Anatomía funcional del cuerpo estriado y la corteza cerebral : Su relación con el movimiento

El objetivo de la siguiente ponencia es revalorizar y reconocer aquellos aspectos anatómicos y funcionales de algunos elementos del sistema nervioso imprescindibles para el correcto funcionamiento del cuerpo humano, tanto en los movimientos deportivos, como en la variedad infinita de los actos motores resumidos en las contracciones musculares. Ante los diferentes rangos articulares posibles y las determinadas acciones musculares específicas, la corteza cerebral y el cuerpo estriado participan activamente en la ejecución de cada movimiento, ya que ambos permiten que ese gesto se produzca de una forma determinada, ya sea sumamente preciso o totalmente ineficaz y descoordinado, pero ambos se activan de distinta forma y en momentos diferentes, posibilitando acciones musculares diferentes. Es importante entender cómo participan la corteza motora y los ganglios basales en el inicio del movimiento, en relación a la posición del tronco y el raquis, y al accionar de las extremidades. La armonía del funcionamiento del sistema nervioso central, tanto en sus funciones específicas como en las funciones de sus tractos nerviosos ascendentes y descendentes, permiten corroborar, por un lado, una estrecha relación entre el movimiento, la locomoción y los gestos técnicos deportivos, y por otro, la importancia de las fases estáticas y estabilizaciones constantes del cuerpo humano, destacando el papel que desarrollan los músculos de sostén tanto en las estructuras articulares de la columna vertebral, como también en la elaboración de patrones de movimientos donde participan las extremidades

La rodilla : Una articulación que se adecúa a la geografía y el clima extremo de la montaña

El tratamiento de la temática a desarrollar, cumple con el objetivo de revalorizar y examinar aquellos aspectos anatómicos-funcionales y biomecánicos de la articulación de la rodilla, necesarios para el correcto funcionamiento del miembro inferior en la maniobra de caminar en superficies altamente complejas, como los ascensos de montañas y el transitar por superficies heladas o nevadas con crampones. No necesariamente hay que conocer específicamente la anatomía descriptiva de la rodilla en forma aislada, sino que, es necesario realizar un analisis de la anatomía funcional desde el movimiento para su interpretación, en relación a la estabilidad de la rodilla y a factores determinantes para realizar ascensos y descensos, caminado sobre superficies altamente inestables. La dinámica de las articulaciones con sus rangos articulares posibles y las especificas acciones musculares desarrolladas por el miembro inferior, propician a movilizar la rodilla activamente en la ejecución de cada movimiento, siendo determinante en la transferencia del peso corporal en relación a la locomoción ya que permiten que el movimiento se produzca de una forma determinada, brindando seguridad al ascenso sobre la montaña

El muro de maratón : Posibles representaciones e interpretaciones

El muro de la prueba de maratón (42k), es presentado,reconocido, (re)formulado y (re)construido por maratonistas constituyendo un discurso, presentado como un episodio de relevancia al transitar entre los kilómetros 30-35 de carrera, caracterizado generalmente por presentar dolencias musculares, articulares, fatigas generalizadas, estrés mental, etc. El cumulo de crónicas y relatos, otorga al discurso una entidad o fiabilidad, intentando explicar estas experiencias traumáticas y dolorosas, manifestándose de forma individual, subjetivo y trascendente, vinculando lo orgánico-simbólico por medio del dolor físico presente y característico, en estas prácticas de "riesgo", entablando una búsqueda personal, por emociones e incremento de esa "intensidad del ser", que le permitan al sujeto romper la estructura social donde se encuentra inmerso (sociedades de confort).. Trabajando desde dos perspectivas alternativas, la antropológica y la filosófica, a los discursos más reconocidos y desarrollados en torno al tema, por ejemplo, el fisiológico, energético y teorías del entrenamiento. Esto permitirá contemplar la cuestión social, cultural e histórica de cada atleta como relevante y constitutivo al afrontar estos eventos, concibiendo motivaciones y deseos junto a otros elementos (emocionales, morales y espirituales) como decisivos al afrontar la prueba

Análisis biomecánico del segmento de la carrera a pie de la competición en triatlón

