Estudio clínico y mutacional de una cohorte de pacientes con mutación en el gen hnf1b

HNF1B (Hepatocyte Nuclear Factor 1-B localizado en el cromosoma 17q21.3) es un factor de transcripción con un papel fundamental en los primeros estadios del desarrollo y en la organogénesis de diferentes tejidos como el renal, hepático, pancreático o genital. Las mutaciones de este gen se heredan con un patrón autosómico dominante. A nivel renal acostumbran a haber alteraciones morfológicas y grados variables de afectación tubular. A nivel extrarenal se ha relacionado con la diabetes tipo MODY, malformaciones genitales o alteraciones hepáticas. La gran variabilidad de formas de presentación hace que la sospecha clínica resulte en muchas ocasiones dificultosa. En el presente estudio, se realiza una descripción clínica y génètica de los pacientes identificados en nuestro centro con mutación en el gen HNF1b. Observamos, en consonancia con lo descrito en la literatura, una gran variabilidad interfamiliar y intrafamiliar, así como una ausencia de relación fenotipo-genotipo en cuanto la forma de presentación o evolución de la enfermedad. Se recomienda el estudio de HNF1b en pacientes pediátricos o adultos con patología estructural renal, especialmente si se asocia a diabetes tipo MODY, malformaciones genitales, hipomagnesemia, hiperuricemia o antecedentes familiares de nefropatía.

Integración de la prevención en los protocolos clínico asistenciales de un hospital de Barcelona

Objetivo: Revisar la integración de medidas preventivas dirigidas a la protecciónde los trabajadores en los protocolos clínico-asistenciales de un hospital deBarcelona.

Método clínico-crítico y etnografía en investigaciones sobre conocimientos sociales

El artículo señala la importancia de comprender los conocimientos sociales de los niños y niñas, situando sus construcciones en las relaciones sociales que se reproducen y actualizan en las prácticas cotidianas. Con este fin, se analizarán las contribuciones metodológicas y conceptuales de la antropología y la teoría psicogenética, y se argumentará que es posible construir un abordaje que articule aspectos trabajados en ambos campos disciplinares. Se revisarán las características centrales del método clínico-crítico y de la etnografía, destacando sus potencialidades y límites. Aquí se hará hincapié en la utilización de entrevistas. A su vez, se sostendrá que, dentro de una aproximación etnográfica, es necesario resignificar el método clínico de acuerdo con los presupuestos antropológicos.

Terracotas femeninas de aspecto ibérico en Cataluña y Aragón

Se dan a conocer algunas terracotas inéditas o dispersamente publicadas, con el fm de reflexionar sobre el deficiente estado de la coroplastia ibérica en el nordeste peninsular, Para ello, nos centramos en una parte de las mismas, las representaciones femeninas de aspecto ibérico; un grupo de figuritas que poseen una serie de afmidades, a pesar de haberse hallado en lugares distantes y en condiciones diversas, lo que se ha traducido a veces en fechaciones arcaizantes, hecho que, asimismo, debería cuestionarse. Las cronologías que se deducen, a tenor de los pocos hallazgos precisables, entran ya, en algunos casos, en momentos muy romanizados y no son ajenas al debate sobre el componente autóctono en ésta parte de la Hispania romana y su dimensión religiosa.

Aplicación de soportes plantares y pseudozapatos en un pie de riesgo. Caso clínico

Se presenta la confección de un pseudozapato con materiales termoadaptables para una paciente que presenta un pie de riesgo. Se somete a revisión los tratamientos con soportes plantares aplicados anteriormente y se ofrece una nueva espectativa terapéutica.

Cirugía en la exostosis periungueal. A propósito de un caso clínico

Las exostosis suelen aparecer en cualquier hueso de origen cartilaginoso. Por lo general las exostosis digitales se manifiestan en forma de lesiones subungueales, pero no exclusivamente así. El término de sobra conocido como exostosis subungueal puede modificarse en virtud de la naturaleza de la lesión. En algunos casos, la tumoración no es subungueal; no se encuentra bajo la uña ni crea alteración de la misma. Las lesiones pueden aparecer en la región periungueal sin gran alteración de la uña en sí. Es precisamente a este grupo, en el que se basa este artículo. Aunque en un principio el tema podría parecer demasiado abordado, creo que al visualizar el alcance que puede llegar a tener esta lesión (en particular este caso clínico) puede llamar la atención.

Trasplante hepato-renal. Caso clínico

La hiperoxaliuria primaria tipo I es una enfermedad genética autosómica recesiva, cuyo defecto primario es el déficit, parcial o completo, de la enzima glioxilato aminotransferasa en el hígado que produce la formación de oxalato. El depósito progresivo de oxalato en el riñón es el causante, primero de urolitiasis y nefrocalcinosis, y después de un daño renal progresivo, que lleva a una insuficiencia renal crónica y posteriormente al acúmulo sistémico de oxalato en el sistema músculo-esquelético, en las arterias y en el sistema nervioso. La existencia de oxalosis sistémica es el principal factor de morbi-mortalidad antes y después del trasplante, dada su asociación a malnutrición y daño óseo. En estos casos el trasplante hepatorenal es la mejor opción para resolver el defecto metabólico. La realización de este trasplante es técnicamente más fácil al no existir hipertensión portal y en general la hemodiálisis se mantiene durante el postrasplante para facilitar la eliminación de la sobrecarga de oxalato existente mientras la función renal no se normaliza completamente. A continuación presentamos un caso en el que se expone la evolución clínica de un paciente afecto de esta patología y que se sometió a un trasplante hepatorenal.

