Identificación y análisis de las variantes genómicas del virus del dengue y su asociación con la presentación clínica en una zona de baja y otra de alta endemicidad en México.

Tesis (Maestro en Ciencias con orientación en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANL, 2013.

Asociación de las variantes alélicas de los genes del receptor de estrógeno 1 (ESR1) y C6orf97 con densidad mineral ósea en mujeres de 40 a 80 años.

Tesis (Maestría en Ciencias en Nutrición) UANL, 2014.

Diccionario de jurisprudencia criminal mexicana, común, militar naval, mercantíl y canónica; con todas las leyes especiales y variantes,que rigen en la república en materia de delitos y penas

UANL

Mutagénèse semi-aléatoire au site actif de la DHFR humaine : création et caractérisation de variantes hautement résistantes au MTX.

La dihydrofolate réductase humaine (DHFRh) est une enzyme essentielle à la prolifération cellulaire. Elle réduit le dihydrofolate en tétrahydrofolate, un co-facteur impliqué dans la biosynthèse des purines et du thymidylate. La DHFRh est une cible de choix pour des agents de chimiothérapie comme le méthotrexate (MTX), inhibant spécifiquement l’enzyme ce qui mène à un arrêt de la prolifération et ultimement à la mort cellulaire. Le MTX est utilisé pour le traitement de plusieurs maladies prolifératives, incluant le cancer. La grande utilisation du MTX dans le milieu clinique a mené au développement de mécanismes de résistance, qui réduisent l’efficacité de traitement. La présente étude se penche sur l’un des mécanismes de résistance, soit des mutations dans la DHFRh qui réduisent son affinité pour le MTX, dans le but de mieux comprendre les éléments moléculaires requis pour la reconnaissance de l’inhibiteur au site actif de l’enzyme. En parallèle, nous visons à identifier des variantes plus résistantes au MTX pour leur utilisation en tant que marqueurs de sélection en culture cellulaire pour des systèmes particuliers, tel que la culture de cellules hématopoïétiques souches (CHS), qui offrent des possibilités intéressantes dans le domaine de la thérapie cellulaire. Pour étudier le rôle des différentes régions du site actif, et pour vérifier la présence d’une corrélation entre des mutations à ces régions et une augmentation de la résistance au MTX, une stratégie combinatoire a été dévelopée pour la création de plusieurs banques de variantes à des résidus du site actif à proximité du MTX lié. Les banques ont été sélectionnées in vivo dans un système bactérien en utilisant des milieux de croissance contenant des hautes concentrations de MTX. La banque DHFRh 31/34/35 généra un nombre considérable de variantes combinatoires de la DHFRh hautement résistantes au MTX. Les variantes les plus intéressantes ont été testées pour leur potentiel en tant que marqueur de sélection dans plusieurs lignées cellulaires, dont les cellules hématopoïétiques transduites. Une protection complète contre les effets cytotoxiques du MTX a été observée chez ces cellules suite à leur infection avec les variantes combinatoires. Pour mieux comprendre les causes moléculaires reliées à la résistance au MTX, des études de structure tridimensionnelle de variantes liées au MTX ont été entreprises. La résolution de la structure de la double variante F31R/Q35E lié au MTX a révélé que le phénotype de résistance était attribuable à d’importantes différences entre le site actif de la double variante et de l’enzyme native, possiblement dû à un phénomème dynamique. Une compréhension plus générale de la reconnaissance et la résistance aux antifolates a été réalisée en comparant des séquences et des structures de variantes de la DHFR résistants aux antifolates et provenant de différentes espèces. En somme, ces travaux apportent de nouveaux éléments pour la comprehension des intéractions importantes entre une enzyme et un ligand, pouvant aider au développement de nouveaux antifolates plus efficaces pour le traitement de diverses maladies. De plus, ces travaux ont généré de nouveaux gènes de résistance pouvant être utilisés en tant que marqueurs de sélection en biologie cellulaire.

Tratamiento integral de filtrado y control óptimo de procesos no lineales con múltiples retardos variantes en el tiempo

Tesis (Doctor en Ingeniería Industrial) U.A.N.L.