El principal objetivo de la presente investigación fue el conocer el perfil de rendimiento técnico de los triatletas, desde un punto de vista biomecánica, en el segmento carrera a pie durante la competición en triatlón. Asimismo, como el genero y el nivel deportivo del triatleta podrían influir en su respuesta motriz durante la competicion. Para ello, se necesitaba desarrollar y validar una técnica experimental que fuera lo suficientemente precisa (validez interna), con una alta fiabilidad y con una gran validez externa (ecologica) debido al entorno de la competicion. La muestra la formaron un total de 64 deportistas: 32 triatletas participantes en la Copa del Mundo de Triatlon de Madrid-2008 (16 hombres y 16 mujeres) y 32 triatletas participantes en el Clasificatorio del Campeonato de Espana Elite (16 hombres y 16 mujeres). El análisis de la técnica de carrera de los deportistas se realizo mediante un sistema fotogramétrico en 2d que permitió calcular las coordenadas (x,y) de los centros articulares con un error de 1.66% en el eje x y de un 2.10% en el eje y. Las imágenes fueron obtenidas por una cámara que filmaba el movimiento en un plano antero-posterior del triatleta. Algoritmos basados en la DLT (Abdel-Aziz & Karara, 1971) permitieron conocer las coordenadas reales a partir de las coordenadas digitalizadas en el plano y posteriormente las distintas variables analizadas. El análisis biomecánica de la carrera se realizo en 4 ocasiones diferentes durante la competición, correspondiendo con cada una de las vueltas de 2,5 km, que el triatleta tenía que realizar. La velocidad de carrera resulto estar íntimamente ligada al nivel deportivo del triatleta. Del mismo modo, 3 de los 4 grupos analizados presentaron valores inferiores a 3 minutos 30 segundos por kilometro recorrido, poniendo de manifiesto el altísimo nivel de los sujetos analizados. Del mismo modo parece que las chicos consiguen una mayor velocidad gracias a una mayor longitud de ciclo en relación a las chicas, ya que estas muestran valores mayores en cuanto a frecuencia de zancada. La frecuencia de zancada presento los valores más altos en la primera vuelta en todos los deportistas analizados. Asimismo, los triatletas de nivel internacional y las chicas fueron los que mostraron los mayores valores. La longitud de zancada presento distintas tendencias en función del nivel y el género del deportista. Así pues, en los deportistas internacionales y en los chicos los mayores valores se encontraron en la primera vuelta mientras que la tendencia fue al descenso, siendo probablemente la fatiga acumulada la causante de dicha tendencia. En cambio, aquellos deportistas de nivel nacional y las chicas mostraron valores mayores en la segunda vuelta que en la primera, evidenciando que además de la fatiga, el ciclismo previo tiene una incidencia directa sobre su rendimiento. Los tiempos de vuelo permanecieron constantes durante toda la carrera, encontrando cierta evolución en los tiempos de apoyo, la cual provoca una modificación en los porcentajes relativos en los tiempos de vuelo. Los tiempos de apoyo más bajos se encontraron en la primera vuelta. Del mismo modo, los deportistas de nivel internacional y los chicos mostraron valores inferiores. También, estos grupos fueron más constantes en sus valores a lo largo de las vueltas. Por el contrario, se encontraron tendencias al aumento en los triatletas de nivel nacional y en las chicas, los cuales no fueron capaces de mantener el mismo rendimiento debido seguramente a su menor nivel deportivo. La oscilación vertical de la cadera se mostro constante en los triatletas de mayor nivel, encontrándose tendencias al aumento en los de menor nivel. Del mismo modo, los valores más altos correspondieron a las chicas y a los deportistas de nivel nacional. La distancia de la cadera al apoyo permaneció constante a lo largo de las vueltas en todos los grupos, obteniéndose valores mayores en los triatletas de nivel internacional y en los chicos. El ángulo de la rodilla apoyada en el momento del despegue no mostro una tendencia clara. Los deportistas de nivel internacional y los chicos presentaron los valores más bajos. El ángulo de la rodilla libre en el momento del despegue mostro una correlación muy alta con la velocidad de carrera. Del mismo modo, los ángulos más pequeños se encontraron en los triatletas internacionales y en los chicos, debido seguramente a los mayores valores de velocidad registrados por ambos grupos. Los ángulos de los tobillos no mostraron ninguna tendencia clara durante la competición analizada. Los cuatro grupos de población presentaron valores similares, por lo que parece que no representan una variable que