Deficiência da Descaboxilase dos L-Aminoacidos Aromáticos

A descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves. Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, entidade pela primeira vez descrita no nosso país, apresentam características clínicas semelhantes, resultantes da disfunção do metabolismo aminérgico: hipotonia, distonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, episódios de movimentos oculógiros, irritabilidade e instabilidade vasomotora. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética cerebrais foram normais em ambos os casos. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram fazer o diagnóstico de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos. O nosso objectivo é chamar a atenção para a necessidade de investigar os defeitos do metabolismo dos neurotransmilissores na presença de Uma doença neurológica crónica sem etiologia conhecida. A importância de colocar este diagnóstico diferencial, o mais precocemente possível, advém das possibilidades de terapêutica, aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal, já hoje existentes.

A relação entre família e escola e a perspectiva de minimização das dificuldades comportamentais e cognitivas apresentadas por adolescentes com Síndrome do Alcoolismo Fetal (SAF): estudos de casos na cidade de Manaus

Dissertação de mestrado em Educação Especial (área de especialização em Dificuldades de Aprendizagem Específicas)

Avaliação de habilidades motoras globais em crianças com e sem perturbação do espectro do autismo na zona Norte de Portugal

Dissertação de mestrado em Educação Especial (área de especialização em Intervenção Precoce)

Cuidados maternos a crianças de baixo peso ao nascer

Este estudo é descritivo exploratório e teve por objetivo caracterizar os relatos maternos sobre o cuidado à saúde de crianças de baixo peso ao nascer no primeiro e segundo ano de vida, através de entrevistas domiciliares com um grupo de onze mães de crianças procedentes de Ribeirão Preto - SR De modo geral, as mães apontam dificuldades no cuidado de amamentar o bebê, alimentação e uso de medicação, referem preocupações com as intercorrências, reinternações e desenvolvimento psicomotor, implicando na necessidade de suporte profissional para avaliar e acompanhar o processo de crescimento e desenvolvimento infantil no cotidiano das famílias.

Efeito da administração crônica pós-natal dos ácidos propiônico e metilmalônico sobre o comportamento de ratos no labirinto aquático de Morris (Water Maze) e sobre alguns parâmetros bioquímicos de estresse oxidativo em hipocampo

As acidemias propiônica e metilmalônica são desordens neurometabólicas hereditárias caracterizadas por progressiva deterioração neurológica, retardo mental, atraso no desenvolvimento psicomotor, convulsões e coma. A fisiopatologia do dano cerebral característico destas doenças ainda é pouco conhecida. No presente estudo investigamos o efeito de administração crônica (5o ao 28o dia de vida) dos ácidos propiônico (PA) e metilmalônico (MA), que são os metabólitos acumulados em maiores concentrações nos pacientes portadores das acidemias propiônica e metilmalônica, respectivamente, sobre o comportamento de ratos e sobre alguns parâmetros bioquímicos de estresse oxidativo no hipocampo dos animais. O comportamento dos animais foi avaliado 30 dias após o término do tratamento nas tarefas do labirinto aquático de Morris e no campo aberto. Os parâmetros bioquímicos avaliados foram o potencial antioxidante total do tecido (TRAP) e a atividade das enzimas catalase, superóxido dismutase e glutationa redutase. Todos as análises bioquímicas foram realizadas em hipocampo, estrutura fundamental para a localização espacial, requerida na tarefa do labirinto aquático de Morris. As doses de propionato ou metilmalonato foram administradas de acordo com as preconizadas nos modelos experimentais destas acidemias, tomando em consideração o peso e da idade dos animais. Os ratos controles receberam solução salina nos mesmos volumes. A administração de PA ou MA não alterou o peso dos animais. Entretanto foi encontrado um déficit de aprendizado e memória no grupo tratado com PA, e um déficit de memória no grupo tratado com MA. Nenhum dos grupos testados apresentou alterações na atividade motora (número de cruzamentos) na tarefa do campo aberto. Também determinamos o efeito da co-administração de ácido ascórbico nos animais tratados cronicamente com PA ou MA. Encontramos que o ácido ascórbico preveniu o déficit cognitivo provocado pela administração crônica de PA e MA. Por outro lado, verificamos que os tratamentos crônicos com PA e MA diminuíram o TRAP no hipocampo dos ratos, sem alterar a atividade de nenhuma das enzimas testadas. A prevenção do déficit cognitivo pelo ácido ascórbico associada à diminuição do TRAP no hipocampo dos animais tratados cronicamente com PA ou MA sugere que o estresse oxidativo pode estar relacionado com o déficit cognitivo encontrado no presente trabalho. Concluindo, nossos resultados indicam que o estresse oxidativo pode estar envolvido, ao menos em parte, com o dano cerebral nos pacientes afetados pelas acidemias propiônica e metilmalônica.