Molares impactados en la rama ascendente de la mandíbula. Presentación de un caso clínico

Se presenta el caso de una mujer de 23 años de edad que presentaba los molares inferiores permanentes segundo y tercero impactados verticalmente en la rama ascendente de la mandíbula. Las superficies oclusales de ambos dientes se encontraban en contacto. Tras un diagnóstico preciso, que incluyó una tomografía computarizada, se decidió extraer ambos dientes. El conducto del nervio dentario inferior, que en las radiografías se consideró que se encontraba bajo riesgo, no sufrió ningún daño, gracias a una técnica quirúrgica cuidadosa.

Razonamiento terapéutico en un caso de protrusión de incisivos superiores. Caso clínico

El caso estudiado corresponde a una niña de 13 años y 1 mes, que acude a la consulta de ortodoncia por una ligera protrusión de incisivos superiores. Presenta una oclusión de clase I, molar y canina, y clase I esquelética. Con una discrepancia inferior de 4 mm, un patrón de crecimiento dólico, y un perfil recto con el surco supramentoniano borrado. Ante una paciente de estas características se nos plantean diversas posibilidades de tratamiento, con o sin extracciones, e incluso la posibilidad de no tratar.

Prótesis oculo-palpebral: A propósito de un caso clínico

La prótesis maxilofacial comprende aquellos dispositivos artificiales que restauran una parte ausente de la cara, debido a tumores, traumatismos, o como resultado de una anomalía congénita. El objetivo de este artículo es la exposición de un caso clínico que precisaba la confección de una prótesis óculo-palpebral tras sufrir una pérdida de sustancia por causa oncológica. Este tipo de prótesis son de las más difíciles de elaborar con buenos resultados pues intentan reconstruir un órgano móvil con una prótesis estática. La prótesis maxilofacial tiene la finalidad de aumentar la calidad de vida del paciente y ayudar a la seguridad emocional de los mismos, quedando así rehabilitados para poder integrarse nuevamente en la sociedad.

Estudio Clínico aleatorio, controlado, paralelo, para evaluar la eficacia del ejercicio físico progresivo como tratamiento en los pacientes diagnosticados del Síndrome de Fatiga Crónica

Antecedentes: El Síndrome de Fatiga Crónica (SFC) es una enfermedad que presenta disfunción multidimensional. Se recomienda tratamiento multidisciplinario que incluya el ejercicio. Material y métodos: Diseñamos un proyecto unicéntrico, experimental, prospectivo partiendo de la hipótesis siguiente: El ejercicio físico progresivo (EFP) enseñado por fisioterapeutas, puede beneficiar a los enfermos de SFC mejorando sus síntomas. Resultados: Evidencian la eficacia del EFP con SFC valorando las variables sintomáticas con escalas y cuestionarios. Conclusiones: El estudio, valora sintomatología relevante antes de iniciar el tratamiento para comparar los resultados obtenidos, mediante tres seguimientos, constatando la eficacia del tratamiento multidisciplinar con EFP a corto y largo plazo.

Evaluación de algunos aspectos del comportamiento sexual: instrumentos de medida para uso clínico

En este artículo se revisa el tema de la evaluación de los trastornos psicosexuales haciendo hincapié en los instrumentos de auto-evaluación. En la bibliografía anglosajona existen muchas referencias a estos inventarios. En los últimos 5 años sólo en la revista Journal of Sex Marital Therapy se citan 23 de los más usuales. En nuestro ámbito existen pocos, y estos son a menudo traducciones y adaptaciones no validadas de los referidos en las revistas anglosajonas. Hemos querido tratar en profundidad dos de los inventarios más conocidos: el Sexual Arousability Inventori (SAI) y el Sexual Interaction Inventory. El primero ha sido validado en muestras españolas. Se proporciona suficiente información para que el lector pueda utilizar estos instrumentos en su práctica clínica, y se le incita a que se ofrezcan datos obtenidos en muestras españolas para corroborar sus características psicométricas y de utilidad clínica.

Eficacia de la inducción miofascial para el tratamiento de la espasticidad en pacientes con parálisis cerebral espástica: ensayo clínico aleatorizado

¿El tratamiento mediante la inducción miofascial disminuye la espasticidad en los pacientes con Parálisis Cerebral Espástica (PCE) mientras son intervenidos con un tratamiento convencional? Objetivos: Comprobar si la inducción miofascial disminuye la espasticidad en pacientes con parálisis cerebral espástica (PCE) y así mismo prevenir las complicaciones musculoesqueléticas y aumentar el rango de movilidad articular. Metodología: Ensayo controlado clínico aleatorizado que recoge un total de 96 casos de PCE con Grado l, ll y lll de afectación según la Escala de clasificación Gross Motor Function Measure (GMFM). Se asignará de forma aleatoria y equitativamente 48 sujetos al grupo control aplicándose el tratamiento convencional y 48 sujetos al grupo experimental, donde la inducción miofascial se complementará con tratamiento convencional. Durante 3 meses se llevará a cabo el plan de intervención, 2 días a la semana en ambos grupos. Los datos serán analizados a través de las siguientes escalas: el tono muscular (Escala de Ashworth Modificada, Escala de Tardieu, Test pendular Wartenberg) funcionalidad y actividad (Gross Motor Function Classification System, Gross Motor Function Mesurement, Pediatric Evaluation of Disability Inventory), valoración neurológica (National Institute of NEurological Disordes and Stroke Scale) y la satisfacción del paciente (Questionnaire on Pain Caused by Spasticity). Estos datos serán extraidos el primer día, el último y 3 meses más tarde a modo de seguimiento. Durante el plan de intervención también se realizarán valoraciones semanales y mensuales.