pueda incidir sobre el rendimiento biomecánica del triatleta. Los resultados obtenidos en el presente estudio de investigación avalan la utilización de la fotogrametría-video en 2d para el análisis de la técnica de carrera durante la competición en triatlón. Su aplicación en una competición de máximo nivel internacional ha posibilitado conocer el perfil técnico que presentan los triatletas a lo largo del segmento de carrera a pie. Del mismo modo, se ha podido demostrar como los estudios realizados en laboratorio no reflejan la realidad competitiva de un triatlón de máximo nivel. The aim of this research was to determine the running technique profile during a triathlon competition from a biomechanical perspective. Also, to analyze the triathlete gender’s and level of performance’s influence on this profile in competition. An accurate (internal validity) and reliable methodology with a high external validity (ecological) had to be developed to get those aims in competition. Sixty-four triathletes were analyzed. 32 (16 males, 16 females) took part in the Madrid 2008 Triathlon World Cup and 32 (16 males and 16 females) took part in the Spanish Triathlon National Championships. The biomechanical analyses were carried out by a photogrammetric system that allow to calculate the landmarks coordinates (x,y) with a 1.66% error in x axis, and a 2.10% error in y axis. The frames were obtained with a camera situated perpendicular to the triathletes’ trajectory, filming the saggittal plane. DLT based algorithms (Abdel-Aziz & Karara, 1971) were used to calculate the real coordinates from the digitalized ones and the final variables afterwards. The biomechanical analisys itself was performed in four different moments during the competition, according to each 2.5 km lap the triathletes had to do. Running speed was highly related to performance level. Also, 3 of the 4 analyzed groups showed speed values under the 3 minutes and 30 seconds per kilometer. It demonstrated the very high performance level of the analized triathletes. Furthermore, it seems that men get higher speeds because their longer stride length, while women shows higher stride frequency values. The highest stride frequency values were found in the first lap. Women and the international level triathletes showed the highest values. Stride length showed different tendencies according to the gender and level of performance. Men and international level triathletes showed the highest level in the first lap and a decreasing tendency after that. The accumulated fatigue was probably the reason of this tendency. On the other hand, higher values than in first lap were found in the second one in women and national level triathletes. It demonstrated the previous cycling can affect to those groups in terms of biomechanics. Flight times remained constant during the running part, while the contact times showed an increasing tendency that caused a variation in flight times percents. The lowest contact times were found in the first lap and in men and international triathletes’ values. Also, these two groups were more consistent during the whole running. On the other hand, increasing tendencies were found in women and national level triathletes, who were not able to maintain the same values probably due to their lower level of performance. Higher level triathletes showed more consistent hip vertical oscillation values than lower level triathletes, who presented increasing tendencies. The highest values were found in women and national level triathletes. The horizontal distance hip-toe cap remained constant among the laps in all the groups. Men and international level triathletes showed the highest values. The support knee angle at toe-off did not show a clear tendency. The lowest values were found in men and international level triathletes. A high correlation was found between the non-support knee angle and the running speed. Furthermore, men and international level triathletes showed the smallest values, due to the higher velocities reached by these two groups. Ankles angles did not show any tendency during the running part. Similar values were found in the four analyzed groups, so this variable does not seem to represent an important one within the triathlete’s performance. The results obtained in the present research support the use of the bidimensional photogrammetric video-system to analyze the running technique during a triathlon competition. Its application in international triathlon meetings has allowed determining the triathletes’ technique profile during the running part. Also, it has been demonstrated the laboratory-based studies does not reproduce a top-level competition.

