Registo da Infecção Congénita por Toxoplasma Gondii

Introducão: A toxoplasmose congénita é evitável: rastreio universal, serologias repetidas na gravidez de mulheres com serologia negativa e início precoce de terapêutica aquando de seroconversão durante a gravidez são medidas de grande importância para a prevenção da infecção congénita. Apesar disso não é consensual o rastreio universal na gravidez e muitos países desenvolvidos não o fazem. Em Portugal é feito o rastreio sistemático com 3 determinações serológicas nas mulheres negativas. Contudo não é conhecido o número de casos de infecção congénita. Em Janeiro de 2006 teve início o Registo Nacional da Infecção Congénita por Toxoplasma gondii com o objectivo de conhecer o número de casos de infecção congénita em Portugal. Materiais e Métodos: Desenho: Estudo de vigilância epidemiológica nacional. A metodologia do registo foi explicada em estudos anteriores e os critérios de inclusão bem definidos. Resultados: Foram notificados 30 casos nos 2 anos. Houve 12 seroconversões durante a gravidez; em 10 casos havia positividade de IgM e IgG ou IgM sem IgG; 7 tinham serologia compatível com infecção antiga e num caso não foram referidos os resultados das serologias. Em 13 grávidas foi realizada amniocentese, em 8 foi determinada a PCR no LA – negativa em todas; num caso foi determinada a IgM no LA também negativa e em 4 caso foi realizada inoculação de LA no murganho – resultados todos negativos. Apenas 6 casos foram validados: dois eram sintomáticos e ambos tinham PCR e IgM positiva. Os restantes 4 casos eram assintomáticos: dois tinham, PCR positiva e IgM negativa e outros dois tinham PCR negativa/IgM negativa. No total foram realizadas PCR no sangue em 16 RN, 4 dos quais tiveram resultado positivo; IgM em 27, dos quais 4 tiveram resultado positivo; não foi referido nenhuma inoculação no murganho. Não é conhecido o estudo evolutivo de nenhuma destas crianças. Comentários: A incidência de infecção congénita encontrada no estudo foi de 2,9/100 000NV. De acordo com os valores encontrados pelo IRJ seria de esperar uma incidência de 12/100 000 NV. O baixo número de casos deve-se provavelmente a sub notificação e impede tirar qualquer conclusão.

Registo da Infecção Congénita por Vírus Citomegálico Humano

Introdução: O HCMV é a principal causa de infecção congénita em todo o mundo. Estima-se que em Portugal a prevalência se situe entre 0,7% e 1%. Em 2006 teve início o registo nacional de casos de infecção congénita por CMV realizado pela Unidade de Vigilância Pediátrica da Sociedade Portuguesa de Pediatria (UVP–SPP). O objectivo foi conhecer a epidemiologia da infecção congénita por CMV em Portugal e a evolução das crianças afectadas. Um outro objectivo era preparar um protocolo de diagnóstico e de estudo evolutivo nas crianças afectadas. Nesta apresentação são mostrados os resultados de 5 anos de registo (Janeiro de 2006 a Dezembro de 2010) Materiais e Métodos: Desenho: Estudo de vigilância epidemiológica nacional. A metodologia do registo já foi explicada em estudos anteriores. Critérios de inclusão: crianças com infecção confirmada por cultura viral na urina ou PCR positiva nas primeiras 3 semanas de vida. Os dados clínicos e laboratoriais foram enviados para o grupo coordenador aquando do diagnóstico e ao longo da vigilância clínica. Resultados: Nos 5 anos 15 notificadores notificaram 38 casos – incidência estimada 0.074/1000NV; 16 RN eram sintomáticos e 22 assintomáticos; 19 mães tinham tido infecção primária, 10 infecção recorrente e 9 tinham análises inconclusivas. No grupo dos RN sintomáticos 4 mães tinham tido infecção primária, 3 infecção recorrente e 9 tinham análises inconclusivas; entre os RN assintomáticos, 11 mães tinham tido infecção primária, 5 infecção recorrente e 6 tinham análises inconclusivas. A evolução é conhecida em 9 crianças - 2 sintomáticas e 7 assintomáticos. Discussão e conclusões: A incidência referida está longe da encontrada em outros estudos nacionais o pode ser devido a 3 factores: baixa taxa de notificação; baixa taxa de diagnóstico; percentagem mais elevada do que o esperado de casos assintomáticos resultando de infecção primária. Uma vez que a notificação é requerida apenas para doentes com infecção comprovada e, supostamente, a virúria ou a PCR para CMV só serão pedidos em doentes sintomáticos ou cuja mãe tenha diagnóstico de seroconversão, é difícil aceitar a hipótese de baixa taxa de diagnóstico. Contudo o baixo número de casos implica cuidados na interpretação de resultados.

