Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans

Intraflagellar transport (IFT) depends on two evolutionarily conserved modules, subcomplexes A (IFT-A) and B (IFT-B), to drive ciliary assembly and maintenance. All six IFT-A components and their motor protein, DYNC2H1, have been linked to human skeletal ciliopathies, including asphyxiating thoracic dystrophy (ATD; also known as Jeune syndrome), Sensenbrenner syndrome, and Mainzer-Saldino syndrome (MZSDS). Conversely, the 14 subunits in the IFT-B module, with the exception of IFT80, have unknown roles in human disease. To identify additional IFT-B components defective in ciliopathies, we independently performed different mutation analyses: candidate-based sequencing of all IFT-B-encoding genes in 1,467 individuals with a nephronophthisis-related ciliopathy or whole-exome resequencing in 63 individuals with ATD. We thereby detected biallelic mutations in the IFT-B-encoding gene IFT172 in 12 families. All affected individuals displayed abnormalities of the thorax and/or long bones, as well as renal, hepatic, or retinal involvement, consistent with the diagnosis of ATD or MZSDS. Additionally, cerebellar aplasia or hypoplasia characteristic of Joubert syndrome was present in 2 out of 12 families. Fibroblasts from affected individuals showed disturbed ciliary composition, suggesting alteration of ciliary transport and signaling. Knockdown of ift172 in zebrafish recapitulated the human phenotype and demonstrated a genetic interaction between ift172 and ift80. In summary, we have identified defects in IFT172 as a cause of complex ATD and MZSDS. Our findings link the group of skeletal ciliopathies to an additional IFT-B component, IFT172, similar to what has been shown for IFT-A.

Magnetization and magnetoresistive response of LiMn2O4 near the charge ordering transition

We report magnetization and magnetoresistance studies of the geometrically frustrated spinel compound LiMn2O4 near its charge ordering temperature. The effect of a 7 T magnetic field is to very slightly shift the transition in the resistivity to lower temperatures resulting in large negative magnetoresistance with significant hysteresis. This hysteresis is not reflected in the magnetization. These observations are compared with what is found in the colossal magnetoresistance and charge ordering perovskite manganese oxides. The manner in which geometric frustration influences the coupling of charge and spin degrees of freedom is examined.

Mo3O5(OH)(2)(AsO4)2: A new solid with a structure related to beta VOPO4

Mo3O5(OH)(2)(AsO4)(2) was prepared at 100 degrees C from an aqueous solution of MoO3 containing arsenic and nitric acids. It crystallises in the monoclinic system, a = 13.024(1)Angstrom, b = 7.2974 (2) Angstrom, c = 13.281(1) Angstrom, beta = 121.124(8)degrees, Z = 4, space group C2/c. The structure was determined by Rietveld refinement from X-ray powder diffraction data. The three-dimensional structure is built up from MoO6 and MoO5OH octahedra and AsO4 tetrahedra sharing corners. The octahedra share two opposite vertices forming zigzag chains that run parallel to [10(1) over bar]. Each AsO4 tetrahedron is connected to four octahedra, two of which belong to the same chain, thus linking three chains. The resulting covalent framework is similar to that of beta VOPO4 in which one tetrahedral P site for every three is empty. The two protons are likely to be bonded to two (out of four) unshared oxygen atoms surrounding this empty site. All the Mo atoms are strongly off-centred in the octahedra; and the off-centring is disordered. The disorder is discussed in terms of Mo shifts perturbed by a disordered hydrogen bonding scheme.

