Molecular diagnosis of distal renal tubular acidosis in Tunisian patients: proposed algorithm for Northern Africa populations for the ATP6V1B1, ATP6V0A4 and SCL4A1 genes

Background: Primary distal renal tubular acidosis (dRTA) caused by mutations in the genes that codify for the H+ -ATPase pump subunits is a heterogeneous disease with a poor phenotype-genotype correlation. Up to now, large cohorts of dRTA Tunisian patients have not been analyzed, and molecular defects may differ from those described in other ethnicities. We aim to identify molecular defects present in the ATP6V1B1, ATP6V0A4 and SLC4A1 genes in a Tunisian cohort, according to the following algorithm: first, ATP6V1B1 gene analysis in dRTA patients with sensorineural hearing loss (SNHL) or unknown hearing status. Afterwards, ATP6V0A4 gene study in dRTA patients with normal hearing, and in those without any structural mutation in the ATP6V1B1 gene despite presenting SNHL. Finally, analysis of the SLC4A1 gene in those patients with a negative result for the previous studies. Methods: 25 children (19 boys) with dRTA from 20 families of Tunisian origin were studied. DNAs were extracted by the standard phenol/chloroform method. Molecular analysis was performed by PCR amplification and direct sequencing. Results: In the index cases, ATP6V1B1 gene screening resulted in a mutation detection rate of 81.25%, which increased up to 95% after ATP6V0A4 gene analysis. Three ATP6V1B1 mutations were observed: one frameshift mutation (c.1155dupC; p.Ile386fs), in exon 12; a G to C single nucleotide substitution, on the acceptor splicing site (c.175-1G > C; p.?) in intron 2, and one novel missense mutation (c. 1102G > A; p. Glu368Lys), in exon 11. We also report four mutations in the ATP6V0A4 gene: one single nucleotide deletion in exon 13 (c.1221delG; p. Met408Cysfs* 10); the nonsense c.16C > T; p.Arg6*, in exon 3; and the missense changes c.1739 T > C; p.Met580Thr, in exon 17 and c.2035G > T; p.Asp679Tyr, in exon 19. Conclusion: Molecular diagnosis of ATP6V1B1 and ATP6V0A4 genes was performed in a large Tunisian cohort with dRTA. We identified three different ATP6V1B1 and four different ATP6V0A4 mutations in 25 Tunisian children. One of them, c.1102G > A; p.Glu368Lys in the ATP6V1B1 gene, had not previously been described. Among deaf since childhood patients, 75% had the ATP6V1B1 gene c. 1155dupC mutation in homozygosis. Based on the results, we propose a new diagnostic strategy to facilitate the genetic testing in North Africans with dRTA and SNHL.

Feminización del hábito lector

[ES] En este artículo se exponen los resultados obtenidos en una investigación descriptiva sobre la feminización del ámbito lector en la Literatura Infantil y Juvenil (LIJ) vasca. La tesis que desde el principio sostuvo esta investigación se fundamentó en que el progresivo aumento de la presencia de la mujer en el sistema literario vasco tendría que reflejarse también de alguna manera en el ámbito lector. Se utilizó el cuestionario como instrumento metodológico y se eligió una población escolar de 300 niños y niñas de edades comprendidas entre los 11 y 12 años en Vitoria. Se verificó la hipótesis preliminar; no obstante, se detectó una tendencia clara a una mayor presencia femenina en las lecturas de las niñas que en la de los niños. Las lectoras leen un mundo imaginario en un 21.6% más femenino que los lectores.

Irakurketa ohiturak literatur siteman: generoa diagnostikatzeko eremu interesgarria

[EUS] Artikulu honetan irakurketa ohituren feminizazioaz dihardugunean, edota generoa arakatzeaz, ez gatzaizkio lotzen irakurleria femeninoa ikertzeari soilik, baizik eta literatur sistema (Even-Zohar, 1990) osoa behatzeari. Lehenik, kontuan izan ditugu emakume idazle, ilustratzaile, literatur pertsonaia femenino nahiz emakumeari atxikitzen zaizkion gaiek zenbaterainoko oihartzuna izan duten ikerturiko populazioak eginiko testu irakurketan. Hartara, populazioak eginiko irakurketen bidez emakumetasunak (autorian nahiz iruditegian) zenbaterainoko presentzia izan duen aztertu nahi izan da. Bigarrenik, emakumearen presentzia literatur sistemaren testuinguruan antzeman nahi izan da, eskolaren eta etxearen esparruan, betiere ikerturiko populazioaren irakurketa ohiturei lotuta.

