Tourette's syndrome and associated disorders: a systematic review

To compile data on Tourette's syndrome (TS), tics and associated disorders. METHODS: A systematic review of the literature was conducted using the 5S levels of organization of healthcare research evidence (systems, summaries, synopses, syntheses, studies), based on the model described by Haynes. The search keywords were Tourette, tics and comorbidity, which were cross-referenced. Studies provided by publishers and articles being processed on July 31, 2013, were also included. RESULTS: Of all studies retrieved during the search, 64 were selected because they analyzed the epidemiology, clinical features and etiopathogenesis of TS and its comorbidities. TS is classified as a hyperkinetic movement disorder, and at least 90% of the patients have neuropsychiatric comorbidities, of which attention deficit hyperactivity and obsessive-compulsive disorders are the most common. The syndrome is clinically heterogeneous and has been associated with a dysfunction of cortico-striatal-thalamic-cortical circuits involving various neurotransmitters. Although its genetic etiology has been widely studied, other factors may be important to understand this syndrome and its associated disorders. CONCLUSIONS: TS is a neurodevelopmental disorder that results from the impact of stress factors on a vulnerable biological substrate during the critical periods of neurodevelopment. The study of TS and its comorbidities may contribute, at different levels, to the understanding of several neuropsychiatric disorders of clinical and therapeutic relevance.

O teatro do oprimido e sua contribuição na formação da criança com transtorno do déficit de atenção com hiperatividade

This research investigates and reports the contributions of the Theatre of the Oppressed and its techniques as a therapeutic resource in the education of children with Attention Deficit Disorder with Hyperactivity. In the first chapter organize one studying theoretical seeking to conceptualize and understand the Learning, Attention Deficit Hyperactivity Disorder, seeking to better understand the behavior and the behavior of children with ADHD. Researching on the symptoms, causes and effects of this syndrome. Trace a relationship between familyschool- specialists in an attempt to prove the importance of family support in the teachinglearning process and treatment of these children. In the second chapter start conceptualizing theater, the relationship between work-Theatre-Education Therapy, explain the difference between the theatrical stage and the therapeutic stage. Account the importance of theater games in the classroom and its contribution to social and educational training of the child. Justify the choice of the Theatre of the Oppressed recognizing him as the primary method for this research, because it is a set of exercises, games and techniques that help the child regain equilibrium relations, developing autonomy, encourages creativity and spontaneity, freeing them from their oppression. Besides being an efficient transformation behavior, improving behavior, allowing the inclusion of children in society. It is verified the effectiveness of the method and techniques in their work with children Municipal School Professor. Antonio Severiano in Natal / RN, allowing these children develop body awareness, working senses, thought, memory, inhibition, teaching to expose your point of view, understand and deal with their emotions, respecting its limits and develop their motor and cognitive skills

The relationship of early social, mental, and behavioral experiences with adult obesity and Alcohol Use Disorder

Stressful life events early in life, including symptoms of mental disorders or childhood maltreatment, may increase risk for worse mental and physical health outcomes in adulthood. The purpose of this dissertation was to examine the effects of childhood Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) symptoms and maltreatment experience on two adult outcomes: obesity and alcohol use disorder (AUD). Mediational effects of adolescent characteristics were explored. This dissertation used Waves I, III, and IV of the National Longitudinal Study of Adolescent to Adult Health. In Paper 1 (Chapter 3), we investigated the association between multiple types of child maltreatment and adult objective (body mass index; BMI) and subjective (self-rated) obesity, as well as mediating effects by adolescent characteristics including depressive symptoms and BMI. Results showed that after adjusting for sex, race/ethnicity, and maternal education, physical maltreatment was moderately associated with adulthood obesity as measured by BMI and self-reported obesity, while sexual maltreatment was more strongly associated with the objective measure but not the subjective measure. The indirect effects of mediation of adolescent BMI and depressive symptoms were statistically significant. In Paper 2 (Chapter 4), the objective was to examine mediation by adolescent depressive symptoms, alcohol consumption, peer alcohol consumption, and delinquency in the relationship between ADHD symptoms and adult AUD. The indirect effects of mediation of adolescent delinquency, alcohol consumption, and peer alcohol consumption were statistically significant in single and multiple mediator models. In Paper 3 (Chapter 5), the objective was to assess the joint effects of maltreatment/neglect on adult AUD. After adjusting for sex, race/ethnicity, child maltreatment, and parental AUD, ADHD symptoms were significantly associated with increased odds of AUD. There was no strong evidence of multiplicative interaction by maltreatment. This association was stronger for males than females, although the interaction term was not statistically significant. This dissertation adds to the literature by examining relationships between several major public health problems: ADHD symptoms, childhood maltreatment, AUD, depressive symptoms, and obesity. This project has implications for understanding how early life stress increases risk for later physical and mental health problems, and identifying potential intervention targets for adolescents.

