1000 resultados para Recém-nascidos Teses
Resumo:
No presente estudo camondongos "Swiss" foram submetidos a tratamento com a droga Ro 7-1051 (N-Benzil-2-Nitro-imidazolacetamida) antes de sua inoculao com a cepa Colombiana do T. cruzi e comparados com animais inocuiados com a mesma cepa e tratados em fase inicial de infeco. Com avaliao feita por parasitemia perifrica, xenodiagnstico, sub-inoculao em camondongos recém-nascidos e exame histopatolgico foram obtidos melhores resultados com os animais submetidos a tratamento prvio, tendo-se verificado que 55,5% dos animais permaneceram negativados durante o curso da experincia, enquanto os tratados precocemente tiveram um ndice de cura de 28,5%.
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Foram colhidos 1815 lquidos cefalorraquidians de doentes internados com meningite, no Hospital Emlio Ribas, So Paulo, durante os meses de maio a outubro de 1989. Neisseria meningitidis 56%, dos quais 44% do tipo B; Haemophilus influenzae 17%, sendo 72 % isoladas de neonatos at 3 anos; Streptococcus pneumoniae 14%, dos quais 60% isolados de recm nascidos a 1 ano de idade. O estudo citoqumico liqurico mostrou: celularidade: global > 500cel/mm e especfica > 70%; protenas > 90mg/dl e glicose < 45mg/dl em 90% e celularidade < 500cel/mm entre 2 a 6% nos trs tipos de meningites avaliadas. A bacterioscopia e o citoqumico Uquricos foram decisivos na orientao da cultura epreditivos no diagnstico etiolgico dessas meningites (Teste de Goodman).
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No final de novembro de 1994, o Instituto Evandro Chagas (IEC), Belm, Par, foi notificado de um surto de doena febril na populao do garimpo de Serra Pelada, municpio de Curionpolis (535'S; 4930'W), no Estado do Par. Vinte amostras de soro de pessoas, com hemoscopia negativa para tnalria, foram recebidas para esclarecimento diagnstico. Estudos laboratoriais comprovaram que os casos eram devido ao vrus Oropouche (grupo Simbu. gnero Bunyavirus, famlia Bunyaviridae). Esses achados, induziram d ida de um grupo de tcnicos para realizao de investigaes ecoepidemolgicas entre 8 e 22 de dezembro. Foram coletadas 296 amostras de sangue, de 73 grupos familiares, sendo 54 para pequisa de vrus (casos febris) e 242para sorologia, bem como, procedeu-se a coleta de artrpodes hematfagos. As amostras para pesquisa de vrus foram inoculadas em camundongos recém-nascidos e os soros testados por inibio da hemaglutinao (1H) e MAC ELISA. Foram isoladas dez amostras do vrus Oropouche e obtidas seis soroconverses. Ademais, 245 (82,8%) amostras foram positivas por sorologia e 71 (97,3%) grupos familiares apresentaram pelo menos um membro positivo. Considerando a elevada positividade de anticoipos IH e IgM especfica para Oropouche na populao de Serra Pelada, conclumos que a epidemia foi extensa e apresentou taxa de ataque em torno de 83%, que correspondeu a infeco de cerca de 5.000 pessoas.
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Dissertao para obteno do grau de Mestre em Microbiologia Mdica
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A resposta imune humoral induzida pela vacina contra a raiva produzida em crebros de camundongos recém-nascidos foi estudada em 23 ces e o teste de soroneutralizao em camundongos foi usado para avaliao dos nveis de anticorpos rbicos. Um grupo com 10 animais recebeu vacina conservada de 2 a 8C e apresentou os seguintes resultados: aps 30 dias da vacinao 6 (60%) amostras responderam ao teste; aps 180 dias 4 (40%) e aps 360 dias apenas 1 (10%). O outro grupo com 13 ces recebeu vacina previamente congelada e somente 2 (15,4%) amostras no dia 30 apresentaram resposta satisfatria; os demais perodos (180 e 360) aps a vacinao, no foi encontrado ttulo. A anlise estatstica dos dados referentes a cada uma das variveis consideradas no estudo foi efetuada segundo a tcnica de anlise de varincia seguida por Tuckey e indicaram diferenas estatisticamente significativas entre os grupos.