Estudos piagetianos brasileiros: uma analise critica

A presente dissertação tem como objetivo analisar criticamente os estudos teóricos e empíricos fundamentados no referencial teórico da Epistemologia Genética que foram realizados no Brasil. E ainda caracterizar o perfil de desenvolvimento da criança brasileira a partir dos dados fornecidos por estes estudos. A análise dos estudos teóricos demonstrou como estão sendo interpretados determinados constructos teóricos pelos piagetianos brasileiros. Constatou-se que o nível reflexivo ainda encontra-se muito arraigado as idéias originais de Piaget. Quanto as pesquisas empíricas sejam de caráter experimental ou não .experimental, observou-se que numa análise equiparativa estas apresentaram menos divergências entre si do que se supunha a priori. Também constatou-se que o interesse predominante foi acerca do processo de aquisição das operações concretas e ainda que a maioria destas pesquisas deram apoio empírico aos postulados propostos pela escola de Genebra. Infelizmente não foi possível caracterizar de maneira mais precisa o perfil de desenvolvimento das crianças brasileiras a partir dos dados disponíveis, pois as amostras investigadas não apresentaram características suficientemente representativas da população.

Efeitos in vivo do ácido metilmalônico sobre o comportamento de ratos no labirinto aquático de morris e in vitro sobre alguns parâmetros de estresse oxidativo e sobre as atividades dos complexos I-IV da cadeia respiratória em homogeneizado de tecidos de ratos

A acidemia metilmalônica é uma desordem metabólica hereditária caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo tecidual de ácido metilmalônico (MMA) e clinicamente por deterioração neurológica progressiva e falência renal. Os avanços no tratamento dessa doença alcançados nos últimos anos possibilitaram uma diminuição significativa na mortalidade dos mesmos. Entretanto, a morbidade continua alta, pois a maioria dos pacientes afetados por acidemia metilmalônica, mesmo recebendo o melhor tratamento disponível no momento, apresenta graus variáveis de comprometimento do sistema nervoso central refletido em retardo mental e atraso no desenvolvimento psicomotor. No presente estudo investigamos os efeitos in vivo da administração crônica do MMA em ratos Wistar durante o seu desenvolvimento (do 5º ao 28º dia de vida pós-natal) sobre o comportamento dos mesmos na tarefa do labirinto aquático de Morris. A tarefa foi realizada após um período de recuperação dos animais de 30 dias com o intuito de verificar dano neurológico permanente ou de longa duração nos animais. O labirinto aquático de Morris é uma tarefa bastante útil para a avaliação de aprendizado e memória espaciais. O protocolo da tarefa foi ligeiramente modificado para servir ao propósito de nosso trabalho, ou seja, o de avaliar o efeito da administração crônica de drogas sobre o comportamento de ratos. Verificamos que a administração crônica de MMA não provocou efeito no peso corporal, velocidade de natação e na fase de aquisição da tarefa. Porém, o tratamento prejudicou o desempenho dos animais no treino reverso, o que é condizente com comportamento perseverativo. Também avaliamos o efeito do ácido ascórbico, que foi administrado isoladamente ou em combinação com o MMA para testarmos se o estresse oxidativo poderia estar relacionado com as alterações comportamentais observadas no grupo tratado com MMA. Observamos que este antioxidante preveniu as alterações comportamentais provocadas pelo MMA, indicando que o estresse oxidativo pode estar envolvido com o efeito encontrado. Passamos então a avaliar o efeito in vitro do MMA sobre parâmetros de estresse oxidativo, mais especificamente na técnica de dosagem de substâncias reativas ao ácido tiobarbitúrico (TBA-RS), que é um parâmetro de lipoperoxidação, e sobre o potencial antioxidante total do tecido (TRAP) e a reatividade antioxidante do tecido (TAR), que são parâmetros de defesas antioxidantes teciduais. O MMA na concentração de 2,5 mM aumentou a lipoperoxidação in vitro em homogeneizado de estriado e hipocampo de ratos e diminuiu o TRAP e o TAR em homogeneizado de estriado de ratos. Tais resultados indicam fortemente que o MMA induz estresse oxidativo. Finalmente investigamos o efeito in vitro do MMA sobre a atividade enzimática dos complexos da cadeia respiratória em várias estruturas cerebrais e em órgãos periféricos em ratos de 30 dias de vida no sentido de melhor esclarecer os mecanismos fisiopatológicos dos danos teciduais desta doença. Verificamos que o MMA causou uma inibição significativa da atividade do complexo II da cadeia respiratória em estriado e hipocampo quando baixas concentrações de sucinato foram utilizadas no meio de incubação. Além disso, verificamos que este efeito inibitório do MMA sobre o complexo II ocorreu somente após exposição do homogeneizado ao ácido por pelo menos 10 minutos, além do que esta inibição não foi prevenida pela co-incubação com o inibidor da óxido nítrico sintetase Nω- nitro-L-argininametilester (L-NAME) ou por uma associação de catalase e superóxido dismutase. Estes resultados sugerem que as espécies reativas de oxigênio e nitrogênio mais comuns não estão envolvidas neste efeito, tornando improvável que a inibição do complexo II da cadeia respiratória seja mediada por estresse oxidativo. O MMA também causou uma inibição do complexo II-III em estriado, hipocampo, rim, fígado e coração; e inibiu o complexo I-III em fígado e rim. O complexo IV não foi afetado pela incubação com o ácido em nenhuma das estruturas testadas. Portanto, tomados em seu conjunto, estes resultados indicam que o MMA bloqueia a cadeia respiratória. Os resultados de nosso trabalho indicam que a administração crônica de MMA em ratos em desenvolvimento provocou alterações comportamentais de longa duração provavelmente mediadas por radicais livres, pois tais alterações foram prevenidas pelo antioxidante ácido ascórbico. O MMA também induziu estresse oxidativo in vitro em estriado e hipocampo e inibiu de forma diferenciada os complexos da cadeia respiratória nos tecidos estudados, sendo que as estruturas mais vulneráveis a esta ação foram o estriado e o hipocampo. Finalmente, nossos resultados sugerem que antioxidantes podem ajudar a prevenir, ou pelo menos atenuar, os danos teciduais provocados pelo MMA na acidemia metilmalônica.

