1000 resultados para enfermedad de depósito de glucógeno tipo II
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BACKGROUND The etiology of Ulcerative Colitis (UC) and Crohn's Disease (CD), considered together as Inflammatory Bowel Diseases (IBD), involves environmental and genetic factors. Although some genes are already known, the genetics underlying these diseases is complex and new candidates are continuously emerging. The CD209 gene is located in a region linked previously to IBD and a CD209 functional polymorphism (rs4804803) has been associated to other inflammatory conditions. Our aim was to study the potential involvement of this CD209 variant in IBD susceptibility. METHODS We performed a case-control study with 515 CD patients, 497 UC patients and 731 healthy controls, all of them white Spaniards. Samples were typed for the CD209 single nucleotide polymorphism (SNP) rs4804803 by TaqMan technology. Frequency comparisons were performed using chi2 tests. RESULTS No association between CD209 and UC or CD was observed initially. However, stratification of UC patients by HLA-DR3 status, a strong protective allele, showed that carriage of the CD209_G allele could increase susceptibility in the subgroup of HLA-DR3-positive individuals (p = 0.03 OR = 1.77 95% CI 1.04-3.02, vs. controls). CONCLUSION A functional variant in the CD209 gene, rs4804803, does not seem to be influencing Crohn's disease susceptibility. However, it could be involved in the etiology or pathology of Ulcerative Colitis in HLA-DR3-positive individuals but further studies are necessary.
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BACKGROUND Severe hypertriglyceridaemia due to chylomicronemia may trigger an acute pancreatitis. However, the basic underlying mechanism is usually not well understood. We decided to analyze some proteins involved in the catabolism of triglyceride-rich lipoproteins in patients with severe hypertriglyceridaemia. METHODS Twenty-four survivors of acute hypertriglyceridaemic pancreatitis (cases) and 31 patients with severe hypertriglyceridaemia (controls) were included. Clinical and anthropometrical data, chylomicronaemia, lipoprotein profile, postheparin lipoprotein lipase mass and activity, hepatic lipase activity, apolipoprotein C II and CIII mass, apo E and A5 polymorphisms were assessed. RESULTS Only five cases were found to have LPL mass and activity deficiency, all of them thin and having the first episode in childhood. No cases had apolipoprotein CII deficiency. No significant differences were found between the non-deficient LPL cases and the controls in terms of obesity, diabetes, alcohol consumption, drug therapy, gender distribution, evidence of fasting chylomicronaemia, lipid levels, LPL activity and mass, hepatic lipase activity, CII and CIII mass or apo E polymorphisms. However, the SNP S19W of apo A5 tended to be more prevalent in cases than controls (40% vs. 23%, NS). CONCLUSION Primary defects in LPL and C-II are rare in survivors of acute hypertriglyceridaemic pancreatitis; lipase activity measurements should be restricted to those having their first episode during childhood.
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Financiación Proyecto de Investigación DIAB06/2012 «Detección y control de factores de riesgo y complicaciones vasculares en los pacientes diabéticos de la zona de salud de Torrejoncillo(Cáceres)». Fundación para la Formación y la Investigación de los Profesionales de Salud de Extremadura.
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Muchas investigaciones arqueobotánicas, desde un enfoque cualitativo-descriptivo, limitan el propio campo de estudio a los análisis de presencia/ausencia y/o de frecuencia de taxones a partir de su recuento en los conjuntos vegetales. De esa manera, los datos proporcionados resultan ser inconcluyentes y no fiables para la reconstrucción del paleoambiente, la determinación de la dieta alimenticia y de la práctica económica realizada (recolección VS agricultura), y totalmente insuficientes para determinar los cambios históricos ocurridos en los procesos productivos. Por lo que concierne el Perú, desde los primeros estudios con referencia a restos vegetales recuperados en yacimientos arqueológicos, principalmente de la costa, se documenta el importante papel que han desarrollado las especies vegetales en la vida de las comunidades pre-hispánicas. No obstante la excepcional abundancia y óptima preservación de este tipo de material (botánico) en muchos de los yacimientos arqueológicos de esta región, gracias a las extremas condiciones climáticas y ambientales sobre todo de sus áridas zonas costeras, los estudios arqueobotánicos desarrollados hasta el momento son muy escasos y las limitaciones análiticas que presentan en su mayoría reflejan la poca importancia dada a las investigaciones arqueobotánicas. En el presente trabajo desarrollamos y aplicamos una metodología analítica de tipo cuantitativa para el estudio de los macrorestos vegetales procedentes de un yacimiento de la Costa sur del Perú. Con ello pretendemos obtener datos representativos y objetivos de los conjuntos analizados, cuyo procesado lleve a una exhaustiva y correcta interpretación de la información.