Étude génétique et fonctionnelle de variantes de la région chromosomique 3p21 associée aux maladies inflammatoires de l'intestin

Des études de liaison et d’association génétiques ont permis d’identifier certains des facteurs de risque génétiques aux maladies inflammatoires de l’intestin (MII) dans la région chromosomique 3p21. Dans cette région, le polymorphisme nucléotidique simple (SNP) codant non-synonyme du gène MST1, rs3197999, encodant pour la mutation R689C, a été associé et répliqué à la fois à la colite ulcéreuse (CU) et à la maladie de Crohn (MC). Un autre SNP, corrélé à des SNP codants non-synonymes du gène MST1R, a également été associé à la MC. Afin de déterminer si d’autres variantes des gènes MST1 et MST1R sont associés à la CU, nous avons testé pour association des SNP de ces gènes. Seul un proxy de R689C a montré un signal d’association significatif aux MII, ce qui suggère que R689C est la variante causale aux MII dans le gène MST1. En cherchant à déterminer si la région 3p21 contenait plusieurs signaux d’association mutuellement indépendants, trois SNP ont été identifiés comme possible facteurs de risque indépendants, et ont été génotypés dans des cas de CU et de MC et des témoins, puis nos résultats d’association ont été combinés à ceux provenant de trois autres cohortes indépendantes. Les trois SNP, R689C (MST1), rs6802890 et rs7629936 (CDHR4), sont associés aux MII, mais une étude d’association conditionnelle suggère qu’il existe en fait deux signaux d’association mutuellement indépendants dans la région 3p21. Le signal principal provient de R689C, une mutation de la protéine MSP. Cette protéine a un rôle dans l’inflammation chez les macrophages murins, et la migration, la cicatrisation et la survie chez les cellules épithéliales. Dans cette étude, le rôle de la MSP a été investigué dans des modèles de macrophages humains et de cellules épithéliales de côlon, et seule la phosphorylation d’AKT, un acteur dans la voie de signalisation de la survie cellulaire, a été modulée par la MSP dans nos modèles. Ce projet a donc permis d’apporter des connaissances sur les facteurs de risques génétiques aux MII dans la région 3p21, en identifiant 2 signaux d’association indépendants, et en nous informant sur le rôle de MST1, duquel provient le signal d’association principal, chez les cellules humaines.

Análisis del discurso metalingüístico sobre las variantes del expañol en los Andes

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

Syndrome du QT long: étude clinique à l’Institut Cardiologique de Montréal et recherche de nouvelles variantes causales par séquençage à haut débit

Le syndrome du QT long congénital (LQTS) est une canalopathie génétique, à l’origine de syncopes et mort subite. Le dépistage génétique identifie des variantes génétiques dans 50-70% des cas, suggérant l’implication d’autres gènes. Nous avons recueilli les caractéristiques des patients avec un LQTS à l’ICM, et recruté 12 patients avec un génotype négatif pour le LQTS pour un séquençage à haut débit des exons afin d’identifier de nouvelles variantes causales. Nous avons développé une approche analytique par étapes : (1) les gènes connus du, (2) les gènes dans des loci identifiés par des études d’association sur le QT, et (3) les gènes montrant la même variante chez plusieurs patients. L’analyse génétique a identifié de nouvelles variantes dans: (1) KCNJ2, ANK2 et AKAP9, et (2) dans NOS1AP. (3) Deux patientes avec des phénotypes semblables présentent la même variante homozygote dans TECRL, un nouveau gène candidat dont le rôle est inconnu.

Caracterización de las variantes anatómicas de las venas pulmonares en pacientes candidatos a aislamiento de venas pulmonares en Colombia

Introducción y objetivos: El conocimiento de la anatomía de las venas pulmonares y de la aurícula izquierda es fundamental para la planeación y prevención de posibles complicaciones durante la ablación de las venas pulmonares, procedimiento realizado para el manejo de la fibrilación auricular. Este estudio pretende caracterizar la anatomía (tamaño y forma) de las venas pulmonares y determinar las variantes anatómicas más comunes de las mismas. Métodos: Se analizaron 277 estudios de angioresonancia tridimensional y tomografía computarizada realizados previo al procedimiento de aislamiento de venas pulmonares. Se evaluaron los diámetros de la aurícula izquierda, de los ostia de las venas pulmonares y se determinaron la presencia de venas pulmonares comunes, accesorias y ramificaciones tempranas. Resultados: 75% de nuestros pacientes presentaron la anatomía normal de dos venas pulmonares derechas y dos izquierdas. En un 10,1% de los casos se encontraron venas supernumerarias y en un 11,2% se encontró un tronco común. En un 61% de los pacientes se encontraron ramas ostiales, las cuales en un 39,4% de los casos se presentaron en la vena pulmonar inferior derecha. Conclusiones: La evaluación de la morfología de la aurícula derecha y las venas pulmonares por medio de angioresonancia o tomografía computarizada, es necesaria para la realización de ablación por radiofrecuencia dada la alta frecuencia de variantes anatómicas y presencia de ramas ostiales.

Variantes de la investigación educativa para la formación del docente innovador.

Resumen basado en el de la publicación. Resumen en castellano y en inglés

Las variantes de lo tradicional en las novelas a Marcia Leonarda de Lope de Vega.