Avaliação do esquema corporal em crianças entre 6 e 11 anos incompletos encaminhadas ao núcleo de gestão assistencial-27 de Lins, com dificuldades de aprendizagem

Pós-graduação em Pediatria - FMB

O impacto do Método Mãe Canguru no processo de aprendizagem de prematuros de baixo peso: Revisão da literatura

Technology advances and scientific studies in Neonatal Intensive Care Units (NICU) have contributed significantly to reduce mortality and morbidity of at-risk newborns (NB). However, they are more likely to present neurological and/or developmental psychomotor delay with neurological and sensory alterations. Therefore, proposals for neonatal intervention were developed with the aim of protecting the baby and offering appropriate incentives to minimize the effects of hospital intervention. To this end, programs of protective measures such as the Kangaroo Mother Care (KMC) were developed. Given the relevance of the issue described, this systematic review critically appraises articles from the national and international literature, published in recent years (from 2000 to 2011), that describe whether the KMC can be a protective factor for the development of writing in premature infants. The textual search was conducted using the Virtual Health Library (VHL), a website that covers publications worldwide, allowing access to articles from health science, including LILACS, IBECS, MEDLINE, Cochrane Library and SciELO, as database. The findings revealed that infants who participated in the KMC program showed improvements in their development and that factors such as low-birth-weight prematurity and learning disorders have close relationship with the onset of motor impairments and changes in psychomotor development. The findings showed no articles describing the KMC as a protective factor for the incidence of dysgraphia. Thus, we emphasize the importance of conducting further studies on these topics.

Formação continuada: dialogando com os professores que atuam no ensino infantil e fundamental (Ciclo I) da rede municipal de Bauru/SP

Currently, we can observe a significant increase in the disappointment of the world population about education, which raised doubts about the current school system and resulted in a forced increase of interest in an education reconstruction. The investigation process of this research based itself in the qualitative exploratory approach, since it allows the interpretation of the reality of the investigated environment, and it is concern about the process and not the quantification of data. Five professionals who work for the prefecture in the city of Bauru participated in this study and they graduated in the third module of the continuing education of the department of physical education from UNESP/Bauru, which occur in the second semester of 2010. The purpose of the present study was to identify the reasons why teachers who work for the prefecture in the city of Bauru look for the continuing education in physical education and explore their expectations and perception about the course. Considering the analysis presented in this study, we can observe that the search for continuing education based itself in issues such as: the confusion that exists between theory and practice, where the teachers exemplifies that, after their initial education, theory was not consistent with the real needs of their pedagogical practice; the entry of students younger and younger in the infant and fundamental education; the search for contents that answer the needs of psychomotor development of children between 2 and 5 years old and, at the same time, contents for the inclusion of children with special needs; as well as political pedagogical issues. Even though the reasons presented in this research for the teachers to justify the search for the continuing education in physical education were of distinct natures, at the end we observed that the teachers had their expectations fulfilled, demonstrating that the course of continuing education can be a space of dialog...

A propósito de um caso de hipoglicemia...

