Cognición no social y neuroimagen en TEA sin discapacidad intelectual

La presente tesis doctoral está constituida por tres estudios independientes pero relacionados entre sí: 1) Estimation of the intelligence quotient using Wechsler intelligence scales in children and adolescents with Asperger syndrome (SA), 2) Executive function is affected in autism spectrum disorder, but does not correlate with intelligence, y 3) Reduced gyrification is related to reduced interhemispheric connectivity in autism spectrum disorders. El objetivo general es estudiar las alteraciones cognitivas en niños y adolescentes con un Trastorno del Espectro Autista (TEA) sin discapacidad intelectual (SDI) asociada, particularmente en cuanto a sus aspectos en funcionamiento general (puntuaciones en escala de inteligencia Wechsler) y funciones ejecutivas, y estudiar la girificación y conectividad en el córtex prefrontal teniendo en cuenta su relación con las funciones ejecutivas. Como objetivos específicos: i) Medir los perfiles de inteligencia en niños y adolescentes con SA; ii) Evaluar la validez de cinco formas abreviadas de las escalas Wechsler de inteligencia en niños y adolescentes con SA, frente a la versión completa, teniendo en cuenta los criterios propuestos por Resnick & Entin, (1971); iii) Evaluar las funciones ejecutivas en una muestra homogénea de niños y adolescentes con TEA-SDI y comparar sus puntuaciones con las obtenidas por un grupo de niños y adolescentes sanos pareados por edad, años de educación, sexo, estatus socioeconómico y cociente intelectual (CI); iv) Evaluar si los déficits en funciones ejecutivas correlacionan con déficits en inteligencia general; v) Evaluar si los déficits en funcionamiento ejecutivo en los niños y adolescentes con TEA-SDI correlacionan con su nivel de funcionamiento o con la gravedad de los síntomas que presentan; vi) Estudiar la relación entre girificación y conectividad de la sustancia blanca, prestando especial atención a los cambios relacionados con la edad en una muestra de pacientes con TEA de alto funcionamiento; vii) Estudiar la girificación y conectividad en el córtex prefrontal teniendo en cuenta su relación con las funciones ejecutivas; y viii) Replicar los resultados obtenidos en nuestra muestra con los datos procedentes de una base independiente de niños y adolescentes con autismo de alto funcionamiento (Autism Brain Imaging Data Exchange, ABIDE)...

Research-action Methodology between Computer Science and Educational Psychology: a Multidisciplinary Approach

Computer science studies possess a strong multidisciplinary aptitude since most graduates do their professional work outside of a computing environment, in close collaboration with professionals from many different areas. However, the training offered in computer science studies lacks that multidisciplinary factor, focusing more on purely technical aspects. In this paper we present a novel experience where computer studies and educational psychology find a common ground and realistic working through laboratory practices. Specifically, the work enables students of computer science education the development of diagnosis support systems, with artificial intelligence techniques, which could then be used for future educational psychologists. The applications developed by computer science students are the creation of a model for the diagnosis of pervasive developmental disorders (PDD), sometimes also commonly called the autism spectrum disorders (ASD). The complexity of this diagnosis, not only by the exclusive characteristics of every person who suffers from it, but also by the large numbers of variables involved in it, requires very strong and close interdisciplinary participation. This work demonstrates that it is possible to intervene in a curricular perspective, in the university, to promote the development of interpersonal skills. What can be shown, in this way, is a methodology for interdisciplinary practices design and a guide for monitoring and evaluation. The results are very encouraging since we obtained significant differences in academic achievement between students who attended a course using the new methodology and those who did not use it.

