Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial

O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.

Transnacionalização das práticas sindicais: quadro teórico-analítico

A integração econômica, a nível regional e global, estimula a redefinição e reorientação das antigas práticas dos atores sociais, em particular dos sindicatos. Embora os Estados, as organizações internacionais e as empresas transnacionais sejam os principais pilares da integração econômica, outras forças sociais participam do processo de maneira nova e original. O artigo apresenta um quadro teórico que ajuda a entender e analisar as iniciativas dessas forças sociais. Depois de discutir brevemente as contribuições de Leslie Sklair e Douglass C. North a respeito desse assunto, os autores abordam dois pontos: o primeiro é o novo quadro institucional após a segunda guerra mundial, assim como as antigas práticas; o segundo é o contexto atual da globalização e a maneira como esse contexto influencia a transnacionalização das práticas sindicais. Essa abordagem histórica e teórica é ilustrada via a discussão das iniciativas sindicais na América do Norte e do Sul, no bojo de três processos de integração: o Mercosul, o Nafta e a Alca.

Práticas de comunicação audiovisual participativa: apresentação de um caso de estudo no contexto das instituições culturais

Nesta comunicação apresentaremos as metodologias e conclusões previstas da primeira fase do trabalho de construção de narrativas audiovisuais participativas relacionadas com o projeto “Manobras no Porto”, que irá servir de caso de estudo para o projeto de investigação intitulado: “The Museum of All: Práticas de Comunicação Institucional num Mundo de Redes Participativas”. Recorrendo a técnicas de observação participante, nesta primeira fase, o objectivo é mapear o posicionamento dos parceiros do projeto em estudo e identificar as suas ações de dinamização cultural, recolher informações sobre as problemáticas sociais, económicas e culturais da zona de intervenção do projeto e auscultar os públicos intervenientes sobre as prioridades nos seus quotidianos e vivências. Posteriormente, passaremos a uma fase de proposição, com o objectivo de analisar contextos de cooperação, participação e envolvimento das comunidades na criação colectiva de novas mensagens e narrativas, através da implementação de um conjunto de exercícios audiovisuais participativos.

Fenologia e frutificação do pessegueiro 'Granada' sob diferentes práticas de manejo

O cultivar de pessegueiro 'Granada' produz frutos para dupla finalidade, firmes, resistentes, de bom tamanho e aparência. Entretanto, esse cultivar tem apresentado baixa frutificação, principalmente quando ocorrem temperaturas acima de 25ºC durante a pré-floração e floração. Por isso, este trabalho teve por objetivo avaliar diferentes práticas de manejo sobre a fenologia e frutificação desse cultivar. Utilizou-se o delineamento experimental de blocos ao acaso, com quatro repetições, duas plantas por parcelas e dez ramos por planta. Foram testados os seguintes tratamentos: T1 - Testemunha (práticas de manejo adotadas pelo produtor); T2 - Anelamento de tronco; T3 - Poda curta de ramos; T4 - Aplicação de Caolin (95 % i.a.) na concentração de 3,5 % do i.a.; T5 -Aplicação de Cianamida Hidrogenada ( 0,75 %) mais óleo mineral (1 %); T6 - Anelamento mais poda curta; T7 - Anelamento mais Cianamida Hidrogenada (0,75 %) mais óleo mineral (1 %); T8 - Poda curta mais Cianamida Hidrogenada (0,75 %) mais óleo mineral (1 %); T9 -Anelamento mais poda curta mais Cianamida Hidrogenada (0,75 %) mais óleo mineral (1 %); T10 - Anelamento mais Caolin (3,5 % i.a.). O cultivar 'Granada' apresenta naturalmente baixa frutificação e produção; o anelamento, conjugado com a aplicação de Caolin, antecipa em uma semana a plena floração das plantas de 'Granada'; a aplicação de Cianamida Hidrogenada (0,75 %) e óleo mineral (1 %), isolada ou combinada com poda curta, proporciona maior percentual de floração, frutificação efetiva e produção das plantas; o anelamento reduz a produção de frutos do cv. 'Granada'.