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RESUMO: Contexto: As anomalias congnitas, com particular destaque para as neuploidias , afectam aproximadamente 2% dos recém-nascidos, constituindo causas frequentes de morbilidade e mortalidade. Actualmente, a avaliao do grau de risco para as aneuploidias mais prevalentes (T21, T13, T18) efectuada atravs do Rastreio Combinado do 1 Trimestre, devendo as grvidas com risco acrescido ser sujeitas a exames invasivos (ex.bipsia das vilosidades corinicas,amniocentese). Quanto mais qualidade existir num rastreio, menos falsos positivos existiro e menor o nmero de exames diagnsticos invasivos desnecessrios. As doenas autoimunes so doenas inflamatrias crnicas em cuja fisiopatologia se encontram distrbios da imunidade humoral e celular, dependentes de factores genticos, hormonais,psicolgicos e ambientais. Atingem mais o sexo feminino e durante a idade frtil,podendo influenciar o outcome da gravidez e a sade neonatal causando significativa morbilidade e mortalidade. O lpus eritematoso sistmico para alm de potencialmente afectado pelas alteraes imunoendcrinas fisiolgicas da gravidez, associa-se frequentemente a problemas de fertilidade. Recentemente, foi sugerido que as anormalidades ocorridas durante a invaso precoce do sinciciotrofoblasto, resultando em deficiente diferenciao, deficiente maturao e diminuio na produo de hCG, podero ser o mecanismo fisiopatolgico primrio para as perdas fetais no primeiro trimestre, nos doentes com SLE. A ocorrncia de nveis elevados de hCG total e -hCG livre no rastreio para despiste de sndrome de Down do segundo e do primeiro trimestre foi assinalada em grvidas portadoras de lpus, mas a escassez de estudos comprovativos e a pequena dimenso das amostras estudadas constituiu uma limitao significativa na fidedignidade dos resultados obtidos. Objectivos: O estudo teve como objectivos i. estabelecer valores normativos Portugueses e de distribuio para as MoMs dos parmetros sricos do primeiro trimestre, por semana de gestao:(PAPP-A e -hCG livre), ii. avaliar a influncia que as doenas autoimunes tm sobre as MoMs individuais dos parmetros bioqumicos PAPP-A e/ou -hCG livre, utilizados no rastreio pr-natal combinado do 1 trimestre, e iii. saber se as doenas autoimunes podem condicionar um aumento da taxa de resultados falsos positivos, com consequente aumento do nmero de amniocenteses. Metodologia: Estudo longitudinal prospectivo, consistindo num rastreio pr-natal combinado de 1 trimestre para pesquisa de aneuploidias, em duas amostras provenientes do Reino Unido (n= 45,854) e de Portugal (n=3122). Foram avaliados parmetros socio-demogrficos, ecogrficos, laboratoriais, e calculados os indicadores de desempenho do rastreio combinado. A execuo analtica dos testes bioqumicos sricos (PAPP-A e -hCG livre) foi realizada no autoanalisador Brahms Kryptor e no autoanalizador 6000 Delfia Xpress. Compararam-se os grupos autoimune e no autoimune das amostras. Resultados: Relativamente s caractersticas populacionais, o grupo auto imune tinha valores significativamente superiores nas variveis idade materna e idade gestacional. Comparando os grupos com e sem doena autoimune, constatou-se a existncia de uma elevao das MoMs da -hCG livre nas grvidas com doena autoimune, nomeadamente nos casos de lpus eritematoso sistmico. Concluses: os resultado obtidos reforam a indicao do rastreio combinado do 1 trimestre certificado pela FMF nas grvidas com doenas autoimunes, nomeadamente para as doentes com LES; no entanto, devem ser calculados e introduzidos factores de correco no algoritmo de risco, de modo a evitar a subida no nmero de resultados falso-positivos, e consequentemente a sobre- utilizao de mtodos invasivos.