Pediatric CNS pathophysiology

Research in pediatric central nervous system pathophysiology is focused around three primary goals: identification of neurodevelopmental disorders, understanding the differences in brain development which underlie these disorders, and improving treatment for these young children. Autism spectrum disorders (ASDs) are a complex set of disorders which are characterized by difficulties in language and social interactions. These behavioral measures are highly variable and a number of underlying causes can generate similar behavioral effects. Therefore, it is important to identify neurophysiological markers to better identify and characterize these disorders. Recent ASD findings using MEG show atypical latency and amplitude responses and poor cortical connectivity in children with ASDs across the cognitive spectrum from basic auditory processing, multisensory integration, to face and semantic processing. These results further support the view that ASDs are a complex neurologically-based disorder. On the other hand, the cause of Down syndrome is well understood as originating from a partial or full replication of chromosome 21. However, the cognitive and neurological consequences of this chromosomal abnormality are not yet well understood. Using a simple observation and motor execution task, poor functional connectivity in sensory-motor areas, particularly in the gamma band range, has been identified in children with Down syndrome and is consistent with behavioral deficits in the sensory-motor realm. Additional studies are needed to better understand whether targeted identification of these abnormalities can facilitate treatment in this disorder. Finally, while epilepsy can be reliably diagnosed, seizure control is still limited in many cases where the seizure onset zone is not readily apparent. Advances in pre-surgical evaluation and intra-operative co-registration will be described. These studies describing pediatric CNS pathophysiology will be discussed. © Springer-Verlag 2010.

The Role of TET Proteins in the Epigenetic Regulation of Neural Gene Expression and Behavior

Understanding how genes affect behavior is critical to develop precise therapies for human behavioral disorders. The ability to investigate the relationship between genes and behavior has been greatly advanced over the last few decades due to progress in gene-targeting technology. Recently, the Tet gene family was discovered and implicated in epigenetic modification of DNA methylation by converting 5-methylcytosine to 5-hydroxymethylcytosine (5hmC). 5hmC and its catalysts, the TET proteins, are highly abundant in the postnatal brain but with unclear functions. To investigate their neural functions, we generated new lines of Tet1 and Tet3 mutant mice using a gene targeting approach. We designed both mutations to cause a frameshift by deleting the largest coding exon of Tet1 (Tet1Δe4) and the catalytic domain of Tet3 (Tet3Δe7-9). As Tet1 is also highly expressed in embryonic stem cells (ESCs), we generated Tet1 homozygous deleted ESCs through sequential targeting to compare the function of Tet1 in the brain to its role in ESCs. To test our hypothesis that TET proteins epigenetically regulate transcription of key neural genes important for normal brain function, we examined transcriptional and epigenetic differences in the Tet1Δe4 mouse brain. The oxytocin receptor (OXTR), a neural gene implicated in social behaviors, is suggested to be epigenetically regulated by an unknown mechanism. Interestingly, several human studies have found associations between OXTR DNA hypermethylation and a wide spectrum of behavioral traits and neuropsychiatric disorders including autism spectrum disorders. Here we report the first evidence for an epigenetic mechanism of Oxtr transcription as expression of Oxtr is reduced in the brains of Tet1Δe4-/- mice. Likewise, the CpG island overlapping the promoter of Oxtr is hypermethylated during early embryonic development and persists into adulthood. We also discovered altered histone modifications at the hypermethylated regions, indicating the loss of TET1 has broad effects on the chromatin structure at Oxtr. Unexpectedly, we discovered an array of novel mRNA isoforms of Oxtr that are selectively reduced in Tet1Δe4-/- mice. Additionally, Tet1Δe4-/- mice display increased agonistic behaviors and impaired maternal care and short-term memory. Our findings support a novel role for TET1 in regulating Oxtr expression by preventing DNA hypermethylation and implicate TET1 in social behaviors, offering novel insight into Oxtr epigenetic regulation and its role in neuropsychiatric disorders.

Investigating the developmental and behavioral consequences of maternal immune activation on affected offspring