Sinergia em Investigação Clínica: Mais do Que a Soma das Partes

A propósito do estudo “Early high calcium and phosphorus intake by parenteral nutrition prevents short-term bone strength decline in preterm infants”, de colaboração entre a UCIN do HDE, os Serviços Farmacêuticos do HDE e estudantes da Licenciatura de Dietética e Nutrição da ESTeSL, foi realçada a vantagem da sinergia multiprofissional multicêntrica em investigação clínica: a investigação foi possível sem depender de financiamento, dado que o dispendioso equipamento de ultrassonografia quantitativa pertence à ESTeSL; a UCIN beneficiou de investigação com a colaboração de investigadores externos (estudantes ESTeSL) dedicados em exclusividade ao projecto; estes, por sua vez, beneficiaram da aprendizagem em investigação de qualidade; o estudo ao ser publicado em revista internacional indexada (J Pediatr Gastroenterol Nutr.), proporcionou o enriquecimento curricular às instituições (HDE e ESTeSL) e aos investigadores (estudantes, médicos e farmacêutica) envolvidos.

Why and How Was Regionalization of Perinatal Care Accomplished in Portugal?

Portuguese health care system was created in 1979. It is universal and for free. Expenses are supported by the State through taxes. The modern perinatal care system started by the end of 1970. The first neonatal intensive care units were created in 1980, the Portuguese Neonatal Society in 1985 and the National Neonatal Transport System in 1987. Until the seventies of twentieth century and even during eighties there were more than 200 hospitals with deliveries, a great part without obstetrician or paediatrician, a great percentage of pregnancies had no prenatal care, there were few neonatal intensive care units and perinatal mortality rate was one of the highest in the European countries. In 1987 an Experts Committee was nominated by the Health Ministry aiming to collect and analyse data on perinatal care and to suggest improvements. The Report resulting from this work is the main document on which is based the reform. The reform was a 9 years program in 3 years stages aiming to close hospitals with less than 1500 deliveries/year, to reclassify hospitals, to create Coordinating Units between health centres and hospitals, to equip neonatal intensive and intermediate care units, to define needs of obstetricians, paediatricians and nurses for each centre and to promote specialised training in neonatology for paediatricians and nurses. Levels of perinatal care were defined as well as localization of each level of hospital according to the number of deliveries in one geographic area, geographic difficulties and existing routes and connections. Steps for opening and closure of different levels of hospitals were very well programmed. The organization, capacities, number of obstetricians, neonatologists and nurses as well as equipment for each level of care was defined. Rules for pregnant women and newborns transfer from level II to level III hospitals were also well described. A specific training is neonatology was created starting in 1990. This organization resulted in an impressive decrease in mortality rates at all levels and still it is the policy we have today.

Vigilância Epidemiológica da Infecção

Em controlo de infecção os conceitos de epidemiologia e vigilância são de importância fundamental tal como definir o Plano de Vigilância de um Programa de Controlo de Infecção. Do mesmo modo é importante delinear objectivos e decidir a população alvo, definir que eventos irão ser englobados na vigilância e decidir que taxas irão ser determinadas. Os objectivos devem ser claros e realizáveis e o plano de vigilância deve estar acoplado a uma estratégia de prevenção. O objectivo primário deve ser conhecer a taxa de infecção endémica. A vigilância pode ser baseada numa ocorrência sentinela ou baseado na população. Os instrumentos epidemiológicos podem ser estudos de prevalência, estudos de prevalência caso-controlo ou estudos de incidência. Para determinação das taxas tem que ser conhecido o denominador. Os marcadores de vigilância epidemiológica estão bem definidos e é possível encontrar dados na bibliografia para comparar resultados. Contudo deve ser sempre tido em consideração que deve ser feito um ajuste para a gravidade da doença. O sistema de vigilância epidemiológica deve ser sujeito a avaliação no que respeita a rigor, efectividade e impacto económico. Em conclusão um sistema de vigilância epidemiológica deve ter objectivos claros e ser programado face à realidade da unidade de saúde onde vai ser implantado. Apesar do seu principal objectivo ser reduzir o risco, é ao conhecimento da taxa de infecção endémica que ele gera que vai buscar o seu maior valor. Diagnosticar, quantificar, modificar para melhorar e medir novamente, é o grande desafio.

