Accuracy in Copy Number Calling by qPCR and PRT : A Matter of DNA

7 p.

Prevalencia del síndrome metabólico en una población de niños obesos en el País Vasco, su relación con la resistencia a la insulina, las adipoquinas y grhelina

274 p. : graf.

Genetics of Type III Bartter Syndrome in Spain, Proposed Diagnostic Algorithm

9 p.

Molecular diagnosis of distal renal tubular acidosis in Tunisian patients: proposed algorithm for Northern Africa populations for the ATP6V1B1, ATP6V0A4 and SCL4A1 genes

Background: Primary distal renal tubular acidosis (dRTA) caused by mutations in the genes that codify for the H+ -ATPase pump subunits is a heterogeneous disease with a poor phenotype-genotype correlation. Up to now, large cohorts of dRTA Tunisian patients have not been analyzed, and molecular defects may differ from those described in other ethnicities. We aim to identify molecular defects present in the ATP6V1B1, ATP6V0A4 and SLC4A1 genes in a Tunisian cohort, according to the following algorithm: first, ATP6V1B1 gene analysis in dRTA patients with sensorineural hearing loss (SNHL) or unknown hearing status. Afterwards, ATP6V0A4 gene study in dRTA patients with normal hearing, and in those without any structural mutation in the ATP6V1B1 gene despite presenting SNHL. Finally, analysis of the SLC4A1 gene in those patients with a negative result for the previous studies. Methods: 25 children (19 boys) with dRTA from 20 families of Tunisian origin were studied. DNAs were extracted by the standard phenol/chloroform method. Molecular analysis was performed by PCR amplification and direct sequencing. Results: In the index cases, ATP6V1B1 gene screening resulted in a mutation detection rate of 81.25%, which increased up to 95% after ATP6V0A4 gene analysis. Three ATP6V1B1 mutations were observed: one frameshift mutation (c.1155dupC; p.Ile386fs), in exon 12; a G to C single nucleotide substitution, on the acceptor splicing site (c.175-1G > C; p.?) in intron 2, and one novel missense mutation (c. 1102G > A; p. Glu368Lys), in exon 11. We also report four mutations in the ATP6V0A4 gene: one single nucleotide deletion in exon 13 (c.1221delG; p. Met408Cysfs* 10); the nonsense c.16C > T; p.Arg6*, in exon 3; and the missense changes c.1739 T > C; p.Met580Thr, in exon 17 and c.2035G > T; p.Asp679Tyr, in exon 19. Conclusion: Molecular diagnosis of ATP6V1B1 and ATP6V0A4 genes was performed in a large Tunisian cohort with dRTA. We identified three different ATP6V1B1 and four different ATP6V0A4 mutations in 25 Tunisian children. One of them, c.1102G > A; p.Glu368Lys in the ATP6V1B1 gene, had not previously been described. Among deaf since childhood patients, 75% had the ATP6V1B1 gene c. 1155dupC mutation in homozygosis. Based on the results, we propose a new diagnostic strategy to facilitate the genetic testing in North Africans with dRTA and SNHL.

Organización espacial y funcional del genoma en células aneuploides

198 p.

Sobre a influência da dimensionalidade do espaço no átomo de hidrogênio relativístico

Faz-se uma revisão do problema da dimensionalidade do espaço entendido como um problema de Física, enfatizando que algumas leis físicas dependem fortemente deste parâmetro topológico do espaço. Discute-se o que já foi feito tanto no caso da equação de Schrödinger quanto na de Dirac. A situação na literatura é bastante controversa e, no caso específico da equação de Dirac em D dimensões, não se encontra nenhum trabalho na literatura científica que leve em conta o potencial de intera coulombiana corretamente generalizado quando o número de dimensões espaciais é maior do que três. Discute-se, portanto, o átomo de hidrogênio relativístico em D dimensões. Novos resultados numéricos para os níveis de energia e para as funções de onda são apresentados e discutidos. Em particular, considera-se a possibilidade de existência de átomos estáveis em espaços com dimensionalidade 6= 3.

