Síndrome de Berardinelli :territorialidade e imaginário

The Syndrome of Berardinelli or Congenital Generalized Lipodystrophy, known popularly in Seridó as "The Magicians", it is considered in the world as a rare syndrome and of few studies. In Rio Grande do Norte, specifically, in the Area of Seridó, an important incidence of bearers was verified. Face to present subject, this work describes in beginning the origin and evolution of the referred syndrome, standing out the genealogy of the families of the bearers in the temporary cutting that dates of the beginning of the century XIX to the current days and, later, it s has as purpose to justify the territorialities and the imaginary of the Syndrome and Berardinelli starting from the lived experiences, of the conidian and of the social practices. That implicates to verify as those people they fragmented certain places, like them they noticed her and they were noticed by the society. The methodological approach for the accomplishment of that research is of qualitative order in a perspective phenomenological, ethnography and historical, once the analysis is not just ruled in the product, but it takes in consideration the life history. The analysis presents the way as the depositions they make sense in the context of the study of the genealogy, of the perception imagery of the society before them and the image constituted by them, of himself and of the other. The data, still, demonstrate that the a lot of people's existence with to Syndrome in Seridó happens due to the consanguinities among the families

Atividade física e lipodistrofia em portadores de HIV/AIDS submetidos à terapia anti-retroviral

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Alterações endócrinas e metabólicas em pacientes HIV positivos com lipodistrofia

A lipodistrofia do HIV e evento comum em pacientes em uso de terapia antiretroviral fortemente ativa (HAART). O presente estudo avalia as alterações metabolicas e endocrinas em pacientes que apresentam lipodistrofia. Foram avaliados 40 pacientes com lipodistrofia e classificados em lipoatrofia, lipohipertrofia (lipoacumulacao) e lipodistrofia mista e analisadas as alterações endocrinas e metabolicas. As variáveis estudadas foram: resistência insulínica pelo HOMA-IR (Homeostasis Model Assesment Insulin Resistance), teste oral de tolerancia a glicose, TSH, T4 livre, cortisol, DHEA, prolactina, testosterona em homens, FSH, LH e estradiol nas mulheres, colesterol total e fracoes (HDL e LDL), acido úrico, ureia, creatinina, AST e ALT, medidas antropométricas (peso, estatura, índice de massa corpórea, circunferência abdominal, quadril, relação cintura/quadril), densitometria óssea e avaliação de esteatose hepática por ultrassonografia abdominal. A lipo-hipertrofia isolada ocorreu em sua totalidade no sexo feminino (p <0,05). A média de idade foi semelhante nos três grupos, sem variação na distribuição por faixa etária. Dislipidemia ocorreu em todos os grupos após o inicio da terapia anti-retroviral (lipodistrofia mista, 100%, lipo-hipertrofia, 80% e lipoatrofia 70%). Variáveis antropométricas mostram elevação da cintura abdominal em mulheres com lipo-hipertrofia. (98,2 + 13,4) e menores em mulheres com lipoatrofia (76,8 + 6,1). Pacientes com lipoatrofia apresentam-se eutroficos (82,4%), e pacientes com lipo-hipertrofia apresentam sobrepeso ou obesidade (60%). Foi encontrada associação entre osteoporose e sexo masculino (p < 0,05) alta prevalência de dislipidemia (85%) e síndrome metabólica (37,5%) em todos os grupos estudados. A síndrome metabólica esteve associada com a lipo-hipertrofia. Não foram encontradas alterações significativas na tireoide, cortisol, relação cortisol/DHEA, testosterona, FSH, LH e prolactina. Conclusão: O sexo feminino apresenta forte associação com a lipo-hipertrofia isolada. A lipo-hipertrofia parece estar associado com a síndrome metabólica e resistência insulínica. Os homens tem maiores risco de desenvolvimento de osteopenia e osteoporose. Esteatose hepática, apesar de bastante comum não esta associado a um tipo particular de lipodistrofia. Alterações hormonais não são eventos comuns em pacientes com lipodistrofia do HIV.