Letras, 1984, nº 10 (número completo)

Contenido: Los modos de producción y “reproducción” del texto literario y la noción de apertura / Diego Catalán – La poesía de Santiago Sylvester: entre la protección y el desamparo / Alicia Chibán – Cultura y espiritualidad: San Juan de Dios / María Rosa Saurín de la Iglesia – Sobre algunos problemas en el estudio del romancero español / Daniel Devoto – La música en Hermann Hesse y Thomas Mann / Dolores de Durañona y Vedia – En busca de Orélie Antoine Primero / Luis Martínez Cuitiño – Aproximaciones a Benito Lynch y su obra / María Luisa Montero – El suicidio de Melibea: ¿Voluntad personal o influencia mágica? / Iván Marco Pelicaric – Notas sobre la titulación de capítulos en Galdós / Beatriz Entenza de Solare – Reseñas bibliográficas

La fuga y la revolución francesa

Resumen: En esta conferencia quiero presentar evidencia de una vinculación entre la vigorosa reconfiguración de la fuga llevada a cabo por Anton Reicha en la década de 1790 y las fuerzas culturales e intelectuales desatadas por la Revolución Francesa.

Evaluación de técnicas de defensa y de la densidad en el cultivo de una nueva hortaliza : Cucúrbita pepo var. vegetable spaghetti

El zapallo Spaghetti, cultivo vigoroso de clima templado, constituye una alternativa productiva interesante y novedosa para nuestro país. El objetivo de este estudio fue evaluar el efecto del mulching y de la densidad sobre el rendimiento total, el peso medio y el calibre de los frutos. El estudio se llevó a cabo en Azul sobre un suelo Argiudol típico en camellones de 0,80 m de ancho con diferentes densidades de siembra. Se realizó una fertilización profunda en bandas de 0,80 m con fosfato diamónico, controlando las malezas en forma química, manual y mecánicamente, y las plagas haciendo aplicaciones preventivas de insecticidas y fungicidas. La siembra manual se efectuó el 2 de noviembre y los tratamientos fueron: densidades de siembra de 20, 15, 10 y 5 mil pl/ha (D1, D2, D3 y D4), con y sin mulching. Se trabajó con 32 parcelas y cada una tenía tres surcos de seis metros de longitud separados entre si por 2m. Se realizaron cuatro cosechas al llegar a la madurez completa (15/2, 29/2, 7/3 y 3/4). Los calibres evaluados fueron: (1) 2,2 kg, (2) 1,7 kg; (3) 1,3 kg y (4) 0,8 kg / fruto. Para el análisis de los datos se utilizó un modelo de bloques completamente aleatorizados con parcelas sub-divididas. En la parcela principal se evaluó el efecto del mulching, en la subparcela la densidad y la interacción de mulching por densidad, y en la subsubparcelas las diferentes cosechas. La cosecha total mostró diferencias significativas para el efecto del mulching, obteniéndose 71,90 t/ha (a) (con mulching) y 62,02 t/ha (b) (sin mulching); para cada densidad se detectaron diferencias significativas para el efecto mulching: D1: 84,45 t/ha (a), D2: 76,47 t/ha (ab); D3: 65,14 t/ha (b) y D4: 61,55 t/ha (b). Se observaron diferencias significativas en el número de frutos cosechados: con mulching (51.667 frutos/ha) y sin mulching (44.167 frutos/ha), y para las diferentes densidades: D1: 54.167 (a); D2: 50.000 (ab); D3: 47.700 (ab) y D4: 40.833 (b) t/ha. La composición de calibres de frutos cosechados fue el mismo para todos los tratamientos y cosechas.

Evaluación de la eficacia de la técnica de floating system para la producción de radicchio rosso var. di Verona en condiciones controladas

La técnica de producción en Floating system constituye una alternativa económica y veloz de producción en hidroponia. Este sistema permite obtener hojas de vegetales de pequeño tamaño “Baby leaf” listas para consumir (IV Gama), cuyo consumo a nivel mundial muestra una tendencia creciente. Dicha técnica no se encuentra aún muy difundida para la producción de radicchio rosso. El objetivo de este trabajo fue evaluar el efecto del tamaño de celda, del substrato y de la técnica de floating system sobre la producción de radicchio. Los ensayos se realizaron en cámara a 25 ºC con un fotoperíodo de 16 hs de luz y 8 de oscuridad y con una intensidad de luz de 10 000 Lux. Se utilizó un diseño experimental factorial totalmente aleatorizado, con 5 repeticiones y 3 factores, cuyos niveles fueron: 1) Tamaño de celda, (T), con 3 niveles: grande, mediano y pequeño, 2) Técnica de producción, (F), con 2 niveles: floating system y sistema convencional, 3) Sustrato, (S), con 2 niveles: vermiculita y mezcla. Se analizaron las siguientes variables: 1) peso fresco, 2) peso seco, 3) largo de planta, 4) número de hojas y 5) área foliar. Los resultados obtenidos resultan alentadores respecto del empleo de la técnica de floating system. Para la obtención de plántulas con calidad de IV Gama resulta más conveniente el empleo de celdas de 80 cm3 y sustrato mezcla.