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O estudo elaborou critérios de avaliação dos componentes da paramentação cirúrgica de hospitais do município de São Paulo. A maior dificuldade nessa elaboração deveu-se à inexistência de normas e consenso sobre a porosidade dos tecidos como barreira microbiológica e de contato com sangue e outros fluidos. Contudo, foi possível reconhecer aspectos positivos e problemáticos. Observou-se que existe semelhanças dos componentes entre os hospitais, no que se refere a modelo e tipo de tecido. As luvas foram os componentes com maior índice de adequação e os propés, os de maior índice de inadequação. O aspecto mais problemático referiu-se aos controles de aquisição e de reprocessamento dos componentes re-utilizáveis.
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El objetivo es comparar la prevalencia de fractura en casos incidentes de diabetes y en controles apareados. Estudio casos-control que incluye todos los pacientes diabéticos tipo 2 diagnosticados entre 2006-2011 y dos controles sin diabetes. Se identificaron fracturas y enfermedad cardiovascular prevalentes, calculando prevalencias de fracturas osteoporóticas, mayores y de cadera, y de enfermedad cardiovascular. Se identificaron 58931 diabéticos y 117862 controles. Los diabéticos presentaban mayor prevalencia de accidente cerebro-vascular y de cardiopatía isquémica. Las prevalencias de fracturas osteoporóticas, de cadera y mayores fue similar en ambos grupos. En conclusión el riesgo de fractura es similar al de los controles no diabéticos.
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Foram desenvolvidos dois experimentos em campo, em sistema de plantio direto (SPD) sobre cobertura de aveia-preta, em latossolo vermelho-escuro, distrófico, argiloso, e em sistema de plantio convencional (SPC), após cultivo de soja, em latossolo vermelho-amarelo distrófico arenoso, no Centro de Pesquisa Novartis-Seeds e na Fazenda Stª. Teresinha, Uberlândia (MG) respectivamente. O estudo objetivou avaliar as perdas por volatilização de N-NH3 da cobertura nitrogenada na cultura de milho com cerca de 100 kg ha-1 de N, de cinco fontes nitrogenadas em ambos os sistemas de plantio. As fontes nitrogenadas - sulfato de amônio, nitrato de amônio, uréia e duas soluções nitrogenadas constituídas de uréia + nitrato de amônio (uran) e uréia + nitrato de amônio + sulfato de amônio (sulfuran) - foram aplicadas na superfície e incorporadas no meio da entrelinha. Após a aplicação da cobertura, instalaram-se, ao acaso, três coletores do tipo semi-aberto estático, por tratamento, sendo efetuadas seis amostragens de N-NH3 volatilizado, em intervalos de quatro a cinco dias. No SPD, as perdas acumuladas de N-NH3 provenientes das fontes uréia, uran e sulfuran aplicadas na superfície foram, respectivamente, de 78,0; 37,2 e 26,9% do N aplicado. No SPC, as perdas mais significativas foram de uréia (30,7%) e uran (9,7%). O nitrato de amônio e o sulfato de amônio apresentaram perdas inferiores a 15,0% do N aplicado à superfície. A correlação das perdas por volatilizacão de N-NH3 e a produtividade dos dois experimentos mostraram um ajuste linear negativo, de tal forma que no SPD houve uma queda de produção de 13,3 kg de grãos e no SPC, de 11,8 kg de grãos para cada quilograma de N volatilizado.