Democracia participativa nas comunidades carentes cariocas com Unidades de Polícia Pacificadora: Gestão e planejamento democráticos das políticas públicas urbanas

Desde o fim da era das remoções, o foco de preocupação do Estado em relação às favelas tem se deslocado da urbanização para a violência, em especial para o tráfico de drogas. A militarização da questão da violência urbana se manifesta de forma definitiva com a inauguração das Unidades de Polícia Pacificadora nas comunidades carentes cariocas. A despeito dos aspectos positivos imediatos, a ausência de participação popular no processo de ocupação pelo Estado desses espaços segregados têm levantado preocupações, não apenas quanto à eficiência do programa em longo prazo, como também com a possibilidade de instauração de um Estado policial altamente repressivo. Esse trabalho analisa a utilização de mecanismos de gestão e planejamento democráticos como forma de aprimorar o programa de ocupação das favelas, partindo do pressuposto de que a participação política pode contribuir para a maximização dos direitos fundamentais. Para isso, estuda-se com profundidade a história dos atores políticos presentes nessas comunidades, além dos instrumentos existentes e possíveis no Direito Brasileiro para participação popular. Após a análise dos aspectos sociológicos e históricos que explicam a situação atual das favelas cariocas, ao fim, propõe-se um modelo de gestão democrática que aproveite ao máximo seu potencial de participação.

Sistemas complexos, séries temporais e previsibilidade

Para qualquer sistema observado, físico ou qualquer outro, geralmente se deseja fazer predições para sua evolução futura. Algumas vezes, muito pouco é conhecido sobre o sistema. Se uma série temporal é a única fonte de informação no sistema, predições de valores futuros da série requer uma modelagem da lei da dinâmica do sistema, talvez não linear. Um interesse em particular são as capacidades de previsão do modelo global para análises de séries temporais. Isso pode ser um procedimento muito complexo e computacionalmente muito alto. Nesta dissertação, nos concetraremos em um determinado caso: Em algumas situações, a única informação que se tem sobre o sistema é uma série sequencial de dados (ou série temporal). Supondo que, por detrás de tais dados, exista uma dinâmica de baixa dimensionalidade, existem técnicas para a reconstrução desta dinâmica.O que se busca é desenvolver novas técnicas para poder melhorar o poder de previsão das técnicas já existentes, através da programação computacional em Maple e C/C++.

Estudo das correlações cinemáticas em topologias de difração dura no contexto do CMS/LHC

O presente trabalho trata do estudo, por meio de simulação de Monte Carlo, de correlações entre variáveis cinemáticas nas topologias de difração simples e de dupla troca de pomeron com vista a delimitar e estudar o espaço de fase referente às topologias citadas, em especial no que se refere á produção inclusiva de dijatos no contexto do experimento CMS/LHC. Será também apresentada uma análise da produção, por difração simples, de dijatos inclusivos a energia no centro de massa √s = 14 TeV (também por simulação de Monte Carlo), na qual estabelecemos um procedimento, a ser usado com dados, para a observação desse tipo de processo. Ainda analisamos a influência de diversos valores da probabilidade de sobrevivência do intervalo de rapidez, [|S|], nos resultados, de forma que com 10 pb -1 de dados acumulados, uma simples observação da produção de dijatos difrativos inclusivos, pelo método proposto, pode vir a excluir valores muito pequenos de [|S|].

Estudo de lacunas de rapidez e caracterização de processos difrativos em eventos de minimum bias a 7TeV no CMS/LHC

Neste trabalho estudamos as características das distribuições da lacuna de rapidez em amostras de eventos de minimum bias de colisões pp a ps=7 TeV no CMS/LHC. Tais eventos são constituídos por processos difrativos, além de processos de QCD mole. São investigados o tamanho e a localização das lacunas, assim como as correlações entre as distribuições obtidas a partir dos objetos reconstruídos no detector e as distribuições obtidas a partir das partículas geradas via simulação Monte Carlo. Uma boa compreensão dessas distribuições pode, eventualmente, possibilitar a caracterização de eventos difrativos nos dados.

