Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal

Os défices do ciclo da ureia são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo caracterizadas fundamentalmente por uma acumulação de amónia. Clinicamente o espectro é muito alargado, com formas de apresentação no período neonatal até situações mais moderadas de apresentação tardia em adultos. O tratamento é fundamentalmente de base nutricional e traduz-se numa redução significativa da mortalidade e morbilidade. Com a introdução da espectrometria de massa nos laboratórios de rastreio neonatal em meados dos anos 90, passou a ser possível quantificar alguns intermediários do ciclo, o que associado à existência de um intervalo livre e um tratamento eficaz, permitiu o rastreio de algumas das doenças deste grupo. Em 2004 iniciou-se em Portugal o rastreio dos défices do ciclo da ureia, tendo-se rastreado até ao presente, 988 687 recém-nascidos e identificado 19 casos positivos. Recentes desenvolvimentos técnicos vieram possibilitar a quantificação de novos marcadores, mais concretamente do ácido orótico, o que abre a possibilidade de rastrear o défice em ornitina transcarbamilase, o défice do ciclo da ureia mais frequente. Os autores apresentam a situação atual do rastreio dos défices do ciclo da ureia e as perspetivas em virtude dos novos desenvolvimentos técnicos.

Dor abdominal aguda como apresentação de porfirias

As porfirias são um grupo de oito doenças metabólicas raras, em resultado de uma deficiência enzimática em cada uma das oito enzimas envolvidas na biossíntese do grupo heme. São doenças maioritariamente hereditárias, mas podem também ser adquiridas aquando da exposição a certos fatores ambientais e/ou patológicos. Estes fatores externos, denominados de porfirinogénicos também têm um papel preponderante no diagnóstico das porfirias, uma vez que mimetizam os sintomas clínicos de um ataque agudo de porfiria, contribuindo para subestimar esta doença, levando a um atraso no diagnóstico e diminuído o sucesso do prognóstico. Os ataques agudos de porfiria, nomeadamente na porfiria aguda intermitente, porfiria variegata, coproporfiria hereditária, e deficiência da desidratase do ácido delta-aminolevulínico, apesar de serem doenças multissistémicas, têm em comum como apresentação clínica, a dor abdominal aguda. A pesquisa de porfobilinogénio (PBG) na urina, através da realização do teste de Hoesch, é uma forma rápida e fácil de excluir a suspeita clínica de porfiria. Pretendemos com este trabalho, alertar para a necessidade de um diagnóstico laboratorial atempado, que pela sua simplicidade poderá descartar ou confirmar se a dor abdominal aguda, tão frequente nas urgências hospitalares, será ou não uma manifestação clínica de um ataque agudo de porfiria. Este estudo contribuirá não só para aumentar o nosso conhecimento acerca destas doenças, como também permitirá uma melhor compreensão dos mecanismos de patogenicidade das porfirias, o qual ainda permanece pouco conhecido.

Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase

INTRODUÇÃO: A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo caracterizado principalmente por ataxia, crise convulsiva retardo mental, dermatites, alopécia e susceptibilidade a infecções. É atribuída a esta deficiência enzimática a forma tardia de deficiência múltipla das carboxilases. Com o objetivo de verificar a prevalência da deficiência de biotinidase e validar o teste de triagem neonatal considerando a relação custo/benefício, elaborou-se estudo prospectivo na população de recém-nascidos no Estado do Paraná. MATERIAL E MÉTODO: Em um período de 8 meses foram triados 125.000 recém-nascidos. A amostra sangüínea foi a mesma obtida para os testes de triagem para fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, submetida ao teste semiquantitativo colorimétrico para atividade de biotinidase. As amostras consideradas suspeitas foram repetidas em duplicatas do mesmo cartão de papel de filtro, e as que permaneceram alteradas solicitou-se novo cartão. O teste quantitativo colorimétrico da doença foi realizado nos casos em que a segunda amostra testada em duplicata sugeriu deficiência de biotinidase. RESULTADOS: A taxa de repetição em duplicata variou de 0,9% a 0,5% do total de exames realizados por mês. A taxa de reconvocação do segundo cartão foi de 0,17%, sendo que destes 212 casos, 30% não retornaram o segundo cartão solicitado. Foram identificados 2 casos, um de deficiência total de biotinidase e outro de deficiência parcial. A prevalência da doença na população de estudo foi de 1:62.500 nascidos-vivos. A sensibilidade do teste semiquantativo colorimétrico foi calculada em 100% e a especificidade 99,88%. CONCLUSÃO: A prevalência da doença no Estado do Paraná foi de 1:125.000 nascidos-vivos para deficiência total da enzima, levando-se em consideração que 30% de casos suspeitos que repetiram novo teste. O teste semiquantitativo colorimétrico foi considerado efetivo em identificar os casos afetados, com sensibilidade de 100% e especificidade de 99,88%. A relação custo/benefício foi satisfatória, permitindo a inclusão do teste de detecção de deficiência de biotinidase no programa de triagem neonatal do Estado do Paraná.

Leishmaniose tegumentar americana no Estado do Acre, Brasil

OBJETIVO: Apresentar levantamento estatístico descritivo da leishmaniose tegumentar americana (LTA) no Estado do Acre. MÉTODOS: Os dados obtidos foram extraídos dos formulários da "Campanha Contra a Leishmaniose", no período de janeiro de 1992 a dezembro de 1997. As variáveis estudadas foram submetidas a análise estatística descritiva. RESULTADOS: O total de casos registrados foi de 2.557. Foi adotada a divisão do Acre em meso e microrregiões para apresentação dos resultados. A maior prevalência foi na microrregião de Brasiléia (231,8 casos/10.000 hab.). A forma clínica predominante foi cutânea (84,05%). A maior ocorrência foi no sexo masculino (71,02%). Portadores com idade de até 24 anos corresponderam a 50% dos casos. Há uma predominância nas ocupações rurais. O exame clínico foi usado para diagnosticar 83,97% dos casos. A maior média de tempo de espera para procurar tratamento médico foi registrada na mesorregião do Vale do Juruá (10,37 meses). CONCLUSÃO: Os altos índices de LTA cutâneo e cutâneo-mucosa encontrados sugerem a necessidade de serem feitas pesquisas sobre os reflexos psicossociais e para identificar fatores que influem na demora do tratamento dos casos.

Estudo comparativo do diagnóstico da infecção do sítio cirúrgico durante e após a internação

OBJETIVO: A infecção do sítio cirúrgico constitui um grave problema dentre as infecções hospitalares por sua incidência, morbidade e mortalidade. Devido ao curto período de internação, a maioria dessas infecções se manifesta após a alta hospitalar, sendo subnotificada quando não há o seguimento do paciente cirúrgico. Programas de vigilância específicos do paciente após a alta são considerados fundamentais para controlar as infecções. O objetivo do estudo foi determinar a incidência de infecção do sítio cirúrgico e comparar sua freqüência durante a internação e após a alta. MÉTODOS: Realizou-se um estudo epidemiológico, tipo coorte, em um hospital universitário, com acompanhamento durante o período de internação e no seguimento pós-alta hospitalar, de 504 pacientes que se submeteram à cirurgia do aparelho digestivo no primeiro semestre de 2000. RESULTADOS: Das 504 cirurgias realizadas no período do estudo, 398 (79,0%) dos pacientes retornaram ao ambulatório de egressos. Do total de infecções do sítio cirúrgico diagnosticadas, a maioria (62,9%) foi notificada no ambulatório de egressos, sendo 88,0% superficiais, e 67,0% notificadas até o sétimo dia após a alta. CONCLUSÕES: Comprovou-se a importância do seguimento pós-alta para a obtenção de dados fidedignos sobre as infecções do sítio cirúrgico devido à manifestação tardia na maioria dos casos, levando a subnotificação quando o seguimento do paciente é realizado somente durante a internação.