A importância da certificação do sistema de gestão ambiental para a melhoria do desempenho das empresas operadoras de resíduos em Portugal

A crescente preocupação e consciencialização do pensamento global, acerca dos problemas ambientais, por sua vez associados à rápida depleção dos recursos naturais, criaram uma forte aliança entre as pressões legais, sociais e políticas e a necessidade das organizações em preservar a sua imagem face a uma opinião pública cada vez mais exigente e atenta a esta problemática. Como resposta a este propósito, diversas organizações e entidades internacionais viram-se forçadas a criar padrões internacionais de qualidade ao nível ambiental. Nessa medida, a International Organization for Standardization (ISO) criou a família de normas ISO14000 como forma de procurar garantir aos legisladores, aos clientes e ao público em geral, produtos e/ou serviços ambientalmente mais sustentáveis. Para as empresas e organizações, este combinado de normas surge como uma ferramenta estratégica capaz de proporcionar a identificação, controlo e a melhoria contínua do seu desempenho ambiental. Por outras palavras, visam a implementação de um Sistema de Gestão Ambiental (SGA) mais eficiente. Atendendo a este contexto, a implementação da ISO 14001, e respetiva certificação, têm vindo a adquirir uma importância crescente dentro das organizações. Motivo pelo qual este trabalho teve como objetivo primordial estudar e avaliar a relevância da certificação através da norma ISO 14001 no sistema de gestão ambiental das empresas operadoras de resíduos em Portugal. O resultado deste estudo contribuiu para edificar o conhecimento dos motivos que levam as empresas a adotar esta norma, identificar os benefícios e dificuldades daí resultantes, bem como avaliar possíveis impactos na melhoria contínua do desempenho por parte das organizações, após a obtenção da certificação ambiental. Para almejar tal objetivo, realizou-se uma análise dos resultados obtidos através da aplicação de dois inquéritos por questionário, constituídos por questões autoresposta que fizeram face ao objetivo do estudo e que permitiram dar resposta ao mesmo. O inquérito por questionário, direcionado às empresas, foi enviado à totalidade das empresas operadoras de resíduos em Portugal, certificadas segundo a referida norma. A amostra estudada foi constituída por 22 empresas. A análise aos inquéritos por questionário direcionado aos colaboradores destas mesmas empresas decorreu de 429 inquéritos válidos. Sendo a aplicação dos mesmos efetuada via correio CTT, durante os meses de dezembro de 2013 e janeiro de 2014 e a respetiva análise com recurso ao Statistical Package for the Social Science (SPSS). Tornou-se, ainda, possível efetuar um conjunto de recomendações destinadas a orientar e facilitar o processo de adoção de sistemas de gestão ambiental neste setor. Conclui-se que a obtenção da certificação ambiental é potenciada pela melhoria da imagem pública da empresa e a melhoria do desempenho ambiental da mesma. Esta melhoria reflete-se no aumento das preocupações ambientais, ou seja, a minimização/eliminação dos impactos ambientais decorrentes das atividades destas organizações. No entanto, e apesar da possibilidade de obtenção de benefícios e ganhos esperados, entre os quais se incluem o aumento da consciencialização sobre os impactos ambientais entre os funcionários, a melhoria no desempenho da empresa e a influência positiva em algum processo de gestão interno (melhoria na otimização dos fluxos processuais), convém destacar que o processo poderá ser dificultado pelo aumento da quantidade de documentação interna da empresa, pela exigência de uma elevada formação pessoal dos colaboradores e pelas dificuldades inerentes ao próprio cumprimento da legislação ambiental. Mais do que explicar quais os fenómenos que levam as empresas a convergir na adoção de Sistemas de Gestão Ambiental, este estudo releva que as empresas detentoras da certificação ambiental exercem uma cultura ambiental que possibilita influenciar os colaboradores acerca das decisões a albergar em relação às práticas ambientais do quotidiano.

