Cerolipofuscinose: Estudo Ultrastrutural de 8 Casos

Os autores apresentam as principais características clínicas e descrevem os achados ultrastruturais de 8 casos de cerolipofuscinose (CLF)dos tipo infantil tardio (5 casos) e juvenil (3 casos) cujo diagnóstico clínico foi confirmado pela observação em microscopia electrónica de microbuffycoats de linfócitos do sangue periférico, e de biópsias de músculo estriado, pele, conjuntiva palpebral e mucosa rectal. A observação ultrastrutural confirmou o predomínio de agrupamentos de perfis paralelos de membranas e figuras paracristalinas nas células dos casos do tipo juvenil, e de corpos curvilineares nas células dos casos de tipo infantil tardio. Nestes dois tipos não se verificou preferência pela observação de um determinado tecido para a confirmação ultrastrutural do diagnóstico clínico. Em dois casos foram observados, nos linfócitos do sangue periférico, feixes de tubos paralelos associados no mesmo citosoma às inclusões típicas das CLF, o que pode sugerir uma relação daquelas estruturas com a alteração metabólica destas doenças. A sensibilidade e a especificidade reveladas pelo exame ultrastrutural de linfócitos do sangue periférico, e a facilidade de execução técnica, recomendam o seu uso para a confirmação do diagnóstico clínico de cerolipofuscinose.

Janela Aorto-Pulmonar. Experiência de Onze Casos

A janela aorto-pulmonar consiste numa comunicação entre a aorta ascendente e o tronco da artéria pulmonar, na presença das duas válvulas arteriais separadas. É uma anomalia rara que ocorre em cerca de 0,1% a 0,2% de todas as cardiopatias congénitas. O objectivo deste trabalho é avaliar a forma de apresentação clínica, o tratamento cirúrgico e a evolução dos doentes com janela aorto-pulmonar assistidos num centro terciário de cardiologia pediátrica num período de 30 anos. Identificaram-se onze crianças consecutivas com o diagnóstico de janela aorto-pulmonar. Dez crianças tinham o defeito do tipo proximal e uma do tipo distal. A idade na primeira avaliação variou entre três dias e 13 anos(média=44,5±63,3 meses; mediana=três meses). A ecocardiografia permitiu fazer o diagnóstico correcto nos quatro doentes mais recentes. Sete doentes foram submetidos a encerramento da janela aorto-pulmonar por via trans-aórtica e três doentes foram submetidos a laqueação da janela aorto-pulmonar. Simultaneamente, foram corrigidas anomalias associadas significativas em três doentes: correcção de interrupção do arco aórtico em dois doentes; encerramento de comunicação interventricular e alargamento do tracto de saída do ventrículo direito com remendo de Dacron, num doente. Um doente teve seguimento médico por apresentar hipertensão pulmonar fixa. A mortalidade operatória foi de 10% (1/10) e não se verificou mortalidade tardia. O tempo médio de seguimento foi de 10±4,9 anos. Actualmente os nove doentes operados sobreviventes estão assintomáticos, sem qualquer medicação, sem defeitos residuais e sem evidência de hipertensão pulmonar. Em conclusão, a evolução das técnicas de diagnóstico e de tratamento cirúrgico da janela aorto-pulmonar nos últimos anos permite uma intervenção precoce com bons resultados clínicos.

Compressão Extrínseca ou Intrínseca Congénita da Via Aérea e Infecções Respiratórias - A Propósito de Três Casos Clínicos

A imaturidade das vias aéreas e a susceptibilidade às infecções, no lactente, são factores que condicionam a expressividade clínica de malformações do aparelho respiratório, muitas vezes "rotuladas" como bronquiolites ou outras infecções respiratórias comuns. No entanto, a evolução atípica ou a recorrência são sinais que alertam para a possibilidade de existirem situações clínicas menos frequentes subjacentes. Assim, e curiosa verificar que, nos casos clínicos apresentados, 0 diagnóstico inicial de infecção respiratória com componente obstrutivo baixo conduziu a identificação de malformações congénitas da via aérea.