Uso de contracepção por adolescentes de escolas públicas na Bahia

OBJETIVO: O interesse sobre o comportamento contraceptivo de adolescentes vem crescendo, especialmente pela relevância social conferida à gravidez nessa faixa etária. Assim, realizou-se estudo para investigar fatores associados ao uso de métodos anticoncepcionais entre adolescentes escolares. MÉTODOS: Estudo transversal que utilizou um questionário auto-aplicado em 4.774 alunos de ambos os sexos, entre 11 e 19 anos. Calcularam-se as prevalências de uso de contraceptivos na primeira e na última relação sexual e em ambas as situações (uso consistente). A regressão logística foi utilizada para a análise simultânea dos fatores e cálculo de medidas ajustadas. RESULTADOS: Entre 1.664 estudantes com iniciação sexual, os fatores associados positivamente ao uso consistente de contraceptivos pelos rapazes incluíram a iniciação sexual mais tardia, com parceria estável, contar com a família como fonte potencial de contraceptivos e acesso a serviços de saúde; entre as moças, ter iniciado a vida sexual há pouco tempo e ter o pai como fonte de informação sobre sexualidade, contracepção e prevenção DST/Aids. A gravidez foi relatada por 6,4% dos rapazes e 18,1% das moças, sendo sua ausência associada ao uso consistente de contraceptivos por elas (OR=3,83; 2,06-7,15). CONCLUSÕES: Os resultados confirmam a complexidade da determinação do comportamento contraceptivo entre adolescentes e a necessidade de que os programas educativos incorporem as múltiplas dimensões da questão para que tenham efetividade.

Ecologia de Lutzomyia (Nyssomyia) whitmani em área urbana do município de Maringá, Paraná

OBJETIVOS: Estudar a fauna, a freqüência horária e a sazonalidade de flebotomíneos em abrigos de animais silvestres, perímetro urbano.. MÉTODOS: No Parque do Ingá, perímetro urbano do município de Maringá, PR, foram coletados flebotomíneos com armadilha de Shannon (AS) e com armadilhas de Falcão (AF). As coletas com AS foram feitas na margem do córrego Moscados, das 18h às 6h. As coletas com AF foram realizadas em abrigos de aves, mamíferos e répteis silvestres, das 20h às 24h. Com ambos os métodos as coletas foram feitas duas noites ao mês, de outubro de 1998 a setembro de 2000. RESULTADOS: Nas As coletaram-se 13.656 flebotomíneos, com predomínio de Lutzomyia whitmani (98,7%). Coletaram-se 4.040 flebotomíneos, prevalecendo novamente L. whitmani (96,3%). Nas AS L. whitmani foi mais freqüente entre 0h e 2h. Nas AS, esta espécie foi mais freqüente no mês de agosto (55,1%), e nas AF em março (19,2%) e novembro (15,9%) de 1999, e em agosto (20,6%) de 2000. Coletaram-se mais flebotomíneos nas AF instaladas nos abrigos de mamíferos (84,0%). CONCLUSÕES: Foi nítido o predomínio de L. whitmani no Parque do Ingá; o pico maior de freqüência de L. whitmani em AS é no mês de agosto e nas AF, em março e novembro; o pico de atividade de L. whitmani ocorre entre 0h e 2h.