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O teor de água no solo constitui fator determinante na capacidade de um solo em resistir à compactação por pisoteio animal ou tráfego de máquinas. O objetivo deste estudo foi avaliar o efeito do teor de água (saturação dos poros em água) nos valores de pressão de preconsolidação (σ'p) e no índice de compressão (Cc), para dois solos com texturas contrastantes, em duas profundidades, cultivados sob sistema plantio direto e convencional. Amostras indeformadas (5,35cm de diâmetro por 2cm de altura) foram coletadas na camada superficial (0-2cm) e na camada de 10-12cm, durante o ano agrícola de 1997/1998, num Argissolo Vermelho-Amarelo distrófico arênico (89gkg-1 de argila), localizado no município de Santa Maria (RS) (29°45' latitude sul e 53°42' longitude oeste) e de um Latossolo Vermelho distrófico típico (467gkg-1 de argila), localizado no município de Ibirubá (RS) (28°30' latitude sul e 53°30' longitude oeste). Para cada tipo de solo e condição de manejo, amostras indeformadas foram coletadas em diferentes épocas para obter variação natural de grau de saturação e, ainda, algumas amostras foram saturadas e equilibradas em laboratório para obter uma ampla variação de grau de saturação. Para cada solo, sete classes de grau de saturação foram estabelecidas (<15; 16 a 30; 31 a 45; 46 a 60; 61 a 75; 76 a 90 e 91 a 100%). O ensaio de compressão uniaxial foi realizado com aplicação sucessiva de cargas estáticas de 12,5; 25; 50; 100; 200; 400 e 800kPa, durante cinco minutos cada. Os valores de densidade do solo também foram distribuídos em classes, de acordo com a disponibilidade de amostras. Os valores da σ'p na camada superficial do Argissolo sob plantio direto foram superiores nos graus de saturação até 30% em relação aos demais graus de saturação. Para o Latossolo, na faixa de densidade do solo de 1,30 a 1,45Mgm-3, o aumento do grau de saturação de 46-60% para 61-75% representou diminuição nos valores da σ'p de 1,6vez na condição de plantio direto, nas duas profundidades, e de 2,4 vezes na camada superficial da área com manejo convencional. Os valores de σ'p diminuíram de forma logarítmica com o aumento do grau de saturação.
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A estrutura do solo (tipo, tamanho e grau de desenvolvimento) define a porosidade total do solo e a distribuição relativa entre macro e microporos, sendo considerada uma das mais importantes propriedades do solo do ponto de vista agrícola. O objetivo deste estudo foi avaliar a influência da mineralogia da fração argila, incluindo as características cristalográficas dos minerais, sobre as propriedades físicas de duas classes de Latossolos provenientes de rochas basálticas, em diferentes posições no relevo (toposseqüência) no Estado do Paraná. Para tal, procedeu-se à descrição morfológica dos perfis, e as amostras dos horizontes Bw1 e Bw2 foram submetidas a análises físicas e micromorfológicas. A hematita (Hm), goethita (Gt) e Gibbsita (Gb) foram responsáveis pelo aumento na macroporosidade, porosidade total (PT) e pela redução na densidade do solo (Ds) para o Latossolo Bruno ácrico (LBw). Verificou-se influência oposta para a caulinita (Ct). As correlações entre os atributos físicos e os teores de Ct, Hm, Gt e Gb na fração argila não foram significativas para o Latossolo Vermelho distroférrico (LVdf). Aparentemente, os óxidos de Fe e Al de baixa cristalinidade foram mais importantes no incremento da macroporosidade e PT dos horizontes do LVdf. Com relação às características cristalográficas dos minerais da fração argila, para o LVdf, apenas os coeficientes de correlação entre o tamanho médio do cristal da Gb [DMC(110)] e a PT (correlação negativa) e a Ds (correlação positiva) foram significativos. Verificou-se comportamento semelhante para o diâmetro médio do cristal da Hm no domínio (104) para o LBw.