Os efeitos da cidade digital: o direito à privacidade e à liberdade de informação

O presente trabalho analisa a formação da cidade digital nas relações sociais, ressaltando os efeitos da garantia do direito à privacidade no ambiente dos navegantes de sites e redes sociais, em função das repercussões jurídicas do vazamento de informações da vida pessoal dos usuários da rede, e do tratamento dos dados coletados pelos prestadores de serviço. Através do ciberespaço formam-se comunidades virtuais que ultrapassam a necessidade de localidade e sociabilidade, criando um isolamento social e abandonando as interações face a face em ambientes reais, originando uma sociabilidade baseada no individualismo. Avaliamos os novos padrões de interação que se originam nesta nova formatação de coletividade informacional e suas repercussões no âmbito do direito. Em uma perspectiva mais detalhada, esse estudo indica quais as hipóteses de responsabilidade civil dos provedores na Internet em decorrência de atos ilícitos cometidos por terceiros e as alternativas de um sistema de tutela da privacidade à proteção de dados, face à lesão no ambiente informacional. O levantamento das possíveis situações de responsabilização civil foi efetuado através da análise da jurisprudência e da doutrina dominante, ressaltando os aspectos fáticos que caracterizam sua formatação. Esse modelo se impõe, através de uma relação hierárquica a uma multiplicidade de indivíduos, criando um encarceramento perfeito através do exercício do biopoder. Tais papéis são reforçados por uma cultura consumista e a sociedade do espetáculo, que transforma o indivíduo em mercadoria levantando perfis de usuários conectados em rede, propiciando uma categorização dos consumidores. Nesse contexto, apresentamos os riscos de uma sociedade de vigilância que se apresenta factível como um produto das relações de mercado, que possibilita dispor livremente de um conjunto crescente de informações. Esta constante vigilância invade todos os espaços, custodiando nosso comportamento independente do tempo, com uma implacável memória no âmbito das comunicações eletrônicas, tornando nosso passado eternamente visível e fazendo surgir situações constrangedoras a nos assombrar.

Heterotopias menores: delirando a vida como obra de arte

Esta tese se propõe a explorar as relações entre arte, loucura e polis a partir da aposta de que a vida possa ser permanentemente criada como obra de arte aberta às variações e diferenciações inerentes ao viver. Tal procedimento estético demanda a constituição de espaços-tempo heterotópicos, capazes de simultaneamente engendrar e abrigar contraposicionamentos às políticas de sujeição e controle contemporâneos. Para tanto, problematizamos as instituições arte, loucura e polis, extraindo, dessas formas estratificadas, virtualidades que possibilitem a emergência de modos menores, fazendo-as variar. Partimos da polis, dimensão imaterial e coletiva das cidades, ao mesmo tempo máquina abstrata de engendramento das formas que a habitam, a deslocam, a produzem e forma que a vida assume nesses territórios, para visibilizar como se engendram loucuras e artes de viver. Partimos de fragmentos históricos, literários e biográficos para pensar outros modos de habitar e tecer trajetórias na cidade, instando a tessitura de relações de criação de si e do mundo, por meio da invenção de espaços outros entre a loucura e a arte. Da loucura pensada por Foucault como positividade domesticada pelo saber médico, instauramos séries da experiência trágica ao fora e, deste, ao fluxo esquizo, proposto por Deleuze e Guattari para finalmente chegar a uma loucura menor, loucura que é antes dissolução das formas identitárias e estabilizadas e que materializa o delírio como dispositivo estético de criação de mundos. Finalmente, chegamos à arte, deslocando-a da dimensão de criação de objetos estéticos, para pensá-la como dimensão imanente ao próprio viver. Neste ponto nos valemos de Nietzsche, Deleuze e Foucault para pensar a vida como experimentação que resiste às armadilhas que a aprisionam em modelos préestabelecidos, vida que se cria a cada instante como obra de arte. Ativando, portanto, uma arte menor, arte de viver, damos corpo à proposição foucaultiana de uma estética da existência, procedimento por meio do qual se cria a si mesmo ao criar-se outro nas relações com o mundo. Procedimento, portanto, estético, ético e político. Instabilizadas e problematizadas as formas iniciais polis, loucura e arte , tomamos os casos Bispo do Rosário e Moacir para investigar, em suas trajetórias, como é possível do entrelaçamento entre elas, se constituírem estilizações da existência, de forma a fazer derivar o real e ficcionar modos de viver. Por fim, recorremos à poesia, delírio das palavras para ensaiar possibilidades de criação de espaços-tempo singulares, heterotopias menores, espécies de utopias efetivamente realizadas, como afirma Foucault, que nos permitam fazer da vida obra de arte.

