Interação flebotomíneos, animais domésticos e dominância de Lutzomyia (Nyssomyia) intermedia (Lutz & Neiva, 1912) em área com alto grau de antropia, no Sul do Brasil

Relatam-se os resultados de coletas de flebotomíneos em área com elevado grau de antropia, no Município de São Jorge do Ivaí, Estado do Paraná, Brasil. A espécie predominante foi Lutzomyia (Nyssomyia) intermedia (Lutz & Neiva, 1912). Verificou-se que o número de flebotomíneos diminuiu sensivelmente em duas residências com o deslocamento de uma pocilga, à distância de 100 metros das residências, e a desobstrução do porão de uma das residências.

Implicações da agregação espacial de parasitas para a dinâmica populacional na interação hospedeiro-parasita

São discutidos aspectos relacionados ao padrão comumente observado de distribuição agregada de parasitas na população-hospedeira. Geralmente observa-se que a maioria dos hospedeiros alberga poucos parasitas, enquanto que poucos hospedeiros albergam a maior proporção dos parasitas. Assim sendo, são analisados fatores que podem influenciar o padrão de distribuição dos parasitas, a relação entre o nível de agregação dos parasitas e a prevalência de infecção, além da variação nesse nível de agregação em função da idade do hospedeiro. Também são considerados fatores que determinam a diversidade de espécies em comunidades de parasitas, os diferentes tipos de competição entre os parasitas e sua relação com o controle biológico. Finalmente são discutidos processos biológicos considerados como de estabilização e de instabilidade sobre o comportamento dinâmico de interações hospedeiro-parasita.

Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA

As citopatias mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. A maioria destas doenças é causada por uma disfunção ao nível da fosforilação oxidativa (OXPHOS), originando consequentemente uma deficiente produção de energia. O correto funcionamento da OXPHOS resulta de uma interação coordenada entre o genoma nuclear e mitocondrial. Assim, as doenças mitocondriais podem ser causadas por defeitos moleculares no genoma mitocondrial, no nuclear, ou em ambos, originando as doenças da comunicação intergenómica, que resultam na perda ou na instabilidade do DNA mitocondrial (mtDNA), e podem causar quer deleções múltiplas, quer depleção do genoma mitocondrial. A síndrome da depleção do mtDNA constitui um grupo de doenças raras, autossómicas recessivas, que se manifestam maioritariamente após o nascimento, causando a morte de muitos doentes durante a infância ou início da adolescência devido a uma redução acentuada do número de cópias do mtDNA. Trata-se de uma síndrome fenotipicamente heterogénea, apresentando-se sob três apresentações clínicas: hepatocerebral, miopática e encefalomiopática. A caracterização molecular destes doentes é importante não só para permitir a realização de aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal adequados, mas também para melhorar a compreensão da fisiopatologia da doença e as opções terapêuticas.

Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal

O cancro da mama e o cancro colorretal constituem duas das principais causas de morte a nível mundial. Entre 5 a 10% destes casos estão associados a variantes germinais/hereditárias em genes de suscetibilidade para cancro. O objetivo deste trabalho consistiu em validar a utilização da sequenciação de nova geração (NGS) para identificar variantes previamente detetadas pelo método de Sanger em diversos genes de suscetibilidade para cancro da mama e colorretal. Foram sequenciadas por NGS 64 amostras de DNA de utentes com suspeita clínica de predisposição hereditária para cancro da mama ou colorretal, utilizando o painel de sequenciação TruSight Cancer e a plataforma MiSeq (Illumina). Estas amostras tinham sido previamente sequenciadas pelo método de Sanger para os genes BRCA1, BRCA2, TP53, APC, MUTYH, MLH1, MSH2 e STK11. A análise bioinformática dos resultados foi realizada com os softwares MiSeq Reporter, VariantStudio, Isaac Enrichment (Illumina) e Integrative Genomics Viewer (Broad Institute). A NGS demonstrou elevada sensibilidade e especificidade analíticas para a deteção de variantes de sequência em 8 genes de suscetibilidade para cancro colorretal e da mama, uma vez que permitiu identificar a totalidade das 412 variantes (93 únicas, incluindo 27 variantes patogénicas) previamente detetadas pelo método de Sanger. A utilização de painéis de sequenciação de genes de predisposição para cancro por NGS vem possibilitar um diagnóstico molecular mais abrangente, rápido e custo-eficiente, relativamente às metodologias convencionais.

Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal

A Hemocromatose Hereditária (HH) é uma doença autossómica recessiva caracterizada pela absorção excessiva de ferro a nível intestinal e sua acumulação em órgãos vitais, podendo originar cardiomiopatia, cirrose e carcinoma hepatocelular. O correspondente diagnóstico molecular é obtido pela associação com genótipos específicos no gene HFE (homozigotia para p.Cys282Tyr ou heterozigotia composta p.Cys282Tyr/p.His63Asp). Contudo, nos países do sul da Europa, cerca de um terço dos doentes com diagnóstico clínico de HH não apresenta os referidos genótipos. Para identificar a base molecular da HH não-clássica em Portugal usaram-se metodologias de pesquisa geral de variantes genéticas (SSCP e dHPLC), Next-Generation Sequencing (NGS) e sequenciação de Sanger, cobrindo seis genes relacionados com o metabolismo do ferro em 303 doentes. Identificaram-se 69 variantes diferentes e de vários tipos, por ex. missense, nonsense, de splicing, que perturbam a transcrição do gene ou a regulação da tradução do mRNA. Seguidamente, realizaram-se estudos in silico e in vitro para esclarecer o significado etiológico de algumas das novas variantes. Concluiu-se que a base molecular desta patologia é bastante heterogénea e que a NGS é uma ferramenta adequada para efetuar a análise simultânea dos vários genes num grande número de amostras. Contudo, o estabelecimento da relevância clínica de algumas variantes requer a realização de estudos funcionais.

Momentos de interação em que as emoções se aprendem : estudo exploratório sobre a prestação materna e infantil em jogo livre

Numa amostra com 99 díades mãe-filho (sem condições evidentes de risco), tendo os bebês entre 3 e 6 meses, analisamos breves sequências de jogo livre. Pretendíamos estudar a interacção mãe-filho num registo próximo do dia a dia. Para o efeito, avaliamos: a expressão facial, expressão vocal, posicionamento e manipulação, expressão afetiva, reciprocidade, directividade e jogo proporcionados pelas mães. Nos bebês observamos as respostas faciais, vocais, afectivas, a capacidade de responder reciprocamente e comportamento em jogo. Os resultados indicam que os comportamentos maternos muito sensíveis e adequados e os seus opostos – muito desajustados – são minoritários. De fato, a maioria das mães combina sensibilidade com alguma intrusão. A generalidade das crianças apresenta receptividade às solicitações maternas, mas não são raros os comportamentos difíceis e de resistência. A sensibilidade materna e a cooperação infantil apresentaram uma forte associação. Por fim, verificamos que os comportamentos maternos e infantis foram afectados pelo sexo da criança, pela educação e pelas idades maternas e o nível socioeconômico das famílias

Identificação do papilomavírus humano por biologia molecular em mulheres assintomáticas

OBJETIVO: Verificar a associação entre fatores epidemiológicos e infecção genital pelo papilomavírus humano (HPV). MÉTODOS: Realizou-se estudo transversal com 975 mulheres atendidas em um serviço público de rastreamento para o câncer cervical, em Porto Alegre, Brasil. As mulheres foram consideradas infectadas pelo HPV quando apresentaram o teste de DNA positivo para esse vírus, tanto pelo método de captura híbrida II (CH II) como pelo método de reação em cadeia da polimerase (PCR). Mulheres infectadas pelo HPV foram comparadas com mulheres não infectadas oriundas da mesma população. RESULTADOS: Foram estudadas 975 mulheres. A prevalência observada de HPV (pela combinação dos métodos de DNA) foi de 27%. Quando a análise de cada método de DNA foi feito isoladamente, a prevalência de HPV-DNA foi de 15% para a CH II e de 16% para PCR. Regressão logística múltipla incondicional foi utilizada na identificação dos fatores associados à infecção pelo HPV. Foi encontrada associação positiva com as seguintes variáveis: anos de escolaridade (11 anos: OR=2,05; IC95%=1,31; 3,20; referência: até oito anos de escolaridade); ser casada (OR=1,69; IC95%=0,78; 2,00; referência: ser solteira); parceiros sexuais ao longo da vida (dois parceiros: OR=1,67; IC95%=1,01; 2,77; quatro ou mais: OR=2,18; IC95%=1,15; 4,13; referência: um parceiro); idade da primeira relação sexual (15-16 anos: OR=4,05; IC95%=0,89; 18,29; referência: > ou = 22 anos). CONCLUSÕES: Vários fatores parecem estar associados à presença de infecção genital pelo HPV, especialmente aqueles referentes ao comportamento sexual (idade da primeira relação sexual, número de parceiros sexuais ao longo da vida e estado marital) e aqueles relacionados à situação socioeconômica (escolaridade).