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A erosão acelerada do solo, um processo basicamente induzido pela ação antrópica, muito contribui para a degradação da qualidade das terras aráveis em todo o mundo, além de constituir a principal fonte não pontual de poluição dos recursos hídricos superficiais. Considerando a demanda efetiva pelo desenvolvimento de indicadores para avaliação do impacto da erosão na qualidade do solo em sistemas de produção agrícola, este trabalho teve por objetivo desenvolver um índice, com valor prognóstico, para ser aplicado como uma ferramenta de planejamento na interpretação da tolerância de perda de solo em áreas agrícolas. Foi desenvolvido o método designado "Índice de Tempo de Vida do Solo", para se proceder ao diagnóstico da erosão em uma área predominantemente utilizada com a cultura da cana-de-açúcar no município de Piracicaba (SP). Na realização do trabalho, foram empregados geotécnicas e métodos de análise geoestatística, sendo o processamento e a análise dos dados efetivados em ambiente de sistema de informação geográfica do tipo matricial. As taxas anuais médias de perda de solo foram estimadas em trabalho anterior, empregando a equação universal de perda de solo (EUPS), com ajuste dos fatores do modelo às condições locais da área de estudo. Nos cálculos do índice de tempo de vida do solo, foi presumida uma taxa de renovação de 0,2 mm ano-1 e foram analisadas duas profundidades, de 50 e de 100 cm, consideradas mínimas para o uso agrícola. A avaliação da espessura do solum revelou que, na área de estudo, predominam solos pouco profundos, com médias ponderadas pelas áreas de ocorrência de 78 cm, solos ocupados com cana-de-açúcar, e de 72 cm, solos ocupados com outros usos. A aplicação do índice de tempo de vida revelou que, adotando a profundidade crítica de 50 cm, o tempo de vida médio do solo nas áreas ocupadas com cana-de-açúcar é de 178 anos, e que, mantida a expectativa atual de perdas, pouco mais de 70 anos serão suficientes para degradar o recurso em cerca de 50 % da área cultivada com cana-de-açúcar (meia-vida do solo). Para a profundidade crítica de 100 cm, a situação se agrava, e o tempo de vida médio do solo nas áreas ocupadas com cana-de-açúcar cai para apenas 102 anos e a meia-vida para 42 anos. A aplicação do método possibilitou ainda estimar em cerca de 19 e de 74 % as proporções da área cultivada com cana-de-açúcar em que a atual situação já é de impacto permanente instalado (tempo de vida do solo zero), isto é, locais onde as taxas de perda de solo são superiores à taxa de renovação, e a espessura do solo já é inferior às profundidades críticas consideradas, no caso 50 m e 100 cm, respectivamente. Nas condições atuais de uso e manejo, a situação de conservação de recursos, em particular do solo, pôde ser caracterizada em apenas 7,6 ha ou em menos de 1 % da área com cana-de-açúcar. A taxa de renovação do solo foi superior às taxas estimadas de perdas por erosão. Em mais de 99 % da área ocupada com cana-de-açúcar, portanto, as taxas estimadas de perda de solo por erosão superam a taxa de renovação do solo (p > r), caracterizando a degradação de recursos. O índice proposto mostrou-se uma ferramenta promissora para interpretação da tolerância da perda de solo aplicada ao planejamento do uso agrícola em bases sustentáveis.
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La relación del cristianismo con los espectáculos de la tradición romano-pagana, y muy especialmente las críticas que los Padres de la Iglesia dirigieron a todo tipo de manifestación lúdica, constituye un tema complejo y lleno de interés que desde hace unos cuarenta años ha generado la publicación de importantes monografías consagradas a este sujeto. Sin duda, un momento de inflexión fue la aparición, en 1972, del célebre libro de Werner Weismann, Kirche und Schauspiele. Die Schauspiele im Urteil der lateinischen Kirchenväter unter besonderer Berücksichtigung vom Augustin. Posteriormente han visto la luz nuevos trabajos dedicados a examinar esta cuestión.