Indices de desempeño de robots manipuladores: una revisión del estado del arte

Los índices de desempeño son importantes herramientas para la planificación de movimientos y el diseño de robots manipuladores. En este trabajo se presenta una colección de algunos de los índices de desempeño que mayor interés han generado en la comunidad dedicada a la robótica. Se presentan índices de desempeño cinetostático, dinámico, de lìmites articulares, e índices definidos sobre el espacio de trabajo. Además, se realiza una revisión sobre las estrategias que se han propuesto para solventar los problemas que aparecen cuando las unidades de los elementos de la matriz Jacobiana no son homogéneas. Al final de este trabajo, proponemos una serie índices de desempeño globales que pueden resultar útiles en el diseño de robots manipuladores.

Reconocimiento geológico y métodos de estabilización de taludes rocosos en formaciones volcánicas del sur de Gran Canaria y Fuerteventura, Islas Canarias.

El relieve natural de las islas volcánicas montañosas tiene profundos barrancos taludes rocosos de pronunciadas pendientes y elevados acantilados costeros. Las formaciones geológicas de origen volcánico incluyen materiales rocosos y suelos muy heterogéneos en cuanto a su disposición espacial y comportamiento geomecánico. Además, en las zonas del sur de Gran Canaria y Fuerteventura, con frecuencia las construcciones civiles y de edificación muestran altos taludes practicados en el terreno y, como resultado en diversos puntos se ven afectados por desprendimientos de rocas y deslizamientos En el presente trabajo se muestran dos casos de estudio: 1) Estudio del riesgo de desprendimientos de rocas y métodos de estabilización aplicados en el talud de Los Teques, T.M. de Mogán, sur de Gran Canaria, y 2) Estudio geológico-geotécnico para el proyecto de construcción del paseo peatonal en el acantilado costero de Morro Jable T.M. de Pájara, sur de Fuerteventura. La variación espacial de las formaciones volcamcas, su grado de soldadura y alteración variables y la dificultad de establecer familias de fracturas características, han hecho que los métodos clásicos de clasificación geomecanica resultaran poco eficaces. En estos casos, el reconocimiento geológico detallado y una estimación del comportamiento geomecánico de los materiales ha sido el método empleado para definir y evaluar las zonas inestables en los taludes y para establecer los métodos de estabilización más convenientes.

Servicio de asesoramiento de análisis biomecánico para futbolistas profesionales

El objeto principal de estudio del trabajo que presentamos se basa en proporcionar un servicio de asesoramiento dirigido a futbolistas profesionales, semiprofesionales y amateur a través del análisis biomecánico. El servicio se lleva a cabo en el Laboratorio de Biomecánica del INEF de Madrid y evalúa la carrera de velocidad (sprint), el golpeo y la actividad muscular mediante electromiografía (EMG), aunque en el presente trabajo se describe únicamente la evaluación y resultados del análisis del sprint. La muestra analizada estuvo formada por 16 jugadores profesionales de fútbol, perteneciente al 2º equipo del Rayo Vallecano S.A.D. (pertenecientes al 7º grupo de 3º División-Comunidad de Madrid). A través de fotogrametría 3D, obtuvimos las variables cinemáticas del sprint, como son el ángulo de cadera, rodilla y tobillo. De esta manera, se proporcionó una información válida sobre parámetros de rendimiento y su comparación con valores de referencia con el fin de evitar lesiones musculares, articulares u óseas y, sobre todo, evitar recidivas.

Development and Testing of a Fiber Bragg Grating Strain Sensor for Uniaxial Compression of Rock Specimens

Los sensores de fibra óptica son una tecnología que ha madurado en los últimos años, sin embargo, se requiere un mayor desarrollo de aplicaciones para materiales naturales como las rocas, que por ser agregados complejos pueden contener partículas minerales y fracturas de tamaño mucho mayor que las galgas eléctricas usadas tradicionalmente para medir deformaciones en las pruebas de laboratorio, ocasionando que los resultados obtenidos puedan ser no representativos. En este trabajo fueron diseñados, fabricados y probados sensores de deformación de gran área y forma curvada, usando redes de Bragg en fibra óptica (FBG) con el objetivo de obtener registros representativos en rocas que contienen minerales y estructuras de diversas composiciones, tamaños y direcciones. Se presenta el proceso de elaboración del transductor, su caracterización mecánica, su calibración y su evaluación en pruebas de compresión uniaxial en muestras de roca. Para verificar la eficiencia en la transmisión de la deformación de la roca al sensor una vez pegado, también fue realizado el análisis de la transferencia incluyendo los efectos del adhesivo, de la muestra y del transductor. Los resultados experimentales indican que el sensor desarrollado permite registro y transferencia de la deformación fiables, avance necesario para uso en rocas y otros materiales heterogénos, señalando una interesante perspectiva para aplicaciones sobre superficies irregulares, pues permite aumentar a voluntad el tamaño y forma del área de registro, posibilita también obtener mayor fiabilidad de resultados en muestras de pequeño tamaño y sugiere su conveniencia en obras, en las cuales los sistemas eléctricos tradicionales tienen limitaciones. ABSTRACT Optical fiber sensors are a technology that has matured in recent years, however, further development for rock applications is needed. Rocks contain mineral particles and features larger than electrical strain gauges traditionally used in laboratory tests, causing the results to be unrepresentative. In this work were designed, manufactured, and tested large area and curved shape strain gages, using fiber Bragg gratings in optical fiber (FBG) in order to obtain representative measurement on surface rocks samples containing minerals and structures of different compositions, sizes and directions. This reports presents the processes of manufacturing, mechanical characterization, calibration and evaluation under uniaxial compression tests on rock samples. To verify the efficiency of rock deformation transmitted to attached sensor, it was also performed the analysis of the strain transfer including the effects of the bonding, the sample and the transducer. The experimental results indicate that the developed sensor enables reliable measurements of the strain and its transmission from rock to sensor, appropriate for use in heterogeneous materials, pointing an interesting perspective for applications on irregular surfaces, allowing increasing at will the size and shape of the measurement area. This research suggests suitability of the optical strain gauge for real scale, where traditional electrical systems have demonstrated some limitations.