Difusão molecular em ressonância magnética para estudo de lesões mamárias malignas

Objetivos – Com este estudo pretendeu-se i) avaliar o contributo da aplicação da sequência de difusão na caracterização das lesões mamárias malignas; ii) considerar se a sequência de difusão deve incorporar o protocolo standard em RM mamária e iii) correlacionar os resultados dos valores de coeficiente aparente de difusão (ADC) e os resultados histológicos. Metodologia – A amostra incluiu 18 pacientes do sexo feminino, com idades compreendidas entre 38 e 71 anos, que apresentavam lesões mamárias malignas confirmadas histologicamente. Foi adicionado ao protocolo de RM mamária a sequência de difusão, de modo a calcular os valores de ADC das lesões observadas. Resultados – Verificou-se que a range de valores de ADC para lesões malignas em ROI’s calculados no centro da lesão apresentavam uma média e desvio-padrão de (0,89 ± 0,14x10-3mm2/s). O método da utilização dos valores de ADC na caracterização de lesões mamárias malignas demonstrou uma sensibilidade de 100%. Conclusões – Neste estudo, com uma sensibilidade de 100%, a ponderação em difusão demonstrou ser uma técnica vantajosa na caracterização de lesões mamárias malignas pelo que se sugere a sua introdução no protocolo standard da RM mamária. ABSTRACT - Aims – The aim of this study was i) to evaluate the potential of the DWI sequence in the characterization of malignant breast lesions; ii) to verify if this sequence should incorporate the breast MRI protocol and iii) to correlate the apparent diffusion coefficients (ADC) values and histological results. Methodology – The sample includes 18 female patients between the ages of 38 and 71 years, who presented with malignant breast lesion confirmed by histology. The DWI sequence was added to the MRI standard protocol to calculate the ADC values. Results – In the results obtained we observed that the range of the ADC values calculated in the center of the malignant lesions, showed a mean and standard deviation of 0.89 ± 0.14 x10-3 mm2 / s. This method of using the ADC values for the detection of malignant lesions showed a sensitivity of 100%. Conclusion – The DWI technique proved to be a useful method in the characterization of malignant breast lesions, as it showed a sensitivity of 100%, so we suggest its inclusion in the Breast MR standard protocol.

Tuberculose resistente: revisão molecular

O progresso na compreensão dos mecanismos de resistência aos fármacos usados no tratamento da tuberculose tem permitido o desenvolvimento de novos métodos para a detecção da tuberculose resistente. A resistente aos fármacos representa uma ameaça para os programas de controle da tuberculose. Para tanto, é necessário conhecer o padrão de sensibilidade das linhagens para fornecer o tratamento adequado. Os estudos moleculares dos mecanismos de ação dos fármacos antituberculose têm elucidado as bases genéticas da resistência aos fármacos em Mycobacterium tuberculosis. Os mecanismos de resistência aos fármacos na tuberculose são causados por mutações cromossomais em diferentes genes da bactéria. Durante a exposição aos fármacos, há uma pressão seletiva favorecendo o desenvolvimento de linhagens resistentes. A tuberculose multirresistente é um problema nacional e internacional que traz sérias dificuldades para o controle global da doença. Realizou-se uma revisão sobre os mecanismos moleculares associados à resistência aos fármacos com ênfase nas novas perspectivas para detectar os isolados resistentes.