Níveis de TNF-α e seu polimorfismo genético em pacientes HIV positivos, portadores de lipodistrofia e em uso de terapia anti-retroviral

Este trabalho apresenta os resultados da pesquisa intitulada Níveis de TNF–α e seu Polimorfismo Genético em Pacientes HIV Positivos, Portadores de Lipodistrofia e em Uso de Terapia Anti–retroviral. Objetivou–se, por meio da pesquisa ora apresentada, estudar os níveis séricos de TNF–α e seu Polimorfismo Genético em Pacientes HIV Positivos, Portadores de Lipodistrofia e em Uso de Terapia Anti–retroviral. Justifica esse objetivo a necessidade de melhor conhecer um dos fatores envolvidos no desenvolvimento de uma síndrome clínica conhecida como lipodistrofia, considerada um efeito adverso da terapia anti–retroviral, a fim de que esse conhecimento oportunize a exeqüidade de um regime terapêutico seguro, propiciando, desse modo, uma possível melhoria na qualidade de vida dos pacientes. A metodologia empreendida para a determinação quantitativa dos níveis séricos de TNF–α utilizou-se do método ELISA, enquanto, tendo em vista a pesquisa da ocorrência do polimorfismo, utilizou–se da reação de PCR para a extração do DNA, seguida da digestão pela enzima de restrição Ncol. Participaram da presente pesquisa 40 pacientes, dos quais 26 do sexo masculino e 14 do sexo feminino. Desses pacientes, procedeu–se a dosagem dos níveis de TNF–α, bem como pesquisa da presença ou ausência do polimorfismo genético (–308A).

Avaliação da efetividade da farinha da casca do maracujá sobre as alterações metabólicas secundárias à terapia antirretroviral em pacientes portadores de síndrome Lipodistrófica

Alterações anatômicas e metabólicas são comuns nos indivíduos portadores de HIV que fazem uso de Terapia Antiretroviral de elevada potência (TARV). Foi realizado um ensaio clínico para avaliar a efetividade da utilização da farinha da casca do maracujá (FCM) associado à orientação dietoterápica sobre as alterações metabólicas secundárias a TARV em pacientes com lipodistrofia do ambulatório de lipodistrofia do Hospital Universitário João de Barros Barreto. Foram avaliados 36 pacientes adultos, de ambos os sexos, portadores de HIV, com síndrome lipodistrófica em uso de TARV. Esses indivíduos foram divididos em dois grupos (n= 18 cada); o grupo 1 recebeu 30 gramas diárias de FCM durante 90 dias associado a orientação dietoterápica; o grupo 2 recebeu apenas orientação dietoterápica. As alterações metabólicas foram analisadas antes e após a intervenção. Os resultados foram analisados através software BioEstat 5.0 e Diet Pro com nível de significância p < 0,05. Observou-se maior prevalência do sexo masculino, faixa etária de 40 a 49 anos, solteiros e renda familiar de 1 a 3 salários mínimos. A maioria apresentava 10 a 15 anos de tempo de diagnóstico do HIV e mesmo tempo de utilização de TARV. O esquema de TARV mais prescrito foi 1 ou 2 INTR + 2 IP. A síndrome lipoatrófica foi mais prevalente e a síndrome metabólica foi detectada em 19,4 % da amostra. A maioria apresentou diagnóstico nutricional de Eutrofia. Não houve diferença significativa entre os 2 grupos em nenhuma dessas variáveis citadas, demonstrando a homogeneidade dos grupos. A utilização da FCM foi efetiva na redução dos valores plasmáticos do colesterol total após 30 dias de utilização, sem, no entanto, alterar a sua classificação; houve melhora nos valores plasmáticos de LDL – c após uso de FCM por 90 dias e melhora de categoria (aumento da classificação LDL – c ótimo); ocorreu um aumento do HDL – c após 90 dias de consumo de FCM sem melhora na classificação desta lipoproteína; houve diminuição dos valores plasmáticos de triglicerídeos após 30 dias de FCM e melhora de categoria. Não houve alterações na glicemia após a utilização da FCM. Os indivíduos que utilizaram a FCM apresentaram um risco inferior de desenvolver doença arterial coronariana após 90 dias de utilização. Não houve diferença entre os dois grupos no que diz respeito ao consumo dos principais componentes da alimentação. A utilização de 30 gramas de FCM durante 90 dias associado à orientação dietoterápica é eficaz na melhora dos níveis plasmáticos de colesterol total, LDL – c, HDL – c e Triglicerídeos sem interferir nos valores de glicemia.