------------ ABSTRACT: Context: Congenital anomalies, with particular reference to aneuploidias, affect approximately 2% of newborns, and are frequent causes of morbidity and mortality. Currently, the risk evaluation for the most prevalent aneuploidias (T21, T13, T18) is carried out through the combined first trimester screening, and pregnant women with increased risk are subjected to invasive tests (e.g. villus biopsy done, amniocentesis). The more quality exists in a screening, less false positives exists and fewer unnecessary invasive diagnostic exams. Autoimmune diseases are chronic inflammatory diseases in whose pathophysiology are immune humoral and cellular disorders, dependent on genetic factors, hormonal, psychological and environmental factors. The disease is more prevalent among females, during the child-bearing age, and may influence the outcome of pregnancy and neonatal health causing significant morbidity and mortality. Lupus Erythematosus in addition to potentially affected by immunoendocrine physiological changes of pregnancy, is often associated with fertility problems. Recently, it has been suggested that the abnormalities that occurred during the early invasion of the syncytiotrophoblast, resulting in insufficient differentiation, deficient maturation and decrease in production of hCG may be the primary pathophysiological mechanism for fetal losses in the first quarter, in patients with SLE. The occurrence of elevated levels of total hCG and free -hCG in screening for Downs syndrome of the second and first trimester was reported in pregnant women with lupus, but the paucity of supporting studies and the small size of the samples studied constituted a significant limitation on the trustworthiness of the results obtained. Objectives: this study aims to i. establish normative values for the serum parameters MoMs (PAPP-A and free -hCG) and its distribution, in the first trimester, by week of pregnancy; ii. assess the influence that the autoimmune diseases have on the MoMs of individual biochemical PAPP-A and/or -hCG, used in antenatal screening combined for the first trimester, and iii. whether the autoimmune diseases may make an increased rate of false positives, with consequent increase in the number of amniocenteses.Methodology: Prospective longitudinal study, consisting of a combined first trimester antenatal screening for aneuploidies lookup in two samples from the United Kingdom (n=45.854) and Portugal (n= 3.122). Socio-demographic, echographic and laboratory parameters were evaluated, and combined screening performance indicators were calculated. The analytical run of serum biochemical tests (PAPP-A and -hCG) was held at the Brahms Kryptor and in Delfia Xpress 6000. Comparisons between autoimmune group and non-autoimmune group were made. Results: Relating to population characteristics, the autoimmune group had significantly diferente values in the variables maternal age and gestational age. Comparing the groups with and without autoimmune disease, it was noted that there is an elevation of the MoMs of free -hCG levels in pregnant women with autoimmune disease, particularly in cases of systemic lupus erythematosus. Conclusions: The results obtained reinforce the indication of FMF certified combined screening in pregnant women with autoimmune diseases, notably to the patients with SLE; However, correction factors should be calculated and entered in the risk algorithm, in order to avoid the rise in the number of false positive results, and consequently the over-use of invasive methods.
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O objetivo de nosso estudo foi realizar tipagem molecular de 25 amostras clnicas de Candida spp, isoladas de crianas com candidemia, internadas na unidade de terapia intensiva neonatal de um Hospital Universitrio entre 1998 a 2006. Dados demogrficos e clnicos foram obtidos de pronturios para conhecimento dos aspectos clnicos e epidemiolgicos. Identificao das leveduras foi feita por mtodo convencional e a susceptibilidade antifngica por mtodo de microdiluio. O perfil gentico foi determinado pela tcnica de RAPD-PCR. Candida albicans (11; 44%) e Candida parapsilosis (10; 40%) foram as mais isoladas. Dezessete (68%) dos recém-nascidos tinham peso inferior a 1.500g. Prematuridade (92%), uso de cateter venoso central (100%), foram as condies de risco mais associados. Dezenove (76%) pacientes foram a bito. Apenas uma cepa de Candida parapsilosis, mostrou ser sensvel dose dependente ao fluconazol. Na anlise molecular, foram observados 11 padres genticos distintos. Somente em dois casos foi observada relao epidemiolgica, sugerindo mesma fonte de infeco.