Arantxa Urretabizkaiaren narrazio lanetako amatasunak: genero arteko harreman berrien paradigma

[EUS] Artikulu honen bidez, Arantxa Urretabizkaiak amatasuna bere narratiban nola jorratu duen agerian jarri nahi da. Horrela, Zergatik panpox (1979), Koaderno gorria (1998) eta Hiru Mariak (2010) eleberrietako, eta Aspaldian espero zaitudalako ez nago sekula bakarrik (1983) ipuin bildumako amak aztertu dira artikulu honetan. Lehenik, amatasunaren inguruan esparru teorikoa eraiki da. Hortaz, egun teoria feministak amatasunaren inguruan zedarriturikoa eta esanikoa aurkeztu da. Ondoren, kritika feminista metodologia gisa harturik, aipaturiko narrazioetako literatur protagonistak aztertu dira. Ondorio nagusi gisa esan daiteke aztertutako amatasunaren irudikapenak ez direla hegemonikoak, alternatiboak edota emergenteak baizik. Ama bakarrak, helduak, lan munduan nahiz politikan dihardutenak aurkitu ditugu literatur testu hauetan, hitz batean, harreman berriak sorrarazi dituzten literatur pertsonaiak. Harreman berri horiek, hain justu ere, genero arteko harreman berrien paradigma lirateke.

Gioconda Belli, un universo de mujeres

[ES] En este artículo analizaremos el devenir del universo de mujeres de Gioconda Belli, a través de la mirada de tres personajes protagonistas femeninos que se pronuncian de forma contundente sobre la vida y la estética literaria de la autora. Partiremos del análisis de Lavinia, protagonista femenina de La mujer habitada (1988) la primera novela de la autora, a continuación analizaremos el perfil de Sofia protagonista de Sofía de los presagios (1990), su segunda novela. Y por último, escudriñaremos las características de un personaje femenino que propone una nueva lectura de la mítica Juana de Castilla, protagonista de El Pergamino de la seducción (2005). Las tres figuras femeninas literarias nacen de sus propias experiencias simultaneadas por la memoria, compañera inseparable en el afianzamiento del yo y son heroínas de su propia historia

Genero indarkeria euskal literaturan

[EUS] Artikulu honek egun indar betean dagoen kezka eta diskurtsoa dakar orrialde hauetara. Kapituluak bi alde nabarmen ezberdin izango ditu. Hasteko, genero indarkeriaren inguruan eraikitako marko kontzeptuala landuko da. Etxeko indarkeria, genero indarkeria, familiako indarkeria, emakumearen kontrako indarkeria. Kontzeptu horietan generoaren erabilpena edo parte hartzea ikusiko da.Bigarren partean, alderdi literarioa landuko da, eta horrek bi atal izango ditu. Batetik, biolentzia nolabait modu mikroskopikoan ikusi ahal izateko, edota eszenifikatu ahal izateko, narratologiaz baliatuko gara. Pertsonaia protagonista femeninoak aztertuko dira. Horretarako, ahotsen kudeaketa ikusiko da, eta koadro aktantzialean indarkeria nola kudeatzen den irudikatuko da. Indarkeriaren kudeaketa pertsonaiengan, ez ezik, espazioetan ere nola kokatzen den ikusiko da. Bestetik, indarkeriaren alderdi semantikoa neurtu nahi izan da eta horretarako indarkeria sinbolikoaren sorrera neurtu da, hizkuntza sexista aztertuz

¿Actores o consumidores de imágenes?

Revista con LCC: Reconocimiento – NoComercial – SinObraDerivada (by-nc-nd)

Leyendo el género: Mariasun Landa

[ES] Este artículo aborda los resultados de un estudio sobre la obra de Mariasun Landa, llevado a cabo en la Escuela Universitaria de Vitoria-Gasteiz, con el objetivo de detectar la presencia del género en la obra de la autora vasca a través de los estudiantes de la asignatura de Didáctica de la Lengua y la Literatura y profesores expertos en dicha autora. Nuestra investigación trata de determinar hasta qué punto se subsume en las lecturas realizadas por los estudiantes investigados, la presencia de la autora y su imaginario femenino.