Avaliação do polimorfismo genético das apolipoproteínas A1 e A5 em pacientes HIV positivos com síndrome lipodistrófica no estado do Pará

Introdução: A dislipidemia é uma das alterações metabólicas do uso da terapia antirretroviral (TARV) em pacientes HIV positivos com Síndrome Lipodistrófica. Objetivo: Avaliar os polimorfismos genéticos das apolipoproteínas A1 e A5 em pacientes HIV positivos com lipodistrofia, em uso de TARV e sua associação com a dislipidemia. Métodos: Estudo do tipo transversal analítico, que utilizou um protocolo de pesquisa, que estudou as condições sóciodemográfica, clínicas, fatores de risco (atividade física, tabagismo, etilismo, frequência alimentar), exames bioquímicos para dislipidemia e avaliação dos polimorfismos das apolipoproteínas A1 e A5. Resultados: Dos 105 pacientes HIV positivos estudados, 63,8% eram homens, com idade média de 44,5 (± 9,4) anos; 70,5% relataram ser solteiros e possuir renda familiar de até três salários mínimos (77,1%). Os fatores de risco observados foram: tabagismo (21%), etilismo (43,8%), sedentarismo (69,5%), Diabetes mellitus (16,2%), excesso de peso (22,9%) e risco cardiovascular (39,1%). A forma de lipodistrofia mais prevalente foi à síndrome mista (51,4%). O consumo alimentar verificou a frequência de frutas (60,8%), legumes e verduras (36,3%), leite e derivados (75%), diariamente. Doces e guloseimas (31,4%), embutidos (11,7%) e lanches gordurosos (26,4%) mais de duas vezes na semana. E o hábito do consumo de carnes com gordura aparente (56,9%). Em relação à classificação da dislipidemia observou que a maioria dos pacientes possuía hipertrigliceridemia isolada (30,5%) e hiperlipidemia mista (32,4%). Observou-se que a hipertrigliceridemia isolada está associada com o gene da apolipoproteína A5 (rs3135506, rs619054 e rs662799), não sendo influenciada pelas formas clínicas de lipodistrofia. Não foi encontrada a presença do polimorfismo da apolipoproteína A1 (Lys107-0must2) nos pacientes em estudo. Conclusão: Os principais fatores para hipertrigliceridemia foram o sexo masculino e os polimorfismos do gene da apolipoproteína A5 (rs3135506, rs619054 e rs662799).

Sida y mujer : un análisis prospectivo de las causas de la infección del VIH/SIDA en las mujeres

El presente informe es el resultado de la investigación prospectiva realizada en mujeres infectadas por VIH/SIDA como tema de tesis de Magíster Políticas Sociales y Gestión Local defendida el 25 de noviembre de 2002 en el aula magna de la Facultad de Ciencias Políticas y Sociales, UNC. El SIDA no es sólo una enfermedad biológica sino que tiene una fuerte incidencia en lo social. La intención de este trabajo es despertar la inquietud para que las personas se movilicen a trabajar en la prevención y la asistencia, buscando respuestas alternativas que le faciliten al ser humano la posibilidad de tener una vida más digna. Las estadísticas nacionales demuestran una marcada feminización de esta epidemia. Las formas que asume la sexualidad son muy variadas y están determinadas por el tiempo y lugar donde vivimos. Las mujeres sufren una falta de contención de sus parejas sexuales con escasa toma de conciencia de la posibilidad de progresión de la enfermedad si no se utilizan métodos de barrera, que está íntimamente relacionado con la falta de educación sexual, también en el varón. Como conclusión, podemos decir que el 63,9% de las mujeres no utilizan métodos anticonceptivos debido a temores y prejuicios provocados por la falta de educación sexual. El 75,3% proviene de la negativa del varón a usar preservativo y el 100 % de las mujeres, a pedir el uso del preservativo por vergüenza o miedo. Todo esto nos está demostrando el poco diálogo con sus parejas sexuales y, por parte del hombre, la no protección de la mujer como madre, compañera y miembro útil de la sociedad.