Vigilância Epidemiológica da Infecção. Resultados de Inquéritos de Prevalência num Hospital Pediátrico

Introdução: Os Inquéritos de prevalência são estudos transversais que medem o número de doentes com infecção um determinado dia. Enquadramento: foram realizados dois inquéritos de prevalência em Portugal em anos sequenciais – 2009 e 2010. O hospital de Dona Estefânia participou em ambos. O objectivo deste estudo foi mostrar os resultados obtidos num hospital pediátrico e compará-los com resultados nacionais e do CHLC. População: Para efeitos do estudo foram excluídas grávidas e puérperas e mulheres internadas em enfermaria de ginecologia e as crianças transferidas de outros hospitais para tratarem infecções adquiridas nesses hospitais. Foram incluídos no estudo 121 doentes no primeiro ano e 126 no segundo. Resultados: A percentagem de RN foi semelhante nos dois anos (19% e 20,6%) assim como a de lactentes (24,8% e 27,8%). A taxa de infecção hospitalar foi de 11,6% em 2009 e 4,8% em 2010. A grande prematuridade (IG<28s) e o muito baixo peso (PN<1500g) como risco intrínseco e a punção venosa periférica e a cirurgia como risco extrínseco sobressaíram como os mais importantes nos dois anos. No que respeita a exposição a dispositivos invasivos, procedimentos e intervenções sobressaíram a NPT, a ventilação mecânica e os CVC. A infecção da corrente sanguínea e a pneumonia foram as localizações mais frequentes da infecção. Em 2009 houve 14,2% de infecções de órgão/espaço e 7,1% de infecção incisional/superficial em doentes operados mas em 2010 não foram registadas infecções em doentes cirúrgicos. A infecção hospitalar foi mais prevalente em unidades de cuidados intensivos, enfermaria de urologia e de queimados. Foram isolados 10 agentes infecciosos - Candida, Klebsiella, Staph aureus, E. coli e rotavirus. Os antimicrobianos mais utilizados foram cefotaxime, gentamicina, ampicilina/amoxicilina e metronidazol. Comparando com dados nacionais e do CHLC verifica-se que a percentagem de doentes com infecção hospitalar em 2010 foi superior na população pediátrica nacional excluindo o HDE e que nos dois anos foi muito superior nos adultos, sobretudo nos do Centro Hospitalar, a localização da infecção foi diferente assim como os agentes isolados e os antimicrobianos utilizados podendo concluir-se que um hospital pediátrico continua a ser uma ilha no panorama da infecção hospitalar.

Taxa de Utilização de Antibióticos numa UCIN

Introdução: Os antibióticos são dos fármacos mais prescritos em Unidades de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN). Apesar disso, os estudos sobre este assunto são escassos. Objectivos: Avaliar a taxa de utilização de antibióticos numa UCIN médico-cirúrgica. Métodos: Estudo prospectivo, observacional. Foi realizado o registo diário dos antibióticos efectivamente administrados a todos os recém-nascidos internados, durante dois períodos de 2 meses do ano de 2010. Os dados foram registados todos os dias após a segunda visita diária. Variáveis: número de doentes tratados, dias de antibióticos (AB), dias de tratamento/doente, número de cursos de AB e número de AB por doente. Resultados: Recém-nascidos internados - 113; dias de internamento - 1722; duração do internamento - 15,2 dias; 85 recém-nascidos receberam antibióticos; dias de antibióticos - 771; taxa de utilização de antibióticos - 44,8; 292 antibióticos foram prescritos; 61,8% dos doentes receberam mais de dois antibióticos e 15,3% fizeram mais de um curso. Os mais frequentes foram gentamicina, cefotaxima, ampicilina, vancomicina e metronidazol. Conclusão: A taxa de utilização de antibióticos deve ser objecto de auditorias e considerado critério de qualidade na avaliação das UCINs.