Aplicação da técnica de eletrofloculação utilizando corrente alternada de frequência variável no tratamento de água de produção da indústria do petróleo

O principal objetivo da tese está relacionado ao tratamento de águas oleosas através da eletrofloculação utilizando corrente alternada de frequência variável, o qual procurou explorar as potencialidades desta técnica. Com a crescente demanda por petróleo e seus derivados, é cada vez maior a produção dessas águas residuárias que, antes de serem descartadas, precisam ser submetidas a tratamento que satisfaçam aos requisitos legais. O trabalho apresentado descreve o levantamento bibliográfico e os resultados dos ensaios realizados, empregando o tratamento de eletrofloculação com a finalidade de remover as substâncias consideradas poluentes presentes nestes efluentes. O processo de eletrofloculação foi testado tanto para o tratamento em corrente continua quanto em corrente alternada de frequência variável em efluentes sintéticos e reais de alta salinidade, contendo teores elevados de óleos e graxas, turbidez e cor. Eficiências de redução de 99% para óleos e graxas, cor e turbidez foram obtidos utilizando eletrodos de alumínio. O processo de eletrofloculação demonstrou-se bastante vantajoso em função da alta condutividade que permite o tratamento com menor consumo energético. A tecnologia de eletrofloculação com corrente alternada quando comparada com a tecnologia de corrente contínua se mostrou muito eficiente em relação a economia no desgaste de massa de eletrodos, o que, dependendo do tempo de aplicação da corrente elétrica nas mesmas condições de estudo, houve redução de mais da metade do consumo.

O Caso Simone A. Diniz: a falta de acesso à justiça para as vítimas dos crimes raciais

Em 2006, a Comissão Interamericana dos Direitos Humanos da OEA (CIDH) condenou o Estado brasileiro pela prática habitual de não assegurar às vítimas dos crimes raciais e do racismo o acesso às garantias jurídicas do Pacto de São José da Costa Rica, o que constitui uma violação dos direitos humanos internacionais. No presente trabalho, desenvolvo uma análise dessa decisão da CIDH e do fato interno que lhe deu origem: uma denúncia de prática de crime racial que foi indevidamente arquivada pela justiça brasileira. O meu objetivo é analisar a decisão da CIDH, a fim de buscar explicações e sugerir possíveis soluções para uma contradição histórica: porque o Brasil tem leis vigentes e válidas contra os crimes raciais e o racismo que não têm efetividade (?). Essa decisão da CIDH é uma importante fonte de informações sobre as nossas práticas racializadoras que geram a (1) falta de acesso à justiça e a (2) falta de justiça para as negras e os negros que são vitimados pela discriminação racial. Acredito que esse tipo de análise fomentará a produção de diagnósticos que auxiliarão na criação, execução, avaliação e monitoramento das políticas públicas focadas na promoção e na garantia da igualdade entre os direitos dos nossos cidadãos e cidadãs, independentemente da cor, raça, gênero ou origem.

Classificação étnico-racial e ações afirmativas no contexto do vestibular

Os conceitos de raça e etnia são basilares para a antropologia desde o seu surgimento como área do conhecimento humano e, ainda hoje, são fundamentais para diversos debates nas esferas política, social e das ciências humanas em geral. No pensamento social brasileiro muitos foram os autores de diversas áreas a se debruçarem sobre a questão racial. A instituição do sistema de cotas para o ingresso em universidades acalorou e expandiu o debate tanto no senso comum como na academia e nos meios de comunicação em geral. Essa pesquisa partiu da intenção de investigar a relação entre as ações afirmativas e as identidades de cor/raça. Como metodologia, utilizamos os recursos tanto dos instrumentos quantitativos como qualitativos. Nosso foco foram estudantes do cursinho pré-vestibular Grupo Perspectiva Integral (GPI). Buscamos acessar o ponto de vista dos vestibulandos, seus significados e associações acerca de suas identidades étnico-raciais, opiniões e sentimentos sobre a questão racial no Brasil e, em especial referente às ações afirmativas no contexto da educação e investigar a relação entre quem sou eu e qual é a minha cor/raça no universo proposto. Para tanto, foram aplicados cento e vinte e um questionários e realizadas doze entrevistas. A intenção não era estabelecer uma relação direta e causal entre as ações afirmativas e as identidades de cor/raça e, sim, traçar um perfil geral e racial da população estudada, perceber e analisar diversos elementos referentes às classificações de cor/raça e opiniões e sentimentos acerca das ações afirmativas, do racismo e das expectativas profissionais dos vestibulandos.