Manifestaciones cutáneas no infecciosas en pacientes con VIH

El complejo VIH-SIDA puede desarrollar clínicamente una gran variedad de manifestaciones dermatológicas, 90% de los pacientes presentan alguna manifestación en piel, mucosas o anexos. Las mismas han sido clasificadas en infecciosas y no infecciosas para su mayor comprensión. Se puede observar patología exclusiva asociada a la enfermedad y/o entidades dermatológicas comunes, como la dermatitis seborreica, las verrugas genitales o el herpes zoster pero con presentaciones atípicas, extensas y resistentes al tratamiento. Se comunica una serie de pacientes que presentaron manifestaciones dermatológicas no infecciosas en el contexto de infección por VIH.

Microangiopatía trombótica en paciente con síndrome antisintetasa : a propósito de un caso

Las microangiopatías trombóticas se caracterizan por presentar anemia hemolítica microangiopática asociada a plaquetopenia, fallo renal y lesión neurológica. El Síndrome anti-sintetasa es una entidad poco frecuente perteneciente al grupo de las miopatías inflamatorias idiopáticas. El objetivo de esta presentación es comunicar una paciente que desarrolló una púrpura trombocitopénica trombótica en el contexto de un Síndrome anti-sintetasa, asociación inusualmente reportada.

Arteriosclerosis carotídea subclínica en pacientes con infección por VIH: relación con el tratamiento antirretroviral

La infección por VIH asocia un riesgo cardiovascular elevado por elevada prevalencia de factores de riesgo cardiovascular en esta población, por la propia infección por VIH y por las alteraciones metabólicas asociadas a la propia infección por VIH y al tratamiento antirretroviral (TAR). La arteriosclerosis carotídea subclínica es un reconocido marcador de riesgo cardiovascular. Material y métodos: Se realizó un estudio transversal incluyendo varones no diabéticos con infección por VIH a partir de 18 años, clasificados de acuerdo al grupo de tratamiento: grupo Naïve y grupo en TAR. Los pacientes del grupo TAR se dividían en grupo IP, tratado con inhibidores de la proteasa (IP) y grupo NN, grupo tratado con inhibidores de la transcriptasa inversa no análogos de nucleósidos que nunca estuvo expuesto a IP. Los dos grupos en TAR estaban en tratamiento con inhibidores de la transcriptasa inversa análogos de nucleósidos. Se evaluó por ecografía la presencia de arteriosclerosis carotídea subclínica, como aumento del grosor de íntima media (GIM) y presencia de placa carotídea, y se observó la relación con los factores de riesgo cardiovascular y metabólicos y su relación con el TAR. Resultados: Se incluyeron 93 varones con edad media 42,2 ± 8,2 años, mediana de tiempo de infección por VIH 6,6[2,9-12,4] años, mediana del tiempo total de exposición a TAR 59 [33-104,5] meses. El grupo naïve lo constituían 16 pacientes y el grupo en TAR 77 pacientes: 37 en el grupo NN y 40 en el grupo IP. Las variables asociadas de forma significativa a GIM máximo y medio en ACC fueron la edad, los años/paquete, la obesidad, la hiperglucemia basal en ayunas, HbA1c, los índices de insulinresistencia, la escala de Framingham, los años de evolución de la infección por VIH. El GIM medio se asoció de forma proporcional a presencia de síndrome metabólico, niveles de proteína C reactiva ultrasensible e insuficiencia de vitamina D e inversamente proporcional a la carga viral...