Neuropsychiatric disease (NPD) clustering in families with Autism Spectrum Disorder (ASD): genetic, epigenetic and environmental issues

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by deficits in social communication/interaction and by unusual repetitive and restricted behaviors and interests. ASD often co-occurs in the same families with other neuropsychiatric diseases (NPD), such as intellectual disability, schizophrenia, epilepsy, depression and attention deficit hyperactivity disorder. Genetic factors have an important role in ASD etiology. Multiple copy number variants (CNVs) and single nucleotide variants (SNVs) in candidate genes have been associated with an increased risk to develop ASD. Nevertheless, recent heritability estimates and the high genotypic and phenotypic heterogeneity characteristic of ASD indicate a role of environmental and epigenetic factors, such as long noncoding RNA (lncRNA) and microRNA (miRNA), as modulators of genetic expression and further clinical presentation. Both miRNA and lncRNA are functional RNA molecules that are transcribed from DNA but not translated into proteins, instead they act as powerful regulators of gene expression. While miRNA are small noncoding RNAs with 22-25 nucleotides in length that act at the post-transcriptional level of gene expression, the lncRNA are bigger molecules (>200 nucleotides in length) that are capped, spliced, and polyadenylated, similar to messenger RNA. Although few lncRNA were well characterized until date, there is a great evidence that they are implicated in several levels of gene expression (transcription/post-transcription/post-translation, organization of protein complexes, cell– cell signaling as well as recombination) as shown in figure 1.

Viver com perturbação de hiperatividade e défice de atenção: um estudo de caso

Relatório de Estágio apresentado à Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti para obtenção do grau de Mestre em Educação Pré-Escolar e Ensino do 1º CEB.

A model of increased impulsivity in rats with bilateral parkinsonism treated with Pramipexole

Impulse control disorders (ICD) is a common side effect of the dopaminergic treatment in patients with Parkinson's disease, which is more associated with dopamine agonists than with levodopa. To understand its pathophysiology, reliable animal models are essential. Using the variable delay-to-signal (VDS) paradigm, impulsivity was evaluated in bilateral parkinsonian rats treated with pramipexole (PPX). In this test, rats have to introduce the snout into a nose poke that is signaled by a light (presented at variable delays) triggering the delivery of a food reward after a correct response. Reaching a stable baseline performance, a partial bilateral dopaminergic lesion with 6-OHDA was induced in the dorsolateral striatum (AP: +1mm, L: ±3.4mm, V:-4.7 mm, Bregma). Rats undertook the VDS test under 5 conditions: basal state, 6-OHDA-induced lesion, the effect of two doses of PPX (0,25mg/kg and 3mg/kg; Latin-square design), and the day after the last dose of PPX. Only the acute administration of 3 mg/kg of PPX significantly rised the number of premature responses, indicating an increase of impulsive behavior, in parkinsonian but not in sham rats. Both doses of PPX significantly decreased the accuracy of responding (correct/total number of responses) and increased the incorrect and perseverative (compulsive behavior) responses in both parkinsonian and sham treated groups when compared with saline-treated groups. In conclusion, PPX induced attention deficit (lack of accuracy) as well as compulsive behavior in control and parkinsonian rats, but increased impulsivity only in the parkinsonian animals. This model could constitute a valid tool to investigate the pathophysiology of ICD.

Relatório de estágio : Centro de Apoio ao Desenvolvimento Infantil, CADin

O trabalho apresentado enquadra-se na realização do estágio curricular no âmbito do 2º ciclo de reabilitação psicomotora. O estágio curricular decorreu no Centro de Apoio ao Desenvolvimento Infantil durante o ano letivo 2012/2013. Nesta instituição a estagiária desenvolveu o seu trabalho dentro de problemáticas como a perturbação de hiperatividade e défice de atenção e os problemas de comportamento. O trabalho envolve a caraterização da instituição, a consideração da intervenção psicomotora no âmbito do desenvolvimento e aprendizagem e o aprofundamento teórico das problemáticas observadas. No sentido deste trabalho refletir as conquistas e dificuldades de todo um processo, são apresentadas as atividades realizadas no âmbito do estágio e uma reflexão crítica sobre o contributo de todo o processo para a aprendizagem e futuro profissional da estagiária.