Análise de Soluções Construtivas no Âmbito do seu Desempenho Térmico

No presente relatório de estágio académico é mencionado o trabalho desenvolvido na empresa Civigest – Gestão de Projetos, Lda. por um período de seis meses, entre Dezembro de 2012 e Junho de 2013. O relatório que se apresenta é, antes de mais, o reflexo do produtivo período passado na empresa, na qual se executou diversificadas tarefas, atribuindo-se maior ênfase ao estudo e elaboração de projetos e fiscalização de empreitadas em todas as suas componentes. Procura-se pois abordar áreas de conhecimento que têm relacionamento direto com os projetos de engenharia civil. No âmbito do planeamento em empresas de projeto de engenharia, as previsões assumem-se como uma ferramenta incontornável para o cumprimento dos objetivos. A calendarização dos projetos e o esforço dos técnicos para o seu cumprimento são fundamentais, visto que as despesas fixas desta atividade prendem-se sobretudo com o custo de mão-de-obra. Incontornavelmente ligado ao departamento de estudos e projetos encontra-se o departamento de orçamentação, auxiliando os técnicos projetistas a optar por soluções que não comprometam os valores alvo da empreitada. O relatório de estágio descreve as atividades desenvolvidas nos vários departamentos da organização, com destaque para o departamento de fiscalização de empreitadas, que tem como principais objetivos a coordenação e gestão de obras envolvendo a elaboração e aprovação de autos de medição e autos de pagamento, a verificação do estrito cumprimento dos projetos, a promoção de alterações de melhoria de projeto, a verificação das especificações técnicas dos materiais e sua correta aplicação, bem como promover um bom relacionamento e diálogo entre as partes interessadas da empreitada. A passagem pelo departamento de fiscalização de empreitadas é fulcral para uma melhor perceção das dificuldades encontradas em obra. Por outro lado, o relatório aborda outra atividade relativa à análise de soluções construtivas, visando o desempenho térmico dos edifícios. Este é o conceito do relatório de estágio onde serão apresentados alguns casos de obras iniciadas na Civigest e posteriormente acompanhadas em obra. Relativamente a este ponto serão analisadas soluções de melhoria térmica. Com menor ênfase no trabalho, mas não menos importante, referir-se-á a profissão de coordenação de segurança em obra.

Ruptura Uterina - A Propósito de 2 Casos Clínicos

Introdução: A ruptura uterina leva a consequências graves materno-fetais. A maioria dos casos ocorre em grávidas com cesarianas anteriores ou incisões uterinas prévias como miomectomia, raramente ocorrendo em úteros sem cicatrizes. Um dos principais factores correlacionado com o risco de ruptura é o tipo de incisão da histerotomia prévia: clássica (4-9%), em T (4-9%), vertical (1-7%); transversa (0,2-1,5%). Outros factores de risco são: ausência de parto vaginal anterior, indução do trabalho de parto, gravidez de termo, macrossomia fetal, multiparidade, sutura simples vs.dupla na histerorrafia prévia e intervalo curto entre gestações. 1-Caso clínico: Grávida, 28 anos, IO 2002 (cesariana em 2002 por apresentação pélvica; PTE em 2009), enviada ao nosso hospital para esclarecimento de anemia às 21 semanas. A gravidez decorreu normalmente; entrando espontaneamente em trabalho de parto em Agosto/2010. No período expulsivo a grávida referiu dor pélvica súbita com irradiação lombar. Teve um parto eutócico com distócia de ombros leve. Duas horas após, a puérpera apresentava-se inquieta, pálida e hipotensa comHb de 7,3g/dl. Decidiu-se laparotomia, constatando-se ruptura uterina no segmento inferior com prolongamento para a parede posterior, realizando-se histerorrafia.Pós-operatório sem intercorrências. 2-Caso clínico: Grávida, 41 anos, IO 0000, antecedentes pessoais de miomectomia por laparoscopia sem entrada na cavidade em 2008 e 2009, enviada ao nosso hospital para Consulta de DPN. Foi internada às 17+3 semanas para IMG por alteração do cariótipo fetal (Trissomia 21). Iniciou-se o protocolo para IMG aplicando-se unicamente 100 microg de misoprostol;24 horas após, a doente encontrava-se agitada e hipotensa, com episódio de lipotímia. Realizou-se laparotomia com visualização de ruptura uterina fúndica, corrigida com histerorrafia sem intercorrências Conclusão: Dada amorbi/mortalidade materno-fetal associada à ruptura uterina é fundamental reconhecer os factores de risco e os sintomas associados a esta, tal como o seu diagnóstico atempado e resolução imediata, minimizando os riscos materno-fetais.