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O objetivo deste estudo foi determinar a freqncia dos marcadores sorolgicos para hepatite B e de fatores de risco associados com a infeco pelo vrus B em mulheres jovens, residentes em Vitria, ES, onde a vacinao em recém-nascidos e em adolescentes foi iniciada em 1994 e 2000, respectivamente. Estudo populacional, por amostragem, realizado em trs regies de sade de Vitria em 2006. Foi realizada entrevista e pesquisa de HBsAg, anti-HBc e anti-HBs. De 1.200 mulheres selecionadas, 1.029 (85,7%) participaram do estudo. A mediana de idade foi 23 anos (distncia interquartil 20-26 anos) e 93,2% tinham mais de quatro anos de escolaridade. Quarenta e trs (4,2%) mulheres (IC95% 2,97%-5,43%)] apresentaram anti-HBc total positivo e 9 (0,9%) (IC95% 0,4%-1,6%)] HBsAg. Houve 466 (45,3%) testes (IC95% 42,2%-48,4%)] anti-HBs positivos dos quais 427 eram anti-HBc e HBsAg negativas. A nica varivel independentemente associada com anti-HBc (+) foi renda mensal de at 4 salrios mnimos [OR =2,6 (IC95% 1,06-6,29)]. Os dados mostram baixa prevalncia do vrus B e de seus fatores de risco mais conhecidos. A prevalncia do anti-HBs com anti-HBC e HBsAg negativos reflete a cobertura vacinal do Municpio neste grupo (43,7%). No foi possvel determinar fatores de risco significativos para a aquisio do vrus hepatite B nessa populao.
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O presente estudo tem como objetivo avaliar os testes sorolgicos convencionais usados na triagem neonatal para doena de Chagas, discutindo mtodos estatsticos disponveis. Estudou-se uma amostra aleatria dentre 23.308 recém-nascidos triados para doena de Chagas congnita por meio de trs testes: imunoensaioenzimtico, imunofluorescncia indireta e hemoaglutinao indireta. Os dados obtidos foram analisados por diferentes metodologias estatsticas: a anlise de classe latente, o teste Kappa e a anlise de sensibilidade relativa. Utilizando a anlise de classe latente, a maior sensibilidade foi do imunoensaioenzimtico (48,6%), seguido pela imunofluorescncia indireta (39,8%) e pela hemoaglutinao indireta (23,2%). O valor Kappa foi 0,496. A razo entre as sensibilidades dos testes imunoensaioenzimtico e imunofluorescncia indireta foi de 92% [0,74;1,13]. A anlise de classe latente no se mostrou adequada para determinao de sensibilidade e especificidade, mas forneceu dados importantes sobre a equivalncia dos testes, corroborados pela anlise de sensibilidade relativa. Os resultados mostraram que o teste imunoensaioenzimtico em sangue-seco pode ser utilizado com a mesma segurana do teste imunofluorescncia indireta.
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A surdez a deficincia sensorial mais comum na populao humana, afetando o desenvolvimento social do indivduo afetado por esta patologia. Estima-se que 50% dos casos de deficincia auditiva podem ser evitveis. Cerca de 1/1000 recém-nascidos apresentam surdez e 1/3 da populao acima dos 65 anos tambm afetada. No presente estudo, foram analisadas 19 famlias diferentes. Analisou-se ainda 399 amostras aleatrias de recém-nascidos provenientes das vrias regies de Portugal. Mutaes no gene GJB2, que codifica para a Cx26, so a principal causa de surdez hereditria no sindrmica, como tal, foi analisado nos dois tipos de populao em estudo, tal como o gene GJB6, que codifica para a Cx30. Nas famlias analisadas foram encontradas as mutaes c.35delG, p.Met34Thr e p.R127H, no gene GJB2, as quais se contam entre as mutaes mais comuns na populao portuguesa. Na populao aleatria foram encontradas as mutaes c.35delG. p.Met34Thr e K224Q, assim como o polimorfismo F83L. Foram caracterizadas funcionalmente trs mutaes da Cx26 a p.Leu213X, p.Gly160Ser e p.Gly160Cys. Verificou-se que as protenas contendo a mutao p.Leu213X foram observadas principalmente no citoplasma, o que sugere que elas so a retidas. O dfice no seu trfego para a membrana poder estar relacionado com o facto de esta mutao originar um codo STOP no domnio C-terminal da protena. As protenas que continham a mutao p.Gly160Ser e a p.Gly160Cys so transportadas at membrana plasmtica, tal como a Cx26 selvagem. No entanto, a permeabilidade dos canais intercelulares compostos por Cx26 apresentando estas mutaes no foi investigada. Este estudo contribui para o aprofundamento do conhecimento sobre a surdez hereditria e o espectro de mutaes no locus DFNB1. Permitiu tambm a primeira caracterizao funcional de trs mutaes da Cx26. Os estudos funcionais tm em vista a possvel aplicao de terapias destinadas recuperao da funo nativa da Cx26.