Maternal infection during pregnancy increases the risk of several neuropsychiatric disorders later in life, many of which have a component of dopaminergic (DA) dysfunction, including schizophrenia, autism spectrum disorders (ASD), and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). The majority of DA neurons are found in the adult midbrain; as such the midbrain is a key region of interest regarding these disorders. The literature is conflicting regarding the behavioral alterations following maternal immune activation (MIA) exposure, and the cellular and molecular consequences of MIA on the developing midbrain remain to be fully elucidated. Thus, this thesis aimed to establish the consequences of acute and mild MIA on offspring dopamine-related behaviors, as well as the associated cellular and molecular disturbances of MIA on offspring midbrains. We utilized a rat model of MIA using low dose (50μg/kg, I.P.) of LPS administered at different gestational ages. Our first study indicated that MIA at later gestational ages significantly increased pro-inflammatory IL-1β expression, and reduced HSD11B2 expression in the placenta, which is an important regulator of fetal development. In utero LPS exposure at later gestational ages also impaired the growth of neurons from affected offspring. This study identified key gestational stages during which MIA resulted in differential effects. We utilized these time points in subsequent studies, the next of which investigated neurobehavioral outcomes following MIA. Our results from that study showed that motor differences occurred in juvenile offspring following MIA at E16 only, and these differences were compensated for in adolescence. Then, there was a decline in motor behavior capabilities in adulthood, again only for animals exposed to MIA on E16 (and not E12). Furthermore, our results also demonstrated adolescent and adult offspring that were exposed to MIA at E12 had diminished responses to amphetamine in reward seeking behaviors. In our final study, we aimed to investigate the molecular and cellular changes following MIA which might explain these behavioral alterations. This final study showed a differential inflammatory response in fetal midbrains depending on gestational age of exposure as well as differential developmental alterations. For example, LPS exposure at E16 resulted in decreased VM neurosphere size after 7DIV and this was associated with an increased susceptibility to neurotoxic effects of pro-inflammatory cytokines for VM neurospheres and VM DA neurons treated in culture. In utero LPS exposure at E16 also reduced DA neuron count of fetal VM, measured by TH staining. However, there were no differences in DA neuron number in juvenile, adolescent, or adult offspring. Similarly, LPS exposure did not alter cell number or morphology of glial cells in the midbrains of affected offspring. In conclusion, this thesis indicated later rat pregnancy (E16) as vulnerable time for MIA to affect the development of the nigrostriatal pathway and subsequent behavioral outcomes, possibly implicating a role for MIA in increased risk for disorders associated with motor behavior, like PD. These effects may be mediated through alterations in the placenta and altered inflammatory mediators in the offspring brain. This thesis has also shown that MIA in earlier rat pregnancy (E12) results in altered mesocorticolimbic function, and in particular MIA on E12 resulted in a differential response to amphetamine in affected offspring, which may implicate a role for MIA in increasing the risk for disorders associated with this pathway, including drug tolerance and addiction.

Association between the oxytocin receptor (OXTR) gene and mesolimbic responses to rewards.

BACKGROUND: There has been significant progress in identifying genes that confer risk for autism spectrum disorders (ASDs). However, the heterogeneity of symptom presentation in ASDs impedes the detection of ASD risk genes. One approach to understanding genetic influences on ASD symptom expression is to evaluate relations between variants of ASD candidate genes and neural endophenotypes in unaffected samples. Allelic variations in the oxytocin receptor (OXTR) gene confer small but significant risk for ASDs for which the underlying mechanisms may involve associations between variability in oxytocin signaling pathways and neural response to rewards. The purpose of this preliminary study was to investigate the influence of allelic variability in the OXTR gene on neural responses to monetary rewards in healthy adults using functional magnetic resonance imaging (fMRI). METHODS: The moderating effects of three single nucleotide polymorphisms (SNPs) (rs1042778, rs2268493 and rs237887) of the OXTR gene on mesolimbic responses to rewards were evaluated using a monetary incentive delay fMRI task. RESULTS: T homozygotes of the rs2268493 SNP demonstrated relatively decreased activation in mesolimbic reward circuitry (including the nucleus accumbens, amygdala, insula, thalamus and prefrontal cortical regions) during the anticipation of rewards but not during the outcome phase of the task. Allelic variation of the rs1042778 and rs237887 SNPs did not moderate mesolimbic activation during either reward anticipation or outcomes. CONCLUSIONS: This preliminary study suggests that the OXTR SNP rs2268493, which has been previously identified as an ASD risk gene, moderates mesolimbic responses during reward anticipation. Given previous findings of decreased mesolimbic activation during reward anticipation in ASD, the present results suggest that OXTR may confer ASD risk via influences on the neural systems that support reward anticipation.