Ensaio sobre a theoria das torrentes, e rios : que contem os meios mais simples de obstar aos seus estragos, de estreitar o seu leito e facilitar a sua navegação, sirga, e fluctuação, acompanhado de huma discussão a respeito da navegação interior da França, e terminado pelo projeto de tornar Paris em Porto Maritimo, fazendo subir à véla pelo Seine as embarcações, que parão em Rouen

Seguido da Indagação da mais vantajosa construcção dos diques por Mrs. Bossut e Viallet ; e de hum extracto da architectura hydraulica de M. Belidor... ; terminado pelo tratado pratico da medida das aguas correntes, e uso da taboa parabolica do P. D. Francisco Maria de Regi ; de Ordem de Sua Alteza Real o Principe Regente Nosso Senhor traduzidos por Manoel Jacinto Nogueira da Gama.

Microglia in the cerebral and cerebellar cortices in individuals with autism

In this thesis, we explore the density of the microglia in the cerebral and cerebellar cortices of individuals with autism to investigate the hypothesis that neuroinflammation is involved in autism. We describe in our findings an increase in microglial density in two disparate cortical regions, frontal insular cortex and visual cortex, in individuals with autism (Tetreault et al., 2012). Our results imply that there is a global increase in the microglial density and neuroinflammation in the cerebral cortex of individuals with autism.

We expanded our cerebellar study to additional neurodevelopmental disorders that exhibit similar behaviors to autism spectrum disorder and have known cerebellar pathology. We subsequently found a more than threefold increase in the microglial density specific to the molecular layer of the cerebellum, which is the region of the Purkinje and parallel fiber synapses, in individuals with autism and Rett syndrome. Moreover, we report that not only is there an increase in microglia density in the molecular layer, the microglial cell bodies are significantly larger in perimeter and area in individuals with autism spectrum disorder and Rett syndrome compared to controls that implies that the microglia are activated. Additionally, an individual with Angelman syndrome and the sibling of an individual with autism have microglial densities similar to the individuals with autism and Rett syndrome. By contrast, an individual with Joubert syndrome, which is a developmental hypoplasia of the cerebellar vermis, had a normal density of microglia, indicating the specific pathology in the cerebellum does not necessarily result in increased microglial densities. We found a significant decrease in Purkinje cells specific to the cerebellar vermis in individuals with autism.

These findings indicate the importance for investigation of the Purkinje synapses in autism and that the relationship between the microglia and the synapses is of great utility in understanding the pathology in autism. Together, these data provide further evidence for the neuroinflammation hypothesis in autism and a basis for future investigation of neuroinflammation in autism. In particular, investigating the function of microglia in modifying synaptic connectivity in the cerebellum may provide key insights into developing therapeutics in autism spectrum disorder.

O riso e suas metáforas : um estudo bem-humorado sobre subjetividade, linguagem e psicanálise

