1000 resultados para Genètica -- Tècnica


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Dissertação de mestrado em Engenharia Mecânica

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Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como critérios de busca o termo "Angelman syndrome" isoladamente e combinado com "UBE3A", "clinical", "genetics" e "molecular" no título dos artigos. Dentre esses, foram selecionados artigos de revisão e artigos originais sobre a fisiopatologia da síndrome, com ênfase nos últimos dez anos. Resultados: Utilizando-se "Angelman syndrome" na busca, apareceram cerca de 1.100 artigos, incluindo 240 de revisão. Nos últimos dez anos são mais de 600 artigos, aproximadamente 120 de revisão, 50% dos quais publicados nos últimos cinco anos. Na base de dados SciELO, são apenas nove artigos sobre a síndrome, dos quais três em português e nenhum artigo atual de revisão. Conclusão: Após ter sido uma das principais causas que atraíram atenção ao estudo e ao entendimento dos mecanismos do imprinting genômico, a síndrome de Angelman está agora se revelando como uma patologia das sinapses. Apesar de o entendimento da fisiopatologia molecular da síndrome de Angelman ainda estar longe de ser compreendida, seu estudo está fornecendo uma visão extraordinária sobre os mecanismos que regem a plasticidade sináptica, novamente atraindo a atenção de pesquisadores que trabalham na fronteira do conhecimento.

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Dissertação de mestrado integrado em Engenharia Civil

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Dissertação de mestrado integrado em Engenharia Civil

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Criança com dois anos e seis meses de idade, apresentando cardiomiopatia dilatada idiopática, classe funcional III-IV (New York Heart Association - NYHA) e indicação de transplante cardíaco, foi submetida à ventriculectomia parcial, pela técnica de Batista. A avaliação pré-operatória com ecocardiograma (ECO) e ventriculografia radioisotópica (Gated Blood Pool) revelaram fração de ejeção de ventrículo esquerdo (FEVE) de 13% e 20%, respectivamente. Após a cirurgia, que consistiu na remoção de uma parte do músculo da parede lateral do ventrículo esquerdo, a FEVE foi para 50% pelo ECO e 30% pela ventriculografia radioisotópica. A criança recebeu alta hospitalar no 16º pós-operatório em classe funcional I (NYHA).

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Mulher de 75 anos com cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva, com dispnéia classe IV, refratária ao tratamento clínico, apresentava contra-indicações relativas para abordagens cirúrgica e de implante de marcapasso. Realizou-se procedimento intervencionista para injeção seletiva de álcool absoluto no 1º ramo septal da artéria interventricular anterior. O infarto septal provocado acompanhou-se de liberação enzimática, elevação de ST e bloqueio de ramo direito do feixe de His. Não houve complicações inesperadas, e o gradiente da via ejetiva de ventrículo esquerdo, de 66mmHg, foi imediatamente abolido. Controle ecocardiográfico evidencia manutenção desse resultado, até o momento, dois meses após o procedimento, em correspondência a marcante alívio sintomático.

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Dissertação de mestrado em Comunicação, Arte e Cultura

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Tese de doutoramento em Sociologia

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Relatório de estágio de mestrado em Ensino de Música

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Relatório de estágio de mestrado em Tradução e Comunicação Multilingue