Abordagem de pacientes autistas em Odontopediatria

O autismo é uma condição que faz parte de um grupo de perturbações do desenvolvimento global das funções cerebrais e que, por regra, é diagnosticada no início da infância. A dificuldade na linguagem e comunicação, o défice na interação social, as esteriotipias e os interesses específicos e comportamentos repetitivos caracterizam os indivíduos portadores desta patologia. A saúde oral das crianças autistas é geralmente precária e as necessidades de tratamento dentário elevadas. No entanto, os problemas comportamentais destes doentes fazem com que os pais não recorram às consultas de medicina dentária, outras vezes quando recorrem à consulta as dificuldades de colaboração impedem a prestação de cuidados de saúde oral adequados a estas crianças. Pretendeu-se assim, com este trabalho, realizar uma revisão sistemática de literatura científica, publicada nos últimos 15 anos, acerca dos problemas orais que atingem os pacientes autistas, e simultaneamente, compilar diretrizes de atuação clínica para orientar o médico dentista no atendimento destes doentes. Para isto, durante os meses de Outubro de 2014 a Outubro de 2015, procedeu-se a uma pesquisa bibliográfica nas bases de dados PubMed e B-on, sendo consultados também outros bancos de dados como LILACS – BIREME, SciELO, utilizando as seguintes palavras-chave: “autism”, “pediatric dentistry”, “Asperger Syndrome”, “Rett Syndrome”, “Childhood Disintegrative Disorder”, “prevalence”, “neurobiology”, “etiology”, “diagnosis”, “diagnostic criteria”, “comorbidity”, “oral health”, “dental caries”, “periodontal disease”, “oral habits”, “bruxism”, “self-injury”, “dental trauma”, “dental injury”, “malocclusion”, “behavior management techniques” separadas ou associadas pelo operador de pesquisa booleano AND. Na pesquisa foram empregues os seguintes limites: artigos publicados nos últimos 15 anos, abstract disponível, estudos em humanos e artigos e língua inglesa, francesa, portuguesa e espanhola. Desta pesquisa resultou um total de 150 artigos que foram selecionados primeiramente pelos títulos, seguidamente pela leitura dos abstracts e, finalmente, do artigo por inteiro, obtendo-se assim 95 artigos, para revisão. Foram ainda considerados artigos de referência publicados em anos anteriores, livros de texto médicos e publicações portuguesas com dados epidemiológicos sobre as Perturbações do Espetro do Autismo em Portugal. As doenças orais encontradas nas crianças autistas são semelhantes às das crianças sem qualquer perturbação mental, contudo a preferência por alimentos cariogénicos, a diminuição do fluxo salivar induzida pelos fármacos, associadas a uma pobre higiene oral, justificam uma maior prevalência de cárie. As doenças periodontais, também muito prevalentes neste grupo, desenvolvem-se em virtude da combinação da falta de hábitos de higiene oral, com os efeitos secundários de fármacos administrados a estes doentes, como os anticonvulsivantes. No seu atendimento na consulta dentária recorre-se às mesmas estratégias de orientação de comportamento aplicadas nas crianças saudáveis, para contornar os sentimentos de medo, ansiedade, desconfiança e a incapacidade de interação social, e assim evitar comportamentos de recusa durante a consulta dentária. É no entanto de salientar que os distúrbios comportamentais, o défice da comunicação e a falta de capacidades de interação social, caraterísticas do autismo impossibilitam a eficácia das técnicas de controlo do comportamento comunicativas, obrigando, muitas vezes, ao uso de técnicas de controlo de comportamento avançadas para prestação de cuidados de saúde oral com eficácia e em segurança. É importante uma grande motivação de pais/responsáveis para a saúde e higiene oral das crianças com Perturbações do Espetro do Autismo, e que todos os profissionais de saúde envolvidos no cuidado destes doentes contribuam para a aprendizagem de comportamentos que promovam a saúde oral destes doentes.

Systemizers are better code-breakers: self-reported systemizing predicts code-breaking performance in expert hackers and naïve participants

Studies on hacking have typically focused on motivational aspects and general personality traits of the individuals who engage in hacking; little systematic research has been conducted on predispositions that may be associated not only with the choice to pursue a hacking career but also with performance in either naïve or expert populations. Here, we test the hypotheses that two traits that are typically enhanced in autism spectrum disorders—attention to detail and systemizing—may be positively related to both the choice of pursuing a career in information security and skilled performance in a prototypical hacking task (i.e., crypto-analysis or code-breaking). A group of naïve participants and of ethical hackers completed the Autism Spectrum Quotient, including an attention to detail scale, and the Systemizing Quotient (Baron-Cohen et al., 2001, 2003). They were also tested with behavioral tasks involving code-breaking and a control task involving security X-ray image interpretation. Hackers reported significantly higher systemizing and attention to detail than non-hackers. We found a positive relation between self-reported systemizing (but not attention to detail) and code-breaking skills in both hackers and non-hackers, whereas attention to detail (but not systemizing) was related with performance in the X-ray screening task in both groups, as previously reported with naïve participants (Rusconi et al., 2015). We discuss the theoretical and translational implications of our findings.