Introdução: O hipopituitarismo é caracterizado por insuficiência da secreção hormonal hipófisária. A clínica é variável e depende da etiologia, evolução temporal e hormonas envolvi- das. Caso: Criança do sexo masculino com 2 anos, trazida à urgência por alteração súbita da consciência. No período neonatal apresentou quadro de hipoglicemia, trombocitopenia, icterícia e sépsis sem agente identificado. Objetivou-se crescimento regular no P10-25, desenvolvimento psicomotor adequado e estrabismo divergente. Ao exame objectivo apresentava-se subfebril e com Escala de Coma de Glasgow 10. Foi constatada hipoglicemia grave (26mg/dL) sendo realizado de imediato estudo endocrinológico e metabólico que mostrou cortisol baixo e défices de ACTH e GH; posteriormente foi confirmado défice de TSH. Iniciou terapêutica de substituição com hidrocortisona e levotiroxina. A neuroimagem mostrou alterações estruturais com hipoplasia da neuro-hipófise. Conclusão: Este diagnóstico raro exige elevado grau de suspeição. A ocorrência progressiva dos défices hormonais obriga à avaliação clínica e laboratorial regular.

Síndrome de Leigh : descrição de um caso clínico e revisão teórica

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Como ajudar uma criança com atraso motor e na linguagem interagir com os pares

Os momentos extraordinariamente relevantes na fase de crescimento da criança, surgem nos primeiros anos de vida, acerca dos quais os conhecimentos de intervenção têm uma repercussão importante. O crescimento de oportunidades de conhecimento e a construção de contextos sociais e físicos que proporcionem e otimizem as capacidades da criança nesses primeiros anos, competem aos fatores que integram os seus diferentes ecossistemas. (Paasche, Gorrill & Strom, 2010) A intervenção Precoce na Infância é uma relevante esfera quer aos níveis político como profissional. Interagindo-se com o direito das crianças nas primeiras idades e suas famílias a usufruírem da ajuda de que possam carecer. A IPI tem por finalidade apoiar e preparar a criança, a família e os serviços envolvidos. Apoia a implantar uma sociedade inclusiva e unida, ciente dos privilégios das crianças e das famílias. (European Agency for Development in Special Needs Education, 2005) O conteúdo deste trabalho planeja estimular a interação de uma criança, com atraso no desenvolvimento psicomotor e encefalopatia estática com os seus pares. O estudo consiste na entrevista à docente, à encarregada de educação, à técnica de Intervenção precoce na Infância e na observação da criança com as entrevistadas e com os pares. Feita a recolha dos dados, estes serão futuramente avaliados.

Mortalidade em idosos longevos e "mais jovens" no Brasil

The aim of the present study was to trace the mortality profile of the elderly in Brazil using two neighboring age groups: 60 to 69 years (young-old) and 80 years or more (oldest-old). To do this, we sought to characterize the trend and distinctions of different mortality profiles, as well as the quality of the data and associations with socioeconomic and sanitary conditions in the micro-regions of Brazil. Data was collected from the Mortality Information System (SIM) and the Brazilian Institute of Geography and Statistics (IBGE). Based on these data, the coefficients of mortality were calculated for the chapters of the International Disease Classification (ICD-10). A polynomial regression model was used to ascertain the trend of the main chapters. Non-hierarchical cluster analysis (K-Means) was used to obtain the profiles for different Brazilian micro-regions. Factorial analysis of the contextual variables was used to obtain the socio-economic and sanitary deprivation indices (IPSS). The trend of the CMId and of the ratio of its values in the two age groups confirmed a decrease in most of the indicators, particularly for badly-defined causes among the oldest-old. Among the young-old, the following profiles emerged: the Development Profile; the Modernity Profile; the Epidemiological Paradox Profile and the Ignorance Profile. Among the oldest-old, the latter three profiles were confirmed, in addition to the Low Mortality Rates Profile. When comparing the mean IPSS values in global terms, all of the groups were different in both of the age groups. The Ignorance Profile was compared with the other profiles using orthogonal contrasts. This profile differed from all of the others in isolation and in clusters. However, the mean IPSS was similar for the Low Mortality Rates Profile among the oldest-old. Furthermore, associations were found between the data quality indicators, the CMId for badly-defined causes, the general coefficient of mortality for each age group (CGMId) and the IPSS of the micro-regions. The worst rates were recorded in areas with the greatest socioeconomic and sanitary deprivation. The findings of the present study show that, despite the decrease in the mortality coefficients, there are notable differences in the profiles related to contextual conditions, including regional differences in data quality. These differences increase the vulnerability of the age groups studied and the health iniquities that are already present.

A importância da intervenção precoce na criança com Síndrome de Down

Projeto de Graduação apresentado à Universidade Fernando Pessoa como parte dos requisitos para obtenção do grau de licenciada em Enfermagem