Modelagem espacial de zonas de risco da leishmaniose tegumentar americana

OBJETIVO: Delimitar espacialmente as zonas de risco de contato (ZoRCs) entre o homem e o vetor da leishmaniose tegumentar americana (LTA), usando sensoriamento remoto e técnicas de geoprocessamento. MÉTODOS: Foram estudados 27 casos de LTA ocorridos entre 1992 e 1997 no município de Itapira, SP. A influência de algumas variáveis ambientais relacionadas à LTA foram analisadas para cada ZoRC, como altitude e densidade de vegetação. Esta última foi medida pelo índice de vegetação de diferença normalizada (IVDN). RESULTADOS: Os resultados mostraram que cerca de 50% das casas onde houve LTA se encontravam em uma distância menor que 200 metros da borda de algum fragmento de mata; mais de 70% das áreas totais das ZoRC em cada distância se localizavam em altitudes menores que 750 metros; e cerca de 50% das ZoRC, em cada distância, apresentavam uma área verde muito densa (IVDN variando de 0,45 a 1,00). CONCLUSÕES: As análises concordam que pode haver três tipos de transmissão na área: intraflorestal; extraflorestal (neste caso, influenciada pela densidade de vegetação ao redor dos fragmentos); ou domiciliar.

Índice de massa corporal e indicadores antropométricos de adiposidade em idosos

OBJETIVO: Avaliar o estado nutricional dos idosos e comparar o Índice de Massa Corporal (IMC=kg/m²) com vários indicadores de adiposidade e de localização de gordura em idosos e adultos de meia idade. MÉTODOS: Idosos (N=699; 60 anos e mais) e adultos (N=1.306; 40-59,9 anos) participantes de inquérito realizado em 1996, no município do Rio de Janeiro foram avaliados quanto ao índice de massa corporal, perímetro braquial, perímetro da cintura, perímetro do quadril, espessuras das dobras cutâneas triciptal e subescapular, área de gordura e área muscular do braço obtidas a partir de procedimentos padronizados. Foram utilizados os pontos de corte propostos pela Organização Mundial de Saúde para relação cintura quadril, perímetro da cintura e índice de massa corporal. As comparações utilizaram o coeficiente de correlação de Spearman e a regressão linear, ajustada para idade. RESULTADOS: Cerca de 50% dos idosos apresentaram sobrepeso. A prevalência de inadequação do perímetro da cintura e da relação cintura quadril foi superior a 50% entre as mulheres e cerca de 40% para o perímetro da cintura e de 20% para a relação cintura quadril entre os homens. As medidas relacionadas com adiposidade (perímetro da cintura, dobra cutânea triciptal, dobra cutânea subescapular e área de gordura do braço) apresentaram, em idosos, correlações parciais (ajustadas pela idade) com o índice de massa corporal entre 0,45 e 0,85 nos homens e de 0,54 a 0,86 nas mulheres. Tanto em adultos, quanto em idosos, a massa corporal seguida do perímetro da cintura foram as variáveis que mais explicaram o índice de massa corporal. CONCLUSÕES: A prevalência de sobrepeso em idosos foi alta tanto em homens quanto em mulheres e o índice de massa corporal guarda relação similar com a adiposidade independente do envelhecimento.

Antropometria de idosos residentes em instituições geriátricas, Fortaleza, CE

OBJETIVO: Fornecer informações antropométricas e de composição corporal de idosos residentes em instituições geriátricas. MÉTODOS: Foram avaliados 305 idosos, de ambos os sexos, residentes em seis instituições geriátricas de Fortaleza, Estado do Ceará. As variáveis antropométricas utilizadas foram: peso, estatura, índice de massa corporal, perímetro do braço, dobra cutânea tricipital, circunferência muscular do braço e área muscular do braço corrigida. O índice de massa corporal foi calculado a partir de equação que utiliza as variáveis peso e estatura. A circunferência muscular do braço e área muscular do braço corrigida foram calculadas utilizando-se equações específicas. Os dados são apresentados sob a forma de média, desvio-padrão e percentil (P5, P10, P25, P50, P75, P90 e P95). Foi realizado o teste t-Student para verificar a diferença dos valores médios das variáveis entre os sexos. Foi realizada análise de variância (ANOVA) para verificar o efeito da idade nas variáveis. RESULTADOS: Em todas as variáveis, o valor médio dos homens foi superior ao das mulheres, exceto para dobra cutânea tricipital. As diferenças de média das variáveis índice de massa corporal e perímetro do braço entre os sexos não foram estatisticamente significativas (p>0,05). A idade mostrou ser fator importante na diminuição dos valores de algumas variáveis, o que implica a necessidade de padrões de referência específicos para idosos. CONCLUSÕES: Apesar da população estudada ser institucionalizada, a tendência de diminuição das variáveis antropométricas segue a mesma de outros estudos com população idosa, no entanto os valores diferem. Dessa forma, sugere-se que esses valores possam ser usados para auxiliar na avaliação nutricional de idosos institucionalizados.