o presente trabalho propõe discutir o papel ocupado pelo riso na teoria e na clínica psicanalíticas através de uma abordagem multidisciplinar. Para fundamentar tal proposta, foi elaborada uma investigação de algumas das diferentes formas pelas quais o riso foi tomado como objeto do pensamento ao longo da história da cultura ocidental, assim como alguns dos lugares sociais que já foram por estes ocupados nesta mesma cultura. Tal abordagem teve como intuito a demonstração do caráter cultural e contingencial do riso, visando, deste modo, romper com uma interpretação do mesmo como fenômeno essencial, intrínseco e universal da experiência humana e afirmando-o como fenômeno de linguagem, no sentido dos jogos de linguagem propostos por Wittgenstein. O primeiro capítulo apresenta um mosaico composto por aproximações do fenômemo do riso elaboradas desde a Antiguidade até o final do século XVIII, contemplando pensadores com Platão, Aristóteles, Cicero, Quintiliano, Laurent Joubert e Imannuel Kant, dentre outros. No segundo capítulo são expostas algumas das principais concepções modernas do riso e assinalados. Os efeitos do advento do pensamento racionalista sobre tais concepções, ora pelo viés da apropriação do riso como objeto do discurso fisicalista, como em Spencer e Darwin, ora por uma interpretação deste como ultrapassando as dimensões da ordem e da razão, como em Nietzsche, Bataille, Foucault, Clement Rosset e Deleuze. No terceiro capítulo, o trabalho volta-se para o campo específico da Psicanálise, desenvolvendo as idéias freudianas acerca dos chistes, do cômico e do humor, aprofundando-os e estabelecendo as diferenças entre estes. O quarto capítulo da continuidade a discussão no âmbito psicanalítico desenvolvendo uma leitura crítica de algumas formulações pós-freudianas sobre o papel do riso na clínica (strictu sensu e ampliada), na teoria e nas instituições de transmissão da Psicanálise, enfatizando a relevância deste, especialmente por meio do humor, para o estabelecimento de uma direção ética na produção de saber em Psicanálise. O capítulo final parte do conceito de ironia para aprofundar a proposta de uma perspectiva do riso como postura ética em psicanálise, tomando como método possível de flexibilização e de crítica em oposição a uma postura determinista e dogmática, através, especialmente, das metáforas do ironista de Rorty e do cyborg de Donna Haraway.

Os pecados capitais e a simbologia animal na prédica de Santo Antônio

O objetivo principal deste trabalho é a análise do sermão Pecados capitais e hipocrisia, simonia, detração e adulação, circunscrito no conjunto dos escritos antonianos que se reportam ao universo dos bestiários medievais. Na obra em questão, os respectivos vícios humanos são evocados, cada qual, a partir da analogia estabelecida com o comportamento de determinados animais. Santo Antônio de Lisboa (1192-1231) viveu a maior parte de sua vida durante as primeiras décadas do período conhecido como Baixa Idade Média (século XIII ao XV). Data do início dessa era o estabelecimento de uma arte de pregar medieval, que toma como referência as idéias propaladas no princípio do Cristianismo, a filosofia dos Padres da Igreja e, por fim, os diversos preceptores do século XIII, que espelhavam o novo contorno do qual havia se revestido a teoria da prédica, em que se sublinhava também a forma de pregar, até então preterida em função do conteúdo da oratória. É também nessa época que tomam vulto as ordens mendicantes, dentre as quais se destacam os franciscanos. Santo Antônio, como pregador dos Frades Menores, valeu-se dos conhecimentos adquiridos durante o período em que integrou a Ordem dos Cônegos Regrantes de Santo Agostinho; da filosofia propalada pelo fundador da Ordem instituída por São Francisco de Assis; e, por fim, de todos os artifícios que lhe oferecia a oratória de seu tempo. Dirigiu sua prédica, sobretudo, aos cátaros, hereges que desprezavam as coisas materiais, inclusive a natureza. Ao utilizar o simbolismo dos bestiários medievais, estima-se que Santo Antônio conciliou três fatores fundamentais na eficácia de seu discurso. O primeiro deles se refere à plena comunhão entre os recursos da ars praedicandi e a alegoria do bestiário medieval. Em seguida, ressalta-se a própria utilização do mundo animal como fator de eficaz eloqüência, considerando-se a concepção, em voga na sociedade medieval, de que a natureza seria um espelho codificado do universo espiritual, e nela estariam subjacentes os propósitos de Deus para com os homens. O terceiro fator a ser destacado é a harmonia entre a utilização do bestiário medieval como subsídio retórico e a filosofia dos franciscanos, que confere valor especial à natureza, sobretudo aos animais