Valores de Referência de Robustez Óssea: Avaliados Próximo ao Nascimento por Ultrassonografia Quantitativa em Recém-Nascidos de Termo e Pré-Termo

Objectivo: Estabelecer valores de referência da robustez óssea nos primeiros dias de vida, em recém-nascidos de termo e pré-termo adequados para a idade de gestação nascidos em Portugal. Métodos: Foi medida a velocidade do som (VdS) (m/s) por ultrassonografia quantitativa, numa amostra sistemática de recém-nascidos adequados para a idade de gestação, de termo e pré-termo, respectivamente nos primeiros dois e cinco dias após o nascimento. Foi avaliada a homogeneidade de valores entre géneros e entre grupos de idade de gestação. Resultados: A amostra constou de 158 recém-nascidos, 34 de termo e 124 pré-termo (idade de gestação entre 26 a 41 semanas), com peso de nascimento de 595 g a 4195 g, 84 do sexo masculino (53,2%) e 20 gémeos (10,8%). A média da VdS aumenta significativamente com a idade de gestação. São providenciados valores de referência da VdS para os percentis 10, 25, 50, 75 e 90, para grupos de idade de gestação, sem distinção para o género. Conclusão: São disponibilizados valores de referência de VdS nos primeiros dias de vida, de recém-nascidos adequados para a idade de gestação, de termo e pré-termo, nascidos em Portugal. Estes valores reflectem a robustez óssea intrauterina e servem de referência basal para estudos evolutivos realizados em Portugal.

Mucoviscidose com Sintomatologia Respiratória no Período Neonatal

Descreve-se um caso de mucoviscidose com sintomatologia respiratória iniciada no período neonatal, associada a insuficiência pancreática invulgarmente precoce, o estudo da genética molecular revelou que, ao nível do gene CFTR, foi identificado na doente um composto genético das mutações FS08 e GS42X Realça-se a raridade desta forma de apresentação sendo no entanto lícito admitir-se esta entidade nosológica no diagnóstico diferencial da sindroma de dificuldade respiratória no recém-nascido. Discute-se a patogénese e alguns aspectos particulares da terapêutica instituida, os quais tem sido importantes para a melhoria da expectativa de vida de doentes com esta patologia.

Das sombras de Platão ao realismo de Iracema: a representação do real no cinema

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciências da Comunicação, vertente Cinema e Televisão,

A Igreja de São Martinho de Sintra. Reconstrução pombalina de um templo evocativo de duas vitórias da cristandade?

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em História da Arte Moderna

Stenosis of the Branches of the Neopulmonary Artery after the Arterial Switch Operation: a Cardiac Magnetic Resonance Imaging Study

Background : The neonatal arterial switch operation (ASO) is now the standard of care for children born with transposition of the great arteries. Stenosis of the neopulmonary artery on long‑term follow up is a known complication. Methods : We performed a retrospective analysis of eleven patients who underwent a cardiac magnetic resonance imaging (MRI) due to echocardiographic evidence suggestive of stenosis of the neopulmonary artery or its branches (mean estimated Doppler gradient 48 mmHg, min 30 mmHg, max 70 mmHg). A comprehensive evaluation of anatomy and perfusion was done by cardiac MRI. Results : The branches of the neopulmonary artery (neo PA) showed decreased caliber in three patients unilaterally and in two patients, bilaterally. Magnetic resonance (MR) perfusion studies showed concomitant decreased flow, with discrepancy between the two lungs of 35/65% or worse, only in the three patients with unilateral obstruction, by two different MR perfusion methods. Conclusions : Cardiac MR can be used as a comprehensive non‑invasive imaging technique to diagnose stenosis of the branches of the neopulmonary after the ASO, allowing evaluation of anatomy and function of the neoPA, its branches, and the differential perfusion to each lung, thus facilitating clinical decision making.