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La hiperoxaliuria primaria tipo I es una enfermedad genética autosómica recesiva, cuyo defecto primario es el déficit, parcial o completo, de la enzima glioxilato aminotransferasa en el hígado que produce la formación de oxalato. El depósito progresivo de oxalato en el riñón es el causante, primero de urolitiasis y nefrocalcinosis, y después de un daño renal progresivo, que lleva a una insuficiencia renal crónica y posteriormente al acúmulo sistémico de oxalato en el sistema músculo-esquelético, en las arterias y en el sistema nervioso. La existencia de oxalosis sistémica es el principal factor de morbi-mortalidad antes y después del trasplante, dada su asociación a malnutrición y daño óseo. En estos casos el trasplante hepatorenal es la mejor opción para resolver el defecto metabólico. La realización de este trasplante es técnicamente más fácil al no existir hipertensión portal y en general la hemodiálisis se mantiene durante el postrasplante para facilitar la eliminación de la sobrecarga de oxalato existente mientras la función renal no se normaliza completamente. A continuación presentamos un caso en el que se expone la evolución clínica de un paciente afecto de esta patología y que se sometió a un trasplante hepatorenal.
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Introducción: La malformación de Chiari tipo I (MC-I) es una entidad de baja prevalencia, cuya clínica es muy variada dependiendo del cortejo malformativo asociado, y en la que pueden existir síntomas ansiosodepresivos y una pérdida no definida de la calidad de vida de los pacientes. El objetivo principal de este estudio es determinar la repercusión de la MC-I en la calidad de vida, así como la presencia de ansiedad y depresión en estos pacientes. Pacientes y métodos: Estudio prospectivo de una cohorte de 67 pacientes afectos de MC-I en los que se valoraron la calidad de vida, la presencia de ansiedad y síntomas depresivos mediante las escalas Sickness Impact Profile, inventario de ansiedad estado-rasgo e inventario de depresión de Beck, respectivamente. En cada paciente se registró la presencia de siringomielia o hidrocefalia, así como el grado de ectopia de las amígdalas del cerebelo. Resultados: El impacto de la MC-I en la calidad de vida fue nulo en seis pacientes (9%), leve en 36 (53,7%), moderado en 17 (25,4%) y grave en ocho (11,9%). El área de actividad más afectada fue el trabajo. El 86,6% de los pacientes presentó un nivel de ansiedad moderado o elevado. En el 25,4% de los pacientes también se constataron síntomas depresivos moderados o graves. Conclusiones: La gran mayoría de los pacientes con una MC-I considera que su enfermedad implica una pérdida de calidad de vida que, en muchos casos, se asocia a una alta ansiedad y a síntomas depresivos
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O presente trabalho teve como objetivo determinar a temperatura de armazenamento e o tipo de corte que proporciona melhor manutenção da qualidade de melões minimamente processados. Melões rendilhados, híbrido Bonus II, foram processados em câmara fria a 12ºC. Os frutos foram cortados manualmente em 8 fatias longitudinais. Em um dos tratamentos, as fatias foram divididas em pedaços de aproximadamente 3 cm de base e, no outro tratamento, foram utilizadas fatias inteiras. O produto minimamente processado foi acondicionado em embalagem rígida de politereftalato de etileno e armazenado a 3; 6 e 9ºC. O delineamento experimental foi inteiramente casualizado em esquema fatorial. Foram realizadas análises físico-químicas e sensoriais a cada 3 dias, por um período de 9 dias. A coloração e o teor de sólidos solúveis totais não foram afetados pelos tratamentos. O produto armazenado a 3ºC manteve maiores valores de firmeza, independentemente do tipo de corte. A aparência foi considerada boa até o 9º dia de armazenamento e o aroma, até o 6º dia, para melões a 3ºC. Em todos os tratamentos, houve declínio das notas atribuídas ao sabor durante o armazenamento. Pelos resultados obtidos, conclui-se que a qualidade de melões minimamente processados pode ser mantida por 6 dias a 3ºC, independentemente do tipo de corte.
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Este artículo, por su extensión, se dividió en dos partes. La primera, que se editó en el número anterior, se centró en descubrir las características tanto de las organizaciones del bienestar, como de la ética cuando se aplica a la organización. En esta segunda parte, se presenta un esquema para situar y analizar la dimensión ética en las organizaciones de Servicios Sociales así como la postura que, en ellos, correspondería tomar a los profesionales. Con ello se trata de establecer la conveniencia de introducir o profundizar la reflexión ética en las organizaciones de Servicios Sociales y aportar argumentos que demuestren que también incumbe a éstas el plantearse y mantener en todo lo posible un tipo de comportamiento honesto, acorde con la dignidad de todas las personas y posibilitador de una vida buena.