Ovos de Toxocara sp. e larvas de Ancylostoma sp. em praça pública de Lavras, MG

Larva migrans visceral e cutânea são zoonoses parasitárias causadas pela infecção da larva de Toxocara sp. e Ancylostoma sp., respectivamente. O objetivo do estudo foi verificar a contaminação por ovos de Toxocara sp. e ovos e larvas de Ancylostoma sp. em amostras de solos coletadas de praças públicas e de áreas de recreação infantil de Lavras, Estado de Minas Gerais, por meio da técnica de centrífugo-flutuação e do método de Baermann. A ocorrência de ovos de Toxocara sp. e, ovos e larvas de Ancylostoma sp. foi observada em 69,6% (16/23) das amostras de solo coletadas de praças públicas. A contaminação somente por ovos de Ancylostoma sp. em amostras de solo coletadas em escolas/creches foi de 22,2% (4/18). A percentagem de amostras de areia coletadas de escolas/creches contaminadas somente com larvas de Ancylostoma sp. foi de 11,1% (2/18). Praças públicas são as áreas com maior risco potencial de infecção por Toxocara sp. e Ancylostoma sp. Exame coproparasitológico realizado em 174 amostras de fezes de cães observou 58% e 23%, respectivamente, com ovos de Ancylostoma sp. e Toxocara sp.

O conhecimento da língua: percursos de desenvolvimento

A partir do momento em que a criança nasce, é exposta a enunciados de fala de uma dada comunidade linguística e inicia o processo de aquisição da(s) língua(s) dessa comunidade, com o objectivo de comunicar com os seus membros. Este processo de aquisição é longo e, contrariamente ao que é assumido na generalidade, não se encontra concluído à entrada na escola. Como veremos nas secções seguintes, múltiplos aspectos relativos à estrutura das palavras, das frases e do discurso não se encontram estabilizados no momento em que a criança inicia o 1.o Ciclo do Ensino Básico. Desadequações entre o sistema linguístico da criança e os conteúdos evocados na sala de aula podem contribuir para o insucesso escolar. Cada professor deve, assim, estar atento à (i)maturidade linguística dos seus alunos e agir tendo em conta o seu perfil linguístico. Nesta publicação, temos como objectivo central dar conta de como o desenvolvimento linguístico está inter-relacionado com o processo de ensino e de aprendizagem no 1.o Ciclo do Ensino Básico, sobretudo nos primeiros anos, condicionando-o de forma significativa. Na secção 1, trataremos questões gerais sobre o desenvolvimento linguístico em curso durante o 1.o Ciclo. Na secção 2, reflectiremos sobre aspectos linguísticos de aquisição precoce e de aquisição tardia, no sentido de fornecer aos professores um ponto de referência para a identificação de eventuais problemas no desenvolvimento linguístico dos seus alunos. Apresentaremos, na secção 3, propostas de actividades a desenvolver com os alunos, que permitam estimular e promover a compreensão e a produção linguísticas orais e escritas, dando especial atenção aos aspectos que emergem ou se consolidam mais tardiamente e aos que colocam dificuldades particulares.