Tumor Fibroso Localizado da Pleura: Análise de 11 Novos Casos

Pretende-se neste trabalho fazer uma revisão retrospectiva duma patologia, rara na sua incidência(5% de todos os tumores pleurais) e singular nas suas características, analisando na nossa casuística as formas de apresentação, terapêutica cirúrgica e resultados obtidos. Os tumores solitários da pleura são formações neoplásicas raras, cujo comportamento biológico não é obrigatoriamente correlacionável com características imuno-histoquímicas, pois os considerados benignos apresentam um sensível índice de recidiva e metastização, independentemente do volume que apresentam. A cirurgia é o único tratamento disponível e a excisão cirúrgica completa é decisiva para a cura. De Agosto de 1995 a Janeiro de 2003, na casuística do Serviço de Cirurgia Cardiotorácica do Hospital de Santa Marta, foram analisados todos os doentes com o diagnóstico de tumor fibroso localizado da pleura (TFLP). Neste contexto, identificaram-se 11 doentes com idade média de 57,54 anos, dos quais 6 do sexo feminino, em que foi colocado o diagnóstico de tumor fibroso localizado da pleura; 6 dos tumores foram classificados como malignos e 5 como benignos. Nesta série, todos os doentes foram submetidos a intervenção cirúrgica, com técnicas variadas, sem mortalidade intra-operatória ou morbilidade intra-hospitalar significativas, apesar da dificuldade da cirurgia nos tumores mais volumosos (um dos tumores pesava 2,5 kg). O follow up decorreu entre os 4 e os 84 meses (média – 39,4 meses). Um doente faleceu 13 meses após a intervenção, por embolia pulmonar maciça, depois de várias crises de tromboembolismo pulmonar (sem relação determinável com a cirurgia ou a patologia base), apesar da anticoagulação iniciada e controlada na Consulta do Hospital.

Hipoparatiroidismo Crónico: Revisão de 5 Casos Clínicos

Em 5 doentes com longa evolução clínica de tetania e/ou convulsões e com hipocalcemia e hiperfosfatemia documentadas, detectaram-se valores baixos ou inapropriados de paratormona. Apenas 2 doentes referiam história de tiroidectomia sub-total e todos apresentavam calcificação dos núcleos da base, cataratas subcapsulares bilaterais e prolongamento do intervalo QTc do ECG. Após 1 mês de terapêutica oral com cálcio e calcitriol os valores de calcemia e fosfatemia estavam próximos do normal, excepto num dos doentes em que essa normalização foi mais tardia, e só teve início após a correcção da magnesiemia. Ainda neste último doente a correlação estatística entre o intervalo QTc do ECG e a calcemia foi muito significativa (P<0,001) concluindo-se que o intervalo QTc pode ser um indicador útil e acessível em situações agudas de hipocalcemia sintomática.

A perspectiva portuguesa do fórum para a cooperação económica e comercial entre a China e os países de língua portuguesa

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciência Política e Relações Internacionais

A Ressonância Magnética no Diagnóstico Pré-Natal de Anomalias do SNC. A Propósito de 8 Casos Clínicos

A ressonância magnética nuclear (RMN) é um meio complementar de diagnóstico que só recentemente começou a ser utilizado na investigação de patologia fetal. São enormes as suas potencialidades sobretudo no esclarecimento de dificuldades de diagnóstico suscitadas pela ecografia e perante situações de risco acrescido de anomalias congénitas do sistema nervoso central. Os autores efectuaram uma avaliação retrospectiva de oito casos, em que foi realizada RMN cerebral fetal no Centro de Ressonância Magnética de Caselas, entre Março de 1999 e Agosto de 2001. Foi efectuado estudo anatomopatológico nas situações de interrupção da gravidez (5 casos). Os outros casos tiveram acompanhamento pós-natal em consulta de Neuropediatria. A RMN confirmou o diagnóstico ecográfico nas duas situações variantes do normal. Não foi concordante com a ecografia no caso de suspeita de teratoma encefálico – a RMN revelou tratar-se duma malformação artério-venosa do seio da dura-mater com trombose ao nível da tórcula. Nos restantes cinco casos confirmou e caracterizou melhor as lesões detectadas na ecografia. A RMN teve implicações na conduta obstétrica: tranquilizou os pais em 2 casos de suspeita ecográfica e permitiu um melhor aconselhamento, ao definir melhor a gravidade das lesões observadas na ecografia.