El proceso de urbanización de la Meseta Norte en la protohistoria y la Antigüedad: la ciudad celtibérica y romana de Termes, (s. VI a.C. - 193 p.C.)

Tiermes (Montejo de Tiermes, Soria, Castilla y León, España) constituye un yacimiento arqueológico con amplio bagaje de investigación, donde las sucesivas exploraciones y análisis realizados en el sitio y su comarca desde principios del s. XX ofrecen un registro material que conforma un grueso de información de gran calidad y volumen, susceptible de permitir un análisis con cierta profundidad de esta comunidad del valle del Duero durante la Protohistoria y la Antigüedad, considerando la continuidad de ocupación del sitio de Tiermes entre el s. VI a.C. y la etapa bajoimperial romana. Desde esta base documental realizamos un análisis paleoetnológico, arqueológico e histórico autónomo, fundamentado en el registro local para elaborar un modelo explicativo concreto sobre el origen y desarrollo de la ciudad y el Estado en la Protohistoria en la Meseta Norte desde el caso de Termes, y analizar el posterior proceso de integración de esta comunidad como unidad territorial y cívica dentro de una superestructura imperial. Se analizan primero las premisas preurbanas, para a continuación tratar de reconstruir las características estructurales y evolución de la organización protourbana y urbana, hasta el s. II d.C. Abordamos el análisis de los sucesivos modelos de organización sociopolítica, sus pautas de continuidad y ruptura, la interconexión entre éstas, y los parámetros de definición de esa estructura urbana dinámica y cambiante. Pretendemos aportar una nueva contribución al debate disciplinar para el análisis de una unidad de la Celtiberia protohistórica y romana, desde marcos de análisis histórico, arqueológico, filológico y antropológico. La propuesta de análisis se fundamenta también en nuestra directa actividad de investigación en el sitio de Tiermes, donde hemos acometido la exploración del lugar, convenientemente definida por competencias administrativas, tareas concentradas en actividad de campo entre los años 2002 y 2006. Trabajos a los que hemos sumado la revisión de la documentación epigráfica, numismática, arqueológica y documental. En el "Capítulo 1. La ciudad-estado celtibérica de Termes" procedemos al análisis de la génesis y desarrollo de la comunidad protohistórica. Partimos de la realidad cultural de los ss. VII-VI a.C., cuando se registra la primera ocupación con vocación de continuidad en Tiermes, pues es necesario indagar la estructura y organización de la etapa preurbana, en el Celtibérico Antiguo, ya que de sus transformaciones, fracturas y evolución, en una etapa protourbana, se consuma la génesis de la ciudad y el Estado en esta región, a lo largo del Celtibérico Pleno, entre los ss. V-IV a.C. Fundamental es el análisis de los cambios, dada la importancia que los conceptos de “evolucionismo”, “continuismo” y “complejización”, junto a evidencias rupturistas, absorben en la etapa postmoderna la indagación sobre el origen del Estado y la ciudad...