A arte do deslocamento: a psicologia corre, escala, salta e rola com o parkour

Este trabalho visa descrever a experiência de uma pesquisa em psicologia social desde seus momentos iniciais onde o problema de pesquisa ainda se delineava, passando por todas as suas desconstruções a partir do encontro com o campo de pesquisa: a prática do parkour. As ferramentas metodológicas que foram utilizadas vão igualmente recebendo sua forma de acordo com as demandas dos encontros: seguir os atores, acompanhá-los em suas controvérsias, aprender com eles, levar a sério suas recalcitrâncias, compartilhar um campo de afetos, compartilhar uma experiência de cidade e explicitar os processos de tradução da pesquisa. Questões da materialidade, da alteridade, do corpo, da cidade emergem nesse processo, no entanto, busca-se efetivamente descrever um processo de pesquisa à medida que se coloca a questão de pesquisar como uma política ontológica capaz de inventar e re-inventar o pesquisador e as questões que levanta na própria relação com aquilo que o leva a pesquisa.

Da descoberta à exclusão: uma história das diferentes máscaras da alteridade

A proposta desta tese é problematizar, isto é, produzir questões, sobre a noção de alteridade, esta tomada em seu sentido amplo do outro que não eu que nos dicionários tem como sinônimos: diferente, diverso, distinto e estranho. Mais especificamente, essa problematização se dará articulada com as transformações, também históricas, da cidade do Rio de Janeiro, escolhida por sua importância, em função de ter abrigado, desde o final do século XVIII até 1960, a sede do governo do Brasil, configurando-se como irradiadora das políticas governamentais para os outros estados e capitais. Trata-se, então, de uma pesquisa histórica que não privilegia a linearidade de acontecimentos, o que poderia nos levar a pensar que o passado nos determina de forma inexorável. Em nossa perspectiva, a história das estratégias que produziram as rotulações sobre a alteridade os outros, índios, negros escravos e mestiços postas em ação nos períodos colonial, imperial e republicano e, na contemporaneiade, pode nos levar a questionar nossa atualidade e as formas pelas quais lidamos com a alteridade, os outros, os estranhos e também com a cidade. A história que queremos contar, enfim, utiliza a própria história como modo de questionarmos nossa própria identidade e nossa contemporaneidade, de modo que nos provoque a pensar e a inventar formas singulares de lidar com os espaços urbanos e com os outros/estranhos.

Jovens nômades do tempo presente

A presente tese de doutorado teve como objetos de investigação os jovens imersos na contemporaneidade e suas experiências/vivências de vida sócio-cultural e, especialmente, suas relações com o tempo e o espaço social, sob a influência do conceito de nômades do tempo presente, segundo a visão de Alberto Melucci (1998). Este trabalho foi desenvolvido na Pós Graduação em Psicologia Social, da Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Foram selecionados por indicação vinte jovens de classe média alta da cidade do Rio de Janeiro, residentes no bairro da Barra da Tijuca, compreendidos na faixa etária entre 17 e 20 anos. Para entendê-los, utilizamos o método de Estudo de Caso, em que foram reunidos uma série de procedimentos como entrevistas estruturadas não diretivas, amostras de conveniência e método de seleção de depoimentos. Foi realizada a análise das entrevistas através de uma pesquisa qualitativa, que objetivou saber quem são estes jovens, sua relação com a vida, como eles percebem o tempo, como é sua relação espacial e sua politização frente a sua cidade e ao seu país. O tema abordado diz respeito à relação da juventude deste novo milênio e sua conexão com as novas modalidades de relação com a temporalidade, isto é, a vivência da juventude e do tempo. A fundamentação teórica baseou-se em ampla bibliografia, onde figuram autores como Gilles Lipovetsky, N. Canclini, N. Elias, S. Zukin, Z. Bauman e outros teóricos das ciências sociais. Três conceitos-chave foram articulados ao longo do trabalho e norteadores no aspecto teórico assim como na análise das entrevistas: a cultura juvenil, o tempo e o espaço social.