Detección de mutaciones en el gen CFTR en una población de pacientes pediátricos con asma en la ciudad de Bogotá

Introducción: El asma es una enfermedad inflamatoria crónica de las vías respiratorias. Se asocia a hiperreactividad bronquial que lleva a episodios recurrentes de sibilancias, disnea y tos, articularmente en la noche o en la madrugada. Estos episodios se asocian con obstrucción de la vía aérea la cual es reversible con farmacoterapia. Esta enfermedad constituye un problema de salud pública a nivel mundial y su prevalencia en Colombia es cerca del 8%. Dentro los factores que contribuyen al desarrollo del asma se encuentran los ambientales y los genéticos. Se han realizado más de 500 investigaciones de asociación y en ellas el gen de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR) ha emergido como un gen candidato que participa en la patofisiología del asma. Sin embargo, la asociación entre mutaciones en el gen CFTR y el desarrollo de asma es hasta el presente controversial. Algunos de los estudios realizados han establecido que el estado de portador de mutaciones en el gen CFTR contribuye a la aparición de asma, otros afirman que estas mutaciones pueden participar como un factor protector e impedir el desarrollo de la enfermedad y algunas investigaciones han arrojado la ausencia de cualquier tipo de asociación. Objetivos: En el presente estudio se busca determinar la frecuencia de las mutaciones más frecuentemente causantes de FQ en Colombia, en una muestra de pacientes pediátricos asmáticos de la ciudad de Bogotá. Materiales y Métodos: Se genotipificaron 101 pacientes pediátricos con diagnóstico clínico y paraclínico de asma, se realizo extracción de ADN y análisis molecular para las mutaciones de p.F508del, c.1881+1.6 KbA>G, p.G542X y 621+1G>T del gen de la Fibrosis Quística, mediante amplificación por PCR utilizando primers específicos, seguida de digestión con enzimas de restricción y electroforesis en geles de poliacrilamida. Resultados y Discusión: Se identificaron dos portadores: uno para la mutación p.F508del y otro para la mutación p.G542X. Según estos hallazgos la tasa de portadores para estas mutaciones es de 1 en 50. Conclusión: No hay diferencia estadísticamente significativa entre la tasa de portadores de la mutación p.F508del en la población Colombiana (1/84) y la muestra analizada (p < 0.05). Sin embargo, no es posible establecer si existe una asociación entre el estado de portador y el desarrollo de asma.

Análisis de polimorfismos genéticos del receptor beta-2 adrenérgico en pacientes pediátricos asmáticos y controles sanos en una muestra de la ciudad de Bogotá

El asma bronquial es una enfermedad inflamatoria crónica, se asocia a hiperrespuesta de la vía aérea, la cual lleva a episodios recurrentes de sibilancias, tos y disnea. La entidad se ha correlacionado con una gran variedad de genes involucrados en su fisiopatología, dentro de los cuales se encuentran genes localizados en el cromosoma 5 (5q23-31), como el del Receptor ß2 Adrenérgico (RB2A). En el presente trabajo se realizó una estimación de las frecuencias de los polimorfismos Arg16Gly, Gln27Glu y Thr164Ile de este receptor, y se estudió la relación existente entre los diferentes polimorfismos y asma, así como su relación con respecto a la severidad de la enfermedad, finalmente se estimó la relación de los haplotipos conformados por estos tres polimorfismos y su asociación con la enfermedad y severidad del fenotipo asmático.

Rendimiento escolar y tamaño de la unidad familiar : un análisis económico.

Resumen de los autores. Resúmenes en español e inglés

Correlación entre mediciones laríngeas externas con el tamaño del tubo endotraqueal en niños

La selección apropiada del tamaño de los tubos endotraqueales (TET) para utilizar en niños es importante en anestesia general y cuidado crítico. Se han descrito muchos métodos para determinar el tamaño requerido del TET para cada paciente que son usados en la práctica clínica en la actualidad. La fórmula que considera la edad y las técnicas basadas en características físicas del niño han sido ampliamente utilizadas, pero tienen poco valor en predecir el tamaño del TET en pacientes entre 2 a 8 años. En este estudio analítico se correlacionaron las dimensiones anatómicas externas de la laringe (diámetros externos) con el tamaño del tubo endotraqueal (diámetro interno de la laringe) en 110 pacientes pediátricos llevados a cirugía electiva bajo anestesia general; se tomaron las medidas en la superficie externa de la laringe y se registró el tamaño del tubo endotraqueal que fue adecuado en cada niño, no se controló la técnica anestésica la cual fue elegida por el anestesiólogo a cargo. Se encontró correlación estadísticamente significativa entre las de la medida del diámetro externo del cartílago tiroides con el tamaño del tubo endotraqueal en pacientes de género femenino. Con estos datos es posible calcular el tamaño apropiado del tubo endotraqueal en estos pacientes diseñando una herramienta que permita mostrar el número del tubo a utilizar tomando como referencia la medición de este diámetro.

