Down syndrome-critical region contains a gene homologous to Drosophila sim expressed during rat and human central nervous system development.

Many features of Down syndrome might result from the overdosage of only a few genes located in a critical region of chromosome 21. To search for these genes, cosmids mapping in this region were isolated and used for trapping exons. One of the trapped exons obtained has a sequence very similar to part of the Drosophila single-minded (sim) gene, a master regulator of the early development of the fly central nervous system midline. Mapping data indicated that this exonic sequence is only present in the Down syndrome-critical region in the human genome. Hybridization of this exonic sequence with human fetal kidney poly(A)+ RNA revealed two transcripts of 6 and 4.3 kb. In situ hybridization of a probe derived from this exon with human and rat fetuses showed that the corresponding gene is expressed during early fetal life in the central nervous system and in other tissues, including the facial, skull, palate, and vertebra primordia. The expression pattern of this gene suggests that it might be involved in the pathogenesis of some of the morphological features and brain anomalies observed in Down syndrome.

Descrição morfológica e posicionamento filogenético de um lagarto (Reptilia, Squamata) do Mioceno Inferior da Formação Chichínales, General Roca, Província de Río Negro, Argentina

Embora os escamados sejam comumente encontrados em sítios fossilíferos cenozóicos sul−americanos, materiais esqueléticos completos são raros. Apenas alguns poucos exemplares assim foram registrados, com a maioria dos achados representando materiais fragmentários de crânio e mandíbulas ou vértebras isoladas. Dentre as localidades provedoras de vertebrados fósseis na América do Sul, a Formação Chichínales se destaca pela recente descoberta, em seus sedimentos, de um crânio quase completo de um lagarto teiídeo previamente desconhecido. Dada a fauna associada, a idade da formação é definida como Mioceno Temprano (Colhuehuapense). No presente estudo, conclui−se, através de uma análise filogenética contendo 39 espécies viventes e fósseis de escamados e 149 caracteres osteológicos, que este material pertence a uma nova espécie do gênero contemporâneo Callopistes. Uma descrição morfológica detalhada do fóssil, obtida através de análises estereoscópicas e de microtomografia computadorizada de alta resolução (CT Scan), também é apresentada. A matriz morfológica foi analisada com o auxílio do software TNT Versão 1.1, seguindo o princípio de máxima parcimônia, com todos os caracteres tratados com a mesma pesagem, resultando em quatro árvores igualmente parcimoniosas, que foram então utilizadas para a construção de uma árvore de consenso estrito. Em todas as quatro árvores, o novo táxon posicionou−se dentro da família Teiidae como um membro do clado formado pelas demais espécies viventes de Callopistes. Entretanto, não foi possível estabelecer uma relação de grupo−irmão inequívoca entre as duas espécies de Callopistes presentes na análise e o fóssil. A atual distribuição das duas espécies viventes de Callopistes e a localidade de onde foi recuperado o fóssil em estudo indicam que esse gênero possuía uma distribuição muito mais ampla no passado, chegando a áreas patagônicas cis−Andinas, diferentemente das áreas trans−Andinas de altitude onde as duas espécies atuais estão restritas

Integração morfológica e modularidade em crânios das espécies do grupo Rhinella granulosa

Os conceitos e métodos provindos das teorias de integração morfológica e de genética quantitativa formam o arcabouço teórico para o estudo da evolução de estruturas complexas, compostas de múltiplos caracteres que interagem entre si. Nesse trabalho, utilizamos o crânio como modelo de estrutura complexa e estudamos sua diversificação nas espécies de sapo do grupo Rhinella granulosa. As perguntas do trabalho foram: (1) A organização da (co)variação é similar entre as espécies?; (2) A organização da (co)variação é modular nas espécies, conforme expectativas baseadas em desenvolvimento ou função?; (3) Fatores externos, como filogenia e clima, estruturam a similaridade no padrão de covariação entre as espécies?; (4) A diversificação da morfologia média do crânio se deu por deriva ou seleção natural?; (5) A divergência na morfologia média do crânio está associada à variação climática entre as espécies?; e finalmente (6) Restrições evolutivas atuaram na divergência entre as espécies? Os espécimes foram escaneados e validamos o uso de imagens 3D para a mensuração de 21 distâncias lineares. Os crânios das espécies foram representados como matrizes fenotípicas (P) de covariância e de correlação entre as distâncias. A similaridade entre as P das espécies é alta. As P de todas as espécies se conformam a um padrão modular compatível com interações funcionais entre ossos. As diferenças entre as P concentram-se no rostro e são associadas a diferenças no clima entre as espécies. Detectamos sinal de seleção natural nos nós mais basais da filogenia e variação local no crânio está associada à variação na sazonalidade da chuva entre as espécies. Restrições evolutivas atuaram na diversificação do crânio das espécies, defletindo as respostas evolutivas para tamanho. Concluímos que tanto seleção estabilizadora e direcional, conectadas à variação climática, quanto restrições evolutivas atuaram na diversificação do crânio das espécies