Um jogo a dois : Interação mãe-bebé e auto-regulação infantil

O objetivo do presente estudo exploratório é estudar a relação entre a qualidade da relação mãe-bebé e o comportamento regulatório do bebé aos 3 meses de vida. Adicionalmente, é propósito do presente trabalho averiguar a influência dos fatores demográficos nesta relação mãe-filho(a), na auto-regulação e na interações destes dois fatores. Para o efeito, foi selecionada aleatoriamente uma sub-amostra de 13 casos (de uma amostra de 90 casos), sem fatores assinaláveis de risco. A seleção da amostra tal como a posterior recolha de dados foram realizadas no Hospital de Santa Maria. A relação mãe-bebé foi estudada e filmada em situação de jogo livre e os filmes cotados com a escala CARE-Index. A capacidade de auto-regulação do bebé foi estudada e filmada na situação experimental Face to Face Still-Face e os filmes foram cotados segundo a segundo, utilizando as escalas IRSS e MRSS. Quando avaliámos a qualidade diádica, sendo esta uma amostra sem fatores assinaláveis de risco, encontramos 7 díades em risco moderado, sendo este um resultado inesperado e que independentemente do tamanho da amostra poderá ser um alerta. Nesta pequena amostra foi possível encontrar associações entre os comportamentos infantis e maternos e os indicadores demográficos. Com efeito, a idade materna esteve positivamente correlacionada com o comportamento defensivo do bebé. Do lado dos pais, a idade paterna esteve positivamente correlacionada com a cooperação infantil e com a qualidade diádica (pais mais velhos serão mais pacientes?). A passividade infantil esteve negativamente correlacionada com a escolaridade materna ou com a sensibilidade materna. Por fim, os dados indicam diferenças entre géneros (coincidentemente com investigações anteriores), i.e., os rapazes apresentam mais comportamentos negativos no episódio de Still-Face e as raparigas exibem mais comportamentos de autoconforto sugerindo maior resiliência comparativamente aos rapazes. Relativamente à auto-regulação infanti, o efeito Still-Face foi verificado através do aumento significativo dos comportamentos negativos e de autoconforto por parte dos bebés aquando da inexpressividade da mãe (segundo episódio). O resultado mais interessante deste trabalho, foi a distinção de três tipos de auto-regulação: i) Instável ansioso ou negativo sem recuperação, ii) negativo com recuperação e iii) positivo. Este resultado associado a recentes pesquisas abre a discussão sobre a formação de padrões de comportamento em idades tão precoces.

Syntheses, Molecular Structures, Electrochemical Behavior, Theoretical Study, and Antitumor Activities of Organotin(IV) Complexes Containing 1-(4-Chlorophenyl)-1-cyclopentanecarboxylato Ligands

The organotin(IV) compounds [Me2Sn(L)(2)] (1), [Et(2)sn(L)(2)] (2), [(Bu2Sn)-Bu-n(L)(2)] (3), [(n)Oct(2)Sn(L)(2)] (4), [Ph2Sn(L)(2)] (5), and [PhOSnL](6) (6) have been synthesized from the reactions of 1-(4-chlorophenyl)-1-cyclopentanecarboxylic acid (HL) with the corresponding diorganotin(IV) oxide or dichloride. They were characterized by IR and multinuclear NMR spectroscopies, elemental analysis, cyclic voltammetry, and, for 2, 3, 4 and 6, single crystal X-ray diffraction analysis. While 1-5 are mononuclear diorganotin (IV) compounds, the X-ray diffraction of 6 discloses a hexameric drumlike structure with a prismatic Sn6O6 core. All these complexes undergo irreversible reductions and were screened for their in vitro antitumor activities toward HL-60, BGC-823, Bel-7402, and KB human cancer cell lines. Within the mononuclear compounds, the most active ones (3, 5) are easiest to reduce (least cathodic reduction potentials), while the least active ones (1, 4) are the most difficult to reduce. Structural rearrangements (i.e., Sn-O bond cleavages and trans-to-cis isomerization) induced by reduction, which eventually can favor the bioactivity, are disclosed by theoretical/electrochemical studies.

Os padrões de vinculação estabelecidos e indicadores de resilência (autonomia e capacidades de interação social) em crianças de idade pré-escolar em função da frequência em rede pública ou privada

A dissertação procura compreender de que maneira a frequência da criança numa escola pública ou numa escola privada, poderá afetar o desenvolvimento dos indicadores de resiliência definidos (autonomia e capacidades de interação social) e a sua vinculação aos pais. O presente estudo realizou-se em três escolas do primeiro ciclo com jardim de infância, duas das quais pertenciam ao ensino público e uma ao ensino privado. A revisão da literatura, exposta nos vários capítulos, apresenta a visão de diversos investigadores sobre a problemática da relação entre o desenvolvimento dos indicadores de resiliência definidos, a maneira como as crianças criam as suas relações de vinculação, focando as diferenças relativamente à frequência em rede pública ou rede privada. Por se tratar de um estudo comparativo, foi escolhida uma metodologia quantitativa. Procedeu-se, em seguida, a uma análise qualitativa dos resultados obtidos em algumas variáveis. O estudo conclui que não se verificam diferenças significativas no que diz respeito aos resultados obtidos pelas crianças relativamente às variáveis em estudo, com exceção do indicador de resiliência “capacidades de interação social”. Este estudo também nos mostra que existem várias variáveis a ter em conta para compreender a resiliência e a relação entre as variáveis, nomeadamente, as qualificações dos prestadores de cuidados. Sugere-se a continuação do trabalho iniciado, avaliando a vinculação e os indicadores de resiliência estudados (autonomia e capacidades de interação social) destas mesmas crianças, no futuro. Sugere-se ainda a realização de outros estudos, dentro da mesma área, que possam aprofundar a influência das diversas variáveis que dizem respeito ao contexto socioeconómico e sociodemográfico onde as crianças estão inseridas e ver de que maneira estes afetam as variáveis estudadas neste trabalho. - Abstract The dissertation sought to understand how child‟s frequency in a public or a private school, can affect the development of resilience indicators defined (autonomy and capabilities social interaction capabilities) and their connection to parents. This study was conducted in three primary schools with kindergarten, two of which belonged to public education and one to private education. The literature review, exposed in several chapters, presents the view of many researchers on the issue of the relationship between the development of resilience indicators defined, the way children create their linking relations, focusing on the differences in the frequency on public or private school. Since this is a comparative study, a quantitative methodology was chosen. Then we‟ve proceeded to a qualitative analysis of the results obtained on some variables. The study concludes that there are no significant differences with regard to the results obtained by children, for the variables under study except for the indicator of resilience “capabilities of social interaction”. This study also shows that there are several variables to take into account to understand the resilience and the relation between variables, namely, the qualifications of care providers. It is suggested to continue the work begun by evaluating the binding and resilience indicators studied (autonomy and social interaction skills) of these same children in the future. It is also suggested in other studies within the same area, which may deepen the influence of several variables that relate to socio-demographic and socio-economic context where children are located and see how they affect the variables studied in this work