Unidad didáctica : Salgo a la calle. Educación vial. Itinerario didáctico Langreo-Santa Marina.

Se quiere elaborar un itinerario o guía didáctica enmarcado dentro de los temas transversales del currículo de Primaria que englobe contenidos de educación vial y educación ambiental, que ayude al alumno a conocer mejor su entorno y a respetarlo. Se pretende elaborar una unidad didáctica sobre educación vial aprovechando el itinerario, recuperar juegos autóctonos, realizar un vídeo, diapositivas y publicarlo una vez evaluado. Se experimenta con un grupo de alumnos de los centros afectados en salidas los sábados una vez que se han debatido los temas y luego se elaboran las guías didácticas. El resultado es una guia didáctica sobre educación vial, una unidad didáctica cuyos referentes, según los autores, son el PEC y PC del Centro y etapa permitiendo al alumno integrar conocimientos vinculados directamente con su realidad desde perspectivas distintas, el profesorado dispondrá de materiales, actividades y sugerencias para trabajar los temas transversales desde distintas áreas y de propuestas de itinerarios didácticos. También se confeccionó un master..

Itinerarios didácticos del Museo de Bellas Artes de Asturias : unidad didáctica : el campo.

Los objetios del trabajo son: diseñar y elaborar la unidad didáctica correspondiente a una segunda fase de Itinerarios didácticos del Museo de Bellas Artes de Asturias, en torno a la unidad temática el campo; facilitar a los alumnos fichas temáticas relacionadas con las tradiciones y costumbres asturianas que lo acerquen al contexto histórico-cultural narrado por nuestros artistas y analizar y concretar en fichas de trabajo para el alumno, métodos de lectura e interpretación de imágenes icónicas que faciliten el acceso al lenguaje plástico de nuestros pintores. En el proyecto se especifica que se elaborarán cinco unidades didácticas correspondientes a cinco cuadros del Museo con la siguiente estructura: 1.Ficha temática, introducción, contenido, vocabulario y bibliografía. 2.Fichas de trabajo del alumno, una para enseñanza primaria y otra para enseñanza secundaria.

Prevalencia del polimorfismo A(-444)c del gen LTC4 sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos en una muestra de la ciudad de Bogotá

El asma es un desorden inflamatorio crónico de la vía aérea, causado por procesos inflamatorios, broncoconstricción, mucosidad y edema. Actualmente se ha relacionado el gen LTC4 sintasa humano con susceptibilidad al asma, sobre el cual se ha documentado un polimorfismos bi-alélico en la región promotora donde el alelo C se ha relacionado con la severidad del cuadro clínico de la enfermedad. Objetivo: estimar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo A(-444)C ubicado en la región Promotora del gen LTC4 Sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos sobre una muestra de la ciudad de Bogotá. Metodología: se analizaron 303 personas, la amplificación de la región de interés del gen LTC4 sintasa humano se realizó mediante la PCR obteniendo un producto de 258pb y restricción enzimática de los productos amplificados donde se obtuvo fragmentos de 199 pb para el alelo A y otro de 166pb para el alelo C. Resultados: en el presente estudio se obtuvo que la frecuencia del alelo A silvestre fue de 0.86 (85.5%) y del alelo C polimórfico del 0.14 (14.5%). No se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre las frecuencias alélicas en las dos poblaciones de estudio, valor de p (0.295) En el presente estudio no se encontró asociación entre el alelo polimórfico y la severidad de la enfermedad. Palabras claves: asma, polimorfismo, gen LTC4 sintasa.

Sobrevida de pacientes pediátricos con enfermedad de Hodgkin en la Fundación Hospital de la Misericordia