Revisión sistemática y metanálisis del rendimiento diagnóstico de los hallazgos ecográficos componentes del sonograma genético realizado en el segundo trimestre de gestación para la detección de Síndrome de Down

El impacto que tienen los defectos congénitos sobre la salud de las personas afectadas, sus familias y sobre la sociedad en su conjunto es muy considerable. En España se estima que existe una prevalencia de anomalías cromosómicas hasta 2010 de 1,49% de los recién nacidos vivos. El Síndrome de Down (SD) es la tercera causa de defecto congénito y la primera de cromosomopatía, con una prevalencia de 23 por cada 10000 nacidos vivos. La importante morbilidad asociada en los individuos con síndrome de Down se acompaña de un alto coste económico, estimándose en 329750,63 euros por cada nuevo caso, constituyendo un cargo a lo largo de la vida de 1316 millones de euros. Por todo ello, la detección de esta alteración es la indicación más frecuente de diagnóstico prenatal invasivo. Las pruebas invasivas, como amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales y cordocentesis, se asocian con un aumento del 1% del riesgo de aborto y, por tanto, sólo se realizan cuando se considera que hay una probabilidad elevada de que el feto tenga un defecto cromosómico, siendo por tanto fundamental una buena selección del grupo de gestantes de alto riesgo...

Prevalencia de la sintomatología del Síndrome de Asperger y variables asociadad en preescolares españoles

El Síndrome de Asperger (AS) forma parte del espectro de trastornos autistas, su estudio es reciente para el caso de edades tempranas. El objetivo de esta investigación es determinar la prevalencia de los síntomas del AS en población preescolar general, rural y urbana en preescolares de España. Además, analizamos las áreas de desarrollo y síntomas de ansiedad asociados a la presencia de sintomatología del AS. La muestra de este estudio se conforma de 1104 preescolares de 3 a 6 años de edad. La presencia de síntomas del AS se evaluó con base en el reporte de padres y maestros, mediante un instrumento de detección de desórdenes psiquiátricos. La prevalencia informada por padres fue de 11,7%, mientras que para los maestros fue de 8,1%. La presencia de sintomatología del AS se asoció a retrasos en el desarrollo de la comprensión del lenguaje, la coordinación motora, las habilidades de autoayuda y la práctica de juegos. Además, nuestros resultados indican que el AS tiene una fuerte relación con síntomas de fobia específica y tics. Concluimos que es posible hacer una detección temprana de la sintomatología del AS, ya que encontramos prevalencias similares a otras descritas en investigaciones recientes. Dada la afectación asociada al AS, su detección es altamente recomendable.

Crenças e atitudes face ao VIH/SIDA na prostituição feminina

Dissertação de Mestrado apresentada ao Instituto Superior de Psicologia Aplicada para obtenção de grau de Mestre na especialidade de Psicologia Clínica.

Diseño de un Plan de Mercadotecnia Social para la Fundación Nacional para la Prevención, Educación y Acompañamiento de la Persona VIH/Sida (FUNDASIDA).