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RESUMO - Introduo: As alteraes epidemiolgicas do sarampo em Portugal, assim como a existncia de surtos de doena na Europa e noutras regies do mundo, associadas ao facto de a informao sero epidemiolgica atualizada ser escassa e pontual, e nem sempre estar relacionada com o estado vacinal, dificultam a tomada de decises fundamentadas na rea da vacinao, nomeadamente no que respeita s idades timas para a administrao de VASPR I e VASPR II. Este estudo pretende avaliar a adequao da estratgia vacinal contra o sarampo vigente em Portugal, no que diz respeito s idades para realizao da VASPR I e da VASPR II, no sentido de dar continuidade ao cumprimento do objetivo de eliminar a doena em territrio nacional. Material e mtodos: Foi realizado um estudo com 206 recém-nascidos filhos de mes com diferentes estados vacinais contra o sarampo (0 doses, 1 dose e 2 doses). Tambm foram estudados 186 adolescentes/jovens que realizaram a VASPR II em diferentes idades. Os dados obtidos provm de 3 fontes de informao: histria vacinal documentada; questionrios aplicados por entrevista e informao serolgica. A informao serolgica foi obtida atravs do doseamento do ttulo de anticorpos especficos antissarampo (ATS IgG) em soros, recorrendo ao mtodo imunoenzimtico ELISA do kit Enzygnost Anti-measles Virus/IgG, do fabricante Siemens. Resultados: A taxa de cobertura vacinal da vacina contra o sarampo aumentou de valores de pouco mais de 30% na gerao nascida antes de 1977, com uma nica dose de vacina, para valores superiores a 95 % na gerao nascida depois de 1993, com duas doses de vacina. A concentrao geomtrica de ATS IgG no sangue do cordo umbilical aumentou com o aumento da idade da me (r2 = 0,092; p = 0,001). Os recém-nascidos filhos de mes vacinadas, apresentam menor quantidade de ATS IgG do que os filhos de mes no vacinadas (p < 0,0001), independentemente do nmero de doses que as suas mes tenham recebido (p = 0,222). A concentrao geomtrica mdia (CGM) de ATS IgG nos jovens e adolescentes diminui com o tempo decorrido desde a toma de VASPR II (r2 = 0,244; p = 0,001). No foram encontradas diferenas estatisticamente significativas entre a mdia de ATS IgG dos indivduos que se vacinaram com VASPR II aos 5-6 anos de idade e os que se vacinaram entre os 10-13 anos de idade (p = 0,301). Aps 9 anos de VASPR II mais de 5 % dos indivduos j no esto seropositivos contra o sarampo.Discusso: A CGM de ATS IgG aumentou com a idade da me, provavelmente porque as mes pertencentes s geraes mais novas contactaram menos com o vrus selvagem do sarampo, devido aos efeitos das elevadas taxas de cobertura vacinal. Os recém-nascidos filhos das mes mais novas, apesar de apresentarem menor CGM de ATS IgG, ao final de 12 meses de idade podero ainda apresentar um teor de ATS IgG que pode interferir com a resposta vacinal VASPR I. Vacinar com VASPR II aos 5-6 anos de idade ou vacinar entre os 10-13 anos parece ser indiferente o que parece relevante o tempo que passa desde a ltima vacinao VASPR II. Nove anos depois de VASPR II a percentagem de seronegativos j ultrapassa os 5% recomendados pela OMS. Concluso: As idades da toma de VASPR I e VASPR II podero ter de ser alteradas por forma a adequarem-se s mudanas epidemiolgicas ocorridas nos ltimos anos em Portugal e contriburem para a eliminao do sarampo no pas.