Propósito: en Colombia el linfoma es el tercer tipo de cáncer en los niños (3). El objetivo del presente trabajo fue establecer la sobrevida global en pacientes menores de 18 años con enfermedad de Hodgkin en la Fundación Hospital de la Misericordia Bogotá - Colombia en el periodo comprendido entre el 1 de Enero de 2000 hasta el 30 de enero de 2007. Métodos: se realizó un estudio de sobrevida en 49 pacientes tratados con protocolos T1 (2000 – 2004) y T2 (2005 – 2007). Resultados: de 1687 casos de tumores sólidos en 22 años en el servicio de oncología, 440 corresponden a linfoma y 206 a EH (12%). 49 pacientes fueron tratados con los esquemas de quimioterapia sometidos a análisis. 37 (75,5%) pacientes eran niños, el promedio de edad fue 9 años. Más del 90% presentaban enfermedad supradiafragmática, la histología más frecuente fue esclerosis nodular. El estado IIIB se observó en 15 pacientes (30,6%). La sobrevida global de niños sin remisión con tratamiento de primera línea, fue 0%, con estado IV 60%, de acuerdo a tratamiento: T1 fue de 76% y con T2 95%. Discusión: el presente análisis muestra que la sobrevida global con T2 es mayor que con T1, identifica como factores de riesgo de mal pronóstico: la no remisión con tratamiento de primera línea y el estado de la enfermedad. Los síntomas B, el subtipo histológico y la edad no mostraron diferencias significativas pronosticas.

Impacto de una intervención de precauciones de contacto sobre la infección intrahospitalaria en una unidad neonatal

Introducción : las infecciones intrahospitalarias llevan alta morbilidad y mortalidad en pacientes críticamente enfermos en unidades neonatales. Materiales y métodos : después de un período de observación de 5 meses, se realizó una intervención educativa en una unidad neonatal de referencia en Bogotá sobre adecuadas técnicas de aislamiento y precauciones de contacto, basados en la toma de cultivos de piel para evaluar la colonización microbiológica. Se evaluó la tasa de infecciones intrahospitalarias (IIH) de los dos períodos y se realizó un ajuste teniendo en cuenta variables confusoras que afectan el riesgo de infección intrahospitalaria a través de un modelo de regresión logística incondicional. Resultados : se evaluaron 450 neonatos. 78 pacientes tuvieron IIH, siendo mayor en el primer grupo (45 de 247; 18,2%), que en el de intervención educativa: (33 de 203; 16,2%). La IIH se presentó en 17 de 25 pacientes colonizados (66,7%), 15 de 44 pacientes no colonizados (34%) y uno de los 134 pacientes a los que no se les tomó muestra (0,75%; p<0,01). El modelo mostró que el riesgo de IIH fue mayor en el grupo no intervenido, (O.R. 1,99, I.C. 95%: 1,39-12,30); otros factores de riesgo identificados fueron el uso de nutrición parenteral, la presencia de cardiopatía congénita y una mayor estancia hospitalaria. Discusión : una intervención educativa sobre adecuadas técnicas de aislamiento y precauciones de contacto en neonatos, basados en la toma de cultivos de piel para evaluar la colonización microbiológica, se asoció con una menor tasa de IIH en el grupo intervenido en una UCIN.

Enfermedad neonatal temprana por Streptococcus Agalactiae en un unidad de recién nacidos, factores de riesgo maternofetales asocaidos a severidad y mortalidad

la colonización materna por estreptococo del grupo B (SGB) en países en desarrollo es de 4-20%, 50% de sus hijos nacen colonizados y el 1-2% desarrollan enfermedad invasiva con alto riesgo de morbimortalidad y secuelas. La incidencia de infección es diez veces más alta en menores de 1500gramos. Objetivo: determinar los factores de riesgo maternofetales asociados a enfermedad severa y mortalidad neonatal por Streptococcus agalactidae en una unidad de recién nacidos. Materiales y Métodos: se realizó un estudio observacional analítico de cohorte histórica durante un periodo de 2 años. Se tomaron 11 (once) recién nacidos con cuadro clínico de enfermedad invasiva por SGB, con confirmación en ocho (8) casos con hemocultivos, un (1) caso con cultivo de líquido cefalorraquídeo y dos (2) con ambos. Quince (15) controles que correspondían a las madres colonizadas con recién nacidos asintomáticos y con cultivos negativos. Las características demográficas de los dos (2) grupos no mostraron diferencias significativas. Se calcularon frecuencias absolutas y relativas y se buscaron asociaciones mediante el cálculo del estadístico Chi2, se aceptaron valores de p < 0.05, bajo el programa SPSS 15.0 para Windows. Resultados: los factores maternos predictivos para enfermedad por SGB incluyeron, fiebre periparto mayor a 37.5 grados centígrados (p <0.05), corioamnionitis y ruptura de membranas mayor a 18 horas (p<0.05). Los factores de riesgo neonatal incluyeron prematurez (<37 semanas) y bajo peso al nacer(<2500 gramos) (p<0.05). La severidad de la enfermedad se valoró por la presencia de neumonía, meningitis o hemorragia pulmonar. Se encontró una mortalidad de 5(45%). Conclusiones: se encontró relación estadísticamente significativa entre la corioaminionitis materna, la ruptura de membranas mayor a 18 horas, la prematurez y el peso bajo al nacer con la severidad de la enfermedad y la mortalidad. La incidencia estimada de infección neonatal en la unidad de recién nacidos fue de 1,8 casos/1000 nacidos vivos y la de colonización materna fue de 4,3 casos/ 1000 maternas. Se deben realizar más estudios en el país para establecer la incidencia real de enfermedad neonatal por SGB y hacer investigación sobre la costoefectividad de las medidas de prevención.

