Dor abdominal aguda como apresentação de porfirias

As porfirias são um grupo de oito doenças metabólicas raras, em resultado de uma deficiência enzimática em cada uma das oito enzimas envolvidas na biossíntese do grupo heme. São doenças maioritariamente hereditárias, mas podem também ser adquiridas aquando da exposição a certos fatores ambientais e/ou patológicos. Estes fatores externos, denominados de porfirinogénicos também têm um papel preponderante no diagnóstico das porfirias, uma vez que mimetizam os sintomas clínicos de um ataque agudo de porfiria, contribuindo para subestimar esta doença, levando a um atraso no diagnóstico e diminuído o sucesso do prognóstico. Os ataques agudos de porfiria, nomeadamente na porfiria aguda intermitente, porfiria variegata, coproporfiria hereditária, e deficiência da desidratase do ácido delta-aminolevulínico, apesar de serem doenças multissistémicas, têm em comum como apresentação clínica, a dor abdominal aguda. A pesquisa de porfobilinogénio (PBG) na urina, através da realização do teste de Hoesch, é uma forma rápida e fácil de excluir a suspeita clínica de porfiria. Pretendemos com este trabalho, alertar para a necessidade de um diagnóstico laboratorial atempado, que pela sua simplicidade poderá descartar ou confirmar se a dor abdominal aguda, tão frequente nas urgências hospitalares, será ou não uma manifestação clínica de um ataque agudo de porfiria. Este estudo contribuirá não só para aumentar o nosso conhecimento acerca destas doenças, como também permitirá uma melhor compreensão dos mecanismos de patogenicidade das porfirias, o qual ainda permanece pouco conhecido.

Hereditary porphyria is a group of eight metabolic disorders resulting from a variable catalytic defect of eight enzymes involved in the heme biosynthesis pathway. They are rare and mostly inherited diseases, but in some circumstances, the metabolic disturbance may be acquired. Many different environmental factors or pathological conditions often play a key role in triggering the clinical exacerbation (acute porphyric attack) of these diseases that may often mimic many other more common acute medical and neuropsychiatric conditions and whose delayed diagnosis and treatment may be fatal. Acute attacks of porphyria, namely acute intermittent porphyria, variegate porphyria, hereditary coproporphyria and the porphyria associated with deficiency of the enzyme δ-aminolaevulinic acid (ALA) dehydratase, although multisystem diseases with a variety of clinical features, have in common the abdominal pain. In order to obtain an accurate diagnosis of acute porphyria, the knowledge and the use of appropriate diagnostic tools are mandatory. Urine quick test for phorphobilinogen (PBG) – Hoesch test, is a quick and easy way to test for porphyria. The aim of this paper is to alert for the necessity of screening for the acute attacks of porhyria, in presence of an unexplained severe abdominal pain, providing some recommendations for the diagnostic steps of acute porphyries. Finally, the more we know about these diseases the more we can contribute to the understanding of porphyric neuropathy pathogenesis.