La palmera datilera y la palmera canaria en la medicina tradicional de España

En la actualidad son muy pocos los usos vigentes. Aunque los dátiles son la materia utilizada con mayor frecuencia, también se han empleado la savia, el polen y el cogollo tierno o palmito. Los dátiles de Phoenix dactylifera se utilizaron como analgésico y para tratar la anemia y trastornos digestivos, o para fortalecer las encías, en el tratamiento de la disfunción eréctil y como afrodisiacos, para facilitar el parto y calmar los dolores postparto, y tratar el prolapso de la matriz o para el exceso de flujo menstrual. También se utilizaron como diuréticos, para la disuria y en trastornos de la vejiga. El uso que más claramente ha persistido es el tratamiento de diversos problemas respiratorios. En uso externo se utilizaron para tratar problemas de la piel, heridas, hemorragias y hemorroides. De la palmera de Canarias (Phoenix canariensis), especialmente en la isla de la Gomera, la savia cruda o guarapo, su concentrado o miel de palma y los resultantes de su fermentación (vino de palma) se consumen como alimento y también se utilizan como diurético, remedio de trastornos génitourinarios, digestivo, para infecciones de la cavidad bucal, expectorante, antitusígeno y para las irritaciones de garganta. En el Toledo de Al-Andalus las espatas de P. dactylifera se utilizaron, hace casi mil años, en el tratamiento de la debilidad, los dolores, nefritis, las enfermedades de la vejiga, trastornos hepáticos (también como preventivo), diarrea, trastornos digestivos, dolores en el abdomen y en el estómago, excesivo sangrado menstrual, úlceras en la piel y sarna, dolores articulares y trastornos cardiacos. La fitoterapia racional debería prestar atención a este recurso, considerar la evidencia científica disponible (farmacológica e incluso clínica) e incorporarlo a nuestro repertorio terapéutico.

Variabilidad de la estancia media en pacientes hospitalizados en un hospital de Traumatología durante el año 2010

Objetivos: El objetivo principal del estudio es conocer la estancia media hospitalaria y su variabilidad en relación con el motivo de ingreso, en una unidad de hospitalización de un hospital monográfico de Traumatología. (Unión de Mutuas. Castellón) Metodología: Estudio transversal, descriptivo, basado en datos administrativos, cuya población estuvo formada por todos los individuos que tuvieron algún episodio de hospitalización durante el año 2010, siendo este el criterio de inclusión, por orden cronológico de aparición. Resultados: Se identificaron un total de 736 episodios asistenciales y 133 códigos CIE-9CM. La edad media fue 44 (+/-10) años. El 83,25% de los pacientes fueron varones. El código 836.0 (Desgarro de cartílago o menisco interno de la rodilla-actual) fue el diagnóstico más habitual (12,25%) y la artroscopia la técnica quirúrgica mayoritaria. “Fractura de pelvis” (CIE-9CM 808) resultó el código diagnóstico que presentó mayor estancia media con 25 (+/-9.84) estancias y mayor variabilidad de la misma, seguido de los diagnósticos “Fractura de diáfisis de tibia-cerrada”, “Fractura de diáfisis de tibia/peronéabierta”, “Contusión de múltiples sitios, ncoc” y “Fractura de tibia y peroné”. Conclusiones: Se observa poca variabilidad en la estancia media excepto en los procesos diagnosticados como fractura de pelvis y en los relacionados con fracturas de los miembros inferiores.

Eficiência do metotrexato na artrite psoriática

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Bone fragility as a possible complication of chronic kidney disease in early stages

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Diabetes mellitus e osteoporose