Relação entre a doença de Parkinson e o gene LRRK2: um estudo na população brasileira

A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente depois da Doença de Alzheimer, afetando aproximadamente 1% da população com idade superior a 65 anos. Clinicamente, esta doença caracteriza-se pela presença de tremor em repouso, bradicinesia, rigidez muscular e instabilidade postural, os quais podem ser controlados com a administração do levodopa. As características patológicas da DP incluem a despigmentação da substância nigra devido à perda dos neurônios dopaminérgicos e a presença de inclusões proteicas denominadas corpos de Lewy nos neurônios sobreviventes. As vias moleculares envolvidas com esta patologia ainda são obscuras, porém a DP é uma doença complexa, resultante da interação entre fatores ambientais e causas genéticas. Mutações no gene leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2; OMIM 609007) constituem a forma mais comum de DP. Este gene codifica uma proteína, membro da família de proteínas ROCO, que possui, entre outros domínios, dois domínios funcionais GTPase (ROC) e quinase (MAPKKK). Neste estudo, os principais domínios do gene LRRK2 foram analisados em 204 pacientes brasileiros com DP por meio de sequenciamento dos produtos da PCR. Através da análise de 14 exons correspondentes aos domínios ROC, COR e MAPKKK foram identificadas 31 variantes. As alterações novas, p.C1770R e p.C2139S, possuem um potencial papel na etiologia da DP. Três alterações exônicas (p.R1398R, p.T1410M e p.Y2189C) e nove intrônicas (c.4317+16C>T, c.5317+59A>C, c.5509+20A>C, c.5509+52T>C, c.5509+122A>G, c.5657-46C>T, c.6382-36G>A, c.6382-37C>T e c.6576+44T>C) são potencialmente não patogênicas. Ao todo, dezessete variantes exônicas e intrônicas constituem polimorfismos já relatados na literatura (p.R1398H, p.K1423K, p.R1514Q, p.P1542S, c.4828-31T>C, p.G1624G, p.K1637K, p.M1646T, p.S1647T, c.5015+32A>G, c.5170+23T>A, c.5317+32C>T, p.G1819G, c.5948+48C>T, p.N2081D, p.E2108E e c.6381+30A>G). A frequência total de alterações potencialmente patogênicas ou patogênicas detectadas em nossa amostra foi de 3,4% (incluindo a mutação p.G2019S, anteriormente descrita em 2 artigos publicados por nosso grupo: Pimentel et al., 2008; Abdalla-Carvalho et al., 2010), sendo a frequência de mutações nos casos familiares (11,1%) cerca de seis vezes maior do que a encontrada nos casos isolados da DP (1,8%). Os resultados alcançados neste estudo revelam que mutações no gene LRRK2 desempenham um papel significativo como fator genético para o desenvolvimento da DP em pacientes brasileiros.

Utilização da eletrofloculação para tratamento de água de produção

A demanda para tratamento de efluentes industriais tem sido maior a cada dia e a indústria tem buscado melhoria constante nos processos para tratamento. Nesse contexto, a eletrofloculação surge como uma técnica promissora, devido à sua eficiência, econômica e ambiental, com possibilidade de reuso da água. O presente trabalho tem como objetivo estudar o tratamento de água de produção de plataforma de petróleo, pelo processo de eletrofloculação, em reator batelada, com eletrodo de alumínio. Foi avaliada a influência de parâmetros como: condutividade, pH, intensidade de corrente aplicada e tempo de operação. O estudo teve foco na remoção de poluentes como óleos e graxas, cor, turbidez e boro. Os resultados alcançados indicam que o processo de eletrofloculação, nas condições operacionais estudadas, é uma alternativa tecnicamente viável para a remoção de óleos e graxas, cor e turbidez, obtendo remoção média de 84%, 83% e 83%, respectivamente. Entretanto, não foi observada eficiência na remoção de boro

Características pessoais e institucionais e comportamentos de autocuidado de docentes de enfermagem segundo os modos adaptativos de Roy: estudo em Instituições Públicas do Estado do Rio de Janeiro