Síndrome de Alström: Quatro Casos

A Síndrome de Alström (SA, MIM# 203800) é uma doença hereditária, de transmissão autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1959, por Alström. O gene ALMS1, causador da doença, foi identificado em 2002 e localiza-se no cromossoma 2p13. É uma doença genética rara, com o envolvimento de múltiplos órgãos e de evolução progressiva. As principais características fenotípicas incluem: retinopatia pigmentar, surdez neurosensorial, miocardiopatia dilatada, obesidade, hiperinsulinismo e resistência à insulina. Recentemente, foram publicados critérios de diagnóstico, classificados em major e minor, contribuindo para um diagnóstico precoce da doença. Descrevem-se quatro casos, realçando-se as diferentes formas de apresentação clínica, a importância de um seguimento multidisciplinar e a possibilidade de se tratar provavelmente de uma doença sub-diagnosticada.

Tinta-da-china: os preâmbulos de uma expansão

Relatório de Estágio apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Edição de Texto

Dermatose Neutrofílica do Dorso das Mãos - a Propósito de Dois Casos Clínicos

O conceito de dermatoses neutrofílicas engloba diversas entidades que partilham aspetos clínicos e histológicos. Recentemente descrita, a dermatose neutrofílica do dorso das mãos é uma patologia com etiologia desconhecida que se assemelha, clinicamente, a uma variante localizada da Síndrome de Sweet com lesões predominantemente localizadas no dorso das mãos e com presença variável de sintomas gerais acompanhantes. Do ponto de vista histológico é caracterizada por um denso infiltrado inflamatório neutrofílico, sendo variável a existência de achados de vasculite. Os autores apresentam dois doentes com dermatose neutrofílica do dorso das mãos e discutem os aspetos clínicos, laboratoriais, histopatológicos e a as opções terapêuticas desta entidade. A dermatose neutrofílica do dorso das mãos é um conceito em evolução, que partilha diversos aspetos comuns com outras dermatoses neutrofílicas, sugerindo um espetro continuo deste grupo de doenças.

Caracterização dos Casos Observados numa Equipa de Psiquiatria da Infância e Adolescência. Um Estudo Retrospectivo

Ao longo das últimas décadas tem-se assistido a um crescente número de crianças que necessita de avaliação e acompanhamento em Psiquiatria da Infância e Adolescência. Actualmente estima-se que entre 10 a 20% das crianças tenham um ou mais problemas de Saúde Mental, sendo que apenas um quinto destas recebem o tratamento apropriado. Assim, no sentido de se poder proceder a uma melhor planificação e gestão de recursos realizou-se uma análise do movimento assistencial de uma Equipa de Pedopsiquiatria entre 2004 e 2007 bem como uma análise descritiva detalhada da população de utentes do ano 2007. No período de quatro anos estudado foram observadas 1923 crianças num total de 9609 consultas. Verificou-se um predomínio claro de crianças e adolescentes do sexo masculino e a média etária observada foi de 9,89 anos. A caracterização da população consultada no ano de 2007 (480 utentes), revelou também uma preponderância das estruturas familiares nucleare e, ao nível da área de residência destaca-se um predomínio de crianças do concelho de Sintra (71%). Quanto à origem do pedido, em 29% os casos foram referenciados pelo Médico Assistente e em 26% pela Escola; os motivos de consulta mais frequentes foram os problemas de comportamento (30%) e as dificuldades de aprendizagem escolar (15%). Foi possível ainda caracterizar os pedidos de consulta por fonte de referenciação. No que concerne ao diagnóstico, a nível psicodinâmico, a Organização Depressiva predomina (56%) enquanto, quando analisados os diagnósticos do Eixo I de acordo com a DSM-IV-TR, se verifica um predomínio das Perturbações do Humor (30%) seguindo-se as Perturbações do Comportamento e Défice de Atenção (24,8%). Os tempos de espera médios entre o pedido e a primeira consulta variaram entre 55 dias (casos provenientes do Serviço de Urgência) e os 141 dias (casos sinalizados pela escola). Apenas com uma análise aprofundada da realidade assistencial nesta área permitirá a planificação e implementação de medidas que visem optimizar os Serviços e a resposta que estes dão às crianças, adolescentes e famílias.