A psicomotricidade em saúde mental infantil e juvenil : Serviço de Pedopsiquiatria do Hospital Dr. Nélio Mendonça

O presente relatório reflete o elenco das atividades desenvolvidas no âmbito do estágio profissionalizante, do Mestrado em Reabilitação Psicomotora, realizado no Serviço de Pedopsiquiatria do Hospital Dr. Nélio Mendonça, Funchal. A intervenção psicomotora no âmbito da saúde mental e infantil pretende compreender e resolver os conflitos internos da criança, recorrendo à mediação corporal para a construção e restruturação do psiquismo. No decorrer do estágio foram encaminhados para a Psicomotricidade 24 crianças entre os 5 e os 10 anos de idade, que foram acompanhas em regime de avaliação ou de intervenção. De entre os casos acompanhados em processo de intervenção, será apresentada a análise de dois estudos de caso acompanhados em contexto individual, que comprovam os efeitos benéficos desta intervenção, verificando-se melhorias ao nível do perfil de desenvolvimento psicomotor, emocional e comportamental. O presente relatório de estágio é constituído, ainda, por uma revisão da literatura acerca da saúde mental, da psicomotricidade e das psicopatologias mais prevalentes, bem como da caracterização da instituição acolhedora. Além disto, na parte final do relatório, é apresentada uma reflexão acerca dos problemas nas áreas de desempenho definidas e do percurso realizado ao longo deste ano letivo.

Relatório de estágio : Centro de Apoio ao Desenvolvimento Infantil, CADIn

O presente relatório descreve a prática profissional desenvolvida no Centro de Apoio ao Desenvolvimento Infantil (CADIn), no âmbito do Ramo de Aprofundamento de Competências Profissionais (RACP), enquadrado no 2º Ano do 2º Ciclo de Reabilitação Psicomotora, correspondente ao ano letivo 2014/2015. O trabalho desenvolvido no CADIn foi realizado, principalmente, junto de crianças e jovens com Dificuldades de Aprendizagem Específicas (DAE). As DAE, de origem neurobiológica e intrínsecas ao indivíduo, caracterizam-se por um conjunto de traços heterogéneos que se manifestam na aquisição e uso das competências auditivas, da fala, da leitura, da escrita, do raciocínio e/ou matemáticas. Podem coexistir com outras perturbações, como é o caso da Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA). A heterogeneidade dos perfis de aprendizagem de crianças com DAE torna o processo de intervenção um desafio permanente. Neste sentido, a intervenção psicomotora surge como uma resposta que permite o desenvolvimento holístico do indivíduo, viabilizando a apropriação dos processos simbólicos. O relatório está organizado em Enquadramento da Prática Profissional, que inclui o Enquadramento Teórico e o Enquadramento Institucional, e Realização da Prática Profissional, onde são abordados dois estudos de caso, de uma forma mais detalhada.

Avaliação ecológica das funções executivas em crianças e adolescentes com perturbação de hiperatividade e défice de atenção

Objetivos: O presente estudo teve como primeiro objetivo estudar Funcionamento Executivo na Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção (PHDA) e, como segundo, analisar o potencial das vinhetas como instrumento de avaliação ecológica nas Funções Executivas. Métodos: Neste estudo participaram 15 Pais de crianças com PHDA, com idades compreendidas entre o 6 e os 16 anos. As crianças foram avaliadas quantitativamente e qualitativamente pelos Pais. Quantitativamente foram avaliados nos 8 domínios específicos do Funcionamento Executivo: Controlo Inibitório, Flexibilidade, Controlo Emocional, Iniciativa, Memória de Trabalho, Planeamento/Organização, Organização de Materiais e Monitorização e nas subescalas do instrumento de avaliação. Qualitativamente foram avaliados a partir de vinhetas com situações do dia-a-dia. Para a avaliação das Funções Executivas foi utilizado o instrumento de avaliação ICAFE – P - Inventário Comportamental de Avaliação das Funções Executivas – Versão para Pais. Resultados: Os resultados sugerem que as maiores dificuldades no quotidiano se relacionam com vulnerabilidades na Memória de Trabalho. Parecem não existir grandes diferenças nas respostas dos pais em função do género. Já no que refere à faixa etária, os pais apresentam respostas diferentes. Conclusões: Constatou-se que a amostra apresenta, de um modo geral, problemas em todos os domínios presentes nas Funções Executivas. Destacando-se dificuldades acrescidas em situações de memória de trabalho e de planeamento. São necessários mais estudos sobre esta temática e com amostras superiores.