A inclusão de crianças com PEA: Dificuldades dos professores do ensino básico

Dissertação de Mestrado em Ciências da Educação - Especialização em Educação Especial. Apresentada à Escola Superior de Educação de Paula Frassinetti.

Trois expositions environnementales, un trouble : perturbations endocrine, du métabolisme monocarboné, et du microbiote intestinal maternel pendant la gestation déclenchent des phénotypes de type autistique chez le rat de type sauvage

Les Troubles du Spectre Autistique (TSA) sont caractérisés par deux principaux symptômes : des difficultés de communication sociale et des comportements stéréotypés et intérêts restreints. Les TSA touchent 5 fois plus les garçons que les filles et une augmentation de la prévalence exponentielle et continue a été observée aux États-Unis ces dernières décennies. Cette augmentation ne peut s’expliquer par les facteurs génétiques à eux seuls qui ne représentent que 5 à 15% des cas de TSA. Il est donc indispensable d’identifier de potentiels facteurs de risque environnementaux des TSA. Le but de ce travail est d’étudier différents facteurs environnementaux potentiellement modifiables dans le développement de phénotypes autistiques dans différents modèles précliniques des TSA. Les objectifs spécifiques sont : (i) caractériser les effets neurocomportementaux provoqués par une exposition périnatale simultanée à 5 perturbateurs endocriniens parmi les plus prévalent dans notre environnement quotidien (DEHP, DBP, DiNP, BDE-47, BDE-99) à de faibles doses pertinentes pour l’exposition humaine, (ii) identifier les effets neurocomportementaux associés à une altération périconceptionnelle du microbiote maternelle (iii) déterminer les effets neurocomportementaux associés à une altération périconceptionnelle du métabolisme monocarboné. Les résultats présentés dans cette thèse démontrent le potentiel de chacun de ces facteurs environnementaux d’altérer le développement cérébral fœtal. Chaque condition expérimentale a provoqué l’apparition de traits autistiques chez les rats, avec des spécificités comportementales pour chaque exposition développementale. Des déficits d’interactions sociales ont été observés dans chaque situation expérimentale, associés soit à de l’anxiété, de l’hyperactivité, des altérations d’intégration sensorimotrice, et/ou des stéréotypies. Cela nous force à considérer les TSA comme une pathologie aux multiples facettes où l’hétérogénéité des tableaux cliniques est représentative de l’hétérogénéité des causes possibles. La multitude des interactions environnementales courantes possibles avec l’épigénome pourrait être à la base de la grande diversité observée dans la sévérité des symptômes et / ou des comorbidités des TSA. Ce travail ouvre des perspectives futures de prévention ciblée des TSA fondées sur de potentielles modifications de l’environnement comme la réduction de l’exposition aux perturbateurs endocriniens, ou des supplémentations en donneurs monocarbonés (e.g. acide folique) et/ou probiotiques.