Detección de portadores de gérmenes multiresisttentes en la unidad de cuidado intensivo medico fundación cardioinfantil

Introducción: En Colombia la prevalencia de Staphylococcus aureus resistente a la meticilina (SARM) oscila entre 6% y 15% para el personal medico, entre el 13 % y el 26 % de SARM en pacientes atendidos en la unidades de cuidado intensivo, no se reportan gérmenes productores de Betalactamasas de espectro extendido (ESBL) en fosas nasales y se reportan cifras alarmantes para Enterococcus resistente a la Vancomicina (VRE). Objetivo: Determinar la prevalencia de portadores de microorganismos multiresistentes en pacientes que ingresan a la unidad de cuidado intensivo médico, y en personal asistencial dedicado su cuidado. Metodología: estudio descriptivo de corte transversal, se estudiaron 114 sujetos, se llevo a cabo toma de muestra nasal, faringe y rectal. Resultados: se encontró una prevalencia de 18 % en los pacientes (muestra nasal) y 12.5 % (muestra nasal) en el personal medico y paramédico para el SARM, y en muestra faringe para el personal asistencial una prevalencia de 6.3 % y 25.6 % para los pacientes, la prevalencia de ESBL fue 0% en muestra nasal y faringe para los dos grupos, en la muestra rectal se encontró una prevalencia de 7.3 % y 13.4 % para Klebsiella pneumoniae ESBL positivo y Escherichia coli ESBL respectivamente. Discusión: Las prevalencias encontradas en este estudio en comparación con datos publicados reflejan el uso racional de los antibióticos en la FCI-IC y la adherencia a los protocolos de vigilancia epidemiológica; lo cual no significa que no pueda existir una exposición del personal medico y paramédico al paciente colonizado. Palabras claves: Gérmenes multiresistentes – Infecciones Intrahospitalarias – SARM – ERV- BLEE Key words : multiresistant germs, hospital infections, ESBL, VRE, MRSA

Situación de extrema diversidad y tecnologías de la información y la comunicación : intervención en una unidad con pacientes residentes.

Resumen tomado del autor. Incluye imágenes y tablas de datos

Eficacia diagnóstica y terapéutica de las radiografías de tórax rutinarias matutinas en cuidado intensivo pediátrico

Introducción: la utilidad de las radiografías de tórax rutinarias se encuentra en discusión, con estudios que avalan su uso y, en el otro extremo, estudios que solo encuentran utilidad marginal. Objetivos: determinar la eficacia diagnóstica y terapéutica de las radiografías de tórax rutinarias matutinas en pacientes pediátricos bajo ventilación mecánica y la identificación de subgrupos en quienes dichas radiografías sean de mayor utilidad. Metodología: estudio prospectivo, analítico, transversal, realizado en pacientes de un mes a 18 años, sometidos a ventilación mecánica por más de 48 horas, entre diciembre de 2010 a noviembre de 2011. Se emplearon las pruebas de X2 de Pearson y el test de Fischer. Para el análisis de los datos, se utilizaron los programas Statgraphics y SPSS, versión 15. Resultados: se evaluaron 53 pacientes con 536 radiografías. Los hallazgos fueron principalmente menores. Los hallazgos mayores solo corresponden al 10.3% de los casos, siendo principalmente mal posición del tubo endotraqueal y nuevos infiltrados infecciosos. No fue posible establecer subgrupos pero los datos sugieren mayor utilidad de dichas radiografías en pacientes de menor edad y peso, así como en los sometidos a alto soporte ventilatorio. Conclusiones: la utilidad de las radiografías rutinarias en pacientes pediátricos es marginal, siendo necesaria la realización de nuevos estudios para establecer su eficacia diagnóstica y su utilidad en subgrupos de pacientes. Palabras clave: radiografía de tórax, rayos x de tórax, radiología, unidad de cuidado intensivo, unidad de cuidado crítico.

Cuidant els infants ben petits i les seves famílies : portes obertes i mètode cangur a la unitat de neonatologia. 'Cuidando a los bebés y a sus familias : puertas abiertas y método canguro en la unidad de neonatología'.

Resumen tomado del autor

Unidad de madres : una experiencia educativa.

Resumen tomado del autor