Este trabalho enfoca a promoção da vida através de comportamentos saudáveis, tendo como objetivos: delinear o perfil sociodemográfico e institucional/profissional dos docentes de enfermagem e analisar seus hábitos de vida, segundo os modos adaptativos de Roy. Foi utilizada a Teoria de Sister Callista Roy, destacando-se os modos de adaptação: fisiológico, autoconceito e interdependência. Implementou-se o método descritivo, quantitativo, transversal através da técnica de autorelato em amostra de 101 docentes. Para investigar esses aspectos, utilizou-se dois questionários, um deles com a escala de Likert, adaptado para a pesquisa. A produção de dados transcorreu de janeiro a março de 2009, após aprovação do Comitê de Ética em Pesquisa, Protocolo 2187, e concordância das quatro instituições públicas de ensino universitário, do Estado do Rio de Janeiro-Brasil, selecionadas. Os dados obtidos foram submetidos á estatística, aplicando-se medidas de tendência central. Quanto ao perfil docente: predomina a faixa etária de 40 a 59 anos, com 69,3%, de união estável. Relacionando cor e crença religiosa, constatou-se 37,6% de católicos brancos. Dos 50 docentes, 5% têm residência própria, na zona norte. Possuem renda individual acima de 8 salários mínimos, 67,32%, a maioria com vínculo trabalhista. No tempo de serviço, 22,94% situam-se entre 11 a 15 anos, com carga horária de 20 a 40 horas. Quanto à titulação, 42,56% são doutores e 80,2% possuem um tipo de regime estatutário. Concernente aos Modos Adaptativos de Roy foi atribuído, predominantemente, o conceito A- hábitos de vida saudável, aos modos Fisiológicos e de Autoconceito, seguindo-se o de Interdependência, que apresentou quatro conceitos B- em busca de hábitos de vida saudável, sendo o mais homogêneo dos três modos. Identificou-se que o Modo Fisiológico foi heterogêneo, pois os valores das medidas de tendência central se distanciam entre si. Concluindo-se que o pressuposto formulado atendeu parcialmente às expectativas dos docentes por utilizarem, em benefício próprio, seus saberes sobre o cuidar promovendo o bem-estar com qualidade. Considerou-se que a interdependência pode ser conquistada pelos sujeitos, visto que o enfrentamento das suas atividades profissionais, paralelamente ao viver pessoal, pode ser motivo de satisfação com o trabalho docente, remuneração recebida, ambiente institucional, relações de poder/saber no trabalho, além da possibilidade de atender sua necessidade gregária promovendo o convívio com a família e amigos. Lembra-se que lidar com pessoas cujas subjetividades devem ser objetivadas, visando sua compreensão para o atendimento de saúde, exige equilíbrio e progresso das dimensões corporais física, mental e espiritual do profissional.

Influência de agentes clareadores na rugosidade de compósitos dentários

O clareamento dental é o meio disponível mais simples, comum e conservador para o cirurgião-dentista proporcionar aos pacientes o padrão de cor de seus dentes mais desejado. Em alguns casos, os dentes que vão ser clareados podem apresentar restaurações realizadas com compósitos dentais, que são mais suscetíveis a alterações químicas, quando comparados a outros materiais restauradores. Alguns estudos mostraram que diferentes concentrações de agentes clareadores levaram a um aumento significativo da rugosidade superficial e das porosidades em compósitos dentais. Este estudo avaliou o efeito de dois agentes clareadores (Whiteness HP Blue 20%, Whiteness HP Max) sobre a rugosidade superficial de dois compósitos dentais, um micro-híbrido (Esthet X, Denstply) e outro nanoparticulado (Z 350, 3M ESPE). Um total de oito corpos de prova (9 x 2 mm) foram confeccionados com auxílio de uma matriz de teflon, sendo divididos em 4 grupos (Esthet X + Whiteness HP Blue 20%; Esthet X + Whiteness HP Max; Z 350 + Whiteness HP Blue 20%; Z 350 + Whiteness HP Max), sendo n=2. Os corpos de prova foram armazenados em saliva artificial neutra e, após 24 horas, foram polidos com discos de óxido de Alumínio (Sof-lex, 3M ESPE). Após sete dias de imersão salivar, cada corpo de prova foi levado a um microscópio de força atômica para obtenção do valor inicial de rugosidade superficial (Ra em nm). Em seguida, sem remover o corpo de prova do microscópio, o agente clareador foi aplicado sobre a superfície do corpo de prova, segundo as instruções do fabricante, de modo que permitisse uma posterior observação da mesma área do corpo de prova observada inicialmente, para obtenção do valor final de rugosidade superficial. Imagens em duas e três dimensões foram obtidas de cada corpo de prova para observação de alterações da topografia. Os resultados foram tratados estatisticamente por ANOVA e pelo teste de contraste Student-Newman-Keuls (p < 0,05). Não houve alteração significativa na rugosidade superficial (Ra) dos corpos da prova de compósitos micro-híbrido e nanoparticulado, submetidos aos agentes clareadores Whiteness HP Blue 20% e Whiteness HP Maxx. No entanto, independente do agente clareador utilizado, foram observadas maiores alterações topográficas nas imagens de microscopia de força atômica da superfície do compósito micro-híbrido do que nas imagens do nanoparticulado.