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

A desregulação da homeostase do ferro: base molecular e patologias associadas

A homeostase do ferro requer um rigoroso processo de regulação, uma vez que este é um elemento essencial para alguns dos mecanismos celulares básicos mas, quando se encontra em excesso, origina profundos danos celulares e falha de órgãos. Dado que o organismo humano não possui um mecanismo ativo de excreção de ferro, é essencial que a sua homeostase seja estabelecida através de uma estreita comunicação entre os locais de absorção, utilização e armazenamento. Esta interligação é conseguida, essencialmente, através da ação de uma hormona circulante, a hepcidina. A hepcidina é sintetizada ao nível dos hepatócitos do fígado, sendo a sua expressão aumentada pelos níveis de ferro e inflamação e suprimida pela eritropoiese e hipoxia. A hepcidina regula negativamente a absorção duodenal do ferro proveniente da alimentação, a libertação pelos macrófagos do ferro resultante da fagocitose dos glóbulos vermelhos senescentes, assim como a libertação do ferro armazenado nos hepatócitos. A hemocromatose hereditátria (HH) do tipo 1 é uma doença de transmissão autossómica recessiva associada a mutações no gene HFE (p.Cys282Tyr e p.His63Asp). É a patologia humana mais comum de sobrecarga primária em ferro, apresenta penetrância incompleta, e é um dos distúrbios genéticos mais frequentes em caucasianos de ascendência Norte-Europeia. Na hemocromatose, apesar de haver um excesso de ferro no organismo, este facto não é refletido no nível de expressão da hormona hepcidina (cujos níveis deveriam aumentar). Pelo contrário, o nível de expressão da hepcidina encontra-se diminuído o que perpetua a constante absorção do ferro a nível duodenal. Os sintomas associados à doença iniciam-se geralmente na meia-idade e começam por consistir em sintomas gerais de fadiga e dores articulares. No entanto, a progressiva acumulação do ferro em vários órgãos (tais como fígado, coração e pâncreas) provoca aí graves danos, tais como cirrose, carcinoma hepatocelular, cardiomiopatias e diabetes. Para além da HH do tipo 1, podem ocorrer outros tipos de hemocromatose por mutações noutros genes relacionados com o metabolismo do ferro (tais como TFR2, HJV, HAMP, SLC40A1, etc). Mutações em genes como HAMP e HJV associam-se a hemocromatoses mais graves, de início ainda na juventude (hemocromatose juvenil). A implementação no nosso laboratório da nova metodologia de Next-Generation Sequencing permitiu-nos realizar a pesquisa de variantes simultaneamente em 6 genes relacionados com o metabolismo do ferro, em 88 doentes com fenótipo de hemocromatose hereditária não-clássica. Foram identificadas 54 variantes diferentes sendo algumas delas novas. Estudos in silico e estudos funcionais in vitro (em linhas celulares) permitiram-nos comprovar a patogenicidade de algumas das variantes novas e compreender os mecanismos moleculares subjacentes ao desenvolvimento da sobrecarga em ferro. Pelo contrário, no lado oposto do espetro das patologias relacionadas com o ferro, encontram-se as anemias por falta de ferro (anemias ferropénicas). A Organização Mundial de Saúde define anemia quando os níveis de hemoglobina no sangue são menores do que 12 g/dL na Mulher e 13 g/dL no Homem. A hemoglobina é a proteína existente nos glóbulos vermelhos do sangue, responsável pelo transporte de oxigénio no organismo, e cuja molécula é um tetrâmero formado por 4 cadeias polipeptídicas (as globinas) e 4 grupos heme que contêm 4 átomos de ferro. A falta de ferro impede que se formem as moléculas de hemoglobina a níveis normais em cerca de 20% da população portuguesa e isso é devido a carências alimentares ou a dificuldades na absorção do ferro proveniente da alimentação. Entre os fatores genéticos moduladores desta última situação parecem estar algumas variantes polimórficas no gene TMPRSS6, codificante da proteína Matriptase-2, um dos agentes envolvidos na regulação da expressão da hepcidina. Por outro lado, mutações neste gene dão origem a anemias ferropénicas graves, refratárias ao tratamento oral com ferro (Iron Refractory Iron Deficiency Anaemia - IRIDA). As Hemoglobinopatias são outro tipo de anemia hereditária. Estas não estão relacionadas com o défice de ferro mas sim com defeitos nas cadeias globínicas, constituintes da hemoglobina (α2β2). As hemoglobinopatias que estão relacionadas com um problema quantitativo, ou seja quando há ausência ou diminuição de síntese de uma cadeia globínica, denominam-se talassémias: beta-talassémia, alfa-talassémia, delta-talassémia, etc, consoante o gene afetado. Por outro lado, quando o problema é de carácter qualitativo, ou seja ocorre a síntese de uma cadeia globínica estruturalmente anómala, esta é denominada uma variante de hemoglobina. Enquadra-se neste último grupo a Anemia das Células Falciformes ou Drepanocitose. As hemoglobinopatias são das patologias genéticas mais frequentes no mundo, sendo que nalguns locais são um grave problema de saúde pública. Em Portugal foram realizados estudos epidemiológicos que permitiram determinar a frequência de portadores na população e foi implementado um programa de prevenção.