Reconstrução facial forense: comparação entre tabelas de espessuras de tecidos moles faciais

As Ciências Forenses empregam a técnica de Reconstrução Facial buscando aumentar as possibilidades de reconhecimento humano. Após análise antropológica, a face é esculpida sobre o crânio esqueletizado e divulgada na mídia. Existem várias metodologias para a modelagem do rosto e das características da face, bem como vários dados de espessuras de tecidos moles que auxiliam no contorno facial. Com o intuito de investigar se existe uma metodologia que favoreça mais reconhecimentos e que permita uma maior semelhança com o indivíduo, este trabalho buscou comparar reconstruções faciais manuais feitas com duas abordagens para o preenchimento dos tecidos moles (métodos Americano e de Manchester) e para a predição dos olhos, nariz, boca e orelhas. Também buscou comparar reconstruções realizadas com quatro tabelas de espessuras de tecidos moles, desenvolvidas para brasileiros por estudos prévios, observando a possibilidade de unir esses dados para auxiliar na reconstrução. Um quarto objetivo foi averiguar se existe influência do sexo e do conhecimento anatômico ou forense na frequência de reconhecimentos. O estudo foi dividido em duas fases. Na primeira, duas reconstruções foram realizadas para dois indivíduos alvos (um homem e uma mulher) com os métodos Americano e de Manchester, aplicando dois guias para olhos, nariz, boca e orelhas. As reconstruções foram avaliadas por quarenta indivíduos (homens e mulheres, divididos em 4 grupos - alunos de graduação em Odontologia que não passaram pela disciplina de Odontologia Legal, alunos de graduação em Odontologia que passaram pela disciplina, especialistas em Odontologia Legal e indivíduos que não possuíam conhecimento de anatomia humana) por meio dos testes de reconhecimento e semelhança. Para o alvo feminino, as frequências de reconhecimentos foram 20% e 10% para os métodos Americano e de Manchester, respectivamente; para o alvo masculino, as frequências foram 35% e 17,5%. Em relação à semelhança, as medianas foram menores que 3 (em uma escala de 1 a 5); entretanto, foi verificada uma exceção para a escultura feita com o método Americano para o alvo masculino, a qual apresentou mediana 3. Na segunda fase, reconstruções faciais para quatro alvos (dois homens e duas mulheres) foram obtidas com o método Americano, considerando as quatro tabelas de espessuras de tecidos moles para brasileiros. Dezesseis reconstruções foram avaliadas por cento e vinte indivíduos, também pelos testes de reconhecimento e semelhança. Assim como na fase I, foram considerados o sexo e o grupo dos avaliadores. Para o alvo 1, as proporções de acertos são significativamente maiores para reconstruções feitas com as tabelas de cadáveres (44% e 38%) em relação às com os dados de exames de imagem. Para o alvo 4, as proporções de acertos com os dados de cadáveres (Tedeschi-Oliveira et al.) e com os de ressonância magnética foram significativamente maiores comparados às reconstruções com dados de tomografias computadorizadas. Em relação à semelhança, somente o alvo 1 mostrou diferenças significativas de frequências de semelhança leve entre reconstruções. Além disso, não houve influência nem do sexo, nem do conhecimento de anatomia nas frequências de reconhecimentos corretos. Espera-se que a tabela proposta possa ser empregada para a população brasileira.

Anatomofisiologia da sucção e deglutição do bebê em computação gráfica 3D como instrumento educacional