Verhaltens- und fertigkeitenbasierte Frühinterventionen bei Kindern mit Autismus

Einleitung: Zu den autistischen Syndromen werden der frühkindliche Autismus (Kanner-Syndrom), das Asperger-Syndrom und atypische Autismusformen oder nicht-spezifizierte tiefgreifende Entwicklungsstörungen gezählt. Bei den autistischen Syndromen liegen Beeinträchtigungen (1) der Kommunikation und (2) der sozialen Interaktion vor. Weiterhin weisen (3) die Kinder in unterschiedlichem Maß stereotypes, repetitives Verhalten auf und haben bestimmte Sonderinteressen. Verhaltensbasierte Frühinterventionen bei Kindern mit Autismus basieren auf lerntheoretischen und verhaltenstherapeutischen Konzepten. Sie berücksichtigen die besonderen vorliegenden Beeinträchtigungen in der Wahrnehmung, der emotionalen Reaktionen, der sozialen Interaktionen sowie der Kommunikationsmuster. Die systematische Anwendung und Evaluation solcher Modelle in Deutschland ist aber bisher eher die Ausnahme. Fragestellungen: - Wie sind die gesundheitliche Effektivität und Sicherheit von verhaltens- oder fertigkeitenbasierten Frühinterventionen bei autistischen Syndromen untereinander und verglichen mit einer Standardbehandlung? - Gibt es Hinweise auf besondere Wirkfaktoren für die Effektivität? - Wie ist die Kosten-Effektivität? - Wie hoch sind die Kosten der verschiedenen Interventionen? - Lassen sich aus ethischen und rechtlichen Überlegungen Schlüsse für die Anwendung der betrachteten Interventionen bei Betroffenen mit autistischem Syndrom in der Praxis ziehen? Methoden: Basierend auf einer systematischen Literaturrecherche werden ab 2000 in deutscher oder englischer Sprache veröffentlichte kontrollierte Studien zu verhaltens- oder fertigkeitenbasierten Frühinterventionen bei Kindern mit Autismus im Alter von bis zu zwölf Jahren eingeschlossen und bewertet. Die Mindestzahl an Studienteilnehmern muss zehn pro Interventionsgruppe betragen. Ergebnisse: Insgesamt 15 Veröffentlichungen klinischer Primärstudien, acht systematische Reviews und eine ökonomische Veröffentlichung erfüllen die Einschlusskriterien. Die meisten Studien evaluieren intensive Frühinterventionen, die sich an das Modell von Lovaas (Early intensive behavioural treatment (EIBT), Applied behavioural analysis (ABA)) anlehnen. Einige Studien evaluieren andere Interventionen, die teilweise pragmatisch waren und teilweise einem bestimmten Modell folgen (spezifisches Elterntraining, Responsive education and prelinguistic milieu teaching (RPMT), Joint attention (JA) und symbolisches Spielen (SP), Picture exchange communication system (PECS)). Verhaltensanalytische Interventionen basierend auf dem Lovaas-Modell können weiterhin als die am besten empirisch abgesicherten Frühinterventionen angesehen werden. Vorschulkinder mit Autismus können durch verhaltensbasierte Interventionen mit einer Mindestintensität von 20 Stunden pro Woche Verbesserungen in kognitiven und funktionalen Bereichen (expressive Sprache, Sprachverständnis und Kommunikation) erreichen. Es bleibt jedoch unklar, welche Mindestintensität notwendig ist, und welche Wirkkomponenten für die Ergebnisse verantwortlich sind. Für andere umfassende Frühinterventionen bei Kindern mit Autismus liegt keine hochwertige Evidenz vor. Die für den ökonomischen Teilbereich identifizierte und einbezogene Publikation ist methodisch und thematisch nicht dazu geeignet, die Fragen nach der Kosten-Effektivität oder den Kostenwirkungen von Frühinterventionen beim Autismus auch nur ansatzweise zu beantworten. Publikationen zu rechtlichen, ethischen oder sozialen Aspekten werden nicht identifiziert. Die finanzielle Lage der Betroffenen und der Familien wird durch das Pflege-Weiterentwicklungsgesetz (Pf-WG) verbessert. Weitere rechtliche Belange betreffen die Betreuung und die Deliktfähigkeit der Menschen mit Autismus. Auch die gleichheitliche Betreuung und Versorgung sind insbesondere vor dem Hintergrund der Pflege im häuslichen Umfeld eine wichtige Frage. Diskussion: Es gibt nur wenige methodisch angemessene Studien zur Beurteilung der Wirksamkeit von Frühinterventionen bei Kindern mit Autismus. Die meisten Studien sind vergleichsweise kurz und haben teilsweise kein verblindetes Ergebnis-Rating. Der Mangel an hochwertigen vergleichenden Studien lässt keine solide Antwort auf die Frage zu, welche Frühintervention bei welchen Kindern mit Autismus am wirksamsten ist. Programme nach dem Lovaas-Modell scheinen am wirkungsvollsten zu sein. Dies gilt vor allem, wenn sie klinikbasiert durchgeführt werden. Zu einzelnen Wirkfaktoren von Frühinterventionen nach dem ABA-Modell konnte allerdings keine solide Evidenz gefunden werden. Es zeigte sich, dass ein Elterntraining hinsichtlich der Verbesserung der Kommunikation besser ist als eine Routinebehandlung, in der eine Mischung von Theapieelementen angewendet wird. Sowohl für die klinischen als auch die gesundheitsökonomischen Studien besteht das Problem unzureichender Verallgemeinerbarkeit der Studienergebnisse in den deutschen Versorgungskontext. Die ökonomischen Studien sind methodisch und thematisch nicht dazu geeignet die aufgeworfenen Fragestellungen zu beantworten. Schlussfolgerung: Basierend auf der derzeitigen Studienlage liegt für keine der untersuchten verhaltensbasierten Frühinterventionen bei Kindern mit Autismus ausreichende Evidenz vor. Die in diesem Bericht ausgewerteten Studien und Reviews legen nahe, dass Vorschulkinder mit Autismus durch verhaltensbasierte Interventionen mit einer Mindestintensität von 20 Stunden pro Woche Verbesserungen in kognitiven und funktionalen Bereichen erreichen können. Es gibt bisher keine Hinweise, dass bei einem substantiellen Anteil der Kinder eine vollständige Normalisierung der Entwicklung erreicht werden kann. Die meiste Evidenz liegt für die ABA vor. Ein Minimum an erforderlicher oder sinnvoller Behandlungsintensität kann jedoch nicht angegeben werden. Eine professionelle Umsetzung eines verhaltensbasierten Frühinterventionsprogrammes in engem und ausführlichem Kontakt mit den Kindern und unter Einbeziehung der Eltern erscheint sinnvoll. Zur Kosten-Effektivität von intensiven Frühinterventionen bei Kindern mit Autismus können keine validen Angaben gemacht werden. Effektive Frühinterventionen könnten jedoch die Gesamtkosten des Autismus langfristig reduzieren, indem die anfallenden hohen Aufwendungen durch eine spätere bessere soziale Anpassung überkompensiert werden.

