seus diversos papéis ocupacionais e, concomitantemente, com a sua Qualidade de Vida (QV). Como forma de reduzir esse impacto, existem várias abordagens possíveis, entre as quais se destaca o uso da tala nocturna de repouso. Este trabalho tem como objectivo principal definir quais os benefícios do uso da tala nocturna e o impacto manifesto na QV do indivíduo com STC. Simultaneamente pretende-se definir em que medida a relação benefício/melhoria da dor e normalização sensitiva se relaciona com o uso da tala. Por último, identificar quais as variáveis sociodemográficas que estão relacionadas ao problema em estudo e aos valores obtidos com as escalas SF-36 e PDI, nos indivíduos dos grupos controlo e experimental. Para a realização deste estudo, utilizou-se uma amostra de 46 indivíduos do sexo feminino aos quais aplicouse as escalas referidas anteriormente e os Monofilamentos de Semmes-Weinstein. Os resultados obtidos com o SF-36 revelaram uma maior percepção do estado de saúde no domínio Saúde Geral, no grupo ao qual se aplicou a tala, sugerindo que esta intervenção permite uma melhoria da QV. Simultaneamente, o PDI permitiu inferir que a aplicação da tala nocturna tem um impacto positivo no que concerne à percepção do nível da dor nas diversas actividades da vida diária e, consequentemente, na QV. No que se refere à sensibilidade, os resultados obtidos não permitem afirmar que existem melhoras a este nível. Relativamente às variáveis socio-demográficas, apenas os casos classificados como ligeiros apresentam uma melhor percepção do nível de Saúde Geral o que é sugestivo de que com o evoluir da patologia há perda de QV.

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regula a posição do corpo no espaço, sendo um pré-requisito para o movimento. À periferia este processo de Controlo Postural pode ser identificado também através da variação do stiffness. O Acidente Vascular Encefálico apresenta-se como a patologia onde os sujeitos são referenciados como tendo alteração do stiffness, e poderão verificar-se modificações nesta variável no âmbito da reabilitação neuro-motora. Objetivo: Descrever o comportamento do stiffness da tibiotársica, nos dois membros inferiores, em indivíduos pós Acidente Vascular Encefálico, face a uma intervenção em fisioterapia baseada num processo de raciocínio clínico. Métodos: 5 sujeitos participaram no estudo, tendo sido implementado um programa de reabilitação para cada um dos sujeitos, por um período de 3 meses, com 2 momentos de avaliação (M0 e M1). O torque e a amplitude articular da tibiotársica foi monitorizada, através do dinamómetro isocinético, durante o movimento passivo de dorsiflexão, a diferentes velocidades (5º/s, 1º/s e 0,25º/s) A atividade eletromiográfica dos músculos Gastrocnémio Interno e Solear foi também recolhida. O valor de stiffness foi calculado através da relação torque/posição. Resultados: Em todos os sujeitos em estudo verificou-se que de uma forma geral o stiffness do membro contralateral à lesão apresentou uma modificação no sentido da diminuição em todas as amplitudes em M1. Nos sujeitos A e C, verificou-se que o stiffness do membro ipsilateral apresentou uma modificação no sentido da diminuição em M1 (em amplitudes intermédias). Nos sujeitos B, D e E o stiffness não apresentou modificações. O stiffness não variou com a velocidade. Conclusão: O stiffness apontou para uma diminuição, nos sujeitos em estudo no membro contralateral à lesão e no membro ipsilateral à lesão nos sujeitos A e C em amplitudes intermédias.

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Trabalho de Projeto para obtenção do grau de Mestre em Engenharia Informática e de Computadores

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Dissertação Apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa para obtenção de grau de mestre em Ciências da Educação - Especialidade em Intervenção Precoce

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A presente dissertação apresenta uma solução para o problema de modelização tridimensional de galerias subterrâneas. O trabalho desenvolvido emprega técnicas provenientes da área da robótica móvel para obtenção um sistema autónomo móvel de modelização, capaz de operar em ambientes não estruturados sem acesso a sistemas de posicionamento global, designadamente GPS. Um sistema de modelização móvel e autónomo pode ser bastante vantajoso, pois constitui um método rápido e simples de monitorização das estruturas e criação de representações virtuais das galerias com um elevado nível de detalhe. O sistema de modelização desloca-se no interior dos túneis para recolher informações sensoriais sobre a geometria da estrutura. A tarefa de organização destes dados com vista _a construção de um modelo coerente, exige um conhecimento exacto do percurso praticado pelo sistema, logo o problema de localização da plataforma sensorial tem que ser resolvido. A formulação de um sistema de localização autónoma tem que superar obstáculos que se manifestam vincadamente nos ambientes underground, tais como a monotonia estrutural e a já referida ausência de sistemas de posicionamento global. Neste contexto, foi abordado o conceito de SLAM (Simultaneous Loacalization and Mapping) para determinação da localização da plataforma sensorial em seis graus de liberdade. Seguindo a abordagem tradicional, o núcleo do algoritmo de SLAM consiste no filtro de Kalman estendido (EKF { Extended Kalman Filter ). O sistema proposto incorpora métodos avançados do estado da arte, designadamente a parametrização em profundidade inversa (Inverse Depth Parametrization) e o método de rejeição de outliers 1-Point RANSAC. A contribuição mais importante do método por nós proposto para o avanço do estado da arte foi a fusão da informação visual com a informação inercial. O algoritmo de localização foi testado com base em dados reais, adquiridos no interior de um túnel rodoviário. Os resultados obtidos permitem concluir que, ao fundir medidas inerciais com informações visuais, conseguimos evitar o fenómeno de degeneração do factor de escala, comum nas aplicações de localização através de sistemas puramente monoculares. Provámos simultaneamente que a correcção de um sistema de localização inercial através da consideração de informações visuais é eficaz, pois permite suprimir os desvios de trajectória que caracterizam os sistemas de dead reckoning. O algoritmo de modelização, com base na localização estimada, organiza no espaço tridimensional os dados geométricos adquiridos, resultando deste processo um modelo em nuvem de pontos, que posteriormente _e convertido numa malha triangular, atingindo-se assim uma representação mais realista do cenário original.

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O calibre da artéria aorta torácica é avaliado em situações de suspeita de patologia ou em pacientes com pre-disposição para desenvolverem doenças vasculares. A medição das suas dimensões, em duas direcções diametralmente opostas e, assim, fulcral na avaliação desta estrutura. Para tal, o exame de primeira linha definido é a Angiografia por Tomografia Computorizada (Angio-TC), injectando-se um produto de contraste na veia radial que irá opacificar os vasos, permitindo a sua distinção das estruturas adjacentes. O presente trabalho, inserido na disciplina de Dissertação/ Projecto/ Estágio Profissional do Mestrado em Engenharia de Computação e Instrumentação Médica e com a cooperação da empresa Efficientia, foi sugerido pela equipa de Angio-TC do Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia (CHVNG) e tem por objectivo o desenvolvimento de uma aplicação para a medição e registo automático do diâmetro da aorta torácica em nove pontos anatómicos pre-definidos em imagens de Tomografia Computorizada (TC). A aplicação foi desenvolvida no ambiente integrado de processamento e análise de imagem, Fiji, sendo a metodologia composta pelas etapas de segmentação, desenho da linha central, determinação dos planos de cortes, segmentação e medição da aorta nos planos de corte. Os resultados obtidos pela metodologia proposta são concordantes com os obtidos por especialistas para o conjunto de teste utilizado neste trabalho.