O teatro do oprimido e sua contribuição na formação da criança com transtorno do déficit de atenção com hiperatividade

This research investigates and reports the contributions of the Theatre of the Oppressed and its techniques as a therapeutic resource in the education of children with Attention Deficit Disorder with Hyperactivity. In the first chapter organize one studying theoretical seeking to conceptualize and understand the Learning, Attention Deficit Hyperactivity Disorder, seeking to better understand the behavior and the behavior of children with ADHD. Researching on the symptoms, causes and effects of this syndrome. Trace a relationship between familyschool- specialists in an attempt to prove the importance of family support in the teachinglearning process and treatment of these children. In the second chapter start conceptualizing theater, the relationship between work-Theatre-Education Therapy, explain the difference between the theatrical stage and the therapeutic stage. Account the importance of theater games in the classroom and its contribution to social and educational training of the child. Justify the choice of the Theatre of the Oppressed recognizing him as the primary method for this research, because it is a set of exercises, games and techniques that help the child regain equilibrium relations, developing autonomy, encourages creativity and spontaneity, freeing them from their oppression. Besides being an efficient transformation behavior, improving behavior, allowing the inclusion of children in society. It is verified the effectiveness of the method and techniques in their work with children Municipal School Professor. Antonio Severiano in Natal / RN, allowing these children develop body awareness, working senses, thought, memory, inhibition, teaching to expose your point of view, understand and deal with their emotions, respecting its limits and develop their motor and cognitive skills

Intervenção do professor titular da sala de aula do primeiro ano do primeiro ciclo perante a inclusão de crianças com Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção

A Perturbação de Hiperatividade e Défice de Atenção possui três características essenciais: Défice de Atenção, Impulsividade e Hiperatividade. Ou seja, é uma problemática neuro-comportamental, manifestada na infância onde as crianças ostentam um modelo comportamental assente no excesso de atividade motora (hiperatividade), de falta de atenção e de impulsividade. Torna-se necessário então que, o professor adopte estratégias de trabalho com estas crianças facilitando assim a sua inclusão. Este estudo tem como principais objetivos: Identificar as opiniões do professor titular da sala de aula do primeiro ano do primeiro ciclo perante a inclusão de crianças com PHDA; Descrever as estratégias do professor titular da sala de aula do primeiro ano do primeiro ciclo perante a inclusão de crianças com PHDA. A orientação metodológica adotada relaciona-se com uma abordagem qualitativa. Este estudo é constituído por 10 professores a quem foi feita uma entrevista para se recolherem os dados. Foi feito o tratamento dos dados, os quais foram analisados e discutidos. As conclusões indicam que, ao nível da formação inicial, as Escolas de Ensino Superior e as Universidades devem incorporar nos seus cursos de Professores do Primeiro Ciclo uma disciplina que aborde exaustivamente, em cada semestre, as Necessidades Educativas Especiais, abrangendo não só a teoria, como também a prática. Sugere-se ainda que exista formação contínua no âmbito das NEE, a começar pelo professor logo após o término do curso superior, independentemente da sua situação profissional, e em cada área escolar, antes do início do ano letivo, depois das turmas estarem formadas, por forma a cada docente participar naquela onde se abordará a NEE ou as NEEs que existirão na sua sala, sendo focadas estratégias de trabalho com estas crianças visando o sucesso escolar. Constatou-se também que a maioria dos entrevistados leva a cabo práticas de integração e de inclusão, embora se perceba alguma confusão entre integração e inclusão.

Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia

INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva. OBJETIVO. Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología. METODOLOGÍA Es un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015. RESULTADOS Se identificaron 99 pacientes, de los cuales 56 (56,56%) corresponden al fenotipo Duchenne y 12 (12,12%) al Becker. No fue posible clasificar a 31 pacientes (31,3%) por falta de datos clínicos. La edad de inicio de los síntomas fue en promedio de 4,41 años. Las mutaciones más frecuentes fueron las deleciones (69%), seguidas por las mutaciones puntuales(14%), las duplicaciones (11%) y por otras mutaciones (4%). CONCLUSIONES Este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Further evidence for a deficit in switching attention in schizophrenia

In this study, sustained, selective, divided, and switching attention, and reloading of working memory were investigated in schizophrenia by using a newly developed Visual Attention Battery (VAB). Twenty-four outpatients with schizophrenia and 24 control participants were studied using the VAB. Performance on VAB components was correlated with performance of standard tests. Patients with schizophrenia were significantly impaired on VAB tasks that required switching of attention and reloading of working memory but had normal performance on tasks involving sustained attention or attention to multiple stimulus features. Switching attention and reloading of working memory were highly correlated with Trails (B - A) score for patients. The decline in performance on the switching-attention task in patients with schizophrenia met criteria for a differential deficit in switching attention. Future research should examine the neurophysiological basis of the switching deficit and its sensitivity and specificity to schizophrenia.