Ambiente digital de aprendizagem promotor do desenvolvimento do raciocínio matemático em alunos com perturbações do espetro do Autismo

A utilização das tecnologias é considerada um meio eficaz para trabalhar conteúdos académicos com alunos com Perturbações do Espetro do Autismo (PEA) possibilitando a criação de ambientes criativos e construtivos onde se podem desenvolver atividades diferenciadas, significativas e de qualidade. Contudo, o desenvolvimento de aplicações tecnológicas para crianças e jovens com PEA continua a merecer pouca atenção, nomeadamente no que respeita à promoção do raciocínio dedutivo, apesar desta ser uma área de grande interesse para indivíduos com esta perturbação. Para os alunos com PEA, o desenvolvimento do raciocínio matemático torna-se crucial, considerando a importância destas competências para o sucesso de uma vida autónoma. Estas evidências revelam o contributo inovador que o ambiente de aprendizagem descrito nesta comunicação poderá dar nesta área. O desenvolvimento deste ambiente começou por uma etapa de criação e validação de um modelo que permitiu especificar e prototipar a solução desenvolvida que oferece modalidades de adaptação dinâmica das atividades propostas ao perfil do utilizador, procurando promover o desenvolvimento do raciocínio matemático (indutivo e dedutivo). Considerando a heterogeneidade das PEA, o ambiente desenvolvido baseia-se em modalidades de adaptação dinâmica e em atividades ajustadas ao perfil dos utilizadores. Nesta comunicação procurámos dar a conhecer o trabalho de investigação já desenvolvido, bem como perspetivar a continuidade do trabalho a desenvolver.

Relatório de estágio : Associação Crescer com Sentido : intervenção psicomotora nas perturbações do desenvolvimento