Comportamentos de interação em alunos com perturbações do espectro do autismo: o contributo de histórias sociais na hora do conto

Dissertação apresentada à Escol a Superior de Educação de Lisboa para obtenção de grau de mestre em Ciências da Educação, especialidade Educação Especial: Problemas Graves de Cognição e Multideficiência

Avaliação da influência do cimento na interação cimento-superplastificante

Um dos materiais mais utilizados na indústria da construção civil é o betão. É um material cuja aplicação é diversificada: edifícios, pontes, barragens, entre outros e tem tido um grande desenvolvimento ao longo dos tempos. A sua ampla utilização deve-se às suas características, tais como a trabalhabilidade (no estado fresco), a durabilidade ou a resistência a cargas e ao fogo (no estado endurecido). O cimento é o principal componente para obtenção de betão, constituindo o ligante que o manterá coeso. Como referido, uma das características mais importantes no betão é a sua trabalhabilidade, a qual, quando expressa em termos de fluidez, é otimizada com o recurso de adjuvantes na composição do betão. Os adjuvantes com maior eficácia são os superplastificantes, que são substâncias fluidificantes que permitem a redução da quantidade de água numa mistura, mantendo a trabalhabilidade melhorando outras características, tais como a resistência à compressão. No entanto, a eficácia dos adjuvantes depende não só das suas características e dosagem, mas também como interagem com o cimento. Este trabalho teve como objetivo, avaliar a influência que as propriedades do cimento têm na interação cimento-superplastificante. Para isto, foram estudados três tipos cimentos diferentes e três superplastificantes diferentes. Os cimentos e superplastificantes foram caracterizados isoladamente, e depois aplicados em conjunto onde foram estudadas algumas propriedades químicas e físicas. Foram analisados os resultados obtidos, avaliando quais as características dos cimentos que influenciam o comportamento de pastas produzidas os superplastificantes utilizados. Com este estudo, obteve-se como principal conclusão que o teor de sulfatos, álcalis e aluminato tricálcico (C3A) do cimento influenciam fortemente a interação cimentosuperplastificante. E verificou-se que estes componentes não influenciam de igual modo para todos os tipos de cimento e superplastificantes.

In vitro transference and molecular characterization of bla TEM genes in bacteria isolated from Portuguese ready-to-eat foods

The principal aim of this study was to investigate the possibility of transference to Escherichia coli of β-lactam resistance genes found in bacteria isolated from ready-to-eat (RTE) Portuguese traditional food. From previous screenings, 128 β-lactam resistant isolates (from different types of cheese and of delicatessen meats), largely from the Enterobacteriaceae family were selected and 31.3% of them proved to transfer resistance determinants in transconjugation assays. Multiplex PCR in donor and transconjugant isolates did not detect bla CTX, bla SHV and bla OXY, but bla TEM was present in 85% of them, while two new TEMs (TEM-179 and TEM-180) were identified in two isolates. The sequencing of these amplicons showed identity between donor and transconjugant genes indicating in vitro plasmid DNA transfer. These results suggest that if there is an exchange of genes in natural conditions, the consumption of RTE foods, particularly with high levels of Enterobacteriaceae, can contribute to the spread of antibiotic resistance.