Impacto econômico da implantação das boas práticas agropecuárias relacionadas com a qualidade do leite

Objetivou-se, neste estudo, avaliar o impacto econômico da implantação das boas práticas agropecuárias (BPA), relacionadas com a qualidade higiênica sanitária do leite. A pesquisa consistiu na simulação de nove cenários, compostos por três diferentes níveis de BPA para a melhoria da qualidade do leite (baixo, médio e alto), em três diferentes situações (somente aplicação das BPAs; aplicação das BPAs e construção da sala do leite; e aplicação das BPAs, construção da sala do leite e aquisição do tanque de expansão). O rebanho leiteiro hipotético constava de 30 vacas em lactação, com média de dez litros de leite/animal/dia, ordenhadas duas vezes ao dia, em ordenhadeira tipo "balde ao pé". A receita consistiu na média da bonificação/penalização, praticadas por dez laticínios da região sudeste, considerando-se diferentes intervalos de contagem de células somáticas (CCS) e contagem bacteriana total (CBT). A inclusão das BPAs para a melhoria da qualidade do leite, quando praticadas em seu nível máximo, mostrou-se com rápido retorno do capital investido (payback) e ótima taxa interna de retorno (TIR) apenas para aqueles pecuaristas que já possuíam a sala do leite e o tanque de expansão.

“Reforma fiscal: carro novo ou filhos e família”?

O art. 67º da Constituição é claro, quando afirma: “Incumbe, designadamente, ao Estado para protecção da família: § a) Promover a independência social e económica dos agregados familiares § f) Regular os impostos e os benefícios sociais, de harmonia com os encargos familiares”. Abstract: O art. 67º da Constituição é claro, quando afirma: “Incumbe, designadamente, ao Estado para protecção da família: § a) Promover a independência social e económica dos agregados familiares § f) Regular os impostos e os benefícios sociais, de harmonia com os encargos familiares”.

O contributo da arte participativa, para as práticas de organização do espaço público: "Um caso de estudo na freguesia de Cedofeita no Porto"

O presente projecto pretende analisar o factor participativo da arte praticada em espaço público na cidade do Porto, enquanto estímulo de transformação dos contextos socioculturais. A partir da criação do projecto prático Imagin’OPorto e da respectiva implementação de um conjunto de iniciativas contextuais na Freguesia de Cedofeita da cidade do Porto, pretende-se reactivar o papel activo do cidadão no espaço público. Esta forma de investigação, executada através de um formato prático, permitiu a criação de obras artísticas permanentes nos espaços públicos desta zona da cidade, de modo a focar o estudo num conjunto de novos conceitos e mudanças de paradigmas que estão associados a este tipo de expressão artística. Esta prática teve o objectivo de contribuir para a dissolução de barreiras entre diferentes grupos urbanos, promovendo a sua coexistência, bem como também potenciar o debate entre os cidadãos e instituições, sobre a utilização do espaço público.

As práticas de auditoria interna nas Instituições Públicas de Ensino Superior portuguesas

Este artigo visa analisar as práticas de auditoria interna (AI) nas Instituições Públicas de Ensino Superior (IPES). A metodologia utilizada para desenvolver este trabalho foi o inquérito por questionário, submetido on-line, às IPES portuguesas. Como resultado foi obtida uma taxa de resposta de 43%. Com este estudo concluímos que a maioria das IPES não tem departamento de AI, nem sabe quando o poderá ter. Nos politécnicos, ao contrário das universidades, a existência de um departamento de AI está relacionada com a dimensão da instituição. De facto, com este projeto verificámos que ainda existe um longo percurso a percorrer para que as IPES e os seus órgãos de gestão estejam sensibilizados para a importância da AI. Assim, esperamos que com o presente artigo tenhamos contribuído para enriquecer um pouco mais a literatura académica, apresentar a importância da AI e os benefícios associados a esta para que possa despertar o interesse para a sua implementação.