El SIDA (Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida) es una enfermedad causada por el virus VIH (Virus de Inmunodeficiencia Humana) que ocasiona la destrucción del sistema inmunitario de la persona que la padece. La enfermedad es adquirida a través de relaciones sexuales, uso compartido de agujas, transfusiones sanguíneas y transmisión de madre a feto. A nivel mundial, de acuerdo a los datos presentados por ONUSIDA y la OMS; Existen 39.2 millones de personas infectadas, de los cuales un 95% vive en países en subdesarrollo, cada minuto se infectan 135 personas con el VIH/SIDA en el mundo y de estos, un 10% son niños. En 1999, de los infectados mayores de 15 años, más del 37.4% fueron mujeres. El primer caso de SIDA en El Salvador fue detectado en 1984, desde esa fecha, la llamada epidemia del siglo no ha hecho más que expandirse. A raíz de este nuevo suceso, empezaron a surgir en el país organizaciones interesadas en ayudar y educar a la población en relación a esta nueva enfermedad. A iniciativa de un grupo de personas seropositivas y profesionales de la salud interesados en abordar las consecuencias de la enfermedad y su rápida expansión en el país, surgió en 1992 La Fundación Nacional para la Prevención, Educación y Acompañamiento de la Persona VIH/SIDA, FUNDASIDA; que es una organización no gubernamental radicada en San Salvador. Reconociendo la complejidad del problema del VIH/SIDA, la Fundación propuso desarrollar acciones orientadas a la atención directa de las personas que viven con VIH/SIDA, así como también desarrollar actividades de educación y promoción para la prevención de la enfermedad. Para lograr dichos propósitos FUNDASIDA, estableció paulatinamente una diversidad de servicios para grupos sociales específicos, para finales de 1999 ello incluía tanto proyectos de atención directa, como proyectos de educación, promoción e investigación, Comunicaciones, Centro de Documentación Especializado en VIH/SIDA, INFOSIDA, etc. En El Salvador según los Datos oficiales del Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social, el número acumulado de casos de SIDA desde 1984 a Diciembre de 1999 es de 2,949 casos y 2,858 seropositivos (VIH+). En general se estima que hay un subregistro de aproximadamente 40% a 50% sobre personas infectadas. La vía de transmisión más frecuente es a través de las relaciones sexuales con un 89.8% del total de casos de SIDA y de los cuales el 78.3% es a través de las relaciones heterosexuales, 6.4% homosexuales y 5.0% bisexuales. Le sigue la transmisión vertical (Madre a hijo) con un 4.5%, el uso de drogas endovenosas con el 1.5% y por transfusión sanguínea con el 0.6%. El sexo masculino predomina con un 74.3% en relación con el femenino 25.7% manteniéndose una relación 3 a 1. Las edades más afectadas oscilan entre los 15 y 39 años (son edades sexuales activas y productivas) con 1,998 casos (67.75%) del total. En relación con los adolescentes entre 12 a 18 años se cuenta con un número de 80 casos, siendo el 47.5% del sexo femenino, no así en las edades de 19 a 24 años donde el sexo masculino es el más afectado con un 71.9%. Asimismo el SIDA en niños sigue incrementándose, reportándose hasta el momento 190 niños casos de SIDA, de los cuales 129 fueron reportados en la edad menor de un año (Masculino 55 y Femeninos 74). La distribución geográfica, del número de casos se tiene hasta la fecha: San Salvador (1,823) casos, le siguen La Libertad con (188), Sonsonate (180), Santa Ana (187), San Miguel (83) etc. El 82.9% de los casos son del área urbana y sólo el 16.9% del área rural. Hasta la fecha los datos de mortalidad acumulada desde 1984 son de 2,742 fallecidos. En este año se han reportado a la fecha 198 personas. Se ha estimado que para este año 2,000 habrán entre 25 y 50 mil personas infectadas en este país, lo que implicaría que cada día se estarían contagiando de 11 a 21 personas y según los estudios de 4 a 8 salvadoreños podrían morir diariamente a causa de la enfermedad. Además de enfrentar la enfermedad y la muerte, las personas con VIH/SIDA, sus familiares y amigos frecuentemente enfrentan la estigmatización y discriminación, además existe una fuerte carga emocional y psicológica sobre los individuos, la enfermedad impone severos costos a las familias y a la sociedad. Aunque existen fármacos que pueden llegar a controlar la enfermedad, los salvadoreños no cuentan con este tratamiento, ya que el precio es alto y la seguridad social no puede proporcionarlos. Con un ritmo de contagio tan acelerado, los gastos médicos ascenderían a 26.573 colones por paciente hospitalizado. En un año, el costo de la enfermedad podría alcanzar fácilmente los 89 millones de colones. Para lograr sus objetivos en la lucha contra el VIH/SIDA, FUNDASIDA formuló un Proyecto mediante el cual se pretende ampliar los esfuerzos educativos, preventivos, incidencia y desarrollo, atención integral, comunicación e información para el cambio de comportamiento, fortalecimiento institucional, organización comunitaria, sensibilización y concertación con sectores sociales interesados y comprometidos con los programas de prevención y de atención de VIH/SIDA. Este estudio está encaminado a evaluar si FUNDASIDA está logrando con los objetivos previstos, lo cual se detallará.

Síndrome de Hutchinson-Gilford ou progéria: passado, presente e abordagens terapêuticas futuras

Dissertação de Mestrado, Ciências Farmacêuticas, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade do Algarve, 2014