A eficiência da amamentação exige uma complexa coordenação entre sucção, deglutição e respiração, sendo que a tecnologia tem possibilitado importantes avanços na compreensão desse processo. Porém, não foram encontrados vídeos disponíveis na internet que demonstrassem a anatomia e fisiologia da amamentação, de modo didático e fidedigno à ciência atual. Este trabalho teve por objetivo descrever o desenvolvimento de uma sequência em computação gráfica sobre a sucção e a deglutição, resultante da produção digital do Bebê Virtual, bem como validar tal produção quanto ao conteúdo e prover adequações necessárias ao material educacional. Para a produção das iconografias em 3D da sucção e deglutição no Bebê Virtual, inicialmente foi elaborado um mapa conceitual e uma matriz de conteúdos, objetivos e competências voltadas ao material educacional. Posteriormente foi elaborado um roteiro científico que abordou a anatomia do crânio, face, cavidade oral, faringe, laringe e esôfago do recém-nascido, bem como, a descrição dos mecanismos fisiológicos relacionados à sucção e às fases oral e faríngea da deglutição no bebê. Para isso foram utilizadas 14 publicações do período de 1998 a 2008, que continham informações relevantes para demonstrar a amamentação. Os conteúdos teóricos foram organizados em cenas principais, possibilitando a criação de previews das sequências dinâmicas, as quais foram avaliadas por profissionais de anatomia, fonoaudiologia e medicina, possibilitando os ajustes necessários e a construção das imagens em computação gráfica 3D. Para análise da validade de conteúdo dessas imagens foi verificada a representatividade dos itens que o compõe, por meio de consulta à literatura. Foram incluídos estudos que utilizaram auxílio tecnológico e abordaram o tema proposto em bebês a termo e saudáveis, sem alterações neurológicas ou anomalias craniofaciais. Foram excluídas as publicações realizadas com bebês pré-termo, sindrômicos, com anomalias, doenças neurológicas ou qualquer alteração que pudesse interferir na amamentação, revisões de literatura e relatos de caso. Os artigos selecionados foram analisados e classificados quanto ao nível de evidência científica, predominando o nível três de evidência. A análise de conteúdo demonstrou a necessidade de adequações nas iconografias 3D, para que o processo de sucção e deglutição demonstrado no bebê virtual pudesse corresponder ao conhecimento científico atual. Tais adequações foram propostas a partir dos achados de 9 estudos, publicados entre 2008 e 2014, que utilizaram ultrassonografia para demonstrar como ocorre o processo de amamentação. Desta forma, foram modificados os aspectos da pega, da movimentação de língua, mandíbula, palato mole e laringe, além da sincronização da sucção/deglutição/respiração e deslocamento do mamilo, num processo desenvolvido em cinco etapas. Assim, o presente estudo descreveu o processo de desenvolvimento das iconografias em 3D sobre a anatomia e fisiologia da sucção e deglutição no recém-nascido a termo, sendo que a validade de conteúdo permitiu atualizar vários aspectos da amamentação do Bebê Virtual, quebrando velhos paradigmas e possibilitando ilustrar didaticamente as evidências científicas relacionadas.

Osteology, function, and evolution of the Trematopsid (Amphibia: Labyrinthodontia) nasal region / [by] John R. Bolt --.

v.33:no.2(1974)

Ethnogenesis and Craniofacial Change in Japan from the Perspective of Nonmetric Traits

To examine population affinities in light of the ‘dual structure model’, frequencies of 21 nonmetric cranial traits were analyzed in 17 prehistoric to recent samples from Japan and five from continental northeast Asia. Eight bivariate plots, each representing a different bone or region of the skull, as well as cluster analysis of 21-trait mean measures of divergence using multidimensional scaling and additive tree techniques, revealed good discrimination between the Jomon-Ainu indigenous lineage and that of the immigrants who arrived from continental Asia after 300 BC. In Hokkaido, in agreement with historical records, Ainu villages of Hidaka province were least, and those close to the Japan Sea coast were most, hybridized with Wajin. In the central islands, clines were identified among Wajin skeletal samples whereby those from Kyushu most resembled continental northeast Asians, while those from the northernmost prefectures of Tohoku apparently retained the strongest indigenous heritage. In the more southerly prefectures of Tohoku, stronger traces of Jomon ancestry prevailed in the cohort born during the latest Edo period than in the one born after 1870. Thus, it seems that increased inter-regional mobility and gene flow following the Meiji Restoration initiated the most recent episode in the long process of demic diffusion that has helped to shape craniofacial change in Japan.

Brief Communication : Cranial Nonmetric Trait Database on the Internet

This brief note announces the publication of a nonmetric cranial trait database as a freely available resource on the Internet at: http://library.queensu.ca/web- doc/ssdc/cntd. The files were constructed in the program Excel, and are available also in comma-delimited format. These one-observer data on 38 traits were recorded in 1963–2003 in skeletal collections curated at many muse- ums. The 8,016 crania represent individuals from a broad geographic and temporal range of recent human popula- tions, with regions best represented being the Arctic and northwestern North America. Am J Phys Anthropol 152:551–553, 2013.

Hiperparatiroidismo secundário e compromisso neurológico, que relação? : apresentação de um caso de osteodistrofia renal

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Tratamento endoscópico endonasal de tumores nasossinusais malignos : resseção e reconstrução

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Brain injury prediction using the translational energy criterion: an experimental study. Final report.

National Highway Traffic Safety Administration, Washington, D.C.

The cranial anatomy of the mail-cheeked fishes.

Mode of access: Internet.

Studien zur vergleichenden Entwicklungsgeschichte des Kopfes der Kranioten /

"Verzeichnis der Litteratur," i. 91-93.

Studi anatomici sul cranio e sull'encefalo psicologici e freniatrici.

Mode of access: Internet.

Studies from the Museum of Zoology in University College, Dundee.

Editor: D. W. Thompson.