O presente relatório procura refletir o trabalho desenvolvido no âmbito do estágio profissionalizante, inserido no Ramo de Aprofundamento de Competências Profissionais do Mestrado em Reabilitação Psicomotora, da Faculdade de Motricidade Humana. Este estágio decorreu na Associação Crescer com Sentido, em Lisboa, onde se procurou aprofundar as competências ao nível da observação, avaliação e intervenção psicomotora. Nesta instituição foi feita observação de sessões de psicomotricidade de crianças com Perturbações do Desenvolvimento e Dificuldades de Aprendizagem. A estagiária teve ainda oportunidade de realizar as suas atividades de estágio noutras instituições, com as quais a Associação Crescer com Sentido estabeleceu parceria. Uma das instituições foi a Creche e Jardim-de-Infância “O Botãozinho”, sediada em Carcavelos, onde foram feitos rastreios das competências pré-académicas a todas as crianças do último ano da educação pré-escolar. Após a análise dos rastreios foi selecionado um grupo de crianças, com resultados mais baixos, que foi alvo de sessões de estimulação das competências de literacia emergente, de forma a prevenir eventuais dificuldades de aprendizagem. Noutra instituição, o Externato “A Ritinha”, foram realizadas sessões semanais, em grupo, de psicomotricidade, de forma a estimular o desenvolvimento das crianças em idade pré-escolar. Por fim, a estagiária teve, ainda, oportunidade de avaliar e acompanhar uma criança, de nove anos, com Perturbação do Espectro do Autismo. As intervenções realizadas consideram-se benéficas e contributivas para um melhor desenvolvimento e percurso académico destas crianças.

Intervenção psicomotora com crianças e jovens com perturbação do espetro do autismo [PEA], pertencentes ao Agrupamento de Escolas Dr. Azevedo Neves, Amadora

A Intervenção psicomotora atua como promotora do desenvolvimento global do indivíduo, a partir do movimento e do lúdico. Nas Perturbações do Espetro do autismo existe algum comprometimento a nível motor e comportamental, caracterizado pelos interesses repetitivos e estereotipados da comunicação e consequentemente das relações interpessoais, aspetos que podem ser promovidos através de intervenção psicomotora. Neste âmbito é fulcral a criação de uma relação empática com o indivíduo, a qual atua como facilitadora no processo de intervenção. Assim, o presente relatório de estágio descreve o trabalho desenvolvido durante o ano letivo de 2014/2015 com crianças e jovens, com diagnóstico de Perturbações do Espetro do Autismo e outras comorbilidades associadas, pertencentes às três Unidades de Ensino Estruturado do Agrupamento de Escolas Dr. Azevedo Neves no Concelho da Amadora. O mesmo engloba uma revisão da literatura relativa às Perturbações do Espetro do Autismo e à prática psicomotora, o enquadramento legal e institucional, uma descrição dos alunos acompanhados, com especial enfoque nos dois estudos de caso, os quais beneficiaram de intervenção psicomotora de cariz individual e de grupo, e é apresentado o processo de intervenção e avaliação de cada individuo, bem como do restante grupo. Após o processo de intervenção foi possível constatar alguns progressos psicomotores e comportamentais dos indivíduos.

Intervenção psicomotora nas perturbações do espectro do autismo na Associação Portuguesa para as Perturbações do Desenvolvimento e Autismo, APPDA, de Lisboa

O presente relatório descreve as atividades de estágio desenvolvidas no âmbito do Mestrado em Reabilitação Psicomotora, Ramo de Aprofundamento de Competências Profissionais, da Faculdade de Motricidade Humana, realizado na Associação Portuguesa para as Perturbações do Desenvolvimento e Autismo (APPDA) - Lisboa, justamente no Centro de Atividades Ocupacionais (CAO) com 47 jovens e adultos e no Centro de Recursos para a Inclusão (CRI) com 21 crianças e jovens, alunos de seis escolas do ensino regular, integrados em Unidades de Ensino Estruturado para o Autismo (UEEA). O estágio profissionalizante desenrolou-se mediante sessões de intervenção psicomotora em ginásio e meio aquático, em contexto de grupo ou individual acompanhando crianças, jovens e adultos com Perturbações do Desenvolvimento e da Aprendizagem, com maior incidência com Perturbações do Espectro do Autismo. O relatório apresenta o enquadramento teórico, legal e institucional e realização da prática profissional, sendo descritos cinco estudos de caso, enquanto modelos exemplificativos do trabalho desenvolvido, adicionando-se uma reflexão acerca da experiência de estágio. Para cada estudo-caso encontra-se descrito o processo de avaliação, estabelecimento de objetivos, programa pedagógico-terapêutico, resultados e respetiva análise. Da referida intervenção foi possível constatar melhorias, tanto a nível psicomotor como emocional e comportamental, sugerindo os benefícios do contributo da intervenção psicomotora nas Perturbações do Desenvolvimento e Aprendizagem.