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RESUMO - recomendado o aleitamento materno exclusivo desde o nascimento at aos 6 meses. Angola apresenta uma situao bastante preocupante, pois um dos pases do mundo com maior taxa de mortalidade infantil: em 2010 era de 114,9 mortes por cada 1000 nascimentos. O desmame precoce, a contaminao dos alimentos e da gua potvel e a desnutrio criam condies para aparecimento de doenas que causam elevadas mortes em crianas com menos de um ano. Em muitas regies de frica, o parto ainda um acontecimento marcado por prticas culturais ancestrais que podem prejudicar a sade e sobrevivncia dos recém-nascidos, alm de pr em perigo a vida das mes. Algumas dessas prticas incluem: (i) deitar fora o colostro; e (ii) alimentar os bebs com outros alimentos que no o leite materno. Este estudo quantitativo com metodologia transversal e pretende identificar, descrever e analisar os fatores que contribuem para o abandono do aleitamento materno exclusivo antes dos 6 meses de idade, na provncia do Uge, em Angola, bem como indicar formas de interveno para que os ndices de prevalncia do aleitamento materno exclusivo possam aumentar. A populao em estudo so mes com filhos at um ano de idade e utilizadoras do centro de sade materno infantil do municpio sede da provncia de Uge em Angola, da qual ser considerada uma amostra de 418 mes. Os dados obtidos atravs de questionrio sero registados em quadros e grficos para posterior anlise estatstica atravs de tabelas de frequncias, clculo de percentagens e taxas de incidncia.
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INTRODUO: Foi feito um acompanhamento das gestantes tratadas para tuberculose multidroga resistente (TB-MDR) durante a gravidez, em Campinas, Estado de So Paulo, no perodo de 1995 a 2007. MTODOS: No estudo retrospectivo, foram includas pacientes com cepa resistente, pelo menos isoniazida e rifampicina e gravidez em qualquer momento, durante o tratamento. Os casos receberam esquema individualizado baseado nos padres de resistncia medicamentosa e nos antecedentes de tratamento de cada paciente. RESULTADOS: Sete gestantes apresentaram resistncia a duas ou mais drogas. Trs j estavam grvidas, antes do incio do tratamento e quatro engravidaram depois. Duas estavam com Aids, uma foi a bito e em outra ocorreu falncia de tratamento. Todas apresentaram tuberculose avanada com achados radiolgicos graves e para cinco pacientes o tempo mdio da converso do escarro foi de quatro meses. Duas gestantes foram curadas. Dois recém-nascidos foram infectados com o HIV por suas progenitoras. CONCLUSES: O resultado do tratamento foi insatisfatrio e a superviso direta imperativa na TB-MDR durante a gestao. O planejamento familiar deve ser fortemente recomendado.
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RESUMO:O conceito de doenas raras como entidade prpria comeou a ser divulgado na comunidade mdica no incio deste sculo. A perspectiva de congregar mltiplas patologias, com caractersticas diferentes, valorizando a baixa frequncia com que ocorrem na populao interessou a comunidade cientfica, famlias, indstria e servios de sade. Esperava-se encontrar estratgias para melhorar a qualidade dos cuidados de sade prestados a estes doentes. Uma vez que a informao cientfica sobre doenas raras est dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o estado da arte. A investigao que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterizao dos doentes e das doenas raras numa populao com caractersticas restritas mas no fechada como o caso da ilha de S. Miguel nos Aores. Foram identificados 467 doentes a partir de vrias fontes e monitorizado o nascimento de recém-nascidos com doena rara durante 10 anos. A prevalncia das doenas raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente definio de doena rara foi de 6 % a 8 % da populao na Unio Europeia. A diferena encontrada poder decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalncia das doenas raras na Unio Europeia. A incidncia de doenas raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa especfica foi de 0,14. O diagnstico foi confirmado por tcnicas laboratoriais de citogentica ou gentica molecular em 43% dos doentes da amostra. No foi identificado nenhum agregado populacional com doena rara para alm do j conhecido para a DMJ. A criao de uma metodologia de estudo implicou a construo de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doena rara que serviu de paradigma: a doena de Machado-Joseph. Na sequncia dos resultados obtidos foi considerado til a introduo de variveis como a figura do cuidador, o cnjuge, o nmero de filhos do casal, a data da primeira consulta de Gentica, o tempo decorrido entre o incio dos sintomas e o acesso consulta de Gentica e entre esta actividade e dispor do diagnstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the So Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the So Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 . This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.
Avaliao do desempenho de indicadores com base na metodologia ROC (Receiver Operating Characteristic)
Resumo:
Dissertao de mestrado em Bioinformtica