Estimativa da Eficiência do Uso de Palivizumab na Prevenção de Hospitalizações por Infecção por Vírus Sincicial Respiratório numa Coorte de Prematuros

As recomendações da Secção de Neonatologia da Sociedade Portuguesa de Pediatria (SNN-SPP) prevêem a profilaxia medicamentosa da infecção por vírus sincicial respiratório (VSR) com palivizumab em idades gestacionais (IG)inferiores a 30 semanas. Alguns Hospitais de Apoio Perinatal Diferenciado seguem práticas mais restritas, limitando o seu uso à extrema prematuridade e/ou a prematuros com doença pulmonar crónica da prematuridade. Objectivos. Estimar a relação custo-eficácia da profilaxia com palivizumab segundo as recomendações da SNN-SPP, através da aplicação de um modelo teórico a uma coorte real de prematuros. Metodologia. Estudo prospectivo histórico. Coorte de crianças nascidas num Hospital de Apoio Perinatal Diferenciado entre 1/10/2002 e 30/04/2005 com IG ² 35 semanas. Considerou- se caso o internamento no mesmo hospital por bronquiolite por VSR nas épocas 2003/04 e 2004/05. Baseando-nos nas recomendações SNN-SPP e no Number Needed to Treat dos estudos IMpact e IRIS, estimámos a redução prevista nas taxas de hospitalização caso a profilaxia fosse efectuada, comparando os seus custos com a redução de custos de hospitalização. Resultados. Dos 356 recém-nascidos elegíveis, nove foram excluídos por óbito e dois por administração de palivizumab. A taxa de hospitalização por bronquiolite por VSR nas 345 crianças incluídas foi 9,3%. No subgrupo com indicação para profilaxia (26 crianças) a taxa de hospitalização foi 15,4%, com uma estimativa de custo médio de hospitalização de Û 6.542,35. Não ocorreu nenhuma morte por infecção por VSR. A redução estimável no número de hospitalizações sob profilaxia seria de 1,5 (IMpact) ou 2,4 (IRIS). O custo necessário para prevenir um internamento seria de Û 26.263,11 na melhor estimativa e Û 57.716,26 na pior estimativa. Conclusão. Com o modelo desenvolvido, não conseguimos demonstrar nesta coorte uma estimativa de relação custo-eficácia favorável à administração de Palivizumab segundo recomendações da SNN-SPP.

Aleitamento Materno e Infecção ou da Importância do mesmo na sua Prevenção

O leite materno tem propriedades que o tornam único e inimitável. Sob o ponto de vista de prevenção da infecção,o leite de uma mãe é, na generalidade dos casos, o alimento de eleição para o seu filho. É certo que há situações infecciosas que contra indicam o aleitamento materno mas elas são, hoje em dia, bem definidas e limitadas. Por outro lado, os conhecimentos actuais sobre as vantagens do aleitamento materno são tão baseados na ciência e na evidência, que se pode considerar um falhanço dos serviços de saúde ter uma criança não amamentada. Aceitamos que toda a mãe tem o direito de dizer não, mas só se esse, for um “não” esclarecido. O leite materno é um simbiótico, uma fonte natural de lactobacilos e bífidobactérias (pró-bióticos) e uma fonte natural de oligossacáridos (pré-bióticos) que, só por si e independentemente de todas as outras substâncias que o compõem, constituem uma protecção contra doenças infecciosas e não infecciosas em todos os períodos da vida nomeadamente na idade adulta. O recém-nascido pré-termo beneficiará muito se for alimentado com leite materno pelas condições que envolvem o seu nascimento e primeiros tempos de vida mas, muitas vezes, esse beneficio não é utilizado, tendo frequentemente como justificação precisamente esses condicionalismos.

Miopatia Miotubular Ligada ao Cromossoma X - Caso Clínico

Introdução:A miopatia miotubular ligada ao cromossoma X e uma miopatia congénita grave neonatal que afecta o sexo masculino, com prognóstico reservado. Relato de Caso: Lactente com hipotonia generalizada grave detectada após o nascimento, atrofia muscular generalizada e abolição dos reflexos osteotendinosos, cujo estudo etiológico específico (biópsia muscular e estudo de genética molecular) revelo tratar-se de miopatia miotubular ligada ao cromossoma X. Internado em Unidade de Cuidados Intensivos até aos oito meses, foi submetido a traqueostomia e gastrotomia, tendo alta para domicílio. Faleceu aos dez meses, subitamente, de causa indeterminada. Discussão: Este caso mostra que, apesar da terapêutica actual ser apenas paliativa, a importância do conhecimento do mecanismo genético é enorme, abrindo novos horizontes para uma terapia génica no futuro.