Informações preliminares sobre flebotomíneos do norte do Paraná

São relatados os resultados de coletas de flebotomíneos feitas em localidades de 10 municípios do Estado do Paraná, com armadilhas de Falcão em domicílios, abrigos de animais domésticos e nas matas, de 1999 a 2002. Coletaram-se 13.653 flebotomíneos de 10 espécies dos gêneros Brumptomyia, Expapillata, Evandromyia, Migonemyia, Pintomyia, Nyssomyia, Psathyromyia. A espécie Nyssomyia neivai predominou em cinco municípios, e N. whitmani nos demais, a qual foi numericamente superior à primeira. Verificou-se maior freqüência de flebotomíneos nas matas, residências, pocilgas e galinheiros. As investigações sobre a participação de animais domésticos e da fauna de flebotomíneos na epidemiologia da leishmaniose tegumentar deveriam fazer parte da rotina dos serviços de saúde, especialmente nas áreas onde a doença é endêmica.

Estudo dos hábitos alimentares de flebotomíneos em área rural no sul do Brasil

OBJETIVO: Investigar a composição específica e aspectos da preferência alimentar de flebotomíneos em relação aos animais domésticos existentes em área endêmica de leishmaniose tegumentar americana. MÉTODOS: Os flebotomíneos foram coletados nos meses de janeiro a abril de 2004, das 20 às 24h, numa área situada a 40 m de uma das residências de um sítio localizado no município de Mandaguari, PR, sul do Brasil. Foram usadas quatro armadilhas luminosas de Falcão, instaladas a 5 m de distância uma da outra, ao lado de uma gaiola, cada uma delas contendo isca animal (suíno, cão, coelho e galinha). RESULTADOS: Foram coletados 1.697 exemplares de flebotomíneos, das espécies: Nyssomyia whitmani, Pintomyia fischeri, Migonemyia migonei, Nyssomyia neivai, Pintomyia pessoai e Psathromyia shannoni, predominando N. whitmani. Não houve preferência alimentar dos flebotomíneos em relação aos animais investigados. CONCLUSÕES: Verificou-se que N. whitmani e P. fischeri são oportunistas e, provavelmente, as fêmeas ajustam os seus hábitos alimentares à disponibilidade de hospedeiros, sugerindo o ecletismo alimentar desstes insetos nos ambientes antrópicos.

Análise espacial da mortalidade neonatal no Vale do Paraíba, 1999 a 2001

OBJETIVO: Analisar os padrões de distribuição espacial da mortalidade neonatal. MÉTODOS: Estudo ecológico e exploratório, utilizando técnicas de análise espacial dos dados de mortalidade neonatal no Vale do Paraíba paulista, nos anos 1999-2001. A análise estatística espacial utilizou uma base de dados georreferenciados de 35 municípios e rotinas de estatística espacial. Os dados de mortalidade foram obtidos na Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo. As variáveis estudadas foram os coeficientes de mortalidade neonatal precoce, tardia e total, e o Índice de Desenvolvimento Humano relativos ao ano de 2000. Para avaliação da dependência espacial foram utilizados os coeficientes de autocorrelação de Moran global e o Índice de Moran local e analisadas as correlações entre as variáveis. RESULTADOS: Foram registrados 111.574 nascidos vivos, com 1.149 óbitos no período neonatal precoce (10,29/1.000 nascidos vivos), 285 no neonatal tardio (2,55/1.000 nascidos vivos) totalizando 1.434 óbitos no período neonatal (12,85/1.000 nascidos vivos). Os coeficientes de Moran (global) mostraram significância estatística (p<0,05) para as mortalidades neonatal precoce e neonatal total. Os índices locais mostraram agrupamentos de municípios onde ocorre dependência espacial na ocorrência das mortalidades precoce e total. CONCLUSÕES: A análise espacial permitiu identificar aglomerado espacial no médio Vale do Paraíba tanto para a mortalidade neonatal precoce como para a neonatal total.