Análisis literario de las Novelas a Marcia Leonarda, de Lope de Vega, dedicadas a su amada Marta de Nevares, en las que, si bien no era éste su estilo literario preferido, supo abordar el género con toda maestría, usando los temas tradicionales, como la honra y el loco amor, y unos modelos narrativos para entonces anticuados, en lo que se refiere a estructura narrativa y configuración de los personajes, pero que modernizó y convertió en atractivos, incluyendo variantes tomadas de su propia vida en la obra y constantes ironías dirigidas a doña Marta.

La crisis de las carreras científicas en Francia : sus variantes y mecanismos sociales aclaratorios.

Monográfico sobre el futuro de las carreras científicas en Europa.- Resumen tomado parcialmente de la publicación

Variantes del concepto de renta en los países miembros de la CAN

El concepto de renta ha presentado en todo momento de la historia tributaria un análisis variado no sólo producto del Derecho, sino a su entendimiento han concurrido diversas ciencias, como actores; en las primeras constan la Economía, Finanzas Públicas, Contabilidad; y en los segundos doctrinarios, juristas, empíricos e incluso personas sin experiencia previa en la materia. El Impuesto a la Renta, corazón de un sistema tributario, impuesto dominante de los restantes tributos, desde épocas pasadas como en la actualidad, se debate en avances y retrocesos, experimentos y fuertes críticas; razones impostergables para que en la presente temática se lo examine de manera rigurosa en busca de su concepción, argumentación y aplicación en cada uno de los países miembros de la Comunidad Andina (CAN). En vista de los objetivos planteados, hemos desarrollado una investigación en torno al Impuesto a la Renta dentro del ámbito andino como a nivel internacional cuando el caso nos lo ha sido permitido. Esto para cumplir con la basta temática que tuvimos la suerte de desarrollar. Partimos del análisis de las principales tipologías conceptuales de renta, acto siguiente se nos permite escrutar sobre el Impuesto a la Renta en su aplicación tanto en personas y sociedades, con las posibles rentas no clásicas: ganancias de capital, dividendos, regalías, intereses, loterías, hallazgos (caso ecuatoriano) y luego examinar el funcionamiento del impuesto en escala postfrontera para descubrir su interacción en las restantes soberanías andinas, ya sea desde un régimen o sistema tributario y también su acción en el CDI. En consecuencia, sus conclusiones develan cómo el impuesto se regula según las conveniencias administrativas o políticas y no se observa como principal columna vertebral de un conjunto tributario.

Freqüências de variantes alélicas de genes ligados ao sistema imunológico em uma população de indivíduos de origem japonesa no sul do Brasil

As freqüências de variantes alélicas de diferentes genes envolvidos no desenvolvimento da resposta imune foram analisadas em uma população de origem japonesa do sul do Brasil (n=119). Polimorfismos bialélicos dos genes CCR5, TNFR-II e IL-10, e dos segmentos gênicos TCRBV3S1, TCRBV13S5 e TCRBV18 foram analisados por PCR-RFLP. As freqüências alélicas foram determinadas e comparadas com as freqüências encontradas em outros grupos étnicos (caucasóides e afro-brasileiros). Nós observamos a ausência do alelo CCR5D32 na população testada. Os polimorfismos dos segmentos gênicos TCRBV3S1 e TCRBV13S5, e do gene IL-10 apresentaram freqüências alélicas significativamente diferentes das freqüências observadas em caucasóides e afro-brasileiros. O polimorfismo do segmento gênico TCRBV18 apresentou freqüências alélicas estatisticamente diferentes de caucasóides. Além disso, a comparação de duas sub-populações (definidas em nossa amostra de acordo com a origem geográfica no Japão) indicou diferenças entre as freqüências alélicas dos polimorfismos gênicos de TCRBV18 e IL-10 das mesmas. Esses dados indicam a existência de diferentes padrões imunogenéticos entre diferentes grupos étnicos. Outros polimorfismos SNPs de genes ligados ao sistema imune serão testados e comparados em nosso laboratório, utilizando as mesmas populações.

Modelos condicionais de apreçamento de ativos com prêmios de risco macroeconômicos variantes no tempo

Analisamos a previsibilidade dos retornos mensais de ativos no mercado brasileiro em um período de 10 anos desde o início do plano Real. Para analisarmos a variação cross-section dos retornos e explicarmos estes retornos em função de prêmios de risco variantes no tempo, condicionados a variáveis de estado macroeconômicas, utilizamos um novo modelo de apreçamento de ativos, combinando dois diferentes tipos de modelos econômicos, um modelo de finanças - condicional e multifatorial, e um modelo estritamente macroeconômico do tipo Vector Auto Regressive. Verificamos que o modelo com betas condicionais não explica adequadamente os retornos dos ativos, porém o modelo com os prêmios de risco (e não os betas) condicionais, produz resultados com interpretação econômica e estatisticamente satis fatórios